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第6單元伴性遺傳人類遺傳病,第1講基因在染色體上、伴性遺傳,自主梳理,核心突破,考向感悟,基因在染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)(1)摩爾根果蠅眼色遺傳實(shí)驗(yàn)過程和現(xiàn)象,紅眼,紅眼,基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)及性別決定,自主梳理,核心突破,考向感悟,(2)實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象的解釋,Y,XW,XW,Xw,自主梳理,核心突破,考向感悟,(3)結(jié)論:基因在染色體上(后來(lái)摩爾根又證明了基因在染色體上呈排列)。,線性,自主梳理,核心突破,考向感悟,(1)基因和染色體行為存在明顯的平行關(guān)系,所以基因全部位于染色體上。()(2)非等位基因都位于非同源染色體上。()(3)基因分離定律的實(shí)質(zhì)是等位基因隨同源染色體分開而分離。(),,提示:對(duì)于真核細(xì)胞而言,基因還可存在于線粒體、葉綠體中的DNA上。,,提示:非等位基因也可位于同源染色體上。,√,(4)染色體和基因并不是一一對(duì)應(yīng)關(guān)系,一條染色體上含有很多個(gè)基因。()(5)非同源染色體上的非等位基因隨非同源染色體的自由組合而組合,說(shuō)明核基因和染色體的行為存在平行關(guān)系。(),√,√,自主梳理,核心突破,考向感悟,1.摩爾根果蠅雜交實(shí)驗(yàn)分析(1)F2中紅眼與白眼比例為3∶1,說(shuō)明這對(duì)性狀的遺傳符合基因的分離定律。白眼全是雄性,說(shuō)明該性狀與性別相關(guān)聯(lián)。(2)假設(shè)控制白眼的基因只位于X染色體上,Y染色體上無(wú)相應(yīng)的等位基因,取親本中的白眼雄果蠅和F1中紅眼雌果蠅交配,后代性狀比為1∶1,仍符合基因的分離定律。(3)實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證——測(cè)交。(4)實(shí)驗(yàn)方法——假說(shuō)—演繹法。(5)實(shí)驗(yàn)結(jié)論:基因在染色體上。,自主梳理,核心突破,考向感悟,2.細(xì)胞內(nèi)的染色體的類別及分類依據(jù),自主梳理,核心突破,考向感悟,3.常見的性別決定類型,自主梳理,核心突破,考向感悟,4.性別分化及影響因素性別決定后的分化發(fā)育過程,受環(huán)境的影響。(1)溫度影響性別分化,某些蛙類的蝌蚪在20℃下發(fā)育,雌雄比例大約為1∶1,在20~30℃下發(fā)育,不管性染色體組成是XX還是XY,都發(fā)育成雌性。(2)日照長(zhǎng)短對(duì)性別分化的影響,如大麻,在短日照、溫室內(nèi),雌性逐漸轉(zhuǎn)化為雄性。,自主梳理,核心突破,考向感悟,考向性別決定1.(2019江西五市八校聯(lián)盟體一模)結(jié)合下表分析,相關(guān)敘述正確的是(),自主梳理,核心突破,考向感悟,A.紅眼雌果蠅與白眼雄果蠅雜交,子代中雌果蠅均為紅眼,雄果蠅均為白眼B.白眼雌果蠅與紅眼雄果蠅雜交,子代中雌果蠅均為白眼,雄果蠅均為紅眼C.蘆花公雞與非蘆花母雞交配,子代中公雞均為非蘆花,母雞均為蘆花D.蘆花母雞與非蘆花公雞交配,子代中公雞均為蘆花,母雞均為非蘆花,答案,解析,自主梳理,核心突破,考向感悟,2.果蠅的眼色由一對(duì)等位基因(A、a)控制。在純種暗紅眼♀純種朱紅眼♂的正交實(shí)驗(yàn)中,F1只有暗紅眼;在純種朱紅眼♀純種暗紅眼♂的反交實(shí)驗(yàn)中,F1雌性為暗紅眼,雄性為朱紅眼。則下列說(shuō)法不正確的是()A.正、反交實(shí)驗(yàn)常被用于判斷有關(guān)基因所在的染色體類型B.反交的實(shí)驗(yàn)結(jié)果說(shuō)明這對(duì)控制眼色的基因不在常染色體上C.正、反交的子代中,雌性果蠅的基因型都是XAXaD.若正、反交的F1中雌、雄果蠅自由交配,其后代表現(xiàn)型的比例都是1∶1∶1∶1,答案,解析,自主梳理,核心突破,考向感悟,伴性遺傳的類型及特點(diǎn)1.