2019-2020年高考生物 必背知識點(diǎn) 遺傳病的分類及特點(diǎn)摘要：小編為大家整理了高考生物知識點(diǎn)總結(jié)，內(nèi)容遺傳病是因遺傳物質(zhì)的改變而引起的一類疾病，具有自身的發(fā)病特點(diǎn)，掌握其分類及遺傳特點(diǎn)，有效防止或降低發(fā)病率，真正提高人類的健康水平，希望大家在查看這些高考知識點(diǎn)的時候注意多加練習(xí)。近年來，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類的傳染性疾病已經(jīng)逐漸得到控制，而人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢，已成為威脅人類健康的一個重要因素。遺傳病是因遺傳物質(zhì)的改變而引起的一類疾病，具有自身的發(fā)病特點(diǎn)，只有掌握其分類及遺傳特點(diǎn)，才能有效防止或降低發(fā)病率，真正提高人類的健康水平。 1.分類 根據(jù)遺傳物質(zhì)存在部分不同可分為：細(xì)胞核遺傳病、細(xì)胞質(zhì)遺傳病。 根據(jù)引起遺傳病的原因又可將細(xì)胞核遺傳病分為：單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，對于單基因遺傳病而言，又因基因存在的染色體及其顯隱性分為：常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X染色體顯性遺傳病、X染色體隱性遺傳病和Y染色體遺傳病;染色體異常遺傳病又分為染色體結(jié)構(gòu)異常疾病和染色體數(shù)目異常疾病，還可分為常染色體病和性染色體病。 2.遺傳特點(diǎn)及常見病例 單基因病 常染色體顯性遺傳?。哼z傳特點(diǎn)為連續(xù)遺傳、無性別差異、家族性聚集等牲，如軟骨發(fā)育不全、并指、多指、家庭性結(jié)腸息肉癥等。 常染色體隱性遺傳病：遺傳特點(diǎn)為隔代表現(xiàn)、無性別差異，如白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀型細(xì)胞貧血病、嬰兒黑蒙性白癡等 X染色體顯性遺傳?。哼z傳特點(diǎn)為連續(xù)遺傳、交叉遺傳、女性多于男性、男性患者的女兒均為患者，如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎等。 X染色體隱性遺傳?。哼z傳特點(diǎn)為隔代遺傳、交叉遺傳和男性多于女性，如血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(假肥大癥)、色盲癥等。 Y染色體遺傳?。罕憩F(xiàn)為限雄遺傳、連續(xù)遺傳的特點(diǎn)，如外耳道多毛癥。 多基因病 由多對基因控制，呈家族聚集趨勢，難以預(yù)測，無很好的預(yù)防方案，如唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。 染色體病 染色體數(shù)目異常疾?。喝纭?1三體”綜合征，又稱為先天愚型、唐氏綜合征，是由于21號染色體數(shù)目多了一條而形成的;性腺發(fā)育不良，又稱為特納氏綜合征，是女性X染色體少一條導(dǎo)致的，形成原因是減數(shù)分裂異常形成了不含性染色體的雌雄配子與一個含X染色體的正常的異型配子結(jié)合形成的受精卵發(fā)育而成;克氏綜合征：男性XXY，形成此種個體的受精卵可能是由一個含XX染色體的雌配子與一個含Y染色體的雄配子而成，也可能是由一個正常的雌配子與另一個含XY染色體的雄配子結(jié)合而成。 