第22講 人類遺傳病,第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化,考綱考頻 1人類遺傳病的類型 (3年10考) 2.人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 (3年3考) 3.人類基因組計(jì)劃及意義 (3年1考) 4.實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見(jiàn)的人類遺傳病(3年1考),第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化,一、人類常見(jiàn)遺傳病的類型 連一連,巧記 遺傳病的類型 常隱白聾苯，軟骨指常顯，色盲血友伴，基因控制單。 原發(fā)高血壓，冠心和哮喘，少年型糖尿，都為多因傳。,二、人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 1主要手段 (1)遺傳咨詢：了解家庭遺傳史分析_ 推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率提出_，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。 (2)產(chǎn)前診斷：包含_檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及_等。 2意義：在一定程度上有效地預(yù)防_。 思考：遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎？ 提示：遺傳病患者不一定攜帶致病基因。如 21三體 綜合征患者，多了一條21號(hào)染色體，不攜帶致病基因。,遺傳病的傳遞方式,防治對(duì)策和建議,羊水,基因診斷,遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展,三、人類基因組計(jì)劃及其影響 1目的：測(cè)定人類基因組的全部_， 解讀其中包含的_。 2意義：認(rèn)識(shí)到人類基 因組的_及 其相互關(guān)系，有利于_人類疾病。 解惑 (1)人類基因組計(jì)劃是測(cè)22XY(24條)上的DNA序列；水稻(12對(duì)染色體)基因組計(jì)劃則是測(cè)12條染色體上的DNA序列。 (2)基因組不等同于染色體組。,DNA序列,遺傳信息,組成、結(jié)構(gòu)、功能,診治和預(yù)防,1下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是( ) 一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病不是遺傳病 一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病 攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病 不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病 A B C D,D,解析：錯(cuò)誤：有可能該病為隱性遺傳病，也有可能該代患病的個(gè)體為顯性雜合子，其后代可能正常。錯(cuò)誤：一個(gè)家庭幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病，可能是由于同處在不良的生活環(huán)境而造成的疾病，不一定是遺傳病。錯(cuò)誤：攜帶隱性遺傳病基因的個(gè)體不一定患遺傳病。錯(cuò)誤：若是染色體異常遺傳病患者，則不攜帶遺傳病基因。,2唇裂是一種常見(jiàn)的遺傳病，判斷該病屬于什么類型的遺傳病，下列哪些疾病與其屬于同種類型( ) 單基因遺傳病 多基因遺傳病 染色體異常遺傳病 線粒體病 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 原發(fā)性高血壓 并指 青少年型糖尿病 先天性聾啞 無(wú)腦兒 A， B， C， D， 解析：唇裂屬于多基因遺傳病，是受兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病,患者常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象,上述各項(xiàng)中同屬本類遺傳病的有原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病及無(wú)腦兒。,D,3(2015·山東濱州模擬)通過(guò)對(duì)胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是( ) A紅綠色盲 B21三體綜合征 C鐮刀型細(xì)胞貧血癥 D性腺發(fā)育不良 解析：紅綠色盲是基因突變導(dǎo)致的，利用組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)；21三體綜合征又稱先天性愚型或唐氏綜合征，屬于染色體異常遺傳病，即第21號(hào)染色體的三體現(xiàn)象；鐮刀型細(xì)胞貧血癥可以鏡檢紅細(xì)胞呈鐮刀狀；性腺發(fā)育不良也叫特納氏綜合征，染色體組成為XO型，即缺少一條X染色體，屬于性染色體遺傳病，后三者都可以鏡檢識(shí)別。