2019年高考生物大一輪復(fù)習(xí) 5.3 人類遺傳病課時提升作業(yè) 新人教版必修2一、選擇題(包括12個小題，每個小題5分，共60分)1.(xx十堰模擬)下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是()A.親屬中生過苯丙酮尿癥孩子的待婚青年B.得過肝炎的夫婦C.父母中有殘疾的待婚青年D.得過乙型腦炎的夫婦2.(xx亳州模擬)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()遺傳物質(zhì)改變的一定是遺傳病一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病A.B.C.D.3.(xx撫順模擬)下圖為某遺傳病(A、a)的家系圖，據(jù)圖可以作出的判斷是()A.母親肯定是純合子，子女是雜合子B.該遺傳病女性發(fā)病率高于男性C.該遺傳病不可能是伴X染色體隱性遺傳D.子女中的致病基因不可能來自父親4.(xx承德模擬)幸福的家庭都不希望降生一個有缺陷的后代，因此有必要采取優(yōu)生措施。下列選項(xiàng)正確的是()A.基因診斷可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征、色盲等B.用酪氨酸酶能對白化病進(jìn)行基因診斷C.遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最主要方法D.禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法5.(xx常州模擬)人類染色體組和人類基因組的研究對象各包括哪些染色體()46條染色體22條常染色體+X染色體或22條常染色體+Y染色體22條常染色體+X、Y染色體44條常染色體+X、Y染色體A.B.C.D.6.如圖為某一遺傳病的家系圖，其中2家族中無此病致病基因，6父母正常，但有一個患病的妹妹。此家族中的1與2患病的可能性分別為()A.0，1/9B.1/2，1/12C.1/3，1/6D.0，1/167.(xx鶴壁模擬)某人群中某常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率為19%，一對夫婦中妻子患病，丈夫正常，他們所生的子女患該病的概率是()A.10/19B.9/19C.1/19D.1/28.如圖的4個家系，帶陰影的為遺傳病患者，白色表現(xiàn)正常。下列敘述不正確的是()A.可能是色盲遺傳的家系是甲、乙、丙、丁B.肯定不是抗維生素D佝僂病(伴X染色體顯性遺傳病)遺傳的家系是甲、乙C.家系甲中，這對夫婦再生一患病孩子的幾率為1/4D.家系丙中，女兒不一定是雜合子9.(xx南通模擬)下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，不正確的是()遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A紅綠色盲癥X染色體隱性遺傳XbXbXBY選擇生女孩B白化病常染色體隱性遺傳AaAa選擇生女孩C抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳XaXaXAY選擇生男孩D并指癥常染色體顯性遺傳Tttt產(chǎn)前基因診斷10.(xx荊門模擬)人類21三體綜合征的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，第21號染色體沒有分離。已知21四體的胚胎不能成活。