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第22講 人類遺傳病,考綱要求 (1)人類遺傳病的類型(Ⅰ) (2)人類遺傳病的監(jiān)測和預防(Ⅰ) (3)人類基因組計劃及其意義(Ⅰ) (4)實驗：調(diào)查人類的遺傳病,教材導學 一、人類常見遺傳病的類型 1.單基因遺傳病 (1)概念：受________控制的遺傳病。 (2)分類： ①顯性基因引起的：如多指、并指、抗VD佝僂病等。 ②隱性基因引起的：如白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀形細胞貧血癥。,2.多基因遺傳病 (1)概念：受________控制的人類遺傳病。 (2)特點：在________發(fā)病率比較高。 (3)病例：________、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。 3.染色體異常遺傳病 (1)概念：由染色體異常引起的遺傳病。 (2)病例：________、貓叫綜合征。,二、遺傳病的監(jiān)測和預防 1.手段 主要包括________和________。 2.意義 在一定程度上有效地預防遺傳病的________和發(fā)展。 3.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟 (1)醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解________，對是否患有某種遺傳病作出診斷。 (2)分析遺傳病的________。,(3)推算出后代的________。 (4)向咨詢對象提出防治對策和建議，如________、進行________等。 4.產(chǎn)前診斷 指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如________、________、孕婦血細胞檢查以及________等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。,三、人類基因組計劃與人體健康 1.人類基因組計劃的目的 測定人類基因組的________，解讀其中包含的________。 2.參與人類基因組計劃的國家 ________、英國、德國、日本、法國和________，中國承擔1%的測序任務。,自我校對 一、1.(1)一對等位基因 2.(1)兩對以上的等位基因 (2)群體中 (3)原發(fā)性高血壓 3.(2)21-三體綜合征 二、1.遺傳咨詢 產(chǎn)前診斷 2.產(chǎn)生 3.(1)家庭病史 (2)傳遞方式 (3)再發(fā)風險率 (4)終止妊娠 產(chǎn)前診斷 4.羊水檢查 B超檢查 基因診斷 三、1.全部DNA序列 遺傳信息 2.美國 中國,基礎自測 判斷正誤 (1)人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。( ) (2)單基因遺傳病是受一個基因控制的疾病。 ( ) (3)單基因突變可以導致遺傳病。 ( ) (4)攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病。 ( ) (5)不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病。 ( ) (6)哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病。 ( ),【答案】 (1)√ (2)× (3)√ (4)× (5)× (6)√ (7)× (8)√ (9)√ (10)×,考點突破 考點一 人類遺傳病概念及分類 1.人類遺傳病的概念 由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。,(2)多基因遺傳?。?①概念：受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。 ②特點：在群體中發(fā)病率比較高，容易受環(huán)境影響。 ③類型：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。,(3)染色體異常遺傳?。?①概念：指由染色體異常引起的遺傳病，簡稱染色體病。 ②分類：染色體結構異常引起的遺傳病，如貓叫綜合征。 染色體數(shù)目異常引起的遺傳病，如21-三體綜合征。,【例1】 下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是 ( ) ①一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病 ②一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病 ③攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病 ④不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病 ⑤先天性的疾病未必是遺傳病 A.①②⑤ B.③④⑤ C.①②③ D.①②③④,【解析】 ①一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病有可能是隱性遺傳病，發(fā)病率低，也有可能不是遺傳??