成才之路 生物,路漫漫其修遠(yuǎn)兮 吾將上下而求索,人教版 必修2,基因突變及其他變異,第五章,第3節(jié) 人類遺傳病,第五章,1人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。 2人類遺傳病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。 3遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段。 4調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在群體中進(jìn)行，而調(diào)查遺傳病的遺傳方式則應(yīng)在患者家系中進(jìn)行。 5人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。,目標(biāo)導(dǎo)航： 1舉例說明遺傳病的類型。(重點(diǎn)) 2說出遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防的方法。 3了解人類基因組計(jì)劃。 情境導(dǎo)入： 1883年，英國學(xué)者道爾頓對(duì)人類學(xué)和遺傳學(xué)進(jìn)行系統(tǒng)的研究，創(chuàng)造了一個(gè)名詞：eugenics，譯做優(yōu)生學(xué)，其本意是在社會(huì)的控制下，全面地研究改善后代的遺傳素質(zhì)，使后代智力和體力上都得到不斷的提高，所謂優(yōu)生，其實(shí)就是生出健康聰明的孩子。,問題探究：我國開展優(yōu)生工程的措施有哪些？ 提示：(1)禁止近親結(jié)婚；(2)進(jìn)行遺傳咨詢；(3)提倡“適齡生育”；(4)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。,一、人類常見遺傳病的類型 1遺傳病的概念： 通常是指由于_而引起的人類疾病。,預(yù) 習(xí) 導(dǎo) 學(xué),遺傳物質(zhì)改變,2類型及其比較：,一對(duì)等位,基因,兩對(duì)以上的,等位基因,染色體結(jié) 構(gòu)變異,21三體綜合征,二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防： 1監(jiān)測(cè)和預(yù)防措施：主要包括_和_。 2遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟：,遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷,家庭病史,終止妊娠,產(chǎn)前診斷,傳遞方式,再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率,3產(chǎn)前診斷：,B超檢查,基因診斷,遺傳病或先天性疾病,三、人類基因組計(jì)劃與人體健康： 1人類基因組計(jì)劃的目的：測(cè)定_，解讀其中包含的遺傳信息。 2人類基因組計(jì)劃的意義：認(rèn)識(shí)到人類基因的_及其相互關(guān)系，對(duì)于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義。,人類基因組的全部DNA序列,組成、結(jié)構(gòu)、功能,1.白化病患者的白色頭發(fā)與老年人的白色頭發(fā)形成原因相同嗎？ 2人類的遺傳病一定都是先天性的嗎？ 提示：1.不相同，白化病患者是由于基因突變，體內(nèi)缺乏酪氨酸酶，不能形成黑色素造成的；而老年人是由于酪氨酸酶活性降低，黑色素產(chǎn)生減少造成的。 2不一定，如冠心病等是在成年后才發(fā)生的。,思 維 激 活,(一)問題探討 1提示：人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過多造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是由于遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過多共同作用的結(jié)果。 2提示：有人提出“人類所有的病都是基因病”。這種說法依據(jù)的可能是基因控制生物體的性狀這一生物學(xué)規(guī)律。因?yàn)槿梭w患病也是人體所表現(xiàn)出來的性狀，而性狀是由基因控制的，從這個(gè)角度看，說疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，這種觀點(diǎn)過于絕對(duì)化，人類的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。,(二)拓展題 提示：該女性不一定攜帶白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。 由該女性的弟弟是白化病的事實(shí)可知其弟弟的基因型為aa，因而推測(cè)其父母的基因型為Aa，則該女性的基因型有兩種可能：AA和Aa，AA的概率為1/3，Aa的概率為2/3。該女性攜帶白化病基因的概率為2/3，根據(jù)她丈夫攜帶白化病基因的情況，其后代攜帶白化病基因和患白化病的可能性分為三種可能：(1)丈夫不含有白化病基因；(2)丈夫含有一個(gè)白化病基因；(3)丈夫是白化病患者。