2019-2020年高三生物總復(fù)習(xí) 第26講 人類遺傳病教案【考綱要求】 人類遺傳病 考綱要求(1)人體遺傳病的類型(2)人類遺傳病的檢測和預(yù)防(3)人類基因組計(jì)劃及其意義 I I I【考點(diǎn)分析】知識點(diǎn)試卷類型分值題型(1)人體遺傳病的類型(2)人類遺傳病的檢測和預(yù)防(3)人類基因組計(jì)劃及其意義xx 江蘇8非選擇題xx 廣東2選擇題xx 廣東8非選擇題xx 廣東2選擇題xx 山東4選擇題xx 江蘇2選擇題xx 全國卷10非選擇題xx 山東18非選擇題xx 上海12非選擇題xx 廣東2選擇題xx 全國卷2選擇題xx 江蘇8非選擇題【考點(diǎn)預(yù)測】本考點(diǎn)高考要求比較低，人類遺傳病是繼伴性遺傳的一個(gè)延伸，主要是考察的是對于人類遺傳病的了解，以及對人類遺傳病的檢測和預(yù)防的知識，還有就是考察的是系譜圖的識別的知識，主要是以選擇題和大題的形式出現(xiàn)?！局R梳理】一、人類遺傳病概述（一）人類遺傳病的概念（二）人類遺傳病的類型1、單基因遺傳病2、多基因遺傳病3、染色體異常遺傳病二、遺傳病對人類的危害三、優(yōu)生的概念和措施四、基因和基因組 1、基因 2、基因組五、人類基因組計(jì)劃過程【重點(diǎn)解析】一、人類遺傳?。ㄒ唬┤祟愡z傳病的概念人類遺傳病通常是指由于生殖細(xì)胞或受精卵內(nèi)的遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。（二）人類遺傳病的類型人類遺傳病主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。1、單基因遺傳病常染色體顯性基因控制的遺傳病例如，并指、多指和軟骨發(fā)育不全等。常染色體顯性基因控制的遺傳病的遺傳特點(diǎn)是：A、患者雙親之一必然是患者；B、發(fā)病率高，患者同胞中的發(fā)病率一般為1/2，且與性別無關(guān)，男女發(fā)病率相等；C、代代相傳，常可以遺傳數(shù)代；D、雙親無病時(shí)，子女中一般沒有發(fā)病者，即這個(gè)顯性基因如無繼承者就會在家族中消失；E、近親婚配不會出現(xiàn)患者顯著增多的現(xiàn)象。常染色體隱性基因控制的遺傳病 例如，白化病、先天性聾啞和苯丙酮尿癥等。常染色體隱性基因控制的遺傳病的遺傳特點(diǎn)是：A、患者的雙親大多是無病而只是攜帶者，是雜合體；B、如果雙親是攜帶者，患者的同胞中發(fā)病率為1/4，且與性別無關(guān)，男女發(fā)病率相等；C、一般無連續(xù)遺傳現(xiàn)象，常表現(xiàn)為隔代遺傳；D、近親婚配子女的發(fā)病率明顯高于一般人群。X染色體顯性遺傳病X染色體隱性遺傳病例如，進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良Y染色體遺傳病例如，外耳道多毛癥2、多基因遺傳病例如，青少年型糖尿病、原發(fā)性高血壓、無腦兒和唇裂等。多基因遺傳病的特點(diǎn)是：A、受一系列基因支配，基因數(shù)越多，后代的變異幅度越廣；B、每對基因間通常不存在顯隱性關(guān)系，單獨(dú)作用微小，但各對有效基因?qū)π誀畹谋憩F(xiàn)有累加作用；C、多基因遺傳病有家族性聚集傾向，患者親屬發(fā)病率高于群體發(fā)病率，而且患者的病情越重，親屬中再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)也越高；D、多基因遺傳病不僅與遺傳有關(guān)，與環(huán)境因素也有密切關(guān)系。各對有效基因?qū)Νh(huán)境影響表現(xiàn)敏感，可使表現(xiàn)型出現(xiàn)一定幅度的變異，使雜種群體表現(xiàn)出一定的分離比例，只在數(shù)量上呈兩小中間大的正態(tài)曲線分布。 3、染色體異常遺傳病如果遺傳病是由人的染色體異常引起的，這些遺傳病就稱為染色體異常遺傳病。（1）常染色體病由于常染色體變異而引起的遺傳病。例如，貓叫綜合癥（5號染色體短臂丟失）和21三體綜合征。（課21三體綜合征患兒圖） （2）性染色體遺傳病由于性染色體變異而引起的遺傳病。例如，性腺發(fā)育不良。