,A,4下列關(guān)于人群中白化病發(fā)病率的調(diào)查敘述中，正確的是 ( ) A調(diào)查前收集相關(guān)的遺傳學(xué)知識(shí) B對(duì)患者家系成員進(jìn)行隨機(jī)調(diào)查 C先調(diào)查白化病基因的基因頻率，再計(jì)算發(fā)病率 D白化病發(fā)病率(患者人數(shù)攜帶者人數(shù))/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100% 解析：調(diào)查白化病的發(fā)病率，應(yīng)先確定調(diào)查的目的、要求并制訂調(diào)查計(jì)劃，而后在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算其發(fā)病率，即白化病發(fā)病率白化病的患者人數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%。發(fā)病率的調(diào)查不需要調(diào)查致病基因頻率。,A,考點(diǎn)一 結(jié)合生活實(shí)際，考查人類遺傳病的類型、監(jiān)測(cè)與預(yù)防,考點(diǎn) 二 調(diào)查人群中的遺傳病,考 點(diǎn) 一 結(jié)合生活實(shí)際，考查人類遺傳病的類型、監(jiān)測(cè)與預(yù)防,1比較圖表，分析各種遺傳病類型,相等,相等,多于,多于,男性,家族聚集,較高,2.觀察圖示，比較羊水檢查和絨毛取樣檢查的異同點(diǎn) (1)相同點(diǎn):兩者都是檢查胎兒細(xì)胞的_,是細(xì)胞水平上的操作。 (2)不同點(diǎn)：提取細(xì)胞的_不同；妊娠的時(shí)間不同。,染色體是否發(fā)生異常,部位,深度思考 1.只要是遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病就是遺傳病嗎？ _ 2.能否用基因診斷的方法檢測(cè)貓叫綜合征？ _ 3.21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親 年齡的關(guān)系如圖所示： 據(jù)圖分析，預(yù)防該遺傳病的主要措施 是什么？ _,提示：1.不一定能傳給下一代，如癌癥，不是遺傳病。 2不能。貓叫綜合征屬于染色體結(jié)構(gòu)變異。 3適齡生育和染色體分析。,1 (2015·江蘇省蘇北四市第二次調(diào)研測(cè)試)關(guān)于人類“21三 體綜合征”、“鐮刀型細(xì)胞貧血癥”和“唇裂”的敘述，正 確的是( ) A都是由基因突變引起的疾病 B患者父母不一定患有該種遺傳病 C可通過(guò)觀察血細(xì)胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病 D都可通過(guò)光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否 患病 解析：21三體綜合征是由染色體變異引起的疾??；觀察血細(xì)胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細(xì)胞貧血癥；21三體綜合征可通過(guò)觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病。,B,2一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦，生了一個(gè)孩子既是紅綠色盲又是XYY的患者，從根本上說(shuō)，前者致病基因的來(lái)源與后者的病因發(fā)生的時(shí)期分別是( ) A與母親有關(guān)、減數(shù)第二次分裂 B與父親有關(guān)、減數(shù)第一次分裂 C與父母親都有關(guān)、受精作用 D與母親有關(guān)，減數(shù)第一次分裂 解析：紅綠色盲為伴X隱性遺傳，父母正常，兒子患病則母親必然是攜帶者,兒子紅綠色盲基因來(lái)自于母親；XYY產(chǎn)生的原因是父親產(chǎn)生精子過(guò)程中減數(shù)第二次分裂發(fā)生異常。,A,歸納提煉 性染色體在減數(shù)分裂過(guò)程中的分裂異常分析,考 點(diǎn) 二 調(diào)查人群中的遺傳病,1實(shí)驗(yàn)原理 (1)人類遺傳病是由_改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過(guò)_和_的方式分別了解發(fā)病率及遺傳病遺傳方式情況。,遺傳物質(zhì),社會(huì)調(diào)查,家系調(diào)查,2實(shí)驗(yàn)流程,調(diào)查病例,調(diào)查方式,調(diào)查活動(dòng),單基因,環(huán)境因素,足夠大,1若調(diào)查紅綠色盲的遺傳方式，能否在班級(jí)中進(jìn)行調(diào)查？ _ 2請(qǐng)你為調(diào)查紅綠色盲遺傳方式小組的同學(xué)設(shè)計(jì)一個(gè)表格，記錄調(diào)查結(jié)果。 _ 3請(qǐng)你為調(diào)查紅綠色盲發(fā)病率小組的同學(xué)設(shè)計(jì)一個(gè)表格，記錄調(diào)查結(jié)果。 _ 4假如調(diào)查結(jié)果顯示：被調(diào)查人數(shù)共3 500人，其中男生 1 900人，女生1 600人，男生紅綠色盲60人，女生紅綠色盲 10人，該校高中學(xué)生紅綠色盲的基因頻率約為1.57%。