GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS孟 德 爾 遺 傳 定 律Mendels principles第二章 GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS1.1 Mendels Experiments Gregor Johann Mendel(1822-84) Mendel, born in 1822, grew up in a rural area of what is now a part of Czechoslovakia. Because his family was poor, he entered a monastery in order to continue his education. Mendel had a lifelong interest in biology, particularly animal breeding, but because his superiors did not think it appropriate for a cleric to breed animals, he concentrated instead on raising garden peas and other plants in the monastery garden. GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS1.1 Mendels ExperimentsThe results of his work were published in German in an 1866 paper entitled “experiments in Plant Hybridization.” The paper was distributed fairly widely through libraries, but Mendels contemporaries did not understand his findings, probably partly because of the mathematical explanations astery in 1868 and published nothing further on heredity by the rest of the scientific community until 1900, when three botanists, Carl Correns in Germany, Hugo de Vries in the Netherlands, and Erich von Tschermak in Austria, rediscovered his work after each had apparently independently reached similar conclusions. GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS1.1.1 孟 德 爾 遺 傳 分 析 的 方 法 嚴(yán) 格 選 材從 豆 科 植 物 中 選 擇 了 自 花 授 粉 且 是 閉 花 授粉 的 豌 豆 作 為 雜 交 試 驗(yàn) 的 材 料 。 精 心 設(shè) 計(jì)采 取 單 因 子 分 析 法 。 定 量 分 析 法 首 創(chuàng) 了 測(cè) 交 方 法 GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSWhy Mendel chose the pea plant? The garden pea was easy to cultivate and had relatively short life cycle. The plant had discontinuous characteristics such as flower color and pea texture. In part because of its anatomy, pollination of the plant could be controlled easily. Foreign pollen could be kept out, and cross-fertilization could be accomplished artificially. GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS1.1.2 Concerned conceptq 雜 交 (cross): 在 遺 傳 分 析 中 有 意 識(shí) 地 將 兩 個(gè) 基因 型 不 同 的 親 本 進(jìn) 行 交 配 稱 雜 交 。q F1 (Filial generation) : 由 兩 個(gè) 基 因 型 不 同 的 親本 雜 交 產(chǎn) 生 的 第 一 代 雜 種 ， 由 F1自 交 或 互 交產(chǎn) 生 的 第 二 代 雜 種 稱 F2代 。