第六章 遺傳和變異第五節(jié) 人類(lèi)遺傳病與優(yōu)生 近年來(lái)，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類(lèi)傳染性疾病已得到控制，但人類(lèi)的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類(lèi)健康的一個(gè)重要因素！我們學(xué)過(guò)有哪些人類(lèi)遺傳??？白化病和貓叫綜合癥是如何產(chǎn)生的？白化?。撼Ｈ旧w隱性遺傳貓叫綜合癥：人類(lèi)第5條染色體缺失一、人類(lèi)遺傳病概述一、人類(lèi)遺傳病概述 1、概念：遺傳病是指因遺傳物質(zhì)改變引起的人類(lèi)疾病。遺傳物質(zhì)（性狀）的基本單位和它的主要載遺傳物質(zhì)（性狀）的基本單位和它的主要載體是什么？體是什么？基因、染色體基因、染色體 通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類(lèi)。和染色體異常遺傳病三類(lèi)。（一）單基因遺傳?。菏埽ㄒ唬﹩位蜻z傳?。菏芤粚?duì)等位基因一對(duì)等位基因控制的遺傳病?？刂频倪z傳病。主要有兩類(lèi)：主要有兩類(lèi)：、顯性遺傳?。?、顯性遺傳病：軟骨發(fā)育不全抗維生素佝僂病軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全是由是由常常染色體上的染色體上的顯性顯性基因控制的遺傳?。换蚩刂频倪z傳?。豢咕S生素佝僂病抗維生素佝僂病是由是由染色體上的染色體上的顯性顯性基因控制的。基因控制的。、隱性遺傳?。河呻[性基因控制的遺傳病。如白化病、先、隱性遺傳病：由隱性基因控制的遺傳病。如白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等。天性聾啞、苯丙酮尿癥、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良苯丙酮尿癥白化病白化癥、白化癥、苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、紅綠色盲癥紅綠色盲癥常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病 X性染色體隱性遺傳病性染色體隱性遺傳病缺少正常基因缺少正?；騊，導(dǎo)致導(dǎo)致體細(xì)胞中缺少一種酶，體細(xì)胞中缺少一種酶，體內(nèi)的苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)體內(nèi)的苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成絡(luò)氨酸，而是形成變成絡(luò)氨酸，而是形成苯丙氨酸。苯丙氨酸?；颊哂捎诩∪馕s、無(wú)力患者由于肌肉萎縮、無(wú)力而導(dǎo)致行走困難，患病后而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大。期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大。（二）多基因遺傳?。海ǘ┒嗷蜻z傳?。河啥鄬?duì)等位基因控制由多對(duì)等位基因控制。 較常見(jiàn)的有唇裂（俗稱兔唇）、無(wú)腦兒、原發(fā)性高較常見(jiàn)的有唇裂（俗稱兔唇）、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。血壓、青少年型糖尿病等。唇裂常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。（三）染色體異常遺傳病：（三）染色體異常遺傳?。?患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。 常染色體異常：常染色體異常： 2121三體綜合癥（先天性愚型）三體綜合癥（先天性愚型） 貓叫綜合癥貓叫綜合癥性染色體異常：性染色體異常： TurnerTurner綜合癥（性腺發(fā)育不良）綜合癥（性腺發(fā)育不良）先天性愚型先天性愚型2121三體綜合癥（先天性愚型）三體綜合癥（先天性愚型）患者比正常人多了一條患者比正常人多了一條21號(hào)染色體。號(hào)染色體。性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良TurnerTurner綜合癥（性腺發(fā)育不良）綜合癥（性腺發(fā)育不良）患者缺少一條患者缺少一條X染色體染色體二、遺傳病對(duì)人類(lèi)的危害二、遺傳病對(duì)人類(lèi)的危害1 1、我國(guó)遺傳的發(fā)病狀況：、我國(guó)遺傳的發(fā)病狀況： 統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危害輕重不同的人患有危害輕重不同的遺傳??！其中單基因遺傳病約的遺傳??！其中單基因遺傳病約3%-5%3%-5%，多基因遺傳病約，多基因遺傳病約15%-15%-20%20%，染色體異常遺傳病約，染色體異常遺傳病約0.5%-1%0.5%-1%。 每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%1.3%，其中，其中70%70%以以上是遺傳因素所致。