課標版 生物 第17講 人類遺傳病,知識一 遺傳病的類型與調(diào)查 1.人類遺傳病:由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病,主要可以分為 單基因遺傳病 、 多基因遺傳病 和 染色體異常遺傳病 三 大類。,2.單基因遺傳病:受 一 對等位基因控制的遺傳病。 3.多基因遺傳病 (1)含義:受 兩對以上的等位 基因控制的人類遺傳病。 (2)特點:群體中發(fā)病率 比較高 ,家族聚集傾向明顯,易受環(huán)境影響。 (3)實例:主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病,如原發(fā)性高血壓、 冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 4.染色體異常遺傳病 (1)概念:由 染色體異常 引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳病(簡稱, 染色體病 )。 (2)類型:染色體 結(jié)構(gòu) 異常引起的疾病,如貓叫綜合征;染色體 數(shù)目 異常引起的疾病,如21三體綜合征。,1.判斷有關(guān)遺傳病敘述的正誤。 (1)一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病。 () (2)攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病。(2009江蘇單科,18)() (3)近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病概率。(2009全國,1C)() (4)哮喘病、青少年型糖尿病都是多基因遺傳病。(2009廣東理基,46)() (5)單基因遺傳病是單個基因控制的疾病。 () (6)21三體綜合征患者體細胞中染色體數(shù)目為47條。 (),2.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述中正確的是 ( ) A.利用DNA探針來診斷21三體綜合征 B.遺傳病遺傳物質(zhì)不一定改變 C.人類基因組測序是測定人的46條染色體中的一半,即23條染色體的堿基 序列 D.多基因遺傳病是指受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病 答案 D 21三體綜合征是染色體異常遺傳病,沒有致病基因,不能用 DNA探針來檢測,A錯誤;人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類 疾病,B錯誤;人類基因組測序應(yīng)測定22條常染色體和兩條性染色體上的 DNA堿基序列,C錯誤。,3.關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是 ( ) A.抗維生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制的遺傳病 B.單基因遺傳病是受一個基因控制的疾病 C.先天性愚型屬于多基因遺傳病,往往具有家族聚集現(xiàn)象 D.苯丙酮尿癥在群體中發(fā)病率較高 答案 A A選項中抗維生素D佝僂病屬于伴X染色體顯性遺傳病;B選項 中單基因遺傳病是受一對等位基因控制的遺傳病;C選項中先天性愚型屬 于染色體異常遺傳病,它是由于人體內(nèi)多了一條21號染色體所致,患病個體 高度不育,不會產(chǎn)生后代,無明顯家族聚集現(xiàn)象;D選項中苯丙酮尿癥屬于常 染色體隱性遺傳病,致病基因攜帶者并不表現(xiàn)病癥,所以在群體中發(fā)病率不,高。,知識二 遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防 一、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 1.手段:主要包括 遺傳咨詢 和 產(chǎn)前診斷 等。 2.意義:在一定程度上能夠有效地 預(yù)防 遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。 3.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟,二、人類基因組計劃 1.內(nèi)容:人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的 全部DNA序列 ,解讀其中包含的 遺傳信息 。 2.結(jié)果:測序結(jié)果表明,人類基因組由大約31.6億個堿基對組成,已發(fā)現(xiàn)的,4.產(chǎn)前診斷,基因約為 2.0萬2.5萬 個。,1.判斷有關(guān)遺傳病監(jiān)測和預(yù)防說法的正誤。 (1)通過產(chǎn)前診斷可判斷胎兒是否患21三體綜合征。 () (2)通過遺傳咨詢可推算某些遺傳病的發(fā)病率。 () (3)基因診斷可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征、色盲等。 () (4)人類基因組計劃的目的是測定人類一個染色體組中全部DNA序列。(20 12江蘇單科,6C)(),2.下列疾病檢測方法有誤的一組為 ( ),答案 C 21三體綜合征為染色體異常遺傳病,不能用基因檢測的手段。,3.下列有關(guān)人類遺傳病的敘述正確的是 ( ) A.人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生改變且生下來就有的疾 病 B.多基因遺傳病如青少年型糖尿病、21三體綜合征不遵循孟德爾遺傳定 律 C.