固基礎(chǔ)自我診斷,破疑難深化探究,沖關(guān)練兩級(jí)集訓(xùn),第2講 染色體變異和人類遺傳病 考綱定位 1.染色體結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異() 2.低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目的變化(實(shí)驗(yàn)) 3.人類遺傳病() 4.調(diào)查常見的人類遺傳病(實(shí)驗(yàn)),課后限時(shí)自測(cè),提能力專項(xiàng)培優(yōu),一、染色體結(jié)構(gòu)的變異 觀察下列圖示，填出變異類型并回答相關(guān)問(wèn)題,1染色體結(jié)構(gòu)變異的類型(填序號(hào)及名稱) _。 2屬于基因突變的是_，屬于基因重組的是_。(填序號(hào)) 3可在顯微鏡下觀察到的是_。(填序號(hào)) 4基因的數(shù)目和排列順序均未發(fā)生變化的是_。(填序號(hào)),缺失_重復(fù)_倒位_易位,二、染色體數(shù)目的變異 1染色體組 細(xì)胞中的一組_，在_上各不相同，但又互相協(xié)調(diào)，共同控制生物的生長(zhǎng)、發(fā)育、遺傳和變異，這樣的一組染色體叫做一個(gè)染色體組。,非同源染色體,形態(tài)和功能,2判斷單倍體、二倍體和多倍體 (1)單倍體：體細(xì)胞中含有_染色體數(shù)目的個(gè)體。 (2)二倍體：由_發(fā)育而來(lái)，體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的個(gè)體。 (3)多倍體：由受精卵發(fā)育而來(lái)，體細(xì)胞中含有 _染色體組的個(gè)體。,本物種配子,受精卵,三個(gè)或三個(gè)以上,3植物特點(diǎn) (1)單倍體：_，高度不育。 (2)多倍體：莖稈粗壯，_比較大，營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)含量高。,植株弱小,葉片、果實(shí)和種子,(1)圖中和操作是_，其作用原理是_。 (2)圖中過(guò)程是_。 (3)單倍體育種的優(yōu)點(diǎn)是_。,用秋水仙素處理幼苗,秋水仙素抑制紡錘體形成,花藥離體培養(yǎng),明顯縮短育種年限,三、人類遺傳病的類型、特點(diǎn)及實(shí)例(對(duì)點(diǎn)連線),【提示】 a b c,一、思考判斷 1(2014江蘇高考)染色體易位不改變基因數(shù)量，對(duì)個(gè)體性狀不會(huì)產(chǎn)生影響。( ) 【提示】 染色體易位不改變基因的數(shù)量，會(huì)改變基因在染色體上的排列順序，從而可能導(dǎo)致個(gè)體性狀發(fā)生改變。 2(2013安徽高考改編)三倍體西瓜植株的高度不育與減數(shù)分裂同源染色體聯(lián)合行為有關(guān)。( ),3(2011海南高考)染色體組非整倍性變化必然導(dǎo)致新基因產(chǎn)生。( ) 【提示】 染色體變異不會(huì)產(chǎn)生新基因。 4(2010福建高考)低溫抑制染色體著絲點(diǎn)分裂，使子染色體不能分別移向兩極，導(dǎo)致染色體加倍。( ) 【提示】 低溫抑制紡錘絲的形成。,5(2009全國(guó)卷)單基因突變可導(dǎo)致遺傳病。( ) 6(2009江蘇高考)攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病。( ) 【提示】 攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定患遺傳病，如白化病基因的攜帶者。 7(2009廣東高考)哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病。( ) 8(2009上海高考)花藥離體培養(yǎng)可獲得抗銹高產(chǎn)小麥新品種。( ),二、圖示識(shí)讀 (1)觀察下圖，回答相關(guān)問(wèn)題。,請(qǐng)寫出果蠅一個(gè)染色體組的染色體組成。 【提示】 、或、Y。 若染色體中DNA分子某堿基對(duì)G/C缺失或染色體中某一片段缺失，它們分別屬于哪種變異類型？ 【提示】 基因突變，染色體結(jié)構(gòu)變異(或缺失)。 若某一雌果蠅減數(shù)分裂形成的卵細(xì)胞染色體組成為、，這屬于哪種變異類型？ 【提示】 染色體數(shù)目變異。,(2)下圖是一種伴性遺傳病的家系圖，識(shí)圖分析以下問(wèn)題：,該病為_(顯性/隱性)遺傳病，4是_(純合子/雜合子)。 8與正常女性結(jié)婚，兒子患病嗎？ 【提示】 兒子都不患病。 該病在人群中的發(fā)病率是男性高還是女性高？ 【提示】 女性高。,顯性,雜合子,考點(diǎn)1 染色體結(jié)構(gòu)變異 1染色體結(jié)構(gòu)變異 (1)染色體結(jié)構(gòu)變異與基因突變的區(qū)別 從是否產(chǎn)生新基因上來(lái)區(qū)別： a染色體結(jié)構(gòu)變異使排列在染色體上的_的數(shù)目或排列順序發(fā)生改變，從而導(dǎo)致性狀的變異；,基因,b基因突變是基因結(jié)構(gòu)的改變。包括DNA堿基對(duì)的 _、_和_?；蛲蛔儗?dǎo)致新基因的產(chǎn)生，染色體結(jié)構(gòu)變異未形成新的基因。 通過(guò)光學(xué)顯微鏡區(qū)別： a染色體變異可借助光學(xué)顯微鏡觀察； b基因突變、基因重組用光學(xué)顯微鏡觀察_。