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1、第 2 講 遺傳的基本規(guī)律和人類遺傳病考綱內(nèi)容要求遺傳的基本規(guī)律(1)孟德爾遺傳實驗的科學方法(2)基因的分離規(guī)律和自由組合規(guī)律(3)基因與性狀的關系(4)伴性遺傳人類遺傳病(5)人類遺傳病的類型(6)人類遺傳病的監(jiān)測和預防(7)人類基因組計劃及意義(8)調(diào)查常見的人類遺傳病實驗與探究能力分離自由組合一一后非同源染色體X顯性遺傳顯性遺傳X隱形遺傳隱形遺傳_遺傳遺傳Y染色體兩大遺傳基本規(guī)律的分析1有關概念及其相互關系：2兩大遺傳基本規(guī)律的實質(zhì)(二倍體生物)：對象基因發(fā)生時期基因行為的實質(zhì)結(jié)果基因分離定律位于一對同源染色體相同位置上控制同一性狀的兩個基因減數(shù)第一次分裂后期同源染色體分離控制同一性狀

2、的基因分別進入不同的配子基因自由組合定律位于非同源染色體上控制不同性狀的基因減數(shù)第一次分裂后期非同源染色體自由組合非同源染色體上不同基因自由組合后進入配子中【典例 1】(2012 年惠州二模)有關黃色圓粒豌豆(YyRr)自交的表述，正確的是()AF1 產(chǎn)生四個配子，比例是 1111BF1 產(chǎn)生基因型 YR 的卵和基因型為 YR 的精子的數(shù)量比為 11C基因的自由組合定律是指 F1 產(chǎn)生的 4 種類型的精子和卵細胞可以自由組合DF1 產(chǎn)生的精子中，基因型為 YR 和基因型為 yr 的比例為 11名師點撥F1 產(chǎn)生為數(shù)眾多的四種配子，不是四個配子；F1 減數(shù)分裂形成的精子(花粉)數(shù)量，遠多于卵細胞

3、的數(shù)量；自由組合是指在減數(shù)分裂過程中非同源染色體上的非等位基因的自由組合；F1 產(chǎn)生的精子中有四種類型，YRYryRyr1111。答案D【典例 2】(2012 年深圳三校模擬)下列有關遺傳定律的敘述中，正確的是()A雌雄配子結(jié)合的機會是不均等的B等位基因隨同源染色體分開而分離CF1 與隱性親本測交，后代基因型之比為 21D一對具有相對性狀的純合親本雜交，F(xiàn)2 表現(xiàn)型之比為11名師點撥孟德爾對分離現(xiàn)象進行解釋時，大膽地提出了假說，其中，就提出受精時，雌雄配子的結(jié)合是隨機的；F1 與隱性親本測交，如果是一對相對性狀，則后代基因型之比為 11，如果是兩對相對性狀，則后代基因型之比為 1111；一對具

4、有相對性狀的純合親本雜交，F(xiàn)2 表現(xiàn)型之比為 31；基因分離的實質(zhì)就是等位基因隨同源染色體分開而分離。答案B伴性遺傳與遺傳基本規(guī)律的關系1伴性遺傳遵循基因的分離定律：伴性遺傳是由性染色體上的基因控制的遺傳，一般條件下，其實質(zhì)為一對等位基因控制的一對相對性狀的遺傳。2伴性遺傳有其特殊性：(1)雌雄個體的性染色體組成有兩種類型，一種是 XY 型，雌性個體為 XX，雄性個體為 XY；另一種為 ZW 型，雌性個體為 ZW，雄性個體為 ZZ。(2)有些基因位于 X 染色體(或 Z 染色體)上，Y 染色體(或W 染色體)上無相應的等位基因。從而存在只含有單個隱性基因也能表現(xiàn)隱性性狀的現(xiàn)象(如 XbY、Zb

