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1、第6章 染色體的變異,,第1部分 染色體結(jié)構(gòu)變異,導(dǎo) 言 introduction 第1節(jié) 缺失 deficiency 第2節(jié) 重復(fù) duplication 第3節(jié) 倒位 inversion 第4節(jié) 易位 translocation,導(dǎo) 言,染色體結(jié)構(gòu)變異的概念和形成機(jī)理 結(jié)構(gòu)變異的類型 染色體變異的自發(fā)和誘發(fā),精確的細(xì)胞分裂是遺傳規(guī)律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ),細(xì)胞的有絲分裂是在時(shí)間上、空間上協(xié)調(diào)一致的有序過程，產(chǎn)生出可以進(jìn)行科學(xué)預(yù)測(cè)的分裂產(chǎn)物。 有絲分裂形成兩個(gè)核遺傳組成完全相同的子細(xì)胞。 減數(shù)分裂形成各種基因型的四分孢子。,染色體也會(huì)發(fā)生變異,隨著遺傳學(xué)研究的對(duì)象越來越多，涉及面越來越廣，偏離規(guī)律的異

2、?，F(xiàn)象日益增多。 最初，將這些異?，F(xiàn)象一律用突變來解釋。 隨著細(xì)胞學(xué)研究逐步深入到遺傳學(xué)領(lǐng)域，人們才認(rèn)識(shí)到，除了基因突變以外，染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目也會(huì)產(chǎn)生變異，從而導(dǎo)致偏離遺傳規(guī)律的異常結(jié)果。,果蠅棒眼的遺傳,棒眼B正常眼B+，該基因位于Xchr.上，伴性遺傳。 紅眼蠅棒眼蠅，F(xiàn)1代蠅應(yīng)該是棒眼， 蠅應(yīng)該是正常紅眼。,棒眼,正常眼,缺失造成假顯性,但C.B.Bridges在某些雜交組合的子一代群體內(nèi)卻發(fā)現(xiàn)了正常眼雌蠅。 唾腺細(xì)胞中，體細(xì)胞聯(lián)會(huì)的兩條Xchr中有一條短缺了一小段 。 據(jù)此，Bridges推測(cè)子一代中之所以出現(xiàn)正常紅眼蠅，是因?yàn)閬碜跃拥哪且粭lXchr短缺了一小段，而缺少的這一小段，

3、正是基因B 所在的區(qū)段，這就使得正常X chr上的B+處于半合狀態(tài)，正常紅眼效應(yīng)得到了表達(dá)的機(jī)會(huì)，發(fā)育為正常紅眼雌蠅。,一、染色體結(jié)構(gòu)變異的概念和形成機(jī)理,在正常情況下，一個(gè)物種(species)chr的數(shù)目、形態(tài)和結(jié)構(gòu)都是相對(duì)穩(wěn)定的。 細(xì)胞分裂時(shí)，chr準(zhǔn)確地復(fù)制和分配到子細(xì)胞中去，保證了物種的遺傳穩(wěn)定性。,染色體會(huì)發(fā)生斷裂,自然輻射、溫度、營(yíng)養(yǎng)、生理環(huán)境等因素的異常變化，都可能使染色體發(fā)生斷裂。 人為地用某些物理因素（如UV、xray、-ray、中子等）或化學(xué)試劑處理生物體、細(xì)胞，chr斷裂的頻率還會(huì)大大提高。,斷裂愈合假說：,染色體發(fā)生斷裂以后，形成粘性末端（cohesive end），

4、具有與另一個(gè)斷裂末端愈合的能力，而不能穩(wěn)定存在。 A重建愈合（restitution fusion） B斷裂末端自身愈合，或者稱為自身封閉 C錯(cuò)接，改變基因順序，甚至改變連鎖群,非重建愈合導(dǎo)致chr.結(jié)構(gòu)變異:,斷裂末端自身愈合和錯(cuò)接，都會(huì)導(dǎo)致chr結(jié)構(gòu)發(fā)生變異。 稱為非重建愈合,二結(jié)構(gòu)變異的類型,chr結(jié)構(gòu)變異： 單個(gè)染色體片段的缺失、增加 少數(shù)染色體之間片斷互換,根據(jù)涉及到的染色體數(shù)歸為兩類：,染色體內(nèi)變異： 只涉及一條chr，包括缺失、重復(fù)、倒位 染色體間變異： 涉及兩個(gè)以上非同源chr，包括易位、染色體間移位型重復(fù),三染色體變異的自發(fā)和誘發(fā),斷裂愈合假說： 斷裂或損傷； 傷口

5、的接觸； 重接或交易等過程。 斷裂是發(fā)生結(jié)構(gòu)變異的前提。 斷裂、重接或交換的過程可以是自發(fā)的（Spontoneous aberration），可以是人工誘發(fā)的（Induced aberration）。,自發(fā)變異的誘因,A遺傳因素 B營(yíng)養(yǎng)條件和生理狀況 C自然輻射 D微生物尤其是病毒的侵染,營(yíng)養(yǎng)條件和生理狀況與chr結(jié)構(gòu)變異：,在植株生長(zhǎng)期間，如果缺Ca、Mg，chr結(jié)構(gòu)變異顯著增加，而且這種植株對(duì)X-ray也特別敏感。 種子長(zhǎng)期貯藏也有增加chr結(jié)構(gòu)變異的趨勢(shì)。原因:長(zhǎng)期脫水。,自然輻射,大量事實(shí)證明，輻射處理不僅是誘發(fā)基因突變的重要途徑，也是誘發(fā)chr結(jié)構(gòu)變異的重要途徑。 自然輻射是引起ch

6、r斷裂的重要因素。,微生物尤其是病毒的侵染,人類在受到病毒（如尋麻疹，水痘，SV40，腦膜炎）的侵染后染色體可能發(fā)生斷裂和重排。,結(jié)構(gòu)變異的人工誘發(fā),物理因素誘變 化學(xué)因素誘變 Xray和ray等電離輻射穿透細(xì)胞以后使得被擊中的物質(zhì)發(fā)生電離，放出電子，電子又沖擊其他原子，發(fā)生次級(jí)電離，引起一連串的連鎖反應(yīng)。 原子和分子由于電子數(shù)量的改變，從穩(wěn)定狀態(tài)變?yōu)椴环€(wěn)定的狀態(tài)，發(fā)生各式各樣的化學(xué)反應(yīng)，使chr斷裂，從而產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異。,現(xiàn)在已知的化學(xué)誘變劑已經(jīng)有很多種，如,芥子氣 亞硝酸 2，3-環(huán)氧丙醚 8-乙氧基咖啡鹼 順丁烯聯(lián)胺 甲醛 5-溴尿嘧啶 蓖麻油 某些抗菌素等。,第1節(jié) 缺 失,一 缺失的概

7、念和種類 二 缺失的效應(yīng) 三 缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定 四 缺失的遺傳學(xué)鑒定,一缺失的概念和種類,丟失了某一區(qū)段的chr稱為缺失chr（deficiency，deletion） 中間缺失 末端缺失,缺失的類型與形成,末端缺失,一次斷裂，形成一個(gè)有著絲粒的片段和一個(gè)無(wú)著絲粒的片段。 無(wú)著絲粒片段在后來的細(xì)胞分裂過程中丟失。 有著絲粒片段的斷頭具有粘性，因而也是不穩(wěn)定的，將會(huì)在后續(xù)的分裂過程中產(chǎn)生一系列的連鎖變化。,中間缺失,一個(gè)染色體的中間區(qū)段丟失稱為中間缺失。 中間缺失至少牽涉到兩個(gè)斷裂。,二 缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定,末端缺失，形成異形二價(jià)體 倘若缺失區(qū)段很小在形態(tài)上很難看出 中間缺失，則形成缺失環(huán),缺失

