專題5 遺傳的基本規(guī)律和人類遺傳病 體驗真題 診斷疑漏欄目索引 回歸核心 考向特訓 體驗真題 診斷疑漏題組一由概率逆向求條件 解析 1.(2014新課標全國，5)下圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個體是該遺傳病患者，其余為表現(xiàn)型正常個體)。近親結(jié)婚時該遺傳病發(fā)病率較高，假定圖中第代的兩個個體婚配生出一個患該遺傳病子代的概率為1/48，那么，得出此概率值需要的限定條件是()A. 2和 4必須是純合子B. 1、 1和 4必須是純合子C. 2、 3、 2和 3必須是雜合子D. 4、 5、 1和 2必須是雜合子 解析A項，由題干信息可知，該病為單基因常染色體隱性遺傳病，設與該病有關(guān)的顯隱性基因分別用A、a表示。根據(jù)遺傳學原理， 2、 3、 4、 5的基因型均為Aa，與 2和 4是否純合無關(guān)。B項，若 1和 1純合，則 2基因型為Aa的概率為1/2， 1基因型為Aa的概率為1/4，而 3基因型為Aa的概率為2/3，若 4為純合子，則 2基因型為Aa的概率為2/31/21/3，故第代的兩個個體婚配，子代患病的概率是1/41/31/41/48。C項，若 2和 3是雜合子，則無論 1和 4同時是AA或同時是Aa或一個是AA另一個是Aa，后代患病概率都不可能是1/48。D項，第代的兩個個體婚配，子代患病的概率與 5無關(guān)，若第代的兩個個體都是雜合子，則子代患病的概率是1/4，與題意不符。 題組二正向推導2.(2014新課標全國，32)山羊性別決定方式為XY型。下面的系譜圖表示了山羊某種性狀的遺傳，圖中深色表示該種性狀的表現(xiàn)者。已知該性狀受一對等位基因控制，在不考慮染色體變異和基因突變的條件下，回答下列問題： (1)據(jù)系譜圖推測，該性狀為_(填“隱性”或“顯性” )性狀。解析由于圖中不表現(xiàn)該性狀的 1和 2生下表現(xiàn)該性狀的 1，說明該性狀為隱性性狀。隱性 解析答案 (2)假設控制該性狀的基因僅位于Y染色體上，依照Y染色體上基因的遺傳規(guī)律，在第代中表現(xiàn)型不符合該基因遺傳規(guī)律的個體是_(填個體編號)。 解析答案 解析若控制該性狀的基因位于Y染色體上，則該性狀只在公羊中表現(xiàn)，不在母羊中表現(xiàn)。由圖可知， 3為表現(xiàn)該性狀的公羊，其后代 3(母羊)不應該表現(xiàn)該性狀，而 4(公羊)應該表現(xiàn)該性狀； 1(不表現(xiàn)該性狀)的后代 1(公羊)不應該表現(xiàn)該性狀，因此在第代中表現(xiàn)型不符合該基因遺傳規(guī)律的個體是 1、 3和 4。 1、 3和 4 (3)若控制該性狀的基因僅位于X染色體上，則系譜圖中一定是雜合子的個體是_(填個體編號)，可能是雜合子的個體是_(填個體編號)。 解析答案 解析若控制該性狀的基因僅位于X染色體上，假設控制這個性狀的基因為a，由于 3(XaY)表現(xiàn)該性狀， 3的X染色體只能來自于 2，故 2的基因型為XAXa，肯定為雜合子。由于 1、 1表現(xiàn)該性狀，而 2不表現(xiàn)該性狀，則 2的基因型為XAXa，肯定為雜合子。由于 3(XaXa)是表現(xiàn)該性狀的母羊，其中一條X染色體(Xa)必來自于 4，而 4不表現(xiàn)該性狀，故 4的基因型為XAXa，肯定為雜合子。