,替換,增添,缺失,不到,2易位與交叉互換的區(qū)別,非同源染色體,同源染色體,染色體結(jié)構(gòu),基因重組,不到,3.辨析染色體變異的方式 圖a為_(個(gè)別染色體增加)；圖c為_(染色體組成倍增加)；圖b和圖f皆為染色體結(jié)構(gòu)變異中的_；圖d和圖e皆為染色體結(jié)構(gòu)變異中的_。,三體,三倍體,重復(fù),缺失,變異類型與細(xì)胞分裂的關(guān)系,角度1 從異常減數(shù)分裂的角度考查 1(2013福建高考)某男子表現(xiàn)型正常，但其一條14號(hào)和一條21號(hào)染色體相互連接形成一條異常染色體，如圖甲。減數(shù)分裂時(shí)異常染色體的聯(lián)會(huì)如圖乙，配對(duì)的三條染色體中，任意配對(duì)的兩條染色體分離時(shí)，另一條染色體隨機(jī)移向細(xì)胞任一極。下列敘述正確的是( ),A圖甲所示的變異屬于基因重組 B觀察異常染色體應(yīng)選擇處于分裂間期的細(xì)胞 C如不考慮其他染色體，理論上該男子產(chǎn)生的精子類型有8種 D該男子與正常女子婚配能生育染色體組成正常的后代,【思路分析】 解答此題的思維導(dǎo)圖如下：,解析 由題意可知，一條14號(hào)染色體和一條21號(hào)染色體相互連接形成一條異常染色體，并丟失一個(gè)小片段，此變異屬于染色體變異，A項(xiàng)錯(cuò)誤；分裂中期染色體螺旋化程度最高，該時(shí)期是觀察異常染色體的最佳時(shí)期，B項(xiàng)錯(cuò)誤；若不考慮其他染色體，根據(jù)染色體分離的不同情況，該男子產(chǎn)生的精子類型有6種，,即僅具有異常染色體、同時(shí)具有14號(hào)和21號(hào)染色體、同時(shí)具有異常染色體和14號(hào)染色體、僅具有21號(hào)染色體、同時(shí)具有異常染色體和21號(hào)染色體、僅具有14號(hào)染色體，C項(xiàng)錯(cuò)誤；因該男子可產(chǎn)生同時(shí)具有14號(hào)和21號(hào)染色體的正常精子，故與正常女子婚配能生育染色體組成正常的后代，D項(xiàng)正確。 答案 D,角度2 考查生物變異的類型 2(2015上海市黃浦區(qū)高三一模)在細(xì)胞分裂過(guò)程中出現(xiàn)了甲、乙兩種情況，則對(duì)這兩種情況及其結(jié)果的解釋正確的是( ),甲圖分裂的結(jié)果會(huì)出現(xiàn)染色體數(shù)目變異 乙圖分裂會(huì)導(dǎo)致基因突變 甲圖中有一對(duì)同源染色體未分離 乙圖的子細(xì)胞中有染色體片段重復(fù)與缺失的現(xiàn)象 A B C D,解析 甲圖中著絲點(diǎn)分裂不正常，會(huì)導(dǎo)致染色體數(shù)目異常；乙圖發(fā)生了染色體的交叉，并且兩條非姐妹染色體之間交叉互換的片段不等長(zhǎng)，因此乙圖的子細(xì)胞中有染色體片段重復(fù)與缺失的現(xiàn)象。 答案 A,3(2014安徽合肥二模)將純種的某二倍體植物品種甲(AA)與近緣純種乙(EE)雜交后，經(jīng)多代選育出如下圖所示的新品種丙(圖中的同源染色體黑色部分是來(lái)自品種乙的染色體片段，品種甲沒有此片段)。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是( ),A雜交選育過(guò)程中一定發(fā)生過(guò)染色體結(jié)構(gòu)上的變異 B雜交選育過(guò)程中一定發(fā)生過(guò)DNA上堿基對(duì)的替換 C丙品種的產(chǎn)生為生物的進(jìn)化提供了原材料 D丙品種自交后代中有1/2個(gè)體能穩(wěn)定遺傳,解析 據(jù)丙中染色體上基因的種類可知，在雜交育種過(guò)程中一定發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)變異，A正確，B錯(cuò)誤；染色體結(jié)構(gòu)變異屬于生物可遺傳變異的來(lái)源之一，能夠?yàn)樯镞M(jìn)化提供原材料，C正確；圖示丙品種自交后代的基因型及比例為AAEEAaEEaaEE121，其中AAEE和aaEE為純合體能穩(wěn)定遺傳，D正確。 答案 B,變異類型的判斷 (1)基因突變和基因重組的判斷：根據(jù)變異個(gè)體數(shù)量確定是否發(fā)生基因突變，如一群棕猴中出現(xiàn)一只白猴，一片紅花植株中偶爾出現(xiàn)一株白花，即可確定是由基因突變?cè)斐傻模蝗舫霈F(xiàn)一定比例白猴或白花，則由于等位基因分離，配子經(jīng)受精作用隨機(jī)結(jié)合產(chǎn)生的，但該過(guò)程不叫基因重組。,(2)基因突變和染色體結(jié)構(gòu)變異的判斷：染色體結(jié)構(gòu)變異使排列在染色體上的“基因的數(shù)目或排列順序”發(fā)生改變，從而導(dǎo)致性狀的變異。基因突變是“基因結(jié)構(gòu)”的改變，包括DNA分子中堿基對(duì)的替換、增添和缺失。基因突變導(dǎo)致“新基因”的產(chǎn)生，染色體結(jié)構(gòu)變異未形成新的基因。,考點(diǎn)2 染色體數(shù)目的變異 1單倍體、二倍體和多倍體的判定方法 注：x是一個(gè)染色體組的染色體數(shù)，a、b為正整數(shù),(1)單倍體往往是由配子不經(jīng)受精作用直接發(fā)育成的生物個(gè)體。 (2)單倍體不一定只含1個(gè)染色體組，可能含同源染色體，可能含等位基因，也有可能可育并產(chǎn)生后代。