2019-2020年高中生物 第四章 第4節(jié)基因診斷與基因治療知能演練輕巧奪冠課件 北師大版選修2A卷下列關(guān)于基因診斷的敘述不正確的是()A基因診斷具有更準(zhǔn)確、快速、靈敏、簡便等特征B基因診斷應(yīng)用放射性同位素或熒光分子等標(biāo)記的DNA分子做探針C基因診斷的技術(shù)前提是DNA分子雜交技術(shù)D科技發(fā)展、技術(shù)進(jìn)步使基因診斷已能完成對(duì)所有疾病的診斷和檢測解析：選D。本題考查基因診斷的定義、原理、特點(diǎn)及成果?；蛟\斷不適用于所有疾病，如外傷。 下列與基因診斷有關(guān)的一組物質(zhì)是()A蛋白質(zhì)、核酸B放射性同位素、蛋白質(zhì)C熒光分子、核酸 D放射性同位素、糖類解析：選C。因?yàn)榛蛟\斷是用放射性同位素(如32P)、熒光分子等標(biāo)記的DNA分子做探針，所以題中只有C項(xiàng)正確。 (xx重慶八中高二檢測)下列人體細(xì)胞不能用作基因診斷分析材料的是()A淋巴細(xì)胞 B皮膚細(xì)胞C絨毛細(xì)胞 D成熟紅細(xì)胞解析： 選D。由于人體各種組織細(xì)胞絕大多數(shù)有細(xì)胞核，且核內(nèi)含有全套基因組DNA，故可以作為基因診斷的材料。但人成熟的紅細(xì)胞由于功能特化，沒有細(xì)胞核，其細(xì)胞內(nèi)不存在基因診斷的對(duì)象核DNA，故不能作為基因診斷的分析材料。 下圖是用DNA測序儀測出的某人DNA片段的堿基排列順序。下列四幅圖是DNA測序儀測出的另外四人DNA片段的堿基排列順序，請(qǐng)認(rèn)真比較這四幅圖，其中與右圖堿基排列順序最相似的是()解析：選C。此題是人類基因組計(jì)劃中DNA測序的實(shí)際應(yīng)用，主要是比較圖形中的堿基序列是否相同，試題比較簡單，但有一定的趣味性，類似于智力測試題，而這類試題在歷年高考試題中都有體現(xiàn)。 基因治療是一項(xiàng)綜合性很強(qiáng)，難度很高的生物技術(shù)。下列屬于基因置換的一項(xiàng)是()A將致病基因的突變堿基序列加以糾正B用正常的目的基因替換致病基因C基因治療最終要通過對(duì)目的基因表達(dá)的調(diào)控實(shí)現(xiàn)D基因治療過程中需要載體的參與解析：選B?；蛑委煹那疤崾谦@得治療基因，在載體的參與下導(dǎo)入缺陷細(xì)胞中并進(jìn)行表達(dá)，實(shí)現(xiàn)對(duì)缺陷基因的抑制、替換或修補(bǔ)，以達(dá)到徹底治療的目的。而非治療性的改造基因則可能導(dǎo)致人類某些基因的丟失，影響基因的多樣性，是不可取的。如圖所示，科研人員合成了一段含15N的特定DNA片段。它用作為探針，利用堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，可檢測待測標(biāo)本中的遺傳信息。(1)這項(xiàng)技術(shù)的原理是_(2)這項(xiàng)技術(shù)目前可應(yīng)用到下列哪些方面？(多選)_。A肝炎等疾病診斷 B遺傳病的產(chǎn)前診斷C修復(fù)有缺陷的基因 D檢測飲水中病毒含量解析：本題考查的是基因診斷的原理和應(yīng)用?；蛟\斷中用的是放射性同位素、熒光分子等標(biāo)記的DNA探針，利用DNA雜交原理，鑒定被檢測標(biāo)本上的遺傳信息，從而達(dá)到檢測疾病的目的。目前可用于檢測某些病毒類疾病、某些遺傳病以及一部分癌癥等。由于能檢測許多種病毒，所以飲水中的病毒含量也自然能檢測。答案：(1)DNA分子雜交原理(2)A、B、D下圖示基因治療的兩種途徑，據(jù)圖回答：(1)圖中表示體內(nèi)途徑的是_(填序號(hào))，表示體外途徑的是_(填序號(hào))。(2)體內(nèi)途徑是將帶有治療作用的_通過_直接送入人體某些細(xì)胞中。(3)體外途徑需要采用_技術(shù)將_導(dǎo)入患者的某種細(xì)胞中，然后通過_使其增殖，最后輸回患者體內(nèi)。