請(qǐng)你對(duì)此結(jié)果進(jìn)行評(píng)價(jià)：該基因頻率是否準(zhǔn)確，原因是什么？ _,深度思考,提示：1.不能，應(yīng)在患者家系中調(diào)查。 2.,3.表格如下 4.不準(zhǔn)確。數(shù)據(jù)中缺少攜帶者的具體人數(shù)。,3某班同學(xué)在做“調(diào)查人類的遺傳病”的研究性課題時(shí)， 正確的做法是(多選)( ) A通常要進(jìn)行分組協(xié)作和結(jié)果匯總統(tǒng)計(jì) B調(diào)查內(nèi)容既可以是多基因遺傳病，也可以是單基因遺 傳病 C對(duì)遺傳病患者的家族進(jìn)行調(diào)查和統(tǒng)計(jì)，并在患者的家族中計(jì)算遺傳病的發(fā)病率 D對(duì)患者的家系進(jìn)行分析和討論，如顯隱性的推斷、后代患遺傳病的概率、預(yù)防等 解析：遺傳病的發(fā)病率是指群體發(fā)病率，在人群中調(diào)查計(jì)；遺傳方式需要在患者家系中調(diào)查判斷。,AD,4(2015·承德模擬)某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子 課題中 最為簡(jiǎn)單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是( ) A研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查 B研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查 C研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查 D研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查 解析：研究某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，應(yīng)該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，而且要選擇在患者家系中調(diào)查。,D,歸納提煉 (1)發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查比較,易錯(cuò)點(diǎn)1 誤認(rèn)為先天性疾病都是遺傳病 點(diǎn)撥 先天性疾病不一定是遺傳病,如母親在妊娠期前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。 易錯(cuò)點(diǎn)2 誤認(rèn)為不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病，攜帶遺傳病基因的一定患遺傳病 點(diǎn)撥 這兩個(gè)觀點(diǎn)都不對(duì)。攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病，如染色體異常遺傳病。,易錯(cuò)點(diǎn)3 “男性患者數(shù)目女性患者數(shù)目”誤認(rèn)為都是伴性遺傳 點(diǎn)撥 (1)在一個(gè)個(gè)體數(shù)目較多的群體中，某單基因遺傳病患者人數(shù)男性患者女性患者，則可以確定是伴性遺傳。 (2)如果只在一個(gè)遺傳系譜中某單基因遺 傳病 患者 人數(shù)男性患者女性患者，往往不能確定是常染色體遺傳還是伴性遺傳。這是因?yàn)閭€(gè)體數(shù)目太少，具有偶然性。 易錯(cuò)點(diǎn)4 染色體組和基因組的概念易于混淆 點(diǎn)撥 (1)染色體組：二倍體生物配子中的染色體數(shù)目。 (2)基因組：對(duì)于有性染色體的生物(二倍體)，其基因組為常染色體/2性染色體；對(duì)于無(wú)性染色體的生物，其基因組與染色體組相同。,(3)常見(jiàn)生物基因組和染色體組中染色體數(shù)目,1判斷下列有關(guān)人類遺傳病的敘述 (1)(2015·北京東城區(qū)一模T3D)多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高，因此適宜作為調(diào)查遺傳病的對(duì)象。( ) (2)(2009·全國(guó)卷T1D)環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病率無(wú)影響。( ) (3)(2009·江蘇卷T18)一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病。( ),×,×,×,2判斷下列有關(guān)人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的敘述 (1)(2015·長(zhǎng)春市二模T4B)可用基因診斷的方法檢測(cè)21三體綜合征。( ) (2)(2015·青島市期中T28B)禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)生。( ) (3)(2012·江蘇卷T6A)人類基因組計(jì)劃的實(shí)施將有助于人類對(duì)自身疾病的診治和預(yù)防。( ) (4)(2009·全國(guó)卷T1C)近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。( ),×,×,