紅 綠 色 盲 檢 查 圖 在 醫(yī) 院 體 檢 時 ， 醫(yī) 生 有 時 讓 我 們 看 一 種 彩色 圖 譜 ， 請 看 一 看 下 面 的 圖 譜 ， 這 其 中 究竟 畫 了 些 什 么 ？檢測：你的色覺正常嗎？ 有兩個駝峰的駱駝 數(shù)字58 7 男 性 患 者 女 性 患 者恭 喜 你 ， 你 的 色 覺 正 常 ！ J.Dalton 1766-1844 色 盲 癥 的 發(fā) 現(xiàn) 道 爾 頓 發(fā) 現(xiàn) 色 盲 的 小 故 事n 道 爾 頓 在 圣 誕 節(jié) 前 夕 買 了 一 件 禮物 -一 雙 “ 棕 灰 色 ” 的 襪 子 ，送 給 媽 媽 。 媽 媽 卻 說 ： 你 買 這 雙櫻 桃 紅 色 的 襪 子 ， 我 怎 么 穿 呢 ？n 道 爾 頓 發(fā) 現(xiàn) ， 只 有 弟 弟 與 自 己 看法 相 同 ， 其 他 人 全 說 襪 子 是 櫻 桃紅 色 的 。n 道 爾 頓 經(jīng) 過 分 析 和 比 較 發(fā) 現(xiàn) ， 原來 自 己 和 弟 弟 都 是 色 盲 ， 為 此 他寫 了 篇 論 文 論 色 盲 ， 成 了 第一 個 發(fā) 現(xiàn) 色 盲 癥 的 人 ， 也 是 第 一個 被 發(fā) 現(xiàn) 的 色 盲 癥 患 者 。 n 后 人 為 紀 念 他 ， 又 把 色 盲 癥 叫 道爾 頓 癥 。癥 狀 ： 患 者 由 于 色 覺障 礙 ， 不 能 像 正常 人 一 樣 區(qū) 分 紅色 和 綠 色 。 人 類 的 紅 綠 色 盲 、 抗 維 生 素 佝 僂的 遺 傳 表 現(xiàn) 與 果 蠅 遺 傳 非 常 相 似 ，n猜 測 :以 上 病 癥 的 發(fā) 病 為 什 么 跟 性 別有 關 聯(lián) ? 第 節(jié) 伴 性 遺 傳 帶 著 問 題 出 發(fā) ：n 1、 什 么 是 伴 性 遺 傳 ？n 2、 伴 性 遺 傳 有 什 么 特 點 ？n 3、 伴 性 遺 傳 在 實 踐 中 有 什 么 應 用 ？一 ： 伴 性 遺 傳 伴 X遺 傳伴 Y遺 傳類 型 伴 X顯 性 遺 傳伴 X隱 性 遺 傳伴 性 遺 傳1 、 概 念 : 控 制 性 狀 的 基 因 位 于 性 染 色 體 上 ，所 以 遺 傳 常 常 與 性 別 相 關 聯(lián) ， 這 種 現(xiàn)象 叫 伴 性 遺 傳 。 人 類 紅 綠 色 盲 癥 的 遺 傳 分 析1、 致 病 基 因 是 位 于 X染 色 體 上 還 是 Y染 色 體 上 ？2、 色 盲 基 因 是 顯 性 基 因 還 是 隱 性 基 因 ？伴 隱 性 遺 傳 病 n 2.經(jīng) 研 究 發(fā) 現(xiàn) ， 這 種 病 是 由 位 于 X染 色 體 上 的隱 性 基 因 （ b） 控 制 的 。 Y染 色 體 由 于 過 于 短 小而 沒 有 這 種 基 因 。 紅 綠 色 盲 基 因 是 隨 著 X染 色體 向 后 代 傳 遞 的 。 X Y色 覺 正 常 基 因 ：b 色 盲 基 因 ：XB 伴 Y伴 X同 源 區(qū) 段非 同 源 區(qū) 段 X b XB 總 結 :控 制 紅 綠 色 盲 的 基 因 是 隱 性 遺 傳基 因 (b),且 位 于 X性 染 色 體 上 ,請 根 據(jù)以 下 的 基 因 型 寫 出 表 現(xiàn) 型 :女 性 男 性基 因 型表 現(xiàn) 型 為 什 么 紅 綠 色 盲 患 者 男 性 多 于 女 性 ？ 