遺傳咨詢師需要根據(jù)該女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遺傳病史來作出判斷，提供遺傳咨詢。,人類的遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的，屬于家族性疾病。主要包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。 1單基因遺傳病 該類病例在前面章節(jié)已經(jīng)學(xué)過，如人的多指、白化病等，包括顯性遺傳病和隱性遺傳病兩類。 2多基因遺傳病 是指由多對(duì)基因控制的人類遺傳病。多基因遺傳病的特點(diǎn)是：表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象；易受環(huán)境因素影響；在群體中發(fā)病率較高。,人類常見遺傳病的類型,要 點(diǎn) 歸 納,3染色體異常遺傳病 簡(jiǎn)稱染色體病。包括常染色體病和性染色體病。染色體病是由于染色體變異引起的，幾乎涉及每對(duì)染色體上遺傳物質(zhì)的改變，其后果是較嚴(yán)重的。,人類常見遺傳病類型的記憶口訣,下列關(guān)于遺傳病的敘述，正確的是( ) 先天性疾病都是遺傳病 多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高 21三體綜合征屬于性染色體遺傳病 抗維生素D佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳 基因突變是單基因遺傳病的根本原因 A B C D,典 例 導(dǎo) 析,解析 先天性疾病有些是由遺傳物質(zhì)的改變導(dǎo)致的，有些不是由遺傳物質(zhì)的改變引起的，如先天性白內(nèi)障、先天性心臟病等，錯(cuò)誤；多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高，正確；21三體綜合征屬于常染色體遺傳病，錯(cuò)誤；抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性基因控制的遺傳病，屬于伴性遺傳，正確；基因突變能產(chǎn)生新基因，如果突變后的基因是某些致病基因，就能引起單基因遺傳病，正確。 答案 B,下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是( ) A一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病 B一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病 C攜帶遺傳病基因的個(gè)體一定患遺傳病 D不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也會(huì)患遺傳病 答案 D,解析 對(duì)于隱性基因控制的遺傳病，一個(gè)家族有可能僅一代人出現(xiàn)疾病，故A錯(cuò)誤；一個(gè)家族幾代人都出現(xiàn)過的疾病可能是由環(huán)境引起，比如某一地區(qū)缺碘導(dǎo)致家族幾代均出現(xiàn)地方性甲狀腺腫患者，B錯(cuò)誤；對(duì)于隱性基因控制的遺傳病，攜帶遺傳病基因的個(gè)體表現(xiàn)型正常，C錯(cuò)誤；患染色體異常遺傳病的個(gè)體不攜帶致病基因，D正確。,1.進(jìn)行遺傳咨詢 遺傳咨詢又叫“遺傳商談”或“遺傳勸導(dǎo)”。主要包括： (1)醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象和有關(guān)家庭成員進(jìn)行身體檢查，并詳細(xì)了解家庭病史，在此基礎(chǔ)上做出診斷。 (2)分析、判斷遺傳病的傳遞方式。 (3)推算后代患病風(fēng)險(xiǎn)。 (4)提出該病防治對(duì)策、方法和建議。,遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防,要 點(diǎn) 歸 納,2產(chǎn)前診斷 是指胎兒在出生前，醫(yī)生用專門手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。能在妊娠早期將有遺傳病和有嚴(yán)重畸形的胎兒檢查出來，以便采取相應(yīng)措施，避免胎兒的出生。 3遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟見教材(圖514),遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最主要手段之一，它是檢測(cè)遺傳病的方法，不能解決遺傳病的治愈問題。 產(chǎn)前診斷是優(yōu)生的重要措施之一，它是檢測(cè)遺傳病的方法，不能解決遺傳病的治愈問題。 手段有：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等。,下列關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的敘述，正確的是( ) A患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生女孩 B羊水檢測(cè)是產(chǎn)前診斷的唯一手段 C產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病 D遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式,典 例 導(dǎo) 析,解析 苯丙酮尿癥是位于常染色體上的遺傳病，在后代中無性別的差異。B超檢查、羊水檢查等均為產(chǎn)前診斷的手段。遺傳病的遺傳咨詢過程應(yīng)首先了解家族病史，然后才能確定傳遞方式。 答案 C,(2015鹽城測(cè)試)人類遺傳病的調(diào)查對(duì)人類遺傳病的防治具有重要意義，調(diào)查的基本步驟包括( ) 確定調(diào)查內(nèi)容 收集、整理和分析數(shù)據(jù) 設(shè)計(jì)調(diào)查方案 撰寫調(diào)查研究報(bào)告 A B C D 答案 C 解析 調(diào)查人類遺傳病的基本過程：確定調(diào)查內(nèi)容設(shè)計(jì)調(diào)查方案收集、整理和分析數(shù)據(jù)撰寫調(diào)查研究報(bào)告。,(1)人類基因組：人體DNA所攜帶的全部遺傳信息。 (2)人類基因組計(jì)劃(Human Genome Project) 啟動(dòng)時(shí)間：1990年。 目的：測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。實(shí)際只需測(cè)量24條染色體(22條常染色體XY)上的基因即可。 測(cè)定結(jié)果：人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.02.5萬個(gè)(24條染色體上)。,人類基因組計(jì)劃與人體健康,要 點(diǎn) 歸 納,(3)意義 人類基因組計(jì)劃的意義概括為：認(rèn)識(shí)進(jìn)化、種族血緣、衰老、疾病等生命現(xiàn)象本質(zhì)的金鑰匙；戰(zhàn)勝疾病、克服生存障礙(太空、深海)的財(cái)富；促進(jìn)生物學(xué)不同領(lǐng)域(如神經(jīng)生物學(xué)、發(fā)育生物學(xué)等)的發(fā)展；使各種遺傳性疾病和危害人類的惡性腫瘤、心血管病等可能由此得到預(yù)測(cè)、預(yù)防、早診和治療；基因組計(jì)劃發(fā)展起來的新技術(shù)、新策略，也適合于農(nóng)業(yè)、工業(yè)和環(huán)境科學(xué)。其中最重要的意義是將徹底揭開人類生長(zhǎng)、發(fā)育、健康、長(zhǎng)壽的奧秘，極大地提高人類的生存質(zhì)量。,下列關(guān)于人類基因組計(jì)劃的說法中不正確的是( ) A人類基因組計(jì)劃是測(cè)定人類DNA的核苷酸序列 B人類基因組計(jì)劃是科學(xué)史上最偉大的工程計(jì)劃 C對(duì)于人類疫病的預(yù)防，診斷和治療都會(huì)有全新的改變 D測(cè)序工作完成于1990年，至此人類已掌握了了解基因的歷程 解析 人類基因組的測(cè)序工作于2003年順利完成，但人類了解基因的歷程還沒有結(jié)束。 答案 D,典 例 導(dǎo) 析,人體細(xì)胞中共有46條染色體，玉米體細(xì)胞中共有20條染色體，要測(cè)定人類基因組和玉米基因組的核苷酸序列，分別需要測(cè)定的染色體條數(shù)為( ) A46,20 B23,10 C22(常)XY,10 D22(常)XY,11 答案 C 解析 人體細(xì)胞中有性染色體，人類基因組包括22條常染色體和一條X染色體、一條Y染色體。玉米為雌雄同株的二倍體，其基因組為10條染色體。,1.原理 (1)人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。 (2)遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。,調(diào)查人群的遺傳病,要 點(diǎn) 歸 納,2調(diào)查流程圖,4“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”調(diào)查比較,1在做相關(guān)題目時(shí)要注意調(diào)查的內(nèi)容是發(fā)病率還是遺傳方式，然后再進(jìn)行具體的分析。 2在分析遺傳方式時(shí)，要先確定是否為單基因遺傳病，然后再分析致病基因的顯隱性及所在染色體的類型。 3調(diào)查時(shí)，注意談話技巧，尊重調(diào)查對(duì)象。 4調(diào)查遺傳病發(fā)病率的群體要足夠大。,某學(xué)校生物興趣小組開展了“調(diào)查人群中的遺傳病”的實(shí)踐活動(dòng)，以下調(diào)查方法或結(jié)論不太合理的是 ( ) A調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的多基因遺傳病，如原發(fā)性高血壓、冠心病等 B調(diào)查時(shí)應(yīng)分多個(gè)小組、對(duì)多個(gè)家庭進(jìn)行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù) C為了更加科學(xué)、準(zhǔn)確調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，應(yīng)特別注意隨機(jī)取樣 D若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近，且發(fā)病率較高，則可能是常染色體顯性遺傳病,典 例 導(dǎo) 析,解析 調(diào)查人類遺傳病時(shí)宜選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病為調(diào)查對(duì)象；為保證足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)，應(yīng)分組調(diào)查后再匯總，使數(shù)據(jù)更準(zhǔn)確；調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查；男女患病比例相近，可能與性別無關(guān)，而發(fā)病率較高則很可能是常染色體顯性遺傳病。 