第3節(jié) 人類遺傳病,梳理備考導(dǎo)航,一對等位基因,兩對以上等位基因,不一定,可能不含有,遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷,人類基因組全部的,DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息,整合知識(shí)體系,自我校對：單基因 多基因 染色體異常 監(jiān)測和預(yù)防 基因組,一、人類遺傳病的類型 1單基因遺傳病 _控制的遺傳病。 2多基因遺傳病 (1)含義：受_控制的遺傳病。 (2)特點(diǎn)：在群體中的發(fā)病率_。,受一對等位基因,兩對以上的等位基因,比較高,3染色體異常遺傳病 (1)含義：由_引起的遺傳病。,染色體異常,染色體結(jié)構(gòu)異常,4人類遺傳病的特點(diǎn)、類型及實(shí)例(連線),常見的各種遺傳病的名稱和類型 (1)常隱白聾苯；常染色體隱性遺傳病。 (2)色友肌性隱；伴X隱性遺傳病。 (3)常顯多并軟；常染色體顯性遺傳病。 (4)抗D伴性顯；伴X顯性遺傳病。 (5)唇腦高壓尿；多基因遺傳病。 (6)特納愚貓叫，染色體異常遺傳病。,二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 1遺傳咨詢(主要手段) 診斷分析傳遞方式推算風(fēng)險(xiǎn)率提出對策建議。 2產(chǎn)前診斷重要措施 _、_、孕婦血細(xì)胞檢查以及_等手段。,羊水檢查,B超檢查,基因診斷,三、人類基因組計(jì)劃與人體健康 1人類基因組計(jì)劃的目的 測定人類基因組的_，解讀其中包含的_。需要測定_條染色體(即_條常染色體和_條性染色體)上的DNA序列。 2意義 對于人類疾病的_具有重要意義。,全部DNA序列,遺傳信息,24,22,2,診治和預(yù)防,思考辨析 1單基因遺傳病即受單個(gè)基因控制的遺傳病。( ) 2多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高，因此適宜作為調(diào)查遺傳病的對象。( ) 3先天性疾病不一定是遺傳病。( ) 4人類基因組計(jì)劃需要測定人類基因組的全部基因序列。( ) 5禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)生。( ),6遺傳病患者一定攜帶致病基因。( ) 7(2012江蘇，6C)人類基因組計(jì)劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程。( ) 8(2011廣東，6D)男患者與正常女性結(jié)婚，建議生女孩。( ),精研核心考點(diǎn),考點(diǎn) 人類常見遺傳病的歸類比較,典例 (2015濟(jì)寧四校聯(lián)考)通過對胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織的切片或血涂片觀察，難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是( ) A苯丙酮尿癥攜帶者 B21三體綜合癥 C貓叫綜合征 D鐮刀型細(xì)胞貧血癥,命題思路 常以選擇題的形式結(jié)合實(shí)例考查人類遺傳病的類型、特點(diǎn)及監(jiān)測和預(yù)防，考查學(xué)生的識(shí)記和分析判斷能力。,信息提取 分析判斷選項(xiàng)中各遺傳病的類型、特點(diǎn)觀察切片或血涂片難以發(fā)現(xiàn)解答。,解題思路 21三體綜合征和貓叫綜合征屬于染色體變異引起的遺傳病，可以利用顯微鏡觀察；鐮刀型細(xì)胞貧血癥的紅細(xì)胞形態(tài)異常，呈現(xiàn)鐮刀狀，也可以利用顯微鏡觀察到；苯丙酮尿癥攜帶者不表現(xiàn)出癥狀，且屬于基因突變形成的單基因遺傳病，所以利用組織切片難以發(fā)現(xiàn)。 答案 A,1人類常見遺傳病及特點(diǎn),(1)先天性疾病不一定是遺傳病，只有遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病才是遺傳病。并且有些遺傳病可在個(gè)體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，即遺傳病也不一定是先天性疾病。 (2)家族性疾病不一定是遺傳病，如一個(gè)家族中的夜盲癥，幽門螺旋桿菌感染性胃炎。,(3)用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下：,2遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 (1)方法 通過遺傳咨詢可以分析遺傳病的傳遞方式、類型，推測后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率；通過產(chǎn)前診斷可及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。 (2)產(chǎn)前診斷的手段 醫(yī)生用專門手段對孕婦進(jìn)行檢查，以確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。產(chǎn)前診斷的手段有：B超檢查、羊水檢查、基因診斷和孕婦血細(xì)胞檢查等。,1(2015蘇北三市二調(diào))關(guān)于人類“21三體綜合征”、“鐮刀型細(xì)胞貧血癥”和“唇裂”的敘述，正確的是( ) A都是由突變基因引發(fā)的疾病 B患者父母不一定患有該種遺傳病 C可通過觀察血細(xì)胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病 D都可通過光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病,解析：“21三體綜合征”、“鐮刀型細(xì)胞貧血癥”和“唇裂”依次是染色體變異遺傳病、常染色體隱性遺傳病和多基因遺傳病，A錯(cuò)誤。三種患者的父母都不一定患病，B正確。鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者血細(xì)胞形態(tài)異常，21三體綜合征患者的染色體數(shù)目異常，唇裂無法通過顯微鏡觀察檢測，C、D錯(cuò)誤。 