伴性遺傳的概念由上的基因決定的性狀,在遺傳時(shí)與相關(guān)聯(lián)。,性染色體,性別,自主梳理,核心突破,考向感悟,(1)子代XbY個(gè)體中Xb來(lái)自母親,以后只能傳給女兒,由此可知這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是。(2)如果一個(gè)女性攜帶者的父親和兒子均患病,這說(shuō)明這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是。(3)這種遺傳病的另外一個(gè)遺傳特點(diǎn)是。,交叉遺傳,隔代遺傳,男性發(fā)病率明顯高于女性,2.伴性遺傳的實(shí)例——紅綠色盲的遺傳,自主梳理,核心突破,考向感悟,錯(cuò)混辨析(1)XY代表一對(duì)同源染色體并非代表等位基因。(2)Y染色體上不存在控制色覺正常和紅綠色盲的基因,并非沒有其他基因。,(3)白眼殘翅雌果蠅(bbXrXr)能形成bbXrXr類型的次級(jí)卵母細(xì)胞。()(4)位于X染色體或Y染色體上的所有基因,控制的性狀表現(xiàn)總會(huì)與性別相關(guān)聯(lián)。(),自主梳理,核心突破,考向感悟,(1)性染色體上的基因都與性別決定有關(guān)。()(2)生殖細(xì)胞中只表達(dá)性染色體上的基因。(),,提示:性染色體上有決定性別的基因,但不是所有基因都與性別有關(guān)。例如色盲等伴性遺傳病,其基因也在性染色體上,卻與性別決定無(wú)關(guān)。,,提示:生殖細(xì)胞中也表達(dá)常染色體上的基因。,√,√,自主梳理,核心突破,考向感悟,(5)含X染色體的配子是雌配子,含Y染色體的配子是雄配子。()(6)患伴X顯性遺傳病的女性多于男性。()(7)性染色體既存在于生殖細(xì)胞中,也存在于體細(xì)胞中。(),,提示:含X染色體的配子也可能是雄配子。,√,√,自主梳理,核心突破,考向感悟,1.伴性遺傳的概念、類型及特點(diǎn)(1)伴性遺傳的概念理解①基因位置:性染色體上——X、Y染色體或Z、W染色體上。②特點(diǎn):與性別相關(guān)聯(lián),即在不同性別中,某一性狀出現(xiàn)的概率會(huì)不同。(2)X、Y染色體同源區(qū)段的基因的遺傳如右圖為X、Y染色體的結(jié)構(gòu)模式圖,Ⅰ為X、Y染色體的同源區(qū)段。假設(shè)控制某個(gè)相對(duì)性狀的基因A(a)位于X和Y染色體的Ⅰ片段,那么這對(duì)性狀在后代男女個(gè)體中表現(xiàn)型也有差別,如:,自主梳理,核心突破,考向感悟,自主梳理,核心突破,考向感悟,(3)X、Y染色體非同源區(qū)段的基因的遺傳,自主梳理,核心突破,考向感悟,自主梳理,核心突破,考向感悟,2.伴性遺傳在實(shí)踐中的應(yīng)用(1)進(jìn)行生物品種選育,如利用家蠶皮膚透明與不透明這一對(duì)位于Z染色體上的基因控制的性狀,設(shè)計(jì)方案,只根據(jù)皮膚特征就可在幼蟲期將雌雄蠶區(qū)分開,從而選出高產(chǎn)量雄蠶。(2)在人類遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估方面具有重要應(yīng)用價(jià)值,如依據(jù)各類伴性遺傳特點(diǎn),進(jìn)行遺傳咨詢,指導(dǎo)生育,避免遺傳病患兒的出生。(3)可判斷某性狀遺傳的方式,從而進(jìn)行親代與子代基因型、表現(xiàn)型的推斷及相關(guān)概率計(jì)算。(4)根據(jù)伴性遺傳與性別相聯(lián)系及在男女中發(fā)病率不同的特點(diǎn),設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)判斷分析控制某性狀的基因的位置。,考向伴性遺傳的特點(diǎn)1.(2016全國(guó)Ⅱ理綜)果蠅的某對(duì)相對(duì)性狀由等位基因G、g控制,且對(duì)于這對(duì)性狀的表現(xiàn)型而言,G對(duì)g完全顯性。受精卵中不存在G、g中的某個(gè)特定基因時(shí)會(huì)致死。用一對(duì)表現(xiàn)型不同的果蠅進(jìn)行交配,得到的子一代果蠅中雌∶雄=2∶1,且雌蠅有兩種表現(xiàn)型。據(jù)此可推測(cè):雌蠅中()A.