,第二講 染色體變異和人類遺傳病,課前自主學習,課堂互動探究,一、染色體結構變異的類型 1類型,染色體變異,2.易位與交叉互換的區(qū)別：,3.染色體的缺失、重復、倒位與基因突變的區(qū)別(如下圖所示)：,二、染色體組與染色體數(shù)目的判斷 1染色體組數(shù)量的判斷,(1)細胞內同一形態(tài)的染色體共有幾條則該細胞中含有幾個染色體組，如圖甲中與1號(或2號)相同的染色體共有4條，此細胞有4個染色體組。 (2)根據基因型判斷： 控制同一性狀的基因(讀音相同的大、小寫字母)出現(xiàn)幾次，則含有幾個染色體組。如圖乙中基因型為AaaaBbbb，任一種基因有4個，則該細胞中含有4個染色體組。,(3)根據染色體的數(shù)目和染色體的形態(tài)數(shù)來推算。染色體組的數(shù)目染色體數(shù)/染色體形態(tài)數(shù)。如雌果蠅體細胞中有8條染色體，分為4種形態(tài)，則染色體組的數(shù)目為2個。,2變異類型與細胞分裂的關系,3.染色體組的組成特點,由上圖可知，要構成一個染色體組應具備以下幾條： (1)一個染色體組中不含同源染色體。 (2)一個染色體組中所含的染色體在形態(tài)、大小和功能上各不相同。 (3)一個染色體組中含有控制本物種生物性狀的一整套基因，但不能重復。,1(2013·金華模擬)染色體之間的交叉互換可能導致染色體的結構或基因序列的變化。下列圖中，甲、乙兩圖分別表示兩種染色體之間的交叉互換模式，丙、丁、戊圖表示某染色體變化的三種情形。則下列有關敘述正確的是( ),A甲可以導致戊的形成 B乙可以導致丙的形成 C甲可以導致丁或戊兩種情形的產生 D乙可以導致戊的形成 解析：甲是交叉互換，乙是易位，丙是重復，丁是交叉互換，戊是易位。 答案：D,2(2013·福建理綜)某男子表現(xiàn)型正常，但其一條14號和一條21號染色體相互連接形成一條異常染色體，如圖甲。減數(shù)分裂時異常染色體的聯(lián)會如圖乙，配對的三條染色體中，任意配對的兩條染色體分離時，另一條染色體隨機移向細胞任一極。下列敘述正確的是( ),A圖甲所示的變異屬于基因重組 B觀察異常染色體應選擇處于分裂間期的細胞 C如不考慮其他染色體，理論上該男子產生的精子類型有8種 D該男子與正常女子婚配能生育染色體組成正常的后代 解析：由題意可知，一條14號染色體和一條21號染色體相互連接形成一條異常染色體，并丟失一個小片段，此變異屬于染色體變異，A項錯誤；分裂中期染色體螺旋化程度最高，該時期是觀察異常染色體的最佳時期，B項錯誤；,若不考慮其他染色體，根據染色體分離的不同情況，該男子產生的精子類型有6種，即僅具有異常染色體、同時具有14號和21號染色體、同時具有異常染色體14號染色體、僅具有21號染色體、同時具有異常染色體21號染色體、僅具有14號染色體，C項錯誤；因該男子可產生同時具有14號和21號染色體的正常精子，故與正常女子婚配能生育染色體組成正常的后代，D項正確。 答案：D,1二倍體、單倍體和多倍體的比較,二倍體、多倍體、單倍體的比較與應用,(2)單倍體育種以選育抗病高產(aaBB)為例：,3多倍體的產生及育種 (1)產生原理：,(2)多倍體育種無籽西瓜的培育圖示：,3從下圖ah所示的細胞圖中，說明它們各含有幾個染色體組。正確答案為( ),A細胞中含有一個染色體組的是h圖 B細胞中含有二個染色體組的是e、g圖 C細胞中含有三個染色體組的是a、b圖 D細胞中含有四個染色體組的是c、f圖 解析：其形態(tài)、大小各不相同的染色體組成一個染色體組。根據圖形判斷染色體組數(shù)有如下規(guī)律：在細胞內，形態(tài)相同的染色體有幾條就含有幾個染色體組，如圖e，每種染色體含有4個，所以是四個染色體組。,在細胞內，含有幾個同音字母，就含有幾個染色體組，如d圖中，同音字母僅有一個，所以該圖只有一個染色體組。由此我們可知：a、b圖含有三個染色體組，c、h圖含有二個染色體組，e、f圖含有四個染色體組，d、g圖含有一個染色體組。 