8、雜合體和缺失純合體,一對(duì)染色體中一條缺失，另一條正常，這樣的個(gè)體或細(xì)胞稱為缺失雜合體（deficiency heterozygote）。 一對(duì)同源染色體缺失相同區(qū)段，這樣的個(gè)體或細(xì)胞稱為缺失純合體（deficiency homozygote）,三 缺失的效應(yīng),缺失勢(shì)必丟失缺失區(qū)段內(nèi)的遺傳物質(zhì)。 致死（lethal） 假顯性（Pseudodominance）,1缺失與致死,缺失區(qū)段較大，或缺失純合體，大多致死。至于缺失片段較小的個(gè)體，則情況較復(fù)雜一些。 缺失的致死效應(yīng)可分為合子致死和配子致死有兩種情況。,1缺失與致死,1915年，C.B.Bridges報(bào)道了關(guān)于果蠅X染色體上決定棒眼（B）

9、性狀的區(qū)段缺失。他發(fā)現(xiàn)該區(qū)段的缺失能引起雄性個(gè)體致死。,貓叫綜合癥,智力差，面部小，哭聲似貓叫。,配子體對(duì)缺失更敏感,在高等植物中，大多數(shù)物種的配子體對(duì)缺失的反應(yīng)更為敏感，尤其是雄配子。 含缺失染色體的花粉不完全敗育，在受精過程中也會(huì)因競(jìng)爭(zhēng)不過正?；ǚ鄱荒軈⑴c受精。,低等生物對(duì)缺失的忍受性相當(dāng)強(qiáng),有些低等生物，如細(xì)菌和噬菌體，對(duì)缺失的忍受性相當(dāng)堅(jiān)強(qiáng)，而他們卻都是單倍體。 在基因工程上，用噬菌體作克隆基因的載體，切除了其本身的相當(dāng)一部分DNA，甚至是大部分DNA，而代之以外源DNA。,2缺失與假顯性現(xiàn)象,在缺失雜合體內(nèi)，如果某一隱性基因所對(duì)應(yīng)的等位顯性基因正好位于缺失區(qū)段內(nèi)，而缺失區(qū)段又很小，

10、不至于影響基本生命活動(dòng)，則該隱性基因因處于半合狀態(tài)而得以表現(xiàn)。 從表面現(xiàn)象上看，似乎該基因是顯性的。因而稱之為假顯性現(xiàn)象（pseudodominance）。,玉米植株顏色的假顯性,第2節(jié) 重復(fù),重復(fù)的概念和種類 重復(fù)的細(xì)胞學(xué)鑒定 三 重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng),一 重復(fù)的概念和種類,染色體某一區(qū)段加倍的結(jié)構(gòu)變異稱為重復(fù)(duplication)。 生物體對(duì)染色體重復(fù)的耐受性大于對(duì)缺失的耐受性。,重復(fù)的種類,染色體內(nèi)重復(fù) 染色體間重復(fù),染色體重復(fù)的類型與形成,染色體內(nèi)重復(fù)可分為 ：,同臂重復(fù) 順接重復(fù) abcde cdefghi 反接重復(fù) abcde edcfghi 異臂重復(fù) abcdefc

11、de ghi,不等交換與果蠅16A區(qū)段重復(fù),二 重復(fù)的細(xì)胞學(xué)鑒定,根據(jù)重復(fù)雜合體（duplication heterozygote）在減數(shù)分裂過程中的聯(lián)合現(xiàn)象。 要求熟悉正常染色體的形態(tài)和結(jié)構(gòu)，如染色粒、染色帶、染色紐、隨體和核仁組織區(qū)等染色體特殊結(jié)構(gòu)的有無(wú)、大小和位置等。,重復(fù)雜合體在減數(shù)分裂中的聯(lián)會(huì),三 重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng),重復(fù)導(dǎo)致基因組的演化 基因劑量的改變引起劑量效應(yīng) 位置變化引起位置效應(yīng),1、重復(fù)是生物進(jìn)化的源泉之一,總體上說，重復(fù)對(duì)生物體是有害的，但其危害程度小于缺失。 重復(fù)導(dǎo)致基因在chr上的相對(duì)位置改變。 重復(fù)區(qū)域及其附近基因間的重組率降低。 重復(fù)使染色體含量增加，為積累變異提供

12、了材料。,2重復(fù)的劑量效應(yīng)和位置效應(yīng),果蠅的Xchr上與眼色有關(guān)的基因v+v，位于第10區(qū)B段與C段的交界處。 v+紅色v朱紅色，v+//v基因型蠅為紅眼。 C.B.Bridges得到一條Xchr，其上有v，又重復(fù)了載有v+的一個(gè)區(qū)段，v+v。 重復(fù)純合體蠅v+v/v+v，紅色。,果蠅眼色的遺傳,蠅v+v/v+v v/Y F1 v+v/Y 紅色眼 v+v/v 眼色卻是朱紅色的 兩倍劑量的v表型效應(yīng)超過了只有一倍劑量的顯性基因v+的表型效應(yīng)。 改變了一個(gè)隱性基因與一個(gè)顯性基因之間的平衡關(guān)系。,果蠅棒眼,重復(fù)的劑量效應(yīng)和位置效應(yīng) 果蠅的棒眼性狀也是伴性遺傳的，棒眼的效應(yīng)與Xchr上1

13、6區(qū)A段內(nèi)的一個(gè)重復(fù)有關(guān)。 如果這個(gè)區(qū)段重復(fù)，果蠅復(fù)眼內(nèi)小眼的數(shù)目就下降，形成棒眼。 小眼的數(shù)目與重復(fù)的次數(shù)、重復(fù)的位置有關(guān)。,,,位置效應(yīng)(position effect),基因的功能不僅決定于它的自身結(jié)構(gòu)和劑量，也決定于它所在的位置及其與鄰近基因間的相互聯(lián)系。,擬等位基因（pseudo alleles）,所謂擬等位基因是指控制同一個(gè)單位性狀，位置非?？拷牟煌颉?在互補(bǔ)測(cè)驗(yàn)中它們表現(xiàn)為功能上的等位性，但又可通過交換發(fā)生重組。,第3節(jié) 倒 位（inversion）,倒位的概念和類型 chr斷裂之后，某一區(qū)段或某些區(qū)段的正?；蝽樞蝾嵉怪笥种亟悠饋淼倪^程，稱為染色體的倒位。 倒位了的ch

14、r稱為倒位chr。 倒位的類型很多。 簡(jiǎn)單倒位 復(fù)雜倒位,倒位的類型與形成,簡(jiǎn)單倒位,臂間倒位：倒位的區(qū)段包含著絲粒。 臂內(nèi)倒位：倒位的區(qū)段不包含著絲粒。,倒位雜合體的配對(duì)和重組,倒位純合體減數(shù)分裂前期完全可以進(jìn)行正常配對(duì)和交換。減數(shù)分裂過程和產(chǎn)物都是正常的。 倒位雜合體，正常的線性配對(duì)是不可能的。 根據(jù)倒位區(qū)段的大小，減數(shù)分裂時(shí)倒位雜合體以不同的方式進(jìn)行聯(lián)合。,倒位雜合體聯(lián)會(huì)模式圖,光鏡下觀察到的果蠅多線染色體倒位環(huán),電鏡下觀察到的倒位環(huán),光鏡下觀察到的果蠅多線染色體倒位環(huán),3 倒位雜合體的減數(shù)分裂行為,不論是臂內(nèi)倒位雜合體還是臂間倒位雜合體，在減數(shù)分裂時(shí)正常染色體和倒位染色體聯(lián)會(huì)時(shí)形成的“

