第11講遺傳的染色體學(xué)說、伴性 遺傳及人類遺傳病與健康考試標(biāo)準(zhǔn)1.基因行為與染色體行為的平行關(guān)系(a)。2.孟德爾定律的細(xì)胞學(xué)解釋(b)。3.染色體組型的概念(a)。4.常染色體和性染色體(a)。5.XY型性別決定(b)。6.伴性遺傳的概念、類型及特點(diǎn)(b)。7.伴性遺傳的應(yīng)用(c)。8.人類遺傳病的主要類型：(1)人類遺傳病的主要類型、概念及其實(shí)例(a)；(2)各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(a)；(3)常見遺傳病的家系分析。9.遺傳咨詢與優(yōu)生：(1)遺傳咨詢的基本程序(a)；(2)優(yōu)生的主要措施(a)。10.遺傳病與人類未來：(1)基因是否有害與環(huán)境因素有關(guān)的實(shí)例(a)；(2)“選 擇放松”對人類未來的影響(a)。 考點(diǎn)一遺傳的染色體學(xué)說與伴性遺傳知 識 梳 理 1.類比分析(a/a)基因的行為和減數(shù)分裂過程中的染色體行為存在著平行關(guān)系項目基因染色體生殖過程中在雜交過程中保持 和獨(dú)立性在細(xì)胞分裂各期中，保持著一定的 特征配子完整性形態(tài)單個單條 由上述平行關(guān)系得出的結(jié)論：細(xì)胞核內(nèi)的的學(xué)說，即遺傳的染色體學(xué)說。體細(xì)胞中來源 存在，一個來自 ，一個來自 存在，一條來自 ，一條來自形成配子時等位基因 ，進(jìn)入不同的配子；非等位基因同源染色體 ，進(jìn)入不同的配子；非同源染色體成對父方母方成對父方母方分離自由組合分離自由組合染色體可能是基因載體 2.孟德爾定律的細(xì)胞學(xué)解釋(b/b)定律項目分離定律自由組合定律假設(shè)控制一對相對性狀的等位基因位于 上控制兩對相對性狀的等位基因位于 上F 1配子等位基因隨 的分離而分開，產(chǎn)生兩種類型的配子，比例為 ，雌、雄配子 結(jié)合非等位基因隨非同源染色體 ，產(chǎn)生四種類型的配子，比例為 ；雌、雄配子 結(jié)合F2的性狀兩種表現(xiàn)型，比例為 ，即產(chǎn)生 現(xiàn)象四種表現(xiàn)型，比例為 ，即表現(xiàn)為性狀的 現(xiàn)象一對同源染色體兩對同源染色體同源染色體1 1隨機(jī)自由組合1 1 1 1隨機(jī)3 1性狀分離9 3 3 1自由組合 3.染色體組型(a/a)(1)概念：染色體組型又稱，指將某種生物體細(xì)胞內(nèi)的，按和特征進(jìn)行、和所構(gòu)成的圖像。(2)觀察時期：。(3)應(yīng)用判斷。診斷。染色體核型全部染色體大小形態(tài)配對分組排列有絲分裂中期生物的親緣關(guān)系遺傳病 4.性染色體和性別決定(b/b)(1)染色體的類型(2)XY型性別決定染色體的特點(diǎn)：雄性個體體細(xì)胞內(nèi)除含有數(shù)對常染色體外，還含有兩個的性染色體，以表示；雌性個體體細(xì)胞內(nèi)除含有數(shù)對常染色體外，還含有兩個的性染色體，以表示。 生物類型：人、某些和許多昆蟲。 性染色體常染色體概念與 有關(guān)與 無關(guān)特點(diǎn) 雌、雄性個體 雌、雄性個體性別決定性別決定不相同相同異型XY同型XX哺乳類兩棲類 5.伴性遺傳(連線)(b/b) X、Y染色體同源區(qū)段的基因的遺傳上圖為X、Y染色體的結(jié)構(gòu)模式圖，為X、Y染色體的同源區(qū)段。假設(shè)控制某個相對性狀的基因A(a)位于X和Y染色體的片段，那么這對性狀在后代雌雄個體中表現(xiàn)型也有差別，如下： 針對XY染色體“同源區(qū)段”的遺傳應(yīng)避免兩個“極端誤區(qū)”誤認(rèn)為XY染色體同源區(qū)段的遺傳其性狀均與性別無關(guān)即與常染色體遺傳無區(qū)別；誤認(rèn)為XY染色體同源區(qū)段的遺傳，其性狀一定有性別差異。 1.下列關(guān)于基因與染色體的關(guān)系的說法，不正確的是()A.染色體是基因的主要載體B.基因在染色體上呈線性排列C.基因的基本組成單位和染色體的基本組成成分是一致的D.在生物體的細(xì)胞中，染色體的數(shù)量和基因的數(shù)量是不同的解析基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段，其基本組成單位為脫氧核苷酸，染色體的基本組成成分為DNA和蛋白質(zhì)，故C錯誤。答案C 對點(diǎn)小練 2.