單擊此處編輯母版標(biāo)題樣式,單擊此處編輯母版文本樣式,第二級(jí),第三級(jí),第四級(jí),第五級(jí),*,單擊此處編輯母版標(biāo)題樣式,單擊此處編輯母版文本樣式,第二級(jí),第三級(jí),第四級(jí),第五級(jí),*,第二節(jié) 基因的生物學(xué)特征,第三節(jié) 基因突變,主 要 內(nèi) 容,人類基因的功能,基因突變及其分子機(jī)制,第二節(jié) 基因的生物學(xué)特性,基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA分子片段。DNA分子中堿基對(duì)的排列順序蘊(yùn)藏著遺傳信息，決定了基因的基本功能和特征?；虻墓δ芤簿褪荄NA的功能。,基因的功能主要包括三個(gè)方面，即遺傳信息的儲(chǔ)存、復(fù)制和表達(dá)。,一 遺傳信息的儲(chǔ)存,遺傳密碼（密碼子）,在DNA的脫氧核苷酸長(zhǎng)鏈上，每三個(gè)相鄰的堿基序列構(gòu)成一個(gè)遺傳密碼，每個(gè)密碼能編碼一種氨基酸。,因DNA編碼蛋白質(zhì)是通過(guò)編碼RNA序列來(lái)實(shí)現(xiàn)的，因此,遺傳密碼通常用mRNA上的堿基表示,。,第一個(gè)核苷酸,（5端）,第二個(gè)核苷酸,第三個(gè)核苷酸,（3端）,U,C,A,G,U,UUU 苯丙,UUC 苯丙,UUA 亮,UUG 亮,UCU 絲,UCC 絲,UCA 絲,UCG 絲,UAU 酪,UAC 酪,UAA 終止,UAG 終止,UGU 半胱,UGC 半胱,UGA 終止,UGG 色,U,C,A,G,C,CUU 亮,CUC 亮,CUA 亮,CUG 亮,CCU 脯,CCC 脯,CCA 脯,CCG 脯,CAU 組,CAC 組,CAA 谷酰,CAG 谷酰,CGU 精,CGC 精,CGA 精,CGG 精,U,C,A,G,A,AUU 異亮,AUC 異亮,AUA 異亮,AUG 甲硫,ACU 蘇,ACC 蘇,ACA 蘇,ACG 蘇,AAU 天酰,AAC 天酰,AAA 賴,AAG 賴,AGU 絲,AGC 絲,AGA 精,AGG 精,U,C,A,G,G,GUU 纈,GUC 纈,GUA 纈,GUG 纈,GCU 丙,GCC 丙,GCA 丙,GCG 丙,GAU 天冬,GAC 天冬,GAA 谷,GAG 谷,GGU 甘,GGC 甘,GGA 甘,GGG 甘,U,C,A,G,兼（簡(jiǎn)）并性,方向性,起始密碼和終止密碼,通 用 性,遺傳密碼的特性,二 基因的復(fù)制,基因具有自我復(fù)制的重要特性,復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞分裂周期的S期，,DNA,雙螺旋結(jié)構(gòu)解旋為兩條單股的多核苷酸鏈，以DNA分子自身的每一股單鏈為模板進(jìn)行自我復(fù)制合成新的DNA分子。通過(guò)復(fù)制把儲(chǔ)存的遺傳信息隨著細(xì)胞分裂傳給子細(xì)胞，從而保證了遺傳物質(zhì)的連續(xù)性和穩(wěn)定性。,DNA復(fù)制過(guò)程特點(diǎn),1、復(fù)制子,2、半保留復(fù)制,3、半不連續(xù)復(fù)制,DNA的復(fù)制,三 基因的表達(dá)與調(diào)控,（一）基因的表達(dá),轉(zhuǎn)錄,以DNA分子為模板，在RNA聚合酶的作用下，以三磷酸核苷酸為原料，按堿基互補(bǔ)配對(duì)原則合成RNA（mRNA、tRNA 和rRNA）的過(guò)程,翻譯,以mRNA為模板的蛋白質(zhì)合成過(guò)程,基因的,DNA序列,DNA,前體,RNA,mRNA,多肽鏈,蛋白質(zhì)序列,對(duì),應(yīng),關(guān),系,遺,傳,密,碼,rRNA mRNA tRNA,反密碼子,氨基酸,新生肽鏈,核糖體,mRNA,tRNA,翻 