專題十一伴性遺傳與人類遺傳病 考點一基因在染色體上、伴性遺傳1.基因在染色體上類 比 推 理 平 行 X線 性 2.伴性遺傳交 叉 隔 代多 于多 于男 識圖析圖伴 性 遺 傳 實 例 紅 綠 色 盲 的 遺 傳 ， 填 寫 空 白 處 內(nèi) 容 （ 1） 圖 中 顯 示 男 性 的 色 盲 基 因 一 定 傳 向 _， 也 一 定 來 自_； 表 現(xiàn) 為 _特 點 。（ 2） 若 女 性 為 患 者 ， 則 其 父 親 _， 其 兒 子 _。（ 3） 若 男 性 正 常 ， 則 其 母 親 和 _也 一 定 正 常 。女 兒母 親 交 叉 遺 傳 一 定 為 患 者 也 一 定為 患 者 女 兒 X、 Y染 色 體 非 同 源 區(qū) 段 的 基 因 的 遺 傳 規(guī) 律 歸 納基 因 的位 置 Y染 色 體 非 同 源 區(qū)段 基 因 的 傳 遞 規(guī) 律 X染 色 體 非 同 源 區(qū) 段 基 因 的 傳 遞 規(guī) 律隱 性 基 因 顯 性 基 因判 斷依 據(jù) 父 傳 子 、 子 傳 孫 ，具 有 世 代 連 續(xù) 性 雙 親 正 常 子 病 ； 母病 子 必 病 ， 女 病 父必 病 子 正 常 雙 親 病 ；父 病 女 必 病 ，子 病 母 必 病 規(guī) 律 沒 有 顯 隱 性 之 分 ，患 者 全 為 男 性 、女 性 全 部 正 常 男 性 患 者 多 于 女 性 患者 ； 具 有 隔 代 交 叉 遺傳 現(xiàn) 象 女 性 患 者 多 于 男 性患 者 ； 具 有 連 續(xù) 遺傳 現(xiàn) 象舉 例 人 類 外 耳 道 多 毛癥 人 類 紅 綠 色 盲 癥 、 血友 病 抗 維 生 素 D佝 僂 病 性 染 色 體 不 同 區(qū) 段 分 析（ 1） X、 Y染 色 體 來 源 及 傳 遞 規(guī) 律 X1Y中 X1來 自 母 親 ， Y來 自 父 親 ， 向 下 一 代 傳 遞 時 ， X1只 能傳 給 女 兒 ， Y則 只 能 傳 給 兒 子 。 一 對 基 因 型 為 X 1Y、 X2X3的 夫 婦 生 兩 個 女 兒 ， 則 女 兒 中 來 自父 親 的 都 為 X1， 且 是 相 同 的 并 均 傳 自 祖 母 ； 但 來 自 母 親 的 可 能為 X2， 也 可 能 為 X3， 不 一 定 相 同 。 （ 3） 圖 中 2、 1區(qū) 段 在 遺 傳 上 表 現(xiàn) 為 如 下 特 點 ： 2區(qū) 段 遺 傳 屬 伴 X遺 傳 ， 表 現(xiàn) 如 下 特 點 ： 1區(qū) 段 為 伴 Y遺 傳 ， 其 特 點 是 “只 隨 Y染 色 體 傳 遞 ”， 表 現(xiàn) 為“限 雄 ”遺 傳 。 1.誤認為所有真核生物均有性染色體點撥如下生物無性染色體：（1）所有無性別之分的生物（如酵母菌等）均無性染色體。（2）雖有性別之分，但雌雄同株（或雌雄同體）的生物均無性染色體，如玉米、水稻等。（3）雖有性別分化且為雌雄異體，但其雌雄性別并非取決于“染色體類型”而是取決于其他因素，如蜜蜂、螞蟻。其性別取決于染色體組（雄蜂、雄蟻只含1個染色體組），而龜?shù)壬?，其性別取決于環(huán)境溫度。 2.混淆性染色體遺傳時諸如“男孩患病”與“患病男孩”問題點撥（1）若病名在前、性別在后，則從全部后代（即XXXY）中找出患病男（女），即可求得患病男（女）的概率。（2）若性別在前、病名在后，求概率時只考慮相應(yīng)性別中的發(fā)病情況，如男孩患病概率則是指所有男孩即（XY）中患病的男孩占的比例。綜上可知，“男孩患病”和“患病男孩”的概率問題若是在伴性遺傳中，則患病與否與性別相聯(lián)系，因此有別于常染色體遺傳。 3.不能全面“捕獲”題干或系譜圖旁邊的“圖外信息”而導(dǎo)致系譜分析“走彎路”點撥遺傳系譜圖類試題是高考中的?？