走向高考 · 生物,路漫漫其修遠(yuǎn)兮 吾將上下而求索,人教版 · 高考總復(fù)習(xí),生物的變異、育種與進化,第四單元,必修二 遺傳與進化,第二講 人類遺傳病,第四單元,考情考點探究,方法警示探究,課前基礎(chǔ)回扣,核心考點突破,課 時 作 業(yè),方法技巧警示,1.(2014·新課標(biāo)，5)下圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個體是該遺傳病患者，其余為表現(xiàn)型正常個體)。近親結(jié)婚時該遺傳病發(fā)病率較高，假定圖中第代的兩個個體婚配生出一個患該遺傳病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定條件是( ),A2和4必須是純合子 B1、1和4必須是純合子 C2、3、2和3必須是雜合子 D4、5、1和2必須是雜合子 答案 B 解析 本題考查遺傳系譜的識別與計算。從題干知，該病為單基因常染色體隱性遺傳病，設(shè)該病的致病基因為a。在2和4為純合子的前提下，1、1和4的是純合子還是攜帶者的幾率不確定，無法計算代婚配后子代得病幾率。,根據(jù)題意可推知2、3、4均為Aa，若1、1、4為純合子，則2為1/2Aa，1為1/4Aa；3為2/3Aa，2為2/3×1/21/3Aa；1與2婚配，其子代患病的概率為1/4×1/3×1/41/48。若2和3一定是雜合子，1和4、1和4的是純合子還是攜帶者的幾率不確定， 無法計算代婚配后子代得病幾率。若的兩個個體都是雜合子，則子代患病的概率是1/4。解答本類題目時要充分考慮和利用各選項中提供的限制性條件。,2(2013·上海，21)假設(shè)一對夫婦生育的7個兒子中，3個患有血友病(Hh)，3個患有紅綠色盲(Ee)，1個正常。下列示意圖所代表的細(xì)胞中，最有可能來自孩子母親的是( ) 答案 B 解析 D是錯誤的表示。3個只患有血友病(Hh)，3個只患有紅綠色盲(Ee)，1個正常。沒有同時患兩種，最可能是B。,一、人類遺傳病的類型 1單基因遺傳病 受_控制的遺傳病。 2多基因遺傳病 (1)含義：受_控制的遺傳病。 (2)特點：在群體中的發(fā)病率_。,一對等位基因,兩對以上的等位基因,比較高,染色體異常,染色體結(jié)構(gòu)異常,4人類遺傳病的特點、類型及實例(連線),二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 1遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟 2產(chǎn)前診斷的措施 _、_、孕婦血細(xì)胞檢查以及_等手段。,家庭,病史,傳遞,方式,再發(fā),風(fēng)險率,羊水檢查,B超檢查,基因診斷,三、人類基因組計劃與人體健康 1人類基因組計劃的目的 測定人類基因組的_，解讀其中包含的_。需要測定_條染色體(即_條常染色體和_條性染色體)。 2意義 對于人類疾病的_具有重要意義。,全部DNA序列,遺傳信息,24,22,2,診治和預(yù)防,1.先天性疾病都是遺傳病嗎？ 提示 不一定都是，有些疾病是在胚胎發(fā)育過程中受到一些遺傳因素以外的因素的影響(沒有引起遺傳物質(zhì)的改變)，這種先天性疾病不屬于遺傳病。 2胎兒的色盲或者色弱可以進行產(chǎn)前診斷嗎？ 提示 不能。目前沒有辦法確定胎兒的基因，但可以通過遺傳咨詢加以判斷。 3人類基因組計劃有何重要影響？ 提示 (1)對人類自身的了解第一次達(dá)到全基因組的水平，從而對人類自身的健康和醫(yī)學(xué)產(chǎn)生深遠(yuǎn)影響。(2)人類作為最重要的模式生物，將為其他所有物種的深入研究提供思路。,A3的基因型一定為AABb B2的基因型一定為aaBB C1的基因型可能為AaBb或AABb D2與基因型為AaBb的女性婚配，子代患病的概率為 答案 B,1.某遺傳病的遺傳涉及非同源染色體上的兩對等位基因。已知1基因型為AaBB，且2與3婚配的子代不會患病。根據(jù)以下系譜圖，正確的推斷是( ),解析 本題以遺傳圖譜為信息載體，考查了基因的自由組合定律的應(yīng)用以及人類遺傳病的概率計算。根據(jù)1基因型為AaBB且表現(xiàn)正常，2卻患病，可知，必須有A、B兩種顯性基因個體才不會患病，因為2一定有B基因，如果也有A基因的話表現(xiàn)型就與其父親相同，而實際上不相同，所以2一定無A基因，因此2的基因型暫時可以表示為aaB_；根據(jù)2和3兩者都患病而后代不會患病來分析，則2的基因型只能是aaBB，3的基因型只能是AAbb，A錯誤；1的基因型只能是AaBb ，C錯誤；III2基因型也為AaBb，D錯誤，與AaBb的女性婚配，后代患病的概率為7/16.,2下列關(guān)于人類基因組計劃的敘述，合理的是( ) A該計劃的實施將有助于人類對自身疾病的診治和預(yù)防 B該計劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程 C該計劃的目的是測定人類一個染色體組中全部DNA序列 D該計劃的實施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個人隱私等負(fù)面影響 答案 A 解析 人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，是從分子水平上研究自身遺傳物質(zhì)；該項計劃的實施對于人類疾病的診斷和預(yù)防具有重要意義。