單擊此處編輯母版標題樣式,單擊此處編輯母版文本樣式,第二級,第三級,第四級,第五級,*,新生兒遺傳代謝病篩查健康宣傳教育,在我國，苯丙酮尿癥患兒,大約,1.3,萬個新生嬰兒,-,有,1,例,先天性甲狀腺功能減低癥患兒,2000-3000,個新生嬰兒,-,有,1,例,你知道嗎？,將會影響人的一生，,生活質量下降,嚴重者生活不能自理。,帶來沉重的經(jīng)濟負擔和精神痛苦、心理負擔。,對于患兒意味著,?,對于每個家庭意味著,？,雖然這些疾病比較少見，但都可能發(fā)生在任何家庭，對每一個家庭來說都是精神痛苦、心理負擔。,出生一個缺陷兒，往往會拖垮一個家庭，不僅給家庭帶來沉重的經(jīng)濟負擔，還會導致家庭貧困，因病致貧,因病返貧。,對于國家意味著,？,影響經(jīng)濟社會的可持續(xù)發(fā)展,影響國民素質的提升,影響社會影響全面建設小康社會戰(zhàn)略目標的實現(xiàn),新生兒疾病篩查是早期發(fā)現(xiàn)這些疾病有效的方法,什么是新生兒疾病篩查？,在新生兒期，采用快速、簡便、敏感的實驗室檢測方法，對一些危及生命、危害生長發(fā)育、導致兒童殘疾的先天性、遺傳性疾病進行檢測。,使寶寶在未出現(xiàn)疾病表現(xiàn)前就被發(fā)現(xiàn)，作出早期診斷，并給予有效治療。,從而避免寶寶重要臟器受到不可逆轉的損害，使體格發(fā)育和智力發(fā)育正常。,篩查的目的,?,在寶寶出現(xiàn)癥狀前發(fā)現(xiàn)一些先天性、遺傳性疾病。,這些疾病如果不早期治療，會嚴重影響寶寶的身體、智力的發(fā)育，甚至死亡。,如果及時治療，寶寶可以與同齡兒童一樣健康成長。,可以減少醫(yī)療、護理、特殊教育費和避免的損失等方面費用。,如果不篩查，患病的孩子會怎樣,?,體格發(fā)育障礙,智力發(fā)育落后,行為或情感問題,癲癇，甚至死亡等,現(xiàn)在可以篩查什么疾病？,國家規(guī)定必須篩查的病種是：,先天性甲狀腺功能減低癥（簡稱甲低，,CH,）,苯丙酮尿癥（簡稱,PKU,）,一些地區(qū)增加了當?shù)匕l(fā)病率較高的病種進行篩查，具體篩查病種可以向醫(yī)生咨詢。,浙江省,-,已開展,27,項遺傳代謝疾病,哪些寶寶要接受篩查？,所有新生兒均享有這種健康保健的權利,所有的新生兒都要接受這項檢測,健康父母的寶寶也要接受這項檢測？,雖然父母看起來都很健康，但也可能帶有致病基因，生育患有遺傳代謝病的寶寶。,大多數(shù)患這些疾病的寶寶都沒有這些疾病的家族史。,出生寶寶看起來正常也要接受這項檢測？,患有這些疾病的寶寶往往在出生時看起來很正常，但出生后,3-6,個月，就開始出現(xiàn)一些異常的表現(xiàn)。,如果這個時候，才開始看病治療，已經(jīng)發(fā)生的腦損害是很難恢復的。,寶寶生病也要做這項檢測,早產兒、低體重兒、或正在治療的新生兒，可適當延遲采血時間。,提前出院的寶寶，父母應按照醫(yī)生的囑咐帶寶寶回醫(yī)院做篩查，時間最遲不宜超過出生后,20,天。,牛奶喂養(yǎng)、孕周大小、或其它一些醫(yī)學狀況即使在監(jiān)護室也可采血。,怎樣做篩查？,醫(yī)務人員 新生兒監(jiān)護人,與家屬交流,-,知情同意書簽定,采足跟血,-,家屬配合,實驗室檢測,-,獲得檢測結果,篩查陽性召回,-,家屬配合,進一步診斷,-,疾病確診,及時治療,-,及早開始治療,定期隨訪,-,長期堅持治療,知情同意,新生兒疾病篩查,遵循自愿和知情選擇,的原則。,在做新生兒疾病篩查前，醫(yī)務人員要與家屬進行交流。,告知新生兒疾病篩查的病種、方法、靈敏度、風險、費用等情況。,家屬如有不明白的地方，盡量給予耐心解釋。,最后簽字同意。,如果家長選擇不參加新生兒疾病篩查，同樣需要在一個文件上簽字，表明拒絕參加新生兒疾病篩查。,你應該提供正確和通暢的聯(lián)系方式，包括有效的家庭地址、聯(lián)系電話。,如果產后休養(yǎng)地在另處，應把新的住址和電話號碼告知醫(yī)生，以便及時與你聯(lián)系。,非常重要的是,新生兒疾病篩查采血,時間：,在您寶寶出生,72,小時后，,7,天之內，并給予寶寶充分哺乳后。,采血部位：,在寶寶足跟兩側,采血量：,采三滴血，滴于特殊的濾紙上制成干血片。