因此，系譜圖中一定是雜合子的個體是 2、 2、 4。 1和 2的交配組合為XAYXAXa，其后代所有可能的基因型為XAXA、XAXa、XAY、X aY，故 2(XAX)可能是雜合子。 2、 2、 4 2 3.(2016浙江，6)下圖是先天聾啞遺傳病的某家系圖， 2的致病基因位于1對染色體， 3和 6的致病基因位于另1對染色體，這2對基因均可單獨致病。 2不含 3的致病基因， 3不含 2的致病基因。不考慮基因突變，下列敘述正確的是() A. 3和 6所患的是伴X染色體隱性遺傳病B.若 2所患的是伴X染色體隱性遺傳病， 2不患病的原因是無來自父 親的致病基因C.若 2所患的是常染色體隱性遺傳病， 2與某相同基因型的人婚配， 則子女患先天聾啞的概率為1/4D.若 2與 3生育了1個先天聾啞女孩，該女孩的1條X染色體長臂缺失， 則該X染色體來自母親 解析 解析正常的 3和 4生出了患病的 3和 6，所以此病為隱性遺傳病，又因 3是女性，其父親正常，所以致病基因不可能位于X染色體上，A錯誤；若 2所患的是伴X染色體隱性遺傳病，則 2不患病的原因是其含有父親、母親的顯性正?；?，B錯誤；若 2所患的是常染色體隱性遺傳病，設這兩種致病基因分別用a、b來表示，則 2的基因型為AaBb，所以其與某相同基因型的人婚配，子女患病的基因型為aa_ _或_ _bb概率為1/41/41/167/16，C錯誤； 解析 因 3不含 2的致病基因， 2不含 3的致病基因， 2和 3生育了一個先天聾啞女孩，該女孩的1條X染色體長臂缺失，不考慮基因突變，則 2所患的是伴X染色體隱性遺傳病，則 2為BBXaY， 3為bbXAXA，理論上， 2和 3生育的女孩基因型BbXAXa(正常)，女孩患病來自母親的X染色體上缺失A基因，D正確。 4.(2015山東，5)人類某遺傳病受X染色體上的兩對等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同時存在時個體才不患病。不考慮基因突變和染色體變異。根據(jù)系譜圖，下列分析錯誤的是()A. 1的基因型為XaBXab或XaBXaBB. 3的基因型一定為XAbXaBC. 1的致病基因一定來自于 1D.若 1的基因型為XABXaB，與 2生一個 患病女孩的概率為1/4 解析 題組三多對等位基因控制一種病 解析圖中的 2的基因型為XAbY，其女兒 3不患病，兒子 2患病，故 1的基因型為XaBXab或XaBXaB ，A正確； 3不患病，其父親傳給她XAb，則母親應傳給她XaB，B正確； 1的致病基因只能來自 3， 3的致病基因只能來自 3， 3的致病基因可以來自 1，也可以來自 2，C錯誤；若 1的基因型為XABXaB，無論 2的基因型為XaBY還是XabY， 1與 2(基因型為XaBY或XabY)生一個患病女孩的概率均為1/21/21/4，D正確。 5.(2013江蘇，31)調(diào)查某種遺傳病得到如下系譜圖，經(jīng)分析得知，兩對獨立遺傳且表現(xiàn)完全顯性的基因(分別用字母Aa、Bb表示)與該病有關(guān)，且都可以單獨致病。在調(diào)查對象中沒有發(fā)現(xiàn)基因突變和染色體變異的個體。請回答下列問題： (1)該種遺傳病的遺傳方式_(是/不是)伴X隱性遺傳，因為第代第_個體均不患病。進一步分析推測該病的遺傳方式是_。解析根據(jù)1與2正常，其女兒3患該病，3與4正常，其女兒6患該病，“無中生有為隱性”，說明此遺傳病為隱性遺傳病。又因為1和3男性都正常，其女兒有患病的，說明該致病基因在常染色體上。不是1、3常染色體隱性 解析答案 (2)假設1和4婚配、2和3婚配，所生后代患病的概率均為0，則1的基因型為_，2的基因型為_。在這種情況下，如果2與5婚配，其后代攜帶致病基因的概率為_。 答案解析 AaBb AABB或AaBB(AABB或AABb) 5/9 返回 解析 解析由于該遺傳病受兩對基因控制，只有當雙顯時才表現(xiàn)正常，由題中信息1與4婚配、2與3婚配，所生后代患病的概率均為0，說明他們的基因組成中各有一對為顯性純合子，且1、2的基因型相同，3、4的基因型相同。分兩種情況分析：若1、2基因型為AABb、AABb，則3、4基因型為AaBB、AaBB?？赏浦?基因型為1/3AABB、2/3AABb，5的基因型為1/3AABB、2/3AaBB，3的基因型為AAbb，4的基因型為aaBB，從而可以推斷1的基因型為AaBb。在這種情況下，2 與5婚配，有三種情況后代攜帶致病基因：1/3AABB2/3AaBB、2/3AABb1/3AABB、 2/3AABb2/3AaBB，故后代攜帶致病基因的概率為1/32/31/22/31/31/22/32/3(11/21/2)5/9。另一種情況時把1、2中雜合的一對換為Aa，3、4中雜合的一對換為Bb，其余分析相同。 返回 回歸核心 考向特訓依綱聯(lián)想 核心梳理1.遺傳概率的常用計算方法(1)用分離比直接計算：如人類白化病遺傳：AaAa 1AA 2Aa 1aa3正常 1白化病，生一個孩子正常的概率為3/4，患白化病的概率為1/4。( 2 )用產(chǎn)生配子的概率計算：如人類白化病遺傳：AaAa 1AA 2Aa 1aa，其中aa為白化病患者，再生一個白化病孩子的概率為父本產(chǎn)生a配子的概率與母本產(chǎn)生a配子的概率的乘積，即1/2a1/2a1/4aa。(3)用分支分析法計算：多對性狀的自由組合遺傳，先求每對性狀出現(xiàn)的概率，再將多個性狀的概率進行組合，也可先算出所求性狀的雌、雄配子各自的概率，再將兩種配子的概率相乘。 2.遺傳概率求解范圍的確定在解概率計算題時，需要注意所求對象是在哪一個范圍內(nèi)所占的比例。(1)在所有后代中求概率：不考慮性別歸屬，凡其后代均屬于求解范圍。(2)只在某一性別中求概率：需要避開另一性別，只看所求性別中的概率。(3)連同性別一起求概率：此種情況性別本身也屬于求解范圍，因而應先將該性別的出生率(1/2)列入范圍，再在該性別中求概率。(4)對于常染色體上的遺傳，后代性狀與性別無關(guān)，因此，其在女性或男性中的概率與其在子代中的概率相等。(5)若是性染色體上的遺傳，需要將性狀與性別結(jié)合在一起考慮，即在具體某一性別中求某一性狀所占的比例。 3.有關(guān)伴性遺傳及遺傳病的5點提示(1)并非所有基因都在染色體上線粒體、葉綠體和原核細胞等不具有染色體，但是存在遺傳基因。(2)X、Y染色體上并不是不存在等位基因二者同源區(qū)段存在等位基因。(3)調(diào)查遺傳病發(fā)病率和遺傳方式的范圍不同前者在人群中隨機調(diào)查(社會調(diào)查)，而后者在某種遺傳病患病家系中調(diào)查(家系調(diào)查)。(4)家族性疾病并不一定就是遺傳病，如傳染??；先天性疾病也不一定就是遺傳病。(5)攜帶致病基因的個體不一定患病，不攜帶致病基因的個體也可能患病。 考向一逆向推斷條件 考向特訓 解析 1.進行遺傳咨詢是預防遺傳病發(fā)生的主要手段之一，通過對患某種基因遺傳病的家系進行調(diào)查，繪出如圖系譜。假定圖中 1患該遺傳病的概率是 ，得出此概率值需要的限定條件是()A. 3和 4的父母中有一個是患者B. 1和 2都是攜帶者C. 3和 4的父母都是患者D. 1和 2都是攜帶者 據(jù)題干可知， 1和 2都是攜帶者，但不能確定 1患該遺傳病的概率是 ，B錯誤；若 3和 4的父母都是患者，則后代全患病，而 3正常，不合題意，C錯誤； 1為患者aa，不是攜帶者，D錯誤。 2.如圖為某種單基因遺傳病的系譜圖。為探究 3患病的原因，研究人員作出假設： 3患病是因其X染色體上的基因發(fā)生隱性突變。那么下列檢測結(jié)果能支持該假設的是()A. 2、 1為純合子B. 1、 6為純合子C. 4、 5的X染色體不具有致病基因D. 4、 4的一條X染色體具有致病基因解析 解析分析題目可知：若假設“ 3患病是因其X染色體上的基因發(fā)生隱性突變”成立，那么該病為X染色體上的隱性遺傳，則 3為XaXa(致病基因用a表示)， 4為XAXa， 4的基因型為XAXa，其他的基因型無法確定，故 4、 4的一條X染色體具有致病基因。 考向二正向思維推斷遺傳方式、基因型及相關(guān)概率計算3.(涉及群體發(fā)病率計算)在一個遠離大陸且交通不便的海島上，表現(xiàn)型正常的居民中有66%的甲種遺傳病(基因為A、a)致病基因的攜帶者。下圖為島上某家族的遺傳系譜圖，該家族除患甲病外，還患有乙病(基因為B、b)，兩種病中有一種為血友病。下列敘述錯誤的是() 解析 A.乙病為血友病，甲病為常染色體隱性遺傳病B. 6的基因型為AaXBXb， 13的基因型為aaXbXbC.若 11與 13婚配，則其孩子中只患一種遺傳病的概率為D. 11與該島上一個表現(xiàn)型正常的女子結(jié)婚，則其孩子患甲病的概率 為11% 解析由以上分析可知，甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為血友病，A正確；根據(jù) 1和 10可知， 6的基因型為AaXBXb， 13兩種病都患，因此其基因型為aaXbXb，B正確； 解析 4.(涉及染色體變異)血友病是X染色體上隱性基因(h)控制的遺傳病。下圖中兩個家系都有血友病患者， 2和 3婚后生下一個性染色體組成是XXY非血友病的兒子 ( 2)，家系中的其他成員性染色體組成均正常。以下判斷正確的是() 解析 A. 2性染色體異常的原因不可能是2在形成配子過程中XY沒有 分開B. 1的基因型是XHXH或XHXhC.若 2和 3再生育， 3個體為血友病男孩的概率為1/4D.若 3再與另一正常男子結(jié)婚，所生子女患血友病的概率是1/8 解析 2不患血友病，其性染色體異常原因可能是 2在形成配子過程中XY染色體沒有分開，還有可能是 3減數(shù)分裂異常，A錯誤。由于 2患病，則正常情況下， 1的基因型不可能是XHXH，B錯誤。若 2和 3再生育， 3個體為患血友病男孩的概率應為1/8，C錯誤； 5.(兩種遺傳病的遺傳方式均未知)如圖是有關(guān)甲、乙兩種遺傳病的家族遺傳系譜，下列分析判斷錯誤的是()A.依據(jù)系譜圖可以確定甲病的遺傳方式，但不能確定乙病的遺傳方式B.如果 9不攜帶乙病致病基因，則 11的乙病基因來自I2個體C.如果 14攜帶有甲、乙病致病基因，則 12是純合子的概率是D.如果 14攜帶有甲、乙病致病基因， 13與 14生一個孩子患病的可 能性是解析 解析由分析可知，依據(jù)系譜圖可以確定甲病的遺傳方式，但不能確定乙病的遺傳方式，A正確；如果 9不攜帶乙病致病基因，則該病為伴X染色體隱性遺傳病， 11的乙病基因首先來自 7，而 7的乙病基因又來自 2個體，B正確； 解析 解析 考向三多對等位基因控制一種遺傳病6.某種遺傳病由位于兩對常染色體上的等位基因控制，只有同時存在兩種顯性基因時才不患病，經(jīng)遺傳咨詢可知5號和6號生育后代患病的概率為7/16。據(jù)此分析，下列說法中正確的是()A.該病在人群中男性患者多于女性B.3號和4號個體的基因可能相同C.7號個體的基因型可能有2種D.8號個體是純合子的概率為3/7 解析假設控制該病的基因為A/a和B/b，由題意可知只有A_B_的個體才不患病，5號和6號都不患病生育后代患病的概率是 ，說明5號和6號的基因型都是AaBb。因為是常染色體上的基因控制的疾病，所以在人群中男女患者一樣多，故A錯誤。3號和4號是患者，而其子代6號的基因型是AaBb，所以3號和4號應分別是AAbb和aaBB(或aaBB和AAbb)，故B錯誤。7號個體不患病基因型是A_B_，基因型有4種，故C錯誤。8號患病是純合子的概率是 ，因為控制患病的基因型有5種，但純合子只有3種，各占 ，故D正確。 7.研究人員調(diào)查人類遺傳病時，發(fā)現(xiàn)了一種由等位基因A、a和B、b共同控制的遺傳病(兩對基因位于兩對常染色體上)，進一步研究發(fā)現(xiàn)只有同時具有兩種顯性基因的人表現(xiàn)正常。下圖是該研究人員調(diào)查時繪制的系譜圖，其中 3的基因型是AABb，請分析回答： (1) 4為_ (填“純合子”或“雜合子” )。已知 1基因型為AaBB，且 2與 3婚配后所生后代不會患該種遺傳病，則 2與 3的基因型分別是_、_， 1和基因型為Aabb的男性婚配，子代患病的概率為_。雜合子aaBB AAbb5/8解析兩對基因位于兩對常染色體上，根據(jù)圖像得出，“無中生有”，說明為常染色體隱性遺傳， 3為患者，存在隱性基因，只有同時具有兩種顯性基因的人表現(xiàn)正常，則 4為雜合子。 1基因型為AaBB， 2與 3婚配后所生后代不會患該種遺傳病， 3的基因型是AABb，則 2與 3的基因型分別是aaBB、AAbb。 1(AaBb)和基因型為Aabb的后代患病的概率為13/41/25/8。解析答案 (2)研究發(fā)現(xiàn)，人群中存在染色體組成為44X的個體，不存在染色體組成為44Y的個體。其原因可能是_。經(jīng)檢測發(fā)現(xiàn) 2的染色體組成為44X，該X染色體不可能來自代_(填編號)。解析人群中存在染色體組成為44X的個體，不存在染色體組成為44Y的個體。其原因可能是控制生物體成活的重要基因在X染色體上，而不在Y染色體上。 2的染色體組成為44X，若X染色體來自 3，有可能來自 3或 4，若X染色體來自 2，此X染色體來自 2，不可能來自 1。控制生物體成活(或細胞代謝)的重要基因在X染色體上，而不在Y染色體上(其他合理答案也可)1解析答案 (3) 4與一正常男性結(jié)婚。生了一個正常孩子，現(xiàn)已懷上了第二胎。有必要對這個胎兒針對該疾病進行基因診斷嗎？請判斷并說明理由。_。解析 4(A_B_)與一正常男性(A_B_)結(jié)婚，生了一個正常孩子，再生第二胎，其后代有可能患病。