一對夫婦均為21三體綜合征患者，從理論上說他們生出患病女孩的幾率及實(shí)際可能性低于理論值的原因分別是()A.2/3，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精B.1/3，多一條染色體的精子因活力低不易完成受精C.2/3，多一條染色體的精子因活力低不易完成受精D.1/4，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精11.(xx三亞模擬)下圖為某家族的遺傳系譜圖，在該地區(qū)的人群中，甲病基因攜帶者占健康者的30%，則甲病的遺傳特點(diǎn)及S同時患兩種病的概率是()A.常染色體顯性遺傳；25%B.常染色體隱性遺傳；0.625%C.常染色體隱性遺傳；1.25%D.伴X染色體隱性遺傳；25%12.地中海貧血是我國南方最常見的遺傳性血液疾病之一，為了解南方某城市人群中地中海貧血的發(fā)病情況，某研究小組對該城市的68 000人進(jìn)行了調(diào)查，調(diào)查結(jié)果如下表。下列說法正確的是()表1人群中不同性別的地中海貧血患者篩查結(jié)果性別例數(shù)患者人數(shù)患者比例()男25 68027910.9女42 32048711.5合計68 00076611.3表2人群中不同年齡的地中海貧血患者篩查結(jié)果年齡例數(shù)患者人數(shù)患者比例()01018 57021611.6113028 04032311.5316121 39022710.6合計68 00076611.3A.根據(jù)調(diào)查能確定該遺傳病為隱性遺傳病B.經(jīng)產(chǎn)前診斷篩選性別，可減少地中海貧血的發(fā)生C.地中海貧血的發(fā)病率與年齡無直接的關(guān)系D.患者經(jīng)治療后，不會將致病基因遺傳給后代二、非選擇題(包括3個小題，共40分)13.(14分)(xx撫順模擬)某課題小組在調(diào)查人類先天性腎炎的遺傳方式時，發(fā)現(xiàn)某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百個家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為12。請回答下列問題：(1)要調(diào)查常見的人類遺傳病的遺傳方式應(yīng)選擇在家系中進(jìn)行調(diào)查，而調(diào)查發(fā)病率則應(yīng)選擇在中進(jìn)行調(diào)查。(2)“先天性腎炎”最可能的遺傳方式是_；被調(diào)查的雙親都患病的幾百個家庭中的母親中雜合子占_。(3)基因檢測技術(shù)利用的是_原理。有先天性腎炎家系中的女性懷孕后，可以通過基因檢測確定胎兒是否存在遺傳病，如果檢測到致病基因，就要采取措施終止妊娠，理由是_。(4)由于基因檢測需要較高的技術(shù)，你能否先從性別鑒定角度給予咨詢指導(dǎo)？如何指導(dǎo)？_。14.(14分)(能力挑戰(zhàn)題)(xx煙臺模擬)圖甲曲線表示三類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險；表乙是某一小組同學(xué)對一個乳光牙女性患者家庭成員的情況進(jìn)行調(diào)查后的記錄(空格中“”代表乳光牙患者，“”代表牙齒正常)。祖父祖母外祖父外祖母父親母親姐姐弟弟女性患者乙分析回答下列問題：(1)圖甲中多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是_。(2)圖甲中，染色體異常遺傳病的發(fā)病風(fēng)險在出生后明顯低于胎兒期，這是因?yàn)開?？巳R費(fèi)爾特征患者的性染色體組成為XXY，父親色覺正常(XBY)，母親患紅綠色盲(XbXb)，生了一個色覺正常的克萊費(fèi)爾特征患者，原因是_。(3)請根據(jù)表乙統(tǒng)計的情況繪制遺傳性乳光牙遺傳系譜圖(利用右邊提供的圖例繪制)。從遺傳方式上看，該病屬于遺傳病，致病基因位于染色體上。