答案：B,2(2015三亞第一次質(zhì)檢)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是( ) 一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病 一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病 攜帶遺傳病基因的個(gè)體患遺傳病 不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病 A B C D,解析：隱性遺傳病可能一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過；一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病也有可能是傳染病；攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如白化病基因攜帶者表現(xiàn)正常；染色體異常遺傳病個(gè)體不攜帶致病基因。 答案：D,3“冰桶挑戰(zhàn)”風(fēng)靡全球，這是一項(xiàng)旨在為肌萎縮側(cè)索硬化癥(ALS)患者籌集善款的活動(dòng)。ALS為中樞神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)控制骨骼肌的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化所致。以下判斷錯(cuò)誤的是( ) AALS一定為遺傳病 BALS患者的肌肉會(huì)逐漸萎縮 C“冰桶挑戰(zhàn)”參與者接受冰水刺激后，其皮膚血管血流量減少 D“冰桶挑戰(zhàn)”參與者接受冰水刺激后，其腎上腺激素分泌增多,解析：本題考查遺傳病和體溫調(diào)節(jié)的知識(shí)，意在考查考生的綜合運(yùn)用能力。ALS不一定是遺傳病。 答案：A 備課札記 _,探究實(shí)驗(yàn)專項(xiàng),實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見的人類遺傳病 實(shí)驗(yàn)基礎(chǔ) 1原理 (1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。,2調(diào)查的一般步驟,3發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查,命題探究 人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。某校高一研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對本校全體高中學(xué)生進(jìn)行了某些遺傳病的調(diào)查。請回答相關(guān)問題。 (1)調(diào)查最好選擇_(填“單基因遺傳病”或“多基因遺傳病”)。 (2)如果要做遺傳方式的調(diào)查，應(yīng)該選擇_作為調(diào)查對象。如果調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)_作為調(diào)查對象。,(3)請你為調(diào)查紅綠色盲發(fā)病率小組的同學(xué)設(shè)計(jì)一個(gè)表格，記錄調(diào)查結(jié)果。 (4)假如調(diào)查結(jié)果顯示：被調(diào)查人數(shù)共3 500人，其中男生1 900人，女生1 600人，男生紅綠色盲60人，女生10人，該校高中學(xué)生紅綠色盲的基因頻率約為1.57%。請你對此結(jié)果進(jìn)行評價(jià)_。,解析：(1)進(jìn)行人類遺傳病調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。(2)調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì)，根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)，計(jì)算發(fā)病率。在患者家系中調(diào)查，以確定遺傳病的遺傳方式。(3)本小題研究調(diào)查紅綠色盲的發(fā)病率，因?yàn)榧t綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，在男女中的發(fā)病率不同，對結(jié)果統(tǒng)計(jì)時(shí)，既要分正常和色盲患者，又要有攜帶者。,答案：(1)單基因遺傳病 (2)患有該遺傳病的多個(gè)家族(系) 隨機(jī)選擇一個(gè)較大群體 (3)表格如下,(4)該基因頻率不準(zhǔn)確，因?yàn)閿?shù)據(jù)中缺少攜帶者的具體人數(shù),演練目標(biāo)課堂,1(2014新課標(biāo)卷)下圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個(gè)體是該遺傳病患者，其余為表現(xiàn)型正常個(gè)體)。近親結(jié)婚時(shí)該遺傳病發(fā)病率較高，假定圖中第代的兩個(gè)個(gè)體婚配生出一個(gè)患該遺傳病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定條件是( ),A2和4必須是純合子 B1、1和4必須是純合子 C2、3、2和3必須是雜合子 D4、5、1和2必須是雜合子,解析：A項(xiàng)，由題干信息可知，該病為單基因常染色體隱性遺傳病，設(shè)與該病有關(guān)的顯隱性基因分別用A、a表示。