,遺傳的分子基礎,1.結合教材P95，舉例說出常見基因病的類型和發(fā)病原因。 2.結合先天智力障礙的發(fā)病機理，概述人類染色體遺傳病的類型。 3.閱讀教材P9798，了解遺傳病的監(jiān)測和預防。,目標導讀,常見遺傳病的類型及特點。,重難點擊,一 人類基因遺傳病,二 人類染色體遺傳病,當堂檢測,關注人類遺傳病,三 遺傳病的監(jiān)測和預防,由異常基因導致的遺傳病稱為基因病，結合下列內容探究基因病的類型及特點。 1.多基因遺傳病 (1)概念：研究表明，腭裂患者的異常性狀是 由 對基因控制的，這樣的人類遺傳病稱為 多基因遺傳病。,一 人類基因遺傳病,多,(2)特點 從教材表42可以看出，多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率 。 研究表明，人群中多基因遺傳病的發(fā)生與患者的居住環(huán)境有關，這說明多基因遺傳病是 和 共同作用的結果。,比較高,遺傳物質,環(huán)境,(3)類型：常見類型主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如 、無腦兒、 和青少年型糖尿病等。,原發(fā)性高血壓,哮喘病,2.單基因遺傳病 (1)概念：由 對等位基因控制的遺傳病，稱為單基因遺傳病。 (2)類型 控制的疾?。?、抗維生素D佝僂病等。,一,顯性致病基因,軟骨發(fā)育不全, 控制的疾病：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。下圖為黑尿癥的致病機理：,隱性致病基因,巧記基因遺傳病的類型,常隱白聾苯，軟骨指常顯，色盲血友伴，基因控制單。原發(fā)高血壓，冠心和哮喘，少年型糖尿，都為多因傳。,小貼士,歸納提煉,活學活用,1.腭裂是一種常見的遺傳病，該病屬于什么類型的遺傳??？下列哪些疾病與其屬同類型( ) 單基因遺傳病 多基因遺傳病 染色體異常遺傳病 線粒體疾病(因線粒體代謝過程中某些酶缺乏而導致的遺傳性疾病) 進行性肌營養(yǎng)不良 原發(fā)性高血壓,并指 青少年型糖尿病 先天性聾啞 無腦兒 A.， B.， C.， D.， 解析 腭裂屬于多基因遺傳病，選項中同屬本類遺傳病的還有原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病及無腦兒。 答案 D,二 人類染色體遺傳病,當人的染色體發(fā)生異常時，也會引起相應的遺傳病。 1.常染色體遺傳病 (1)先天智力障礙(21三體綜合征) 患者的體細胞中含有3條21號染色體，是由于親本產生的異常配子發(fā)生受精作用后導致的。下圖是卵細胞形成過程：,根據(jù)圖示a過程，分析21三體綜合征形成的原因：減數(shù)第 次分裂 期 未分離，產生異常的次級卵母細胞，進而形成了含有兩條21號染色體的異常卵細胞。 根據(jù)圖示b過程，會導致21三體綜合征形成嗎？分析原因。 答案 會。減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極，產生了含有兩條21號染色體的異常卵細胞。,一,后,同源染色體,21三體綜合征女患者與正常男性結婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？ 答案 能，概率為1/2。21三體綜合征女患者產生的卵細胞一半含一條21號染色體(正常)，一半含兩條21號染色體(不正常)。,除了卵細胞異常能導致21三體綜合征外，若精子異常會導致該遺傳病發(fā)生嗎？ 答案 會。,(2)貓叫綜合征 在教材P48我們已經學習過貓叫綜合征，它是由人的第 號染色體的部分缺失導致的疾病。 (3)可見，常染色體 異?；?異常都可能引起染色體遺傳病。,5,數(shù)目,結構,2.性染色體遺傳病 閱讀教材，完成下表：,缺,少一條X 染色體,多了一條X 染色體,多了一條Y 染色體,先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別,小貼士,歸納提煉,先天性疾病、家族性疾病和遺傳病的關系,(1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障。,(2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少VA，家族中多個成員患夜盲癥。,2.判斷下列說法的正誤。 (1)一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病( ) 解析 可能為隱性??