這對(duì)等位基因位于常染色體上,G基因純合時(shí)致死B.這對(duì)等位基因位于常染色體上,g基因純合時(shí)致死C.這對(duì)等位基因位于X染色體上,g基因純合時(shí)致死D.這對(duì)等位基因位于X染色體上,G基因純合時(shí)致死,自主梳理,核心突破,考向感悟,答案,解析,自主梳理,核心突破,考向感悟,2.(2017全國(guó)Ⅱ理綜)人血友病是伴X隱性遺傳病。現(xiàn)有一對(duì)非血友病的夫婦生出了兩個(gè)非雙胞胎女兒。大女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個(gè)患血友病的男孩。小女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚,并已懷孕。回答下列問題。(1)用“◇”表示尚未出生的孩子,請(qǐng)畫出該家系的系譜圖,以表示該家系成員血友病的患病情況。(2)小女兒生出患血友病男孩的概率為;假如這兩個(gè)女兒基因型相同,小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為。(3)已知一個(gè)群體中,血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變,且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為1%,則該男性群體中血友病致病基因頻率為;在女性群體中攜帶者的比例為。,自主梳理,核心突破,考向感悟,答案:(1)(2)1/81/4(3)0.011.98%,解析:(2)設(shè)控制血友病的相關(guān)基因?yàn)锳、a,大女兒(XAX-)與一個(gè)非血友病的男子(XAY)結(jié)婚并生了一個(gè)患血友病的男孩(XaY),則大女兒的基因型為XAXa,由大女兒的基因型可推出該夫婦的基因型為XA、XAY,則小女兒的基因型為1/2XAXA、1/2XAXa。小女兒與非血友病的男子(XAY)結(jié)婚,生出患血友病男孩的概率為1/21/4=1/8。,自主梳理,核心突破,考向感悟,假如兩個(gè)女兒的基因型相同,則小女兒的基因型為XAXa,其生出血友病基因攜帶者女兒的概率為1/4。(3)血友病是伴X隱性遺傳病,男性只要含有一個(gè)致病基因就表現(xiàn)為患病,所以在男性群體中,血友病的致病基因頻率與血友病基因型頻率相同。由題意可知,男性群體中血友病患者的比例為1%,即血友病基因型頻率為1%,則該男性群體中血友病致病基因頻率為0.01。由題意知,男性群體和女性群體中致病基因頻率相等,則女性群體中血友病致病基因頻率為0.01,非致病基因的基因頻率為0.99,所以,女性群體中攜帶者的基因型頻率為20.010.99100%=1.98%,即女性群體中攜帶者的比例為1.98%。,一、設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)方案確定基因位置1.正反交法(1)若正交和反交的后代表現(xiàn)型相同,都表現(xiàn)同一親本的性狀,則這對(duì)基因位于常染色體上。(2)若正交后代全表現(xiàn)為甲性狀,而反交后代中雌性全表現(xiàn)為甲性狀,雄性全表現(xiàn)為乙性狀,則甲性狀為顯性性狀,且基因位于X染色體上。2.根據(jù)后代的表現(xiàn)型在雌雄個(gè)體中的比例是否一致進(jìn)行判定若后代中兩種表現(xiàn)型在雌雄個(gè)體中比例一致,說(shuō)明遺傳與性別無(wú)關(guān),則可確定基因在常染色體上;若后代中兩種表現(xiàn)型在雌雄個(gè)體中比例不一致,說(shuō)明遺傳與性別有關(guān),則可確定基因在性染色體上。,3.選擇親本雜交實(shí)驗(yàn)進(jìn)行分析推斷選擇親本進(jìn)行雜交,根據(jù)后代的表現(xiàn)型及在雌雄個(gè)體中的比例來(lái)確定基因位置。,親本的性狀及性別的選擇規(guī)律:選兩條同型性染色體的親本(XX或ZZ)為隱性性狀,另一親本則為顯性性狀。