人類在正常情況下，女性的卵細(xì)胞中常染色體的數(shù)目和性染色體為()A.44XX B.44XYC.22X D.22Y解析人類中女性的體細(xì)胞中染色體條數(shù)為46條，其中包括44條常染色體和2條性染色體(XX)，卵原細(xì)胞經(jīng)過減數(shù)分裂產(chǎn)生的卵細(xì)胞中常染色體為22條，性染色體為1條(X)。答案C 3.(2015浙江慈溪期末)果蠅白眼為伴X隱性遺傳，顯性性狀為紅眼。在下列哪組雜交后代中，通過眼色就可直接判斷子代果蠅的性別()A.白眼果蠅白眼 果蠅B.雜合紅眼果蠅紅眼 果蠅C.白眼果蠅紅眼 果蠅D.雜合紅眼果蠅白眼 果蠅解析通過雜交組合X bXbXBY可實(shí)現(xiàn)據(jù)眼色判斷子代性別，即凡表現(xiàn)顯性性狀者均為雌性，凡表現(xiàn)隱性性狀者均為雄性，故應(yīng)選C。答案C 4.人的X染色體和Y染色體大小、形態(tài)不完全相同，但存在著同源區(qū)段()和非同源區(qū)段(、)，如圖所示。下列有關(guān)敘述錯誤的是()A.若某病是由位于非同源區(qū)段上的致病基因控制的，則患者均為男性B.若X、Y染色體上存在一對等位基因，則該對等位基因位于同源區(qū)段上C.若某病是由位于非同源區(qū)段上的顯性基因控制的，則男性患者的兒子一定患病D.若某病是由位于非同源區(qū)段上的隱性基因控制的，則患病 女性的兒子一定是患者 解析片段上基因控制的遺傳病為伴Y遺傳病，患者全為男性，A正確；若X、Y染色體上存在一對等位基因，這對等位基因應(yīng)存在于同源區(qū)段上，B正確；片段上顯性基因控制的遺傳病為伴X顯性遺傳病，女性患病率高于男性，男性患者的女兒一定患病，C錯誤；片段上隱性基因控制的遺傳病為伴X隱性遺傳病，男性患病率高于女性，患病女性的兒子一定是患者，D正確。答案C 5.(2016浙江溫州檢測)性染色體存在于()A.體細(xì)胞 B.精子 C.卵細(xì)胞 D.以上都有解析生物體所有細(xì)胞都含有性染色體，在體細(xì)胞中，性染色體成對存在；在配子中(精子、卵細(xì)胞)，性染色體成單存在，故選D。答案D 考點(diǎn)二人類遺傳病的主要類型(a/a)知 識 梳 理 1.遺傳病的概念(a/a)由于發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個體所患的疾病。生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì) 2.遺傳病類型(a/a)(1)單基因遺傳?。河扇旧w上的異常所引起的疾病。(2)多基因遺傳?。荷婕昂驮S多種的遺傳病。(3)染色體異常遺傳?。河捎?、形態(tài)或引起的疾病。單個基因許多個基因環(huán)境因素染色體的數(shù)目結(jié)構(gòu)異常 3.判斷下列疾病類型(填序號)。多指唐氏綜合征冠心病鐮刀形細(xì)胞貧血癥唇裂Y連鎖遺傳病貓叫綜合征苯丙酮尿癥a.單基因遺傳?。?。b.多基因遺傳?。?。c.染色體異常遺傳?。骸?4.人類遺傳病研究最基本的方法(a/a)5.各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(a/a)法。(1)一般來說，的胎兒50%以上會因自發(fā)流產(chǎn)而不出生。(2)新生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)病和病。(3)各種遺傳病在期的患病率很低。(4)成人很少新發(fā)病，但成人的病比青年期發(fā)病率高，更顯著的是遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升。家系分析染色體異常單基因多基因青春染色體單基因多基因 與遺傳病有關(guān)的3個誤區(qū)分析(1)家族性疾病遺傳病，如家族性維生素缺乏癥等。(2)先天性疾病遺傳病，大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可能在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，所以，后天性疾病也可能是遺傳?。幌忍煨约膊∫灿锌赡苁怯捎诎l(fā)育不良造成的，如先天性心臟病。(3)攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白化病基因攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。 1.先天愚型是一種遺傳病，患者細(xì)胞中多了一條21號染色體，則該病屬于()A.X連鎖遺傳病 B.Y連鎖遺傳病C.多基因遺傳病 D.