關(guān)注人類遺傳病 遺傳病：遺傳?。菏侵赣捎谑侵赣捎谶z傳物質(zhì)遺傳物質(zhì) 的改變而引的改變而引起的人類疾病。起的人類疾病。基因遺傳病基因遺傳病染色體遺傳病染色體遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳病單基因遺傳病單基因遺傳病 遺傳?。菏侵赣捎谶z傳物質(zhì) 的改變而引起的人類疾病多基因遺傳?。憾嗷蜻z傳?。河啥鄬蚩刂频娜祟愡z傳病。由多對基因控制的人類遺傳病。較常見的有腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和較常見的有腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等。青少年型糖尿病等。多基因遺傳?。狠^常見的有腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少腭腭 裂裂腭 裂病名病名群體發(fā)病群體發(fā)病率率/%/%先天性心臟先天性心臟病病0.500.50精神分裂病精神分裂病1.001.00青少年型糖青少年型糖尿病尿病0.200.20原發(fā)性高血原發(fā)性高血壓壓4.008.004.008.00冠心病冠心病2.502.50消化性潰瘍消化性潰瘍4.004.00哮喘哮喘4.004.00病名病名群體發(fā)病率群體發(fā)病率/%/%腭裂腭裂0.010.01先天性髖關(guān)先天性髖關(guān)節(jié)脫臼節(jié)脫臼0.100.200.100.20先天性幽門先天性幽門狹窄狹窄0.300.30先天性畸形先天性畸形足足0.100.10先天性巨結(jié)先天性巨結(jié)腸腸0.020.02脊柱裂脊柱裂0.300.30無腦兒無腦兒0.200.20病名群體發(fā)病率/%先天性心臟病0.50精神分裂病1.00青少單基因遺傳?。簡位蜻z傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病。受一對等位基因控制的遺傳病。n顯性致病基因引起的顯性致病基因引起的 如：軟骨發(fā)育不全、抗維生素如：軟骨發(fā)育不全、抗維生素D D佝僂病佝僂病n隱性致病基因引起的隱性致病基因引起的 如如：黑尿病、白化病、苯丙酮尿癥：黑尿病、白化病、苯丙酮尿癥單基因遺傳病：顯性致病基因引起的軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全n n病因：長骨兩端的軟病因：長骨兩端的軟骨細(xì)胞形成障礙骨細(xì)胞形成障礙n n癥狀：上臂、小腿短癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突出，小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手鼻梁馬鞍形，垂手不過髖關(guān)節(jié)，腹部不過髖關(guān)節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突隆起，腰椎向前突出。出。軟骨發(fā)育不全病因：長骨兩端的軟骨細(xì)胞形成障礙軟骨發(fā)育不全癥軟骨發(fā)育不全癥軟骨發(fā)育不全癥抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病n n病因：患者小腸對病因：患者小腸對Ca、P吸收不良，吸收不良，導(dǎo)致骨發(fā)育障礙導(dǎo)致骨發(fā)育障礙n n癥狀：癥狀：X型（或型（或 O型型）腿，骨骼發(fā)）腿，骨骼發(fā)育畸形（如雞胸），育畸形（如雞胸），生長緩慢生長緩慢抗維生素D佝僂病病因：患者小腸對Ca、P吸收不良，導(dǎo)致骨發(fā)育隱性致病基因引起的黑尿病的病因示意圖隱性致病基因引起的黑尿病的病因示意圖隱性致病基因引起的黑尿病的病因示意圖隱性致病基因引起的黑尿病的病因示意圖黑尿癥黑尿癥正常人正常人隱性致病基因引起的黑尿病的病因示意圖黑尿癥正常人 白化病人體內(nèi)缺少白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。表現(xiàn)出白化性狀。