根據(jù)遺傳學(xué)原理，2、3、4、5的基因型均為Aa，與2和4是否純合無關(guān)；B項(xiàng)，若1和1純合，則2基因型為Aa的概率為1/2，1基因型為Aa的概率為1/4，而3基因型為Aa的概率為2/3，若4為純合子，則2基因型為Aa的概率為2/31/21/3，故第代的兩個(gè)個(gè)體婚配，子代患病的概率是1/41/31/41/48；,C項(xiàng)，若2和3是雜合子，則無論1和4同時(shí)是AA或同時(shí)是Aa或一個(gè)是AA另一個(gè)是Aa，后代患病概率都不可能是1/48；D項(xiàng)，第代的兩個(gè)個(gè)體婚配，子代患病的概率與5無關(guān)，若第代的兩個(gè)個(gè)體都是雜合子，則子代患病的概率是1/4，與題意不符。 答案：B,2(遺傳病概率計(jì)算)(2015沈陽模擬)小芳(女)患有某種單基因遺傳病，下表是與小芳有關(guān)的部分家屬患病情況的調(diào)查結(jié)果。下面分析正確的是( ),A.該病的遺傳方式一定是常染色體顯性遺傳 B小芳母親是雜合子的概率為1/2 C小芳的舅舅和舅母再生一個(gè)孩子患病的概率為3/4 D小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率為1,解題指南：解答本題時(shí)，需要注意以下兩點(diǎn)； (1)明確該遺傳病是“無中生有”還是“有中生無”。 (2)明確正常個(gè)體應(yīng)該是由隱性基因控制的。,解析：由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知該病為顯性遺傳病，但不能斷定是常染色體顯性遺傳病，還是伴X染色體顯性遺傳病。不論哪種情況，小芳的母親均為雜合子。小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率為100%。小芳的弟弟與表弟均正常，故基因型相同。 答案：D,3(2015承德模擬)幸福的家庭都不希望降生一個(gè)有缺陷的后代，因此有必要采取優(yōu)生措施。下列選項(xiàng)正確的是( ) A基因診斷可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征、色盲等 B用酪氨酸酶能對白化病進(jìn)行基因診斷 C遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最主要方法 D禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法 答案：D,4(2015荊門模擬)人類21三體綜合征的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，第21號(hào)染色體沒有分離。已知21四體的胚胎不能成活。一對夫婦均為21三體綜合征患者，從理論上說他們生出患病女孩的幾率及實(shí)際可能性低于理論值的原因分別是( ) A2/3，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精 B1/3，多一條染色體的精子因活力低不易完成受精 C2/3，多一條染色體的精子因活力低不易完成受精 D1/4，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精,答案：B,5(2014廣東卷，28)下圖是某家系甲、乙、丙三種單基因遺傳病的系譜圖，其基因分別用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遺傳病，7不攜帶乙病的致病基因。在不考慮家系內(nèi)發(fā)生新的基因突變的情況下，請回答下列問題：,(1)甲病的遺傳方式是_，乙病的遺傳方式是_，丙病的遺傳方式是_，6的基因型是_。 (2)13患兩種遺傳病的原因是_。 (3)假如15為乙病致病基因的雜合子，為丙病致病基因攜帶者的概率是1/100，15和16結(jié)婚，所生的子女只患一種病的概率是_，患丙病的女孩的概率是_。 (4)有些遺傳病是由于基因的啟動(dòng)子缺失引起的。啟動(dòng)子缺失常導(dǎo)致_缺乏正確的結(jié)合位點(diǎn)，轉(zhuǎn)錄不能正常起始，而使患者發(fā)病。,解析：(1)根據(jù)題意可知，甲病為伴性遺傳病，且7不患甲病，其女兒14患甲病，假設(shè)甲病為伴X染色體隱性遺傳病，則14應(yīng)表現(xiàn)正常，因此可判斷甲病的遺傳方式為伴X染色體顯性遺傳。7不攜帶乙病的致病基因，且6和7所生后代男性(12、13)均患乙病，女性均正常，則乙病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳。不患丙病的10和11所生女兒17患丙病，則丙病為常染色體隱性遺傳病。因?yàn)椴恢?家族中是否有丙病致病基因，所以6對應(yīng)的基因型為D_；6患甲病而不患乙病，因此6存在A基因和B基因；15正常，則6也存在a和b基因；因?yàn)?2的基因型為XabY，則6中A和B在一條X染色體上，a和b在另外一條X染色體上，所以6的基因型為D_XABXab。,(2)6甲病和乙病的相關(guān)基因型為XABXab，而13的基因型為XAbY，則其患兩種病是因?yàn)?在減數(shù)分裂產(chǎn)生卵細(xì)胞的過程中X同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生了交叉互換，產(chǎn)生了XAb的卵細(xì)胞。,(3)據(jù)題意，對乙病來說，15的基因型為XBXb，16的基因型為XBY，兩者婚配所生子女患乙病的概率為1/4；對丙病來說，15的基因型為Dd的概率是1/100，16的基因型為Dd的概率是2/3，兩者婚配所生子女患丙病的概率為1/1002/31/41/600，則生患丙病女孩的概率為1/6001/21/1 200。綜合兩種病來看，15與16結(jié)婚，所生子女只患一種病的概率為(11/4)1/6001/4(11/600)3/2 400599/2 400301/1 200。(4)啟動(dòng)子是RNA聚合酶識(shí)別和結(jié)合的部位，所以啟動(dòng)子缺失常導(dǎo)致RNA聚合酶缺乏正確的結(jié)合位點(diǎn)，轉(zhuǎn)錄不能正常起始，而使患者發(fā)病。,答案：(1)伴X染色體顯性遺傳 伴X染色體隱性遺傳 常染色體隱性遺傳 D_XABXab (2)X同源染色體的非姐妹染色體發(fā)生了交叉互換，產(chǎn)生了XAb的卵細(xì)胞 (3)301/1 200 1/1 200 (4)RNA聚合酶,