男 女 有 關 紅 綠 色 盲 的 6種 婚 配 方 式XbY 男 患 者 XBXB 女 正 常XBXb 女 正 常 (攜 帶 者 )XBY 男 正 常 XbXb 女 患 者 人 類 紅 綠 色 盲 的 幾 種 遺 傳 方 式1.色 覺 正 常 的 女 性 純 合 子 男 性 紅 綠 色 盲2.女 性 攜 帶 者 男 性 正 常3.女 性 攜 帶 者 男 性 紅 綠 色 盲4.女 性 紅 綠 色 盲 男 性 正 常 XBXB XbY親 代 XBXb女 性 攜 帶 者 男 性 正 常 1 ： 1XB Xb Y配 子子 代 XBY 男 性 的色 盲 基因 只 能傳 給 女兒 ， 不能 傳 給兒 子 。女 性 正 常 男 性 色 盲 XBXb XbY親 代配 子子 代 XB Xb YXbXb XBY女 性 色 盲 男 性 正 常 1 ： 1 ： 1 ： 1XbXBXb XbY女 性 攜 帶 者 男 性 色 盲女 性 攜 帶 者 男 性 色 盲 女兒色盲父親一定色盲 XBXb XBY親 代 女 性 攜 帶 者 男 性 正 常 1 ： 1 ： 1 ： 1 女 性 正 常 男 性 色 盲子 代 配 子 男 孩 的色 盲 基因 只 能來 自 于母 親 XB Xb XB YXBXB XBXb XBY XbY女 性 攜 帶 者 男 性 正 常 父 親 正 常 女 兒 一 定正 常 ；母 親 色 盲 兒 子 一 定色 盲 。XbXb XBY親 代 XBXb女 性 攜 帶 者 男 性 色 盲 1 ： 1Xb XB Y配 子子 代 XbY女 性 色 盲 男 性 正 常 分 析 以 下 雜 交 方 式 的 后 代 基 因 型 及 表 現(xiàn) 型 ： XBXB XbY: XBXb XBY:1/2正 常 （ 攜 帶 者 XBXb） 、 1/2正 常 （ XBY ）1/4正 常 （ XBXB） 、 1/4正 常 （ 攜 帶 者 XBXb） 1/4正 常 （ XBY ） 、 1/4色 盲 （ Xb Y ） XBXb XbY: X bXb XBY:1/2正 常 （ 攜 帶 者 XBXb） 、 1/2色 盲 （ XbY ）1/4正 常 （ 攜 帶 者 XBXb ） 、 1/4色 盲 （ XbXb）1/4正 常 （ XBY ） 、 1/4色 盲 （ Xb Y ） 伴 X隱 性 遺 傳 病 的 特 點 ： 1 、 患 者 男 性 多 于 女 性 ： 因 為 男 性只 含 一 個 致 病 基 因 (XbY)即 患 色 盲 ， 而 女性 只 含 一 個 致 病 基 因 (XBXb)并 不 患 病 而只 是 攜 帶 致 病 基 因 ， 她 必 須 同 時 含 有 兩個 致 病 基 因 (XbXb)才 會 患 色 盲 。（ 7 ） （ 0.5 ）一 . 2、 通 常 為 交 叉 遺 傳 (隔 代 遺 傳 )色 盲 典 型 遺 傳 過 程 是 :外 公 女 兒 外 孫 。XbYXBXb XbY 1 21 2421 543 695 6 87 10 11 123 XbXb XbY XbYXbXbXbY 3.女 性 色 盲 ， 她 的 父 親 和 兒 子 都 色 盲 （ 母 患 子 必 患 ， 女 患 父 必 患 ） 伴 X隱 性 遺 傳 病 的 特 點 ：1.患 者 男 性 多 于 女 性 ： 2.