純?nèi)容，隨著考查次數(shù)的增多，這類試題也在不斷地求變求新，在信息的呈現(xiàn)方式上，主要表現(xiàn)在以下兩點：在題干中增加一些在遺傳系譜圖中難以表現(xiàn)的信息，例如“某個體是（或不是）某遺傳病致病基因的攜帶者”、“家庭的其他成員均無此病”、“兩種遺傳病至少有一種是伴性遺傳病”“同卵雙生（或異卵雙生）”等。這些信息對解題往往具有至關(guān)重要的限制或提示性作用，因此在關(guān)注遺傳圖解的同時一定要細讀題干中的文字信息。 【案例】 人 類 的 遺 傳 病 有 常 染 色 體 顯 性 或 隱 性 遺 傳 病 、 伴 性遺 傳 病 和 染 色 體 異 常 遺 傳 病 。 回 答 以 下 問 題 ：下 圖 所 示 的 四 個 家 庭 ， 所 患 遺 傳 病 類 型 各 不 相 同 ， 且 致 病 基因 均 位 于 性 染 色 體 上 。（ 1） 上 述 1號 4號 家 庭 所 患 遺 傳 病 類 型 依 次 為 伴 X隱 性 遺 傳病 ， 常 染 色 體 隱 性 遺 傳 病 ， 伴 Y遺 傳 病 ， 伴 X顯 性 遺 傳病 （ 2） 1號 家 庭 所 患 遺 傳 病 和 4號 家 庭 所 患 遺 傳 病 ， 在 自 然 人 群中 男 性 與 女 性 的 患 病 率 大 小 關(guān) 系 分 別 為 男 性 發(fā) 病 率 高 于 女 性發(fā) 病 率 ， 女 性 發(fā) 病 率 高 于 男 性 發(fā) 病 率（ 3） 如 控 制 2號 家 庭 的 遺 傳 病 的 等 位 基 因 為 A、 a， 則 該 遺 傳 病男 性 的 基 因 型 為 aa。（ 4） 3號 家 庭 的 患 病 兒 子 結(jié) 婚 后 ， 從 優(yōu) 生 角 度 考 慮 ， 他 們 應(yīng) 生 女 孩 （ 填 “男 孩 ”或 “女 孩 ”） 。（ 5） 克 氏 綜 合 征 屬 于 染 色 體 異 常 遺 傳 病 ， 患 者 性 染 色 體 為XXY。 對 一 位 克 氏 綜 合 征 個 體 的 染 色 體 進 行 檢 查 時 得 知 其 兩 條X染 色 體 分 別 來 自 外 祖 父 和 外 祖 母 ， 說 明 形 成 該 克 氏 綜 合 征 個 體 的 原 因 是 卵 細 胞 形 成 過 程 中 減 后 分 裂 異 常 。 【剖析】錯 答 序 號 正 答 錯 因 分 析_ _ 均 忽 略 了 題 干 信 息 中 “所 患 遺 傳病 類 型 各 不 相 同 ， 且 致 病 基 因均 位 于 性 染 色 體 上 ”_ _ _ 未 顧 及 “其 兩 條 X染 色 體 分 別 來自 外 祖 父 、 外 祖 母 ”這 一 信 息 。 致 病 基 因 位 于 XY染色 體 同 源 區(qū) 段 XaYa 形 成 卵 細 胞 過 程 中的 減 數(shù) 第 一 次 分 裂兩 條 X染 色 體 未 分 離 考點二人類遺傳病1.巧記人類遺傳病類型 2.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟家 庭 病 史 傳 遞 方 式再 發(fā) 風(fēng) 險 率終 止 妊 娠 產(chǎn) 前 診 斷 3.產(chǎn)前診斷基 因 診 斷 遺 傳 病先 天 性 疾 病 判斷正誤（ 1） 人 類 致 病 基 因 的 表 達 受 到 環(huán) 境 的 影 響 （ ）（ 2） 人 類 基 因 組 計 劃 是 人 類 從 細 胞 水 平 研 究 自 身 遺 傳 物 質(zhì) 的系 統(tǒng) 工 程 （ ）（ 3） 男 患 者 與 正 常 女 性 結(jié) 婚 ， 建 議 生 女 孩 （ ）（ 4） 單 基 因 突 變 可 以 導(dǎo) 致 遺 傳 病 （ ）（ 5） 攜 帶 遺 傳 病 基 因 的 個 體 會 患 遺 傳 病 （ ）（ 6） 哮 喘 病 、 青 少 年 型 糖 尿 病 都 屬 于 多 基 因 遺 傳 病 （ ） 遺 傳 系 譜 圖 的 分 析 方 法 用 集 合 論 的 方 法 解 決 兩 病 概 率 計 算 問 題（ 1） 當(dāng) 兩 種 遺 傳 病 之 間 具 有 “自 由 組 合 ”關(guān) 系 時 ， 各 種 患 病 情況 的 概 率 分 析 如 下 ： （ 2） 根 據(jù) 序 號 所 示 進 行 相 乘 得 出 相 應(yīng) 概 率 再 進 一 步 拓 展 如 下 表 ：序 號 類 型 計 算 公 式已 知 患 甲 病 的 概 率 m 則 不 患 甲 病 概 率 為 1 m患 乙 病 的 概 率 n 則 不 患 乙 病 概 率 為 1 n 同 時 患 兩 病 概 率 mn 只 患 甲 病 概 率 m（ 1 n） 只 患 乙 病 概 率 n（ 1 m） 不 患 病 概 率 （ 1 m） （ 1 n） 拓 展求 解 患 病 概 率 或 1 只 患 一 種 病 概 率 或 1 （ ） （ 3） 上 表 各 情 況 可 概 括 如 下 圖 ： 界 定 人 類 遺 傳 病 的 兩 類 調(diào) 查（ 1） “發(fā) 病 率 ”調(diào) 查 與 “遺 傳 方 式 ”調(diào) 查 的 區(qū) 別項 目 調(diào) 查 對 象 及 范 圍 注 意 事 項 結(jié) 果 計 算 及 分 析遺 傳 病發(fā) 病 率 廣 大 人 群 、 隨 機抽 樣 考 慮 年 齡 、 性 別 等因 素 ， 群 體 足 夠 大 患 病 人 數(shù) 占 所 調(diào) 查的 總 人 數(shù) 的 百 分 比遺 傳 方式 患 者 家 系 正 常 情 況 與 患 病 情況 分 析 基 因 的 顯 隱 性及 所 在 的 染 色 體 類型 1.誤認為不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病，攜帶遺傳病基因的一定患遺傳病點撥這兩個觀點都不對。攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳病。 2.先天性疾病、家族性疾病與遺傳病 疾病項目先天性疾病家族性疾病遺傳病劃分依據(jù)疾病發(fā)生時間疾病發(fā)生的人群發(fā)病原因三者關(guān)系（1）先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障（2）家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥（3）大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病 3.不能準(zhǔn)確界定遺傳病概率“求解范圍”點撥（1）在所有后代中求概率：不考慮性別歸屬，凡其后代均屬于求解范圍。（2）只在某一性別中求概率：需要避開另一性別，只看其在所求性別中的概率。（3）連同性別一起求概率：此種情況下，性別本身也屬于求解范圍，因而應(yīng)先將該性別的出生概率（1/2）列入范圍，然后再在該性別中求概率。 【案例1】 下 列 關(guān) 于 人 類 遺 傳 病 的 敘 述 ， 錯 誤 的 是 （ ）A.先 天 性 疾 病 不 一 定 就 是 遺 傳 病B.一 個 家 族 僅 一 代 人 中 出 現(xiàn) 過 的 疾 病 不 是 遺 傳 病C.一 個 家 族 幾 代 人 中 都 出 現(xiàn) 的 疾 病 不 一 定 是 遺 傳 病D.在 人 類 的 遺 傳 病 中 ， 患 者 的 體 細 胞 中 可 能 不 含 致 病 基 因【誤選】 D【剖析】 錯 選 原 因 是 誤 認 為 人 類 遺 傳 病 患 者 的 體 細 胞 中 一 定 含致 病 基 因 。B 【案例2】 血 友 病 是 由 X染 色 體 上 的 隱 性 基 因 （ h） 控 制 的 遺傳 病 。 如 圖 中 兩 個 家 系 都 有 血 友 病 患 者 ， -2和 -3婚 后 生 下一 個 性 染 色 體 組 成 是 XXY非 血 友 病 的 兒 子 （ -2） ， 家 系 中的 其 他 成 員 性 染 色 體 組 成 均 正 常 。 以 下 判 斷 正 確 的 是 （ ） 【誤選】 C【剖析】 錯 選 原 因 是 混 淆 概 率 求 解 范 圍 ， 將 “ -3個 體 為 男 性且 患 血 友 病 的 概 率 ”混 同 于 “ -3為 男 性 個 體 ， 則 他 患 遺 傳 病 的概 率 ”， 錯 答 的 核 心 點 在 于 -3個 體 是 否 為 男 性 個 體 并 不 確 定 ，要 求 連 同 性 別 一 起 求 概 率 。D 綜 合 研 判 模 板【典例】 （2015山東濰坊檢測）如 圖 甲 中 表 示 X和 Y染 色 體的 同 源 區(qū) 域 ， 在 該 區(qū) 域 上 基 因 成 對 存 在 ， 和 是 非 同 源 區(qū)域 ， 在 和 上 分 別 含 有 X和 Y染 色 體 所 特 有 的 基 因 。 在 果 蠅的 X和 Y染 色 體 上 分 別 含 有 圖 乙 所 示 的 基 因 ， 其 中 B和 b分 別控 制 果 蠅 的 剛 毛 和 截 毛 性 狀 ， R和 r分 別 控 制 果 蠅 的 紅 眼 和 白眼 性 狀 。 請 據(jù) 圖 分 析 回 答 下 列 問 題 。 （ 1） 果 蠅 的 B和 b基 因 位 于 圖 甲 中 的 （ 填 序 號 ） 區(qū) 域 ，R和 r基 因 位 于 圖 甲 中 的 （ 填 序 號 ） 區(qū) 域 。（ 2） 在 減 數(shù) 分 裂 時 ， 圖 甲 中 的 X和 Y染 色 體 之 間 有 交 叉 互 換 現(xiàn)象 的 是 （ 填 序 號 ） 區(qū) 域 。（ 3） 紅 眼 雄 果 蠅 和 紅 眼 雌 果 蠅 的 基 因 型 分 別 為 _ 和 。 （ 4） 已 知 某 一 剛 毛 雄 果 蠅 的 體 細 胞 中 有 B和 b兩 種 基 因 ， 請 寫出 該 果 蠅 可 能 的 基 因 型 ， 并 設(shè) 計 實 驗 探 究 基 因 B和 b在 性 染 色 體上 的 位 置 情 況 。 可 能 的 基 因 型 ： _。 設(shè) 計 實 驗 ： _。 預(yù) 測 結(jié) 果 ： 如 果 后 代 中 雌 性 個 體 全 為 剛 毛 ， 雄 性 個 體 全 為 截毛 ， 說 明 _；如 果 后 代 中 雌 性 個 體 全 為 截 毛 ， 雄 性 個 體 全 為 剛 毛 ， 說 明_。 【解題流程】 【模板構(gòu)建】 實驗法分析基因的位置與判斷生物性別1.實驗法分析基因的位置（ 1） 在 常 染 色 體 上 還 是 在 X染 色 體 上 已 知 性 狀 的 顯 隱 性 未 知 性 狀 的 顯 隱 性（ 2） 在 X、 Y染 色 體 的 同 源 區(qū) 段 還 是 只 位 于 X染 色 體 上 2.實驗法判斷生物性別伴 X隱 性 遺 傳 中 ， 隱 性 性 狀 的 雌 性 個 體 與 顯 性 性 狀 的 雄 性 個 體雜 交 ， 在 子 代 中 雌 性 個 體 都 表 現(xiàn) 為 顯 性 性 狀 ， 雄 性 個 體 都 表 現(xiàn)為 隱 性 性 狀 ， 圖 解 如 下 ： （ 1） 之 所 以 選 擇 隱 性 性 狀 的 雌 性 個 體 與 顯 性 性 狀 的 雄 性 個 體雜 交 ， 是 因 為 顯 性 雄 性 個 體 （ XAY） 和 隱 性 雌 性 個 體 （ XaXa）都 可 以 通 過 性 狀 直 接 確 定 基 因 型 。（ 2） 對 于 ZW型 性 別 決 定 的 生 物 ， 由 于 雄 性 個 體 含 有 ZZ染 色體 ， 雌 性 個 體 含 有 ZW染 色 體 ， 故 設(shè) 計 根 據(jù) 性 狀 判 斷 生 物 性 別的 實 驗 時 ， 應(yīng) 該 選 用 顯 性 的 雌 性 個 體 和 隱 性 的 雄 性 個 體 雜 交 。