；②一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病可能不是遺傳病，如地方性特有的地質(zhì)、氣候條件引發(fā)的營養(yǎng)缺乏癥及傳染病等；③攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白化病基因攜帶者Aa不是白化病患者；④不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳??；⑤先天性疾病僅由環(huán)境因素引起的不是遺傳病。 【答案】 D,【例2】 下圖1是某家族中甲病(顯性基因為A，隱性基因為a)和乙病(顯性基因為B，隱性基因為b)兩種遺傳病的系譜圖?？刂萍滓覂煞N遺傳病的基因分別位于兩對同源染色體上。經(jīng)DNA分子結構分析，發(fā)現(xiàn)乙病基因與其相對應的正?；蛳啾?，乙病基因缺失了某限制酶的切點。圖2表示甲、乙、丙3人的乙病基因或相對應正?；虻暮怂岱肿与s交診斷結果示意圖。據(jù)圖回答下列問題。,(1)從系譜圖上可以看出甲病的遺傳特點是___________ ____________________； Ⅱ7和Ⅱ8再生一個患甲病子女的概率為________。 (2)已知對Ⅱ3和Ⅲ13進行核酸分子雜交診斷，Ⅱ3電泳結果與圖2中甲相同，Ⅲ13電泳結果與圖2中乙相同，則由此可以判斷乙病的遺傳方式是________，9號個體的基因型是________。,(3)若Ⅱ8進行核酸分子雜交診斷，其電泳結果與乙相同。則Ⅲ9和Ⅲ12結婚，生育的子女患病的概率為________。 (4)目前已發(fā)現(xiàn)的人類遺傳病有數(shù)千種，其中的多基因遺傳病常表現(xiàn)出_____________________________等特點。,【答案】 (1)代代相傳(發(fā)病率高) 3/4 (2)常染色體隱性 aaBB或aaBb (3)25/36 (4)易受環(huán)境因素的影響，群體中的發(fā)病率比較高，家族聚集現(xiàn)象,精要點撥 (1)先天性疾病、家族性疾病用集合的方式表示與遺傳病的關系如下：,①遺傳病可能是先天發(fā)生，也可能是后天發(fā)生，如有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來；后天性疾病也不一定不是遺傳病。 ②先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個月感染風疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。 (2)伴X遺傳的特點分為傳遞特點(交叉遺傳)和分布特點(男女患病率的差異)。,考點二 遺傳病的監(jiān)測和預防 1.遺傳咨詢(主要手段) 診斷→分析判斷→推算風險率→提出對策、方法、建議。 2.產(chǎn)前診斷(重要措施) 在胎兒出生前，用專門的檢測手段(如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查等)對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。,(1)羊水檢查： 由于羊水中含有脫落的胎兒細胞，因此，可以在婦女妊娠進行到14-16周時提取胎兒細胞和組織成分進行分析。例如，可以通過培養(yǎng)胎兒細胞，鏡檢分裂中期的染色體組型，以發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在先天性染色體異常情況。羊水檢查可以檢查近300種染色體異常情況，如21-三體綜合征、神經(jīng)管缺陷等遺傳病。,(2)絨毛取樣： 絨毛取樣(CVS)是用于早期妊娠的產(chǎn)前診斷方法。當妊娠進行到8-10周時，用針筒吸取絨毛細胞后在實驗室中進行短期或長期的培養(yǎng)，然后分析胎兒的染色體異常情況。需要說明的是，絨毛取樣可能對胎兒的四肢有致畸作用，也可能給婦女的妊娠帶來潛在的危險。,(3)基因診斷： 基因診斷是指利用DNA分子探針進行DNA分子雜交，依據(jù)的主要原理是堿基互補配對原則。 近親婚配的雙親攜帶來自于共同祖先的致病基因的機會大大高于非近親婚配，由于大多數(shù)遺傳病由隱性基因控制，故生育出隱性純合而患病的子代幾率很高。,【例3】 21-三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關系如圖所示，預防該遺傳病的主要措施是 ( ),①適齡生育 ②基因診斷 ③染色體分析 ④B超檢查 A.①③ B.①② C.③④ D.②③,【解析】 21-三體綜合征為染色體遺傳病，顯微鏡下可以觀察到染色體數(shù)目異常，因此胚胎時期，通過進行染色體分析，即可檢測是否患病。由圖可知，發(fā)病率與母親年齡呈正相關，提倡適齡生育。 【答案】 A,【例4】 基因檢測可以確定胎兒的基因型。有一對夫婦，其中一人為X染色體上隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)型正常，妻子懷孕后，想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，請回答問題。 (1)丈夫為患者，胎兒是男性時，需要對胎兒進行基因檢測嗎？為什么？ (2)當妻子為患者時，表現(xiàn)型正常胎兒的性別應該是男性還是女性？為什么？,【解析】 本題考查X染色體上隱性致病基因遺傳的特點。 (1)此病由X染色體上的隱性基因控制，因此兒子是否患病只與母親有關，而題中只告知妻子表現(xiàn)型正常，因此她有可能是致病基因的攜帶者，胎兒是男性時也可能患病，故需要檢測。 (2)妻子為患者時，所生的兒子一定有?。欢畠阂蚋赣H表現(xiàn)型正常，能遺傳給她一個正常顯性基因，所以表現(xiàn)型也正常，故表現(xiàn)型正常胎兒的性別應該是女性。