所以A項正確。,3(2015·江蘇聯(lián)考)如圖表示人體細(xì)胞中某對同源染色體不正常分離的情況，如果一個類型A的卵細(xì)胞成功地與一個正常的精子受精，可能會患上的遺傳病是( ) A鐮刀型細(xì)胞貧血癥 B苯丙酮尿癥 C21三體綜合征 D白血病 答案 C 解析 據(jù)圖可知，該卵細(xì)胞是由于減數(shù)第一次分裂時同源染色體沒有分離，進入了次級卵母細(xì)胞產(chǎn)生的，這種卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合，受精卵里多了一條染色體，所以會患染色體異常遺傳病。選項A、B屬于單基因遺傳病，D不屬于遺傳病。,4下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是( ) 遺傳病可以通過社會調(diào)查和家庭調(diào)查的方式了解發(fā)病情況 一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病 單基因遺傳病是指一個基因控制的遺傳病 不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病 A B C D 答案 C 解析 傳染病也可以導(dǎo)致一個家族中幾代人患病，故錯誤。單基因遺傳病是指由一對等位基因控制的遺傳病，故錯誤。不攜帶遺傳病基因的個體可能患染色體異常遺傳病，故錯誤。,一、人類遺傳病 1常見遺傳病的歸類比較,人類遺傳病,2.遺傳病與先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、散發(fā)性疾病的關(guān)系,(1)家庭性疾病遺傳病，如傳染病。 (2)先天性疾病遺傳病，大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可能在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，所以，后天性疾病也可能是遺傳?。幌忍煨约膊∫灿锌赡苁怯捎诎l(fā)育不良造成的，如先天性心臟病。 (3)攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白化病基因攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。,21三體綜合征、并指、苯丙酮尿癥依次屬于( ) 單基因遺傳病中的顯性遺傳病 單基因遺傳病中的隱性遺傳病 常染色體病 性染色體病 A B C D 解析 21三體綜合征是常染色體異常遺傳病；并指是單基因顯性遺傳病；苯丙酮尿癥是單基因隱性遺傳病。 答案 C,下列說法中正確的是( ) A先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病 B家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病 C遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在 D遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病 答案 C,解析 先天性疾病如果是由遺傳因素引起的，肯定是遺傳病，但有的則是由于環(huán)境因素或母體條件的變化引起的，如病毒感染或服藥不當(dāng)。而有的遺傳病則是由于環(huán)境因素引起。家族性疾病中有的是遺傳病，有的則不是遺傳病，如營養(yǎng)缺乏引起的疾病。同樣，隱性基因控制的遺傳病由于出現(xiàn)的概率較小，往往是散發(fā)性而不表現(xiàn)家族性。,遺傳病的監(jiān)測、預(yù)防與人體健康,(1)人類基因組：人體DNA所攜帶的全部遺傳信息。 (2)人類基因組計劃的主要內(nèi)容：繪制人類基因組的四張圖：遺傳圖、物理圖、序列圖、轉(zhuǎn)錄圖。 (3)人類基因組研究的意義： 認(rèn)識進化、種族血緣、衰老、疾病等生命現(xiàn)象本質(zhì)的金鑰匙；戰(zhàn)勝疾病，克服生存障礙 (太空、深海)的財富；促進生物學(xué)不同領(lǐng)域(如神經(jīng)生物學(xué)、發(fā)育生物學(xué)等)的發(fā)展；,使各種遺傳性疾病和危害人類的惡性腫瘤、心血管病等可能由此得到預(yù)測、預(yù)防、早診斷和早治療；是基因組計劃發(fā)展起來的新技術(shù)、新策略，也適合于農(nóng)業(yè)、工業(yè)和環(huán)境科學(xué)。