白化病白化病 白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)常染色體常染色體 遺傳病遺傳病 數(shù)目異常數(shù)目異常 結(jié)構(gòu)異常結(jié)構(gòu)異常性染色體性染色體遺傳病遺傳病數(shù)目減少數(shù)目減少數(shù)目增加數(shù)目增加 人的染色體發(fā)生異常時人的染色體發(fā)生異常時,也會引起相應(yīng)的也會引起相應(yīng)的遺傳病。遺傳病。染色體遺傳病染色體遺傳病常染色體 遺傳病 數(shù)目異常性染色體遺傳病數(shù)目減少 人的染先天智力障礙先天智力障礙男性患者染色體組型圖解男性患者染色體組型圖解邊做邊學(xué)邊做邊學(xué)先天性智力障礙和染色體異先天性智力障礙和染色體異常的關(guān)系常的關(guān)系先天智力障礙男性患者染色體組型圖解邊做邊學(xué)先天性智力障礙和染先天智力障礙先天智力障礙（2121三體綜合征）又叫三體綜合征）又叫DownDown氏綜合征氏綜合征 數(shù)目異常數(shù)目異常染色體的數(shù)目變異引起的遺傳病染色體的數(shù)目變異引起的遺傳病先天智力障礙先天智力障礙也叫也叫21三體綜合癥三體綜合癥智力低下，眼間距智力低下，眼間距寬，外眼角上斜，寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸口常半張，舌常伸出口外。出口外。先天智力障礙（21三體綜合征）又叫Down氏綜合征 數(shù)目異蘇教版新必修2關(guān)注人類遺傳病ppt課件DownDown氏綜合征氏綜合征群體發(fā)病率群體發(fā)病率1/1000 1/1000 1/500 1/500。癥狀癥狀:多器官組織異常。頭顱小而圓，枕部扁多器官組織異常。頭顱小而圓，枕部扁平，臉圓而平，鼻梁扁平，眼距過寬，眼裂平，臉圓而平，鼻梁扁平，眼距過寬，眼裂小，舌常外伸并有舌裂，掌紋異常，通常有小，舌常外伸并有舌裂，掌紋異常，通常有通貫掌通貫掌 “蒙古樣癡呆蒙古樣癡呆”；生長遲緩，智；生長遲緩，智力低下，多數(shù)有心臟病，無生育能力或生育力低下，多數(shù)有心臟病，無生育能力或生育能力低下。能力低下。病因：病因：47,XX/XY;+2147,XX/XY;+21；第；第2121號染色體多一條號染色體多一條Down氏綜合征染色體的結(jié)構(gòu)變異引起的遺傳病染色體的結(jié)構(gòu)變異引起的遺傳病貓叫綜合癥：貓叫綜合癥：第第5 5號染色體號染色體短臂缺失一部分，患兒哭聲類短臂缺失一部分，患兒哭聲類似貓叫，耳位低下，面部表情似很機靈，但實似貓叫，耳位低下，面部表情似很機靈，但實則智力低下非常嚴(yán)重（則智力低下非常嚴(yán)重（IQIQ常低于常低于2020）。）。發(fā)病率：發(fā)病率：1:50,0001:50,000 結(jié)構(gòu)異常結(jié)構(gòu)異常染色體的結(jié)構(gòu)變異引起的遺傳病貓叫綜合癥：貓叫綜合癥：貓叫綜合癥：貓叫綜合癥：TurnerTurnerTurnerTurner綜合征綜合征綜合征綜合征（性腺發(fā)育不全綜合征，先天性卵（性腺發(fā)育不全綜合征，先天性卵（性腺發(fā)育不全綜合征，先天性卵（性腺發(fā)育不全綜合征，先天性卵巢發(fā)育不全綜合征）巢發(fā)育不全綜合征）巢發(fā)育不全綜合征）巢發(fā)育不全綜合征）發(fā)病率：發(fā)病率：發(fā)病率：發(fā)病率：1/10001/10001/10001/1000臨床癥狀：臨床癥狀：臨床癥狀：臨床癥狀：外貌女性，個矮（外貌女性，個矮（外貌女性，個矮（外貌女性，個矮（1.31.31.31.3米左右）第二性米左右）第二性米左右）第二性米左右）第二性征發(fā)育不良，原發(fā)性閉經(jīng)，面呈三角形，口角下征發(fā)育不良，原發(fā)性閉經(jīng)，面呈三角形，口角下征發(fā)育不良，原發(fā)性閉經(jīng)，面呈三角形，口角下征發(fā)育不良，原發(fā)性閉經(jīng)，面呈三角形，口角下旋呈旋呈旋呈旋呈“鯊魚樣嘴鯊魚樣嘴鯊魚樣嘴鯊魚樣嘴”肘外翻，頸部發(fā)際很低，多數(shù)肘外翻，頸部發(fā)際很低，多數(shù)肘外翻，頸部發(fā)際很低，多數(shù)肘外翻，頸部發(fā)際很低，多數(shù)有頸蹼，胸寬平如盾，有頸蹼，胸寬平如盾，有頸蹼，胸寬平如盾，有頸蹼，胸寬平如盾，35%35%35%35%有心血管病，智力低下有心血管病，智力低下有心血管病，智力低下有心血管病，智力低下或正常?；蛘！；蛘！；蛘！