譯,中心法則,復(fù)制,DNA,轉(zhuǎn)錄,逆轉(zhuǎn)錄,復(fù)制,RNA,蛋白質(zhì),翻譯,調(diào)控,i,p,o,Z,Y,A,操縱子模型,結(jié)構(gòu)基因,調(diào)節(jié)基因,操縱位點(diǎn),操縱子,（二）基因的表達(dá)調(diào)控,1、,原核生物的基因調(diào)控,真核生物的基因表達(dá)調(diào)控較原核生物復(fù)雜的多，目前了解的不是很清楚，一般認(rèn)為真核生物的調(diào)控可以在,五個(gè)水平,上進(jìn)行，即,轉(zhuǎn)錄前,水平的調(diào)控，,轉(zhuǎn)錄,水平的調(diào)控，,轉(zhuǎn)錄后,水平的調(diào)控，,翻譯,水平的調(diào)控和,翻譯后,水平的調(diào)控。,2、,真核生物的基因調(diào)控,第三節(jié) 基因突變,一、基因突變的一般特征,一切生物細(xì)胞內(nèi)的基因都能保持其相對(duì)穩(wěn)定性，但在一定內(nèi)外因素的影響下，遺傳物質(zhì)就可能發(fā)生變化，這種,遺傳物質(zhì)的變化及其所引起的表型改變稱為突變（mutation）。,廣義上的突變包括染色體畸變和基因突變，狹義上的突變通常指基因突變。,（一）基因突變的概念,基因突變是指由于DNA堿基對(duì)的置換、增添或缺乏而引起的基因結(jié)構(gòu)的變化，從而引起表型的改變。,（二）基因突變的特征,隨機(jī)性,突變可發(fā)生在生物個(gè)體的任何時(shí)期和生物體的任何細(xì)胞,多向性,同一基因座上的基因可獨(dú)立發(fā)生多次不同的突變而形成復(fù)等位基因,可逆性,突變的方向可逆,可以是正突變，也可以是回復(fù)突變,有害性,突變會(huì)導(dǎo)致人類許多疾病的發(fā)生,稀有性,在自然狀態(tài)下發(fā)生突變的頻率很低,可重復(fù)性,對(duì)于任何一個(gè)基因位點(diǎn)，基因可以一定頻率反復(fù)發(fā)生,二、基因突變的分子機(jī)制,根據(jù)基因突變?cè)诟魇来惺欠癖３窒鄬?duì)穩(wěn)定的狀態(tài)，一般可以將基因突變分為:,（一）靜態(tài)突變,（二）動(dòng)態(tài)突變,（一）、,靜態(tài)突變,（static mutation）,指生物各世代在一定條件下，以相對(duì)穩(wěn)定的突變率發(fā)生的基因突變。,靜態(tài)突變,點(diǎn)突變,片段突變,堿基置換,移碼突變,轉(zhuǎn)換,顛換,DNA,鏈中一個(gè)或一對(duì)堿基發(fā)生的改變,兩種形式：堿基置換,移碼突變,點(diǎn)突變(point mutation),堿基置換,（,base substitution,）,DNA,鏈中一種堿基對(duì)被另一種堿基對(duì)所替代，從而使三聯(lián)體密碼意義發(fā)生改變而引起的突變。,分為：轉(zhuǎn)換和顛換,A,G,T,C,示 轉(zhuǎn) 換,（嘌呤和嘌呤之間、嘧啶和嘧啶之間替換）,示 顛 換,（嘌呤和嘧啶之間的替換）,堿基置換可引起如下幾種生物學(xué)效應(yīng)：,1、同義突變,2、錯(cuò)義突變,3、無(wú)義突變,4、終止密碼突變,同義突變,（same sense mutation）,堿基被替換之后，產(chǎn)生了新的密碼子，但新舊密碼子同義，所編碼的氨基酸種類保持不變，因此同義突變并不產(chǎn)生突變效應(yīng)。,錯(cuò)義突變,（missense mutation）,堿基替換使編碼某種氨基酸的密碼子變成編碼另一種氨基酸的密碼子，從而使多肽鏈的氨基酸種類和序列發(fā)生改變。,錯(cuò)義突變引發(fā)疾病鐮刀狀紅細(xì)胞貧血,無(wú)義突變,（non-sense mutation）,堿基替換使編碼氨基酸的密碼變成終止密碼,UAA、UAG,或,UGA,。,終止密碼突變,（terminator codon mutation）,DNA分子中的某一個(gè)終止密碼突變?yōu)榫幋a氨基酸的密碼，從而使多肽鏈的合成至此仍繼續(xù)下去，直至下一個(gè)終止密碼為止，形成超長(zhǎng)的異常多肽鏈。,移碼突變,（,frame-shift mutation,）,基因組DNA鏈中,插入或缺失,1個(gè)或幾個(gè)堿基對(duì)，從而使自插入或缺失的那一點(diǎn)以下的三聯(lián)體密碼的組合發(fā)生改變，進(jìn)而使其編碼的氨基酸種類和序列發(fā)生變化。,堿基對(duì)插入和（或）缺失的數(shù)目和方式不同，對(duì)其后的密碼組合的改變的影響程度不同。,移碼突變引起的最小變化是在DNA鏈上增加或減少一個(gè)遺傳密碼導(dǎo)致合成的多肽鏈多或少一個(gè)氨基酸，若大范圍改變密碼組合則會(huì)引起的整條多肽鏈的氨基酸種類及序列的變化。,移碼突變的后果嚴(yán)重，通常是導(dǎo)致一條或幾條多肽鏈喪失活性或根本不能合成，進(jìn)而嚴(yán)重影響細(xì)胞或機(jī)體的正常生命活動(dòng)。,片 段 突 變,片段突變是DNA鏈中某些,小片段的堿基序列,發(fā)生缺失、重復(fù)或重排。,（二）,、動(dòng)態(tài)突變,串聯(lián)重復(fù)的三核苷酸序列隨著世代傳遞而拷貝數(shù)逐代累加的突變方式。,結(jié)果導(dǎo)致了某些遺傳病發(fā)生。,例如：Huntington 舞蹈病,4p16.3 CAG 36121,正常635,例如：脆性X綜合癥,Xq27.3內(nèi)（CGG）n重復(fù),數(shù)：60-200，正常：6-60,脆性X綜合癥患者：,智能低下，皮膚松弛，關(guān)節(jié)過(guò)度伸展，長(zhǎng)臉。,例如：SBMA,Xq11-q12 CAG 40-72,雄激素受體蛋白,運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損,三、基因突變與疾病發(fā)生,基因突變可造成其編碼的蛋白質(zhì)或酶結(jié)構(gòu)或功能發(fā)生相應(yīng)的改變，從而引起一系列的生理和病理變化，嚴(yán)重的表現(xiàn)為分子病或遺傳性酶病。如基因突變導(dǎo)致的血紅蛋白病、血漿蛋白病、苯丙酮尿癥和白化病等遺傳性疾病的發(fā)生。,白化病,不能合成黑色素，怕光，少數(shù)智力低下。,作業(yè)與習(xí)題,1、作業(yè),P,47,1、3、4,2、習(xí)題,（1）具有100個(gè)堿基對(duì)的1個(gè)DNA分子片段，內(nèi)含有40個(gè)胸腺嘧啶，如果連續(xù)復(fù)制兩次，則需要游離的胞嘧啶脫氧核苷酸。A.60個(gè) B.80個(gè) C.120個(gè) D.180個(gè),（2）一個(gè)DNA分子復(fù)制完畢后，新形成的DNA鏈?zhǔn)恰?A.DNA,親鏈的片段,B.,和,DNA,親鏈之一完全相同,C.,和,DNA,親鏈稍有不同,D.,和,DNA,親鏈相同，但,T,為,U,所替代,（3）從肝細(xì)胞中分離出下列分子片段，其中屬于DNA分子片段的是 。,A.,CCCGGAAUAC,B.,GGGCAUACC,C.,CUUAGGCAC,D.,GCGATTACGGT,（4）遺傳信息和遺傳密碼分別位于。,A.DNA和信使RNA上 B.DNA和轉(zhuǎn)運(yùn)RNA上,C.信使RNA和轉(zhuǎn)運(yùn)RNA上 D.染色體和基因上,（5）下列肯定不是遺傳密碼的是。,A.UUU B.AAA C.GUC D.GAT,（6）某堿基有堿基對(duì)1200個(gè)，則由它控制合成的蛋白質(zhì)所具有的氨基酸數(shù)目最多為。,A.100個(gè) B.200個(gè) C.300個(gè) D.400個(gè),（7）與構(gòu)成蛋白質(zhì)的20種氨基酸相對(duì)應(yīng)的遺傳密碼有。,A.4個(gè) B.20 個(gè) C.61個(gè) D.64 個(gè),（8）基因插入或丟失一個(gè)或兩個(gè)堿基會(huì)引起。,A.堿基的全部密碼子改變 B.變化點(diǎn)所在的密碼子改變,C.變化點(diǎn)以后的密碼子改變 D.變化點(diǎn)前后的幾個(gè)密碼子改變,（9）遺傳信息的流動(dòng)方向和主要過(guò)程是,DNA,mRNA,蛋白質(zhì),The End,