15.(12分)(xx江蘇高考)調(diào)查某種遺傳病得到如下系譜圖，經(jīng)分析得知，兩對獨(dú)立遺傳且表現(xiàn)完全顯性的基因(分別用字母Aa、Bb表示)與該病有關(guān)，且都可以單獨(dú)致病。在調(diào)查對象中沒有發(fā)現(xiàn)基因突變和染色體變異的個體。請回答下列問題：(1)該種遺傳病的遺傳方式(是/不是)伴X隱性遺傳，因?yàn)榈诖趥€體均不患病。進(jìn)一步分析推測該病的遺傳方式是。(2)假設(shè)-1和-4婚配、-2和-3婚配，所生后代患病的概率均為0，則-1的基因型為，-2的基因型為。在這種情況下，如果-2與-5婚配，其后代攜帶致病基因的概率為。答案解析1.【解析】選A。遺傳咨詢是對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防的一種方法，而B、C、D三項(xiàng)所述都不是遺傳病，只有A項(xiàng)中所述疾病是遺傳物質(zhì)的變異引起的遺傳病。2.【解析】選D。本題考查遺傳病的特點(diǎn)。遺傳病是生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)(染色體和基因)發(fā)生突變(或變異)所引起的疾病，是由遺傳物質(zhì)發(fā)生異常改變而引起的，通常具有垂直傳遞的特征。如果遺傳物質(zhì)改變發(fā)生在體細(xì)胞，不能遺傳，則不是遺傳病。一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是由于遺傳物質(zhì)改變引起的，如由環(huán)境因素引起的疾病。若是一種隱性遺傳病，則攜帶遺傳病基因的個體可能不患此病。遺傳病也可能是由于染色體增添或缺失所引起，如21三體綜合征，是因?yàn)?1號染色體多了一條，而不是因?yàn)閿y帶致病基因而患遺傳病?！炯庸逃?xùn)練】(xx宜春模擬)下列關(guān)于人類遺傳病的正確敘述是()常染色體遺傳病沒有交叉遺傳和男女發(fā)病率不均衡的特點(diǎn)環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響產(chǎn)前對胎兒進(jìn)行染色體分析是預(yù)防21三體綜合征的主要措施伴X染色體顯性遺傳病的發(fā)病率男性高于女性A.B.C.D.【解析】選C。多基因遺傳病在人群中發(fā)病率較高且容易受環(huán)境影響，如青少年型糖尿??；伴X染色體顯性遺傳病的發(fā)病率女性高于男性，伴X染色體隱性遺傳病的發(fā)病率男性高于女性?！痉椒记伞窟z傳病的判斷一看遺傳物質(zhì)是否改變。若遺傳物質(zhì)不改變，則不是遺傳??；若遺傳物質(zhì)發(fā)生改變，請二看。二看可否遺傳。若不可遺傳，則不是遺傳?。蝗艨蛇z傳，則是遺傳病。3.【解析】選C。因男女均可以患該病，排除伴Y染色體遺傳。由家系圖無法判斷致病基因顯隱性。如果該病為隱性遺傳病，若為伴X染色體遺傳病，則4號個體應(yīng)正常，與圖不符合，故應(yīng)為常染色體隱性遺傳病，2號個體基因型為Aa，3、4號個體的致病基因來自1號和2號。如果該病為伴X染色體顯性遺傳病，1號和2號個體的基因型分別是XAXa(或XAXA)和XaY，則子代會出現(xiàn)基因型為XAXa和XAY的患者，與題意相符合，則女性發(fā)病率高于男性。如果該病為常染色體顯性遺傳病，則1、2號個體的基因型分別是Aa(或AA)、aa，則子代男女均可患病，也與系譜圖相符合，且男女患病幾率相同?！狙由焯骄俊?1)該遺傳病可能的遺傳類型有哪些？提示：常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、伴X染色體顯性遺傳。(2)4號個體是純合子還是雜合子？提示：不一定。