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第5章基因突變及其他變異,一、人類常見遺傳病的類型1．概念：由于而引起的人類疾病。2．類型,遺傳物質(zhì)改變,二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防1．手段：主要包括。2．意義：在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。3．遺傳咨詢的內(nèi)容、步驟及產(chǎn)前診斷,遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,三、人類基因組計(jì)劃(HGP)1．內(nèi)容：繪制的地圖。2．目的：測(cè)定，解讀其中包含的遺傳信息。3．意義：認(rèn)識(shí)到人類基因的、、及其相互之間的關(guān)系，對(duì)人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義。4．結(jié)果：人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為。,人類遺傳信息,人類基因組的全部DNA序列,組成,結(jié)構(gòu),功能,2.0萬～2.5萬個(gè),一、人類常見遺傳病的類型1．仔細(xì)閱讀教材P90內(nèi)容，分析判斷下列說法是否正確，并說明理由。(1)單基因遺傳病是由一個(gè)基因控制的疾病，多基因遺傳病是由兩個(gè)以上的基因控制的疾病。提示：錯(cuò)誤。單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的遺傳?。欢嗷蜻z傳病是由兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病。(2)單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病均遵循孟德爾遺傳定律。提示：錯(cuò)誤。只有單基因遺傳病遵循孟德爾遺傳定律。,2．觀察教材P91圖5－12、5－13，結(jié)合圖左側(cè)文字內(nèi)容，分析下列圖示，回答下列問題：21三體綜合征患者的體細(xì)胞中含有3條21號(hào)染色體，是由于親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導(dǎo)致的。如圖是卵細(xì)胞形成過程：,(1)根據(jù)圖示①，分析21三體綜合征形成的原因。提示：減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離，產(chǎn)生異常的次級(jí)卵母細(xì)胞，進(jìn)而形成了含有兩條21號(hào)染色體的異常卵細(xì)胞。(2)根據(jù)圖示②過程，會(huì)導(dǎo)致21三體綜合征形成嗎？分析原因。提示：會(huì)。減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極，產(chǎn)生了含有兩條21號(hào)染色體的異常卵細(xì)胞。(3)除了卵細(xì)胞異常能導(dǎo)致21三體綜合征外，若精子異常會(huì)導(dǎo)致該遺傳病發(fā)生嗎？分析原因。提示：會(huì)。也可能是由于精子形成過程中減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離或減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極形成的精子異常導(dǎo)致的。,(4)21三體綜合征女患者與正常男性結(jié)婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？提示：能，概率為1/2。21三體綜合征女患者產(chǎn)生的卵細(xì)胞一半含一條21號(hào)染色體(正常)，一半含兩條21號(hào)染色體(不正常)。3．調(diào)查人類遺傳病的方法：資料1：廣西是我國地中海貧血發(fā)病率最高的省區(qū)，地中海貧血患病率為2.43%。資料2：“著色性干皮病”是一種罕見的先天性隱性遺傳病。由于患者體內(nèi)缺少一種酶，對(duì)于紫外線照曬人體后形成的DNA損傷缺乏修復(fù)能力。隨著紫外線曬傷的積累，極易引發(fā)嚴(yán)重的皮膚癌變。,(1)資料1中的數(shù)據(jù)是怎樣獲得的？,提示：在廣西省內(nèi)隨機(jī)地抽取人群樣本，進(jìn)行該遺傳病的統(tǒng)計(jì)，利用下列公式計(jì)算得出。,(2)“著色性干皮病”對(duì)人危害很大，若你參與該遺傳病的遺傳方式的調(diào)查，回答下列問題：①怎樣選取調(diào)查的樣本？提示：在患有該遺傳病的家族中進(jìn)行調(diào)查。②在調(diào)查的基礎(chǔ)上，怎樣確定該遺傳病的遺傳方式？提示：根據(jù)調(diào)查結(jié)果，繪制遺傳系譜圖，分析遺傳方式。二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防、人類基因組計(jì)劃1．