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第22講 人類遺傳病,,第七單元 生物變異、育種和進化,[考綱考頻] 1．人類遺傳病的類型 Ⅰ(3年10考) 2.人類遺傳病的監(jiān)測和預防 Ⅰ(3年3考) 3.人類基因組計劃及意義 Ⅰ(3年1考) 4.實驗：調查常見的人類遺傳病(3年1考),,第七單元 生物變異、育種和進化,一、人類常見遺傳病的類型 [連一連],巧記 遺傳病的類型 常隱白聾苯，軟骨指常顯，色盲血友伴，基因控制單。 原發(fā)高血壓，冠心和哮喘，少年型糖尿，都為多因傳。,二、人類遺傳病的監(jiān)測和預防 1．主要手段 (1)遺傳咨詢：了解家庭遺傳史→分析___________________ → 推算出后代的再發(fā)風險率→提出_________________，如終止妊娠、進行產前診斷等。 (2)產前診斷：包含_________檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及_______________等。 2．意義：在一定程度上有效地預防___________________。 思考：遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎？ 提示：遺傳病患者不一定攜帶致病基因。如 21三體 綜合征患者，多了一條21號染色體，不攜帶致病基因。,遺傳病的傳遞方式,防治對策和建議,羊水,基因診斷,遺傳病的產生和發(fā)展,三、人類基因組計劃及其影響 1．目的：測定人類基因組的全部_______________， 解讀其中包含的_______________。 2．意義：認識到人類基 因組的_____________________及 其相互關系，有利于_______________人類疾病。 解惑 (1)人類基因組計劃是測22＋X＋Y(24條)上的DNA序列；水稻(12對染色體)基因組計劃則是測12條染色體上的DNA序列。 (2)基因組不等同于染色體組。,DNA序列,遺傳信息,組成、結構、功能,診治和預防,1．下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是( ) ①一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病 ②一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病 ③攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病 ④不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病 A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④,D,解析：①錯誤：有可能該病為隱性遺傳病，也有可能該代患病的個體為顯性雜合子，其后代可能正常。②錯誤：一個家庭幾代人中都出現(xiàn)過的疾病，可能是由于同處在不良的生活環(huán)境而造成的疾病，不一定是遺傳病。③錯誤：攜帶隱性遺傳病基因的個體不一定患遺傳病。④錯誤：若是染色體異常遺傳病患者，則不攜帶遺傳病基因。,2．唇裂是一種常見的遺傳病，判斷該病屬于什么類型的遺傳病，下列哪些疾病與其屬于同種類型( ) ①單基因遺傳病 ②多基因遺傳病 ③染色體異常遺傳病 ④線粒體病 ⑤進行性肌營養(yǎng)不良 ⑥原發(fā)性高血壓 ⑦并指 ⑧青少年型糖尿病 ⑨先天性聾啞 ⑩無腦兒 A．①，⑤⑥⑨ B．②，④⑤⑧ C．③，⑥⑦⑩ D．②，⑥⑧⑩ 解析：唇裂屬于多基因遺傳病，是受兩對以上等位基因控制的遺傳病,患者常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象,上述各項中同屬本類遺傳病的有原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病及無腦兒。,D,3．(2015·山東濱州模擬)通過對胎兒或新生兒的體細胞組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是( ) A．紅綠色盲 B．21三體綜合征 C．鐮刀型細胞貧血癥 D．性腺發(fā)育不良 解析：紅綠色盲是基因突變導致的，利用組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)；21三體綜合征又稱先天性愚型或唐氏綜合征，屬于染色體異常遺傳病，即第21號染色體的三體現(xiàn)象；鐮刀型細胞貧血癥可以鏡檢紅細胞呈鐮刀狀；性腺發(fā)育不良也叫特納氏綜合征，染色體組成為XO型，即缺少一條X染色體，屬于性染色體遺傳病，后三者都可以鏡檢識別。,A,4．下列關于人群中白化病發(fā)病率的調查敘述中，正確的是 ( ) A．調查前收集相關的遺傳學知識 B．對患者家系成員進行隨機調查 C．先調查白化病基因的基因頻率，再計算發(fā)病率 D．白化病發(fā)病率＝(患者人數(shù)＋攜帶者人數(shù))/被調查的總人數(shù)×100% 解析：調查白化病的發(fā)病率，應先確定調查的目的、要求并制訂調查計劃，而后在人群中隨機抽樣調查并計算其發(fā)病率，即白化病發(fā)病率＝白化病的患者人數(shù)/被調查的總人數(shù)×100%。發(fā)病率的調查不需要調查致病基因頻率。,A,考點一 結合生活實際，考查人類遺傳病的類型、監(jiān)測與預防,考點 二 調查人群中的遺傳病,考 點 一 結合生活實際，考查人類遺傳病的類型、監(jiān)測與預防,1．比較圖表，分析各種遺傳病類型,相等,相等,多于,多于,男性,家族聚集,較高,2.觀察圖示，比較羊水檢查和絨毛取樣檢查的異同點 (1)相同點:兩者都是檢查胎兒細胞的_____________________,是細胞水平上的操作。 (2)不同點：①提取細胞的______不同；②妊娠的時間不同。,染色體是否發(fā)生異常,部位,深度思考 1.只要是遺傳物質改變而引起的疾病就是遺傳病嗎？ _____________________ 2.能否用基因診斷的方法檢測貓叫綜合征？ _____________________ 3.21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親 年齡的關系如圖所示： 據(jù)圖分析，預防該遺傳病的主要措施 是什么？ _____________________,提示：1.不一定能傳給下一代，如癌癥，不是遺傳病。 2．不能。貓叫綜合征屬于染色體結構變異。 3．適齡生育和染色體分析。,1． (2015·江蘇省蘇北四市第二次調研測試)關于人類“21三 體綜合征”、“鐮刀型細胞貧血癥”和“唇裂”的敘述，正 確的是( ) A．都是由基因突變引起的疾病 B．患者父母不一定患有該種遺傳病 C．