染色體結(jié)構(gòu)異常疾?。喝缲埥芯C合征就是由于5號染色體部分缺失而形成的。 細(xì)胞質(zhì)遺傳病 細(xì)胞質(zhì)遺傳物質(zhì)只存在于線粒體中，因而細(xì)胞質(zhì)遺傳病就是線粒體基因病，常見病例有神經(jīng)肌肉衰弱。由于受精卵中的細(xì)胞質(zhì)主要來源于卵細(xì)胞，因而細(xì)胞質(zhì)遺傳病取決于母本，表現(xiàn)為“母病子女全病”的特點(diǎn)。 2019-2020年高考生物 必背知識點(diǎn) 酶的分類與功能摘要：小編為大家整理了高考生物知識點(diǎn)總結(jié)，內(nèi)容在細(xì)菌中類似的解旋酶很多，都具有ATP酶的活性。希望大家在查看這些高考知識點(diǎn)的時候注意多加練習(xí)。一、酶的分類 分類（依據(jù)功能） 主要的酶 與DNA復(fù)制有關(guān)的酶 解旋酶、DNA聚合酶 與DNA轉(zhuǎn)錄有關(guān)的酶 解旋酶、RNA聚合酶 與蛋白質(zhì)翻譯有關(guān)的酶 蛋白質(zhì)合成酶 與逆轉(zhuǎn)錄有關(guān)的酶 反轉(zhuǎn)錄酶、DNA聚合酶 與基因工程有關(guān)的酶 限制性核酸內(nèi)切酶、DNA連接酶 植物細(xì)胞工程有關(guān)的酶 纖維素酶、果膠酶 動物細(xì)胞工程有關(guān)的酶 胰蛋白酶 物質(zhì)代謝酶 消化酶（存在于消化管內(nèi)）：淀粉酶（唾液、胰液）、麥芽糖酶（胰液、小腸液）、脂肪酶（胰液）、蛋白酶（胃液、胰液）、肽酶（腸液） 水解酶類：脂肪酶、蛋白酶、肽酶、轉(zhuǎn)氨酶 呼吸酶（有氧及無氧呼吸酶） 光合作用酶 ATP合成酶及ATP水解酶 微生物代謝酶類 組成酶類：只受遺傳物質(zhì)控制 誘導(dǎo)酶類：受遺傳物質(zhì)控制的同時，還受環(huán)境的影響 二、主要酶的功能概述 1.解旋酶：作用于氫鍵，是一類解開氫鍵的酶，由水解ATP來供給能量它們常常依賴于單鏈的存在，并能識別復(fù)制叉的單鏈結(jié)構(gòu)。在細(xì)菌中類似的解旋酶很多，都具有ATP酶的活性。大部分的移動方向是53，但也有35移到的情況，如n蛋白在174以正鏈為模板合成復(fù)制形的過程中，就是按35移動。在DNA復(fù)制中起作用。 2.DNA聚合酶：在DNA復(fù)制中起作用，是以一條單鏈DNA為模板，將單個脫氧核苷酸通過磷酸二酯鍵形成一條與模板鏈互補(bǔ)的DNA鏈，形成鏈與母鏈構(gòu)成一個DNA分子。 3.DNA連接酶：其功能是在兩個DNA片段之間形成磷酸二酯鍵。如果將經(jīng)過同一種內(nèi)切酶剪切而成的兩段DNA比喻為斷成兩截的梯子，那么，DNA連接酶可以把梯子的“扶手”的斷口處(注意：不是連接堿基對，堿基對可以依靠氫鍵連接)，即兩條DNA黏性末端之間的縫隙“縫合”起來。據(jù)此，可在基因工程中用以連接目的基因和運(yùn)載體。 與DNA聚合酶的不同在于：不在單個脫氧核苷酸與DNA片段之間形成磷酸二酯鍵，而是將DNA雙鏈上的兩個缺口同時連接起來，因此DNA連接酶不需要模板 4.RNA聚合酶：又稱RNA復(fù)制酶、RNA合成酶，作用是以完整的雙鏈DNA為模板，邊解放邊轉(zhuǎn)錄形成mRNA，轉(zhuǎn)錄后DNA仍然保持雙鏈結(jié)構(gòu)。對真核生物而言，RNA聚合酶包括三種：RNA聚合酶I轉(zhuǎn)錄rRNA，RNA聚合酶轉(zhuǎn)錄mRNA，RNA聚合酶轉(zhuǎn)錄tRNA和其她小分子RNA。在RNA復(fù)制和轉(zhuǎn)錄中起作用。 5.反轉(zhuǎn)錄酶：為RNA指導(dǎo)的DNA聚合酶，催化以RNA為模板、以脫氧核糖核苷酸為原料合成DNA的過程。