Ｐ匀旧w數(shù)目減性染色體數(shù)目減少少Turner綜合征（性腺發(fā)育不全綜合征，先天性卵巢發(fā)育不全綜染色體組成：染色體組成：45,X045,X0 性染色體數(shù)目減性染色體數(shù)目減少少染色體組成：45,X0 性染色體數(shù)目減少 性染色體數(shù)目增性染色體數(shù)目增加加KlinefetterKlinefetterKlinefetterKlinefetter綜合征綜合征綜合征綜合征(先天性睪丸發(fā)育不全綜合征先天性睪丸發(fā)育不全綜合征先天性睪丸發(fā)育不全綜合征先天性睪丸發(fā)育不全綜合征)發(fā)病率：發(fā)病率：發(fā)病率：發(fā)病率：1/5001/5001/5001/500臨床癥狀臨床癥狀臨床癥狀臨床癥狀：外貌男性：外貌男性：外貌男性：外貌男性,睪丸萎縮睪丸萎縮睪丸萎縮睪丸萎縮,男性第二性征發(fā)育差，男性第二性征發(fā)育差，男性第二性征發(fā)育差，男性第二性征發(fā)育差，有女性化表現(xiàn)，如無胡須、體毛少、皮膚細(xì)嫩、乳有女性化表現(xiàn)，如無胡須、體毛少、皮膚細(xì)嫩、乳有女性化表現(xiàn)，如無胡須、體毛少、皮膚細(xì)嫩、乳有女性化表現(xiàn)，如無胡須、體毛少、皮膚細(xì)嫩、乳房發(fā)育，不育，部分智商低，有些有精神異常。房發(fā)育，不育，部分智商低，有些有精神異常。房發(fā)育，不育，部分智商低，有些有精神異常。房發(fā)育，不育，部分智商低，有些有精神異常。身高身高身高身高180cm 180cm 180cm 180cm 占占占占1/260;1/260;1/260;1/260;染色體組成染色體組成染色體組成染色體組成:47,XXY47,XXY47,XXY47,XXY 在男性不育中占在男性不育中占在男性不育中占在男性不育中占1/1001/1001/1001/100 性染色體數(shù)目增加Klinefetter綜合征(先天性睪丸發(fā) 性染色體數(shù)目增性染色體數(shù)目增加加 性染色體數(shù)目增加超雄：超雄：超雄：超雄：XYYXYYXYYXYY或多個或多個或多個或多個Y Y Y Y個體，發(fā)病率個體，發(fā)病率個體，發(fā)病率個體，發(fā)病率1/1500-1/7501/1500-1/7501/1500-1/7501/1500-1/750臨床癥狀臨床癥狀臨床癥狀臨床癥狀：身材高大，生育力下降，易于興奮，易感：身材高大，生育力下降，易于興奮，易感：身材高大，生育力下降，易于興奮，易感：身材高大，生育力下降，易于興奮，易感到欲望不滿足，自我克制力較差，常有暴力傾向。到欲望不滿足，自我克制力較差，常有暴力傾向。到欲望不滿足，自我克制力較差，常有暴力傾向。到欲望不滿足，自我克制力較差，常有暴力傾向。性染色體數(shù)目增性染色體數(shù)目增加加超雄：XYY或多個Y個體，發(fā)病率1/1500-1/750 性多多X X女性女性:表現(xiàn)為女性表現(xiàn)為女性,眼距寬眼距寬,外生殖器及第二性征多正外生殖器及第二性征多正常常,有的月經(jīng)失調(diào)有的月經(jīng)失調(diào),類似類似2121三體三體,智力發(fā)育遲緩智力發(fā)育遲緩.性染色體數(shù)目增性染色體數(shù)目增加加多X女性:性染色體數(shù)目增加遺傳病的檢測和預(yù)防遺傳病的檢測和預(yù)防積極思維積極思維苯丙氨酸耐量試驗苯丙氨酸耐量試驗遺傳病的檢測和預(yù)防積極思維苯丙氨酸耐量試驗我國婚姻法規(guī)定：我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親的旁系血親禁止結(jié)婚。禁止結(jié)婚?！苯H結(jié)婚會造成后代患遺傳病的可能性近親結(jié)婚會造成后代患遺傳病的可能性大大增加。大大增加。1、禁止、禁止近親近親結(jié)婚結(jié)婚我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚蘇教版新必修2關(guān)注人類遺傳病ppt課件 近親結(jié)婚，雙方很可能攜帶相同的致病基近親結(jié)婚，雙方很可能攜帶相同的致病基因，生有遺傳病小孩的機率增大許多倍。如：因，生有遺傳病小孩的機率增大許多倍。