5、W)。(3)有些基因位于 Y 染色體(或 W 染色體)上，而 X 染色體(或 Z 染色體)上無相應的基因，這種基因控制的性狀只限于相應性別個體之間的傳遞。(4)性染色體上基因控制性狀的遺傳與性別相聯(lián)系，書寫表現(xiàn)型和統(tǒng)計后代比例時，一定要與性別相聯(lián)系。3當性染色體上的基因與常染色體上的基因在一起遺傳時，控制同一性狀的基因無論是在性染色體上，還是在常染色體上都遵循基因分離定律；常染色體上的基因與性染色體上的基因之間可以自由組合，遵循基因自由組合定律。BBBbbb男非禿頂禿頂禿頂女非禿頂非禿頂禿頂【典例 1】(2012 年廣東高考雙選)人類紅綠色盲的基因位于 X 染色體上、禿頂?shù)幕蛭挥诔Ｈ旧w上，

6、結(jié)合下表信息可預測，下圖中3 和4 所生子女是()A非禿頂色盲兒子的概率為 1/4B非禿頂色盲女兒的概率為 1/8C禿頂色盲兒子的概率為 1/8C禿頂色盲女兒的概率為 0名師點撥假設紅綠色盲的相關基因為 A、a，根據(jù)題意可以推出，3 的基因型為 BbXAXa，4 的基因型為BBXaY。兩對性狀分開考慮，后代關于禿頂?shù)幕蛐蜑?/2BB,1/2Bb，即女孩不禿頂，男孩禿頂?shù)膸茁适?1/2；后代關于色盲的基因型為 1/4XAXa,1/4XaXa,1/4XAY,1/4XaY；由于兩種性狀是獨立遺傳的，可以推出后代中非禿頂色盲兒子的概率為1/8，非禿頂色盲女兒的概率為 1/4，禿頂色盲兒子的概率為1/

7、8，禿頂色盲女兒的概率為 0。答案CD【典例 2】(2012 年順德統(tǒng)考)某女子是色盲基因攜帶者，下列有關敘述正確的是()A該女子與正常男性婚配，子女的色覺都正常B該女子攜帶的色盲基因最可能來自她的母親C該女子產(chǎn)生的次級卵母細胞中，有一半不含色盲基因D該女子所攜帶的色盲基因最可能傳給她的兒子名師點撥該女子的基因型為 XBXb，該女子與正常男子(XBY)婚配，子女中有可能出現(xiàn)色盲兒子(XbY)，故 A 項錯誤；該女子的兩條 X 染色體，一條來自父親，一條來自母親，故其攜帶的色盲基因可能來自她的父親，也可能來自她的母親；該女子的 Xb既可能傳給兒子，也可能傳給女兒；該女子在產(chǎn)生次級卵母細胞時，XB

8、與Xb分離，因此有一半配子不含色盲基因。答案C【典例 3】(2012 年深圳兩校聯(lián)考)人的 X 染色體和 Y 染色體大小、形態(tài)不完全相同，但存在著同源區(qū)()和非同源區(qū)(、)，如下圖所示，若統(tǒng)計某種遺傳病的發(fā)病率，發(fā)現(xiàn)女性患者多于男性，則該病的致病基因最可能()A位于片段上，為隱性基因B位于片段上，為顯性基因C位于片段上，為顯性基因D位于片段上，為隱性基因名師點撥只有位于 X 染色體上的顯性致病基因?qū)е碌倪z傳病，女性患者才會多于男性，因為女性有兩條 X 染色體，無論哪條 X 染色體上帶致病基因都會導致患病，而男性只有一條 X 染色體。Y 染色體上沒相應的基因，所以發(fā)病率女性高于男性。答案B遺傳規(guī)

9、律在人類遺傳病中的應用1單基因遺傳病的判斷：(1)口訣：父子相傳為伴 Y，子女同母為母系(圖例見 A、B)。無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子都病為伴性，父子有正非伴性(圖例見 C、D)。有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，母女都病為伴性，母女有正非伴性(圖例見 E、F)。(2)不能確定的類型：若圖系中無上述特征，就只能做不確定的判斷。通常的原則是：若該病在代與代之間呈連續(xù)性，則該病很可能為顯性。若系譜圖中患者無性別差異，男女患者人數(shù)約各占一半，則該病很可能是常染色體上基因控制的遺傳病。若系譜圖中患者有明顯性別差異，男性患者人數(shù)明顯多于女性患者，則該病很可能是 X 染色體上隱性基因控制的遺傳病。