15、倒位圈”。 倒位圈內(nèi)外非姐妹染色單體會(huì)發(fā)生交換。,臂間倒位雜合體的減數(shù)分裂行為,倒位對(duì)連鎖基因重組和配子敗育的影響,倒位最直接的效應(yīng)就是改變了倒位區(qū)段內(nèi)的基因和倒位區(qū)段兩側(cè)基因之間的順序和距離。 倒位的一個(gè)最明顯的遺傳效應(yīng)就是倒位雜合體上基因的重組率降低了。,,玉米的臂間倒位In3a (L.4-.9) Lg2-lg2和Al-al兩個(gè)基因座在倒位圈內(nèi) Lg2-lg2和Al-al之間的正常重組率為28%，而In3a (L.4-.9)雜合體的重組率下降為0.5%或1.9%。,連鎖基因重組率下降幅度與倒位區(qū)段的長(zhǎng)短有密切的關(guān)系,倒位區(qū)段越短，重組率下降越多，甚至可以表現(xiàn)為完全連鎖。 因?yàn)?，?dāng)?shù)刮粎^(qū)段很

16、短時(shí)，根本不與正常區(qū)段聯(lián)會(huì)，不形成倒位圈，當(dāng)然不會(huì)發(fā)生交換，更不會(huì)有重組。,玉米In5a(S.o-L.67)臂間倒位,bt1pr 24%0.4% bt1bm1 1%0 bt1a2 8%4.5%,,果蠅第3染色體由es經(jīng)ro至ca的一段倒位,sr與es之間的細(xì)胞學(xué)距離增大了，而遺傳距離反而變小了。,,臂內(nèi)倒位雜合體的花粉敗育率一般高于胚囊,倒位可以作為重組抑制因子,倒位能抑制重組， 稱為交換抑制因子（crossover supressor） 實(shí)際上是抑制重組，而不是抑制交換！ 早在1928年，倒位就被當(dāng)作一個(gè)抑制Xchr重組的顯性標(biāo)志。,ClB檢驗(yàn)法,C：倒位，交換抑制者cross-ove

17、r suppressor。 l：lethal，倒位區(qū)段內(nèi)有一個(gè)隱性致死基因，使果蠅在胚胎發(fā)育的最初階段死亡。 B：棒眼，倒位區(qū)段外側(cè)16A區(qū)段重復(fù)，提供了識(shí)別的依據(jù)。 這樣的Xchr被稱為ClB chr。 XClB//X+ 雜合體蠅被稱為ClB系（ClB stock）。,,正常XChr上的“L”是抑制致死的顯性基因。 XClB//XClB蠅和XClB//蠅，都受隱性致死基因的作用而死亡。 只有XClB//X+才能存活，XClB 染色體才能得以保存和傳遞。,XClB//X+用于檢測(cè)Xchr上的隱性突變及其頻率,方法與步驟： X-ray處理野生型蠅。由于蠅只有一條Xchr，X-ray可能使精母細(xì)胞

18、的Xchr上的基因發(fā)生突變。發(fā)生了突變的Xchr以X代表。 經(jīng)X-ray處理過的蠅與ClB系雜交。 子代群體內(nèi)的棒眼蠅與正常蠅雜交,XClB//X+用于檢測(cè)Xchr上的隱性突變及其頻率,,如果當(dāng)初X-ray處理確使XChr上的某個(gè)基因或某些基因發(fā)生了突變，則突變基因的表現(xiàn)型即可在X-//Y個(gè)體中表現(xiàn)出來。 通過計(jì)數(shù)可以獲得突變頻率。 因?yàn)閄-//Y中的X-chr上的各個(gè)基因從未因交換而轉(zhuǎn)移過。,第4節(jié) 易 位（translocation）,一 概念、類型、來源及細(xì)胞學(xué)鑒定 二 遺傳學(xué)效應(yīng) 三 相互易位雜合體半不育性的細(xì)胞學(xué)機(jī)制 四 易位的應(yīng)用,一、易位的概念,兩個(gè)非同源chr之間區(qū)段的轉(zhuǎn)移或互

19、換。 易位是染色體間的結(jié)構(gòu)變異，,易位的類型與形成,易位的分類,簡(jiǎn)單易位（simple translocation） 相互易位（reciprocal translocation 復(fù)雜易位（complex translocation）涉及三對(duì)非同源染色體的易位。 交互易位是最常見的類型 簡(jiǎn)單易位、復(fù)雜易位與相互易位相比，是很少見的。,二、相互易位雜合體的細(xì)胞學(xué)鑒定,相互易位純合體在細(xì)胞學(xué)上是正常的。 相互易位雜合體在減數(shù)分裂前期的聯(lián)會(huì)是不正常的，是鑒別易位的主要細(xì)胞學(xué)證據(jù)。 相互易位涉及兩對(duì)chr，前期都能形成四聯(lián)體（quadruple）。,,三、 易位的遺傳學(xué)效應(yīng),致死效應(yīng) 產(chǎn)生新的連鎖群 雜

20、合體的半不孕性 雜合體降低有關(guān)連鎖基因的重組率 引致基因的位置效應(yīng),易位的致死效應(yīng),在形成易位的過程中，處于斷裂點(diǎn)附近的DNA會(huì)受到不同程度的損傷，使某些基因傷失功能。 在果蠅中，人工誘發(fā)或自發(fā)產(chǎn)生的易位純合體是不能存活的（隱性致死）。 在玉米中，大多數(shù)易位都會(huì)伴隨缺失，致死。 在大麥中，隱性致死突變也常常和易位相聯(lián)系。,易位產(chǎn)生新的連鎖群,易位改變?cè)瓉淼幕蜷g的連鎖關(guān)系。 易位一旦純合，就會(huì)產(chǎn)生新的連鎖群。,易位雜合體的半不孕性,易位雜合體減數(shù)分裂產(chǎn)物中有一半左右是遺傳不平衡的。,易位雜合體的半不孕性,由半不孕的F1種子長(zhǎng)出來的F2群體，又有半數(shù)不孕，半數(shù)正常可孕。 可孕F2的后代F3全部是

21、正?？稍械?，而半不孕的F2產(chǎn)生的F3群體中又有一半是半不孕的。,Semisterility results from translocation heterozygotes < 50% of gametes arise from alternate segregation and are viable,Fig. 13.18 d,相互易位雜合體的減數(shù)分裂,,易 位 雜 合 體 的 半 不 孕 性 假 說,,易位雜合體降低有關(guān)連鎖基因的重組率,在正常的第9染色體上： Yg2-yg2與Sh-sh重組率為23%， Sh-sh與Wx-wx的重組率為30%； T5-9a易位雜合體： 這兩個(gè)重組率分別下降到

