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2019-2020年高考生物二輪復習 題型專練 高考重點沖關練6 基因突變對生物性狀的影響 【常考角度】 1.正確理解基因突變的實質，從而正確區(qū)分基因突變與其他變異的區(qū)別。(對應訓練T1、T2) 2.正確理解基因和mRNA之間堿基互補配對關系，根據(jù)密碼子中的堿基變化找出基因中的堿基變化。(對應訓練T3) 3.根據(jù)基因與性狀的關系理解基因突變對生物性狀的影響。(對應訓練T4、T5、T6) 1.(xx昆明二模)下列關于變異的敘述中，正確的是(　　) A.在減數(shù)分裂間期，果蠅Ⅱ號染色體上缺失了一個堿基對，這種變異屬于染色體變異 B.基因突變一定能夠改變生物的表現(xiàn)型 C.發(fā)生在生物體體細胞內(nèi)的基因突變一般不能傳給子代，屬于不可遺傳的變異 D.基因重組是生物變異的重要來源，一般發(fā)生在有性生殖的過程中 【解析】選D。缺失一個堿基對屬于分子水平的基因突變，A項錯誤。基因突變不一定改變生物的表現(xiàn)型，B項錯誤?；蛲蛔儗е逻z傳物質改變，產(chǎn)生可遺傳的變異，C項錯誤?；蛑亟M一般發(fā)生在有性生殖的減數(shù)分裂過程中，D項正確。 【加固訓練】噴瓜的葉色受一對等位基因A-a控制，其中基因型為AA的植株表現(xiàn)深綠色，基因型為Aa的植株表現(xiàn)淺綠色，基因型為aa的植株因不能合成葉綠素而呈黃色。淺綠色植株的部分葉片上出現(xiàn)了黃化現(xiàn)象，下列對黃化葉出現(xiàn)原因的推測中，錯誤的是(　　) A.基因突變 B.基因重組 C.染色體結構變異 D.染色體數(shù)目變異 【解析】選B。淺綠色植株的部分葉片上出現(xiàn)了黃化現(xiàn)象，應是有絲分裂過程中發(fā)生了基因突變或染色體變異，但由于葉片上不進行減數(shù)分裂，因此，出現(xiàn)此現(xiàn)象的原因不會是基因重組。 2.(xx武漢三模)下列關于生物變異的敘述正確的是(　　) A.肺炎雙球菌R型轉化為S型的實質是基因突變 B.高莖豌豆后代出現(xiàn)高莖和矮莖的原因是發(fā)生了基因重組 C.染色體之間發(fā)生的片段交換屬于染色體結構變異 D.基因分子結構發(fā)生改變后可能產(chǎn)生新基因 【解析】選D。肺炎雙球菌R型轉化為S型的實質是基因重組。高莖豌豆后代出現(xiàn)高莖和矮莖的原因是發(fā)生了等位基因的分離。同源染色體的非姐妹染色單體之間的交換屬于基因重組?；蚍肿咏Y構發(fā)生改變后遺傳信息發(fā)生改變，可能產(chǎn)生新基因。 3.科學家以正常人及某種疾病患者的相應mRNA為模板合成了cDNA。已查明該患者相應蛋白質中只有32號氨基酸與正常人不同，cDNA中只有一個位點的堿基發(fā)生改變。對比結果見下表。以下有關分析合理的是(　　) 研究對象 cDNA的堿基位點 32號氨基酸及密碼子 94 95 96 密碼子 氨基酸 正常人 G C G CGC 精氨酸 C G C 患者 G 組氨酸 C A.cDNA所含的堿基數(shù)等于96　　　　　 B.合成cDNA時需要DNA解旋酶 C.患者第94號位點堿基對缺失 D.患者相應氨基酸密碼子為CAC 【解析】選D。相應蛋白質的氨基酸數(shù)未知，因此不能確定cDNA所含的堿基數(shù)。以mRNA為模板合成cDNA需要逆轉錄酶。根據(jù)cDNA中只有一個位點的堿基發(fā)生改變，通過比較組氨酸和精氨酸的密碼子，可以看出應是密碼子中的第二個堿基G變成了A。基因中發(fā)生了堿基對的替換，而不是缺失。 4.(xx海淀二模)大齡父親容易產(chǎn)生患阿帕特綜合征的小孩。引起阿帕特綜合征的突變基因多存在于精子中，從而影響體內(nèi)Z受體蛋白的結構。下列關于該病的說法錯誤的是(　　) A.