10、若系譜圖中患者有明顯性別差異，女性患者明顯多于男性患者，則該病很可能是 X 染色體上顯性基因控制的遺傳病。2根據(jù)表現(xiàn)型求基因型：在遺傳病相關的考題中，常見類型為純文字題和圖形題(遺傳系譜圖)兩種。(1)純文字題：我們可將其轉(zhuǎn)化為遺傳系譜圖，這樣會更加直觀。(2)遺傳系統(tǒng)圖：根據(jù)表現(xiàn)型求基因型是其中重要的步驟，我們一般分兩步：根據(jù)表現(xiàn)型寫基因型通式，例如顯性表現(xiàn)型寫成 A_；根據(jù)前后代推出基因型通式中的未知基因。3有關概率的計算：(1)原理：乘法原理：當兩個互不影響的獨立事件同時或相繼出現(xiàn)時，其概率是它們各自概率的乘積。加法原理：當兩個事件非此即彼或相互排斥時，一個事件出現(xiàn)或另一個事件出現(xiàn)的概率

11、是它們各自概率之和。(2)計算技巧：先分別求出題中每種病的發(fā)病概率(患甲病的概率為 a，患乙病的概率為 b)。運用基因的分離定律與自由組合定律，求出各種患病情況的概率。同時得兩種病的概率為 ab；只得甲病的概率為a(1b)；只得乙病的概率為 b(1a)；兩病都不患的概率為(1a)(1b)?！镜淅?1】下列遺傳系譜圖中，6 不攜帶致病基因，甲種遺傳病的致病基因用 A 或 a 表示，乙種遺傳病的致病基因用 B 或 b 表示，下列分析正確的是()A2 的基因型 aaXBXB或aaXBXbB5 的基因型為 BbXAXA的可能性是 1/4Cn 為患兩種遺傳病女孩的概率為 1/32D通過遺傳咨詢可確定n

12、是否患有遺傳病名師點撥根據(jù)遺傳病判斷口訣，從 5、6、9 可知甲病為隱性遺傳病，6 不攜帶致病基因，所以甲病致病基因位于X 染色體上；從 3、4、8 可知乙病為隱性遺傳病且乙病致病基因位于常染色體上；A 項把控制甲病與乙病的基因混淆了，2 的基因型為 bbXAXA或bbXAXa；5 的基因型為BbXAXa；8 的基因型為 bbXAXA或bbXAXa，比例為 11；9 的基因型為 BBXaY或BbXaY,比例為 11；把甲病和乙病分開討論，分別計算各自患病的概率可得，n 得甲病女孩的概率是 1/8，得乙病的概率是 1/4，綜合起來n 為患兩種遺傳病女孩的概率為 1/32。通過遺傳咨詢不能確定n

13、是否患有遺傳病。答案C【典例 2】(2012 年廣州二模雙選)下圖是單基因遺傳病的家系圖，下列判斷正確的是()A甲病是常染色體顯性遺傳病B個體 4 肯定不含致病基因C1、2 再生一個兩病皆患孩子的概率是 5/8D1、3 基因型相同的概率是 4/9名師點撥根據(jù)“有中生無”可以確定甲病為顯性遺傳病，再根據(jù)“甲病男性患者的女兒有正常個體”可以確定甲病致病基因位于常染色體上；根據(jù)“無中生有”，確定乙病為隱性遺傳病，再根據(jù)“乙病女性患者的父親正?！笨梢源_定乙病致病基因在常染色體上；4 號個體可能攜帶乙病的致病基因，故 B 項錯誤；1 號個體和 2 號個體的基因型均為 AaBb，他們生一個兩病皆患(A_b

14、b)孩子的概率為 3/41/43/16；1 號個體的基因型為 AaBb,3 號個體的基因型為 AaBb 的概率是2/32/34/9，故 D 項正確。答案AD因型頻率為104。請回答下列問題(所有概率用分數(shù)表示)。【典例 3】(2012 年江蘇高考)人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個家系都有甲遺傳病(基因為 H、h)和乙遺傳病(基因為 T、t)患者，系譜圖如下圖所示。以往的研究表明在正常人群中 Hh 基(1)甲病的遺傳方式為_，乙病最可能的遺傳方式為_。(2)若3 無乙病致病基因，請繼續(xù)以下分析：2 的基因型為_；5 的基因型為_。如果5 與6 結(jié)婚，則所生男孩同時患兩種遺傳病的概率為_。如果7 與8 再