,采血方法安全,采血是在醫(yī)護人員嚴格消毒后，使用一次性采血針在足跟內或外側采少許血，這個部位沒有重要的神經(jīng)和大血管，因此不會對寶寶產生不利影響。,醫(yī)務人員所用采血針給寶寶留下的小傷口很快就可愈合,。,實驗室檢測,采血后制成濾紙干血片標本，統(tǒng)一送至新生兒疾病篩查中心進行檢測。,篩查實驗室定期參加全國新生兒疾病篩查實驗室間能力比對檢驗。,完成標本檢測后，出具篩查陽性報告。,實驗室檢測方法的準確性,通過新生兒疾病篩查可檢測出,90,95%的患兒，由于一些因素，還有,5,10%,左右的患兒可能沒有被檢測出來。,如何得到篩查結果,?,篩查中心會將篩查結果會反饋到寶寶出生的醫(yī)院,你可以通過多種方式進行篩查結果查詢,如電話、短信、新生兒疾病篩查中心網(wǎng)站、信件等方式進行查詢等,在我省,:,家長可以根據(jù)分娩醫(yī)院給的血卡號進行電話、短信等方式查詢,也可向當?shù)蒯t(yī)院咨詢,篩查結果,一般在采血后兩周，可以獲得檢測結果，具體查詢檢測結果的時間可以咨詢本院醫(yī)生。,篩查結果除了你可以看到，還有就是新生兒疾病篩查中心的工作人員，醫(yī)院將嚴格遵守保密制度，尊重病人的隱私。,篩查結果表示什么,?,絕大多數(shù)的寶寶都將獲得,“篩查陰性”,的結果。,這意味著您的寶寶患新生兒疾病篩查疾病的風險非常低。,篩查結果陰性的寶寶,篩查結果陰性,絕對不會患此病,在篩查陰性結果的寶寶中，仍有個別寶寶可能患有這些疾病，因此，寶寶即便通過了篩查，也需要定期進行兒童保健檢查，及時發(fā)現(xiàn)異常,有很少一部分寶寶得到是,“篩查陽性”,的結果。這表明寶寶患病的可能性增加，但并未最終確定，需進一步作相關檢查。,如果得到是“篩查陽性”的檢測結果，不必驚慌。工作人員將通過您預留的電話，通知您帶寶寶到醫(yī)院作進一步檢查，以確定寶寶是否真正患有此種疾病。,一般只有很少數(shù)的寶寶會有“篩查陽性”的結果，而其中僅有部分孩子最終確診為患兒。,篩查結果陽性的寶寶,但是,!,你要知道：,篩查結果,確診結果,篩查只是發(fā)現(xiàn)可能患病的寶寶,以利于早期治療,復查通知表示什么,?,復查通知表示,:,你的寶寶需要重新采集標本進行檢測，篩查中心的醫(yī)生會打電話給你，并告訴你要下一步該做什么。,一旦接到通知，請您務必配合，盡快帶寶寶到指定醫(yī)院進行相關檢查。,如果你的寶寶需要復查，不要等待，立即帶回醫(yī)院，,越早越好,。,疾病確診,通常情況下，必須做更多的檢測才能確診疾病,你可以向篩查機構咨詢相關的問題。,治 療,一旦寶寶被確診患有某種疾病，要立即開始治療,要到正規(guī)醫(yī)院機構接受治療,越早越好,堅持治療,定期檢查,只要堅持正規(guī)治療，絕大多數(shù)孩子就會像正常孩子一樣生長發(fā)育、學習、工作,。,越早治療損害越小,通過早期發(fā)現(xiàn)和早期治療，可以防止疾病造成的損害，這種損害可能會造成更嚴重后果，甚至是死亡。,甲低患兒如能在出生,3,個月內得到確診和治療，,80%,以上的患兒智力發(fā)育正?；蚪咏?。,PKU,患兒如能在生后,3,個內開始治療，其智力發(fā)育大多可接近正常。,如果,PKU,患兒未經(jīng)治療，,95%,的智力呈重度或極重度損害，而這種腦損害又是不可逆的。,治療補助政策,目前很多地方都有,PKU,患兒的一些補助政策，如提供特殊奶粉等，你應該咨詢篩查機構和治療醫(yī)生,甲低患兒可以免費領取治療藥物,浙江省的補助政策,1,、浙江省低收入農戶青少年醫(yī)療救助基金資助項目,-,對,PKU,患兒資助,1,萬元,/,年,10,年,-,對,CH,患兒資助,0.2,萬元,/,年,10,年,2,、省中心資助,-,每年對,10,例,PKU,患兒資助,(0.5,萬元,/,年,3,年,),3,、新農合補助,4,、我省部分地市列入財政補助,疾病介紹,下面介紹我國目前主要篩查的兩種疾病,-,苯丙酮尿癥（,PKU,）,-,先天性甲狀腺功能減低癥（甲低，,CH,）,先天性甲狀腺功能減低癥（甲低，,CH),是由于患兒甲狀腺發(fā)育不良或激素合成障礙，因而體內甲狀腺激素水平不足，造成患兒體格發(fā)育落后，身材矮小，智力發(fā)育障礙。