,2染色體組的組成特點(diǎn),由上圖可知，要構(gòu)成一個(gè)染色體組應(yīng)具備以下幾條： (1)一個(gè)染色體組中不含同源染色體。 (2)一個(gè)染色體組中所含的染色體在_、_和功能上各不相同。 (3)一個(gè)染色體組中含有控制本物種生物性狀的一整套 _，但不能重復(fù)。,形態(tài),大小,基因,3染色體組數(shù)量的判斷方法 (1)據(jù)染色體形態(tài)判斷 細(xì)胞內(nèi)形態(tài)相同的染色體有幾條，則含有幾個(gè)染色體組。如下圖所示的細(xì)胞中，形態(tài)相同的染色體a中有_條，b中有_條，c中兩兩相同，d中各不相同，則可判定它們分別含_個(gè)、_個(gè)、2個(gè)、1個(gè)染色體組。,4,3,4,3,(2)據(jù)基因型判斷 控制同一性狀的基因出現(xiàn)幾次，就含幾個(gè)染色體組每個(gè)染色體組內(nèi)不含等位或相同基因，此時(shí)染色體上無(wú)姐妹染色單體，如圖所示：(dg中依次含4、2、3、1個(gè)染色體組),4多倍體育種和單倍體育種 (1)培育三倍體西瓜 原理：染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍增加。 過(guò)程,(2)培育抗病高產(chǎn)植株 原理：染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍減少，再用秋水仙素處理，形成_。 實(shí)例：抗病高產(chǎn)植株(aaBB)的選育過(guò)程。,純合子,可育、不可育與可遺傳的界定 (1)單倍體并非都不育。二倍體的配子發(fā)育成的單倍體，表現(xiàn)為高度不育；多倍體的配子如含有偶數(shù)個(gè)染色體組，則發(fā)育成的單倍體含有同源染色體及等位基因，可育并能產(chǎn)生后代。,(2)“可遺傳”可育。三倍體無(wú)子西瓜、騾子、二倍體的單倍體等均表現(xiàn)“不育”，但它們均屬可遺傳變異其遺傳物質(zhì)已發(fā)生變化，若將其體細(xì)胞培養(yǎng)為個(gè)體，則可保持其變異性狀這與僅由環(huán)境引起的不遺傳的變異有著本質(zhì)區(qū)別。如無(wú)子番茄的“無(wú)子”原因是植株未受粉，生長(zhǎng)素促進(jìn)了果實(shí)發(fā)育，這種“無(wú)子”性狀是不可以保留到子代的，將無(wú)子番茄進(jìn)行組織培養(yǎng)時(shí)，若能正常受粉，則可結(jié)“有子果實(shí)”。,角度1 染色體變異與異常減數(shù)分裂 4玉米是遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)的好材料，請(qǐng)分析回答下列問(wèn)題。 玉米寬葉基因T與窄葉基因t是位于9號(hào)染色體上的一對(duì)等位基因，已知無(wú)正常9號(hào)染色體的花粉不能參與受精作用?，F(xiàn)有基因型為Tt的寬葉植株A, 其細(xì)胞中9號(hào)染色體如圖一。,(1)該寬葉植株的變異類型屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的_。 (2)為了確定植株A的T基因位于正常染色體還是異常染色休上，讓其進(jìn)行自交產(chǎn)生F1，如果F1表現(xiàn)型及比例為_則說(shuō)明T基因位于異常染色體上。,(3)以植株A為父本，正常的植株為窄葉母本雜交產(chǎn)生的F1中，發(fā)現(xiàn)了一株寬葉植株B，其染色體及基因組成如圖二。分析該植株出現(xiàn)的原因是由于_(父本或母本)減數(shù)分裂過(guò)程中_未分離。 (4)若(3)中得到的植株B在減數(shù)第一次分裂過(guò)程中3條9號(hào)染色體會(huì)隨機(jī)的移向細(xì)胞兩極并最終形成含1條和2條9號(hào)染色體的配子，那么以植株B為父本進(jìn)行測(cè)交，后代的表現(xiàn)型及比例是_，其中得到的染色體異常植株占_。,【思路點(diǎn)撥】 解答此題的關(guān)鍵在于： 由圖二中的異常基因型Ttt及T的位置可知植株B的形成與植株A的父本減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離有關(guān)。 由圖二3條9號(hào)染色體在分裂時(shí)的隨機(jī)性可知其父本產(chǎn)生能受精的精細(xì)胞的種類及比例為tttTt122。,解析 (1)讀圖一知一條9號(hào)染色體部分片段缺失，應(yīng)屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失。 (2)若T基因位于異常染色體上，則自交的父本會(huì)產(chǎn)生含t的精子和含T的精子(無(wú)受精能力)，自交的母本會(huì)產(chǎn)生含t的卵細(xì)胞和含T的卵細(xì)胞，自交后產(chǎn)生F1產(chǎn)生的表現(xiàn)型及比例為寬葉窄葉11。 (3)圖二變異植株的基因組成中含有T，如果父本在減數(shù)分裂時(shí)同源染色體分離，則含T的精細(xì)胞不參與受精作用，不會(huì)出現(xiàn)如圖二所示個(gè)體的染色體組成，由此推斷圖二的形成原因在于父本減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離導(dǎo)致的。