其中最重要的意義是將徹底揭開人類生長、發(fā)育、健康、長壽的奧秘，極大地提高人類的生存質(zhì)量。,1.人類基因組與染色體組的區(qū)別 人類基因組檢測24條染色體DNA上的全部脫氧核苷酸序列，即22條常染色體加上一對性染色體X和Y；人類染色體組是體細(xì)胞染色體數(shù)的一半23條，即22條常染色體加上一條性染色體X或Y。 2對于XY型或ZW型性別決定的生物，其基因組和染色體組的情況與人的一致，即基因組包含常染色體的一半加一對性染色體；而染色體組包含常染色體的一半加一條性染色體。,3對于無性別決定的植物如水稻，因無性染色體，故基因組與染色體組一樣，均為體細(xì)胞染色體數(shù)的一半。 4遺傳病具有以下特點： 在胎兒時期就已經(jīng)形成，或者處于潛在狀態(tài)。 很多遺傳病是終生性的。 遺傳病能一代一代傳下去，常以一定的比例出現(xiàn)于同一家庭成員中。,下列有關(guān)人類基因組計劃的敘述錯誤的是( ) A人類基因組測序是測定的人的46條染色體中的一半，即23條染色體的堿基序列 B人類基因組計劃測定的染色體數(shù)目比女性的一個染色體組多一條Y染色體 C人類基因組計劃的實施，對于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義 D中國承擔(dān)了其中1%的測序任務(wù)；截至2003年，人類基因組的測序任務(wù)已圓滿完成,解析 人類基因組測序是測定人體的22條常染色體XY染色體，共24條染色體上的堿基順序，故A項錯誤。 答案 A,下列關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的敘述，正確的是( ) A患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性婚配適宜選擇生女孩 B羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段 C產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病 D遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式 答案 C,解析 苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病，該病的遺傳與性別沒有關(guān)系，A項錯誤；產(chǎn)前診斷包括羊水檢查、B超檢查、基因診斷等措施，B項錯誤；通過產(chǎn)前診斷可以有效地檢測胎兒是否患有某種遺傳病，所以C項正確；遺傳咨詢的第一步是對咨詢對象及家庭成員進行遺傳病的診斷并了解家庭病史，然后再分析確定遺傳病的傳遞方式。,實驗技能調(diào)查人群中的遺傳病,1.實驗原理 (1)人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。 (3)某種遺傳病的發(fā)病率(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%,2實驗流程,3發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查 4.調(diào)查注意的問題 調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。,調(diào)查遺傳病發(fā)病率的范圍確定 調(diào)查遺傳病發(fā)病率時，要注意在人群中隨機調(diào)查，如不能在普通學(xué)校調(diào)查21三體綜合征患者的發(fā)病率，因為學(xué)校是一個特殊的群體，沒有做到在人群中隨機調(diào)查；但紅綠色盲的發(fā)病率、高度近視等調(diào)查可以在學(xué)校范圍內(nèi)展開調(diào)查。,某學(xué)校生物興趣小組開展了“調(diào)查人群中的遺傳病”的實踐活動，以下調(diào)查方法或結(jié)論不太合理的是( ) A調(diào)查時，最終選取群體中發(fā)病率相對較高的多基因遺傳病，如原發(fā)性高血壓、冠心病等 B調(diào)查時應(yīng)分多個小組、對多個家庭進行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù) C為了更加科學(xué)、準(zhǔn)確調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，應(yīng)特別注意隨機取樣 D若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近，且發(fā)病率較高，則可能是常染色體顯性遺傳病,解析 選擇發(fā)病率高的單基因遺傳病方便遺傳病的調(diào)查；為保證足夠大的群體，應(yīng)分組調(diào)查后再匯總，使數(shù)據(jù)更準(zhǔn)確；調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)在群體中隨機抽樣調(diào)查；男女患病比例相近，可能與性別無關(guān)，發(fā)病率較高則很可能是顯性。 