正 常 人 眼 中 - 紅 綠 色 盲 眼 中 - J.Dalton 1766-1844 道 爾 頓 發(fā) 現(xiàn) 色 盲 的 小 故 事 道 爾 頓 在 圣 誕 節(jié) 前 夕 買 了 一 件禮 物 -一 雙 “ 棕 灰 色 ” 的 襪 子 ， 送給 媽 媽 。 媽 媽 卻 說 ： 你 買 的 這 雙 櫻 桃紅 色 的 襪 子 ， 我 怎 么 穿 呢 ？ 道 爾 頓 發(fā) 現(xiàn) ， 只 有 弟 弟 與 自 己 看法 相 同 ， 其 他 人 全 說 襪 子 是 櫻 桃 紅 色的 。 道 爾 頓 經(jīng) 過 分 析 和 比 較 發(fā) 現(xiàn) ， 原來 自 己 和 弟 弟 都 是 色 盲 ， 為 此 他 寫 了篇 論 文 論 色 盲 ， 成 了 第 一 個 發(fā) 現(xiàn)色 盲 癥 的 人 ， 也 是 第 一 個 被 發(fā) 現(xiàn) 的 色盲 癥 患 者 。 后 人 為 紀 念 他 ， 又 把 色 盲 癥 叫 道爾 頓 癥 。一 、 色 盲 癥 的 發(fā) 現(xiàn) 駱 駝 58 紅 綠 色 盲 者能 讀 成 正 常 者 則 讀不 出 來 恭 喜 你 ， 你 的 視 覺 正 常 ！ 據(jù) 統(tǒng) 計 : 我 國 男 性 紅 綠 色 盲 的 發(fā) 病 率 為 7%， 女 性 紅 綠 色 盲 的 發(fā) 病 率 為 0.5%。 女 性 正 常男 性 正 常男 性 色 盲1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 121 2 4 5 631 2 二 、 探 究 紅 綠 色 盲 的 遺 傳 規(guī) 律(1)紅 綠 色 盲 基 因 是 顯 性 基 因 還 是 隱 性 基 因 ？位 于 什 么 染 色 體 上 ？ 二 、 探 究 紅 綠 色 盲 的 遺 傳 規(guī) 律YX B或 b（ 視 覺 正 常 或 紅 綠 色 盲 ）X和 Y同 源 區(qū) 段X非 同 源 區(qū) 段Y非 同 源 區(qū) 段 (2)人 的 正 常 色 覺 和 紅 綠 色 盲 的 基 因 型 和 表 現(xiàn) 型 （ 用B、 b表 示 ）二 、 探 究 紅 綠 色 盲 的 遺 傳 規(guī) 律 XBXB XBYx123546 XBXb XBYxXbXb XBYxXBXB XbYxXBXb XbYxXbXb XbYx二 、 探 究 紅 綠 色 盲 的 遺 傳 規(guī) 律(3)人 類 紅 綠 色 盲 的 遺 傳 方 式 及 特 點 親 代配 子子 代 女 性 正 常 男 性 色 盲X YbX XB b女 性 攜 帶 者 男 性 正 常1 ： 1X XB B Y XbbXX B X YB 女 性 攜 帶 者 正 常 男 性親 代配 子子 代 女 性 正 常 女 性 攜 帶 者 男 性 正 常 男 性 色 盲1 ： 1 ： 1 ： 1X XB b X YBXX B XX b XX B Y X XB B X XB b X YB X Yb 親 代配 子子 代 女 性 攜 帶 者 男 性 色 盲 XBXb XbY親 代配 子子 代 XB Xb YXbXb XBY女 性 色 盲 男 性 正 常 1 ： 1 ： 1 ： 1XbXBXb XbY女 性 攜 帶 者 男 性 色 盲女 性 攜 帶 者 男 性 色 盲 親 代配 子子 代 女 性 色 盲 男 性 正 常 XbXb XBY親 代配 子子 代 Xb XB YXBXb XbY女 性 攜 帶 者 男 性 色 盲 1 ： 1女 性 色 盲 男 性 正 常 XBXB XBYx123546 XBXb XBYxXbXb XBYxXBXB XbYxXBXb XbYxXbXb XbYx 特 點 1:男 患 者 多 于 女 患 者 因 為 男 性 只 含 一 個 致 病 基 因(XbY)即 患 色 盲 ， 而 女 性 只 含 一 個致 病 基 因 (XBXb)并 不 患 病 而 只 是 攜帶 致 病 基 因 ， 她 必 須 同 時 含 有 兩個 致 病 基 因 (XbXb)才 會 患 色 盲 。為 什 么 紅 綠 色 盲 患 者 男 性 多 于 女 性 ？ 特 點 2:交 叉 遺 傳 XBXbXbY來 源 ：去 路 ： 請分析男性色盲基因的來源和去路XBXb XbXb 結(jié)論：致 病 基 因 是 位 于 上 的 _基 因 。隱 性X染 色 體二 、 探 究 紅 綠 色 盲 的 遺 傳 規(guī) 律伴 X隱 性 遺 傳 病 的 特 點 ：1. 患 者 男 性 多 于 女 性 ： 2. 通 常 為 交 叉 遺 傳 3. 女 性 色 盲 ， 她 的 父 親 和 兒 子 都 色 盲 （ 母 患 子 必 患 ， 女 患 父 必 患 ） XbYXBXb XbY色 盲 典 型 遺 傳 過 程 是 外 公 女 兒 外 孫 。 三 、 抗 維 生 素 佝 僂 病 患 者 由 于 對 磷 、 鈣 吸 收 不 良 而 導(dǎo) 致 骨 發(fā) 育障 礙 。 患 者 常 常 表 現(xiàn) 為 X型 （ 或 0型 ） 腿 、 骨骼 發(fā) 育 畸 形 （ 如 雞 胸 ） 、 生 長 緩 慢 等 癥 狀 。 受 X染 色 體 上 的 顯 性 基 因 （ D） 的 控 制 。女 性 患 者 ： XDXD， XDXd男 性 患 者 ： XDY 歸 納 遺 傳 特 點1） 女 性 患 者 多 于 男 性 患 者 ； 2） 具 有 世 代 連 續(xù) 性 （ 代 代 有 患 者 ） ； 3） 父 患 女 必 患 、 子 患 母 必 患 ；三 、 抗 維 生 素 佝 僂 病 四 、 伴 性 遺 傳 的 概 念 及 類 型伴 X遺 傳伴 Y遺 傳類 型 伴 X顯 性 遺 傳伴 X隱 性 遺 傳 位 于 上 基 因 所 控 制 的 性 狀的 遺 傳 常 常 與 _相 關(guān) 聯(lián)性 別性 染 色 體 1、 某 色 盲 男 孩 的 父 母 、 祖 父 母 、 外 祖 父 母 中 ， 除 祖 父是 色 盲 外 ， 其 它 的 均 正 常 ， 這 個 男 孩 的 色 盲 基 因 來 自于A、 祖 父 B、 祖 母 C、 外 祖 父 D、 外 祖 母D2、 一 對 表 現(xiàn) 型 正 常 的 夫 婦 ， 他 們 各 自 的 父 親 均 為 色 盲患 者 ， 他 們 所 生 的 子 女 中 ， 兒 子 患 色 盲 的 概 率 是A、 25% B、 50% C、 75% D、 100% B我 是 合 格 的 遺 傳 咨 詢 師 ？ 3、 人 類 遺 傳 病 中 ， 抗 維 生 素 D佝 僂 病 是 由 X染 色 體 上 的 顯性 基 因 控 制 的 。 甲 家 庭 中 丈 夫 患 抗 維 生 素 D佝 僂 病 ,妻 子 表現(xiàn) 正 常 ;乙 家 庭 中 ,夫 妻 都 表 現(xiàn) 正 常 ,但 妻 子 的 弟 弟 患 紅 綠色 盲 ,從 優(yōu) 生 角 度 考 慮 ,甲 乙 家 庭 應(yīng) 分 別 選 擇 生 育 A.男 孩 男 孩 B.女 孩 女 孩 C.男 孩 女 孩 D.女 孩 男 孩 C 五 、 伴 性 遺 傳 在 實 踐 中 的 應(yīng) 用PF1配 子 五 、 伴 性 遺 傳 在 實 踐 中 的 應(yīng) 用XAY XaXaXA Y XaXaYXAXaPF1配 子 紅 眼 雌 蠅 白 眼 雄 蠅紅 眼 雄 蠅 白 眼 雌 蠅 ZZ W ZWZZZW 1 : 1ZZ zzzw 性 染 色 體ZW型 ： 鳥 類 、 蛾 蝶 類ZW型 性 別 決 定 (1)蘆 花 雞 的 性 別 決 定 方 式 是 ： ZW型 ， 雄 性 : 同 型 的 ZZ 性 染 色 體 ， 雌 性 : 異 型 的 ZW 性 染 色 體 。(2)蘆 花 雞 羽 毛 由 位 于 Z染 色 體 上 的 顯 性 基 因 （ B）決 定 ， 即 ： ZB 非 蘆 花 雞 羽 毛 則 為 ： Zb PF1配 子 ZB W ZbZbWZBZb 非 蘆 花 雌蘆 花 雄P配 子F1 ZBW ZbZb蘆 花 雌 非 蘆 花 六 、 人 類 遺 傳 病 的 解 題 規(guī) 律2、 確 定 顯 隱 性甲 乙 丙 丁無 中 生 有 為 隱 性 有 中 生 無 為 顯 性男 性 患 者 女 性 患 者1、 排 除 伴 Y遺 傳 2、 再 確 定 致 病 基 因 的 位 置甲乙常 染 色 體 /X染 色 體常 染 色 體 丙丁常 染 色 體 /X染 色 體常 染 色 體2、 再 確 定 致 病 基 因 的 位 置 一 、 排 除 伴 Y遺 傳 ；小 結(jié) 分 析 步 驟 ：二 、 判 斷 顯 隱 性 ；三 、 排 除 伴 性 遺 傳 。無 中 生 有 為 隱 性隱 性 遺 傳 看 女 病 有 中 生 無 為 顯 性顯 性 遺 傳 看 男 病 例 1、 在 下 面 的 遺 傳 系 譜 圖 中 ， 最 可 能 的 遺 傳方 式 是A. 常 染 色 體 隱 性 遺 傳B. 伴 Y染 色 體 遺 傳C.伴 X染 色 體 隱 性 遺 傳D.常 染 色 體 顯 性 遺 傳 B 例 2、 如 下 圖 所 示 是 人 類 一 種 稀 有 遺 傳 病 的 家 系 圖 譜 。請 推 測 這 種 病 最 可 能 的 遺 傳 方 式 是常 染 色 體 顯 性 遺 傳 常 染 色 體 隱 性 遺 傳 X染 色 體 顯 性 遺 傳X染 色 體 隱 性 遺 傳E.Y染 色 體 遺 傳 A III3的 基 因 型 是 _,他 的 致 病 基 因 來 自 于 I中 _個 體 , 該 個 體 的 基 因 型 是 _.(2)III2的 可 能 基 因 型 是 _,她 是 雜 合 體 的 的 概 率 是 _。 (3)IV1是 色 盲 攜 帶 者 的 概 率 是 。IIIIIIIV 1 2 3 41 21 2 31 XbY 1XBXbXBXB或 XBXb1/2例 3、 下 圖 是 某 家 系 紅 綠 色 盲 遺 傳 圖 解 。 請 據(jù) 圖 回 答 。男性正常女性正常男性色盲女性色盲1/4 例 4、 下 圖 為 甲 病 （ A-a） 和 乙 病 （ B-b） 的 遺 傳 系譜 圖 ， 其 中 乙 病 為 伴 性 遺 傳 病 ， 請 回 答 下 列 問 題 ： （ 1） -5為 純 合 子 的 概 率 是 ，（ 2） 假 如 -10和 -13結(jié) 婚 ， 生 育 的 孩 子 患 甲 病 的 概率 是 ， 只 患 一 病 的 概 率 是 。 1/2 2/3 7/12 例 5、 已 知 果 蠅 中 ， 灰 身 與 黑 身 為 一 對 相 對 性 狀 （ 顯 性 基因 用 B表 示 ， 隱 性 基 因 用 b表 示 ） ； 直 毛 與 分 叉 毛 為 一 對 相對 性 狀 （ 顯 性 基 因 用 F表 示 ， 隱 性 基 因 用 f表 示 ） 。 兩 只 親代 果 蠅 雜 交 得 到 以 下 子 代 類 型 和 比 例 ： 請 回 答 ：(1)控 制 灰 身 與 黑 身 的 基 因 位 于 ； 控 制 直 毛 與分 叉 毛 的 基 因 位 于 。 (2)親 代 果 蠅 的 基 因 型 為 、 。 常 染 色 體 X染 色 體 BbX FXf BbXFY 討 論 ： 若 某 遺 傳 病 的 致 病 基 因 位 于 X和 Y同 源區(qū) 段 ， 后 代 是 否 表 現(xiàn) 出 伴 性 遺 傳 現(xiàn) 象 ？ YXX和 Y同 源 區(qū) 段X非 同 源 區(qū) 段Y非 同 源 區(qū) 段X