閱讀教材P92相關(guān)內(nèi)容，結(jié)合下列材料分析回答下列問題：有一對(duì)夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常，妻子懷孕后，想知道胎兒是否攜帶致病基因。,(1)若丈夫?yàn)榛颊?，胎兒是男性時(shí)，需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)嗎？為什么？提示：需要。因?yàn)楸憩F(xiàn)正常的女性有可能是攜帶者，她與男患者結(jié)婚時(shí)，男性胎兒可能是患者。(2)當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)正常的胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性？為什么？提示：女性。女患者與正常男性結(jié)婚時(shí)，所有的女性胎兒都含有來自父親X染色體上的正常顯性基因。,2．果蠅體細(xì)胞中含有8條染色體，其性別決定是XY型；水稻是雌雄同體的重要糧食作物，二倍體水稻體細(xì)胞有24條染色體。分析上述材料，思考下列問題：(1)果蠅的基因組中有多少條染色體？其染色體組中有幾條染色體？提示：基因組中有5條；染色體組中有4條。(2)水稻的基因組中有幾條染色體？與其染色體組有什么關(guān)系？提示：12條。水稻細(xì)胞中無性染色體，故基因組中染色體數(shù)與染色體組中的染色體數(shù)一樣，均為體細(xì)胞染色體數(shù)的一半。,3．判斷正誤(1)開展遺傳病的監(jiān)測(cè)，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。()(2)人類基因組測(cè)序是測(cè)定人的46條染色體中的一半，即23條染色體的堿基序列。(),,√,1．單基因遺傳病的分類比較,2.調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的比較,3.多基因遺傳病的特點(diǎn)(1)有家族聚集傾向，群體中發(fā)病率較高。(2)易受環(huán)境的影響。人類遺傳病是遺傳因素與環(huán)境因素相互作用的結(jié)果。(3)多基因通常不存在顯隱性關(guān)系，它們的行為一般不遵循孟德爾遺傳定律。,[例1][雙選](廣東高考)人類紅綠色盲的基因位于X染色體上，禿頂?shù)幕蛭挥诔Ｈ旧w上，結(jié)合下表信息可預(yù)測(cè)，圖中Ⅱ3和Ⅱ4所生子女是(),A．非禿頂色盲兒子的概率為1/4B．非禿頂色盲女兒的概率為1/8C．禿頂色盲兒子的概率為1/8D．禿頂色盲女兒的概率為0,[研析]本題以遺傳系譜圖、表格為信息載體，考查單基因遺傳病的分析及相關(guān)概率計(jì)算。具體解題過程如下：,[審]——關(guān)鍵信息,①題干文字信息：紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳，禿頂是常染色體遺傳。②表格信息:禿頂、非禿頂在男女性別中表現(xiàn)情況不同。③遺傳系譜圖信息：Ⅰ1的基因型為bbXAX－，Ⅰ2的基因型為BBXaY，Ⅱ3的基因型為BbXAXa，Ⅱ4的基因型為BBXaY。,,,[判]——研判選項(xiàng),Ⅱ3和Ⅱ4婚配，所生子女中，非禿頂色盲兒子(BBXaY)的概率為1/2(BB)1/4(XaY)＝1/8；非禿頂色盲女兒(B_XaXa)的概率為1(B_)1/4(XaXa)＝1/4；禿頂色盲兒子(BbXaY)的概率為1/2(Bb)1/4(XaY)＝1/8；禿頂色盲女兒(bbXaXa)的概率為0(bb)1/4(XaXa)＝0。[答案]CD,“十字相乘法”求解兩種單基因遺傳病的患病概率,以上規(guī)律可利用下述模型表示：,[例2]某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究病的遺傳方式”為子課題。下列子課題中最為簡(jiǎn)單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是()A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B．研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查C．研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查[解析]貓叫綜合征是染色體異常遺傳?。磺嗌倌晷吞悄虿儆诙嗷蜻z傳?。欢滩儆趥魅静。簧な菃位蜻z傳病，比較適合進(jìn)行遺傳方式的調(diào)查；而作為多基因遺傳病和染色體異常遺傳病來說規(guī)律難以掌握，所以不用于遺傳方式的調(diào)查。[答案]D,————————[課堂歸納]————————,[網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建],填充：①單基因②多基因③監(jiān)測(cè)和預(yù)防④人類基因組,[關(guān)鍵語句],1．人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2．人類遺傳病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。