例1下列有關(guān)遺傳病的敘述中正確的是A、先天性疾病都是遺傳病 B、遺傳病一定是先天性疾病C、遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 D、遺傳病都是由基因突變引起的解析:遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變引起疾病，可遺傳給下一代。遺傳病大致分為三類，即單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。可見，遺傳并不都是由基因突變應(yīng)起的。先天性的疾病是指生來就有的疾病，這可能是由遺傳的原因，也可能好似其他原因造成的，不一定都是遺傳疾病。反過來說，遺傳病也不一定都是先天性疾病。人類有些遺傳病是由于后天外界環(huán)境改變引起的。答案: C例2基因檢測可以確定胎兒的基因型。有一對夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常，妻子懷孕后，想知道胎兒是否攜帶致病基因，請回答：（1） 若丈夫?yàn)榛颊?，胎兒是男性時(shí)，需要對胎兒進(jìn)行基因檢測嗎？為什么？（2） 當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)正常胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性?為什么?解析：X染色體上的致病基因是由丈夫攜帶還是有妻子攜帶對不同性別的后代影響是不一樣的，把這個(gè)難點(diǎn)掌握住就可以順利解題。已給條件是夫妻雙方一人為患者，另一人表現(xiàn)正常。由于是X染色體隱性遺傳病，則表現(xiàn)正常的妻子時(shí)，其基因型可能是純合的，也可能是雜合的，即從表現(xiàn)不能推測其基因型；而表型正常為丈夫時(shí)，其表型和基因型是一致的，既有丈夫的表型推測他的基因型。第一問的答案應(yīng)該對男性胎兒進(jìn)行基因檢測，原因是妻子可能是攜帶者。第二問正常胎兒的性別為女性，原因是他從父親那里接受了一個(gè)正常的顯性基因。答案（1）需要。因?yàn)楸憩F(xiàn)型正常的女性有可能是攜帶者，她與男患者婚配時(shí)，男性胎兒可能帶有致病基因。（2）女性。女患者與正常男性婚配時(shí)，所有的女性胎兒都有來自父親的X染色體上的正常的顯性基因，因此表現(xiàn)正常。二、系譜圖的識別遺傳系譜題是高考題中的熱點(diǎn)內(nèi)容。對遺傳系譜圖的識別歸納如下表： 1肯定判斷類2.否定判斷類3.不確定判斷類例3圖10是一種伴性遺傳病的家系圖。下列敘述錯(cuò)誤的是 A該病是顯性遺傳病，4是雜合體 B7與正常男性結(jié)婚，子女都不患病 C8與正常女性結(jié)婚，兒子都不患病 D該病在男性人群中的發(fā)病率高于女性人群 解析：從4號和5號所生兒子的表現(xiàn)型可以判斷，該病為X染色體上的顯性遺傳病。這樣一4應(yīng)是雜合體；一7是正常的純合子，與正常男性結(jié)婚，子女都不患??；一8患病，與正常女性結(jié)婚，只能把致病基因遺傳給女兒，兒子不可能患??；該病在女性人群中的發(fā)病率高于男性人群。所以D不正確。答案：D例4圖12是一種單基因遺傳病的系譜圖，對于該病而言，有關(guān)該家系成員基因型的敘述，正確的是AI一1是純合體 BI一2是雜合體C一3是雜合體 D一4是雜合體的概率是13解析：本題考查遺傳疾病的判斷，親代沒病，子代有病，女兒有病父親正常，所以此病為常染色體顯性遺傳病。I一1 ，I一2都為雜合體Aa。一3為隱性純合體aa。一4是雜合體的概率是1/2。答案：B【實(shí)戰(zhàn)訓(xùn)練】（09全國卷）1下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是A單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病C近親婚配可增加隱形遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)D環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響答案：D解析：人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。單基因突變可以遺傳病，如鐮刀型細(xì)胞貧血癥；染色體結(jié)構(gòu)改變可以導(dǎo)致遺傳病，如貓叫綜合征；近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，因?yàn)榻H婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會較非近親婚配的大大增加，結(jié)果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，這們后代隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)大大增加；多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家庭聚集現(xiàn)象，還比較容易受環(huán)境因素的影響。因此，D錯(cuò)誤。（09山東卷）2.人類常色體上-珠蛋白基因（A），既有顯性突變(A)，又有隱性突變(a),突變均可導(dǎo)致地中海貧血。一對皆患地中海盆血的夫妻生下了一個(gè)正常的孩子，這對夫妻可能A. 都是純合子(體)B. 都是雜合子(體)C. 都不攜帶顯性突變基因D. 都攜帶隱性突變基因答案：B解析：本題比較新穎，學(xué)生要能夠通過題目認(rèn)識到A和a均是A通過基因突變而得到的A的等位基因。一對皆患地中海貧血的夫妻生下了一個(gè)正常的孩子（有中生無），所以地中海貧血癥是一種顯性遺傳病。所以正常者的基因型是aa或Aa，而其父母雙方又是患者，所以父母的基因型可能是Aa和Aa或Aa和A A（雜合體），所以這對夫妻可能都是雜合子(體)。（09廣東理基）3多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是哮喘病 21三體綜合征 抗維生素D佝僂病 青少年型糖尿病 A B C D答案：B解析：21三體綜合征是染色體異常遺傳病，抗維生素D佝僂病是X染色體上顯性遺傳病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遺傳病。（09廣東理基）4 圖10是一種伴性遺傳病的家系圖。下列敘述錯(cuò)誤的是 A該病是顯性遺傳病，4是雜合體 B7與正常男性結(jié)婚，子女都不患病 C8與正常女性結(jié)婚，兒子都不患病 D該病在男性人群中的發(fā)病率高于女性人群 答案：D解析：從4號和5號所生兒子的表現(xiàn)型可以判斷，該病為X染色體上的顯性遺傳病。這樣一4應(yīng)是雜合體；一7是正常的純合子，與正常男性結(jié)婚，子女都不患??；一8患病，與正常女性結(jié)婚，只能把致病基因遺傳給女兒，兒子不可能患病；該病在女性人群中的發(fā)病率高于男性人群。所以D不正確。（09廣東文基）5圖12是一種單基因遺傳病的系譜圖，對于該病而言，有關(guān)該家系成員基因型的敘述，正確的是AI一1是純合體 BI一2是雜合體C一3是雜合體 D一4是雜合體的概率是13答案：B解析：本題考查遺傳疾病的判斷，親代沒病，子代有病，女兒有病父親正常，所以此病為常染色體顯性遺傳病。I一1 ，I一2都為雜合體Aa。一3為隱性純合體aa。一4是雜合體的概率是1/2。（09廣東卷）6某人群中某常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率為19%，一對夫婦中妻子患病，丈夫正常，他們所生的子女患該病的概率是 A10/19 B9/19 C1/19 D1/2答案：A解析：常染色體顯性遺傳病，丈夫正常，為隱性純合子，假設(shè)基因型為aa，妻子患病，基因型為AA 或Aa，發(fā)病率為19%，可知正常概率為81%，a基因頻率為9/10，可推出妻子為AA的概率為1%/19%=1/19，Aa的概率為29/101/10/19%=18%/19%=18/19。與正常男性婚配，子女患病的幾率為1/19+18/191/2=10/19（09江蘇卷）7下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是 一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的個(gè)體會患遺傳病 不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會患遺傳病 A B C D答案：D解析：本題考查的是遺傳病的特點(diǎn)。所謂遺傳病，是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)（染色體和基因）發(fā)生突變（或畸變）所引起的疾病，是由遺傳物質(zhì)發(fā)生異常改變而引起的疫病，通常具有垂直傳遞的特征。若是一種隱性遺傳病，則中一個(gè)家族中僅一代人中出現(xiàn)過的疾病也有可能是遺傳病，中攜帶遺傳病基因的個(gè)體可能不患此病。而中一個(gè)家族幾代中都出現(xiàn)的疾病不一定是由于遺傳物質(zhì)改變引起的，因此不一定是遺傳病，如由環(huán)境引起的。遺傳病也可能是由于染色體增添或缺失所引起，如21三體綜合癥，21號染色體上多了一條，而不攜帶致病基因而患遺傳病。（09全國卷）8. （10分）（1）人類遺傳一般可以分為單基因遺傳、多基因遺傳和 遺傳病。多基因遺傳的發(fā)病除除受遺傳因素影響外，還與 有關(guān)，所以一般不表現(xiàn)典型的 分離比例。（2）系譜法是進(jìn)行人類單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法。通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現(xiàn)、 、 以及每一個(gè)體在世代中的位置。如果不考慮細(xì)胞質(zhì)中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有 之分，還有位于 上之分。（3）在系譜圖記錄無誤的情況下，應(yīng)用系譜法對某些系譜圖進(jìn)行分析時(shí)，有時(shí)得不到確切結(jié)論，因?yàn)橄底V法是在表現(xiàn)型的水平上進(jìn)行分析，而且這些系譜圖記錄的家系中 少和 少。因此，為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往需要得到 ，并進(jìn)行合并分析。答案：（1）染色體異常 環(huán)境因素 孟德爾（2）親子關(guān)系 世代數(shù) 顯性和隱性，常染色體和X染色體（3）世代數(shù) 后代個(gè)體數(shù) 多個(gè)具有該遺傳病家系的系譜圖解析：（1）人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。多基因遺傳病不僅受遺傳因素的影響，還環(huán)境因素有關(guān)，所以一般不表現(xiàn)的出典型的孟德爾分離比例。（2）從一般的系譜圖中可以看出，系譜圖通常包括性別、性狀表現(xiàn)、親子關(guān)系、世代數(shù)、以及每一個(gè)體在世代中的位置等信息。如果不考慮細(xì)胞質(zhì)中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有顯性和隱性之分，還有位于常染色體和X染色體之分。（3）因?yàn)橄底V法是在表現(xiàn)型的水平上進(jìn)行分析，并且這些系譜圖中記錄的家系中世代數(shù)少和個(gè)體數(shù)少，所以為了要確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往要得到多個(gè)具有該遺傳病家系的系譜圖并進(jìn)行合并分析，這們才能得到確切的結(jié)論。（09山東卷）10.（18分）人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。根據(jù)以下信息回答問題：（1）上圖為兩種遺傳病系譜圖，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，-4無致病基因。甲病的遺傳方式為_，乙病的遺傳方式為_。-2的 基因型為_，-1的基因型為_，如果-2與-3婚配，生出正常孩子的概率為_。（2）人類的F基因前段存在CGG重復(fù)序列?？茖W(xué)家對CGG重復(fù)次數(shù)、F基因表達(dá)和某遺傳病癥狀表現(xiàn)三者之間的關(guān)系進(jìn)行調(diào)查研究，統(tǒng)計(jì)結(jié)果如下：CGG重復(fù)次數(shù)（n）n<50n150n260n500F基因的mRNA（分子數(shù)/細(xì)胞）50505050F基因編碼的蛋白質(zhì)（分子數(shù)/細(xì)胞）10004001200癥狀表現(xiàn)無癥狀輕度中度重度此項(xiàng)研究的結(jié)論_。推測：CGG重復(fù)次數(shù)可能影響mRNA與_的結(jié)合。（3）小鼠常被用作研究人類遺傳病的模式動(dòng)物。請?zhí)畛溆^察小鼠細(xì)胞減少分裂的實(shí)驗(yàn)步驟：供選材料及試劑：小鼠的腎臟、睪丸、肝臟，蘇丹染液、醋酸洋紅染液、詹納斯綠B（健那綠）染液，解離固定液。取材：用_作實(shí)驗(yàn)材料制片：取少量組織低滲處理后，放在_溶液中，一定時(shí)間后輕輕漂洗。將漂洗后的組織放在載玻片上，滴加適量_。一定時(shí)間后加蓋玻片，_。觀察：用顯微鏡觀察時(shí)，發(fā)現(xiàn)幾種不同特征的分裂中期細(xì)胞。若它們正常分裂，產(chǎn)生的子細(xì)胞是_。右圖是觀察到的同源染色體進(jìn)入（A1 和A2）的配對情況若A1正常，A2發(fā)生的改變可能是_。答案：（1）常染色體上的顯性遺傳病 伴X隱性遺傳病 AaXbY aaXBXb 7/32（2）CGG重復(fù)次數(shù)不影響F基因的轉(zhuǎn)錄，但影響翻譯（蛋白質(zhì)的合成），并與該遺傳病是否發(fā)病及癥狀表現(xiàn)（發(fā)病程度）有關(guān) 核糖體（3）（小鼠）睪丸 解離固定液 醋酸洋紅染液 壓片 次級精母細(xì)胞，精細(xì)胞，精原細(xì)胞 缺失解析：本題考察了以下的知識點(diǎn)：（1）通過遺傳系譜圖考察了遺傳病方式的判斷和患病概率的計(jì)算（2）圖表形式呈現(xiàn)一定的信息，要求學(xué)生據(jù)表格數(shù)據(jù)得出結(jié)論并作出相關(guān)推測（3）減數(shù)分裂觀察實(shí)驗(yàn)（1）題考查遺傳病方式的判斷和患病概率的計(jì)算。由圖示難以推斷甲病是顯性還是隱性遺傳病（不滿足有中生無和無中生有的任何一個(gè)規(guī)律）。這樣我們可以直接來看-2病而I1未?。胁∨床。?，排除是伴X顯性遺傳病，-3病而-5未病（女病男未?。?，排除是伴X隱性遺傳病，同時(shí)顯然也不可能是伴Y遺傳病，那么只能是常染色體上的遺傳病。如果是常染色體的隱性遺傳病，則-4為攜帶者，有致病基因，所以甲病是位于常染色體上的顯性遺傳病。乙病由I-1、I-2無乙病生出-2患乙病的（無中生有），判斷乙病屬于隱性遺傳病，同樣如果是常染色體上的隱性遺傳病則-4為攜帶者，有致病基因，所以判斷乙病是伴X隱性遺傳病。進(jìn)一步較易推斷出-2的基因型是AaXbY,-1的基因型是aaXBXb，-2的基因型AaXBY, -3的基因型是1/2AaXBXb或1/2AaXBXB，這樣分以下兩種情況：-2（AaXBY）與-3（1/2AaXBXb）生出正常的孩子的不完整的基因型為aaXB_,概率是1/21/43/4=3/32-2（AaXBY）與-3（1/2AaXBXB）生出正常的孩子的不完整的基因型為aaXB_,概率是1/21/41=1/8,所以二者生出正常孩子的概率是3/32+1/8=7/32。（2）圖表形式呈現(xiàn)一定的信息，要求學(xué)生據(jù)表格數(shù)據(jù)得出結(jié)論并作出相關(guān)推測由圖標(biāo)中的數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)CGG重復(fù)次數(shù)不影響F基因的mRNA數(shù)，即不影響F基因的轉(zhuǎn)錄，但影響F基因編碼的蛋白質(zhì)數(shù)，即影響翻譯的過程，從而推測很可能是由于CGG重復(fù)mRNA與核糖體的結(jié)合進(jìn)而影響了蛋白質(zhì)的合成。（3）本題考察了減數(shù)分裂觀察實(shí)驗(yàn)，比較貼近課本。首先學(xué)生要對課本上關(guān)于有絲分裂實(shí)驗(yàn)中的系列步驟要熟知，取材解離漂洗染色制片觀察。然后將知識遷移到減數(shù)分裂實(shí)驗(yàn)觀察中（09江蘇卷）11（8分）在自然人群中，有一種單基因（用A、a表示）遺傳病的致病基因頻率為110 000，該遺傳病在中老年階段顯現(xiàn)。1個(gè)調(diào)查小組對某一家族的這種遺傳病所作的調(diào)查結(jié)果如圖所示。請回答下列問題。（1）該遺傳病不可能的遺傳方式是 。（2）該種遺傳病最可能是 遺傳病。如果這種推理成立，推測一5的女兒的基因型及其概率（用分?jǐn)?shù)表示） 。（3）若一3表現(xiàn)正常，那么該遺傳病最可能是 ，則-5的女兒的基因型為 。答案：（1）Y染色體遺傳和x染色體隱性遺傳（2）X染色體顯性 140 000 、 10 00240 000 、 29 99740 000 （3）常染色體顯性遺傳病 AA、Aa、aa解析：本題考查遺傳疾病的推導(dǎo)和概率計(jì)算的相關(guān)知識。（1）用代入排除法，分別用各種情況代入遺傳系譜圖逐一排除，遺傳系譜圖中沒有只傳男性所以不是伴Y染色體遺傳病，-4有病，其子正常，所以不是伴x染色體隱性遺傳病。（2）該遺傳病在后代中女性患者多于男性，所以最有可能是伴X染色體顯性遺傳病，若成立則-5的基因型為1/2、1/2，她可能與正常的男性XaY（概率9999/10000）和患病男性XAY（1/10000）結(jié)婚，然后組合四種情況分別計(jì)算，則為1/10000x1/4=140 000, 為1/4x9999/10000+1/2x1/10000= 10 00240 000, 為29 99740 000。（3）若-3表現(xiàn)正常，但是-4有病，那么該遺傳病不可能是X染色體顯性，所以為常染色體顯性遺傳病。-5的基因型為Aa，他的丈夫可能是AA、Aa。其女兒可能為AA、Aa、aa。（09上海卷）12.（12分）回答下列有關(guān)遺傳的問題。（1）圖1是人類性染色體的差別部分和同源部分的模式圖。有一種遺傳病，僅有父親傳給兒子不傳給女兒，該致病基因位于圖中的 部分。（2）圖2是某家族系譜圖。1）甲病屬于 遺傳病。2）從理論上講，-2和-3的女兒都患乙病，兒子患乙病的幾率是1/2。由此可見，乙病屬于 遺傳病。3）若-2和-3再生一個(gè)孩子，這個(gè)孩子同時(shí)患兩種病的幾率是 。4）該家系所在地區(qū)的人群中，每50個(gè)正常人中有1個(gè)甲病基因攜帶者，-4與該地區(qū)一個(gè)表現(xiàn)正常的女孩子結(jié)婚，則他們生育一個(gè)患甲病男孩的幾率是 。（3）研究表明，人的ABO血型不僅由位于9號染色體上的IA、IB、i基因決定，還與位于第19號染色體上的H、h基因有關(guān)。在人體內(nèi)，前體物質(zhì)在H基因的作用下形成H物質(zhì)，而hh的人不能把前體物質(zhì)轉(zhuǎn)變成H的物質(zhì)。H物質(zhì)在IA 基因的作用下，形成凝集原A；H物質(zhì)在IB基因的作用下形成凝集原B；而ii的人不能轉(zhuǎn)變H物質(zhì)。其原理如圖3所示。 1）根據(jù)上述原理，具有凝集原B的人應(yīng)具有 基因和 基因。2）某家系的系譜圖和如圖4所示。-2的基因型為hhIBi，那么-2的基因型是 。3）一對基因型為HhIAi的夫婦，生血型為O型血的孩子的幾率是 。答案：（1）Y的差別（2）1）常染色體隱性 2）X連鎖顯性（伴X染色體顯性） 3）1/4 4）1/200 （3）1）H 2）Hh 3）7/16解析：本題綜合考查遺傳相關(guān)知識。（1）Y的差別部分指只位于Y染色體上，只能由父親傳給兒子不能傳給女兒；（2）由1和2不患甲病而2患病可以推斷甲病為隱性遺傳病，2是女患者但其父親不患病則致病基因應(yīng)位于常染色體上；對于乙病1和2患病而1正常，應(yīng)為顯性遺傳病，再根據(jù)子代男女患病率不同可知應(yīng)為X連鎖；根據(jù)遺傳系譜圖，2基因型為aaXBXb3基因型為AaXBY(2/3)或AAXBY(1/3)（A,a代表甲病致病基因，B,b代表乙病致病基因）子代患甲病的概率為2/3*1/2=1/3，患乙病的概率為3/4，則同時(shí)患病的概率為1/3*3/4=1/4；4基因型為aa，正常女子是攜帶者（Aa）的概率為1/50，子代為患病男孩的概率為1/2*1/50*1/2=1/200；（3）解題關(guān)鍵是仔細(xì)閱讀題中相關(guān)信息，H物質(zhì)在IB基因作用下形成凝集原B；2的表現(xiàn)型為AB型，既有凝集原A又用凝集原B，應(yīng)有H基因同時(shí)又會由2繼承一h基因，則基因型為HhIAIB；該夫婦所生孩子中O型血所對應(yīng)的基因型為HHii、Hhii、hhIAIB、hhIBi、hhii和hhIAi，幾率為7/16?！久麕燑c(diǎn)撥】1、人類基因組測序 1990年xx年，人類基因組序列已完成和正在測序的共計(jì)約330Mb，占人基因組的11左右；已識別出人類疾病相關(guān)的基因200個(gè)左右。此外，細(xì)菌、古細(xì)菌、支原體和酵母等17種生物的全基因組的測序已經(jīng)完成。 值得一提的是，企業(yè)與研究部門的攜手，將大大地促進(jìn)測序工作的完成。美國的基因組研究所（The Institute of Genome Research, TIGR）與PE（Perkin-Elmar）公司合作建立新公司，三年內(nèi)投資2億美元，預(yù)計(jì)于xx年完成全序列的測定。這一進(jìn)度將比美國政府資助的HGP的預(yù)定目標(biāo)提前三年。美國加州的一家遺傳學(xué)數(shù)據(jù)公司(Incyte)宣布（xx年，兩年內(nèi)測定基因組中的蛋白質(zhì)編碼序列以及密碼子中的單核苷酸的多態(tài)性，最后將繪制一幅人的10萬個(gè)基因的定位圖。與Incyte公司合作的HGS（Human Genome Science）公司的負(fù)責(zé)人宣稱，截止xx年8月，該公司已鑒定出10萬多個(gè)基因（人體基因約為12萬個(gè)），并且得到了95以上基因的EST（expressed sequence tag）或其部分序列。 1998年9月14日美國國家人類基因組計(jì)劃研究所（NHGRI）和美國能源部基因組研究計(jì)劃的負(fù)責(zé)人在一次咨詢會議上宣布，美國政府資助的人類基因組計(jì)劃將于xx年完成大部分蛋白質(zhì)編碼區(qū)的測序，約占基因組的三分之一，測序的差錯(cuò)率不超過萬分之一。同時(shí)還要完成一幅“工作草圖”，至少覆蓋基因組的90，差錯(cuò)率為百分之一。xx年完成基因組測序，差錯(cuò)率為萬分之一。這一時(shí)間表顯示，計(jì)劃將比開始的目標(biāo)提前兩年完成。 2、疾病基因的定位克隆 人類基因組計(jì)劃的直接動(dòng)因是要解決包括腫瘤在內(nèi)的人類疾病的分子遺傳學(xué)問題。6000多個(gè)單基因遺傳病和多種大面積危害人類健康的多基因遺傳病的致病基因及相關(guān)基因，代表了對人類基因中結(jié)構(gòu)和功能完整性至關(guān)重要的組成部分。所以，疾病基因的克隆在HGP中占據(jù)著核心位置，也是計(jì)劃實(shí)施以來成果最顯著的部分。 在遺傳和物理作圖工作的帶動(dòng)下，疾病基因的定位、克隆和鑒定研究已形成了，從表位蛋白質(zhì)基因的傳統(tǒng)途徑轉(zhuǎn)向“反求遺傳學(xué)”或 “定位克隆法”的全新思路。隨著人類基因圖的構(gòu)成，3000多個(gè)人類基因已被精確地定位于染色體的各個(gè)區(qū)域。今后，一旦某個(gè)疾病位點(diǎn)被定位，就可以從局部的基因圖中遴選出相關(guān)基因進(jìn)行分析。這種被稱為“定位候選克隆”的策略，將大大提高發(fā)現(xiàn)疾病基因的效率。 3、多基因病的研究 目前，人類疾病的基因組學(xué)研究已進(jìn)入到多基因疾病這一難點(diǎn)。由于多基因疾病不遵循孟德爾遺傳規(guī)律，難以從一般的家系遺傳連鎖分析取得突破。這方面的研究需要在人群和遺傳標(biāo)記的選擇、數(shù)學(xué)模型的建立、統(tǒng)計(jì)方法的 改進(jìn)等方面進(jìn)行艱苦的努力。近來也有學(xué)者提出，用比較基因表達(dá)譜的方法來識別疾病狀態(tài)下基因的激活或受抑。實(shí)際上，“癌腫基因組解剖學(xué)計(jì)劃（Cancer Genome Anatomy Project,CGAP”就代表了在這方面的嘗試。