答案：C,4已知西瓜的染色體數(shù)目2n22，請根據下面的西瓜育種流程回答有關問題：,(1)圖中過程所用的試劑分別是_和_。 (2)培育無籽西瓜A的育種方法稱為_。 (3)過程中形成單倍體植株所采用的方法是_。該過程利用了植物細胞的_性。 (4)為確認某植株是否為單倍體，應在顯微鏡下觀察根尖分生區(qū)細胞的染色體，觀察的最佳時期為_。,解析：(1)試劑為秋水仙素，試劑為生長素而不是生長激素(動物激素)。(2)無籽西瓜A是三倍體，聯(lián)會紊亂不育無法結子，應為多倍體育種。(3)單倍體育種基本流程是：植株雜交花藥的離體培養(yǎng)單倍體植株秋水仙素加倍篩選獲得純合子。(4)觀察染色體數(shù)目的最佳時期為有絲分裂中期。 答案：(1)秋水仙素 生長素 (2)多倍體育種 (3)花藥離體培養(yǎng) 全能 (4)有絲分裂中期,一、常見的人類遺傳病 1常見人類遺傳病的分類特點,人類遺傳病,2.先天性疾病、家族性疾病與遺傳病,二、遺傳系譜分析規(guī)律方法整合 人類遺傳系譜分析與推斷，多見于單基因遺傳病的遺傳案例，該類遺傳病在基因傳遞上遵循孟德爾遺傳規(guī)律，在家系遺傳中可進行有規(guī)律的傳遞或連續(xù)發(fā)病或隔代遺傳，通過系譜特點可較快地確認相關遺傳病的傳遞規(guī)律，現(xiàn)分析如下：,1可直接確認的系譜類型伴Y遺傳病及線粒體遺傳病，若致病基因位于Y染色體上(X染色體上無其等位基因)的DNA分子中，則因致病基因成單，即只要有致病基因即發(fā)病，故不存在基因顯隱性確認問題，可直觀地反映到系譜中。,(1)細胞質遺傳系譜特征 細胞質遺傳的最大特點是“母系遺傳”。倘若控制性狀的基因位于細胞質(線粒體)DNA分子上，則子代性狀只取決于母方母患病，子女必患病；母正常，子女均正常，與父方無關，而且與基因顯隱性無關，其系譜特征為凡子女表現(xiàn)與母方不一致者均與細胞質遺傳無關。,(2)伴Y遺傳系譜特征 伴Y遺傳的最大特征是“限雄遺傳”。女性中無患者，即性狀僅限于在男性中表現(xiàn)，即父傳子，子傳孫，且與基因顯隱性無關，其系譜特征為： 凡系譜中有女患者的均與伴Y遺傳無關。,2常染色體與伴X染色體遺傳系譜推斷 本類系譜推斷是最常見的一類，欲作出基因位于常染色體還是性染色體上的推斷，須先判斷基因的顯隱性(題目已告知的除外)，然后再推測基因所在位置一般需先否定X染色體，再肯定常染色體遺傳。,(1)首先確定性狀的顯隱性 原則：相同性狀相交后代出現(xiàn)性狀分離(或出現(xiàn)與雙親不同的性狀)，則親本性狀為顯性，新性狀為隱性，如圖所示：,甲圖中親本均正常而后代患??；乙圖中親本均患病，后代卻表現(xiàn)正常，則推出兩圖中親本所表現(xiàn)的性狀為顯性性狀，子代所表現(xiàn)的不同于親本的性狀為隱性性狀。上述方法也同樣適用于其他情況下的性狀顯隱性確認，如：紅花×紅花白花，則白花為隱性性狀；黑羊×黑羊白羊，則白羊為隱性性狀。,(2)在確認了性狀顯隱性的前提下，一般先通過否定伴X遺傳的方式來肯定常染色體遺傳，其方法如下： 先假設基因位于X染色體上，若能推翻假設，即可確認基因在常染色體上。 若為伴X顯性遺傳，可參看系譜中的“男患者”上推其母親、下推其女兒均應為患者。出現(xiàn)反例即可否定，此時可確定致病基因位于常染色體上。如圖：,實例：抗維生素D佝僂病。 若為伴X隱性遺傳，可參看系譜中的“女患者”上推其父親、下推其兒子均應為患者。出現(xiàn)反例即可否定，此時可確認致病基因位于常染色體上。如圖：,5下列有關人類遺傳病的敘述，錯誤的是( ) 可以通過社會調查和家庭調查的方式了解遺傳病的發(fā)病情況 一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病 單基因遺傳病是指一個基因控制的遺傳病 不攜帶遺傳病致病基因的個體不會患遺傳病 A B C D,解析：傳染病也可以導致一個家族中幾代人患病，故錯誤。