； (2)一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病( ) 解析 可能是飲食習慣、居住環(huán)境引起的疾??；,活學活用,(3)攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病( ) 解析 隱性致病基因的攜帶者可能不發(fā)??； (4)不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病( ) 解析 如染色體異常遺傳?。?(5)單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病( ) 解析 單基因遺傳病受一對等位基因控制。,三 遺傳病的監(jiān)測和預防,1.遺傳病的監(jiān)測 (1)苯丙氨酸耐量試驗 檢測方法：讓被檢測者 ，4 h后測定血漿中苯丙氨酸的含量。,口服苯丙氨酸溶液,檢測分析：正常人口服苯丙氨酸溶液4 h后，血液中苯丙氨酸的含量 幾乎接近于口服前的水平；而苯丙酮尿癥患者，口服后4 h內血漿中苯丙氨酸的含量一直 ，并未下降；隱性致病基因的攜帶者血液中的苯丙氨酸含量會下降，但下降的速度沒有正常人快，可據(jù)此來判斷患者是否為苯丙酮尿癥致病基因的攜帶者。,降到,上升,(2)臨床診斷與實驗室診斷,臨床診斷：是指通過對病人病史的 、家系 和病癥 ，對照基因病的病例資料，初步判斷是否是遺傳病以及可能屬于哪類遺傳病。 實驗室診斷：開展 檢驗分析，以便對疾病的類型做出準確診斷。例如，初診為先天性代謝病時，應進行相應的 分析；初診為染色體遺傳病時，需要進行 分析等。,分析,詢問,檢查,病理,生化,染色體,2.遺傳病的預防 (1)禁止 結婚 內容：我國婚姻法規(guī)定“直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚”。 原因：科學家推算，每個人都攜帶有56個不同的隱性致病基因，在近親結婚的情況下，雙方從共同祖先那里繼承,近親,同一種致病基因的機會大大增加，雙方很可能都是_ _的攜帶者。例如，表兄妹結婚，其后代患苯丙酮尿癥的風險高于非近親結婚的8.5倍，患白化病的風險高達13.5倍，另有一些病甚至高達上百倍。,同一種,致病基因,意義：是預防遺傳病發(fā)生的 的方法。 (2)遺傳咨詢 含義：指應用人類遺傳學和 的基本原理和技術，對遺傳病進行確認，解答遺傳病患者及其家屬的各種疑難問題，并在權衡對于個人、家庭和社會三方面利弊的基礎上，對婚姻、生育、治療和護理等給予醫(yī)學指導，以求降低遺傳病患兒的出生率，減少家族和社會在遺傳病患者身上的花費，提高民族健康素質。,最簡單有效,臨床醫(yī)學,步驟,醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史， 對_ _作出診斷,分析 遺傳病的_ _,推算出后代_ _ _,向咨詢對象提出防治對策和建議，如終止 妊娠，進行_ _等,是否患有某種,遺傳病,傳遞 方式,再,發(fā)風 險率,產,前診斷,意義：可讓咨詢者預先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，是預防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。,3.比較調查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”,(1)常染色體遺傳病無性別上的差異，無法通過性別確定后代是否是患者。 (2)控制性狀的基因無法直接觀察，只能靠基因診斷的手段。 (3)伴性遺傳在某些情況下可以靠性別來判斷子代是否為患者。,小貼士,歸納提煉,遺傳病的類型及檢測,3.優(yōu)生優(yōu)育關系到國家人口的整體質量和每個家庭的幸福，下列采取的優(yōu)生措施正確的是( ) A.胎兒所有先天性疾病都可通過產前診斷來確定 B.杜絕有先天性缺陷的病兒的根本措施是禁止近親結婚 C.產前診斷可以初步確定胎兒是否患有21三體綜合征 D.通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征,活學活用,解析 產前診斷只能確定某種遺傳病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通過產前診斷來確定。禁止近親結婚只是降低遺傳病的發(fā)病率，而不能杜絕。