2019-2020年高一生物遺傳與進(jìn)化知識(shí)點(diǎn)習(xí)題演練（38）考 點(diǎn)題 號(hào)人類遺傳病的類型及判斷1、6人類遺傳病的調(diào)查、預(yù)防、監(jiān)測(cè)和診斷2、3、5、10、11、12、14遺傳圖譜分析及概率運(yùn)算7、8、9、13、15人類基因組計(jì)劃與人體健康4答案C4人類的染色體組和人類的基因組的研究對(duì)象各包括哪些染色體()。46條染色體22條常染色體X染色體或22條常染色體Y染色體22條常染色體X、Y染色體44條常染色體X、Y染色體A B C D解析人類的染色體組可從配子中分析出組合方式：22X或22Y，但人類基因組研究時(shí)，X和Y兩條性染色體存在非同源區(qū)段，所以為22X、Y。答案B5調(diào)查人群中常見(jiàn)的遺傳病時(shí)，要求計(jì)算某種遺傳病的發(fā)病率(N)。若以公式N100%進(jìn)行計(jì)算，則公式中a和b依次表示()。A某種單基因遺傳病的患病人數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查人數(shù)B有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)C某種遺傳病的患病人數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)D有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)解析遺傳病的發(fā)病率是某種遺傳病的患病人數(shù)占該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)的比例。答案C6(新題快遞)近年來(lái)，隨著我國(guó)醫(yī)療技術(shù)及醫(yī)療條件的改善，傳染性疾病逐漸得到了控制，但遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素，下面對(duì)遺傳病的認(rèn)識(shí)正確的是()。A苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，醫(yī)學(xué)上一般用DNA探針來(lái)診斷B多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，還容易受環(huán)境影響C一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病不是遺傳病，一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病D研究某遺傳病的發(fā)病率，一般選擇某個(gè)有此病的家族，通過(guò)研究統(tǒng)計(jì)計(jì)算出發(fā)病率解析苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，主要通過(guò)尿液化驗(yàn)來(lái)診斷。一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病可能為遺傳病，只要這種病是因?yàn)檫z傳物質(zhì)改變引起的就屬于遺傳病，一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病不一定是遺傳病，也可能為環(huán)境影響而引起的疾病，比如缺碘引起的甲狀腺腫大。研究某遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)隨機(jī)取樣調(diào)查，盡量多地調(diào)查人群。答案B7(xx北京西城區(qū))下圖為某一遺傳病的家系圖，其中2家族中無(wú)此致病基因，6父母正常，但有一個(gè)患病的妹妹。此家族中的1與2患病的可能性分別為()。A0， B.，C.， D0，解析由父母正常生出患病的4，可判斷該遺傳病為常染色體上的隱性遺傳病，設(shè)致病基因?yàn)閍，則1的基因型為aa，2家族中無(wú)此致病基因，2的基因型為AA，則1的基因型肯定為Aa，故患病的概率為0；由系譜圖可判斷5的基因型為AA、Aa，由6父母正常，但有一個(gè)患病的妹妹可判斷6的基因型為AA、Aa，他們孩子患病的概率為。答案A易錯(cuò)點(diǎn)撥不能準(zhǔn)確寫(xiě)出6個(gè)體的基因型以及概率，是錯(cuò)選的原因。8人類21三體綜合征的成因是在生殖細(xì)胞形成的過(guò)程中，第21號(hào)染色體沒(méi)有分離。