可通過觀察血細胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病 D．都可通過光學顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否 患病 解析：21三體綜合征是由染色體變異引起的疾病；觀察血細胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細胞貧血癥；21三體綜合征可通過觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病。,B,2．一對表現(xiàn)正常的夫婦，生了一個孩子既是紅綠色盲又是XYY的患者，從根本上說，前者致病基因的來源與后者的病因發(fā)生的時期分別是( ) A．與母親有關、減數(shù)第二次分裂 B．與父親有關、減數(shù)第一次分裂 C．與父母親都有關、受精作用 D．與母親有關，減數(shù)第一次分裂 解析：紅綠色盲為伴X隱性遺傳，父母正常，兒子患病則母親必然是攜帶者,兒子紅綠色盲基因來自于母親；XYY產生的原因是父親產生精子過程中減數(shù)第二次分裂發(fā)生異常。,A,歸納提煉 性染色體在減數(shù)分裂過程中的分裂異常分析,考 點 二 調查人群中的遺傳病,1．實驗原理 (1)人類遺傳病是由_____________改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過___________和___________的方式分別了解發(fā)病率及遺傳病遺傳方式情況。,遺傳物質,社會調查,家系調查,2．實驗流程,調查病例,調查方式,調查活動,單基因,環(huán)境因素,足夠大,1．若調查紅綠色盲的遺傳方式，能否在班級中進行調查？ ___________________________ 2．請你為調查紅綠色盲遺傳方式小組的同學設計一個表格，記錄調查結果。 ___________________________ 3．請你為調查紅綠色盲發(fā)病率小組的同學設計一個表格，記錄調查結果。 ___________________________ 4．假如調查結果顯示：被調查人數(shù)共3 500人，其中男生 1 900人，女生1 600人，男生紅綠色盲60人，女生紅綠色盲 10人，該校高中學生紅綠色盲的基因頻率約為1.57%。請你對此結果進行評價：該基因頻率是否準確，原因是什么？ ___________________________,深度思考,提示：1.不能，應在患者家系中調查。 2.,3.表格如下 4.不準確。數(shù)據(jù)中缺少攜帶者的具體人數(shù)。,3．某班同學在做“調查人類的遺傳病”的研究性課題時， 正確的做法是(多選)( ) A．通常要進行分組協(xié)作和結果匯總統(tǒng)計 B．調查內容既可以是多基因遺傳病，也可以是單基因遺 傳病 C．對遺傳病患者的家族進行調查和統(tǒng)計，并在患者的家族中計算遺傳病的發(fā)病率 D．對患者的家系進行分析和討論，如顯隱性的推斷、后代患遺傳病的概率、預防等 解析：遺傳病的發(fā)病率是指群體發(fā)病率，在人群中調查計；遺傳方式需要在患者家系中調查判斷。,AD,4．(2015·承德模擬)某研究性學習小組在調查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子 課題中 最為簡單可行且所選擇的調查方法最為合理的是( ) A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內隨機抽樣調查 B．研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調查 C．研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機抽樣調查 D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調查 解析：研究某種遺傳病的遺傳方式時，應該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，而且要選擇在患者家系中調查。,D,歸納提煉 (1)發(fā)病率與遺傳方式的調查比較,易錯點1 誤認為先天性疾病都是遺傳病 [點撥] 先天性疾病不一定是遺傳病,如母親在妊娠期前三個月感染風疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內障。 易錯點2 誤認為不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病，攜帶遺傳病基因的一定患遺傳病 [點撥] 這兩個觀點都不對。攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳病。,易錯點3 “男性患者數(shù)目≠女性患者數(shù)目”誤認為都是伴性遺傳 [點撥] (1)在一個個體數(shù)目較多的群體中，某單基因遺傳病患者人數(shù)男性患者≠女性患者，則可以確定是伴性遺傳。 (2)如果只在一個遺傳系譜中某單基因遺 傳病 患者 人數(shù)男性患者≠女性患者，往往不能確定是常染色體遺傳還是伴性遺傳。這是因為個體數(shù)目太少，具有偶然性。 易錯點4 染色體組和基因組的概念易于混淆 [點撥] (1)染色體組：二倍體生物配子中的染色體數(shù)目。 (2)基因組：對于有性染色體的生物(二倍體)，其基因組為常染色體/2＋性染色體；對于無性染色體的生物，其基因組與染色體組相同。,(3)常見生物基因組和染色體組中染色體數(shù)目,1．判斷下列有關人類遺傳病的敘述 (1)(2015·北京東城區(qū)一模T3D)多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高，因此適宜作為調查遺傳病的對象。( ) (2)(2009·全國卷ⅠT1D)環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病率無影響。( ) (3)(2009·江蘇卷T18②)一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病。( ),×,×,×,2．判斷下列有關人類遺傳病的監(jiān)測和預防的敘述 (1)(2015·長春市二模T4B)可用基因診斷的方法檢測21三體綜合征。( ) (2)(2015·青島市期中T28B)禁止近親結婚能降低各種遺傳病的發(fā)生。( ) (3)(2012·江蘇卷T6A)人類基因組計劃的實施將有助于人類對自身疾病的診治和預防。( ) (4)(2009·全國卷ⅠT1C)近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險。( ),√,×,×,√,