,什么是甲狀腺激素,甲狀腺激素是一種重要激素，作用于全身多系統(tǒng)、多器官。甲狀腺激素提高機體的代謝率，增加氧耗量，促進生長發(fā)育，促使神經(jīng)系統(tǒng)的分化和成熟。,在嬰兒時期甲狀腺激素促進生長發(fā)育的作用最明顯，出生后頭三個月內影響最大。,甲低表現(xiàn),大多數(shù)患兒出生時無典型癥狀。,新生兒生理性黃疸消退時間延長是最常見的癥狀，同時可有少哭、少動、喂養(yǎng)困難、體溫不升、胎便延遲排出、腹脹、便秘。,常在出生,3-6,個月后癥狀漸漸明顯，如體格遲緩，智力發(fā)育落后，各種生理功能低下。,甲低治療,采用甲狀腺激素進行治療，大多選擇左旋甲狀腺素鈉（優(yōu)甲樂）作為治療藥物。,在治療中要嚴格遵照醫(yī)生囑咐，切不可擅自增加或減少藥物劑量，更不可擅自停藥。,藥物過多會對患兒造成新的損害，而劑量不足則達不到治療效果。,早期治療效果好,早期治療,-,小兒的智力和體格正常發(fā)育,生后,1,個月內開始治療,-,絕大部分,智力完全正常,3,個月內開始治療,-,智力基本正常,6,個月后開始治療,-,智力會受到損害,治療時間,根據(jù)疾病類型而不同,部分需要終身治療,-,永久性甲低,部分需要治療,2-3,年,-,暫時性甲低,苯丙酮尿癥（,PKU,）,是一種遺傳代謝病,肝臟中,苯丙氨酸羥化酶,缺陷,-,引起苯丙氨酸代謝障礙,-,苯丙氨酸及其代謝產物在血液中濃度增高,-,使大腦發(fā)育受到損傷,-,導致智力發(fā)育落后,苯丙酮尿癥會造成大腦損害,苯丙氨酸是人體生長和代謝必需的氨基酸,合成蛋白質,食物中的苯丙氨酸進入體內后,轉化成酪氨酸等,苯丙氨酸羥化酶缺乏后，正常的代謝途徑被阻斷，苯丙酮酸等代謝產物濃度增高，會導致大腦的損傷；同時酪氨酸減少導致多巴、多巴胺、腎上腺素等減少，也會影響神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育。,苯丙酮尿癥的表現(xiàn),寶寶出生時外表看起來正常。,有些患兒可能有喂養(yǎng)困難、嘔吐、睡眠不安、容易哭鬧等表現(xiàn)。,未經(jīng)治療的患兒在出生數(shù)月后就會出現(xiàn)智力發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃、皮膚白，,汗和尿液有特殊的鼠尿臭（霉臭味），,常伴有濕疹。,隨著年齡增長，患兒智力低下越來越明顯，約,60%,的年長兒童有嚴重的智力障礙，約,1/4,患兒可能有癲癇發(fā)作。,苯丙酮尿癥的治療,關鍵在于,早,-,苯丙酮尿癥飲食控制越早越好,嚴格,-,低苯丙氨酸飲食治療，嚴格控制蛋白質、尤其是動物蛋白質的攝入但要保證總熱量、蛋白質、一定數(shù)量的苯丙氨酸攝入，注意維生素、微量元素的補充,持續(xù),-,至少持續(xù)到青春發(fā)育成熟期，提倡終身治療,-,青春發(fā)育成熟期后如果隨意進食，高濃度的苯丙氨 酸仍然會對精神情緒有一定影響,康復干預,-,同時輔以苯丙酮尿癥患兒的早期康復干預,家長配合很重要！,家長要做到,-,配合醫(yī)生,-,堅持治療,-,定期復查,-,切勿中斷,這是治療成功的關鍵,只有規(guī)范正確的治療,科學合理的飲食,穩(wěn)定的血苯丙氨酸濃度,苯丙酮尿癥患兒才可能與同齡兒童一樣健康成長。,苯丙酮尿癥預后,不治療或晚治療,-,大部分患兒都有智力發(fā)育落后，如運動和語言障礙。,通過篩查，苯丙酮尿癥患兒能夠得到早期發(fā)現(xiàn)和及時正規(guī)的治療，近,90,患兒智力可達到正常同齡兒童。,只有少部分患兒由于治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，可導致智力發(fā)育落后。,請你記住的信息,所有新生嬰兒均應該接受新生兒疾病篩查。,有這些疾病的孩子出生時看起來是正常的。,如果早期發(fā)現(xiàn)這些疾病可以預防疾病嚴重情況的出現(xiàn)。,醫(yī)務人員在嬰兒足跟取少量血就可以進行檢測。,當你接到通知孩子需要再次檢測時，請你立即帶孩子去指定的機構接受檢測。,如果被診斷患有某種疾病，請在醫(yī)生指導盡快開始治療,堅持規(guī)范治療，定期復查。,讓每個孩子都能站在同一起跑線上,