q 雜 種 (hybrid): 任 何 不 同 基 因 型 的 親 代 雜 交 所產(chǎn) 生 的 個(gè) 體 。q Monohybrids: Offspring of parents that differ in only one genetic characteristic. Usually implies heterozygosity at a single locus under study. GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS1.1.2 Concerned conceptq 顯 性 基 因 (dominant gene)： 在 雜 合 狀 態(tài) 下 ， 能 夠表 現(xiàn) 其 表 型 效 應(yīng) 的 基 因 ， 一 般 以 大 寫 字 母 表 示 。q 隱 性 基 因 (recessive gene)： 在 雜 合 狀 態(tài) 下 ， 不 表現(xiàn) 其 表 型 效 應(yīng) 的 基 因 ， 一 般 以 小 寫 字 母 表 示 。q 等 位 基 因 (Allele)： 在 同 源 染 色 體 上 占 據(jù) 相 同 座 位的 兩 個(gè) 不 同 形 式 的 基 因 ,一 般 是 由 突 變 所 造 成 的 。A a GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSA stem and pods of the garden pea plant(Pisum sativum) GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSThe anatomy and life cycle of the pea plant GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSArtificial cross of a white-flowered (male parent) with a violet-flowered (female parent) pea plant GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSThe seven pairs of characteristics in garden peas that Mendel studied GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS1.1.3 Mendels experimentsP 圓 皺 圓F1 若 將 左 邊 的 例 子設(shè) 為 正 交 ， 則 圓為 父 本 （ ） ，皺 為 母 本 （ ）為 反 交 。 其 結(jié) 果與 正 交 相 似 。F 2 圓 皺 (5474株 ) (1850株 ) 2.96 : 1 約 為 3:1 GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS孟 德 爾 的 豌 豆 雜 交 實(shí) 驗(yàn) 7對(duì) 性 狀 的 結(jié) 果豌 豆 表 型 F1 F2 F2比 例圓 形 皺 縮 子 葉 圓 形 5474圓 1850皺 2.96 1黃 色 綠 色 子 葉 黃 色 6022黃 2001綠 3.01 1紫 花 白 花 紫 花 705紫 224白 3.15 1膨 大 縊 縮 豆 莢 膨 大 882鼓 299癟 2.95 1綠 色 黃 色 豆 莢 綠 色 428綠 152黃 2.82 1花 掖 生 花 頂 生 花 掖 生 651掖 生 207頂 生 3.14 1高 植 株 矮 植 株 高 植 株 787高 277低 2.84 1 GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS規(guī) 律 F1代 的 性 狀 一 致 ， 通 常 和 一 個(gè) 親 本 相 同 。 得 以表 現(xiàn) 的 性 狀 為 顯 性 ， 未 能 表 現(xiàn) 的 性 狀 為 隱 性 ，此 稱 F1一 致 性 法 則 。 在 F2代 中 初 始 親 代 的 兩 種 性 狀 （ 顯 性 和 隱 性 ）都 能 得 到 表 達(dá) 。 在 F 2代 中 顯 性 隱 性 3 1 GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS1.2 Segregation1.2.1 Concerned conceptqGene(基 因 )： 由 丹 麥 遺 傳 學(xué) 家 Johannsen 于 1909年 提 出 ,取代 孟 德 爾 的 遺 傳 因 子 。 是 位 于 染 色 體 上 ,具 有 特 定 核 苷 酸順 序 的 DNA片 段 ,是 儲(chǔ) 藏 遺 傳 信 息 的 功 能 單 位 ,基 因 可 以 發(fā)生 突 變 ,基 因 之 間 可 以 發(fā) 生 交 換 。 