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2019-2020年高考生物一輪復習 第5章 基因突變及其他變異 第3節(jié) 人類遺傳病高考預測 新人教版必修2 預測點1.遺傳病實例分析 1.糖原積累病是酶缺陷所致的一組先天性糖代謝紊亂性疾病，多數(shù)屬于常染色體隱性遺傳，少數(shù)屬于伴X染色體隱性遺傳。該病多發(fā)生于嬰兒時期，在少年時期即可緩解或消失?；颊卟荒苷４x糖原，使糖原分解發(fā)生障礙，因此糖原大量沉積于組織中而致病。根據(jù)上述材料，判斷下列說法正確的是(　　) A.糖原積累病說明基因可通過控制蛋白質結構而直接導致疾病 B.糖原積累病的隱性純合子一定表現(xiàn)該病癥狀 C.該疾病的發(fā)生說明一個基因可控制同一個性狀 D.該病癥狀首先表現(xiàn)為肝臟或肌肉受損 【解析】選D。糖原積累病是酶缺陷所致先天性糖代謝紊亂性疾病，是基因通過控制酶的合成影響代謝而引發(fā)的疾病，A項錯誤；該病在少年時期即可緩解或消失，隱性純合子不一定表現(xiàn)該病癥，B項錯誤；該病多數(shù)屬于常染色體隱性遺傳，少數(shù)屬于伴X染色體隱性遺傳，說明多個基因可控制同一個性狀，C項錯誤；糖原主要儲存在肝臟和骨骼肌中，糖原分解障礙最先影響肝臟和肌肉功能，D項正確。 預測點2.遺傳病調查與系譜分析 2.人類脆性X綜合征是由只存在于X染色體上的FMR1基因中特定的CGG/GCC序列重復而導致的。基因中CGG/GCC重復次數(shù)與表現(xiàn)型的關系如下表所示。 類型 基因中CGG/GCC重復次數(shù) 表現(xiàn)型 男性 女性 正常 基因 <50 不患病 不患病 前突變 基因 50～200 不患病 不患病 全突變 基因 >200 患病 雜合子：50%患病， 50%正常； 純合子：100%患病 (2)導致出現(xiàn)脆性X綜合征的變異類型是__________。 (3)女性將其前突變基因傳遞給下一代時，大多擴展成全突變基因，而男性將其前突變基因傳遞給女兒時，不會擴展成全突變基因。下圖是甲病(某單基因遺傳病)和脆性X綜合征的遺傳家系圖(已知除Ⅱ7、Ⅲ12外的個體都不含全突變基因)。 請回答： ①甲病的遺傳方式是__________。Ⅰ3和Ⅰ4若再生一個孩子，該孩子患甲病的幾率是__________。 ②Ⅱ7與一個既不含前突變基因也不含全突變基因的女性婚配，其后代患脆性X綜合征的概率是__________，患者的性別是__________?？隙ㄓ星巴蛔兓虻膫€體是____________。 【解析】(1)某種遺傳病的發(fā)病率=某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的被調查人數(shù)100%。 (2)DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結構的改變，叫基因突變。脆性X綜合征的發(fā)生與存在于X染色體上的FMR1基因中CGG/GCC序列重復次數(shù)多少有關，屬于基因突變中的堿基對的增添。 (3)①根據(jù)3號與4號患有甲病，10號正常，可判斷該病為顯性遺傳病；根據(jù)13號正常，可排除伴X染色體顯性遺傳病的可能，該病應為常染色體顯性遺傳病。Ⅰ3和Ⅰ4均為甲病的雜合子，再生一個孩子，該孩子患甲病的幾率是3/4。 ②Ⅰ1和Ⅰ2均正常，婚配后生育的Ⅱ7為患者，根據(jù)題意又知該致病基因位于X染色體上，因而患脆性X綜合征是一種X染色體上的隱性遺傳?。凰寓?患者與該基因正常的女性純合子婚配，后代中女性雜合子∶男性正常=1∶1，又女性雜合子約50%患病，50%表現(xiàn)正常。所以后代患脆性X綜合征的概率是1/4，患者的性別是女性。圖中Ⅰ2和Ⅱ6的兒子患有脆性X綜合征，二者應含有前突變基因。 答案：(1)脆性X綜合征患者總人數(shù)調查總人數(shù)100% (2)基因突變 (3)①常染色體顯性　3/4　②1/4　女?、?和Ⅱ6