若女患者與正常人結(jié)婚后可以生育，其子女患該病的概率為()。A0 B. C. D1解析21三體綜合征女患者產(chǎn)生的卵細(xì)胞一半正常，一半異常；而男性產(chǎn)生的精子則全部正常，因此形成的后代正常與不正常的概率各是。答案C9(xx深圳統(tǒng)考)下列遺傳系譜圖中，6不攜帶致病基因，甲種遺傳病的致病基因用A或a表示，乙種遺傳病的致病基因用B或者b表示，分析正確的是()。A2的基因型為aaXBXB或aaXBXbB5的基因型為BbXAXA的可能性是Cn為患兩種遺傳病女孩的概率為D通過(guò)遺傳咨詢可確定n是否患有遺傳病命題立意本題以遺傳系譜為載體，主要考查綜合分析能力，難度較大。解析9患甲病，其雙親不患病，6不攜帶致病基因，故甲病為伴X染色體隱性遺傳病。乙病也是隱性遺傳病，但是8女性患者的父親正常，所以不可能是伴X染色體遺傳，致病基因位于常染色體上。由于7患甲病，所以4的基因型為XAXa，3的基因型為XAY，又因?yàn)?患乙病，所以8的基因型為bbXAXA、bbXAXa。由于2患乙病，所以5的基因型為BbXAXa，不可能為BbXAXA。又因?yàn)?患甲病，所以9的基因型為BBXaY、BbXaY。8和9婚配，子代n患兩種病女孩的概率為。可以通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)確定n是否患有遺傳病。答案C10下表為某校生物興趣小組對(duì)四個(gè)家庭所作的單基因遺傳病的調(diào)查結(jié)果，下列推斷最恰當(dāng)?shù)氖?)。家庭成員甲乙丙丁父親患病正?；疾≌Ｄ赣H正?；疾』疾≌鹤踊疾』疾』疾』疾∨畠夯疾≌；疾≌.甲家庭情況說(shuō)明該病一定是顯性遺傳病B乙家庭情況說(shuō)明該病一定是隱性遺傳病C丙家庭情況說(shuō)明該病一定是顯性遺傳病D丁家庭情況說(shuō)明該病一定是隱性遺傳病解析根據(jù)口訣“有中生無(wú)為顯性；無(wú)中生有為隱性”，可以判斷丁家庭的遺傳病一定是隱性遺傳病，其他都很難作出判斷。答案D11下列不需要進(jìn)行遺傳咨詢的是()。A孕婦孕期接受過(guò)放射照射B家族中有直系旁系親屬生過(guò)先天畸形的待婚青年C35歲以上的高齡孕婦D孕婦婚前得過(guò)甲型肝炎病解析遺傳咨詢是醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象是否患有某種遺傳病作出診斷，然后向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，不包括是否得過(guò)傳染病的情形。答案D12(xx岳陽(yáng)月考)通過(guò)對(duì)胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織的切片或血涂片觀察，難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是()。A苯丙酮尿癥攜帶者 B21三體綜合征C貓叫綜合征 D鐮刀型細(xì)胞貧血癥解析21三體綜合征和貓叫綜合征屬于染色體變異引起的遺傳病，可以利用顯微鏡觀察；鐮刀型細(xì)胞貧血癥的紅細(xì)胞形態(tài)異常，呈現(xiàn)鐮刀狀，也可以利用顯微鏡觀察到；苯丙酮尿癥攜帶者不表現(xiàn)出癥狀，且屬于基因突變形成的單基因遺傳病，所以利用組織切片難以發(fā)現(xiàn)。答案A二、非選擇題(共40分)13(12分)(xx北京朝陽(yáng)區(qū))下圖曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，請(qǐng)分析回答問(wèn)題。(1)圖中多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是_。21三體綜合征屬于_遺傳病，其男性患者的體細(xì)胞的染色體組成為_(kāi)。(2)克萊費(fèi)爾特癥患者的性染色體組成為XXY。父親色覺(jué)正常，母親患紅綠色盲，生了一個(gè)色覺(jué)正常的克萊費(fèi)爾特癥患者，請(qǐng)運(yùn)用有關(guān)知識(shí)進(jìn)行解釋：_(填“父親”或“母親”)減數(shù)分裂異常，形成_(色盲基因用B或b表示)配子與另一方正常配子結(jié)合形成受精卵。(3)為避免生出克萊費(fèi)爾特癥患者，該母親懷孕后應(yīng)及時(shí)接受產(chǎn)前檢查。檢查方法是抽取羊水獲得胎兒細(xì)胞，運(yùn)用_技術(shù)大量擴(kuò)增細(xì)胞，用_處理使細(xì)胞相互分離開(kāi)來(lái)，然后制作臨時(shí)裝片進(jìn)行觀察。(4)下圖是某單基因遺傳病家系圖。