隨 著 分 子 生 物 學(xué) 和 分 子 遺 傳 學(xué) 的 不 斷 進(jìn) 步 ,特 別 是 由于 DNA克 隆 和 核 苷 酸 序 列 分 析 技 術(shù) ,以 及 核 酸 分 子 雜 交 等實(shí) 驗(yàn) 手 段 的 發(fā) 展 ,使 我 們 能 夠 從 分 子 水 平 上 研 究 基 因 的 結(jié)構(gòu) 與 功 能 ， 發(fā) 現(xiàn) 了 “ 移 動(dòng) 基 因 ” 、 “ 斷 裂 基 因 ” 、 “ 假 基因 ” 、 “ 重 疊 基 因 ” 等 有 關(guān) 基 因 的 新 概 念 ， 從 而 豐 富 了 我 們 對(duì) 基 因 本 質(zhì) 的 認(rèn) 識(shí) 。 GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS1.2.1 Concerned conceptq基 因 座 (locus)： 基 因 在 染 色 體 上 所 處 的 位 置 。特 定 的 基 因 在 染 色 體 上 都 有 其 特 定 的 座 位 。q配 子 (gamete)： A germ cell having a haploid chromosomal complement. Gametes from parents of opposite sexes fuse to form zygotes.q基 因 型 (genotype)： 個(gè) 體 或 細(xì) 胞 的 特 定 遺 傳 (基因 )組 成 。 如 AA、 Aa、 aa GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS1.2.1 Concerned conceptq表 現(xiàn) 型 (phenotype ) ： 生 物 體 某 特 定 基 因 所 表 現(xiàn) 出來(lái) 的 性 狀 (可 以 觀 察 到 的 各 種 形 態(tài) 特 征 、 基 因 的 化學(xué) 產(chǎn) 物 、 各 種 行 為 特 征 等 ,如 花 的 顏 色 、 血 型 、 抗性 )。q純 合 體 (homozygote)： 基 因 座 上 有 兩 個(gè) 相 同 的 等 位基 因 ,就 這 個(gè) 基 因 座 而 言 ,這 種 個(gè) 體 或 細(xì) 胞 稱 為 純 合體 ,或 稱 基 因 的 同 質(zhì) 結(jié) 合 ,如 AA、 aa。q雜 合 體 (heterozygote)： 基 因 座 上 有 兩 個(gè) 不 同 的 等 位基 因 ,或 稱 基 因 的 異 質(zhì) 結(jié) 合 ,如 Aa。 GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS1.2.1 Concerned conceptq真 實(shí) 遺 傳 (True breeding)： 子 代 性 狀 永 遠(yuǎn) 與 親 代 性 狀 相同 的 遺 傳 方 式 ， 如 AA AAAA或 AA自 交 。q回 交 (Back cross)： 雜 交 產(chǎn) 生 的 子 一 代 (F1)個(gè) 體 再 與 其 親本 進(jìn) 行 交 配 的 方 式 。 AA aa Aa aa(或 AA)q測(cè) 交 (Test cross)： 雜 交 產(chǎn) 生 的 子 一 代 (F 1)個(gè) 體 再 與 其 隱性 親 本 的 交 配 方 式 ， 是 用 以 測(cè) 驗(yàn) 子 代 個(gè) 體 基 因 型 的 一種 回 交 。 AA aa Aa aa GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS1.2.2 Rule of Segregation為 解 釋 上 述 規(guī) 律 ,孟 德 爾 提 出 如 下 假 設(shè) : 性 狀 是 由 顆 粒 性 的 遺 傳 因 子 (基 因 )決 定 的 。 每 個(gè) 植 株 有 一 對(duì) 等 位 基 因 控 制 每 一 對(duì) 相 對(duì) 性 狀 。 即 基因 是 成 雙 成 對(duì) 存 在 的 。 每 一 對(duì) 基 因 均 等 地 分 配 到 配 子 中 去 。 每 一 個(gè) 配 子 (gametes)只 含 有 每 對(duì) 基 因 中 的 一 個(gè) 。 每 一 對(duì) 基 因 中 ， 一 個(gè) 來(lái) 自 父 本 ， 一 個(gè) 來(lái) 自 母 本 。 在 形成 下 一 代 新 的 個(gè) 體 (或 合 子 )時(shí) ， 配 子 的 結(jié) 合 是 隨 機(jī) 的 。 GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS配 子 R r配 子 R r雄 配 子 R r雌 配 子 R RR Rr r Rr rrP R R (圓 形 ) r r (皺 縮 )F1 R r(圓 形 )F 2基 因 型 比 1 RR： 2 Rr： 1 rrF2表 現(xiàn) 型 比 3 (圓 形 )： 1 (皺 縮 ) GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSqRule of Segregation(Mendels first law)控 制 性 狀 的 一 對(duì) 等 位 基 因 在 雜 合 狀態(tài) 時(shí) 互 不 污 染 ， 保 持 其 獨(dú) 立 性 ， 在產(chǎn) 生 配 子 時(shí) 彼 此 分 離 ， 并 獨(dú) 立 地 分配 到 不 同 的 性 細(xì) 胞 中 去 。 GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSq測(cè) 交 法1.2.3 Testing the Rule of Segregation配 子 1 R 1 r rP R r (圓 形 ) r r (皺 縮 )Progeny R r (圓 形 ) r r (皺 縮 ) 1 ： 1 GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSq測(cè) 交 法1.2.3 Testing the Rule of Segregation利 用 測(cè) 交 法 證 明 了 F1雜 種 產(chǎn) 生 兩 種 數(shù) 目 相 等的 配 子 。測(cè) 交 子 代 的 表 現(xiàn) 型 及 比 例 反 映 了 被 測(cè) 個(gè) 體 所產(chǎn) 生 配 子 的 基 因 型 及 比 例由 此 得 出 以 下 結(jié) 論 ： 成 對(duì) 的 基 因 在 雜 合 狀 態(tài)互 不 污 染 保 持 其 獨(dú) 立 性 ， 在 形 成 配 子 時(shí) 分 別分 離 到 不 同 的 配 子 中 去 ， 且 比 例 相 等 。 GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSq自 交 法1.2.3 Testing the Rule of SegregationRR (圓 形 ) r r (皺 縮 )R r (圓 形 )1 RR : 2 Rr : 1 rr 圓 形 皺 縮1/3 植 株 不 發(fā) 生 分 離 2/3發(fā) 生 1:2:1分 離 GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS1.2.4 分 離 規(guī) 律 的 意 義具 有 普 遍 性 ， 不 僅 植 物 中 廣 泛 存 在 ， 在 其 他 二倍 體 生 物 中 都 符 合 這 一 定 律 人 類 單 基 因 遺 傳 性 狀 和 遺 傳 病 約 有 4344種(1988), 如 虹 膜 的 顏 色 、 頭 發(fā) 的 顏 色 及 形 狀 (曲 直 )，眼 、 口 、 鼻 的 形 態(tài) ， 能 否 嘗 出 苯 硫 脲 (PTC)的 苦 味等 都 是 遺 傳 的 性 狀 。 像 多 指 、 侏 儒 、 裂 手 裂 足 、 亨 廷 頓 舞 蹈 病 等都 是 顯 性 性 狀 ,而 白 化 、 半 乳 糖 血 癥 、 苯 丙 酮 尿 癥 、全 色 盲 、 早 老 癥 、 自 毀 容 貌 綜 合 癥 是 隱 性 性 狀 。使 人 們 知 道 ， 雜 合 體 是 不 能 留 作 種 子 的 。 GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS人 類 的 顯 性 遺 傳 性 狀 多 指 GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS一 個(gè) 患 先 天 性 軟骨 發(fā) 育 不 全 癥(侏 儒 癥 )的 男 孩 GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS一 個(gè) 患 有 白 化病 的 印 第 安 霍皮 人 女 孩 (中 ) GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS1.3 Independent Assortment1.3.1 孟 德 爾 實(shí) 驗(yàn) 及 其 分 析 (兩 對(duì) 相 對(duì) 性 狀 )PF1F2 RRYY rryyRrYy RRYY;RrYy;RrYY;RRYy315 Rryy;Rryy108 rrYY;rrYy101 Rryy329.84: 3.38: 3.16: 1.00約 為 9: 3: 3: 1 GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSP1 黃 圓 綠 皺 RRYY rryy配 子 RY ryF1 RrYy配 子 RY Ry rY ry 1 : 1 : 1 : 1 F2 RY Ry rY ry RY 1/16 RRYY 1/16 RRYy 1/16 RrYY 1/16 RrYy Ry 1/16 RRYy 1/16 RRyy 1/16 RrYy 1/16 Rryy rY 1/16 