如果遺傳方式是常染色體隱性遺傳，4號個體是純合子；如果遺傳方式是伴X染色體顯性遺傳或常染色體顯性遺傳，則4號個體是雜合子。4.【解析】選D?；蛟\斷也稱DNA診斷或基因探針技術(shù)，即在DNA水平上分析檢測某一基因，從而對特定的疾病進(jìn)行診斷。因此，基因診斷主要是診斷由基因突變引起的疾病，如色盲等，而貓叫綜合征是由5號染色體結(jié)構(gòu)改變引起的，不能用基因診斷確定；酪氨酸酶是蛋白質(zhì)，不能用酪氨酸酶來對白化病進(jìn)行基因診斷；遺傳咨詢是指通過分析推理，向咨詢對象提出防治對策和建議，它和產(chǎn)前診斷一樣，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，但不是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最主要方法；近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的辦法。5.【解析】選B。本題考查人類基因組計劃的相關(guān)內(nèi)容。人體細(xì)胞內(nèi)共有46條染色體，減數(shù)分裂時，同源染色體分離，配子中含有23條染色體，即122號常染色體和X或Y染色體，為1個染色體組。測定人類基因組時，需要測定122號常染色體和X、Y兩條性染色體，不能只測定23條染色體的原因是：X、Y染色體分別具有不同的基因和堿基序列。6.【解題指南】解答本題的關(guān)鍵點(diǎn)有兩個：(1)明確2家族中無此病致病基因，6父母正常，但有一個患病的妹妹。(2)準(zhǔn)確寫出6個體的基因型的兩種可能以及概率?！窘馕觥窟xA。由父母正常生出患病的1、4，可判斷該遺傳病為常染色體隱性遺傳病，設(shè)致病基因?yàn)閍，則1的基因型為aa，2家族中無此病致病基因，2的基因型為AA，則1的基因型肯定為Aa，故患病的概率為0；由系譜圖可判斷5的基因型為1/3AA、2/3Aa，由6父母正常，但有一個患病的妹妹可判斷6的基因型為1/3AA、2/3Aa，他們孩子患病的概率為2/32/31/4=1/9。7.【解題指南】解答本題的切入點(diǎn)：(1)根據(jù)基因型頻率計算出基因頻率。(2)患病妻子基因型不唯一：AA或Aa?！窘馕觥窟xA。常染色體顯性遺傳病，丈夫正常，為隱性純合子，假設(shè)基因型為aa，妻子患病，基因型為AA或Aa，發(fā)病率為19%，可知正常概率為81%，a基因頻率為9/10，可推出妻子為AA的概率為1%19%=1/19，Aa的概率為29/101/1019%=18%19%=18/19。子女患病的概率為1/19+18/191/2=10/19。8.【解析】選A。色盲是伴X染色體隱性遺傳病，特點(diǎn)是母患子必患，所以丁一定不是色盲?？咕S生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，所以甲、乙肯定不是抗維生素D佝僂病遺傳的家系。家系甲中，該遺傳病有可能是常染色體隱性遺傳病，也有可能是伴X染色體隱性遺傳病，不管是哪種遺傳病，這對夫婦再生一患病孩子的幾率都為1/4。家系丙中，該遺傳病有可能是常染色體隱性遺傳病或常染色體顯性遺傳病，也有可能是伴X染色體隱性遺傳病或伴X染色體顯性遺傳病，所以家系丙中，女兒有可能是純合子，也有可能是雜合子?！痉椒记伞坑玫湫拖底V圖判斷人類遺傳病類型典型圖遺傳病類型一般規(guī)律遺傳特點(diǎn)常隱父母無病、女兒有病，一定常隱隔代遺傳，男女發(fā)病率相等常顯父母均病、女兒無病，一定常顯連續(xù)遺傳，男女發(fā)病率相等常隱(或伴X隱)父母無病、兒子有病，一定隱性隔代遺傳(男性患者多于女性)常顯(或伴X顯)父母均病、兒子無病，一定顯性連續(xù)遺傳(女性患者多于男性)9.【解析】選B。白化病是常染色體隱性遺傳病，若夫妻都是致病基因的攜帶者，生育有病孩子無性別之分，B項(xiàng)錯誤。