3．遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段。4．調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在群體中進(jìn)行，而調(diào)查遺傳病的遺傳方式則應(yīng)在患者家系中進(jìn)行。5．人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。6．人類基因組計(jì)劃要測(cè)定人體內(nèi)24條染色體上DNA的全部序列。,答案：A,知識(shí)點(diǎn)一、人類遺傳病的類型、特點(diǎn)及調(diào)查1．下列哪種人類疾病的傳遞符合孟德爾遺傳定律()A．單基因遺傳病B．多基因遺傳病C．傳染病D．染色體異常遺傳病解析：孟德爾的遺傳定律研究的是一對(duì)或多對(duì)等位基因控制的相對(duì)性狀的傳遞規(guī)律，而且每一對(duì)相對(duì)性狀都是由一對(duì)或主要由一對(duì)等位基因控制的；而多基因遺傳病是由多對(duì)等位基因控制的遺傳病，各對(duì)基因單獨(dú)作用微小，不符合孟德爾遺傳定律；傳染病是由病原體引起的疾病，與遺傳無關(guān)；染色體異常遺傳病是染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目的改變引起的遺傳病，也不符合孟德爾遺傳定律。,2.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()①一個(gè)家庭僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳?、谝粋€(gè)家庭幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因的個(gè)體一定會(huì)患遺傳?、懿粩y帶遺傳病基因的個(gè)體一定不會(huì)患遺傳病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④解析：人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病也可能是遺傳?。灰粋€(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是遺傳病，也可能是環(huán)境、營養(yǎng)等因素造成的；攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如攜帶白化病基因的基因型為Aa的人并不患??；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病，如染色體異常遺傳病等。,答案：D,3．在下列人類的生殖細(xì)胞中，兩者結(jié)合能產(chǎn)生先天性愚型的組合是()①23＋X②22＋X③21＋Y④22＋YA．①③B．②③C．①④D．②④解析：先天性愚型又叫21三體綜合征，是指患者的體內(nèi)比正常人多了1條21號(hào)染色體。其可能由正常的卵細(xì)胞(22＋X)和異常的精子(23＋X或23＋Y)受精形成，也可能是異常的卵細(xì)胞(23＋X)和正常的精子(22＋X或22＋Y)受精形成，此處只有組合①④符合。答案：C,4．下列人類遺傳病調(diào)查的基本步驟，正確的順序是()①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)②匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析③設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)④分多個(gè)小組進(jìn)行調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)A．①③②④B．③①④②C．①③④②D．①④③②解析：本題考查研究性課題——人類遺傳病的調(diào)查。人類遺傳病的調(diào)查步驟：確定要調(diào)查的遺傳病→設(shè)計(jì)記錄表格→分組調(diào)查→匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析。,答案：C,知識(shí)點(diǎn)二、單基因遺傳病相關(guān)概率分析5．人類血友病屬于伴性遺傳，苯丙酮尿癥屬于常染色體遺傳。一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，生下一個(gè)既患血友病又患苯丙酮尿癥的男孩。如果他們?cè)偕粋€(gè)女孩，表現(xiàn)正常的概率是()A．9/16B．3/4C．3/16D．1/4解析：血友病是一種伴X染色體隱性遺傳病，苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病?；佳巡『捅奖虬Y男孩的基因型為bbXhY，其父母的基因型分別是BbXHY和BbXHXh。對(duì)血友病而言，生女孩一定是正常的，即正常的概率為1；對(duì)苯丙酮尿癥而言，正常的概率為3/4，所以都正常的概率為3/4。