,2014北大 新生兒危重癥論壇 內(nèi)容概述,遺傳代謝病診治,姜玉武 北大第一醫(yī)院兒科主任 遺傳代謝性疾病缺乏特異性臨床表現(xiàn) 新生兒期:幾乎都是足月兒,很少見于早產(chǎn)兒. 表現(xiàn)哺乳困難、嘔吐、肌張力底下,呼吸異常意識(shí)障礙、驚厥 有時(shí)類似敗血癥、心功能衰竭或顱內(nèi)出血等常見疾病。 易誤診。,遺傳代謝病患兒，在病情危重狀態(tài)下，必定存在代謝紊亂，如果血、尿、便常規(guī)、血糖、血氨、乳酸、血?dú)饩?，即可排除遺傳代謝病。但非發(fā)病期可以正常。,診斷收集標(biāo)本,尿：在治療開始前、治療開始時(shí)以及治療后24小時(shí)分別留取新鮮尿冷藏保存。 血液標(biāo)本 必要時(shí)留取1ml腦脊液凍存。 異常容貌時(shí)拍照。,診斷化驗(yàn)檢查,尿 血常規(guī)、電解質(zhì)、血糖、尿酸、血氨、乳酸、丙酮酸、肝功能、凝血功能、血?dú)?其他,診斷特異性檢查,血氨基酸、尿有機(jī)酸分析 脂肪酸分析 不能僅依賴某一代謝產(chǎn)物異常升高診斷，應(yīng)結(jié)合相應(yīng)其他產(chǎn)物變化。 查閱生化代謝過(guò)程,先天性CMV感染的診斷和治療,首都兒研所 李莉 新生兒期先天CMV感染的診斷 生后2周內(nèi)尿或唾液病毒分離陽(yáng)性。 2周內(nèi)新生兒血清IgM陽(yáng)性也提示先天感染，但敏感性很低。 生后2周內(nèi)血液中DNA檢測(cè)，紙片法微量血病毒檢測(cè)已經(jīng)應(yīng)用到新生兒篩查。,CMV感染的治療,治療指征 確診為先天癥狀性CMV感染是抗病毒治療指征。免疫缺陷患兒，當(dāng)出現(xiàn)CMV感染證據(jù)時(shí)均應(yīng)給予積極的治療。圍產(chǎn)期感染和生后感染通常預(yù)后好，不需要積極抗病毒治療。 隨訪北京地區(qū)1歲嬰兒中，曾感染CMV人群占66.99%，雖未給予抗CMV治療，并無(wú)明顯的損害。,治療指征,無(wú)癥狀感染，僅有CMV活動(dòng)感染的證據(jù)，不是GCV治療的指征。 只要機(jī)體免疫功能正常，多數(shù)CMV疾病屬于自限性疾病，對(duì)于無(wú)癥狀感染，不論為產(chǎn)毒性或非產(chǎn)毒性感染，不主張抗病毒治療。 需要考慮GCV潛在的致癌性和生殖毒性作用。,丙氧鳥苷Ganciclovir,直接抑制DNA聚合酶，抑制病毒復(fù)制。 在新生兒有較強(qiáng)的骨髓抑制作用：粒細(xì)胞減少、血小板減少和貧血，對(duì)男性性腺有毒性作用。 強(qiáng)調(diào)無(wú)環(huán)鳥苷無(wú)效：TK 胸苷激酶,先天感染用藥方案,選擇靜脈GCV還是口服Valganciclovir？ 總療程2周、6周還是6月？ 2周靜脈GCV口服Valganciclovir，共6周？ 口服Valganciclovir維持治療是否必要？療程如何確定？,總結(jié),慎重抗病毒藥物治療，選擇有效的抗病毒藥物，選擇適合的用藥途徑。 安全范圍內(nèi)選擇較大劑量?jī)?yōu)于較小劑量。 長(zhǎng)療程效果優(yōu)于短療程。 監(jiān)測(cè)藥物副作用，及時(shí)調(diào)整劑量。 重視遠(yuǎn)期隨訪。 血小板<5萬(wàn)：停止治療； 肌酐清除率下降：減少一次劑量,目前診治常規(guī),主要應(yīng)用指征包括： 符合臨床診斷或確定診斷的標(biāo)準(zhǔn)并有較嚴(yán)重或易致殘的HCMV疾病，包括間質(zhì)性肺炎、黃疸型或淤膽型肝炎、腦炎和視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜炎(可累及黃斑而致盲)，尤其是免疫抑制者如艾滋病患兒； 移植后預(yù)防性用藥； 有中樞神經(jīng)損傷(包括感音神經(jīng)性耳聾)的先天感染者，早期應(yīng)用可防止聽力和中樞神經(jīng)損傷的惡化。,更昔洛韋(ganciclovir，GCV)：首選。需靜脈給藥， 治療方案 誘導(dǎo)治療：5 mg/kg(靜滴1 h)，q12 h，共23周； 維持治療：5 mgkg，1次d，連續(xù)57 d，總療程約34周,療效評(píng)估,病毒特異性抗原和病毒滴度定量分析有助于評(píng)估抗病毒療效。 