人們常常采取遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和禁止近親結(jié)婚等措施達到優(yōu)生目 的 D.人類基因組計劃是要測定人類基因組的全部46個DNA中堿基對的序列 答案 C 人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病,有的遺 傳病生來就有,有的遺傳病要到身體發(fā)育到一定階段才發(fā)病,A錯誤;21三體,綜合征是染色體異常疾病,不是多基因遺傳病,B錯誤;人類基因組計劃要測 定22條常染色體+X、Y染色體即24條染色體上的DNA堿基對序列,D錯 誤。,突破一 人類遺傳病與系譜圖分析 1.人類遺傳病的類型與特點,2.先天性疾病、家族性疾病與遺傳病,1.遺傳系譜圖的分析方法 2.用集合論的方法解決兩病概率計算問題,(1)當(dāng)兩種遺傳病之間具有“自由組合”關(guān)系時,各種患病情況的概率分析 如下: (2)根據(jù)序號所示進行相乘得出相應(yīng)概率再進一步拓展如下表:,(3)上表各情況可概括如下圖:,典例1 分析下面一家族中某種遺傳病系譜圖,相關(guān)敘述不正確的是 ( ) A.8與3基因型相同的概率為2/3 B.理論上,男女患病概率相等 C.7肯定有一個致病基因由2傳來,D.9和8婚配,后代中女孩的發(fā)病概率為1/18 解題關(guān)鍵 解析 由圖可判斷出該病為常染色體隱性遺傳病。8(基因型為1/3 AA、2/3Aa)和9(基因型為1/3AA、2/3Aa)婚配,后代發(fā)病率為2/32/31/4 =1/9,男孩的發(fā)病率與女孩的發(fā)病率相同,均為1/9,若問患病女孩的概率則,應(yīng)為1/91/2=1/18。 答案 D,1-1 下列關(guān)于遺傳病的敘述,正確的是 ( ) 先天性疾病都是遺傳病 多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因 遺傳病高 21三體綜合征屬于性染色體遺傳病 抗維生素D佝僂病 的遺傳方式屬于伴性遺傳 基因突變是單基因遺傳病的根本原因 A. B. C. D. 答案 B 解析 先天性疾病有些是由遺傳物質(zhì)的改變所致,有些不是由遺傳物質(zhì) 的改變引起的,如先天性白內(nèi)障等,錯誤;多基因遺傳病在群體中的發(fā)病 率較高,正確;21三體綜合征屬于常染色體異常遺傳病,錯誤;抗維生素 D佝僂病是由位于X染色體上的顯性基因控制的遺傳病,屬于伴性遺傳病,正確;基因突變能產(chǎn)生新基因,如果突變后的基因是某些致病基因,就能 引起單基因遺傳病,正確。,1-2 據(jù)美國遺傳學(xué)專家Mckusick教授收集統(tǒng)計,目前已經(jīng)知道的遺傳病有 四千多種。如圖是某家族的遺傳系譜圖,下列有關(guān)分析正確的是 ( ) A.可在人群中調(diào)查該遺傳病的遺傳方式 B.該病可能為伴X顯性遺傳病 C.若該病為血友病,則7號的致病基因來自2號 D.若該病為白化病,則1號為雜合子的概率是100%,答案 C 解析 調(diào)查該遺傳病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中進行,A錯;若該病為伴X 顯性遺傳病,則7號男患者的母親5號必為患者,B錯;若該病為白化病,則5號 為雜合子(Aa),1號可能是Aa,D錯。,突破二 實驗 調(diào)查常見的人類遺傳病 1.調(diào)查原理 (1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 (2)可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解遺傳病發(fā)病情況。 2.調(diào)查流程圖,3.調(diào)查結(jié)果的記錄方式 (1)系譜圖的形式,(2)表格的形式,4.發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查,典例2 某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時,以“研究病的遺 傳方式”為子課題,下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是 ( ) A.白化病,在學(xué)校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查 B.紅綠色盲,在患者家系中調(diào)查 C.進行性肌營養(yǎng)不良,在市中心隨機抽樣調(diào)查 D.青少年型糖尿病,在患者家系中調(diào)查 解題關(guān)鍵 解析 研究病的遺傳方式,不能在人群中隨機抽樣調(diào)查,而應(yīng)在遺傳,病的家系中調(diào)查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病,影響因素多,調(diào)查難度 大,應(yīng)選單基因遺傳病。 答案 B,2-1 苯丙酮尿癥是一種人類遺傳病,為研究其發(fā)病率與遺傳方式,正確的 方法是 ( ) 在人群中隨機抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率 在人群中隨機抽樣調(diào)查研究遺傳方式 在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率 在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式 A. B. C. D. 答案 D 解析 發(fā)病率是指患病人數(shù)占所有被調(diào)查者的百分比,所以只能在廣大 人群中隨機抽樣調(diào)查。研究遺傳病遺傳方式需要通過親子代性狀表現(xiàn)分,析遺傳病致病基因的遺傳特點,只能在患者家系中展開調(diào)查并進行分析。,