,應(yīng)用體驗(yàn)1(2017海南)甲、乙、丙、丁4個(gè)系譜圖依次反映了a、b、c、d四種遺傳病的發(fā)病情況,若不考慮基因突變和染色體變異,那么,根據(jù)系譜圖判斷,可排除由X染色體上隱性基因決定的遺傳病是()A.aB.bC.cD.d,答案,解析,二、設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)篩選某一性別的后代用于生產(chǎn)1.XY型性別決定(即雌性的性染色體組成為XX,雄性為XY)的生物(如果蠅等):“雌隱雄顯”的雜交后代中,具有顯性性狀的都是雌性個(gè)體,具有隱性性狀的都是雄性個(gè)體。如果蠅的紅眼為伴X染色體顯性遺傳,白眼為隱性性狀,白眼雌果蠅與紅眼雄果蠅的雜交后代中,紅眼的都是雌果蠅,白眼的都是雄果蠅。故通過眼色即可直接判斷子代果蠅的性別。2.ZW型性別決定(即雌性的性染色體組成為ZW,雄性為ZZ)的生物(如鳥類、家蠶等):“雌顯雄隱”的雜交后代中,具有顯性性狀的都是雄性個(gè)體,具有隱性性狀的都是雌性個(gè)體。如家雞羽毛蘆花(B)與非蘆花(b)是一對(duì)相對(duì)性狀,基因B、b位于Z染色體上,蘆花母雞(ZBW)與非蘆花公雞(ZbZb)雜交的后代中,非蘆花雞(ZbW)全是母雞,蘆花雞(ZBZb)全是公雞。這樣就可根據(jù)早期雛雞羽毛的特征把雌雄個(gè)體分開,從而做到多養(yǎng)母雞,多產(chǎn)蛋。,應(yīng)用體驗(yàn)2(2018全國(guó)Ⅱ理綜)某種家禽的豁眼和正常眼是一對(duì)相對(duì)性狀,豁眼雌禽產(chǎn)蛋能力強(qiáng)。已知這種家禽的性別決定方式與雞相同,豁眼性狀由Z染色體上的隱性基因a控制,且在W染色體上沒有其等位基因?；卮鹣铝袉栴}。(1)用純合子正常眼雄禽與豁眼雌禽雜交,雜交親本的基因型為;理論上,F1個(gè)體的基因型和表現(xiàn)型為,F2雌禽中豁眼禽所占的比例為。(2)為了給飼養(yǎng)場(chǎng)提供產(chǎn)蛋能力強(qiáng)的該種家禽,請(qǐng)確定一個(gè)合適的雜交組合,使其子代中雌禽均為豁眼,雄禽均為正常眼。寫出雜交組合和預(yù)期結(jié)果,要求標(biāo)明親本和子代的表現(xiàn)型、基因型。(3)假設(shè)M/m基因位于常染色體上,m基因純合時(shí)可使部分應(yīng)表現(xiàn)為豁眼的個(gè)體表現(xiàn)為正常眼,而MM和Mm對(duì)個(gè)體眼的表現(xiàn)型無(wú)影響。以此推測(cè),在考慮M/m基因的情況下,若兩只表現(xiàn)型均為正常眼的親本交配,其子代中出現(xiàn)豁眼雄禽,則親本雌禽的基因型為,子代中豁眼雄禽可能的基因型包括。,答案(1)ZAZA、ZaWZAW、ZAZa,雌雄均為正常眼1/2(2)雜交組合:豁眼雄禽(ZaZa)正常眼雌禽(ZAW)預(yù)期結(jié)果:子代雌禽為豁眼(ZaW),雄禽為正常眼(ZAZa)(3)mmZaWMmZaZa,mmZaZa解析本題以家禽為實(shí)驗(yàn)材料考查了伴性遺傳及基因之間的相互關(guān)系的知識(shí)。據(jù)題意,某種家禽的豁眼和正常眼是一對(duì)相對(duì)性狀,正常眼對(duì)豁眼顯性,其遺傳方式與性別相關(guān)聯(lián),屬于伴性遺傳。家禽的性別決定方式是ZW型,豁眼性狀由Z染色體上的隱性基因a控制,正常眼性狀由Z染色體上的顯性基因A控制,在W染色體上沒有其等位基因。,(1)雄禽體細(xì)胞中的一對(duì)性染色體是ZZ,純合體正常眼雄禽的基因型是ZAZA,雌禽體細(xì)胞中的一對(duì)性染色體是ZW,豁眼雌禽的基因型是ZaW,純合體正常眼雄禽與豁眼雌禽雜交(ZAZAZaW→ZAW+ZAZa),理論上,F1個(gè)體的基因型是ZAW和ZAZa,F1個(gè)體均為正常眼。F1中的雌禽和雄禽交配,F2中雌禽的基因型及比例是:ZAW∶ZaW=1∶1,F2雌禽中豁眼所占比例為1/2。(2)豁眼雌禽產(chǎn)蛋能力強(qiáng),基因型為ZaW,正常眼雄禽的基因型為ZAZA和ZAZa,豁眼雄禽的基因型是ZaZa。使子代中雌禽均為豁眼,雄禽均為正常眼的雜交組合為:ZaZaZAW→ZAZa+ZaW,預(yù)期結(jié)果見答案。(3)由題意可知,位于常染色體上的m基因純合時(shí),影響雌禽Z染色體上a基因的表達(dá),而MM和Mm對(duì)個(gè)體眼的表現(xiàn)型無(wú)影響。若兩只表現(xiàn)型均為正常眼的親本交配,子代既有正常眼雄禽,又有豁眼雄禽,所以正常眼雌禽親本的基因型是mmZaW,正常眼雄禽的基因型為MMZAZa、MmZAZa、mmZAZa、mmZaZa,子代中豁眼雄禽的基因型是MmZaZa和mmZaZa。,