監(jiān)測(cè)血清或血漿或全血HCMVDNA載量動(dòng)態(tài)變化可用于確定抗病毒療效和進(jìn)一步鑒定耐藥毒株。 由于患兒癥狀緩解后尿液和唾液中HCMV DNA可長(zhǎng)時(shí)間內(nèi)持續(xù)存在，故這些樣本的病毒DNA檢測(cè)不宜用于評(píng)估抗病毒療效。,新生兒高膽診療建議,北京協(xié)和醫(yī)院 丁國(guó)芳 新生兒高膽紅素血癥 對(duì)于胎齡大于35周，推薦使用新生兒小時(shí)膽紅素列線圖，超過(guò)95百分位時(shí)，定義為高膽紅素血癥。 概念 急性膽紅素腦?。嚎赡?核黃疸：慢性膽紅素腦病：不可逆神經(jīng)破壞,高膽監(jiān)測(cè),血清膽紅素（TSB）測(cè)定:金標(biāo)準(zhǔn) 經(jīng)皮測(cè)膽（TcB） ：光療后其結(jié)果不能正確反映TSB水平。 測(cè)遮蓋部位 在嚴(yán)重高膽時(shí)TcB可能低于TSB水平。 結(jié)合膽紅素增高，光療可引起青銅癥，但無(wú)嚴(yán)重不良后果。,母乳性黃疸,出現(xiàn)于出生1周后，2周左右達(dá)高峰，然后漸下降。 TSB257umol/L,暫停母乳3天。 TSB342umol/L加用光療。未達(dá)到干預(yù)標(biāo)準(zhǔn)的母乳性黃疸不影響常規(guī)預(yù)防接種。,新生兒危重先心病的早期診斷治療,阜外心血管病醫(yī)院小兒外科中心PICU 王旭 新生兒、嬰幼兒早期外科手術(shù)成為先心病治療的必然趨勢(shì)。 一期根治術(shù)死亡率低于分期手術(shù)的死亡率之和。 篩選并實(shí)現(xiàn)對(duì)危重新生兒CHD的精確診斷和管理對(duì)兒科醫(yī)生而言，仍面臨巨大挑戰(zhàn)。,新生兒危重CHD的臨床表現(xiàn),總體不確定，心臟雜音幫助不大 反應(yīng)低下 難以解釋的代酸 非肺部疾患導(dǎo)致的呼吸急促 持續(xù)性中心性紫紺（舌及粘膜） 初始評(píng)估 外周血氧飽和度，組織灌注，四肢血壓 確診依據(jù)心臟彩超,新生兒CHD的臨床分類,根據(jù)臨床癥狀輕重程度不同分為三類 危及生命CHD：多數(shù)為PDA依賴型CHD，早期PDA開放時(shí)無(wú)癥狀，生后數(shù)天內(nèi)隨PDA逐漸關(guān)閉，出現(xiàn)進(jìn)行性酸中毒/紫紺甚至死亡。如TGA/IVS、PAA/IVS、AS 、COA/TAA、HLHS、梗阻型TAPVC等。 癥狀型CHD：心臟畸形導(dǎo)致心功能受影響，但不需要在新生兒期早期干預(yù)，如AVSD、TOF、大VSD、肺動(dòng)脈發(fā)育良好的TOF,無(wú)癥狀型CHD 無(wú)明顯臨床癥狀，心臟功能正常，需借助心臟超聲提示的心臟畸形，如小VSD、小ASD、輕度PS，可暫緩手術(shù)，隨診。,總結(jié),新生兒危重CHD生后早期病情變化快，必須要有高度警覺(jué)性。 對(duì)治療后仍呈現(xiàn)休克、紫紺患兒，要疑及危重CHD的可能。 術(shù)前危重狀態(tài)的調(diào)整應(yīng)依據(jù)患兒解剖與病理生理特點(diǎn)制定 新生兒危重CHD多為PDA依賴型，及時(shí)輸注PGE1有助于優(yōu)化體費(fèi)循環(huán)血流量，實(shí)現(xiàn)對(duì)危重狀態(tài)及內(nèi)環(huán)境失衡的調(diào)整。 診斷明確的危重CHD患兒盡早轉(zhuǎn)心臟專科完成手術(shù)是提高救治成功率的關(guān)鍵。,胎糞吸入綜合癥,北京兒童醫(yī)院 劉紅 越治越重：化學(xué)性肺損傷，發(fā)生在生后4872小時(shí)； 繼發(fā)肺部感染。 病程長(zhǎng)：可持續(xù)1月以上，部分遺留肺功能異常。 抗生素使用：連續(xù)檢查血常規(guī) 先留血培養(yǎng),機(jī)械通氣,常頻 患兒易出現(xiàn)興奮激惹、人機(jī)對(duì)抗，鎮(zhèn)靜劑使用：持續(xù)咪唑安定，推崇芬太尼。 肌松劑打掉自主呼吸：膈肌、肋間肌松弛。 高頻振蕩,細(xì)菌感染抗感染治療,