該病是一種遺傳病 B.患病基因多在有絲分裂時產(chǎn)生 C.患者Z受體蛋白的氨基酸序列或空間結構與正常人不同 D.Z受體蛋白基因突變的概率與年齡有一定的關系 【解析】選B。根據(jù)題意“引起阿帕特綜合征的突變基因多存在于精子中，從而影響體內(nèi)Z受體蛋白的結構”可知該病是一種遺傳病，常通過父本遺傳，A正確?；疾』蚨嘣诟副緶p數(shù)分裂時產(chǎn)生，存在于精子中，B錯誤?；颊遉受體蛋白的氨基酸序列或空間結構與正常人不同，C正確。Z受體蛋白基因突變的概率與父本年齡有一定的關系，D正確。 5.(xx開封二模)果蠅是雌雄異體的二倍體動物，體細胞中有8條染色體，是常用的遺傳研究材料。一對果蠅每代可以繁殖出許多后代。請回答下列有關問題： (1)雄果蠅正常減數(shù)分裂的過程中，有兩條Y染色體的細胞所處的時期為　　　　　　　　　　　　。 (2)有一個自然繁殖、表現(xiàn)型正常的果蠅種群，性別比例偏離較大。研究發(fā)現(xiàn)該種群的基因庫中存在隱性致死突變基因(胚胎致死)。從該種群中選取一對雌雄果蠅相互交配，F(xiàn)1中有202個雌性個體和98個雄性個體。 ①導致上述結果的致死基因位于　　　　染色體上。研究發(fā)現(xiàn)果蠅中的致死突變會使細胞中的核糖體含量極低，從而使突變個體死亡，其致死原因是　　　　　　　　　　　　　　　　。讓F1中雌雄果蠅相互交配，F(xiàn)2致死的概率是　　　　。 ②從該種群中任意選取一只雌果蠅，鑒別它是純合子還是雜合子的方法是：將該雌果蠅與種群中的雄果蠅雜交，如果雜交后代　　　　　　　　　　　，則該雌果蠅為雜合子；如果雜交后代　　　　　　　　　　　，則該雌果蠅為純合子。 (3)研究發(fā)現(xiàn)野生果蠅正常翅(h)可以突變?yōu)槊?H)，體內(nèi)還有一對基因R、r，本身不控制具體性狀，但rr基因組合時會抑制H基因的表達。如果兩對基因位于常染色體上，則一個種群中純合正常翅果蠅的基因型有　　　　種。如果這兩對基因分別位于兩對同源染色體上，基因型為HhRr的雌雄果蠅個體交配，產(chǎn)生的子代里，正常翅中雜合子所占的比例為　　　　?，F(xiàn)有一對基因型相同的毛翅雌雄果蠅交配，產(chǎn)生的子代中毛翅與正常翅的比例為3∶1，那么這對果蠅的基因型可能是　　　　。 【解析】(1)減數(shù)分裂過程的細胞中含有兩條Y染色體，說明姐妹染色單體分離，但未進入兩個子細胞，應處于減數(shù)第二次分裂后期。 (2)①根據(jù)后代雌雄個體比例可推出致死基因應位于X染色體上。雙親的基因型為XAXa和XAY，F(xiàn)1中雌果蠅基因型為1/2XAXA、1/2XAXa，雄果蠅基因型為XAY，F(xiàn)1中雌雄果蠅相互交配，F(xiàn)2致死的概率是1/21/4=1/8。核糖體是蛋白質的合成場所，沒有核糖體，將導致蛋白質含量不足，使胚胎死亡。②雜合子雌果蠅與雄果蠅雜交，后代雄性中有一半致死；而純合子雌果蠅與雄果蠅雜交，則不會出現(xiàn)致死現(xiàn)象。據(jù)此可區(qū)分純合子和雜合子雌果蠅。 (3)根據(jù)題意信息，純合正常翅果蠅的基因型可以是hhRR、hhrr、HHrr。如果這兩對基因分別位于兩對同源染色體上，基因型為HhRr的雌雄果蠅個體交配，產(chǎn)生的子代里，正常翅包括3hhR_、1hhrr、3H_rr，其中雜合子所占的比例為4/7。一對基因型相同的毛翅雌雄果蠅H_R_交配，產(chǎn)生的子代中毛翅與正常翅的比例為3∶1，說明親代中含有1對雜合基因和1對純合基因。 答案：(1)減數(shù)第二次分裂后期 (2)①X　沒有足夠的核糖體，導致胚胎內(nèi)蛋白質不足　1/8 ②雌性∶雄性=2∶1　雌性∶雄性=1∶1 (3)3　4/7　HHRr或HhRR 【加固訓練】(xx深圳二模)AS綜合征是一種由于患兒腦細胞中UBE3A蛋白含量缺乏導致的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性疾病。