染色體異常遺傳病解析“多了一條21號染色體”應(yīng)屬于個別染色體增加，即染色體異常遺傳病。答案D 對點(diǎn)小練 2.下列相關(guān)敘述錯誤的是()A.一般來說常染色體遺傳病在男性和女性中發(fā)病率相同B.貓叫綜合征屬于人體染色體數(shù)目變異引發(fā)的遺傳病C.血友病屬于單基因遺傳病D.多基因遺傳病是指多對等位基因控制的人類遺傳病解析貓叫綜合征是由第5號染色體部分缺失引起的遺傳病，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳病。答案B 3.下列說法正確的是()A.遺傳病的界定標(biāo)準(zhǔn)遺傳物質(zhì)改變引起的，與家族先天性沒有必然聯(lián)系B.位于性染色體上的基因異常所引起的遺傳病為性染色體病C.在人體不同發(fā)育階段，各類遺傳病的發(fā)病風(fēng)險幾乎無差異D.新生兒和兒童遺傳病發(fā)病率均低于成年人或老年人解析性染色體上的基因異常病應(yīng)屬基因病而不是性染色體?。蝗梭w不同發(fā)育階段，各類遺傳病的發(fā)病風(fēng)險有較大差異，新生兒和兒童單基因遺傳病發(fā)病率高于成年人或老年人。答案A 4.(2016溫州十校聯(lián)考)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病特征的敘述，錯誤的是()A.白化病的發(fā)病率男性高于女性B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率女性高于男性D.短指通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn) 解析白化病屬于常染色體隱性遺傳病，男性和女性的發(fā)病率相同，A錯誤；紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，女性患者的父親和兒子是患者，B正確；抗維生素D佝僂病屬于伴X染色體顯性遺傳病，其特點(diǎn)之一是女患者多于男患者，C正確；短指是常染色體顯性遺傳病，往往會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)，D正確。答案A 考點(diǎn)三遺傳咨詢與優(yōu)生(a/a)知 識 梳 理 1.遺傳咨詢(1)程序：(2)意義：了解阻斷遺傳病延續(xù)的知識和方法，防止的胎兒出生。系譜分析提出防治措施遺傳方式有缺陷 2.優(yōu)生的措施(1)優(yōu)生的措施主要有：，適齡生育，遺傳咨詢，選擇性流產(chǎn)，妊娠早期避免致畸劑，禁止等。(2)和是兩種比較常見的產(chǎn)前診斷方法。(3)通過檢查發(fā)現(xiàn)胎兒確有缺陷的，要及時(畸形胎常在胎兒發(fā)育三階段的第二階段發(fā)生)。(4)畸形胎產(chǎn)生的原因有和兩類。我國的婚姻法規(guī)定，和 禁止結(jié)婚?；榍皺z查產(chǎn)前診斷近親結(jié)婚羊膜腔穿刺絨毛細(xì)胞檢查終止妊娠遺傳環(huán)境直系血親三代以內(nèi)的旁系血親 3.遺傳病與人類未來(1)個體的發(fā)育和性狀表現(xiàn)偏離正常，不僅僅是有害基因造成的，還與不合適有關(guān)。(2)基因是否有害與環(huán)境條件有關(guān)的實(shí)例病名項目蠶豆病壞血病缺陷基因葡萄糖6磷酸脫氫酶基因缺陷缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因人類的性狀表現(xiàn)進(jìn)食蠶豆后會引起急性溶血性疾病無法合成維生素C，缺乏維生素C就會患壞血病 人類免除傷害的措施不進(jìn)食蠶豆攝食含維生素C豐富的食物結(jié)論基因是否有害與環(huán)境有關(guān)環(huán)境條件 1.遺傳咨詢能在一定程度上有效預(yù)防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。下列不屬于遺傳咨詢程序的是()A.病情診斷B.遺傳方式分析和發(fā)病率測算C.提出防治措施D.晚婚晚育解析晚婚晚育是人為制定的生育政策，不屬于遺傳咨詢程序。答案D 對點(diǎn)小練 2.蠶豆病是伴X染色體隱性遺傳病。某蠶豆病男孩的父母、祖父母、外祖父母中，除祖父患有該病外，其他人均正常。該男孩的蠶豆病基因來自()A.祖父 B.祖母C.外祖母 D.外祖父解析男孩的伴X染色體隱性遺傳病致病基因應(yīng)來自母方，而母方的該基因應(yīng)來自外祖母(因外祖父正常)。答案C 3.下列關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的敘述，正確的是()A.