通 常 為 交 叉 遺 傳 (隔 代 遺 傳 ) 色 盲 典 型 遺 傳 過 程 是 :外 公 女 兒 外 孫 。 3.女 性 色 盲 ， 她 的 父 親 和 兒 子 都 色 盲 （ 母 患 子 必 患 ， 女 患 父 必 患 ） 小 組 討 論 ： 如 果 是 X染 色 體 上 是顯 性 致 病 基 因 ,情 況 會 怎 樣 ?病 例 ： 抗 維 生 素 D佝 僂 病1、 寫 出 基 因 型2、 歸 納 遺 傳 特 點 抗 維 生 素 D佝 僂 病 是 由位 于 X染 色 體 上 的 顯 性 致病 基 因 控 制 的 一 種 遺 傳 性疾 病 。 患 者 由 于 對 磷 、 鈣吸 收 不 良 而 導 致 骨 發(fā) 育 障礙 。 患 者 常 常 表 現(xiàn) 為 X型（ 或 0型 ） 腿 、 骨 骼 發(fā) 育畸 形 （ 如 雞 胸 ） 、 生 長 緩慢 等 癥 狀 。 X染 色 體 上 的 顯 性 遺 傳 病 女 性 男 性基 因型表 現(xiàn)型 佝 僂病 患者 佝 僂病 患者 正 常 佝 僂病 患者 正 常XDXD XDXd XdXd XDY XdYX染 色 體 上 的 顯 性 遺 傳 病抗 維 生 素 D佝 僂 病 IVIIIII 25 1 23 4 5 6 7 8 910 11 12 13 14 15 16 17 18 19 2021 22 23 24X染 色 體 上 的 顯 性 遺 傳 病 (抗 維 生 素 D佝 僂 病 )I1） 女 性 患 者 多 于 男 性 患 者 ；2） 具 有 世 代 連 續(xù) 性 （ 代 代 有 患 者 ） ；3） 父 患 女 必 患 、 子 患 母 必 患 ；伴 X顯 性 遺 傳 病 的 特 點 : 患 者 全 部 是 男 性 ； 致 病 基 因 “ 父 傳 子 、子 傳 孫 、 傳 男 不 傳 女 ， ” 。 伴 Y遺 傳 病 ：外 耳 道 多 毛 癥 常 見 的 伴 性 遺 傳1. 人 類 中 血 友 病 的 遺 傳2. 動 物 中 果 蠅 眼 色 的 遺 傳3. 蘆 花 雞 羽 毛 黑 白 相 間 的 橫 斑 條 紋遺 傳4. 雌 雄 異 株 植 物 的 某 些 性 狀 的 遺 傳5. 外 耳 道 多 毛 癥 伴 X隱 性 遺 傳伴 X隱 性 遺 傳伴 Y遺 傳 血 友 病 （ 伴 X隱 性 遺 傳 病 ） ： ： 血 友 病 患 者 的 血 漿 中 缺 少 抗 血友 病 球 蛋 白 （ AHG） ， 所 以 凝 血 發(fā) 生障 礙 ， 患 者 皮 下 、 肌 肉 內(nèi) 反 復 出 血 ，形 成 瘀 斑 。 在 受 傷 流 血 時 不 能 自 然止 血 ， 很 容 易 引 起 失 血 死 亡 。 血 友病 的 遺 傳 與 色 盲 的 遺 傳 相 同 ， 其 正常 基 因 （ H） 和 致 病 基 因 （ h） 也 只位 于 X 染 色 體 上 。即 ： 女 性 患 者 ： XhXh， 男 性 患 者 ： X hY. 血 友 病 19世 紀 ， 英 國 皇 室 中 流 傳 著 一 種 非 常 危 險的 遺 傳 病 。 這 種 病 被 人 們 稱 為 “ 皇 家 病 ” 或 “ 皇族 病 ” 。 患 者 常 因 輕 微 損 傷 就 出 血 不 止 或 因 體 內(nèi)出 血 夭 折 ， 很 難 活 到 成 年 。 這 就 是 血 友 病 。 