UBE3A蛋白由位于15號染色體的UBE3A基因控制合成，該基因在人腦細胞中的表達與其來源有關：來自母方的UBE3A基因可正常表達，來自父方的UBE3A基因由于鄰近的SNRPN基因產(chǎn)生的反義RNA干擾而無法表達(如圖所示)。請分析回答以下問題： (1)UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶體的核心組分之一，后者可特異性“標記”P53蛋白并使其降解。由此可知AS綜合征患兒腦細胞中P53蛋白積累量較　　　　。檢測P53蛋白的方法是　　　　。細胞內(nèi)蛋白質降解的另一途徑是通過　　　(細胞器)來完成的。 (2)由于UBE3A基因和SNRPN基因　　　　　　，所以它們的遺傳關系不遵循自由組合定律。對絕大多數(shù)AS綜合征患兒和正常人的UBE3A基因進行測序，相應部分堿基序列如圖所示。由此判斷絕大多數(shù)AS綜合征的致病機理是：來自 　　　　方的UBE3A基因發(fā)生　　　　，從而導致基因突變發(fā)生。 (3)研究表明，人體非神經(jīng)組織中的來自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達，只有在神經(jīng)組織中才會發(fā)生UBE3A基因被抑制的現(xiàn)象，說明該基因的表達具有　　　　性。 (4)動物體細胞中某對同源染色體多出一條的個體稱為“三體”?，F(xiàn)產(chǎn)前診斷出一個15號染色體為“三體”的受精卵是由正常卵細胞與異常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常。該受精卵可隨機丟失一條15號染色體而完成胚胎發(fā)育，則發(fā)育成AS綜合征患者的幾率是　　　　(不考慮基因突變，請用分數(shù)表示)。 (5)丙種球蛋白缺乏癥(XLA)是一種伴X染色體隱性遺傳病，某家族中的XLA男性患者在未接受有效治療的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四五十歲。請分析出現(xiàn)這種情況可能的兩點原因：　　　　　　　　　　　　　　　　　 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。 【解析】(1)分析題意可知，AS綜合征患兒腦細胞中UBE3A蛋白含量缺乏，而UBE3A蛋白是組成泛素-蛋白酶體的成分，泛素-蛋白酶體可特異性“標記”P53蛋白并使其降解，因此該病患者腦細胞中P53蛋白積累量較多；檢測蛋白質存在的常用方法是抗原—抗體雜交的方法，即分子檢測法；溶酶體中含有多種水解酶，可以使細胞中的蛋白質降解。(2)從圖中可以看出，由于UBE3A基因和SNRPN基因位于一對(條)同源染色體上，故不遵循基因的自由組合定律；根據(jù)題意，來自母方的UBE3A基因可正常表達，來自父方的UBE3A基因不能表達，說明AS綜合征患者的來自母方的UBE3A基因發(fā)生了堿基對的替換，從而導致基因突變的發(fā)生，導致細胞UBE3A基因不能表達。(3)人體非神經(jīng)組織中的來自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達，只有在神經(jīng)組織中才會發(fā)生UBE3A基因被抑制的現(xiàn)象，說明基因的表達具有組織(細胞)的選擇性。(4)根據(jù)題意，該三體的15號染色體中有兩條來自父方，一條來自母方，由于受精卵可隨機丟失一條15號染色體而完成胚胎發(fā)育，則剩下的兩條15號染色體組成有兩種情況：一條來自母方，另一條來自父方，這種情況出現(xiàn)的概率為2/3；兩條15號染色體都來自父方，這種情況出現(xiàn)的概率為1/3。