有必要，該胎兒也有可能患該疾病 解析答案 考向四聯(lián)系細胞圖像考查8.甲、乙兩種單基因遺傳病分別由基因A、a和D、d控制，圖一為兩種病的系譜圖，圖二為 10體細胞中兩對同源染色體上相關(guān)基因定位示意圖。下列說法錯誤的是() A.性染色體上的基因，遺傳總是和性別相關(guān)聯(lián)B.不考慮基因A、a， 11是雜合子的概率是1/2， 14是雜合子的概率是 1/4C. 12和 13婚配，后代兩病均不患的概率是1/8D.乙病的遺傳特點是：女性多于男性，但部分女患者病癥較輕。男性 患者與正常女性結(jié)婚的后代中，女性都是患者，男性均正常 解析 解析性染色體上的基因，遺傳總是和性別相關(guān)聯(lián)，這是伴性遺傳的概念，A正確。由于 13是甲病患者，且父母不患甲病，所以甲病是常染色體隱性遺傳病，由圖二可知乙病是伴X顯性遺傳病。B選項不考慮基因A、a， 12的基因型為XdY，則 6基因型是XDXd， 11是1/2XDXD、1/2XDXd。 4基因型是XDXd， 9是1/2XDXd、 XDXD，所以 14是3/4XDXD、1/4XDXd，B正確。C選項 12和 13婚配， 12基因型是AaXdY， 13基因型是1/4aa XDXd、3/4aaXDXD，后代正常的概率是1/21/81/16，C錯誤。伴X顯性遺傳病的遺傳特點是：女性多于男性，但部分女患者病癥較輕。男性患者與正常女性結(jié)婚的后代中，女性都是患者，男性都正常，D正確。 答案 由原題信息，判斷如下敘述：(1) 6個體的基因型為aaXDXd或aaXDXD ()(2) 13個體是雜合子的概率為1/2 ()(3) 12與 14婚配后代正常的概率為5/48 ()思維延伸 9.圖一是甲、乙兩種單基因遺傳病在某家族中的系譜圖(與甲病有關(guān)的基因為A、a，與乙病有關(guān)的基因為B、b)，經(jīng)調(diào)查，在自然人群中甲病發(fā)病率為19%。圖二表示該家族中某個體體內(nèi)細胞分裂時兩對同源染色體(其中一對為性染色體)的形態(tài)及乙病基因在染色體上的位置。請回答下列問題： (1)甲病的遺傳方式是_。常染色體顯性遺傳解析分析圖一可知， 3和 4患有甲病，但 4(女性)沒有患這種病，故“有中生無為顯性”且為常染色體顯性遺傳。 3和 2沒有乙病，但生了 1患有乙病，故“無中生有為隱性”。分析圖二可知，A表示減數(shù)第二次分裂后期，B表示有絲分裂后期，C表示減數(shù)第一次分裂后期。ABC來自同一個個體，且C中細胞質(zhì)均等分裂，則C為初級精母細胞，故A為次級精母細胞。 3和 4患有甲病，但 3(女性)沒有患這種病，故“有中生無為顯性”且為常染色體顯性。解析答案 (2)乙病致病基因是_(填“顯性”或“隱性” )基因。要確定其是否位于X染色體上，最好對家族中的_個體進行基因檢測。 解析答案 解析根據(jù)題意分析可知乙病為隱性遺傳病，可能位于X染色體或常染色體上。若 1或 3含有該致病基因，則該病為常染色體隱性遺傳，若 1或 3不含該致病基因，則該病為伴X染色體隱性遺傳。隱性 1或 3 (3)圖二的A細胞的名稱是_，B細胞中含_對同源染色體。 解析答案解析根據(jù)分析可知，圖二的A細胞的名稱是次級精母細胞，B細胞中含4對同源染色體。 次級精母細胞4 (4)根據(jù)圖二的C細胞推斷可知，圖一中的 2基因型是_。圖一中 3與自然人群中僅患甲病的男子婚配，則他們的后代患遺傳病的概率為_。 答案解析返回 aaXBXb 返回