性(X)染色體上的遺傳病，可以通過控制性別來避免生出患病的孩子。對于并指等常染色體顯性遺傳病，則需要做產(chǎn)前基因診斷。10.【解析】選B。21三體綜合征患者體內(nèi)多一條21號染色體，所以在進(jìn)行減數(shù)分裂時，產(chǎn)生的配子可能是正常的，也可能是多一條21號染色體的，各占一半。所以，也就相當(dāng)于兩種基因型的雌雄配子隨機(jī)結(jié)合，因21四體不能成活，所以患病個體出現(xiàn)的幾率為2/3，其中女孩又占1/2。所以，患病女孩出現(xiàn)的幾率為1/3。11.【解析】選B。雙親無甲病，女兒患甲病，由此判斷甲病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。只考慮甲病，5號個體是雜合子的概率是2/3，6號個體是雜合子的概率是30%，S患甲病概率=2/330%1/4。從色盲癥角度考慮，5號個體是雜合子的概率是1/2，S患色盲的概率=1/21/4，則S同時患兩種病的概率=2/330%1/41/21/4=0.625%?！炯庸逃?xùn)練1】如圖是單基因遺傳病的家系圖，其中2不含甲病基因。下列判斷錯誤的是()A.甲病是伴X染色體隱性遺傳病B.乙病是常染色體隱性遺傳病C.5可能攜帶兩種致病基因D.1與2再生一個患這兩種病的孩子的概率是1/16【解析】選C。甲病符合“無中生有為隱性”，又由于2不攜帶甲病基因，故甲病為伴X染色體隱性遺傳?。灰也》稀盁o中生有為隱性”，又由于4患病，1、2不患病，故該遺傳病為常染色體隱性遺傳??；設(shè)甲病由b控制，乙病由a控制，則5的基因型可能為AAXBY或AaXBY，只可能攜帶乙病致病基因，不可能攜帶甲病致病基因；1基因型為AaXBXb，2基因型為AaXBY，二者再生一個患兩種病孩子的概率為1/41/4=1/16。【加固訓(xùn)練2】下圖是甲病(顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍)和乙病(顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎)兩種遺傳病的系譜圖，其中-1不是乙病基因的攜帶者。據(jù)圖分析下列錯誤的是()A.甲病是常染色體顯性遺傳病，乙病是伴X染色體隱性遺傳病B.與-5基因型相同的男子與一正常人婚配，其子女患甲病的概率為1/2C.-2的基因型為aaXbY，-2的基因型為AaXbYD.若-1與-5結(jié)婚生了一個男孩，則該男孩患一種病的概率為1/8【解析】選D。-5和-6患甲病，子代-3不患甲病，則甲病為常染色體顯性遺傳??；-1和-2不患乙病，-2患乙病，則乙病為隱性遺傳病，又-1不是乙病基因的攜帶者，則乙病只能為伴X染色體隱性遺傳病，故A正確。從甲病分析-5基因型為Aa，與-5基因型相同的男子(基因型為Aa)與一正常人(基因型為aa)婚配，則其子女患甲病的概率為1/2，故B正確。-2的基因型為aaXbY，-2的基因型為AaXbY，故C正確。-1的基因型為1/2aaXBXB、1/2aaXBXb，-5的基因型為aaXBY，則他倆結(jié)婚所生男孩不可能患甲病，患乙病的概率為1/4，故D錯誤。12.【解析】選C。根據(jù)表1得出此病的遺傳特點(diǎn)：患病比例在男女中無差異，只能判定該病是常染色體上的基因控制的，所以產(chǎn)前性別的篩選不會降低發(fā)病率。由表2獲取的信息是該病的發(fā)病率與年齡無關(guān)，因?yàn)樵诓煌挲g段的發(fā)病率幾乎是一樣的。經(jīng)治療后不會改變該個體的基因型，所以病變基因仍會傳給后代?！痉椒记伞扛鶕?jù)調(diào)查數(shù)據(jù)確定遺傳病類型的方法(1)若人群中男女患病比例相等一般是常染色體遺傳。(2)若人群中男女患病比例不等一般是伴性遺傳。