RrYY 1/16 RrYy 1/16 rrYY 1/16 rrYy ry 1/16 RrYy 1/16 Rryy 1/16 rrYy 1/16 rryyR代 表 圓 形 基 因 ， Y代 表黃 色 基 因 ； r和 y代 表 它們 的 隱 性 基 因 Punnett 棋 盤式 方 格 GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS分 析 黃 色 對(duì) 綠 色 為 顯 性 ， 圓 形 對(duì) 皺 縮 為 顯 性 ， 而 且 這 兩 對(duì) 性狀 各 自 均 遵 循 分 離 規(guī) 律 ， 實(shí) 驗(yàn) 結(jié) 果 不 僅 不 違 背 分 離 規(guī) 律 ，而 且 進(jìn) 一 步 肯 定 了 它 。 兩 對(duì) 相 對(duì) 性 狀 的 基 因 在 子 一 代 雜 合 狀 態(tài) (YyRr)雖 同 處 一 體 ，但 互 不 混 淆 ， 各 自 保 持 其 獨(dú) 立 性 。 形 成 配 子 時(shí) ,同 一 對(duì) 基 因 Y、 y(或 R、 r)各 自 獨(dú) 立 地 分 離 ， 分別 進(jìn) 入 不 同 的 配 子 中 去 ； 不 同 對(duì) 的 基 因 則 是 自 由 組 合 的 之 所 以 出 現(xiàn) 9:3:3:1的 比 例 可 以 如 下 表 示 ： 3黃 ： 1綠 3圓 ： 1皺 . 9黃 圓 ： 3黃 皺 ： 3綠 圓 ： 1綠 皺 GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS1.3.2 Rule of Independent AssortmentqRule of Segregation(Mendels second law)兩 對(duì) 基 因 在 雜 合 狀 態(tài) 時(shí) ， 保 持 其 獨(dú) 立 性 ， 互不 污 染 。 形 成 配 子 時(shí) ， 同 一 對(duì) 基 因 各 自 獨(dú) 立分 離 ， 不 同 對(duì) 基 因 則 自 由 組 合 。 GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS測(cè) 交 驗(yàn) 證YyRr yyrr YR yR Yr yr yr 理 論 結(jié) 果 YyRr(黃 圓 ) 實(shí) 際 結(jié) 果55 49 51 52 yyRr(綠 圓 ) Yyrr(黃 皺 ) yyrr(綠 皺 ) GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS1.3.3 多 對(duì) 基 因 的 雜 交基 因 對(duì) 數(shù) F1配 子類 型 F1配 子組 合 F2基 因 型 F2表 型 分 離 比1 2 4 3 2 (3+1)12 4 16 9 4 (3+1)23 8 64 27 8 (3+1)34 16 256 81 16 (3+1) 4N 2n 4n 3n 2n (3+1)n GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS1.3.4 自 由 組 合 規(guī) 律 的 意 義具 廣 泛 的 存 在 性 。由 于 自 由 組 合 的 存 在 使 各 種 生 物 群 體 中存 在 多 樣 性 ， 使 世 界 變 得 豐 富 多 彩 ， 使生 物 得 以 生 存 和 進(jìn) 化 。人 們 將 自 由 組 合 的 理 論 可 以 用 于 育 種 ，將 那 些 具 有 不 同 優(yōu) 良 性 狀 的 動(dòng) 物 或 植 物 ，通 過 雜 交 使 多 種 優(yōu) 良 性 狀 集 中 于 雜 種 后代 ， 以 滿 足 人 類 的 需 求 。 GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS1.4 人 類 的 家 譜 分 析 (Pedigree Analysis)正 常 男 性正 常 女 性婚 配III 1 2 1 2 3近 親 婚 配 婚 后 未 生 育雙 卵 雙 生單 卵 雙 生患 者先 證 者 死 于 本 病死 于 其 它 病攜 帶 者X 連 鎖 隱 性基 因 攜 帶 者性 別 不 詳死 產(chǎn) 或 流 產(chǎn) GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS1.5 統(tǒng) 計(jì) 學(xué) 原 理 在 遺 傳 學(xué) 中 的 應(yīng) 用1.5.1 概 率 的 概 念 概 率 (probability)又 稱 幾 率 (chance)： 是 指 某 事 件未 發(fā) 生 前 人 們 對(duì) 此 事 件 出 現(xiàn) 的 可 能 性 進(jìn) 行 的 一 種 估計(jì) 。 P(A)=lim(nA/n) 頻 率 ： 指 某 一 事 件 已 發(fā) 生 的 情 況 。 