患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性婚配適宜選擇生女孩B.羊膜腔穿刺檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段C.產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病D.遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式解析苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病，該病的遺傳與性別沒有關(guān)系，A項錯誤；產(chǎn)前診斷包括羊膜腔穿刺檢查、B超檢查、基因診斷等措施，B項錯誤；通過產(chǎn)前診斷可以有效地檢測胎兒是否患有某種遺傳病，C項正確；遺傳咨詢的第一步是醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，然后再分析確定遺傳病的傳遞方式，D項錯誤。答案C 4.如圖是對某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述中錯誤的是()A.同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時發(fā)病B.同卵雙胞胎同時發(fā)病的概率受非遺傳因素影響C.異卵雙胞胎中一方患病時，另一方可能患病D.同卵雙胞胎中一方患病時，另一方也患病 解析圖示的調(diào)查結(jié)果表明，同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比較高，但也并不是全都同時發(fā)病，故A正確、D錯誤；同卵雙胞胎的基因型相同，一方發(fā)病而另一方正常，即表現(xiàn)型不同，發(fā)病與否受非遺傳因素影響，可見B正確；異卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的比例很小，一方發(fā)病時，另一方可能患病，也可能正常，C項正確。答案D 5.(2016浙江溫州檢測)血緣是維系親情的紐帶。一個A型血視覺正常的男性和一個B型血色盲的女性結(jié)婚，關(guān)于他們子女的遺傳性狀，下列說法正確的是()A.女孩是色盲的概率大于男孩B.女孩的血型不可能是O型C.可能出現(xiàn)B型血色盲的男孩D.可能出現(xiàn)A型血色盲的女孩 解析色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病，其特點(diǎn)是男性發(fā)病率高于女性，A錯誤；父母分別是A型血和B型血，他們的基因型可能是IAi和IBi，所以子女都可能是O型血型，B錯誤；因為父親是A型血，如果其基因型為IAIA，則子女不可能為B型血；但如果其基因型為IAi，由子女中可能出現(xiàn)B型血色盲的男孩，C正確；因為父親視覺正常，含XB基因，所以其女兒必定含有XB基因，因而不可能出現(xiàn)A型血色盲的女孩，D錯誤。答案C 1.控制某些性狀的基因位于性染色體上，其遺傳常常與性別相聯(lián)系，此即伴性遺傳。2.伴X隱性遺傳病在人群中男性患者遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于女性患者，伴X顯性遺傳病女性患者多于男性患者，伴Y遺傳病只能在男性中表現(xiàn)出來。3.根據(jù)基因的行為和染色體行為的一致性，科學(xué)家提出了細(xì)胞核內(nèi)的染色體可能是基因載體的學(xué)說。4.將某種生物體細(xì)胞內(nèi)的全部染色體，按大小和形態(tài)特征進(jìn)行配對、分組和排列所構(gòu)成的圖像，稱為該生物的染色體組型，它具有種的特異性。 5.生物細(xì)胞中的染色體可分兩類：性染色體(與性別決定有直接聯(lián)系的染色體)，常染色體(與性別決定無關(guān)，雌雄個體相同)。6.凡是由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個體患疾病，這類疾病都稱為遺傳性疾病，即遺傳病。7.人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。8.遺傳咨詢的基本程序包括：病情診斷系譜分析染色體/生化測定遺傳方式分析/發(fā)病率測算提出防治措施。9.羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查是兩種比較常用的產(chǎn)前診斷方法。