上是遺傳因素所致。 在自然流產(chǎn)兒中，約在自然流產(chǎn)兒中，約50%50%是染色體異常引起的！是染色體異常引起的！ 15 15歲以下死亡的兒童中，歲以下死亡的兒童中，4040由于遺傳病或其他先天性疾由于遺傳病或其他先天性疾病所致。病所致。 我國(guó)人口中患我國(guó)人口中患2121三體綜合癥的人總數(shù)不少于三體綜合癥的人總數(shù)不少于100100萬(wàn)，且每年萬(wàn)，且每年出生此種患兒高達(dá)出生此種患兒高達(dá)2 2萬(wàn)人。萬(wàn)人。2 2、危害：、危害： 危害人類(lèi)健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會(huì)危害人類(lèi)健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害。帶來(lái)危害。 3 3、環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。、環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學(xué)污染三、優(yōu)生的概念三、優(yōu)生的概念優(yōu)生：讓每個(gè)家庭生育出健康的孩子。優(yōu)生：讓每個(gè)家庭生育出健康的孩子。優(yōu)生學(xué)：運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類(lèi)的遺傳素質(zhì)。優(yōu)生學(xué)：運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類(lèi)的遺傳素質(zhì)。高爾頓（高爾頓（S.F.Galton)四、優(yōu)生的措施四、優(yōu)生的措施1 1、禁止近親結(jié)婚：、禁止近親結(jié)婚：我國(guó)婚姻法規(guī)定：我國(guó)婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。禁止結(jié)婚?！敝毕笛H：直系血親：指從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代，指從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代，如：父母、祖父母（外祖父母）、子女、孫子女（外孫子如：父母、祖父母（外祖父母）、子女、孫子女（外孫子女）。女）。三代以內(nèi)的旁系血親三代以內(nèi)的旁系血親：指與祖父母（外祖父母）同源而生的：指與祖父母（外祖父母）同源而生的除直系親屬以外的其他親屬，如：同胞兄妹、堂兄妹、表除直系親屬以外的其他親屬，如：同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女（外孫子女）孫子女）兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親 、遺傳咨詢：主要手段之一、遺傳咨詢：主要手段之一遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為-提出建議提出建議檢查檢查、了解了解病史，病史，作出遺傳診斷作出遺傳診斷分析遺傳病分析遺傳病的傳遞方式的傳遞方式推斷推斷后代后代發(fā)病幾率發(fā)病幾率 一個(gè)患抗維生素一個(gè)患抗維生素D性佝僂病（性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子與正常女子X(jué)hXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（ ） A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩C、提倡、提倡“適齡生育適齡生育”：女子最適生育的年齡一：女子最適生育的年齡一般是般是24242929歲。歲。 過(guò)晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，過(guò)晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大資料表明資料表明4040歲歲以上女子生育的子女中，患以上女子生育的子女中，患2121三體綜合癥的機(jī)率三體綜合癥的機(jī)率比比25-3425-34歲女子所生子女高出歲女子所生子女高出1010倍。倍。、產(chǎn)前診斷：、產(chǎn)前診斷：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查絨毛膜檢查基因診斷課堂練習(xí)：課堂練習(xí)：苯苯 丙丙 酮酮 尿尿 病病 21三體三體抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病軟軟 骨骨 發(fā)發(fā) 育育 不不 全全進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良青少年型糖尿病青少年型糖尿病性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良A、常顯常顯B、常隱常隱C、X顯顯D、X隱隱E、多基因多基因F、常染色體常染色體G、性染色體性染色體