,(4)由圖示信息結(jié)合圖示，圖二所示的父本產(chǎn)生的能受精的精細(xì)胞的種類及比例為：tt、2tT、T(不參與受精)、2t，測(cè)交實(shí)驗(yàn)的母本產(chǎn)生的卵細(xì)胞為t，則產(chǎn)生的子代的表現(xiàn)型及比例為：寬葉窄葉23。其中得到的染色體異常植株細(xì)胞中的染色體組成為：ttt、2ttT，所占比例應(yīng)為3/5。 答案 (1)缺失 (2)寬葉窄葉11 (3)父本 同源染色體 (4)寬葉窄葉23 3/5,5(2015浙江省寧波市高三期末)番茄是二倍體植株(染色體2N24)，其正常葉對(duì)馬鈴薯葉為顯性。有一種番茄，其第6號(hào)染色體有三條(如圖所示)稱為三體番茄，其在減數(shù)分裂同源染色體配對(duì)時(shí)，3條6號(hào)染色體中任意2條隨機(jī)配對(duì)，另l條不能配對(duì)，然后配對(duì)的2條6號(hào)染色體正常分離，另1條不能配對(duì)的6號(hào)染色體隨機(jī)地移向細(xì)胞任意一極，其余的染色體均正常。,(1)從變異的角度分析，三體的形成屬于_，形成的原因是_。 (2)以馬鈴薯葉型(dd)的二倍體番茄為父本，以正常葉型(DDD)的三體番茄為母本(純合體)進(jìn)行雜交。試回答下列問(wèn)題：,假設(shè)D(或d)基因不在第6號(hào)染色體上，使F1的三體植株正常葉型與二倍體馬鈴薯葉型雜交，雜交子代葉型的表現(xiàn)型及比例為_。 假設(shè)D(或d)基因在第6號(hào)染色體上，使Fl的三體植株正常葉型與二倍體馬鈴薯葉型雜交，雜交子代葉型的表現(xiàn)型及比例為_。 番茄葉型的形成遵循_定律。,解析 (1)三體屬于染色體數(shù)目變異，可由減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離或減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體未分離而產(chǎn)生的配子與正常減數(shù)分裂形成的配子結(jié)合形成的受精卵發(fā)育而形成。 (2)D或d不在第6號(hào)染色體上時(shí)，F(xiàn)1的基因型為Dd，其與dd雜交，子代基因型為Ddddll，故雜交子代葉型的表現(xiàn)型及比例為正常葉型馬鈴薯葉型ll。D或d在第6號(hào)染色體上時(shí)，F(xiàn)1三體植株的基因型為DDd，,其產(chǎn)生的配子種類及比例為DDDdDdl22l，即d占l/6，故F1與二倍體馬鈴薯葉型dd雜交，其子代中馬鈴薯葉型占l/6，正常葉型占5/6，故雜交子代葉型的表現(xiàn)型及比例為正常葉型馬鈴薯葉型51。番茄葉型與馬鈴薯葉型為一對(duì)相對(duì)性狀，因此其形成遵循孟德爾的分離定律。,答案 (1)染色體(數(shù)目)變異 減數(shù)第一次分裂有一對(duì)同源染色體未分開或是減數(shù)第二次分裂有一對(duì)姐妹染色單體未分開，而是移向了同一極，這樣形成的異常配子和正常減數(shù)分裂形成的配子結(jié)合成的受精卵發(fā)育而成(2)正常葉型馬鈴薯葉型11 正常葉型馬鈴薯葉型51 分離,角度2 從染色體變異的角度考查遺傳定律 6(2015廣東省清遠(yuǎn)市高三二模)生物中缺失一條染色體的個(gè)體叫單體(2n1)。大多數(shù)動(dòng)物的單體不能存活，但在黑腹果蠅(2n8)中，點(diǎn)狀染色體(4號(hào)染色體)缺失一條也可以存活，而且能夠繁殖后代，常用來(lái)進(jìn)行遺傳學(xué)研究。,分析回答： (1)從變異類型看，單體屬于_。某4號(hào)染色體單體果蠅體細(xì)胞染色體組成如上圖所示，該果蠅所產(chǎn)生的配子中的染色體數(shù)目為_。 (2)果蠅群體中存在短肢個(gè)體，短肢基因位于常染色體上 ，短肢果蠅個(gè)體與純合正常肢個(gè)體交配得F1，F(xiàn)1自由交配得F2，子代的表現(xiàn)型及比例如下表所示。,非單體的純合正常肢雌雄果蠅互交，后代產(chǎn)生了4號(hào)染色體單體的正常肢果蠅(不考慮基因突變)，欲利用其探究短肢基因是否位于4號(hào)染色體上。實(shí)驗(yàn)步驟如下： 非單體的短肢果蠅個(gè)體與該4號(hào)染色體單體的正常肢果蠅交配，獲得子代； 統(tǒng)計(jì)子代的性狀表現(xiàn)并記錄。 實(shí)驗(yàn)結(jié)果預(yù)測(cè)及結(jié)論： 若子代果蠅_， 則說(shuō)明短肢基因位于4號(hào)染色體上；,若子代果蠅_， 則說(shuō)明短肢基因不位于4號(hào)染色體上。 解析 圖中顯示，有一對(duì)同源染色體大小不相同，是XY染色體。 若點(diǎn)狀染色體(4號(hào)染色體)缺失一條的果蠅也可以存活的話， 4號(hào)染色體單體果蠅所產(chǎn)生的配子中的染色體數(shù)目為4條或3條。從表格體現(xiàn)的數(shù)據(jù)說(shuō)明，果蠅的正常肢對(duì)短肢是顯性，假設(shè)由一對(duì)等位基因E和e控制。要探究短肢基因是否位于4號(hào)染色體上，采用假設(shè)推理法，如果短肢基因位于4號(hào)染色體上，則4號(hào)染色體單體的正常肢果蠅的基因型為E，與非單體的短肢果蠅個(gè)體ee交配，,子代果蠅的表現(xiàn)型及比例為正常肢Ee短肢e11；如果短肢基因不位于4號(hào)染色體上， 則4號(hào)染色體單體的正常肢果蠅的基因型為EE，與非單體的短肢果蠅個(gè)體ee交配，子代果蠅全為正常肢Ee。 