(4)基因治療兩種途徑的目的相同，即_。解析：本題要求熟悉基因治療兩種途徑的基本過程、所使用的生物技術(shù)及最終的目的。答案：(1)(2)基因載體(3)轉(zhuǎn)基因技術(shù)目的基因體外培養(yǎng)(4)直接糾正或彌補(bǔ)缺陷基因的功能B卷 應(yīng)用基因工程技術(shù)診斷疾病的過程中必須使用基因探針才能達(dá)到檢測疾病的目的。這里的基因探針是指()A用于檢測疾病的醫(yī)療器械B用放射性同位素或熒光分子等標(biāo)記的DNA分子C合成球蛋白的DNAD合成苯丙氨酸羥化酶的DNA片段解析：選B?；蛟\斷是用放射性同位素、熒光分子等標(biāo)記的DNA分子探針，利用DNA分子雜交原理，鑒定被檢測標(biāo)本上的遺傳信息，達(dá)到檢測疾病的目的。 對(duì)惡性腫瘤進(jìn)行基因診斷的過程為()將DNA轉(zhuǎn)到一種特制的尼龍膜上構(gòu)建基因探針從人體的尿液或血清等體液中獲得少量的脫落細(xì)胞，提取DNA，經(jīng)熱處理成單鏈DNA將探針與尼龍膜上的DNA分子結(jié)合對(duì)單鏈DNA進(jìn)行PCR技術(shù)擴(kuò)增將擴(kuò)增獲得的DNA熱處理得到大量的DNA單鏈AB C D解析：選B。對(duì)惡性腫瘤進(jìn)行基因診斷的原理和過程為：首先要利用已知的惡性腫瘤基因制備DNA分子探針；從人體的尿液或血清等體液中獲得少量的脫落細(xì)胞，提取DNA，經(jīng)熱處理成單鏈DNA；對(duì)單鏈DNA分子進(jìn)行PCR技術(shù)擴(kuò)增；將擴(kuò)增獲得的DNA熱處理得到大量的DNA單鏈；將DNA轉(zhuǎn)到一種特制的尼龍膜上；將探針與尼龍膜上的DNA分子進(jìn)行雜交，如果尼龍膜上含有突變基因，就會(huì)形成特定顏色的雜交斑。 某基因芯片上載有堿基序列為ATCGGC的探針，則可檢測下列哪些堿基序列()TAGCCGATCGGCUAGCCGTUGCCGA BC D解析：選B。基因芯片技術(shù)所利用的原理是DNA分子雜交，可檢測DNA和RNA。 利用DNA探針診斷疾病的具體方法是()A與被測樣品的DNA堿基序列做比較B與被測樣品的DNA分子重組C與被測樣品的DNA分子雜交DA、B、C三種方法均可解析：選C。用DNA探針診斷疾病的具體做法是與被測樣品的DNA分子雜交，然后根據(jù)出現(xiàn)雜交帶的情況來判斷疾病是否發(fā)生。 (xx南開中學(xué)高二檢測)下列有關(guān)PCR技術(shù)的敘述，不正確的是()APCR技術(shù)是利用堿基互補(bǔ)配對(duì)的原理BPCR技術(shù)需在體內(nèi)進(jìn)行CPCR技術(shù)可用于基因診斷，判斷親緣關(guān)系等DPCR技術(shù)經(jīng)過變性、復(fù)性、延伸三個(gè)階段解析：選B。PCR叫多聚酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)，是利用堿基互補(bǔ)配對(duì)的原理，在體外加速擴(kuò)增DNA的一種方法。經(jīng)過變性、復(fù)性、延伸三個(gè)階段。可用于DNA的擴(kuò)增和克隆、法醫(yī)鑒別個(gè)體和判斷親緣關(guān)系、基因診斷等。 下列疾病可進(jìn)行基因診斷的是()SARS疑似患者壞血病艾滋病患者腫瘤血友病苯丙酮尿癥甲狀腺腫大組織水腫A BC D解析：選B。基因診斷只能檢測因基因引起的疾病。 基因治療是把健康的外源基因?qū)?)A有基因缺陷的細(xì)胞中B有基因缺陷的染色體中C有基因缺陷的細(xì)胞器中D有基因缺陷的DNA分子中解析：選A?；蛑委熓前呀】档耐庠椿?qū)胗谢蛉毕莸募?xì)胞中，達(dá)到治療疾病的目的。只要細(xì)胞獲得了健康的外源基因，且能表達(dá)，就可以進(jìn)行正常的生命活動(dòng)了。 