22、11和5?；蚓嘁孜稽c(diǎn)。 （T）越近，重組率下降越多。Yg2-yg2與Sh-sh之間下降了12%，而Sh-sh與Wx-wx之間卻下降了25%。,,,相互易位雜合體孢母細(xì)胞減數(shù)分裂產(chǎn)生的孢子中，只有含兩個(gè)正常染色體或兩個(gè)易位染色體的兩種孢子才是可育的，其余都是敗育的。 自交或互交的子代群體是兩種可育配子隨機(jī)組合的結(jié)果，1/4回復(fù)為正常雙體，1/4是新的易位純合體，1/2仍是易位雜合體。,,易位點(diǎn)（T）及其正常等位點(diǎn)（t）：,,,,四、 易位與進(jìn)化,易位與生物進(jìn)化的關(guān)系較其他染色體結(jié)構(gòu)變異更為密切。 易位可以改變基因間的連鎖關(guān)系 易位可以改變?nèi)旧w的形態(tài) 易位可以改染色體的數(shù)目 這些都可能導(dǎo)致變種

23、和新種的形成。 易位也可以雜合體的形式傳遞。 易位與植物進(jìn)化的關(guān)系則更為密切。,發(fā)生于近端著絲粒染色體之間的特殊易位方式。,斷點(diǎn)位于著絲粒附近，兩條染色體的長(zhǎng)臂粘接成一條較大的衍生染色體，短臂粘接成一條小染色體（往往丟失）。,羅伯遜易位 (Robertson translocation),易位在進(jìn)化中的意義,易位是新物種起源的重要途徑。,大熊貓的1號(hào)染色體可能是熊的2、3號(hào)染色體羅伯遜易位的產(chǎn)物； 2號(hào)染色體可能是熊的1、9號(hào)易位； 3號(hào)染色體可能是熊的6、16號(hào)易位。, 大熊貓與熊染色體的比較,人（human）與黑猩猩（chimp）、大猩猩（gorilla）、猩猩（orangutan）、長(zhǎng)臂

24、猿（gibbon）的進(jìn)化歷程：,人類二號(hào)染色體有一個(gè)羅伯遜易位，在黑猩猩、大猩猩與猩猩中均無(wú)。 G帶表明，人類發(fā)生羅伯遜易位的兩條近端著絲粒祖先染色體在其他三類靈長(zhǎng)類動(dòng)物中仍然存在.,,,易位能改變?nèi)旧w的結(jié)構(gòu)和數(shù)目,易位常常導(dǎo)致染色體的形態(tài)變化，改變著絲粒的位置，改變臂比。 Robertson 易位是交互易位中的一種特殊類型，在人類中最為常見。,人類的2號(hào)染色體,據(jù)研究，人類的2號(hào)染色體就是由巨猿的兩條近端著絲粒染色體經(jīng)Robertson 易位而形成的。,Philadelphia Chromosome,,人類慢性骨髓性白血?。╟hronic myelogenous leukemia）,C

25、hr9和Chr22相互易位 使得Chr9上的c-abl oncogene和Chr22上的bcr gene相連，形成融合基因。 其產(chǎn)物是一個(gè)融合蛋白 這個(gè)融合蛋白使細(xì)胞不受細(xì)胞周期的控制，導(dǎo)致白血病。 只要一個(gè)細(xì)胞帶有這種易位Chr，就會(huì)致病。,正常的c-Abl蛋白是一個(gè)激酶，Bcr蛋白激活磷酸化反應(yīng)。,多易位雜合體物種的形成,曼佗羅（2n=24）染色體組型的演變 月見草的多易位復(fù)合雜合體系及其遺傳 紫萬(wàn)年青屬的易位復(fù)合體,曼佗羅（2n=24）染色體組型的演變,以加拿大的一個(gè)品系作“原型1”。它在減數(shù)分裂時(shí)聯(lián)合成12。 將這12對(duì)染色體的兩個(gè)臂分別以12，34，562324代表。 通過大量的雜交

26、，對(duì)各個(gè)雜交組合的F1植株進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查分析，除“原型1”外，又從幾百個(gè)突變系中劃分出“原型2”、“原型3”、“原型4”、“原型7”、“原型87”、“原型88”等幾個(gè)不同類群。,原型2,原型1：12、17 18 原型2：118、217 易位純合體 原型1與原型2雜交，F(xiàn)1是（12），（1718），（118）和（217）的易位雜合體。 減數(shù)分裂時(shí)出現(xiàn)一個(gè)四體環(huán)和10個(gè)二價(jià)體（O4+10）。,原型3,“原型3”是（1121）和（1222），易位純合體。 “原型4”是（321）和（422），易位純合體。 “原型7” 是（920）和（1019），易位純合體， “原型88” 是（1523）和（1624）

27、，易位純合體。 “原型3、4、7、88”分別與“原型1”雜交， F1在減數(shù)分裂時(shí)都應(yīng)該出現(xiàn)O4+10。,原型87,“原型87”是（312）、（422）和（1121）三個(gè)易位染色體的純合體。與“原型1”雜交后，F(xiàn)1在減數(shù)分裂時(shí)形成O6+9。 經(jīng)過多次雜交和反復(fù)分析才確定這O6是由（34），（422）（2122），（1121），（1112）和（312）。其中的（34），（1122），（2122）來自原型1，（422），（1121）和（312）肯定來自原型87。,,當(dāng)易位涉及兩對(duì)以上非同源染色體時(shí)，易位雜合體在減數(shù)分裂時(shí)，會(huì)形成6個(gè)、8個(gè)，以致更多個(gè)染色體的大環(huán)（O6，O8On）。 如“原型87”有

28、三條易位染色體，涉及“原型1”的三條非同源染色體，所以“原型87”與“原型1”雜交F1，含有（34）、（1112）、（312）、（422）、（2122）和（1121）等6個(gè)易位染色體，聯(lián)會(huì)時(shí)不是形成“+”字形，而是六角海星的形象。終變期在交叉端化以后就成為一個(gè)六體環(huán)，或雙8字結(jié)。 另外還有沒有參與易位的9個(gè)二價(jià)體。,,,若易位涉及4條非同源染色體，易位雜合體就會(huì)聯(lián)會(huì)成O8 涉及5條非同源染色體就形成O10，依次類推。 這種情形正是月見草種間演變的實(shí)際情況。成為植物界現(xiàn)存的穩(wěn)定遺傳的復(fù)合易位雜合體。,,利用易位鑒別家蠶的性別,在家蠶養(yǎng)殖中，雄蠶食量小，吐絲早，出絲率高，絲的質(zhì)量也高，經(jīng)濟(jì)價(jià)值明顯

29、高于雌蠶。 家蠶ZW型性別決定。 家蠶卵殼顏色受Chr10上的B基因控制，野生型卵殼為黑色（B）。 誘導(dǎo)突變可以獲得隱性基因（b），表現(xiàn)為白色卵殼。 利用帶有W10易位染色體（含B基因）的雌蠶品系與白卵雄蠶雜交，后代中黑卵均為雌蠶，白卵全為雄蠶，采用光學(xué)儀器就能夠自動(dòng)鑒別蠶卵的性別。,利用易位鑒別家蠶的性別,第二部分 染色體數(shù)目變異,,染色體數(shù)目變異,第1節(jié) 概 述 第2節(jié) 整倍性變異 第3節(jié) 非整倍性變異,第1節(jié) 概 述,一染色體組和基本染色體組 二染色體數(shù)目變異的概念和分類 三整倍體 四非整倍體,染色體數(shù)目變異的發(fā)現(xiàn),19世紀(jì)90年代，H.de Vries在普通月見草（Oenothern