(3)若人群中男性患者多于女性患者一般是伴X染色體隱性遺傳。(4)若人群中男性患者少于女性患者一般是伴X染色體顯性遺傳。(5)若遺傳系譜中呈現(xiàn)連續(xù)遺傳一般是顯性遺傳。(6)若遺傳系譜中呈現(xiàn)不連續(xù)遺傳一般是隱性遺傳。(7)若遺傳系譜中患者全是男性，呈現(xiàn)男傳男現(xiàn)象一般是伴Y染色體遺傳。13.【解析】(1)要調(diào)查發(fā)病率，就要進(jìn)行群體調(diào)查，注意隨機(jī)取樣。(2)雙親都患病的家系中出現(xiàn)正常的兒子，符合“有中生無為顯性”，又因女性患者多于男性，故可判斷先天性腎炎屬于伴X染色體顯性遺傳病。(3)用致病基因單鏈作為探針，如果檢測到被檢測個體能夠和探針堿基互補(bǔ)配對，說明被檢測個體具有致病基因。依據(jù)的是DNA分子雜交原理。(4)根據(jù)伴X染色體顯性遺傳病的遺傳特點(diǎn)來解題。答案：(1)人群(人群中隨機(jī)抽樣)(2)伴X染色體顯性遺傳2/3(3)DNA分子雜交該致病基因?yàn)轱@性基因，胎兒體細(xì)胞中只要含有致病基因，就會患先天性腎炎(4)能。當(dāng)父母均正常時，不必?fù)?dān)心后代會患?。划?dāng)父親患病時，若胎兒為女性，應(yīng)終止妊娠；當(dāng)母親患病時，應(yīng)進(jìn)行基因檢測14.【解析】(1)由圖甲中信息可知，多基因遺傳病的特點(diǎn)是成年人中發(fā)病個體數(shù)量明顯增多。(2)染色體異常遺傳病發(fā)病風(fēng)險在出生后就大幅度下降，原因是大多數(shù)在胚胎期就死亡了；XXY型的個體從染色體角度分析，多出的一條染色體可能來自父方，也可能來自母方，但本題中XB和Y只能來自父方。(3)父母均患病，生有正常的女兒，可以判斷出此病為常染色體顯性遺傳病。答案：(1)成年人發(fā)病風(fēng)險顯著增加(2)大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了母親減數(shù)分裂形成Xb型卵細(xì)胞；父親減數(shù)第一次分裂時，X、Y染色體未正常分離，形成XBY型精子，二者結(jié)合形成XBXbY型的受精卵(3)如圖顯性常15.【解題指南】解答本題，需要注意以下兩點(diǎn)：(1)明確伴X染色體隱性遺傳特點(diǎn)：女患者的父親和兒子一定患病。(2)解答第(2)小題時，注意題干信息“兩對獨(dú)立遺傳且表現(xiàn)完全顯性的基因(分別用字母Aa、Bb表示)與該病有關(guān)，且都可以單獨(dú)致病”“-1和-4婚配、-2和-3婚配，所生后代患病的概率均為0”?！窘馕觥勘绢}考查人類遺傳病。(1)女患者-3的父親-1正常，女患者-6的父親-3正常，可以判斷該病不是伴X染色體隱性遺傳。此病符合“無中生有”，為隱性遺傳病，因此為常染色體隱性遺傳病。(2)由-1和-4婚配、-2和-3婚配，所生后代患病的概率均為0，可知-1和-2的基因型相同，都是AaBB或都是AABb，-3和-4基因型相同，都是AABb或都是AaBB，-1、-2的基因型和-3、-4基因型不同。如果-1和-2的基因型是AaBB，則-2的基因型是AABB或AaBB；如果-1和-2的基因型是AABb，則-2的基因型是AABB或AABb。如果-3和-4的基因型是AaBB，則-5的基因型是AABB或AaBB；如果-3和-4的基因型是AABb，則-5的基因型是AABB或AABb。如果-1和-2的基因型是AABb，-3和-4的基因型是AaBB，-2的基因型是1/3AABB、2/3AABb，-5的基因型是1/3AABB、2/3AaBB，-2與-5婚配，其后代攜帶致病基因的概率為1/32/31/2+2/31/31/2+2/32/33/4=5/9。答案：(1)不是1、3常染色體隱性(2)AaBbAABB或AaBB(AABB或AABb)5/9