遺傳咨詢只是推算發(fā)病風險，向咨詢對象提出防治對策和建議，不能確定胎兒是否患有貓叫綜合征。貓叫綜合征應通過產前診斷來確定。 答案 C,4.有一對夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常，妻子懷孕后，想知道胎兒是否攜帶致病基因。 (1)若丈夫為患者，胎兒是男性時，需要對胎兒進行基因檢測嗎？為什么？ 答案 需要。因為表現(xiàn)正常的女性有可能是攜帶者，她與男患者結婚時，男性胎兒可能是患者。,(2)當妻子為患者時，表現(xiàn)正常的胎兒的性別應該是男性還是女性？為什么？ 答案 女性。女患者與正常男性結婚時，所有的女性胎兒都含有來自父親X染色體上的正常顯性基因。,課堂 小結,單基因,多基因,染色體異常,遺傳病,當堂檢測,1.人類遺傳病的唇裂、苯丙酮尿癥、先天智力障礙、抗維生素D佝僂病分別屬于( ) 染色體異常遺傳病 多基因遺傳病 常染色體上的單基因遺傳病 性染色體上的單基因遺傳病,1,2,3,4,5,A. B. C. D. 解析 唇裂屬于多基因遺傳??；苯丙酮尿癥屬于常染色體上的單基因遺傳??；先天智力障礙是染色體異常遺傳??；抗維生素D佝僂病屬于性染色體上的單基因遺傳病。 答案 D,1,2,3,4,5,2.根據(jù)人類遺傳病系譜圖中各世代個體的表現(xiàn)型進行判斷，下列說法不正確的是( ) A.是常染色體隱性遺傳 B.可能是伴X染色體隱性遺傳 C.可能是伴X染色體顯性遺傳 D.可能是伴X染色體顯性遺傳,1,2,3,4,5,解析 觀察各系譜圖知：雙親都不患病，一定是常染色體隱性遺傳，如果致病基因位于X染色體上，則其父必為患者。 雙親正常，后代有病，必為隱性遺傳，因后代患者全為男性，可知致病基因可能位于X染色體上。 父親有病，母親正常，子代女兒全患病，兒子正常，可判定該病可能為X染色體上的顯性遺傳病。,1,2,3,4,5,父親有病，兒子全患病，女兒正常，則判定可能為Y染色體遺傳病。 答案 D,1,2,3,4,5,3.曾經有幾篇新聞報道描述了一個驚人的發(fā)現(xiàn)：有2%4%的精神病患者的性染色體組成為XYY。XYY綜合征患者有暴力傾向，有反社會行為。有人稱多出的這條Y染色體為“犯罪染色體”。下列關于XYY綜合征的敘述，正確的是( ) A.患者為男性，是由于母方減數(shù)分裂產生異常的卵細胞所致 B.患者為男性，是由于父方減數(shù)分裂產生異常的精子所致,1,2,3,4,5,C.患者為女性，是由于母方減數(shù)分裂產生異常的卵細胞所致 D.患者為女性，是由于父方減數(shù)分裂產生異常的精子所致 解析 含有Y染色體的應為男性，原因是父親的次級精母細胞在減數(shù)第二次分裂后期，姐妹染色單體分開后，沒有均分到兩個子細胞中去，形成異常精子(含兩條Y染色體)。 答案 B,1,2,3,4,5,4.幸福的家庭都不希望降生一個有缺陷的后代，因此有必要采取優(yōu)生措施。下列選項正確的是( ) A.基因診斷可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征 B.用酪氨酸酶能對白化病進行基因診斷 C.羊水檢查是產前診斷的唯一手段 D.禁止近親結婚主要是為了減少隱性遺傳病的發(fā)生,1,2,3,4,5,解析 貓叫綜合征是染色體結構變異遺傳病，用基因診斷不能檢測，通過羊水細胞染色體檢查即可確定；酪氨酸酶不能對白化病進行基因診斷；產前診斷的檢測手段除了羊水檢查外，還有B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷等。 答案 D,1,2,3,4,5,5.如圖代表人體內苯丙氨酸的部分代謝途徑。結合圖形，聯(lián)系已有知識，回答以下問題。,1,2,3,4,5,(1)某人是苯丙酮尿癥患者，但膚色正常，其原因是食物中可能含有 。 解析 苯丙酮尿癥患者缺少酶1，所以苯丙氨酸不能轉化成酪氨酸，而有黑色素產生說明酪氨酸還有其他來源，如食物。,1,2,3,4,5,酪氨酸,(2)防治苯丙酮尿癥的有效方法是食療，即要盡量減少飲食中的 的量。 解析 由于缺乏酶1，苯丙氨酸會轉變?yōu)楸奖?，對幼兒產生毒害，減少苯丙酮酸的含量，則需要減少苯丙氨酸的攝入量。,1,2,3,4,5,苯丙氨酸,(3)從苯丙酮尿癥的患病機理可以看出基因與性狀的關系是： _ _。 解析 苯丙酮尿癥是由于缺乏酶1所致，根本原因是相應基因發(fā)生改變，體現(xiàn)了基因通過控制酶的合成來控制細胞中的代謝過程，進而控制生物體的性狀。,1,2,3,4,5,基因通過控制酶的合成來控制細胞中的代謝過程，進而控制生物體的性狀,