30、Lamarckiana）中發(fā)現(xiàn)一些植株的組織和器官特別大。1901年命名為巨型月見草（Oe.gigas）。 1907-1909年發(fā)現(xiàn)，巨型月見草的體細(xì)胞中含有28個(gè)Chr，即2n=28，而普通月見草2n =14。 Chr數(shù)目的成倍增減可以導(dǎo)致遺傳性狀的變異，個(gè)別Chr的增減也可以使遺傳性狀發(fā)生改變。,一染色體組和基本染色體組,染色體組（genome）：gene+chromosome genome是生物配子中所有Chr的總稱。 體細(xì)胞中的Chr一半來自母本一半來自父本，來自母本的一套Chr稱為一個(gè)genome，來自父本的也是一個(gè)genome。 但是，有些物種所攜帶的Chr并非每一條都是生存所必不

31、可少的。,二倍體,二倍體物種，如玉米2n=20，水稻2n=24，大麥2n=14 等，體細(xì)胞內(nèi)含有兩個(gè)genome。 每個(gè)genome都是由形態(tài)、結(jié)構(gòu)和連鎖基因群彼此不同的若干個(gè)Chr組成的完整而協(xié)調(diào)的遺傳體系。 缺少或增加其中任何一個(gè)都會(huì)造成遺傳上的不平衡，從而導(dǎo)致對(duì)生物體不利的性狀變異。 這是二倍體genome的基本特征。,二倍體 diploid,genome用n表示 n既是genome的標(biāo)志符號(hào)，也是配子中Chr數(shù)目的代表。 體細(xì)胞中的Chr數(shù)目用2n表示。 n/2n不代表Chr的倍數(shù)性。,基本染色體組,在小麥屬內(nèi)有許多不同的種，各個(gè)種的染色體數(shù)是不同的。如： 一粒小麥，2n=14，n=7

32、 二粒小麥、圓錐小麥、提莫菲維小麥，2n=28，n=14 普通小麥，密穗小麥，2n=42，n=21。 這三種類型之間Chr數(shù)是以7為基數(shù)變化的，不同類型之間Chr的倍數(shù)性是不同的。 Chr的倍數(shù)性，或者說物種的倍數(shù)性用x表示。,基本染色體組,小麥屬的染色體基數(shù)x7。 2n=14，n=7的小麥種，其染色體組內(nèi)含有7條Chr，7個(gè)Chr稱為一個(gè)基本染色體組。 缺少或增加其中任何一個(gè)都會(huì)造成遺傳不平衡，對(duì)生物體的生存不利。 這是基本染色體組的特征。,整倍體 euploid,2n=14=2x，nx14，二倍體(diploid) 2n=4x=28，n=2x=14，四倍體(tetraploid) 2n=6

33、x=42，n=3x=21，六倍體(hexaploid) 這些種的合子染色體數(shù)都是以7為基礎(chǔ)成倍增加的，稱為整倍體。,多倍體 polyploid,三倍或三倍以上的整倍體。 普通小麥，2n=6x=42，六倍體。 玉米，2n=2x=20, 二倍體。,雙倍體和單倍體,Chr倍數(shù)為偶數(shù)的生物體稱為雙倍體 （amphiploid）； 與雙倍體對(duì)應(yīng)的具有配子Chr數(shù)的生物體稱為單倍體（haploid）。 對(duì)二倍體生物2n=2x，雙倍體就是二倍體，單倍體就是一倍體。 普通小麥,2n=6x21，雙倍體是六倍體； 它的單倍體實(shí)際上是一個(gè)三倍體，即n=3x=21。,二染色體數(shù)目變異的概念和分類,染色體數(shù)目變異涉及的

34、范圍很廣。 正常情況下高等生物體細(xì)胞都是雙倍體。 在此基礎(chǔ)上，Chr增加或減少，都被認(rèn)為是Chr數(shù)目的變異。,整倍性變異和非整倍性變異,按染色體基數(shù)(x)成倍增加或減少的變異稱為整倍性變異。 個(gè)別或少數(shù)染色體的增減，稱為非整倍性變異。,多倍體染色體組的組合示意圖,非整倍性變異,非整倍性變異：有個(gè)別染色體的增加或減少的染色體數(shù)目變異稱為非整倍性變異。 非整倍體（aneuploid）：比正常雙倍體（2n）增加或減少一條或幾條Chr的生物體。,第2節(jié) 整倍體,一、同源多倍體 二、異源多倍體 三、單倍體,同源多倍體和異源多倍體,當(dāng)所有的基本染色體組都來自同一物種的多倍體稱為同源多倍體(autopoly

35、ploid)； 染色體組來自不同物種的多倍體稱為異源多倍體(allopolyploid)。,一、同源多倍體,基本染色體組來自同一物種的多倍體 稱為同源多倍體(autopolyploid)。,同源多倍體的形態(tài)特征：,倍數(shù)越高，細(xì)胞體積、核體積越大，組織和器官也增大。 氣孔增大，氣孔數(shù)減少。 成熟期延遲。,二倍體葡萄和四倍體葡萄的比較,同源多倍體自然出現(xiàn)的頻率：,多存在于植物中，動(dòng)物中極少。 多年生植物高于一年生植物。 自花授粉植物高于異花授粉植物。 無(wú)性繁殖植物高于有性繁殖植物。,同源染色體組：,在同源多倍體中，Chr不是成對(duì)存在的，而是成組存在的。 由3個(gè)或更多個(gè)同源Chr組成的一組Chr稱為

36、一個(gè)同源染色體組或同源組。,同源多倍體的染色體聯(lián)會(huì)和基因分離,1對(duì)基因Aa 二倍體 AA Aa aa 同源三倍體 AAA 三式 AAa 復(fù)式 Aaa 單式 aaa 零式 同源四倍體 AAAA 四式 AAAa 三式 AAaa 復(fù)式 Aaaa 單式 aaaa 零式,同源染色體組的聯(lián)會(huì)：,同源染色體組大多聯(lián)會(huì)成多價(jià)體 局部聯(lián)會(huì) 聯(lián)會(huì)松弛，常常提前解離，造成染色體分離不均衡。,同源三倍體的聯(lián)會(huì)和分離：,每一個(gè)同源染色體組主要有兩種聯(lián)會(huì)方式： 聯(lián)會(huì)成 聯(lián)會(huì)成 2/1分離，或1/1分離,同源三倍體一個(gè)同源染色體組的聯(lián)會(huì),同源三倍體減數(shù)分裂產(chǎn)物絕大部分是遺傳不平衡的。,曼陀羅同源三倍體（2n3x36）的分離

37、,同源三倍體是高度不育的。,染色體分離紊亂 高度不育 沒有必要討論其基因分離,同源三倍體的應(yīng)用：,應(yīng)用其不育性。 無(wú)籽西瓜,同源四倍體的染色體聯(lián)會(huì)和基因分離,同源四倍體每一個(gè)同源染色體組有4個(gè)成員。 聯(lián)會(huì)： ,同源四倍體的聯(lián)會(huì)和分離,同源四倍體產(chǎn)生的配子大部分是可育。,大多聯(lián)會(huì)成和，2/2分離。 玉米同源四倍體，2n4x4010 ，20/20 分離的占2/3。 自交后代中，2n40 50-60%， 2n3739、2n4147 30% 2n47、2n<37 比例很小,同源四倍體的基因分離：,染色體隨機(jī)分離 染色單體隨機(jī)分離,染色體隨機(jī)分離random chromoso