如 人 口 出 生 率的 統(tǒng) 計(jì) ， 升 學(xué) 率 的 統(tǒng) 計(jì) 等 等 。 但 某 事 件 以 往 發(fā) 生 的頻 率 也 可 以 作 為 對(duì) 未 來(lái) 事 件 發(fā) 生 的 可 能 性 的 估 計(jì) 。 GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS1.5.2 概 率 規(guī) 則1) 乘 法 定 律 獨(dú) 立 事 件 A和 B同 時(shí) 發(fā) 生 的 改 概 率 等 于 她 們 各 自 概率 之 乘 積 。 P (AB)=P (A) P (B)2) 加 法 定 律 出 現(xiàn) 互 斥 事 件 A或 B的 概 率 等 于 它 們 各 自 出 現(xiàn) 概 率的 和 。 P (A或 B)=P (A) +P (B) GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS1.5.3 概 率 的 計(jì) 算 和 應(yīng) 用1) 棋 盤 法 (punnet square) 1/16yyrr1/16Yyrr1/16yyRr1/16YyRr1/4yr1/16yyRr1/16YyRr1/16yyRR1/16YyRR1/4yR1/16Yyrr1/16YYrr1/16YyRr1/16YYRr1/4Yr1/16YyRr yr1/4 1/16YYRrYr 1/4 1/16YyRRyR1/4 1/16YYRR1/4YRYR1/4 GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS2) 分 枝 法 (branching process)Yy Yy Rr Rr 后 代 基 因 型 及 其 比 例YYYy yy RR Rr rr 1/16 YYRR 2/16 YYRr1/16 YYrr RR Rr rr RR Rr rr 2/16 YyRR 4/16 YyRr2/16 Yyrr1/16 yyRR 2/16 yyRr1/16 yyrr GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSYy Yy Rr Rr 后 代 表 型 及 其 比 例 黃 色 圓 形 皺 縮 9/16 黃 圓3/16 黃 皺3/16 綠 圓1/16 綠 皺 綠 色 圓 形 皺 縮表 型 及 其 比 例 分 枝 圖 GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS3) 多 對(duì) 基 因 雜 交 概 率 的 計(jì) 算五 對(duì) 基 因 的 雜 交 組 合 AABbccDDEe AaBbCCddEe， 求后 代 中 基 因 型 為 AABBCcDdee和 表 型 為 ABCDe的 概 率 。P AAAa BbBb ccCC DDdd EeEe基因型 AA BB Cc Dd ee概率P= 1/2 1/4 1 1 1/4=1/32 表 型 A B C D e概率P= 1/2 3/4 1 1 1/4=3/32 GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS1.5.4 二 項(xiàng) 分 布 和 二 項(xiàng) 展 開 法1)、 對(duì) 稱 分 布 即 一 對(duì) 性 狀 各 自 發(fā) 生 的 概 率 p和 q相 等 。以 兩 個(gè) 孩 子 的 家 庭 為 例 ， 性 別 分 布 可 有 以 下 幾 種 情 況 。(p+q) 2=p2+2pq+q2=1/4+1/2+1/4， 分 布 是 對(duì) 稱 的 。 若 研究 n個(gè) 子 女 的 家 庭 ， 則 為 ： (p+q)n。 分 布 也 是 對(duì) 稱 的 。第 一 個(gè) 孩 子 第 二 個(gè) 孩 子 概 率 分 布 男 男 1/2 1/2=1/4 P(pp)=1/4 男 女 1/2 1/2=1/4 女 男 1/2 1/2=1/4 女 女 1/2 1/2=1/4 P(qq)=1/42P(pq)=2/4 GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS2)、 不 對(duì) 稱 分 布若 一 對(duì) 性 狀 各 自 發(fā) 生 的 概 率 pq， 則 二 項(xiàng) 式 分 布 不 對(duì) 稱 。如 隱 性 遺 傳 病 半 乳 糖 血 癥 ， 兩 個(gè) 攜 帶 者 婚 配 ， 只 生 兩個(gè) 子 女 ， 表 型 正 常 和 患 病 的 分 布 是 ：第 一 個(gè) 孩 子 第 二 個(gè) 孩 子 概 率 分 布 正 常 正 常 3/4 3/4=9/16 P(pp)=9/16 正 常 患 兒 3/4 1/4=3/16 患 兒 正 常 1/4 3/4=3/16 患 兒 患 兒 1/4 1/4=1/16 P(qq)=1/162P(pq)=6/16 GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETI