,*,單擊此處編輯母版標(biāo)題樣式,單擊此處編輯母版文本樣式,第二級,第三級,第四級,第五級,單擊此處編輯母版標(biāo)題樣式,單擊此處編輯母版文本樣式,第二級,第三級,第四級,第五級,*,病例討論,常德市第一人民醫(yī)院,兒科,病例特點,患兒,5,歲,10,月女性,主因精神運動發(fā)育遲滯,5,+,年，倒退,3,月入院,出生后即出現(xiàn)智力運動發(fā)育落后，抬頭、走路及說話均落后于正常同齡兒，,2,歲半時獨走，但步態(tài)不穩(wěn)，足尖著地。,病例特點,3,月前患兒出現(xiàn)行走減少，進行性加重，后漸出現(xiàn)站立不能，獨坐不穩(wěn)，伴語言倒退，說話不能成句，含糊不清，伴進食及飲水嗆咳，小便失禁。無抽搐發(fā)作，無發(fā)熱咳嗽等感染征象。,既往,5,歲,6,月時有頭部撞擊史，無其他特殊病史，家族史無特殊,病例特點,體查：,T36.5,，,HR100,次,/,分，,R25,次,/,分，,WT14.7kg,，神清，精神反應(yīng)尚可，可聽懂指令，消瘦，特殊面容，額頭高，眼距寬，朝天鼻，無通貫掌，咽反射減弱，雙上肢肌力粗測,4,級，雙下肢肌力粗測,3,級，四肢肌張力高，雙下肢為甚，雙側(cè)膝反射對稱亢進，雙側(cè)踝陣攣（,+,），雙側(cè)巴氏征（,+,），腦膜刺激征（,-,），共濟運動檢查不能合作。,病例特點,輔助檢查：,（,2012,年 外院）頭部,MRI,平掃未見明顯異常，智力測定相當(dāng)于,1,歲,7,月幼兒水平,入院后檢查：,肌電圖：左側(cè)正中神經(jīng)感覺傳導(dǎo)未引出，其余神經(jīng)波幅，傳導(dǎo)速度未見明顯異常,病例特點,視聽誘發(fā)電位：雙側(cè)聽通路損傷，視覺誘發(fā)電位正常,眼底檢查：視網(wǎng)膜色素變性,腦電圖：不正常，右側(cè)顳頂區(qū)棘波、棘慢波發(fā)放,MRI,：顱內(nèi)廣泛多發(fā)對稱性異常信號灶，白質(zhì)內(nèi)脫髓鞘病變累及皮質(zhì)脊髓束全程，從輻射冠開始至內(nèi)囊后肢至腦橋、延髓。頸髓,MRI,（,-,）,診斷分析,出生后即有運動智力發(fā)育落后,3,月前出現(xiàn)運動倒退,查體特殊面容，球麻痹，痙攣性癱瘓,無家族史,否認(rèn)近期感染史,先,天,性,代,謝,病,診斷分析,頭部,MRI,提示脫髓鞘,先天代謝病,無肝脾腫大,腦,白質(zhì)營養(yǎng)不良,無腎上腺皮質(zhì)功能損害,MLD,、,GLD,球形細(xì)胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（,GLD,）,常染色體隱性遺傳病,由溶酶體酶,-,半乳糖腦苷酯酶基因缺陷引起，導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)髓鞘形成障礙,髓鞘形成細(xì)胞,少突膠質(zhì)細(xì)胞凋亡，巨噬細(xì)胞吞噬過量的半乳糖鞘氨醇而形成球樣外觀,臨床上絕大多數(shù)從嬰兒或兒童期起病，可分為早發(fā)型，晚發(fā)型和成人型,球形細(xì)胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良,晚發(fā)型起病年齡,15,月,-10,歲不等，約占,krabbe,病的,10%-15%,，病情進展緩慢，臨床表現(xiàn)為痙攣性輕癱、偏癱、延髓麻痹，視力障礙，約,20%,患者合并周圍神經(jīng)病變，癲癇發(fā)作不多見,頭顱,MRI,可見病灶比較局限，多為胼胝體、頂枕葉白質(zhì)病變，多無小腦白質(zhì)受累,基因檢測為,krabbe,病的確診依據(jù),異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（,MLD,）,又稱為腦硫脂沉積病，是常染色體隱性遺傳所致的髓磷脂代謝缺陷病,按起病年齡及臨床征象可分為晚期嬰兒型，晚發(fā)型（青少年型和成人型）,晚發(fā)型起病年齡自,3-10,歲至青春期、甚至成人期不等，臨床表現(xiàn)不一。