38、me segregation,基本假定： 1、2/2分離 2、所研究的基因與著絲粒相距很近，其間不發(fā)生交換 基因隨染色體的分離而分離。,同源四倍體的染色體隨機(jī)分離,以AAAa為例： 測(cè)交 AAaAaa11 自交 1AAAA 2AAAa 1Aaaa,染色單體隨機(jī)分離random chromatid segregation,基本假定： 1、2/2分離 2、所研究的基因與著絲粒相距較遠(yuǎn)，其間可以發(fā)生交換,染色單體隨機(jī)分離：,基因型AAAa，復(fù)制以后成為AAAAAAaa 每一個(gè)減數(shù)分裂產(chǎn)物獲得8個(gè)染色單體中的兩個(gè)，組合數(shù)為: C828！/(8-2)！2!=87/2=28 AA的組合數(shù)C626!/(6-

39、2)!2!15 Aa組合數(shù)為C61C2112 aa組合數(shù)為C221,染色單體隨機(jī)分離產(chǎn)生aa配子,AAAaaa15121 出現(xiàn)了1/28隱性純合的aa配子！ 自交：（15AA12Aa1aa）2 225A4 360A3a 174A2a2 24Aa3 1a4 783A1a,,二、異源多倍體,染色體組來自不同物種的多倍體稱為異源多倍體(allopolyploid)。,異源多倍體的地位 ：,在顯花植物中，多倍體的比重與進(jìn)化程度密切相關(guān)。 Darlington等，1955年： 裸子植物中 13%的種是多倍體 雙子葉植物 42.8% 單子葉植物 68.6% 分類地位越高，多倍體所占的比重越大

40、。 禾本科(Gramineae)中有64%的種是多倍體，竹亞科（Bombazine）中100%是多倍體 龍舌蘭科(Agaaceae)100%是多倍體,植物中多倍體的比重與其生長(zhǎng)環(huán)境有密切關(guān)系：,A.Love 和 D.Love（1949）： 亞非丁布克 170N 單子葉植物中多倍體占 67.0% 雙子葉中 31.1% 美國(guó) 500-600N 單子葉植物中多倍體占 75% 雙子葉中 49.8% 斯匹次卑爾群島770N-810N 單子葉植物中多倍體占 95% 雙子葉中 61.4% Reese(1958)和 Gatl shalk(1967)等

41、： 從撒哈啦北部經(jīng)歐洲到格陵蘭島北部，多倍體由37.8%增加到85.9%。,在栽培植物中，多倍體種更為常見,異源多倍體的分類：,染色體組異源多倍體： genome來自不同的祖先物種，相互之間沒有親緣關(guān)系。 節(jié)段異源多倍體（部分異源多倍體）： genome之間有部分的親緣關(guān)系。,偶倍數(shù)的異源多倍體,同源染色體都成對(duì)存在。 減數(shù)分裂正常。,普通煙草 Nicotiana tobaccum,2n4xTTSS4824 祖先種： 擬茸毛煙草 N. tomentosiformis 2n2xTT2412 美花煙草 N. sylvestris 2n2xSS2412 減數(shù)分裂、育性完全正常。

42、屬于染色體組異源多倍體，又稱為雙二倍體（amphidiploid）。,普通小麥 Triticum aestivum,2n6xAABBDD4221 祖先種： 栽培一粒小麥（T. monococcum） 2n2xAA147 斯卑爾脫山羊草（Aegilops speltoides） 2n2xBB147 方穗山羊草（Ae. squarrosa） 2n2xDD147,普通小麥?zhǔn)遣糠之愒炊啾扼w：,A、B、D之間有部分同源關(guān)系，在遺傳功能上具有部分補(bǔ)償作用。 但是，減數(shù)分裂正常。 部分同源染色體之間的配對(duì)由少數(shù)基因控制。,多倍體的形成途徑,1、種間雜種在減數(shù)分裂時(shí)偶爾形成包含全部染色體的配子，未減數(shù)的

43、配子受精接合。 2、體細(xì)胞染色體加倍。,多倍體的應(yīng)用,1、克服遠(yuǎn)緣雜交的不孕性 2、克服遠(yuǎn)緣雜種的不育性 3、創(chuàng)造遠(yuǎn)緣雜交育種的中間親本 4、育成新作物,1、克服遠(yuǎn)緣雜交的不孕性,白菜 Brassica chinesis，2n2x2010 甘藍(lán) B. oleracea， 2n2x189 雜交不孕 將甘藍(lán)加倍成 2n4x369 再與白菜雜交，獲得了雜種,2、克服遠(yuǎn)緣雜種的不育性,遠(yuǎn)緣雜交的F1是多元單倍體，高度不育 F1染色體加倍，就得到異源多倍體 小黑麥,3、創(chuàng)造遠(yuǎn)緣雜交育種的中間親本,利用遠(yuǎn)緣有利基因 傘形山羊草Aegilops umbellulata 2nCuCu147中有抗葉銹病基因R

44、 野生二粒小麥2n4xAABB2814 先將傘形山羊草與野生二粒小麥雜交得到F1（2n3xABCu21） F1加倍，得2n6xAABBCuCu4221 將新合成的異源六倍體與普通小麥雜交,4、育成新作物,同源四倍體馬鈴薯 2n4x4812 同源三倍體甜菜2n3x79 同源三倍體西瓜2n3x3311 異源八倍體小黑麥2n8x5628,三、單倍體 haploid,概念：具有配子染色體數(shù)的（n）個(gè)體或細(xì)胞。,單倍體的分類：,根據(jù)所含基本染色體組數(shù)目。 單元單倍體(monohaploid),又叫一倍體(monoploid): 由二倍體物種產(chǎn)生，2n2xnx，如玉米、水稻等的單倍體。 多元單倍體(po

45、lyhaploid)，由多倍體物種產(chǎn)生： 2n4xn2x，陸地棉 2n6xn3x，普通小麥 2n8xn4x等。,多元單倍體又可以分為：,同源多元單倍體(autopolyhaploid)，來源于同源多倍體， AAAAAA。 異源多元單倍體(allopolyhaploid)，來源于異源多倍體，AABBAB 。 一倍體是單倍體，單倍體卻不一定是一倍體！,一倍體的減數(shù)分裂行為：,單倍體的有絲分裂過程是正常的。 單倍體的減數(shù)分裂過程因每個(gè)Chr沒有同源的配對(duì)伙伴而變得十分不正常。,一倍體的減數(shù)分裂行為：,染色體不配對(duì)，只形成，分散在細(xì)胞內(nèi)，不形成赤道板，不出現(xiàn)中期I圖象，從終變期直接進(jìn)入后期I。 后期I

46、單價(jià)體隨機(jī)分往兩極， 有的Chr因落后而丟失。 產(chǎn)生的二分子細(xì)胞內(nèi)含有Chr數(shù)目不等。,單倍體是高度不育的。,得到不同染色體數(shù)目的二分子細(xì)胞的頻率符合二項(xiàng)式分布。 玉米n=10，后期I 10個(gè)單價(jià)體同往一極的頻率為(1/2)10(1/2)0=1/1024。 由于有單價(jià)體的丟失，實(shí)際頻率更低。,曼陀羅(n=12)一倍體花粉母細(xì)胞后期染色體的分離,自然界中有些單倍體是正常的生命個(gè)體。,蜜蜂、螞蟻、白蟻的雄性個(gè)體。 在產(chǎn)生精子時(shí)，精母細(xì)胞減數(shù)分裂的第一次分裂，所有染色體進(jìn)入二分子的一極。 稱為假減數(shù)分裂。,多元單倍體的減數(shù)分裂,同源雙單倍體的減數(shù)分裂是正常的，與二倍體相同，最后產(chǎn)生正常的一倍性配子。