如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機率增大表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機率增大8.58.5倍；生白化病患兒的機率增大倍；生白化病患兒的機率增大13.513.5倍。倍。近親結(jié)婚的危害：近親結(jié)婚的危害：近親結(jié)婚，雙方很可能攜帶相同的致病基因，生有遺傳病小 達(dá)爾文和表姐埃瑪達(dá)爾文和表姐?，斏鶄€子女，三個中生育六個子女，三個中途夭折，三個終生不育。途夭折，三個終生不育。達(dá)爾文和表姐?，斏鶄€子女，三個中途夭折，三個終 摩爾根摩爾根和表妹和表妹瑪麗生育三個子女，瑪麗生育三個子女，兩個女兒莫名其妙的兩個女兒莫名其妙的癡呆，從而過早地離癡呆，從而過早地離開了人間。他們唯一開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智的男孩也有明顯的智力殘疾力殘疾,摩爾根夫婦摩爾根夫婦以后再也沒有生育。以后再也沒有生育。摩爾根提出：摩爾根提出：摩爾根提出：摩爾根提出：“沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強健的人婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強健的人婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強健的人婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強健的人種。種。種。種?！彼麨榇舜舐暭埠簦核麨榇舜舐暭埠簦核麨榇舜舐暭埠簦核麨榇舜舐暭埠簦骸盀閯?chuàng)造更聰明、更強健為創(chuàng)造更聰明、更強健為創(chuàng)造更聰明、更強健為創(chuàng)造更聰明、更強健的人種，無論如何也不要近親結(jié)婚。的人種，無論如何也不要近親結(jié)婚。的人種，無論如何也不要近親結(jié)婚。的人種，無論如何也不要近親結(jié)婚。”摩爾根和表妹瑪麗生育三個子女，兩個女兒莫名其妙病名病名 隱性遺傳病的發(fā)生隱性遺傳病的發(fā)生率率 表兄弟表兄弟結(jié)婚發(fā)結(jié)婚發(fā)病率為病率為非近親非近親結(jié)婚的結(jié)婚的倍數(shù)倍數(shù) 此病患此病患者中表者中表兄近親兄近親結(jié)婚者結(jié)婚者所占百所占百分比分比（）（）非近親非近親結(jié)婚結(jié)婚 表兄妹表兄妹結(jié)婚結(jié)婚 苯丙酮苯丙酮尿癥尿癥1 1：14500145001 1：170017008.5 8.5 35 35 色素性色素性干皮膚干皮膚1 1：23000230001 1：2200220010.5 10.5 40 40 白白 化化 病病1 1：40000400001 1：3000300018.5 18.5 46 46 全全 色色 盲盲1 1：73000730001 1：4100410019.9 19.9 53 53 小小 頭頭 畸畸 形形1 1：77000770001 1：4200420013.3 13.3 54 54 黑朦性黑朦性白癡白癡1 1：3100003100001 1：8600860035.7 35.7 70 70 先天性先天性魚鱗癬魚鱗癬1:100301:1003000001 1：160001600063.6 63.6 80 80 病名 隱性遺傳病的發(fā)生率 表兄弟結(jié)婚發(fā)病率為非近親結(jié)婚的倍數(shù)遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段的主要手段。遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟2、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段。遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟2、生化分析生化分析染色體分析染色體分析細(xì)胞培養(yǎng)細(xì)胞培養(yǎng)離心離心細(xì)細(xì)細(xì)細(xì)胞胞胞胞實驗室診斷實驗室診斷臨床診斷臨床診斷遺傳咨詢遺傳咨詢胎盤胎盤胎盤胎盤羊膜腔羊膜腔羊膜腔羊膜腔生化分析染色體分析細(xì)胞培養(yǎng)離心細(xì)胞實驗室診斷臨床診斷遺傳咨詢3、提倡、提倡“適齡生育適齡生育”生殖醫(yī)學(xué)表明女子生育的最適年齡為生殖醫(yī)學(xué)表明女子生育的最適年齡為生殖醫(yī)學(xué)表明女子生育的最適年齡為生殖醫(yī)學(xué)表明女子生育的最適年齡為25252525到到到到29292929歲。