答案 (1)染色體(數(shù)目)變異 4條或3條(少答不得分) (2)正常肢短肢1l 全為正常肢,染色體數(shù)目變異應(yīng)用的答題規(guī)范 (1)單倍體育種包括花藥離體培養(yǎng)和秋水仙素處理等過(guò)程，花藥離體培養(yǎng)只是單倍體育種的一個(gè)操作步驟。填寫操作步驟時(shí)不能遺漏“秋水仙素處理”且最好作答“一定濃度的秋水仙素”。 (2)填充育種圖解涉及育種的操作對(duì)象時(shí)，應(yīng)注意：兩種育種方式都出現(xiàn)了染色體加倍情況：?jiǎn)伪扼w育種操作對(duì)象是單倍體幼苗，通過(guò)植物組織培養(yǎng)，得到的植株是純合子；多倍體育種的操作對(duì)象是正常萌發(fā)的種子或幼苗。,考點(diǎn)3 人類遺傳病的類型及特點(diǎn),相等,相等,21三體綜合征,家族,較高,先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的辨析,角度 遺傳方式的判斷及概率的計(jì)算 7下圖為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲遺傳病由一對(duì)等位基因(A、a)控制，乙遺傳病由另一對(duì)等位基因(B、b)控制，這兩對(duì)等位基因獨(dú)立遺傳。已知4攜帶甲遺傳病的致病基因，但不攜帶乙遺傳病的致病基因。請(qǐng)回答下列問(wèn)題：,(1)甲遺傳病致病基因位于_染色體上，乙遺傳病致病基因位于_染色體上。 (2)2的基因型為_，3的基因型為_。 (3)若3和4再生一個(gè)孩子，為同時(shí)患甲、乙兩種遺傳病男孩的概率是_。 (4)若1與一個(gè)正常男性結(jié)婚，則他們生一個(gè)患乙遺傳病男孩的概率是_。,解析 (1)根據(jù)1、2和2，可判斷甲病為隱性遺傳病，結(jié)合12，可判斷甲病的致病基因不是位于性染色體上，綜上甲病遺傳方式是常染色體隱性遺傳病(從題干：4攜帶甲遺傳病的致病基因，而表現(xiàn)型正常，可直接判斷甲病為常染色體隱性遺傳病)。再3、42或3，可判斷乙病為隱性遺傳病，已知4不攜帶乙遺傳病的致病基因，可推知乙病的致病基因位于X染色體上。,(2)據(jù)2患甲病，可推知2的基因型為Aa.，據(jù)2或3患乙病，則3的基因型為XBXb，可推知2的基因型為XBXb，因此2的基因型為AaXBXb。據(jù)2患甲病，可推知1、2的基因型分別為Aa、Aa，可推知3的基因型為AA或Aa，據(jù)2或3患乙病，則2的基因型為XBXb，因此3的基因型為AAXBXb或AaXBXb。,(3)從患甲病角度分析，3的基因型為l/3AA、2/3Aa，4攜帶甲遺傳病的致病基因，則4的基因型為Aa，可推知后代患甲病的概率為l/42/3l/6。從患乙病角度分析，3的基因型為XBXb，4不攜帶乙遺傳病的致病基因，則4的基因型為XBY，可推知后代患乙病男孩的概率為l/4，因此同時(shí)患甲、乙兩種遺傳病男孩的概率是l/6l/41/24。 (4)從患乙病角度分析，3的基因型為XBXb，4的基因型為XBY，可推知1的基因型為l/2XBXB，l/2XBXb，正常男性的基因型為XBY，可推知后代患乙病男孩的概率為l/41/2l/8。,答案 (1)常 X (2)AaXBXb AAXBXb或AaXBXb (3)1/24 (4)1/8,遺傳病遺傳方式判斷的三個(gè)步驟 (1)先確定伴Y遺傳：男病后代男皆病，且僅有男病。 (2)確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳： 若雙親無(wú)遺傳病，子代有患者，則該病由隱性致病基因控制，即“無(wú)中生有為隱性”。 若雙親有遺傳病，子代有正常者，則該病由顯性致病基因控制，即“有中生無(wú)為顯性”。 (3)判斷遺傳病是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳：,隱性遺傳情況判定：在隱性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親表現(xiàn)正常，而其女兒中有患者(即父正女病)，就一定是常染色體隱性遺傳??；若出現(xiàn)母親是患者，而其兒子表現(xiàn)正常(即母病兒正)，也一定是常染色體隱性遺傳病。 顯性遺傳情況判定：在顯性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親是患者，而其女兒中有正常的(即父病女正)，就一定是常染色體顯性遺傳?。蝗舫霈F(xiàn)母親正常，而其兒子中有患者(即母正兒病)，也一定是常染色體顯性遺傳病。,實(shí)驗(yàn)13 低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目的變化 1低溫誘導(dǎo)染色體加倍的原理步驟與現(xiàn)象,2注意問(wèn)題 (1)試劑及用途： 卡諾氏液：_。 改良苯酚品紅染液：使_著色。 解離液體積分?jǐn)?shù)為15%的鹽酸溶液和體積分?jǐn)?shù)為95%的酒精溶液混合液(11)：使_相互分離開。,固定細(xì)胞形態(tài),染色體,組織中的細(xì)胞,(2)為了能觀察到細(xì)胞在生活狀態(tài)下的內(nèi)部結(jié)構(gòu)，必須先將細(xì)胞固定。 (3)在進(jìn)行實(shí)驗(yàn)的過(guò)程中，與“觀察植物細(xì)胞的有絲分裂”一樣，所觀察的細(xì)胞已經(jīng)被卡諾氏液等殺死了，最終在顯微鏡下看到的是死細(xì)胞。 (4)選材的時(shí)候必須選用能夠進(jìn)行分裂的分生組織，不分裂的細(xì)胞染色體不復(fù)制，不會(huì)出現(xiàn)染色體數(shù)目加倍的情況。