47、 異源多元單倍體與一倍體情況相似，Chr不能配對(duì)。,單倍體的應(yīng)用,1、加速基因的純合速度 2、研究基因的性質(zhì)和作用 3、研究染色體之間的親緣關(guān)系,第3節(jié) 非整倍體 aneuploid,超倍體 hyperploid 亞倍體 hypoploid,超倍體和亞倍體：,比正常染色體數(shù)（2n）增加一個(gè)或幾個(gè)Chr的生物體或細(xì)胞稱為超倍體(hyperploid)。 而減少一個(gè)或幾個(gè)Chr的生物體或細(xì)胞稱為亞倍體(hypoploid)。,非整倍體的分類,亞倍體 hypoploid 單 體 2n-1 monosomic 雙單體 2n-1-1 dimonosomic 缺 體 2n-2 nullisomic

48、超倍體 hyperploid 三 體 2n+1 trisomic 雙三體 2n+1+1 ditrisomic 四 體 2n+2 tetrasomic,常見的非整倍體類型,一、 三體和三體分析,三體種類 初級(jí)三體的來源 初級(jí)三體的細(xì)胞學(xué)行為、傳遞和遺傳效應(yīng) 三體的基因分離 三體分析 三體在育種上的利用,三體 trisomic,細(xì)胞內(nèi)增加了一條Chr，2n1 2n1n（n1）,三體種類,初級(jí)三體(primary trisomic)：額外Chr是該物種中正常Chr之一。 次級(jí)三體(secondary trisomic)：額外Chr是該物種染色體組中正常Chr的一個(gè)臂的等臂Chr 。 三級(jí)三體

49、(tertiary trisomic)：額外Chr是一條易位Chr(由兩條非同源Chr的一部分組成)。 端三體(telotrisomic)：額外Chr是一條端著絲粒Chr 。,常見的三體類型,初級(jí)三體的聯(lián)會(huì)和分離,主要有2種聯(lián)會(huì)方式： 聯(lián)會(huì)成 1，2/1分離 聯(lián)會(huì)成 ，2/1或1/1分離 Chr在任何一個(gè)特定區(qū)間上，都只是兩兩配對(duì)。 在三價(jià)體內(nèi)，每?jī)蓚€(gè)Chr之間都只是部分聯(lián)會(huì)。,三體的聯(lián)會(huì)和分離,后期I 的分離和配子育性,后期I 有兩種分離可能： 1/1分離 2/1分離 得到一條Chr的二分子發(fā)育成平衡配子，功能正常， 得到兩條Chr的二分子發(fā)育成n+1配子，在遺傳上不平衡。,初級(jí)三體中額外染

50、色體的傳遞,初級(jí)三體中額外染色體如果與正常二體有著相同的傳遞能力，則： (2n+1)2n或2n(2n+1)子代中2n、（2n+1）個(gè)體應(yīng)該相等 (2n+1)個(gè)體自交，子代中2n、(2n+1)、(2n+2)應(yīng)該1:2:1 但實(shí)際上，(2n+1)2n的后代中，2n明顯多于(2n+1)。 2n(2n+1)子代中，(2n+1)個(gè)體很少 (2n+1)個(gè)體自交或互交，(2n2)個(gè)體極少 初級(jí)三體中額外Chr經(jīng)配子傳遞的頻率高于經(jīng)配子傳遞的頻率。,三體內(nèi)額外染色體傳遞的頻率為什么低？,減數(shù)分裂過程中,額外Chr丟失，形成的（n1）配子遠(yuǎn)少于n配子,染色體長(zhǎng)度與后代中三體的頻率、具有單價(jià)體的小孢子母細(xì)胞的頻率

51、及(n+1)小孢子頻率間的關(guān)系（玉米資料，Einset,1943）,(n+1)配子的生活力降低,配子體時(shí)期是對(duì)遺傳物質(zhì)的丟失或重復(fù)最敏感的時(shí)期。 (n+1)配子體是不平衡的，大多沒有功能。 Chr越長(zhǎng)，不平衡越嚴(yán)重，敗育程度越高。,在番茄中，三體-1、-2、-3，中期的頻率最低，但其額外Chr的傳遞頻率也比較低。 三體-5、7，具有較高頻率的，但其傳遞頻率反而高，與玉米中的情況正好相反。 番茄中的雙三體、四體都只是較短Chr的非整倍體。 配子體對(duì)較短Chr所造成的不平衡忍耐性較大。,,(2n+1)合子和胚的生活力下降 (2n+1)種子的發(fā)芽力下降，發(fā)芽勢(shì)變?nèi)?，苗期長(zhǎng)勢(shì)差 對(duì)額外染色體的耐受力可

52、能與遺傳背景，即基因型有關(guān)。 原因是最主要的。,額外染色體經(jīng)配子傳遞的頻率更低,(n+1)花粉（配子體）在受精過程中的競(jìng)爭(zhēng)能力不如正常的n配子體。,三體的遺傳效應(yīng),劑量效應(yīng) 與額外染色體有關(guān)的基因具有三份劑量。劑量不同，表型效應(yīng)也會(huì)發(fā)生改變，尤其是數(shù)量性狀。,三體對(duì)表型的影響是很明顯的,一般三體植株的生長(zhǎng)慢一些，結(jié)實(shí)性也較差。 有的物種的不同的三體之間以及他們與正常二體之間，在許多特征上都不相同，可以認(rèn)為是不同的種。但有的物種的三體在表型上的變化則不大。 曼陀羅的十二個(gè)初級(jí)三體的蒴果，每一個(gè)都有自己特殊的表現(xiàn)型。 大麥、黑麥的各個(gè)三體在苗期的表現(xiàn)型各不相同，均可據(jù)以命名。,曼陀羅的十二個(gè)初級(jí)三

53、體的蒴果形狀,習(xí)慣上用蒴果的形狀來給三體命名，如三體-11被稱為球形果三體，三體-2被稱為發(fā)光形三體等。,,水稻3037初級(jí)三體的表型特征,Triplo1 草狀 2 長(zhǎng)護(hù)穎 3 不育 4 高大 有芒 5 扭曲葉 6 長(zhǎng)芒 矮生 7 窄葉 長(zhǎng)粒 8 卷葉 短粒 9 粗壯 大粒 10 小粒 11 擬正常 結(jié)實(shí)率低 12 頂小穗退化,四、三體的基因分離,在初級(jí)三體中，額外Chr上的一對(duì)基因有4種基因型AAA、AAa、Aaa和aaa，其中有兩種是雜合的。 其余Chr的基因仍是兩個(gè)，3種基因型，AA、Aa和aa。 在初級(jí)三體的后代中，必定出現(xiàn)兩類不同的表現(xiàn)型分離比例。

54、,三體的基因分離規(guī)律。,1染色體隨機(jī)分離 條件： a. 基因與著絲粒距離很近，其間不發(fā)生交換。 b. 聯(lián)會(huì)成三價(jià)體，且2/1分離。,復(fù)式三體的染色體隨機(jī)分離,以AAa復(fù)式雜合體為例。將AAa寫成A1A2a，后期I有三種分離方式 A1A2/a，A1a/A2 ，A2a/A1 后期II形成四分孢子 A1A2 A1A2, a a A1a A1a A2 A2 A2a A2a A1 A1 2AA:4Aa:4A:2a=1AA:2Aa:2A:a,若所有配子都有效： 測(cè)交 AAaaa F1 1AAa:2Aaa:2Aa:1aa （基因型比） A:a=5:1 (表型比) 自交 AAa AAa