起病時以進行性行走困難為主，伴有錐體束征和腱反射減退，神經(jīng)傳導(dǎo)率降低等外周神經(jīng)受累表現(xiàn),異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良,頭顱,MRI,表現(xiàn)為腦室周圍及皮質(zhì)下白質(zhì)廣泛對稱性改變，通常自雙側(cè)額葉向后發(fā)展，病灶無強化,自發(fā)病起患兒 腦脊液中蛋白含量即可出現(xiàn)明顯升高,本病的確診依據(jù)是芳基硫酸酯酶,A,（,ASA,）活力檢測,其他先天性代謝病,（,ALD,、,Leigh,綜合征等）,鑒別診斷,神經(jīng)系統(tǒng)自身,免疫性疾病,X-,性聯(lián)腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良,以進行性中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘和腎上腺功能不全為特征,發(fā)病率為,1/20 000,男性嬰兒,大多數(shù),ALD,病人有腎上腺功能不全的臨床表現(xiàn)和實驗室依據(jù),50%,以上男性病人為腦型,ALD,，多數(shù)發(fā)病于,3-10,歲（平均,8,歲），病程早期表現(xiàn)為精神活動緩慢，言語困難，年長病人可有腦頂葉或額葉功能障礙,X-,性聯(lián)腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良,偏盲和進行性視力障礙常見并可為首發(fā)癥狀，其次為視神經(jīng)萎縮，中樞性聽力喪失亦較常見,頭顱,MRI,檢查多表現(xiàn)為對稱性、位于雙側(cè)頂枕區(qū)白質(zhì)長,T1,、,T2,信號，周邊呈指狀，胼胝體壓部早期受累，呈“蝶翼狀”，為,ALD,特有，其他腦白質(zhì)病少見。,確診有賴于測定飽和極長鏈脂肪酸水平,Leigh,綜合征,又稱亞急性壞死性腦脊髓病，多于嬰幼兒期和兒童期發(fā)病,Leigh,綜合征以腦干、基底節(jié)、丘腦、小腦和視神經(jīng)等部位多發(fā)性對稱性不完全壞死為特征，主要特點是精神發(fā)育遲滯、共濟失調(diào)、視神經(jīng)萎縮、癲癇、周圍神經(jīng)病和腦干功能障礙，此外還可有肢體無力、肌張力障礙、呼吸功能受損、視網(wǎng)膜色素變性及耳聾,細(xì)胞色素,C,氧化酶缺陷是造成,Leigh,綜合征的最常見原因,Leigh,綜合征,通常,Leigh,綜合征患者的血漿和腦脊液乳酸水平升高，高乳酸血癥在發(fā)病初期可能不太明顯，但會隨著病情的不斷進展而出現(xiàn),大部分患者具有典型的,MRI,表現(xiàn)（中腦、基底節(jié)、腦干,T2,高信號，伴或不伴皮質(zhì)改變）,腦組織病理顯示腦干海綿樣變性，伴神經(jīng)元缺失和基底節(jié)、丘腦及小腦的血管增殖，大腦和小腦皮質(zhì)不受影響,Leigh,綜合征,診斷依據(jù),進行性的精神運動發(fā)育遲滯,腦干或基底節(jié)受損的癥狀體征,血液或腦脊液乳酸水平升高,神經(jīng)影像學(xué)特點（,MRI,加權(quán)基底節(jié),T2,高密度影）,神經(jīng)系統(tǒng)自身免疫性疾病,神經(jīng)系統(tǒng)自身免疫性疾病是以免疫為介導(dǎo)，累及中樞或周圍神經(jīng)系統(tǒng)，以炎癥脫髓鞘為特征的,后天獲得性疾病,多發(fā)性硬化,多發(fā)性硬化（,multiple sclerosis MS,）是以病灶多發(fā)播散，病程常有緩解與復(fù)發(fā)為特征的中樞神經(jīng)系統(tǒng)自身免疫性疾病。,MS,多見于青壯年，兒童少見，嬰幼兒罕見,病因不明，認(rèn)為與病毒感染，自身免疫和遺傳因素有關(guān),病理特征為中樞神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)存在多發(fā)性脫髓鞘斑塊，典型分布于腦室系統(tǒng)周圍，脊髓白質(zhì)及視神經(jīng)，周圍神經(jīng)受累罕見。,多發(fā)性硬化,兒童,MS,的主要臨床表現(xiàn)多種多樣，,MS,常首先侵犯中樞神經(jīng)系統(tǒng)的傳人結(jié)構(gòu)，其常見癥狀體征為視覺障礙（視物模糊、復(fù)視、失明等）、感覺障礙、眼球運動障礙、共濟失調(diào)、橫貫性脊髓炎等，此外尚可有小腦及腦干癥狀，驚厥發(fā)作等,青少年,MS,平均病程為,15,年，多數(shù)患者是緩解,-,復(fù)發(fā)過程，部分患者從一開始即呈進行性，另一部分患者臨床經(jīng)過為混合性病程,多發(fā)性硬化,MRI,對,MS,的診斷有重要價值。在,MS,急性期，病灶為長,T1,、,T2,信號，,T2,圖像表現(xiàn)為散在圓形高信號并有增強效應(yīng)，緩解期殘余的斑塊較急性期縮小，陳舊性病灶無增強效應(yīng)。病變中可出現(xiàn)腦萎縮，,視神經(jīng),病變不少見。但,MRI,對發(fā)現(xiàn)脊髓內(nèi)斑塊不如腦內(nèi)敏感,MRI,發(fā)現(xiàn)腦白質(zhì)病變敏感性高，但無特異性。診斷,MS,需除外其他腦白質(zhì)受累疾病,進一步檢查,腰椎穿刺,基因檢測,Thanks,！,