,1下列關(guān)于低溫誘導(dǎo)染色體數(shù)目加倍實(shí)驗(yàn)的敘述，正確的是( ) A原理：低溫抑制染色體著絲點(diǎn)分裂，使子染色體不能分別移向兩極 B解離：鹽酸酒精混合液和卡諾氏液都可以使洋蔥根尖解離,C染色：改良苯酚品紅染液和醋酸洋紅溶液都可以使染色體著色 D觀察：顯微鏡下可以看到大多數(shù)細(xì)胞的染色體數(shù)目發(fā)生改變,解析,答案 C,實(shí)驗(yàn)14 調(diào)查人類常見的遺傳病 1實(shí)驗(yàn)原理 (1)人類遺傳病是由_而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式分別了解_及_情況。,遺傳物質(zhì)改變,發(fā)病率,遺傳病遺傳方式,2實(shí)驗(yàn)流程,3調(diào)查時(shí)應(yīng)該注意的問(wèn)題,(2)遺傳病類型的選擇：調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。_遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象。 (3)基數(shù)足夠大：調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時(shí)，調(diào)查的群體要足夠大，可以讓小組數(shù)據(jù)的結(jié)果在班級(jí)或年級(jí)中進(jìn)行匯總。,多基因,發(fā)病率調(diào)查與遺傳方式調(diào)查的辨析,2人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。某校高一研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對(duì)某些遺傳病進(jìn)行調(diào)查。請(qǐng)回答相關(guān)問(wèn)題。 (1)調(diào)查最好選擇_(填“單基因遺傳病”或“多基因遺傳病”)。 (2)如果要做遺傳方式的調(diào)查，應(yīng)該選擇_作為調(diào)查對(duì)象。如果調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)_作為調(diào)查對(duì)象。,(3)請(qǐng)你為調(diào)查紅綠色盲遺傳方式小組的同學(xué)設(shè)計(jì)一個(gè)表格，記錄調(diào)查結(jié)果。 (4)假如調(diào)查結(jié)果顯示：被調(diào)查人數(shù)共3 500人，其中男性l 900人，女性1 600人，男性紅綠色盲60人，女性紅綠色盲10人，該校高中學(xué)生紅綠色盲的基因頻率約為1.57%。請(qǐng)你對(duì)此結(jié)果進(jìn)行評(píng)價(jià)_。,解析 (1)進(jìn)行人類遺傳病調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。(2)調(diào)查遺傳病的遺傳方式，應(yīng)在患者家系中調(diào)查。調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì)，根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)計(jì)算發(fā)病率。 (3)本小題研究調(diào)查紅綠色盲的遺傳方式，調(diào)查時(shí)要注意調(diào)查人的性別、世代關(guān)系。(4)對(duì)結(jié)果統(tǒng)計(jì)時(shí)，既要分正常和色盲患者，也要有攜帶者。 答案 (1)單基因遺傳病 (2)患有該遺傳病的多個(gè)家族(系) 隨機(jī)選擇一個(gè)較大群體 (3)表格如下,(4)該基因頻率不準(zhǔn)確，因?yàn)閿?shù)據(jù)中缺少攜帶者的具體人數(shù),可遺傳變異類型的判斷“四看法”,下圖中圖1為等位基因Aa間的轉(zhuǎn)化關(guān)系圖，圖2為黑腹果蠅(2n8)的單體圖，圖3為某動(dòng)物的精原細(xì)胞形成的四個(gè)精細(xì)胞的示意圖。據(jù)圖判斷分別發(fā)生何種變異？( ),A基因突變 染色體變異 基因重組 B基因突變 染色體變異 染色體變異 C基因重組 基因突變 染色體變異 D基因突變 基因重組 基因突變 解析 等位基因A、a是由基因突變形成的，圖1反映了突變的不定向性；圖2黑腹果蠅正常體細(xì)胞的染色體數(shù)為8條，單體則有7條，此變異應(yīng)屬于染色體數(shù)目變異；圖3形成了四個(gè)染色體各不相同的精子，可推斷某動(dòng)物的精原細(xì)胞在減數(shù)第一次分裂時(shí)發(fā)生了交叉互換。 答案 A,1家蠶是二倍體生物，含56條染色體，ZZ為雄性，ZW為雌性。幼蠶體色中的有斑紋和無(wú)斑紋性狀分別由號(hào)染色體上的A和a基因控制。雄蠶由于吐絲多，絲的質(zhì)量好，更受蠶農(nóng)青睞，但在幼蠶階段，雌雄個(gè)體不易區(qū)分。于是，科學(xué)家采用下圖所示的方法培育出了“限性斑紋雌蠶”來(lái)解決這個(gè)問(wèn)題。