下列關(guān)于基因治療的敘述，錯(cuò)誤的是()A通過導(dǎo)入目的基因來實(shí)現(xiàn)對(duì)缺陷基因的抑制、替換或修補(bǔ)B基因治療也可用于基因的改造，提高人類“優(yōu)秀”基因的頻率C基因治療最終要通過對(duì)目的基因表達(dá)的調(diào)控實(shí)現(xiàn)D基因治療過程中需要載體的參與解析：選B?；蛑委煹那疤崾谦@得治療基因，在載體的參與下導(dǎo)入缺陷細(xì)胞中并進(jìn)行表達(dá)，實(shí)現(xiàn)對(duì)缺陷基因的抑制、替換或修補(bǔ)，以達(dá)到徹底治療的目的。而非治療性的改造基因則可能導(dǎo)致人類某些基因的丟失，影響基因的多樣性，是不可取的。 單基因遺傳病可以通過核酸雜交技術(shù)進(jìn)行早期診斷。鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種在地中海地區(qū)發(fā)病率較高的單基因遺傳病。已知紅細(xì)胞正常個(gè)體的基因型為BB、Bb，鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的基因型為bb。有一對(duì)夫婦被檢測出均為該致病基因的攜帶者，為了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。如圖為其產(chǎn)前核酸分子雜交診斷方法和結(jié)果示意圖。(1)從圖中可見，該基因突變是由于_引起的。巧合的是，這個(gè)位點(diǎn)的突變使得原來正常基因的限制酶切割位點(diǎn)丟失。正常基因該區(qū)域上有3個(gè)酶切位點(diǎn)，突變基因上只有2個(gè)酶切位點(diǎn)，經(jīng)限制酶切割后，凝膠電泳分離酶切片段，與探針雜交后可顯示出不同的帶譜，正?；蝻@示_條，突變基因顯示_條。(2)DNA或RNA分子探針要用_標(biāo)記。利用核酸分子雜交原理，根據(jù)圖中突變基因的核苷酸序列(ACGTGTT)，寫出作為探針的核糖核苷酸序列 _。解析：基因突變是指由于DNA堿基對(duì)的置換、增添或缺失而引起的基因結(jié)構(gòu)的變化，亦稱點(diǎn)突變。這種變化若位于限制酶切割位點(diǎn)處，則可能導(dǎo)致無法正常切割。正是利用這一特點(diǎn)，再結(jié)合凝膠電泳等技術(shù)手段，可對(duì)是否發(fā)生突變作出判斷。鐮刀型細(xì)胞貧血癥的診斷可采用核酸分子雜交的方法，首先是利用基因工程的原理制備基因探針，基因探針是一段帶標(biāo)記的、與待測基因或其鄰近區(qū)段的核苷酸序列互補(bǔ)的核酸片段。把基因探針和待測基因都變性成為單鏈，再彼此互補(bǔ)復(fù)性成為雙鏈，這就是核酸分子雜交。由于待測基因事前已被限制酶切成一定長度的片段，所以根據(jù)雜交片段長度的多態(tài)性，就可以分析待測基因是否發(fā)生了突變。答案：(1)堿基對(duì)改變(或A變成T)21(2)放射性同位素(或熒光分子)UGCACAA 在1990年，醫(yī)生對(duì)一位缺乏腺苷酸脫氨酶基因而患先天性體液免疫缺陷病的美國女孩進(jìn)行治療。采用的方法是首先將患者的T細(xì)胞取出作體外培養(yǎng)，然后用某種病毒將正常腺苷酸脫氨酶基因轉(zhuǎn)入人工培養(yǎng)的T細(xì)胞中，再將這些轉(zhuǎn)基因T細(xì)胞回輸?shù)交颊叩捏w內(nèi)，經(jīng)過多次治療，患者的免疫功能趨于正常。(1)該病治療運(yùn)用了基因工程技術(shù)，在這個(gè)實(shí)例中運(yùn)載體是_，目的基因是_，目的基因的受體細(xì)胞是_。(2)將轉(zhuǎn)基因T細(xì)胞多次回輸?shù)交颊唧w內(nèi)后，免疫能力趨于正常是由于產(chǎn)生了_，產(chǎn)生這種物質(zhì)的兩個(gè)基本步驟是_和_。(3)該病的治療方法屬于基因工程運(yùn)用中的_； 這種治療方法的原理是_。答案：(1)某種病毒腺苷酸脫氨酶基因患者T細(xì)胞(2)腺苷酸脫氨酶(或抗體)轉(zhuǎn)錄翻譯(3)基因治療把健康的外源基因?qū)胗谢蛉毕莸募?xì)胞內(nèi)從而達(dá)到治療的目的