為研究發(fā)病機(jī)理，通常采用PCR技術(shù)獲得大量致病基因，該技術(shù)成功的關(guān)鍵是要有_酶。為診斷2號(hào)個(gè)體是否攜帶致病基因，通常采用的分子生物學(xué)檢測(cè)方法是_。若7號(hào)與該致病基因攜帶者女性結(jié)婚，生出患病孩子的概率為_(kāi)。答案(1)成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加(或隨著年齡增加發(fā)病人數(shù)急劇上升)染色體異常45XY(2)父親XBY(3)動(dòng)物細(xì)胞培養(yǎng)胰蛋白酶(4)耐高溫(或熱穩(wěn)定)的DNA聚合(或Taq)DNA分子雜交(或用DNA探針檢測(cè))14(12分)(xx北京東城二模)在一個(gè)與世隔絕的小島上，某種地中海貧血癥(單基因遺傳病)具有較高的發(fā)病率，為確定該遺傳病的遺傳方式，研究人員對(duì)島上若干家庭進(jìn)行了調(diào)查。在一個(gè)祖孫三代的家庭里，丈夫(甲)和妻子(乙)均表現(xiàn)正常，他們僅有的一個(gè)孩子為患有該病的男孩，甲的姐姐和乙的弟弟均為該病患者，而甲乙雙方的父母均表現(xiàn)正常，請(qǐng)據(jù)此回答下列問(wèn)題。(1)請(qǐng)?jiān)谙铝锌瞻追娇蛑欣L制出該家庭三代的遺傳系譜圖。(2)根據(jù)對(duì)此家庭的調(diào)查結(jié)果初步推測(cè)，該遺傳病的致病基因是位于_染色體上的_性基因。若用字母T、t表示這對(duì)基因，該家庭中甲和乙的基因型可依次表示為_(kāi)。如果他們?cè)偕粋€(gè)孩子，患有該病的概率約為_(kāi)。通過(guò)進(jìn)行遺傳咨詢和_等手段，可有效降低該遺傳病患者的出生率。(3)經(jīng)調(diào)查，島上每256人中有一人患此種遺傳病，則該島人群中T基因的頻率為_(kāi)。選擇此地進(jìn)行調(diào)查的原因是_，有利于進(jìn)行數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)與分析。(4)研究表明，地中海貧血癥的患病原因是由于細(xì)胞中決定相關(guān)蛋白質(zhì)的基因T發(fā)生了突變，T基因既可突變?yōu)門1，也可突變?yōu)閠1，這體現(xiàn)出基因突變具有_的特點(diǎn)。解析(2)由繪制的遺傳系譜圖知：正常的雙親生了一個(gè)患病的女孩，故該病為常染色體隱性遺傳病。甲、乙的基因型均為Tt，再生一個(gè)患病孩子的概率為。通過(guò)遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等措施可以有效地降低遺傳病的發(fā)病率。(3)島上人群中患病概率為，即tt基因型頻率為，故t、T的基因頻率分別為、。因該地區(qū)相對(duì)封閉，與世隔絕，故選此地區(qū)進(jìn)行調(diào)查有利于數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)與分析。(4)基因突變具有不定向性。答案(1)如下圖(2)常隱Tt、Tt產(chǎn)前診斷(3)島上居民與外界基本無(wú)基因交流(或答“島上居民與外界存在地理隔離”等，合理即可)(4)不定向性(或“多方向性”)15(16分)(xx蘇州質(zhì)檢)下圖為某家庭遺傳系譜圖，9與10為異卵雙生的雙胞胎，13與14為同卵雙生的雙胞胎。已知珠蛋白生成障礙性貧血病為常染色體隱性遺傳病，由A、a基因控制；眼白化病為伴X染色體隱性遺傳病，由B、b基因控制。請(qǐng)據(jù)圖回答下面的問(wèn)題。(1)據(jù)圖判斷，圖右標(biāo)注的是患_的女性，判斷的主要依據(jù)是_。圖右標(biāo)注的是患_的男性。(2)8號(hào)個(gè)體是雜合子的概率是_。(3)12的基因型可能是_，9與10基因型相同的概率為_(kāi)。13與14基因型相同的概率為_(kāi)。(4)若9與13婚配，所生子女中只患一種病的概率是_，同時(shí)患兩種病的概率是_。(5)基因診斷的主要原理是_。通過(guò)基因診斷等手段，可以對(duì)胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病進(jìn)行產(chǎn)前診斷。答案(1)珠蛋白生成障礙性貧血病珠蛋白生成障礙性貧血病為常染色體隱性遺傳病，5與6表現(xiàn)正常，其女兒11患病(說(shuō)明該病為常染色體隱性遺傳病)眼白化病(2)(3)aaXBXB或aaXBXb100%(4)(5)DNA分子雜交 教學(xué)心得