相關(guān)說(shuō)法正確的是( ),A要研究家蠶的基因組，只需要測(cè)定家蠶一個(gè)染色體組上的基因 B圖示變異家蠶的“變異類型”屬于基因重組,C在生產(chǎn)中，可利用限性斑紋雌蠶和無(wú)斑紋雄蠶培育出根據(jù)體色辨別幼蠶性別的后代 D由變異家蠶培育出限性斑紋雌蠶所采用的育種方法是誘變育種,解析 要研究家蠶的基因組，需測(cè)定27條常染色體Z染色體W染色體，并不是一個(gè)染色體組上的基因；圖示常染色體上攜帶A基因的片段轉(zhuǎn)移到W染色體上的現(xiàn)象，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異；利用限性斑紋雌蠶和無(wú)斑紋雄蠶培育后代，可以在幼蟲階段根據(jù)體色淘汰雌蠶保留雄蠶，從而滿足生產(chǎn)需求；由變異家蠶培育限性斑紋雌蠶采用的育種方法為雜交育種。 答案 C,2(2014上海高考)下圖顯示了染色體及其部分基因，對(duì)和過(guò)程最恰當(dāng)?shù)谋硎龇謩e是( ) A交換、缺失 B倒位、缺失 C倒位、易位 D交換、易位,解析 過(guò)程中F與m位置相反，表示是染色體的倒位，過(guò)程只有F，沒有m，但多出了一段原來(lái)沒有過(guò)的染色體片段，表示是染色體的易位，故C正確。 答案 C,A 基礎(chǔ)訓(xùn)練 1(2015上饒二模)細(xì)胞分裂過(guò)程中不同階段對(duì)輻射的敏感性不同，圖1中OA段是分裂間期，D、E和F點(diǎn)是輻射敏感點(diǎn)，圖2是細(xì)胞受到輻射后產(chǎn)生的染色體變化示意圖，下列有關(guān)說(shuō)法不正確的是( ),AD點(diǎn)時(shí)受到輻射可能會(huì)阻止DNA合成 B圖2中的變化發(fā)生在F點(diǎn)時(shí) C圖2中所示變異屬染色體缺失 DE點(diǎn)時(shí)受到輻射可能會(huì)形成異常配子,解析 D點(diǎn)處于S期，此時(shí)正在進(jìn)行DNA分子的復(fù)制，受到輻射可能會(huì)阻止DNA合成，A正確；圖2中正在進(jìn)行染色體的復(fù)制，發(fā)生在間期，而F點(diǎn)處于分裂期，B錯(cuò)誤；圖2中染色體某一片段缺失，這引起的變異屬染色體缺失，C正確；生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂過(guò)程中受到輻射可能會(huì)形成異常配子，D正確。 答案 B,2(2015龍巖市高三質(zhì)檢)下圖表示利用二倍體西瓜(2N)培育出三倍體無(wú)子西瓜(3N)過(guò)程中染色體數(shù)目變化的情況，下列說(shuō)法不正確的是( ) A過(guò)程中染色體復(fù)制兩次細(xì)胞分裂一次 B過(guò)程可能產(chǎn)生突變和基因重組 C圖中只包含有兩個(gè)不同的物種 D三倍體無(wú)子西瓜可能產(chǎn)生極少量可育的配子,解析 過(guò)程染色體復(fù)制一次，而細(xì)胞未完成分裂，導(dǎo)致染色體加倍，A錯(cuò)誤；過(guò)程為雜交，在雜交過(guò)程中可發(fā)生突變和基因重組，B正確；圖中二倍體和四倍體是兩個(gè)物種，它們的雜交后代不育，故C正確；三倍體植株在減數(shù)分裂時(shí)聯(lián)會(huì)發(fā)生紊亂，極少數(shù)情況下可以產(chǎn)生可育的配子，D正確。 答案 A,3(2015湖北部分重點(diǎn)中學(xué)聯(lián)考) 下列關(guān)于遺傳變異的說(shuō)法，錯(cuò)誤的是( ) A三倍體無(wú)子西瓜中偶爾出現(xiàn)一些可育的種子，原因是母本在進(jìn)行減數(shù)分裂時(shí)，有可能形成部分正常的卵細(xì)胞 B染色體結(jié)構(gòu)變異和基因突變都可使染色體上的DNA分子中堿基對(duì)的排列順序發(fā)生改變,C基因型為AaBb的植物自交，且遵循自由組合定律，若后代有三種表現(xiàn)型，則子代中表現(xiàn)型不同于親本的個(gè)體所占的比例可能為7/16 D八倍體小黑麥?zhǔn)怯善胀ㄐ←?六倍體)和黑麥(二倍體)雜交，再經(jīng)過(guò)染色體加倍后選育得到的，它的花藥經(jīng)離體培養(yǎng)得到的植株是可育的 解析 三倍體無(wú)子西瓜因?yàn)闇p數(shù)分裂過(guò)程中聯(lián)會(huì)紊亂，所以大多數(shù)情況下不能形成種子，但有時(shí)也能形成部分正常的卵細(xì)胞，受精后，出現(xiàn)一些可育的種子，A項(xiàng)正確。,染色體結(jié)構(gòu)變異中的重復(fù)、缺失、倒位和易位都能使染色體上的DNA分子中堿基對(duì)的排列順序發(fā)生改變，基因突變發(fā)生了堿基對(duì)的增添、缺失或替換，也可以使染色體上的DNA分子中堿基對(duì)的排列順序發(fā)生改變，B項(xiàng)正確?；蛐蜑锳aBb的植物自交，若后代有三種表現(xiàn)型，則子代中表現(xiàn)型不同于親本的個(gè)體所占的比例可能為7/16，C項(xiàng)正確。花藥經(jīng)離體培養(yǎng)得到的單倍體植株高度不育，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 答案 D,4克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病，13的染色體組成為44XXY，甲病、乙病均是單基因遺傳病。