答案 A,某研究學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為子課題。下列子課題中最為簡單可行、所選擇的調(diào)查方法最為合理的是( ) A研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查 B研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查 C研究青少年型糖尿病，在患者家系中進行調(diào)查 D研究艾滋病的遺傳方式，在市中心隨機抽樣調(diào)查 答案 B,解析 糖尿病是由多基因控制的遺傳病，遺傳方式不確定；艾滋病是傳染病，而非遺傳??；研究遺傳病的遺傳方式不能隨機抽樣，可以通過調(diào)查患者家系的發(fā)病情況和發(fā)病規(guī)律，然后推測其遺傳方式。,人類遺傳病遺傳方式的判斷方法 例1 某種遺傳病受一對等位基因控制，下圖為該遺傳病的系譜圖。下列敘述正確的是( ),A該病為伴X染色體隱性遺傳病，1為純合子 B該病為伴X染色體顯性遺傳病，4為純合子 C該病為常染色體隱性遺傳病，2為雜合子 D該病為常染色體顯性遺傳病，3為純合子 解析 根據(jù)1患病而其母1正常，可以排除該病為伴X染色體顯性遺傳病的可能。若該病為伴X染色體隱性遺傳病，則1為雜合子。若該病為常染色體隱性遺傳病，則 2必為雜合子。若該病為常染色體顯性遺傳病，則3必為雜合子。故C選項正確。 答案 C,技法提煉 根據(jù)遺傳系譜圖推斷遺傳方式通常遵循以下三個步驟： (1)先確定伴Y遺傳：男病后代男皆病，且僅有男病。 (2)確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳： 若雙親無遺傳病，子代有患者，則該病由隱性致病基因控制，即“無中生有為隱性”。 若雙親有遺傳病，子代有正常者，則該病由顯性致病基因控制，即“有中生無為顯性”。,(3)判斷遺傳病是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳： 隱性遺傳情況判定：在隱性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親表現(xiàn)正常，而其女兒中有患者(即父正女病)，就一定是常染色體隱性遺傳病；若出現(xiàn)母親是患者，而其兒子表現(xiàn)正常(即母病兒正)，就一定是常染色體隱性遺傳病。 顯性遺傳情況判定：在顯性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親是患者，而其女兒中有正常的(即父病女正)，就一定是常染色體顯性遺傳??；若出現(xiàn)母親正常，而其兒子中有患者(即母正兒病)，就一定是常染色體顯性遺傳病。,混淆“男孩患病”與“患病男孩”的概率問題 例2 如圖為某男性的一個精原細(xì)胞示意圖(白化病基因為a、色盲基因為b)，該男性與正常女性結(jié)婚生了一個白化兼色盲的兒子。下列敘述錯誤的是 ( ) A此男性的某些體細(xì)胞中可能含有4個染色體組 B該夫婦所生兒子的色盲基因一定來自母親 C該夫婦再生一個正常兒子的概率是3/16 D若再生一個女兒，患病的概率是1/16,錯因分析 不能根據(jù)細(xì)胞示意圖寫出父親的基因型，不了解細(xì)胞分裂的特點，易錯選A；沒有掌握伴X染色體遺傳病的遺傳特點，易錯選B；不能正確掌握兒子(女兒)患病和患病兒子(女兒)的概率計算，易錯選C。 解析 由精原細(xì)胞的示意圖可知：細(xì)胞中含有兩個染色體組，基因型是AaXbY，在有絲分裂后期可以含有4個染色體組，A正確；兒子的色盲基因只能來自母親，B正確；根據(jù)題意可知母親的基因型為AaXBXb，正常兒子的概率不患白化病的概率×色覺正常兒子的概率(3/4)×(1/4)3/16，C正確；女兒患病的概率1(不患白化病的概率×女兒中色覺正常的概率)1(3/4)×(1/2)5/8，D錯誤。 答案 D,糾錯筆記 1.遺傳系譜圖中患病概率的計算經(jīng)常涉及“患病男孩(女孩)概率”和“男孩(女孩)患病概率”，對于這類問題要特別注意：在常染色體遺傳中，男女患病的概率相等，所以男孩(女孩)表現(xiàn)型正常的概率后代正常的概率，但若在伴X染色體遺傳中，男女患病的概率一般不相等，所以男孩(女孩)表現(xiàn)型正常的概率不一定等于后代正常的概率。,2遺傳系譜圖概率計算的“五定”程序 若想正確解答遺傳系譜圖的相關(guān)概率計算題，必須掌握其基本解答程序：(1)判定相對性狀的顯隱性(利用概念法、假設(shè)法等)；(2)確定基因所在的染色體類型(根據(jù)單基因遺傳病的特點，按Y染色體、X染色體、常染色體依次判斷)；(3)確定研究對象；(4)確定相關(guān)個體的基因型(隱性純合突破法、逆推法、順推法)；(5)定量計算相關(guān)個體概率(涉及多對性狀時，先按單一性狀分析法計算，再綜合)。,