第五章基因突變及其他變異第 3 節(jié)人類遺傳病與優(yōu)生班級： _組號： _姓名： _【學(xué)習(xí)目標(biāo)】1、舉例說出人類遺傳病的主要類型。2、進(jìn)行人類遺傳病的調(diào)查。3、探討人類遺傳病的檢測和預(yù)防。4、關(guān)注人類基因組計(jì)劃及其意義?！局攸c(diǎn)難點(diǎn)】人類常見遺傳病的類型以及遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防?！局R鏈接】1、遺傳病與先天性疾病、家族性疾病有什么關(guān)系?遺傳病 是指親代的致病基因傳給子代。遺傳病有一部分確實(shí)是在出生時(shí)即表現(xiàn)出異常，如耳聾、多指等，但也有相當(dāng)一部分遺傳病出生時(shí)并沒有表現(xiàn)異常，隨著年齡增長才出現(xiàn)異常表現(xiàn)，如血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等。先天性疾病 是指胎兒在母體內(nèi)已形成的疾病，出生時(shí)就有。先天性疾病可以是遺傳病，也可以不是遺傳病。若胎兒在母體內(nèi)形成疾病時(shí)，有遺傳因素參與，那么，這種疾病就是遺傳??；如果是母體在妊娠期間因外界環(huán)境因素影響而使胎兒患病，胎兒患的病屬于先天性疾病而不是遺傳病，因它不遺傳給后代。如母親在妊娠期被病毒感染，胎兒會患先天性心臟病、先天性白內(nèi)障等。家族性疾病 遺傳病具有家族性，但一些具有家族性的疾病并不都是遺傳病，基因的傳遞是遺傳病的發(fā)病基礎(chǔ)。但在同一家族中的不同成員，因其生活在同一個(gè)生活環(huán)境和條件中，可使這一家族中的不同成員發(fā)生相同疾病，也可表現(xiàn)出發(fā)病的家族性，但不是遺傳病，如夜盲癥發(fā)病常常是具有家族性，但不是遺傳病，而是由于這一家族的飲食條件造成維生素 A 缺乏而引起的。2、直系血親和三代以內(nèi)旁系血親直系血親 是指相互之間有直接血緣關(guān)系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代，如父母與子女、祖父母（外祖父母）與孫女（外孫女）等。旁系血親 是指相互之間具有間接血緣關(guān)系的人，包括直系血親之外，在血統(tǒng)上與自己同出一源的親屬，如叔（伯）姑、姨舅、侄甥等。三代是指從自己這一代算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。從自己數(shù)到父母算是第二代，數(shù)到祖父母（外祖父母）是第三代，這是上三代。從自己推算到子女，孫子女（外孫子女）是下三代。所謂三代以內(nèi)的旁系血親，就是指祖父母（外祖父母）以下同源而出的旁系血親?！緦W(xué)習(xí)過程】【問題 1】：人類遺傳病的類型有哪些？1、概念：人類遺傳病通常是指由于_改變而引起的人類疾病。2、分類：主要可以分為_遺傳病、 _遺傳病和 _遺傳病三大類。3、單基因遺傳?。?1）指受 _ 控制的人類遺傳病。（ 2）分類：顯性遺傳?。河?_引起，如 _ 。隱性遺傳?。河蒧引起，如 _ 。4、多基因遺傳病指受 _ 控制的人類遺傳病。主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如_ 等。5、染色體異常遺傳病由 _引起的遺傳病，簡稱染色體病，如 _ 等?！締栴} 2】：人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防手段主要是什么？1、目前主要是通過_ 和_ 等手段對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防。2、優(yōu)生的主要措施有禁止_ 、進(jìn)行 _、提倡 _和 _。3、基因治療是指運(yùn)用重組DNA技術(shù) _患者細(xì)胞中有缺陷的基因，使細(xì)胞恢復(fù)正常功能，從而達(dá)到治療疾病的目的。這是目前治療遺傳病最有效的手段?！締栴} 3】：人類基因組計(jì)劃及其意義？1 、 人 類 基 因 組 計(jì) 劃 的 目 的 是 測 定 人 類 基 因 組 的 _ ， 解 讀 其 中 包 含 的_ 。需要檢測 _ 條染色體。2、人類基因組計(jì)劃于_年正式啟動， 截至 _年，人類基因組測序任務(wù)已順利完成。人類基因組包括約_個(gè)堿基對，約_個(gè)基因。3、人類基因組計(jì)劃的實(shí)施意義_ ?！締栴} 4】：調(diào)查人群中常見的遺傳病方法？1、調(diào)查對象：最好選取群體中發(fā)病率_的 _ 遺傳病。如紅綠色盲、白化病等。