,【答案】 (1)需要。表現(xiàn)型正常的女性有可能是攜帶者，她與男性患者婚配時，男性胎兒也可能患病。 (2)女性。女性患者與正常男性婚配時，所有的女性胎兒都帶有來自父親的X染色體上的正常顯性基因，因此表現(xiàn)型正常。,考點三 實驗——調(diào)查人群中的遺傳病及相關題型 1.調(diào)查原理 (1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。,2.調(diào)查流程圖,4.注意問題 (1)調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。 (2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。 某種遺傳病的發(fā)病率=某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×100% (3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。,【例5】 原發(fā)性高血壓是一種人類遺傳病，為研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是 ( ) ①在人群中隨機抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率 ②在人群中隨機抽樣調(diào)查研究遺傳方式 ③在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率 ④在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式 A.①② B.②③ C.③④ D.①④,【解析】 發(fā)病率是指所有患者占所有被調(diào)查者的百分比，所以不能在患者家系中調(diào)查。研究遺傳方式需要通過性狀表現(xiàn)分析致病基因的遺傳途徑，所以只能在患者家系中展開調(diào)查與分析。 【答案】 D,【例6】 人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關遺傳學研究備受關注。某校高一研究性學習小組的同學對本校全體高中學生進行了某些遺傳病的調(diào)查。請回答相關問題。 (1)調(diào)查最好選擇________(單基因遺傳病或多基因遺傳病)。 (2)如果要做遺傳方式的調(diào)查，應該選擇________作為調(diào)查對象。如果調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應________作為調(diào)查對象。,(3)請你為調(diào)查紅綠色盲發(fā)病率小組的同學設計一個表格，記錄調(diào)查結果。 (4)假如調(diào)查結果顯示：被調(diào)查人數(shù)共3 500人，其中男生1 900人，女生1 600人，男生紅綠色盲60人，女生10人，該校高中學生紅綠色盲的基因頻率約為1.57%。請你對此結果進行評價___________________________________。,【解析】 (1)進行人類遺傳病調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。 (2)調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應該在人群中隨機抽樣調(diào)查并統(tǒng)計，根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)，計算發(fā)病率。在患者家系中調(diào)查，以確定遺傳病的遺傳方式。 (3)本小題研究調(diào)查紅綠色盲的發(fā)病率，因為紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，在男女中的發(fā)病率不同，對結果統(tǒng)計時，既要分正常和色盲患者，也要有攜帶者。,課堂練習 1.教材原話填空。 (1)單基因遺傳病________的遺傳病。 (2)多基因遺傳病是________的遺傳病。 (3)先天性疾病________是遺傳病。 (4)染色體異常遺傳病患者體內(nèi)________有致病基因。 (5)________和________是監(jiān)測和預防遺傳病的主要手段。 (6)人類基因組計劃的目的是測定________，解讀其中包含的________。,答案 (1)是受一對等位基因控制 (2)受兩對以上等位基因控制 (3)不一定 (4)可能不含 (5)遺傳咨詢 產(chǎn)前診斷 (6)人類基因組全部的DNA序列 遺傳信息,2.下圖是對某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述中錯誤的是 ( ),A.同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時發(fā)病 B.同卵雙胞胎同時發(fā)病的概率受非遺傳因素影響 C.異卵雙胞胎中一方患病時，另一方可能患病 D.同卵雙胞胎中一方患病時，另一方也患病,解析 本題主要考查某種遺傳病共同發(fā)病率的結果分析，意在考查考生的綜合分析能力。分析柱形圖可知，同卵雙胞胎均發(fā)病的概率約為75%，因此同卵雙胞胎中一方患病時，另一方不一定患病。 答案 D,3.下列關于“調(diào)查人群中的遺傳病”的敘述，正確的是( ) A.調(diào)查時最好選取多基因遺傳病 B.為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的患者應足夠多 C.