具有三種酶活性，即RNA指導(dǎo)的DNA聚合酶，RNA酶，DNA指導(dǎo)的DNA聚合酶。在分子生物學(xué)技術(shù)中，作為重要的工具酶被廣泛用于建立基因文庫、獲得目的基因等工作。在基因工程中起作用。 6.限制性核酸內(nèi)切酶(簡稱限制酶)：限制酶主要存在于微生物(細(xì)菌、霉菌等)中。一種限制酶只能識別一種特定的核苷酸序列，并且能在特定的切點(diǎn)上切割DNA分子。是特異性地切斷DNA鏈中磷酸二酯鍵的核酸酶(“分子手術(shù)刀”)。發(fā)現(xiàn)于原核生物體內(nèi)，現(xiàn)已分離出100多種，幾乎所有的原核生物都含有這種酶。是重組DNA技術(shù)和基因診斷中重要的一類工具酶。例如，從大腸桿菌中發(fā)現(xiàn)的一種限制酶只能識別GAATTC序列，并在G和A之間將這段序列切開。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了200多種限制酶，它們的切點(diǎn)各不相同。蘇云金芽孢桿菌中的抗蟲基因，就能被某種限制酶切割下來。在基因工程中起作用。 7.纖維素酶和果膠酶：植物細(xì)胞工程中植物體細(xì)胞雜交時，需事先用纖維素酶和果膠酶分解植物細(xì)胞的細(xì)胞壁，從而獲得有活力的原生質(zhì)體，然后誘導(dǎo)不同植物的原生質(zhì)體融合。 8.胰蛋白酶：在動物細(xì)胞工程的動物細(xì)胞培養(yǎng)中，需要用胰蛋白酶將取自動物胚胎或幼齡動物的器官和組織分散成單個的細(xì)胞，然后配制成細(xì)胞懸浮液進(jìn)行培養(yǎng)。或用于細(xì)胞傳代培養(yǎng)時將細(xì)胞從瓶壁上消化下來。 9.淀粉酶：主要有唾液腺分泌的唾液淀粉酶、胰腺分泌的胰淀粉酶和腸腺分泌的腸淀粉酶，可催化淀粉水解成麥芽糖。 10.麥芽糖酶：主要有胰腺分泌的胰麥芽糖酶和腸腺分泌的腸麥芽糖酶，可催化麥芽糖水解成葡萄糖。 11.脂肪酶：主要有胰腺分泌的胰脂肪酶和腸腺分泌的腸脂肪酶，可催化脂肪分解為脂肪酸和甘油。肝臟分泌的膽汁乳化脂肪形成脂肪微粒后，有利于脂肪分解。 12.蛋白酶：主要有胃腺分泌的胃蛋白酶和胰腺分泌的胰蛋白酶，可催化蛋白質(zhì)水解成多肽鏈。作用結(jié)果是破壞肽鍵和蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)。 13.肽酶：由腸腺分泌，可催化多肽鏈水解成氨基酸。 14.轉(zhuǎn)氨酶：催化蛋白質(zhì)代謝過程中氨基轉(zhuǎn)換過程。如人體的谷丙轉(zhuǎn)氨酶(GPT)，能夠把谷氨酸上的氨基轉(zhuǎn)移給丙酮酸，從而形成丙氨酸和a酮戊二酸。 由于谷丙轉(zhuǎn)氨酶在肝臟中的含量最多，當(dāng)肝臟病變時谷丙轉(zhuǎn)氨酶就大量釋放到血液，因此臨床上常把化驗(yàn)人體血液中這種酶的含量作為診斷是否患肝炎等疾病的一項(xiàng)重要指標(biāo)。 15.光合作用酶：是指與光合作用有關(guān)的一系列酶，主要存在于葉綠體中。 16.呼吸氧化酶：與細(xì)胞呼吸有關(guān)的一系列酶，主要存在于細(xì)胞質(zhì)基質(zhì)和線粒體中。 17.ATP合成酶：指催化ADP和磷酸，利用能量形成ATP的酶。 18.ATP水解酶：指催化ATP水解形成ADP和磷酸，釋放能量的酶。 19.組成酶：指微生物細(xì)胞中一直存在的酶。它們的合成只受遺傳物質(zhì)的控制，如大腸桿菌細(xì)胞中分解葡萄糖的酶。 20.誘導(dǎo)酶：指環(huán)境中存在某種物質(zhì)的情況下才合成的酶，如大腸桿菌細(xì)胞中分解乳糖的酶。