15、生育一個女兒，則女兒患甲病的概率為_。如果5 與 h 基因攜帶者結(jié)婚并生育一個表現(xiàn)型正常的兒子，則兒子攜帶 h 基因的概率為_。名師點撥(1)根據(jù)系譜圖中正常的1 和2 的后代中有一個女患者為2，說明甲病為常染色體隱性遺傳。正常的3 和4 的后代中有一個患者9，說明乙病為隱性遺傳病，圖中的 4 個乙病患者都為男性，沒有女患者，從發(fā)病率上看男性大于女性，所以乙病最有可能的遺傳方式為伴 X隱性遺傳。(2)2 患甲病，所以可以推出1 和2 有關于甲病的基因型為 Hh，3 無乙致病基因，所以乙病確定為伴 X 隱性遺傳。根據(jù)交叉遺傳的特點，1 的致病基因是由其母2 遺傳的，所以2 有關于乙病的基因型為

16、XTXt。綜合以上所述，2 的基因型為 HhXTXt。關于5 的基因型，根據(jù)系譜可以看出，1 和2 有關于甲病的基因型為 Hh，這樣，5 有關于甲病的基因型為 HH 或 Hh。而5 不患乙病，所以有關于乙病的基因型為 XTY。所以5的基因型為 HHXTY 或 HhXTY。6 的基因型為 H_XTX_，其中 1/3 為 HH 或 2/3 為Hh,1/2 為 XTX 或 1/2 為 XTXT。5 的基因型為 1/3 為HHXTY 或 2/3 為 HhXTY。如果5 和6 結(jié)婚，后代患甲常人群中Hh的基因型頻率為104，此值就是8基因型為Hh的概率。所以，女兒患甲病的概率2/3104 1/41/60

17、病，則5 和6 的與甲病有關的基因型應為 2/3Hh 和2/3Hh，這樣后代患甲病的概率為 2/32/31/41/9。如果后代患乙病，則5 和6 的與乙病有關的基因型應為 XTY和 1/2XTXt，所生的男孩患乙病的概率為 1/21/21/4。綜合以上內(nèi)容，所生男孩同時患兩種病的概率為 1/91/41/36。7 的基因型可能為 1/3HH 或 2/3Hh。根據(jù)題意在正000。5 的基因型為 1/3HH 或 2/3Hh(只涉及甲病)，與之婚配的是攜帶者，基因型為 Hh。他們的后代表現(xiàn)型正常的概率為 12/31/45/6。而出現(xiàn)攜帶者 Hh 的概率為 1/31/22/31/21/2。這樣兒子攜帶

18、h 基因的概率為(1/2)/(5/6)3/5。答案(1)常染色體隱性遺傳伴 X 隱性遺傳1/36(2)HhXT X t1/60 000HHXTY 或 HhXTY3/5序號條件自交后代比例測交后代比例1A、B 同時存在時，表現(xiàn)為一種性狀，否則表現(xiàn)為另一種性狀97132aa(或 bb)成對存在時，表現(xiàn)為雙隱性狀，其余正常表現(xiàn)934112AaBbA_B_A_bbaaB_aabb9331。自由組合定律的異常情況1正常情況：AaBbaabbAaBbAabbaaBbaabb1111。2異常情況：序號條件自交后代比例測交后代比例3存在一種顯性基因(A或B)時，表現(xiàn)為同一種性狀，其余正常表現(xiàn)9611214只要

19、存在顯性基因(A或B)就表現(xiàn)為同一種性狀，其余正常表現(xiàn)151315根據(jù)顯性基因在基因型中的個數(shù)影響性狀表現(xiàn)AABB(AABbAaBB)(AAbbaaBBAaBb)(AabbaaBb)aabb14641AaBb(AabbaaBb)aabb1216顯性純合致死AaBbAabbaaBbaabb4221AaBbAabbaaBbaabb1111【典例 1】(2012 年上海高考)某植物的花色受不連鎖的兩對基因 A、a 和 B、b 控制，這兩對基因與花色的關系如下圖所示，此外，a 基因?qū)τ?B 基因的表達有抑制作用?，F(xiàn)將基因型為 AABB 的個體與基因型為 aabb 的個體雜交得到 Fl，則F1的自交后代