單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，故錯誤。不攜帶遺傳病基因的個體可能患染色體異常遺傳病，故錯誤。 答案：C,6(2013·東城聯(lián)考)在一個與世隔絕的小島上，某種地中海貧血癥(單基因遺傳病)具有較高的發(fā)病率，為確定該遺傳病的遺傳方式，研究人員對島上若干家庭進行了調查。在一個祖孫三代的家庭里，丈夫(甲)和妻子(乙)均表現(xiàn)正常，他們僅有的一個孩子為患有該病的男孩，甲的姐姐和乙的弟弟均為該病患者，而甲、乙雙方的父母均表現(xiàn)正常，請據此回答下列問題：,(1)請在下列空白方框中繪制出該家庭三代的遺傳系譜圖。,(2)根據對此家庭的調查結果初步推測，該遺傳病的致病基因是位于_染色體上的_性基因。若用字母T、t表示這對基因，該家庭中甲和乙的基因型可依次表示為_。如果他們再生一個孩子，患有該病的概率約為_。通過進行遺傳咨詢和_等手段，可有效降低該遺傳病患者的出生率。 (3)經調查，島上每256人中有一人患此遺傳病，則該島人群中T基因的頻率為_。選擇此地進行調查的原因是_，有利于進行數(shù)據統(tǒng)計與分析。,(4)研究表明，地中海貧血癥的患病原因是細胞決定相關蛋白質的基因T發(fā)生了突變，T基因既可突變?yōu)門1，也可突變?yōu)閠1，這體現(xiàn)出基因突變具有_的特點。,答案：(1)如圖,實驗技能提升,實驗：低溫誘導植物染色體數(shù)目的變化 1實驗原理 (1)正常進行有絲分裂的組織細胞，在分裂后期著絲點分裂后，子染色體在紡錘體作用下分別移向兩極，進而平均分配到兩個子細胞中去； (2)低溫可抑制紡錘體形成，阻止細胞分裂，導致細胞染色體數(shù)目加倍。,2實驗流程,3基本技術要求 (1)為了能觀察到細胞在生活狀態(tài)下的內部結構，必須先將細胞固定。 (2)在進行本實驗的過程中，與觀察植物細胞的有絲分裂一樣，所觀察的細胞已經被鹽酸殺死了，最終在顯微鏡下看到的是死細胞。 (3)選材的時候必須選用能夠進行分裂的分生組織細胞，不分裂的細胞染色體不復制，不會出現(xiàn)染色體加倍的情況。,7研究表明：溫度驟變以及秋水仙素等理化因素都會使植物細胞染色體數(shù)目加倍。某同學為驗證低溫能誘導洋蔥(2N16)根尖細胞染色體數(shù)目加倍，開展了相關的研究。 請分析回答： (1)實驗原理：低溫處理根尖細胞，能夠抑制_期_的形成，以致染色體不能移向兩極，細胞也不分裂。,(2)材料用具：洋蔥，冰箱，_(顯微操作器材)，解離液和堿性染料等。 (3)方法步驟： A培養(yǎng)洋蔥根尖，待不定根長至1 cm左右時，在冰箱的低溫室內(4 )誘導培養(yǎng)40 h； B制作裝片：解離_染色制片； C顯微觀察并繪圖：該同學用低倍鏡能清楚觀察到細胞，但不能順利換上高倍鏡，最可能的原因是_。,(4)計數(shù)：若常溫下的裝片中，分裂期細胞占細胞總數(shù)的10%，細胞周期總時間為20 h，則分裂間期經歷_h；該實驗中處于分裂中期的細胞含有_條染色體。 解析：(1)低溫能抑制紡錘體的形成，洋蔥根尖進行有絲分裂，故為有絲分裂的前期。(2)顯微鏡操作的器材不能只考慮顯微鏡，制作臨時裝片一定要有載玻片、蓋玻片等。(3)步驟B依據觀察植物細胞有絲分裂實驗中裝片制作步驟來回答。,而步驟C，低倍鏡能清楚觀察到細胞，但不能順利換上高倍鏡，可見顯微鏡本身沒有問題，可能是裝片的問題導致焦距不合適。(4)依據處于某時期的細胞數(shù)與該時期時間長短成正相關來計算。后一問要注意的是在4 下誘導培養(yǎng)40 h，不一定每個細胞都發(fā)生了染色體數(shù)目的加倍，故染色體數(shù)目有的是16，有的是加倍后的32。如果能看到32條染色體，可能是這個細胞第一次分裂過程中，受到低溫影響，染色體已經加倍，加倍后的細胞(4N32)在第二次分裂中期染色體有32條。,答案：(1)有絲分裂前 紡錘體 (2)顯微鏡、蓋玻片、載玻片 (3)漂洗 將裝片的蓋玻片放在了下面 (4)18 16或32,1.