這 種 病 之 所 以 在 皇 族 流 傳 ， 是 因 為 他 們 為了 親 上 加 親 、 門 當 戶 對 、 為 保 持 尊 貴 血 統(tǒng) 而 進 行近 親 婚 配 造 成 的 。 資 料 : (皇 家 病 ) 血 友 病 遺 傳 系 譜 圖伴 X隱 性 遺 傳 病 伴 性 遺 傳 在 實 踐 中 的 應 用 ： 小 李 （ 男 ） 和 小 芳 是 一 對 新 婚 夫 婦 ，小 芳 在 兩 歲 時 就 診 斷 為 是 血 友 病 患 者 。 如果 你 是 一 名 醫(yī) 生 ， 他 們 就 血 友 病 的 遺 傳 情況 和 如 何 優(yōu) 生 向 你 進 行 遺 傳 咨 詢 ， 你 建 議他 們 最 好 生 男 孩 還 是 生 女 孩 ？-生 女 孩1.指 導 人 類 的 優(yōu) 生 優(yōu) 育 ， 提 高 人 口 素 質(zhì) 蘆花雞非蘆花雞 zbzb z wzb 親 代 z w配 子子 代 zBzb zbw 非 蘆 花 雞 蘆 花 雞 蘆 花 雞 非 蘆 花 雞 XWY XwXWXW Y XwXWYXWXWPF1配 子 紅 眼 雌 白 眼 雄 你 知 道 他 們 患 了 什 么 病 嗎 ？白 化 病 并 指 苯 丙 酮 尿 癥 伴 X染 色 體 隱 性 遺 傳 XbXb XbY人 類 伴 性 遺 傳 病類 型 舉 例紅 綠 色 盲血 友 病 患 者 基 因 型伴 X染 色 體 顯 性 遺 傳 抗 維 生 素 D佝 僂 病鐘 擺 型 眼 球 震 顫 XDXD XDXd XDY伴 Y染 色 體 遺 傳 外 耳 道 多 毛 癥 人 類 的 遺 傳 病 ：白 化 ：多 指 （ 并 指 ）色 盲 ：血 友 病 ： 常 染 色 體 隱 性 遺 傳 aa常 染 色 體 顯 性 遺 傳 TT、 TtX染 色 體 隱 性 遺 傳 XbXb XbY白 化 多 指 ：白 化 色 盲 ： aaTT或 aaTtaaXbY和 aaXbXb 色 盲 遺 傳 特 點（ 1） 色 盲 基 因 是 隱 性 基 因 （ 色 盲 b）（ 2） 色 盲 基 因 和 它 的 正 常 基 因 只 位 于 染 色體 , Y染 色 上 沒 有 。（ 3） 色 盲 患 者 男 性 多 于 女 性（ 5） 隔 代 出 現(xiàn) （ 父 輩 患 病 ， 子 女 正 常 ， 孫 輩 患 病 ）(4)交 叉 遺 傳 （ 父 傳 女 ， 母 傳 子 ， 而 不 是 男 傳 男 ）（ 6） 色 盲 遺 傳 遵 循 基 因 的 規(guī) 律 。分 離 X 1、 伴 X隱 性 遺 傳 的 特 點 ：（ 1） 隔 代 遺 傳 ， 交 叉 遺 傳（ 2） 男 性 患 者 多 于 女 性 患 者2、 伴 X顯 性 遺 傳 的 特 點 ：（ 1） 世 代 相 傳 ， 交 叉 遺 傳（ 2） 女 性 患 者 多 于 男 性 患 者3、 Y染 色 體 遺 傳 的 特 點 ：、 染 色 體 遺 傳 的 特 點 ：患 者 均 為 男 性 ， 具 有 連 續(xù) 性 ， 也 稱 限 雄 遺 傳 （ 例 ： 外 耳 道 多 毛 癥 ）小 結 ： 父 傳 子 ， 子 傳 孫 ， 傳 男 不 傳 女 伴 性 遺 傳 的 特 點 與 判 斷遺 傳 病 的 遺 傳 方 式 遺 傳 特 點 實 例常 染 色 體 隱 性 遺 傳 病 隔 代 遺 傳 ， 患 者 為 隱 性 純合 體 白 化 病 、 苯 丙 酮 尿 癥常 染 色 體 顯 性 遺 傳 病 代 代 相 傳 ， 正 常 人 為 隱 性純 合 體 多 