答案：B,知識(shí)點(diǎn)三、人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防6．我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是()A．近親婚配其后代必患遺傳病B．近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增加C．人類的疾病都是由隱性基因控制的D．近親婚配其后代必然有伴性遺傳病解析：從遺傳學(xué)角度來說，每個(gè)正常人身上可能攜帶幾個(gè)甚至十幾個(gè)有害基因，近親結(jié)婚后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增加。答案：B,7．請(qǐng)根據(jù)下面的示意圖，回答問題：,(1)請(qǐng)寫出圖中A、B、C所代表的結(jié)構(gòu)或內(nèi)容的名稱；A________，B________，C________。(2)該圖解是____________示意圖，進(jìn)行該操作的主要目的是_____________________________________________________。(3)若胎兒患有多基因遺傳病，________(選填“能”或“不能”)在光鏡下觀察到致病基因；該類遺傳病的特點(diǎn)是：在群體中發(fā)病率較________，常表現(xiàn)出________，易受________的影響。(4)如果某人患有一種伴X染色體顯性遺傳病，對(duì)其妻子檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)C細(xì)胞的染色體組成為XX，是否需要終止妊娠？________。理由是__________________________________。,解析：(1)、(2)產(chǎn)前診斷的主要檢測(cè)手段有羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查及基因診斷等，目的是確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，圖示為羊水檢查，A為子宮，B為羊水，C為胎兒細(xì)胞。(3)多基因遺傳病屬于分子水平的疾病，在光學(xué)顯微鏡下不可見。多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較高，常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，易受環(huán)境的影響。(4)伴X染色體顯性遺傳病，父方的顯性致病基因肯定傳給女兒，女兒(XX)患病，因此要終止妊娠。,答案：(1)子宮羊水胎兒細(xì)胞(2)羊水檢查確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病(3)不能高家族聚集現(xiàn)象環(huán)境(4)是父親的X染色體一定傳遞給女兒，女兒一定患有該遺傳病,[知識(shí)歸納整合],[構(gòu)建聯(lián)系],[主干梳理],1．遺傳病的類型及遺傳特點(diǎn),2．遺傳病類型的判斷方法,[強(qiáng)化針對(duì)訓(xùn)練],1．如表所示是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，其中錯(cuò)誤的是(),答案：C,解析：抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，夫妻基因型為XaXa、XAY，后代中女兒全為患者，而兒子全部正常，因此選擇生男孩；紅綠色盲癥為伴X染色體隱性遺傳病，夫妻基因型為XbXb、XBY，則后代中兒子全為患者，而女兒為攜帶者，表現(xiàn)型正常，因此選擇生女兒；白化病為常染色體隱性遺傳病，夫妻基因型為Aa、Aa，后代中兒子與女兒的患病概率相同，不能通過性別來確定胎兒是否正常；并指癥為常染色體顯性遺傳病，夫妻基因型為Tt、tt，后代中兒子與女兒的患病概率相同，因此可通過產(chǎn)前基因診斷確定胎兒是否正常。,2．人21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR，一段核苷酸序列)可作為遺傳標(biāo)記對(duì)21三體綜合征作出快速的基因診斷?，F(xiàn)有一個(gè)21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型為＋＋－，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為＋－，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為－－。據(jù)此所作判斷正確的是()A．該患兒致病基因來自父親B．卵細(xì)胞21號(hào)染色體不分離而產(chǎn)生了該患兒C．精子21號(hào)染色體有2條而產(chǎn)生了該患兒D．