答案 A,調(diào)查人群中常見的遺傳病時(shí)，要求計(jì)算某種遺傳病的發(fā)病率(N)。若以公式Na/b100%進(jìn)行計(jì)算，則公式中a和b依次表示( ) A某種單基因遺傳病的患病人數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查人數(shù) B有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù) C某種遺傳病的患病人數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù) D有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù),答案 C 解析 調(diào)查遺傳病常選取發(fā)病率較高的單基因遺傳病，發(fā)病率的計(jì)算是患某種遺傳病的人數(shù)占被調(diào)查人數(shù)的比率，故選C。,常見的單基因遺傳病,近親婚配是指在前幾代中有共同祖先的個(gè)體之間的婚配，夫妻雙方有可能由共同祖先傳來一些特定的基因(包括致病基因)，所以他們之間所具有的基因比非近親之間有更大的可能是相同的，這樣，就有更多的機(jī)會(huì)使隱性致病基因在后代中純合，因而后代的發(fā)病率較高。,探究點(diǎn) 調(diào)查類實(shí)驗(yàn)的研究 調(diào)查某遺傳病的致病基因的位置 案例 已知某種遺傳病是由一對(duì)等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以動(dòng)員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查，為了調(diào)查的科學(xué)準(zhǔn)確，請(qǐng)你完善該校學(xué)生的調(diào)查步驟，并分析致病基因的位置。,(1)調(diào)查步驟： 確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)； 設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)如下： 分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠的群體調(diào)查數(shù)據(jù)； 數(shù)據(jù)匯總，統(tǒng)計(jì)分析結(jié)果。,(2)回答問題： 請(qǐng)?jiān)诒砀裰械南鄳?yīng)位置填出可能的雙親性狀。 若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，最可能是_遺傳病。 若男女患病比例不等，且男多于女，最可能是伴X染色體隱性遺傳病。 若男女患病比例不等，且女多于男，最可能是_遺傳病。 若只有男性患病，最可能是_遺傳病。,標(biāo)準(zhǔn)答案 (2)如下表： 常染色體隱性 伴X染色體顯性 伴Y染色體,方法警示 得分要點(diǎn)： 本題的答案唯一，必須與標(biāo)準(zhǔn)答案一致才能得分。 錯(cuò)因案例 (2)常見的失分情況是：對(duì)雙親的性狀列舉不全。 答案不全，錯(cuò)答為“常染色體”。 錯(cuò)答為“伴X染色體顯性或隱性”。,技法提煉 (1)設(shè)計(jì)遺傳調(diào)查類實(shí)驗(yàn)時(shí)的注意事項(xiàng)： 要以常見單基因遺傳病為研究對(duì)象； 要隨機(jī)調(diào)查且調(diào)查的群體要足夠大； 遺傳病發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查對(duì)象及范圍不同，調(diào)查發(fā)病率時(shí)需在廣大人群中隨機(jī)調(diào)查，調(diào)查遺傳方式時(shí)需以患者家系為調(diào)查范圍。 (2)遺傳病調(diào)查類實(shí)驗(yàn)的調(diào)查表格中含有的項(xiàng)目： 雙親性狀、子女總數(shù)、子女中男女患病人數(shù)、各項(xiàng)的數(shù)量匯總。,(3)調(diào)查結(jié)果計(jì)算及分析： 遺傳病發(fā)病率：根據(jù)調(diào)查的數(shù)據(jù)可計(jì)算遺傳病的發(fā)病率，計(jì)算公式為：患病人數(shù)/被調(diào)查總?cè)藬?shù)100%； 分析基因顯隱性及所在的染色體：根據(jù)男女患病比例可判斷患病基因在常染色體上還是在性染色體上；根據(jù)患者的數(shù)量所占的比例可判斷患病基因的顯隱性關(guān)系。,