并 指 、 軟 骨 發(fā) 育 不全伴 染 色 體 隱 性 遺 傳 病 隔 代 遺 傳 ， 交 叉 遺 傳 ， 患者 男 性 多 于 女 性 色 盲 、 血 友 病伴 染 色 體 顯 性 遺 傳 病 代 代 相 傳 ， 交 叉 遺 傳 ， 患者 女 性 多 于 男 性 抗 維 生 素 佝 僂 病 伴 染 色 體 遺 傳 病 傳 男 不 傳 女 ， 只 有 男 性 患者 沒 有 女 性 患 者 人 類 中 的 毛 耳 判 斷 遺 傳 病 的 口 決 隱 母 病 子 必 病 ， 女 病 父 必 病 顯 子 病 母 必 病 ， 父 病 女 必 病 常 隱 無 中 生 有 為 隱 性 ， 生 女 患 病 為 常 隱 常 顯 有 中 生 無 為 顯 必 ， 生 女 正 常 為 常 顯 練 習 1、 人 類 精 子 的 染 色 體 組 成 是 （ ）A、 44條 +XY B 、 22條 +X或 22條 +Y C、 11對 +X或 11對 +Y D、 22條 +Y2、 人 的 性 別 決 定 是 在 （ ） A、 胎 兒 形 成 時 B、 胎 兒 發(fā) 育 時 C、 形 成 受 精 卵 時 D、 受 精 卵 分 裂 時3、 某 色 盲 男 孩 的 父 母 、 祖 父 母 、 外 祖 父 母 中 ， 除 祖 父是 色 盲 外 ， 其 它 的 均 正 常 ， 這 個 男 孩 的 色 盲 基 因 來 自 于（ ）A、 祖 父 B、 祖 母 C、 外 祖 父 D、 外 祖 母BCD 鞏 固 練 習 4、 下 列 一 定 含 有 染 色 體 的 是 （ ） 人 的 一 個 受 精 卵 B 人 的 一 個 次 級 精 母 細 胞 C 人 的 一 個 精 子 D 男 性 的 一 個 神 經(jīng) 元 細 胞 D 填 空 題 ： （ 1） 伴 性 遺 傳 是 指 基 因 位 于 ， 所 以 遺 傳 上 總 是 和 相 關 聯(lián) 的 現(xiàn) 象 。 （ 2） 紅 綠 色 盲 基 因 只 位 于 染 色 體 上 ， 是 性 基 因 。 （ 3） 男 性 紅 綠 色 盲 基 因 只 能 從 那 里 傳 來 ， 以 后 只 能 傳 給 。 這 種 遺 傳 特點 ， 在 遺 傳 學 上 叫 做 。性 染 色 體 上性 別 X隱 母 親女 兒 交 叉 遺 傳 (1)III3的 基 因 型 是 _,他 的 致 病 基 因 來 自 于 I中_個 體 ,該 個 體 的 基 因 型 是 _.(2) III2的 可 能 基 因 型 是 _,她 是 雜 合體 的 概 率 是 _。（ 3） IV1是 色 盲 攜 帶 者 的 概 率 是 。1 XbY1 XBXbXBXB或 XBXb1/2例 題 ： 下 圖 是 某 家 系 紅 綠 色 盲 遺 傳 圖 解 。請 據(jù) 圖 回 答 。 1/4 男 性 正 常女 性 正 常男 性 色 盲女 性 色 盲IIIIIIIV 1 2 3 41 21 2 3 (3)女 性 色 盲 ， 她 的 什 么 親 屬 一 定 患 色 盲 ？ ( ) A、 父 親 和 母 親 B、 兒 子 和 女 兒 C、 母 親 和 女 兒 D、 父 親 和 兒 子 D判 斷 題 ： （ 1） 母 親 色 盲 ,兒 子 一 定 是 色 盲 。 ( )（ 2） 父 親 色 盲 ,女 兒 一 定 是 色 盲 。 ( )（ 3） 外 祖 父 色 盲 ,外 孫 一 定 是 色 盲 。 ( )（ 4） 祖 母 色 盲 ,孫 女 一 定 是 色 盲 。 ( ) (1) 某 男 孩 是 色 盲 患 者 ,但 他 的 父 母 、 祖 父 母 、 外 祖父 母 的 色 覺 都 正 常 。 這 個 男 孩 的 色 盲 基 因 來 自 ( ) A、 祖 父 B、 祖 母 C、 外 祖 父 D、 外 祖 母D(2)一 對 色 覺 正 常 的 夫 婦 ， 妻 子 的 父 親 是 色 盲 患 者 。 試 問 ， 他 們 所 生 的 兒 子 是 色 盲 的 概 率 （ ） A、 25% B、 50% C、 75% D、 100% B選 擇 題 ： 5、 一 個 患 抗 維 生 素 D性 佝 僂 病 （ 該 病 為 X顯性 遺 傳 ） 的 男 子 與 正 常 女 子 結 婚 ， 為 預 防生 下 患 病 的 孩 子 ， 進 行 了 遺 傳 咨 詢 你 認為 下 列 的 指 導 中 有 道 理 的 是 ( ) A 不 要 生 育 B.妊 娠 期 多 吃 含 鈣 食 品 C 只 生 男 孩 D 只 生 女 孩 C 一 、 判 斷 題 ： （ 1） 紅 綠 色 盲 基 因 和 它 的 等 位 基 因 分 別 位 于人 類 的 X 和 Y 染 色 體 上 。 （ ） （ 2） 母 親 是 紅 綠 色 盲 基 因 的 攜 帶 者 ， 由 于 交叉 遺 傳 ， 兒 子 一 定 患 紅 綠 色 盲 。 （ ） （ 3） 人 類 的 精 子 中 含 有 的 染 色 體 是 23+X 或23+Y。 （ ） 試 判 斷 下 列 遺 傳 系 譜 最 可 能 的 遺 傳 方 式Y染 色 體 遺 傳特 點 ： 患 者 均為 男 性 ， 且 只要 父 親 患 病 ，兒 子 均 患 病 。示 正 常 男 女示 患 者 1 2 53 4 79 106 118 4 （ 2001年 廣 東 高 考 題 ） 基 因 檢 測 可 以 確 定 胎 兒 的 基因 型 。 有 一 對 夫 婦 ， 其 中 一 人 為 X染 色 體 上 的 隱 性 基因 決 定 的 遺 傳 病 患 者 ， 另 一 方 表 現(xiàn) 型 正 常 ， 妻 子 懷孕 后 ， 想 知 道 懷 的 胎 兒 是 否 攜 帶 致 病 基 因 ， 請 回 答 ： （ 1） 當 妻 子 為 患 者 時 ， 表 現(xiàn) 型 正 常 胎 兒 的 性 別 應該 是 男 性 還 是 女 性 ？ 為 什 么 ？ （ 2） 丈 夫 為 患 者 ， 胎 兒 是 男 性 時 ， 需 要 對 胎 兒 進行 基 因 檢 測 嗎 ？ 為 什 么 ？提 示 ： 母 病 子 必 病 ； 交 叉 遺 傳 （ 父 親 的 X只 給 女 兒 ） 男 性 正 常女 性 正 常 男 性 患 者女 性 患 者判 斷 下 列 遺 傳 系 譜 有 可 能 是 紅 綠 色 盲 的 是A B A B C D男 性 正 常女 性 正 常 1、 患 某 遺 傳 病 的 男 子 與 正 常 女 子 結 婚 。 如 生 女 孩 則100%患 病 ； 若 生 男 孩 ， 則 100%正 常 。 這 種 遺 傳 病 屬 于（ ） 遺 傳A.常 染 色 體 上 隱 性 B.X染 色 體 上 顯 性 C.常 染 色 體 上 顯 性 D.X染 色 體 上 隱 性鞏 固 練 習2、 女 性 色 盲 ， 她 的 什 么 親 屬 一 定 患 色 盲 ？ A、 父 親 和 母 親 B、 兒 子 和 女 兒 C、 母 親 和 女 兒 D、 父 親 和 兒 子 DB