右圖示意某生物細胞減數(shù)分裂時，兩對聯(lián)會的染色體之間出現(xiàn)異常的“十字型結構”現(xiàn)象，圖中字母表示染色體上的基因。據此所作推斷中，錯誤的是( ),A此種異常源于染色體的結構變異 B該生物產生的異常配子很可能有HAa或hBb C該生物基因型為HhAaBb，一定屬于二倍體生物 D此種異?？赡軙е律矬w生殖能力下降 解析：題圖中發(fā)生了易位，屬于染色體結構變異，該生物基因型為HhAaBb，可能是二倍體生物，也可能是四倍體的單倍體。 答案：C,2(2013·安徽理綜)下列現(xiàn)象中，與減數(shù)分裂同源染色體聯(lián)會行為均有關的是( ) 人類的47，XYY綜合征個體的形成 線粒體DNA突變會導致在培養(yǎng)大菌落酵母菌時出現(xiàn)少數(shù)小菌落 三倍體西瓜植株的高度不育 一對等位基因雜合子的自交后代出現(xiàn)31的性狀分離比 卵裂時個別細胞染色體異常分離，可形成人類的21三體綜合征個體 A B C D,解析：本題為組合型選擇題，涉及的知識點較多，解答時首先要明確“聯(lián)會”的含義，然后結合具體過程進行分析即可得出正確的答案。人類的47，XYY綜合征個體的異常之處是含有兩條Y染色體，與次級精母細胞減數(shù)第二次分裂后期兩條Y染色體沒有正常分離有關，故不符合。線粒體DNA屬于細胞質中的遺傳物質，其突變也發(fā)生在細胞質中，與減數(shù)分裂中的聯(lián)會無關，故不符合。,三倍體西瓜植株高度不育的原因是聯(lián)會紊亂，不能形成正常的配子，故符合。一對等位基因雜合子自交后代之所以會出現(xiàn)31的性狀分離比，是因為在形成配子過程中，含等位基因的同源染色體聯(lián)會后發(fā)生分離，故符合。卵裂過程中只能進行有絲分裂，有絲分裂過程中無聯(lián)會現(xiàn)象，故不符合。 答案：C,3據圖分析下列關于染色體交叉互換與染色體易位的敘述中，不正確的是( ),A圖甲是交叉互換，圖乙是染色體易位 B交叉互換發(fā)生于同源染色體之間，染色體易位發(fā)生于非同源染色體之間 C交叉互換屬于基因重組，染色體易位屬于染色體結構變異 D交叉互換與染色體易位在顯微鏡下都觀察不到,解析：圖甲是同源染色體上的非姐妹染色單體之間交叉互換，發(fā)生在四分體時期，屬于基因重組；染色體易位是指染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上引起的變異，屬于染色體結構變異；染色體易位在顯微鏡下能觀察到。 答案：D,4(2013·鄭州質檢)分析下面一家族中某種遺傳病系譜圖，相關敘述不正確的是( ),答案：D,5下列有關人類遺傳病的敘述，正確的是( ) A調查某種遺傳病的發(fā)病率，要在患者家系中進行 B鐮刀型細胞貧血癥不能通過顯微鏡觀察來診斷 C單基因遺傳病是受一個基因控制的疾病 D近親結婚可使隱性遺傳病的發(fā)病機會大大增加 解析：調查某種遺傳病的發(fā)病率，應該在人群中隨機取樣。鐮刀型細胞貧血病患者的紅細胞的形態(tài)發(fā)生了很大變化，可借助顯微鏡觀察來診斷。單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病。 答案：D,6(2013·安徽理綜)(18分)在玉米中，控制某種除草劑抗性(簡稱抗性，T)與除草劑敏感(簡稱非抗，t)、非糯性(G)與糯性(g)的基因分別位于兩對同源染色體上。有人以純合的非抗非糯性玉米(甲)為材料，經過EMS誘變處理獲得抗性非糯性個體(乙)；甲的花粉經EMS誘變處理并培養(yǎng)等，獲得可育的非抗糯性個體(丙)。,請回答： (1)獲得丙的過程中，運用了誘變育種和_育種技術。 (2)若要培育抗性糯性的新品種，采用乙與丙雜交，F(xiàn)1只出現(xiàn)抗性非糯性和非抗非糯性的個體；從F1中選擇表現(xiàn)型為_的個體自交，F(xiàn)2中有抗性糯性個體，其比例是_。