調(diào)查遺傳病發(fā)病率要在_隨機(jī)取樣，而調(diào)查遺傳病的遺傳方式要在_中調(diào)查。2、計(jì)算發(fā)病率：某種遺傳病的發(fā)病率=_ ?！疚业姆此寂c收獲】當(dāng)堂檢測1分析人類的下列疾病，其中屬于遺傳病的是()夜盲癥 白化病血友病腳氣病肝炎苯丙酮尿癥A B CD 2單基因遺傳病是指( )A 一條染色體上一個(gè)基因控制的遺傳病B很多個(gè)染色體上單獨(dú)的基因控制的遺傳病C一對同源染色體上一對等位基因控制的遺傳病D以上幾項(xiàng)都可以3某男子是白化病基因攜帶者，其細(xì)胞中可能不含該致病基因的是( )A 神經(jīng)細(xì)胞B 精原細(xì)胞C淋巴細(xì)胞D精細(xì)胞4下列關(guān)于 X 染色體上隱性基因決定的遺傳病的說法，錯誤的是()A 女性患者的后代中，兒子都有病B男性患者的后代中，女兒都有病C患者男性多于女性，雙親沒病，兒子可能得病D表現(xiàn)正常的女性，X 染色體上可能攜帶致病基因5某男子的父親患血友病，而他本人血凝時(shí)間正常。他與一個(gè)沒有血友病家族史的正常女子結(jié)婚，一般情況下，他們的孩子患血友病的概率是（）A 0B 1/4C1/2D 1/166遺傳咨詢主要包括（）醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，并詳細(xì)了解家庭病史分析、判斷遺傳病的傳遞方式推算后代患病的風(fēng)險(xiǎn)率向咨詢對象提出防治這種遺傳病的對策、方法和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等，并且解答咨詢對象提出的各種問題10下列是生物興趣小組開展人類遺傳病調(diào)查的基本步驟。確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其病狀及表現(xiàn)匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。其正確的順序是（）A BCD11我國婚姻法明確規(guī)定： “直系血親和三代之內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”，對任何一個(gè)人來說，在下列血親關(guān)系中屬于旁系血親的是（）親兄弟、親姐妹 祖父、祖母表兄弟、表姐妹 外祖父、外祖母A B CD12下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A 表示常染色體）23A X 22A X21A Y22A YA 和B 和C和D 和13人類基因組計(jì)劃需要測定人類（）染色體上的堿基序列。 （ A 表示常染色體）A 44A+XXB 44A+XYC 22A+X 或 22A+YD 22A+XY14下圖是某家庭的遺傳圖譜，該病不可能的遺傳方式是（）A BC7下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（）A 親屬中生過先天畸形孩子的待婚青年C父母中有殘疾的待婚青年8下列有關(guān)遺傳病的敘述中，正確的是（A 先天性疾病都是遺傳病C非近親婚配一定可防止遺傳病的發(fā)生DB得過肝炎的夫婦D得過乙型腦炎的夫婦）B 多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高D染色體異常遺傳病患者無生育能力A常染色體顯性遺傳B常染色體隱性遺傳CX 染色體顯性遺傳D X 染色體隱性遺傳15下列關(guān)于調(diào)查人群中的遺傳病活動的敘述中，正確的是( )A. 某種遺傳病的發(fā)病率等于某種遺傳病的發(fā)病人數(shù)除以某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)，再乘以100%B. 調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較低的遺傳病進(jìn)行調(diào)查C. 根據(jù)調(diào)查的數(shù)據(jù)，就能確定各種遺傳病的類型和發(fā)病的根本原因9下列關(guān)于人類基因組計(jì)劃的說法中不正確的是（）A 人類基因組計(jì)劃測定的是人類DNA核苷酸序列B人類基因組計(jì)劃是科學(xué)史上最偉大的工程計(jì)劃之一C對于人類疾病的預(yù)防、診斷和治療都會有全新的改變D測序工作完成于1990 年，至此人類了解基因的歷程已結(jié)束D. 個(gè)人調(diào)查的數(shù)據(jù)中，紅綠色盲男性發(fā)病率一定為7%，女性發(fā)病率一定為0.5%課后作業(yè)