該患兒的母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率為50%解析：21三體綜合征是染色體數(shù)目異常病，題干中給出的標(biāo)記基因，不是致病基因，由于患兒遺傳標(biāo)記的基因型為＋＋－，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為＋－，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為－－，所以其致病原因是父親產(chǎn)生的精子21號(hào)染色體有2條，該患兒母親再生一個(gè)21三體綜合征孩子的概率不能確定。,答案：C,3．人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。分析下面遺傳系譜圖，不能得到的結(jié)論是()注：Ⅱ4無致病基因，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示。A．甲病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，乙病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳B．Ⅱ2的基因型為AaXbY，Ⅲ1的基因型為aaXBXbC．如果Ⅲ2與Ⅲ3婚配，生出正常孩子的概率為9/32D．兩病的遺傳符合基因的自由組合定律,解析：由Ⅱ3和Ⅱ4不患乙病，但其兒子Ⅲ4患乙病可判斷出乙病屬于隱性遺傳病，再由Ⅱ4無致病基因、Ⅱ3患甲病不患乙病等判斷出乙病為伴X染色體隱性遺傳病，甲病為顯性遺傳病。再由Ⅱ2患甲病，其母親和女兒都正常，說明甲病不可能為伴X染色體遺傳病，從而確定甲病為常染色體顯性遺傳病，同時(shí)也可以確定Ⅱ2的基因型為AaXbY，Ⅲ1正常而其父親患兩種病，故Ⅲ1的基因型為aaXBXb。分析可得出Ⅲ2的基因型為AaXBY，Ⅲ3的基因型為AaXBXB或AaXBXb(各有1/2的可能)，所以Ⅲ2與Ⅲ3婚配生出正常孩子的概率＝不患甲病的概率不患乙病的概率＝不患甲病的概率(1－患乙病的概率)＝(1/4)[1－(1/4)(1/2)]＝7/32。,答案：C,4.(重慶高考)某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常。(1)根據(jù)家族病史，該病的遺傳方式是______________；母親的基因型是________(用A，a表示)；若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，其子女患該病的概率為________(假設(shè)人群中致病基因頻率為1/10，結(jié)果用分?jǐn)?shù)表示)，在人群中男女患該病的概率相等，原因是男性在形成生殖細(xì)胞時(shí)________自由組合。(2)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，正常人體中的一種多肽鏈(由146個(gè)氨基酸組成)在患者體內(nèi)為僅含45個(gè)氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是____________________，由此導(dǎo)致正常mRNA第________位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。,(3)分子雜交技術(shù)可用于基因診斷，其基本過程是用標(biāo)記的DNA單鏈探針與________進(jìn)行雜交。若一種探針能直接檢測(cè)一種基因，對(duì)上述疾病進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷時(shí)，則需要________種探針。若該致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為“…ACUUAG…”，則基因探針序列為__________；為制備大量探針，可利用________技術(shù)。,解析：(1)正常雙親生出患病孩子，說明患病是隱性性狀，父親正常而女兒患病說明該基因位于常染色體上，這對(duì)表現(xiàn)正常的雙親基因型均為Aa，他們所生表現(xiàn)型正常的兒子基因型為1/3AA、2/3Aa；人群中a基因的頻率為0.1，A基因的頻率為1－0.1＝0.9，AA的基因型頻率為0.81，Aa的基因型頻率為0.18，正常表現(xiàn)型中AA的概率為0.81/(0.81＋0.18)＝9/11，Aa的概率為0.18/(0.81＋0.18)＝2/11；2/3Aa2/11Aa→(2/32/111/4)aa＝1/33aa；常染色體遺傳病的患病概率在人群中沒有性別差異，原因在于男性減數(shù)分裂形成生殖細(xì)胞時(shí)，常染色體和性染色體自由組合。(2)正常的146個(gè)氨基酸組成的肽鏈變?yōu)閮H由前45個(gè)氨基酸組成的異常肽鏈，這種異常肽鏈產(chǎn)生的根本原因是基因突變，導(dǎo)致正常mRNA第46位的密碼子變成了終止密碼子。,(3)基因診斷的基本過程是用標(biāo)記的DNA單鏈與待測(cè)基因進(jìn)行雜交；若一種探針能直接檢測(cè)一種基因，則對(duì)該種單基因遺傳病的檢測(cè)需要2種探針，以分別檢測(cè)正常基因和致病基因；依據(jù)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，若mRNA上堿基序列為…ACUUAG…，則對(duì)應(yīng)基因探針的堿基序列為…ACTTAG…或…TGAATC…；利用PCR技術(shù)可以對(duì)DNA進(jìn)行體外擴(kuò)增。