2019-2020年高考生物 必背知識點 苯丙酮尿癥的成因.doc
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2019-2020年高考生物 必背知識點 苯丙酮尿癥的成因.doc
2019-2020年高考生物 必背知識點 苯丙酮尿癥的成因摘要:小編為大家整理了高考生物知識點總結(jié),內(nèi)容苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病,在新生兒中發(fā)病率較高,由于患兒(hh)缺少顯性基因H,導(dǎo)致體內(nèi)苯丙氮酸羥化酶缺乏,希望大家在查看這些高考知識點的時候注意多加練習(xí)。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病,是由12號染色體上的正?;?H)突變?yōu)殡[性基因(h)引起肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏,使苯丙氨酸代謝障礙導(dǎo)致機(jī)體中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷所致的先天性代謝性疾病。于1934年由挪威的Folling醫(yī)生首次報告,在我國一般人群中攜帶者的概率約1/601/30。 1.致病機(jī)理與主要病狀 患者因缺乏苯丙氨酸羥化酶,使苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸而在體內(nèi)蓄積,又因酪氨酸是形成多巴、兒茶酚胺、腎上腺素和甲狀腺激素等生理活性物質(zhì)的基礎(chǔ),因酪氨酸不能形成而致使生理活性物質(zhì)不足,導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷、智力低下;因缺乏黑色素,表現(xiàn)為頭發(fā)發(fā)黃、皮膚和虹膜色淺;因蓄積在血液中的苯丙氨酸通過其它代謝途徑形成苯丙酮酸、苯乙酸后從尿中排出,使患兒尿液具有特殊的鼠尿味,尿液是診斷的重要依據(jù)。 2.防與治療 避免近親結(jié)婚,對新生兒進(jìn)行篩查,做到早發(fā)現(xiàn)、早治療,防止智力低下。對已有患兒的家庭再次生育時應(yīng)做基因診斷,并做出繼續(xù)妊娠或終止妊娠的決定,降低不良影響。 治療措施:通過飲食療法,在滿足機(jī)體對苯丙氨酸需要的前提下,減少苯丙氨酸供給,并補(bǔ)充多巴等生理活性物質(zhì),預(yù)防繼發(fā)癥。 3.例題解析 例.苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病,在新生兒中發(fā)病率較高,由于患兒(hh)缺少顯性基因H,導(dǎo)致體內(nèi)苯丙氮酸羥化酶缺乏,使來自食物的苯丙氨酸沿非正常代謝途徑轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸。苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多,就會造成患兒神經(jīng)系統(tǒng)損害。目前防治這種疾病的有效方法是盡早采用食療法,即給予患兒低苯丙氨酸飲食。在一次篩查時,發(fā)現(xiàn)一對表現(xiàn)正常的夫婦,生了一個患有苯丙酮尿癥和進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(B、b表示)的疾病。 請據(jù)上述材料回答以下問題: 補(bǔ)充完成下表(含量用“正?!?、“過多”、“缺乏”表示): 患兒 體內(nèi)苯丙酮酸含量 體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶含量 基因型 食療前 食療后 正常 該患者為男孩的幾率是 。 若該夫婦再生育表現(xiàn)正常女兒的幾率為 。 該夫婦生育的表現(xiàn)正常女兒,成年后與一位表現(xiàn)正常的男性苯丙酮尿癥攜帶者結(jié)婚,后代中同時患上述兩種遺傳病的幾率是 ,只患一種遺傳病的幾率為 。 解析食療可使苯丙酮酸的含量正常,但不會改變苯丙氨酸羥化酶含量及其基因型;由于進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一種伴X染色體隱性遺傳病,由兩病孩子反推可知雙親基因型為HhXBY(夫)、HhXBXb(婦),他們不可能生出患進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的女孩,因而這個兩病孩子100%為男性;這對夫婦生育女孩的概率為1/2,患苯丙酮尿癥的概率為1/4,生育正常女孩的概率為(1/2)(1-1/4)=3/8;表現(xiàn)正常女兒可能的基因型及概率為1/6HHXBXB、1/6HHXBXb、1/3HhXBXB、1/3HhXBXb,與之婚配的男性基因型為HhXBY,他們婚后生育的小孩患苯丙酮尿癥的概率為1/6、患進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的概率為1/8,因而患兩病的概率為(1/6)(1/8)=1/48,只患一病的概率為(1/6)(1-1/8)+(1-1/6)(1/8)=1/4。 答案多 缺乏 缺乏 hh hh;100%;3/8;1/48 1/4。