歲。歲。歲。過早生育過早生育過早生育過早生育由于女子自身發(fā)育尚未完成，所生子由于女子自身發(fā)育尚未完成，所生子由于女子自身發(fā)育尚未完成，所生子由于女子自身發(fā)育尚未完成，所生子女發(fā)病率高女發(fā)病率高女發(fā)病率高女發(fā)病率高統(tǒng)計表明，統(tǒng)計表明，統(tǒng)計表明，統(tǒng)計表明，20202020歲以下女子生育，孩歲以下女子生育，孩歲以下女子生育，孩歲以下女子生育，孩子先天性疾病發(fā)病率比適齡女子高出子先天性疾病發(fā)病率比適齡女子高出子先天性疾病發(fā)病率比適齡女子高出子先天性疾病發(fā)病率比適齡女子高出50%50%50%50%。過晚生育過晚生育過晚生育過晚生育則由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，則由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，則由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，則由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險也相應(yīng)增大生患病小孩的風(fēng)險也相應(yīng)增大生患病小孩的風(fēng)險也相應(yīng)增大生患病小孩的風(fēng)險也相應(yīng)增大資料表明資料表明資料表明資料表明40404040歲以歲以歲以歲以上女子生育的子女中，患上女子生育的子女中，患上女子生育的子女中，患上女子生育的子女中，患21212121三體綜合癥的機率比三體綜合癥的機率比三體綜合癥的機率比三體綜合癥的機率比25-3425-3425-3425-34歲女子所生子女高出歲女子所生子女高出歲女子所生子女高出歲女子所生子女高出10101010倍。倍。倍。倍。3、提倡“適齡生育”生殖醫(yī)學(xué)表明女子生育的最適年齡DownDown氏綜合癥與母親年齡的關(guān)系氏綜合癥與母親年齡的關(guān)系 母親母親母親母親20202020歲時約歲時約歲時約歲時約2000200020002000新新新新生兒中有一例患者；生兒中有一例患者；生兒中有一例患者；生兒中有一例患者；30303030歲前略有增加歲前略有增加歲前略有增加歲前略有增加 35353535歲以后約歲以后約歲以后約歲以后約300300300300例中例中例中例中有一個患者；有一個患者；有一個患者；有一個患者；40404040歲后歲后歲后歲后100100100100例中有一例中有一例中有一例中有一例；例；例；例；45454545歲后歲后歲后歲后50505050例中有一例。例中有一例。例中有一例。例中有一例。Down氏綜合癥與母親年齡的關(guān)系母親20歲時約2000新生兒類別類別名稱名稱單基單基因遺因遺傳病傳病常染常染色體色體遺傳遺傳隱性隱性白化病、先天性聾啞、苯丙白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥酮尿癥顯性顯性多指、并指、短指、軟骨發(fā)多指、并指、短指、軟骨發(fā)育不全育不全性性（X X）染色染色體遺體遺傳傳隱性隱性紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良肌營養(yǎng)不良顯性顯性抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病 多基因遺傳病多基因遺傳病腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓壓青少年型糖尿病青少年型糖尿病染色染色體遺體遺傳病傳病常染常染色體色體病病數(shù)目數(shù)目改變改變2121三體綜合癥（先天愚型）三體綜合癥（先天愚型）結(jié)構(gòu)結(jié)構(gòu)改變改變貓叫綜合癥貓叫綜合癥性染色體病性染色體病性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良基基因因遺遺傳傳病病類別名稱單基因遺傳病常染色體遺傳隱性白化病、先天性聾啞、苯丙