,答案：(1)常染色體隱性遺傳Aa1/33常染色體和性染色體(2)基因突變46(3)目的基因(待測(cè)基因)2ACTTAG(TGAATC)PCR,5．圖1為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖，甲病由一對(duì)等位基因(A、a)控制，乙病由另一對(duì)等位基因(B、b)控制，兩對(duì)基因位于兩對(duì)同源染色體上。經(jīng)DNA分子結(jié)構(gòu)分析，發(fā)現(xiàn)乙病致病基因與其相對(duì)應(yīng)的正?；蛳啾?，乙病致病基因缺失了某限制酶的切點(diǎn)。圖2為甲、乙、丙3人的乙病致病基因或相對(duì)應(yīng)正常基因的核酸分子雜交診斷結(jié)果示意圖。據(jù)圖回答(概率以分?jǐn)?shù)表示)：,(1)甲病的遺傳方式不可能是______________________，已知對(duì)Ⅲ5進(jìn)行核酸分子雜交診斷后，其電泳結(jié)果與圖2中甲相同，則乙病的遺傳方式是_______________________。(2)假如通過遺傳學(xué)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，Ⅲ5帶有甲病的致病基因，則Ⅱ3的基因型有________種，Ⅲ3與Ⅱ3基因型相同的概率是________。Ⅲ4與Ⅲ5再生一個(gè)患病孩子的概率是________。通過社會(huì)調(diào)查，發(fā)現(xiàn)甲病在人群中的發(fā)病率為1%，乙病的致病基因在人群中的基因頻率為5%，則Ⅲ9與一個(gè)正常女人結(jié)婚，生出正常孩子的概率是________。(3)Ⅳ1的乙病基因最終來自()A．Ⅰ1B．Ⅰ2C．Ⅱ1D．Ⅱ2(4)若對(duì)圖1中的________和________進(jìn)行核酸分子雜交診斷，其結(jié)果會(huì)與圖2中的乙相同。若對(duì)Ⅲ8進(jìn)行核酸分子雜交診斷，其結(jié)果與圖2中的丙相同，則Ⅲ8與Ⅲ2結(jié)婚，生出男孩患乙病的概率是________。,解析：(1)由圖1中Ⅱ1患病而Ⅰ1不患病可知，甲病不可能是伴X染色體顯性遺傳病。由圖1中Ⅱ1患病而Ⅲ1正?？芍撞〔豢赡苁前閅染色體遺傳病。題干中已明確Ⅲ5核酸分子雜交后電泳結(jié)果與圖2中甲(含兩條較小的電泳帶，全部為正?；?相同，即Ⅲ5不攜帶乙病的致病基因，則Ⅳ1的乙病致病基因只能來自Ⅲ4,而Ⅲ4表現(xiàn)正常，因此，乙病是伴X染色體隱性遺傳病。(2)假如通過遺傳學(xué)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，Ⅲ5帶有甲病的致病基因，而遺傳系譜圖中Ⅲ5又顯示未患甲病，說明甲病也是隱性遺傳病，且致病基因不在X染色體上。對(duì)甲病來說，Ⅰ2是患者，其基因型一定是aa，而Ⅱ3表現(xiàn)正常，基因型一定是Aa。對(duì)乙病來說，Ⅱ4患病，則說明Ⅰ1的基因型是XBXb，Ⅱ3的基因型就有XBXb和XBXB兩種可能，且各占1/2。同理，Ⅲ3的基因型也有AaXBXb、AaXBXB兩種可能，各占1/2。因此，Ⅲ3與Ⅱ3基因型相同的概率是(1/2)(1/2)＋(1/2)(1/2)＝1/2。從題圖中看，Ⅳ1患兩種病，即其基因型是aaXbY。,所以，Ⅲ4的基因型是aaXBXb，Ⅲ5的基因型是AaXBY，生出患病孩子的基因型有：aaXbY、aaXBY、aaXBXb、aaXBXB、AaXbY，其概率各為1/8，因此，患病孩子的概率是5/8。由圖示可知：Ⅲ9的基因型是aaXBY，根據(jù)題意，甲病在人群中的發(fā)病率為1%，則人群中A、a的基因頻率分別為90%和10%，AA的基因型頻率是81%，Aa的基因型頻率是18%。單獨(dú)從甲病看，Ⅲ9與一個(gè)正常女人結(jié)婚，生出患病孩子的概率是(1/2)(18/99)＝1/11，則生出正常孩子的概率就是10/11。根據(jù)乙病的致病基因在人群中的基因頻率為5%可知，這個(gè)正常女人的基因型是XBXB或XBXb，其出現(xiàn)的頻率分別是361/400和38/400。單獨(dú)從乙病看，Ⅲ9與一個(gè)正常女人結(jié)婚，生出患病孩子的概率是(1/4)(38/400)＝19/800，則生出正常孩子的概率為781/800。所以，綜合起來看，Ⅲ9與一個(gè)正常女人結(jié)婚，生出正常孩子的概率是(10/11)(781/800)＝71/80。(3)Ⅳ1的乙病基因Xb只能來自其母親Ⅲ4，Ⅲ4的Xb只能來自Ⅱ2。,(4)從圖2中乙的核酸分子雜交診斷結(jié)果來看，乙的核酸分子只有隱性基因，圖1中Ⅱ4和Ⅳ1的基因型是XbY，應(yīng)與乙的結(jié)果相同。對(duì)Ⅲ8進(jìn)行核酸分子雜交診斷，其結(jié)果與丙相同，說明Ⅲ8的基因型是XBXb，其與Ⅲ2結(jié)婚生出的男孩患乙病的概率為1/2。答案：(1)伴X染色體顯性遺傳、伴Y染色體遺傳伴X染色體隱性遺傳(2)21/25/871/80(3)D(4)Ⅱ4Ⅳ11/2,