某種遺傳病的發(fā)病率=(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100% D.若所調(diào)查的遺傳病發(fā)病率較高，則可判定該遺傳病為顯性遺傳病,解析 調(diào)查人群中遺傳病最好選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，A項錯誤；為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查時應隨機取樣，并且調(diào)查人群足夠大，B項錯誤；發(fā)病率較高的遺傳病不一定是顯性遺傳病，D項錯誤。 答案 C,4.某班同學對一種單基因遺傳病進行調(diào)查，繪制并分析了其中一個家系的系譜圖(如圖)。下列說法正確的是 ( ),A.該病為常染色體顯性遺傳病 B.Ⅱ5 是該病致病基因的攜帶者 C.Ⅱ5和Ⅱ6再生患病男孩的概率為1/2 D.Ⅲ9與正常女性結婚，建議生女孩,解析 Ⅱ5 和 Ⅱ6正常，卻生了一個患病的兒子，所以該遺傳病為隱性遺傳病。該遺傳病可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳病，但無論是哪一種遺傳病，Ⅱ5均為雜合體。如果是常染色體隱性遺傳病，則Ⅱ5和Ⅱ6再生一個患病男孩的概率為1/4×1/2=1/8；如果是伴X染色體隱性遺傳病，則再生一個患病男孩的概率為1/4。Ⅲ9與正常女性結婚，如果正常女性不攜帶該致病基因，他們所生孩子均不患該病，生男生女都一樣；如果該女性為攜帶者，則他們的子女患病概率也一樣。 答案 B,5.克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病，現(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44+XXY。請回答： (1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。 (2)導致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的________(填“父親”或“母親”)的生殖細胞在進行________分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離。,(3)假設上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細胞中，①他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者？②他們的孩子中患色盲的可能性是多大？ (4)基因組信息對于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計劃至少應測________條染色體的堿基序列。,解析 本題主要考查學生的理解能力。遺傳系譜應該包括代數(shù)、個體及個體關系和圖例三部分。該男孩的基因型應該為XbXbY，其父親基因型為XBY，其母親基因型為XBXb，可見該男孩的兩個X染色體均來自母親，且是其母親的生殖細胞在減數(shù)第二次分裂過程中染色體沒有分開形成的。如果上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細胞中，就無法通過配子影響到他們的后代；他們的孩子患色盲的概率為1/2Xb× 1/2Y=1/4XbY。人類基因組計劃至少要測24條染色體的堿基序列。,答案 (1)見下圖 (2)母親 減數(shù)第二次 (3)不會 1/4 (4)24,6.遺傳工作者在進行遺傳病調(diào)查時發(fā)現(xiàn)了一個甲、乙兩種單基因遺傳病的家系，系譜如下圖所示，請回答下列問題(所有概率用分數(shù)表示)。,(1)甲病的遺傳方式是________。 (2)乙病的遺傳方式不可能是________。 (3)如果Ⅱ-4、Ⅱ-6不攜帶致病基因。按照甲、乙兩種遺傳病最可能的遺傳方式。請計算： ①雙胞胎(Ⅳ-1與Ⅳ-2)同時患有甲種遺傳病的概率是________。 ②雙胞胎中男孩(Ⅳ-1)同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率是________。女孩(Ⅳ-2)同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率是________。,解析 本題以系譜圖為載體，考查人類遺傳病遺傳方式的判斷和概率計算。 (1)甲病具有“無中生有”特點，且女患者的父親不患病，故其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。 (2)乙病具有男患者的母親、女兒不患病的特點，因此不可能是伴X染色體顯性遺傳病。 (3)設控制甲病的基因為a，則Ⅱ-8有病，Ⅰ-3、Ⅰ-4基因型均為Aa，則Ⅱ-5基因型概率為2/3Aa和1/3AA，Ⅱ-6不攜帶致病基因，故其基因型為AA，因此Ⅲ-2基因為Aa的概率為2/3×,1/2=1/3，為AA概率為2/3，同理Ⅲ-1基因型概率2/3AA或1/3Aa，因此其子代患病概率為1/3×1/3×1/4=1/36，正常概率為35/36，因此雙胞胎同時患病的概率為1/36×1/36=1/1 296。②因乙病具有代代相傳且患者全為男性，因此最可能的遺傳方式為伴Y遺傳，因Ⅲ-2患乙病，則雙胞胎男孩患乙病，故Ⅳ-1同時患有甲乙兩種病的概率為1/36×1=1/36。子代女孩一定不會患乙病，故Ⅳ-2同時患兩種病的概率為0。,答案 (1)常染色體隱性遺傳 (2)伴X染色體顯性遺傳 (3)1/1 296 1/36 0,