如果兩條15號染色體都來自父方，UBE3A基因無法表達，會導致AS綜合征，因此受精卵發(fā)育成AS綜合征患者的概率為1/3。(5)根據(jù)題意，男性患者在未接受有效治療的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四五十歲，原因可能是該致病基因的表達受到環(huán)境因素的影響，也可能是其他基因的表達與該致病基因的表達相關。 答案：(1)多(高)　抗原—抗體雜交(或答“分子檢測”)　溶酶體 (2)位于一對同源染色體上[或答“(基因)連鎖”“在同一條染色體上”)]　母　堿基(對)的替換 (3)組織特異(或答“組織選擇”“細胞特異”“細胞選擇”)　(4)1/3 (5)該致病基因的表達受到環(huán)境因素的影響；其他基因的表達與該致病基因的表達相關(或其他合理答案) 6.(xx豐臺一模)人類的X染色體上有一個色覺基因(A)，能編碼兩種光受體蛋白：吸收紅光的受體蛋白和吸收綠光的受體蛋白；在7號染色體上還有編碼藍光受體蛋白的基因(D)，這三種光受體蛋白分別在三種感光細胞中表達。當一定波長的光線照射到視網(wǎng)膜時，這三種感光細胞分別產(chǎn)生不同程度的興奮，然后通過視神經(jīng)傳至視覺中樞，即可產(chǎn)生某種色覺。當A基因突變?yōu)殡[性基因a時，人不能分辨紅色和綠色；當D基因突變?yōu)殡[性基因d時，人不能分辨藍色；當D基因和A基因都發(fā)生突變時，此人即為全色盲。 (1)對三種感光細胞來說，不同波長的光作為　　　　，能引起其膜　　　　變化，導致感光細胞內(nèi)的一系列生理反應。 (2)D(d)基因和A(a)基因的遺傳遵循　　　　定律，當夫婦雙方的基因型為DdXAXa和DdXAY時，他們生一個全色盲孩子的概率是　　　　。 (3)X染色體上還有一個編碼凝血因子Ⅸ的基因(H)，該基因突變?yōu)殡[性基因h時，凝血因子Ⅸ失去活性，從而引起血液無法凝固，這是一種血友病，稱為血友病B；以下是一個家系的系譜圖： 分析系譜圖可知，Ⅱ代3號個體在形成生殖細胞時，　　　　染色體一定發(fā)生了　　　　。3號的基因型是　　　　，若3號再生一個男孩，只患一種病的可能性比兩病兼患的可能性要　　　　(填“大”或“小”或“一樣大”)。 (4)采用基因治療的方法有可能為治療血友病B帶來曙光，將　　　　　　　　 　　　　與運載體相結合，然后將其導入造血干細胞中，體外培養(yǎng)后輸回人體，患者血液中即可檢測到凝血因子Ⅸ。 【解析】(1)根據(jù)題意，三種不同的光為信號或刺激，能引起三種感光細胞膜電位變化，產(chǎn)生興奮，傳給視覺中樞，產(chǎn)生視覺。 (2)由于色覺基因A(a)位于X染色體上，編碼藍光受體蛋白的基因D(d)位于7號染色體上，故遵循基因的自由組合定律；基因型分別為DdXAXa和DdXAY的夫婦，生育全色盲孩子(ddXaY或ddXaXa)的概率為1/41/4=1/16。 (3)Ⅱ代3號個體正常，其父親患有血友病B(基因型為Y)，其兒子中有只患色盲者(基因型為XHaY)，因此Ⅱ代3號個體的基因型應該為XHaXhA；而5號孩子同時患有色盲和血友病B(基因型為Y)，8號孩子表現(xiàn)正常(基因型為Y)，綜合以上兩種情況，Ⅱ代3號個體的兩條X染色體上的基因一定發(fā)生了交叉互換；由于Ⅱ代4號個體正常，基因型為Y，不考慮基因突變和染色體變異，則他們再生一個男孩，只患一種病的概率為100%，患兩種病的概率為0。 (4)根據(jù)題意，目的基因為凝血因子Ⅸ基因，基因治療時，需要把目的基因與運載體結合，然后導入造血干細胞中，經(jīng)過培養(yǎng)后回輸入人體。 答案：(1)信號(或刺激)　電位　(2)自由組合　1/16 (3)兩條X(答X也行)　交叉互換　(不要求位置，兩個基因上下或左右放置均可)　大 (4)凝血因子Ⅸ的基因