55、F2 35A:1a (表型比) 單式(Aaa)雜合體隨機(jī)分離留待同學(xué)們自己推算。,實(shí)際上基因型AAa植株做父本時(shí)，（n+1）花粉都是無(wú)效的。 測(cè)交 aaAAa Ft 2Aa:1aa 2A:1a 自交 AAaAAa F2 17A:1a,2染色單體隨機(jī)分離,條件：a.基因與著絲粒之間隨機(jī)交換。 b.前期I聯(lián)會(huì)成三價(jià)體，后期2/1分離,染色單體隨機(jī)分離,AAa經(jīng)復(fù)制后形成6條染色單體，AAAAaa (n+1)配子種類： AA C42=6 Aa C41C21=8 aa C22=1 (n+1)配子的種類和比例為：AA:Aa:aa=6:8:1,n配子的數(shù)目,理論上，每產(chǎn)生1個(gè)(n+1)

56、配子應(yīng)該同時(shí)產(chǎn)生一個(gè)n配子，所以n配子的數(shù)量應(yīng)該與n1配子相等。 AAAaaa為15，A+a也應(yīng)該是15。 又因?yàn)锳Aa中，A基因數(shù)是a基因數(shù)的兩倍，A:a=10:5。 全部配子的種類和比例應(yīng)該為：6AA:8Aa:1aa:10A:5a,若所有的配子均同等有效,測(cè)交 AAaaa Ft 4A:1a 自交 AAaAAa F2 24A:1a,一般(n+1)配子都是無(wú)效的，配子中有功能的(n+1)配子的頻率也低于50%，假設(shè)為25%，則自交子代的表現(xiàn)型比例為10.3：1。,三體分析,（一）應(yīng)用初級(jí)三體進(jìn)行基因定位 復(fù)式三體自交后代的比例有時(shí)可以下降到10：1，遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于35：

57、1的理論值，但與二體單因子的3：1分離有著極顯著的差別。 帶有某種突變基因的三體，其遺傳比例必定與二體不同。 根據(jù)不同的分離比例，可以確定新發(fā)現(xiàn)的基因是否位于額外Chr上。 在基因定位時(shí)，使用復(fù)式三體（AAa）方能有效。,玉米座位r雜合時(shí)三體-10和二體的分離,,表中的期望值是假定三體遵循染色體隨機(jī)分離，(n+1)配子的傳遞率為50%推算出的理論值。,六、三體在育種上的利用,三體的應(yīng)用主要局限在遺傳學(xué)范圍內(nèi),育種上應(yīng)用很少。一個(gè)著名的應(yīng)用范例是R.T.Ramage首創(chuàng)的。 大麥雜種優(yōu)勢(shì)利用中應(yīng)用三級(jí)三體來生產(chǎn)雜交大麥種子,這一方法叫做“平衡三級(jí)三體系統(tǒng)(balanced tertiary tr

58、isomic system)”。,平衡三級(jí)三體,大麥三級(jí)三體(2n+1)=15，在一對(duì)正常染色體上具有隱性雄性不育基因msms，在額外染色體上帶有一個(gè)與之等位的雄性可育基因。,,該三體的二體后代始終是雄性不育的，而三體后代是可育的。,,額外染色體不能通過花粉傳遞,通過配子傳遞的頻率大約為30%。 若該三級(jí)三體自交，可以得到70%的正常二體，雄性不育,30%的三體，花粉育性正常。,制種的時(shí)候用平衡三級(jí)三體的自交種子作母體,生產(chǎn)上的優(yōu)良品種作父本,隔行種植。母本行高度密植,其三體植株矮小、瘦弱，因競(jìng)爭(zhēng)不過雙體的雄性不育株而在苗期大量死亡，剩下的都是雄性不育株。母本行上收獲的種子就是雜交種子,用于下

59、年生產(chǎn)。 平衡三級(jí)三體大麥在稀播情況下,生長(zhǎng)良好。二體的葉片正常，三體的葉片長(zhǎng)而窄,可在苗期鑒別，拔除二體，留下三體繁殖。,第3節(jié) 單體和單體分析,單體： 缺少一條的細(xì)胞或生物體稱為單體。,在有些物種中單體是正常存在的：,有些動(dòng)物的性別決定是XO型 雌性 XX 2n 雄性 XO 2n1 但是，在大多數(shù)物種中，缺少1條Chr，是不正常的。,人類的唐氏（Turner）綜合癥,2n1=45，XO 外貌女性，矮小，第二性征發(fā)育不良，無(wú)卵巢，原發(fā)性閉經(jīng)，無(wú)生育能力，嬰兒時(shí)頸部皮膚松弛，長(zhǎng)大后常有蹼頸，肘外翻，往往有先天性心臟病，智能低下（偶爾也有正常的）。,單體多存在于異源多倍體物種中,在二倍體生物中,

60、單體和缺體是很難存活,只在極少數(shù)物種中有單體的存在。 在異源多倍體物種中,由于不同的染色體組之間具有部分補(bǔ)償作用，單體和缺體能夠生存，而且能繁殖后代。,在煙草和普通小麥中已經(jīng)人工創(chuàng)造了全套單體,煙草是第一個(gè)分離出全套24個(gè)單體的植物，煙草是異源四倍體。 在普通小麥中，已有整套的21個(gè)單體。,三、單體的細(xì)胞學(xué)、傳遞和效應(yīng),1.減數(shù)分裂前期聯(lián)會(huì)成(n-1)II+I 如果單體染色體不丟失，應(yīng)該產(chǎn)生兩類配子： n配子 n1配子1 1 如果這樣，單體自交子代中應(yīng)該是： 雙體單體缺體1 2 1,單價(jià)體常常丟失,事實(shí)上，單價(jià)體在減數(shù)分裂過程中常常丟失 產(chǎn)生的（n1）配子總是多于n配子 在普通小麥中，單體

61、植株產(chǎn)生的n1胚囊平均為75 但是，（n1）雄配子很少能參與受精,單體的傳遞,單體的傳遞指的是(n-1)配子參與受精的機(jī)會(huì)（概率）。 只有(n-1)配子參與受精形成合子并發(fā)育成個(gè)體，才能使單體得到保存。,單體的傳遞,普通小麥：2n=42，n=21，共有21種初級(jí)單體。 (n-1)配子的傳遞率，61%-86%，平均為75%， (n-1)配子的傳遞率，0-10%，平均4%，n配子96%。,小麥單體自交,表中資料只是一個(gè)平均值，實(shí)際上各個(gè)染色體之間是有很大差異的。,(n-1)配子的傳遞率又因物種而異,陸地棉 (n-1)G的傳遞率 20%-35% (n-1)G的傳遞率 0 菸草 (n-1)G的傳遞率 5%-81% (n-1)G的傳遞率 3-86% 硬粒小麥 (n-1)G的傳遞率 3-41%,單體分析,1隱性基因定位 位于單體染色體上的基因都處于半合狀態(tài)，隱性基因在半合狀態(tài)下，表現(xiàn)為假顯性，為定位提供了方便。 用于基因定位的單體必須育性比較高，容易存活。 在普通小麥中，應(yīng)用單體作遺傳分析特別成功。,隱性基因在單體染色體上,在1A上有一座位，Hg-hg， Hg：毛穎，hg：光穎,