,(3)采用自交法鑒定F2中抗性糯性個體是否為純合子。若自交后代中沒有表現(xiàn)型為_的個體，則被鑒定個體為純合子；反之則為雜合子。請用遺傳圖解表示雜合子的鑒定過程。 (4)擬采用轉基因技術改良上述抗性糯性玉米的抗蟲性。通常從其他物種獲得_，將其和農桿菌的_用合適的限制性核酸內切酶分別切割，然后借助_連接，形成重組DNA分子，再轉移到該玉米的培養(yǎng)細胞中，經篩選和培養(yǎng)等獲得轉基因抗蟲植株。,解析：分析題干可知，兩種性狀的遺傳符合自由組合定律。以純合的非抗非糯性玉米(甲)為材料經EMS誘變處理獲得乙、丙的過程可用下圖表示：,(1)由圖可知，獲得丙的過程中，運用了誘變育種和單倍體育種技術。 (2)由乙和丙雜交，F(xiàn)1只出現(xiàn)抗性非糯性和非抗非糯性的個體，可推出乙個體的基因型為TtGG，F(xiàn)1個體的基因型為TtGg和ttGg，其中自交后代(F2)有抗性糯性個體出現(xiàn)的是TtGg，且F2中抗性糯性個體的比例是3/16。 (3)上一小題F2中抗性糯性個體的基因型為TTgg或Ttgg，其中TTgg自交后代無性狀分離，而Ttgg個體自交后代會有非抗糯性個體出現(xiàn)，其遺傳圖解見答案。,(4)若要通過轉基因技術得到抗蟲性，需要將抗蟲基因導入該植物細胞，將目的基因導入植物細胞通常用農桿菌轉化法，故需將目的基因與農桿菌的Ti質粒連接形成基因表達載體(此過程需要DNA連接酶)，然后導入玉米的培養(yǎng)細胞中，經篩選和培養(yǎng)等獲得抗蟲植株。,答案：(1)單倍體 (2)抗性非糯性 3/16 (3)非抗糯性 抗性糯性非抗糯性31 (4)抗蟲基因(或目的基因) Ti質粒 DNA連接酶,7(2013·煙臺調研)下圖甲曲線表示三類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險；表乙是某一小組同學對一個乳光牙女性患者家庭成員的情況進行調查后的記錄(空格中“”代表乳光牙患者，“”代表牙齒正常)。,表乙 請分析回答下列問題： (1)圖甲中多基因遺傳病的顯著特點是_。 (2)圖甲中，染色體異常遺傳病的發(fā)病風險在出生后明顯低于胎兒期，這是因為_。,克萊費爾特癥患者的性染色體組成為XXY，父親色覺正常(XBY)，母親患紅綠色盲(XbXb)，生了一個色覺正常的克萊費爾特癥患者，原因是_。,(3)請根據表乙統(tǒng)計的情況繪制遺傳性乳光牙遺傳系譜圖(利用右邊提供的圖例繪制)。從遺傳方式上看，該病屬于_遺傳病，致病基因位于_染色體上。,(4)同學們進一步查閱相關資料得知，遺傳性乳光牙是由于正?；蛑械?5位決定谷氨酰胺的一對堿基發(fā)生了改變，引起該基因編碼的蛋白質合成終止而導致的，已知谷氨酰胺的密碼子為CAA、CAG，終止密碼子為UAA、UAG、UGA。那么，該基因突變發(fā)生的堿基對變化是_，與正?；蚩刂坪铣傻牡鞍踪|相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質相對分子質量_(填“增大”“減小”或“不變”)，進而使該蛋白質的功能喪失。,解析：由圖1信息可知，多基因遺傳病的特點是成年人中發(fā)病個體數(shù)量明顯增多，而染色體異常遺傳病在出生后就大幅度下降，原因可能是在胚胎期就死亡了；XXY型的個體從染色體角度分析，多出的一條染色體可能來自父方，也可能來自母方，但本題中XB和Y只能來自父方。父母均患病，生有正常的女兒，可以判斷出此病為常染色體顯性遺傳病。,答案：(1)成年人發(fā)病風險顯著增加,(2)大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了 母親減數(shù)分裂形成Xb型卵細胞；父親減數(shù)第一次分裂時，X、Y染色體未正常分離，形成XBY型精子，二者結合形成XBXbY型的受精卵 (3)如上圖 顯性 常 (4)GC突變成AT 減小,