20、中花色的表現(xiàn)型及比例是()A.白粉紅，3103C.白粉紅，493B白粉紅，3121D白粉紅，691名師點撥：根據(jù)題意 A 基因控制酶 A 的合成，B 基因控制酶 B 的合成，當酶 A 和酶 B 都同時存在時，白色色素可以轉(zhuǎn)化為紅色色素，植物花色為紅色，當酶 A 存在而酶 B 不存在時，白色色素只能轉(zhuǎn)化為粉色色素，植物花色為粉色，當酶A 不存在，酶 B 無論是否存在，白色色素不能轉(zhuǎn)化，植物花色為白色；AABB 與 aabb 雜交得到 F1(AaBb)，F(xiàn)1自交得到(aabbaaB_)(白色)(A_bbAaB_)(粉色)AAB_(紅色)493。答案C【典例 2】(2012 年深圳一模雙選)萊杭雞羽

21、毛的顏色由A、a 和 B、b 兩對等位基因共同控制，其中 B、b 分別控制黑色和白色，A 能抑制 B 的表達，A 存在時表現(xiàn)為白色。某人做了如下雜交實驗：若 F2中黑色羽毛萊杭雞的雌雄個體數(shù)相同，F(xiàn)2 黑色羽毛萊杭雞自由交配得 F3。F3 中(A雜合子占 4/9C雜合子多于純合子)B黑色占 8/9D黑色個體都是純合子代別親本(P)組合子一代(F1)子二代(F2)表現(xiàn)型白色()白色()白色白色黑色133名師點撥根據(jù)題意，基因型為 A_B_、A_bb 和 aabb 的個體表現(xiàn)型為白色，基因型為 aaB_的個體的表現(xiàn)型為黑色，根據(jù)子二代表現(xiàn)型為白色黑色133，可以確定兩對基因自由組合，F(xiàn)1 的基因型

22、為 AaBb，F(xiàn)2中黑色的基因型有 aaBB和 aaBb，比例為 1 2，讓其自由交配，F(xiàn)2 產(chǎn)生的雄配子 aBab21，F(xiàn)2 產(chǎn)生的雌配子 aBab21，F(xiàn)3 的基因型為aaBB 占 4/9，aaBb 占 4/9，aabb 占 1/9，故 A、B 項正確。答案AB【典例 3】(2012 年惠州一模)薺菜的果實形狀有三角形和卵圓形兩種，該形狀的遺傳涉及兩對等位基因，分別用 A、a和 B、b 表示。為探究薺菜果實形狀的遺傳規(guī)律，進行了雜交實驗(如下圖所示)：(1)圖中親本基因型為_。根據(jù) F2 表現(xiàn)型比例判斷，薺菜果實形狀的遺傳遵循_定律。F1 測交后代的表現(xiàn)型及比例為_。另選兩種基因型的親本雜

23、交，F(xiàn)1 和 F2 的性狀表現(xiàn)及比例與圖中結(jié)果相同，推斷親本基因型為_。(2)圖中 F2 三角形果實薺菜中，部分個體無論自交多少代，其后代表現(xiàn)型仍然為三角形，在 F2 三角形果實薺菜中這樣的個體占_；還有部分個體自交后發(fā)生性狀分離，它們的基因型是_。名師點撥根據(jù)子二代三角形果實與卵圓形果實的比例大約為 151，聯(lián)想到 9331，說明前面三種為同一種表現(xiàn)型，這說明果實的形狀是由兩對基因控制的，并且按基因的自由組合定律遺傳。F2 三角形果實的薺菜，無論自交多少次，都不出現(xiàn)卵圓形(aabb)，那只有 AABB、AABb、AaBB、AAbb、aaBB，共占 7/15。答案(1)AABB 和 aabb三角形卵圓形31自由組合AAbb 和 aaBB(2)7/15AaBb、Aabb 和 aaBb