已知13的致病基因來(lái)自8，請(qǐng)據(jù)圖回答導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是( ),A他的父親在進(jìn)行減數(shù)第一次分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離 B他的母親在進(jìn)行減數(shù)第一次分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離 C他的父親在進(jìn)行減數(shù)第二次分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離 D他的母親在進(jìn)行減數(shù)第二次分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離,解析 該男孩患克氏綜合征的原因是他的母親在進(jìn)行減數(shù)第二次分裂X染色體的姐妹染色單體沒有分開，導(dǎo)致染色體異常。故選D。 答案 D,B 真題體驗(yàn) 1(2014四川高考)油菜物種甲(2n20)與乙(2n16)通過(guò)人工授粉雜交，獲得的幼胚經(jīng)離體培養(yǎng)形成幼苗丙，用秋水仙素處理丙的頂芽形成幼苗丁，待丁開花后自交獲得后代戊若干。下列敘述正確的是( ) A秋水仙素通過(guò)促進(jìn)著絲點(diǎn)分裂，使染色體數(shù)目加倍 B幼苗丁細(xì)胞分裂后期，可觀察到36或72條染色體,C丙到丁發(fā)生的染色體變化，決定了生物進(jìn)化的方向 D形成戊的過(guò)程未經(jīng)過(guò)地理隔離，因而戊不是新物種 解析 A項(xiàng)，在有絲分裂過(guò)程中，秋水仙素的作用是在分裂前期抑制紡錘體的形成，從而達(dá)到使染色體數(shù)目加倍的目的。 B項(xiàng)，油菜物種甲、乙雜交，子代丙是異源二倍體，其染色體數(shù)為10818，用秋水仙素處理其頂芽后，發(fā)育成的幼苗丁中部分細(xì)胞染色體加倍為36條，其余細(xì)胞染色體為18條，所以幼苗丁細(xì)胞分裂后，可觀察到36或72條染色體。,C項(xiàng)，決定生物進(jìn)化方向的是自然選擇，不是丙到丁發(fā)生的染色體變化(染色體變異)。 D項(xiàng)，雖然形成戊的過(guò)程沒有經(jīng)過(guò)地理隔離，但是其體細(xì)胞中染色體組成為物種甲(2n20)物種乙(2n16)，為異源四倍體，與二倍體物種甲、二倍體物種乙都存在生殖隔離，因而戊是新物種。 答案 B,2(2014江蘇高考)下列關(guān)于染色體變異的敘述，正確的是( ) A染色體增加某一片段可提高基因表達(dá)水平，是有利變異 B染色體缺失有利于隱性基因表達(dá)，可提高個(gè)體的生存能力 C染色體易位不改變基因數(shù)量，對(duì)個(gè)體性狀不會(huì)產(chǎn)生影響 D通過(guò)誘導(dǎo)多倍體的方法可克服遠(yuǎn)緣雜交不育，培育出作物新類型,解析 A項(xiàng)，染色體增加某一片段不一定會(huì)提高基因的表達(dá)水平，且該基因的大量表達(dá)也不一定是有利的。 B項(xiàng)，若顯性基因隨染色體的缺失而丟失，可有利于隱性基因表達(dá)，但隱性基因的表達(dá)不一定能提高個(gè)體的生存能力。,C項(xiàng)，染色體易位不改變細(xì)胞內(nèi)基因的數(shù)量，可能對(duì)當(dāng)代生物體不產(chǎn)生影響，也可能產(chǎn)生影響，并且染色體變異大多對(duì)生物體是不利的。 D項(xiàng)，不同物種可以通過(guò)雜交獲得不育的子一代，然后經(jīng)秋水仙素誘導(dǎo)可得到可育的多倍體，從而培育出生物新類型。 答案 D,3(2013江蘇高考)調(diào)查某種遺傳病得到如下系譜圖，經(jīng)分析得知，兩對(duì)獨(dú)立遺傳且表現(xiàn)完全顯性的基因(分別用字母Aa、Bb表示)與該病有關(guān)，且都可以單獨(dú)致病。在調(diào)查對(duì)象中沒有發(fā)現(xiàn)基因突變和染色體變異的個(gè)體。請(qǐng)回答下列問(wèn)題：,(1)該種遺傳病的遺傳方式_(“是”或“不是”)伴X隱性遺傳，因?yàn)榈诖腳個(gè)體均不患病。進(jìn)一步分析推測(cè)該病的遺傳方式是_。 (2)假設(shè)1和4婚配、2和3婚配，所生后代患病的概率均為0，則1的基因型為_，2的基因型為_。在這種情況下，如果2與5婚配，其后代攜帶致病基因的概率為_。,解析 (1)由1、2與3之間的性狀關(guān)系，或3、4與6之間的性狀關(guān)系，確定該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。若為伴X隱性遺傳，則女兒患病，父親一定患病，與題中第代的1、3個(gè)體正常不符。(2)由于該遺傳病受兩對(duì)基因控制，只有當(dāng)雙顯性時(shí)才表現(xiàn)正常，由題中信息1與4婚配、2與3婚配，所生后代患病的概率均為0，可知他們的基因組成中各有一對(duì)為顯性純合子，且1、2的基因型相同，3、4的基因型相同。分兩種情況分析：,若1、2的基因型為AABb、AABb，則3、4的基因型為AaBB、AaBB?？赏浦?的基因型為1/3AABB、2/3AABb，5的基因型為1/3AABB、2/3AaBB，3的基因型為AAbb，4的基因型為aaBB，從而可以推斷1的基因型為AaBb。在這種情況下，2與5婚配，有三種情況后代會(huì)攜帶致病基因：1/3AABB2/3AaBB、2/3AABb1/3AABB、2/3AABb2/3AaBB，故后代攜帶致病基因的概率為1/32/31/22/31/31/22/3 2/3(11/21/2)5/9。,另一種情況為1、2的基因型為AaBB、AaBB，3、4的基因型為AABb、AABb，其余分析相同。 答案 (1)不是 1、3 常染色體隱性遺傳 (2)AaBb AABB或AaBB(AABB或AABb) 5/9,