專題23 人類遺傳病1人類遺傳病()。2實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見的人類遺傳病。熱點(diǎn)題型一 人類遺傳病的類型與監(jiān)測預(yù)防 例1、（2018江蘇卷，12）通過羊膜穿刺術(shù)等對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查，是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查的是（）A孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱B夫婦中有核型異常者C夫婦中有先天性代謝異常者D夫婦中有明顯先天性肢體畸形者【答案】A【變式探究】（2017年海南卷，22）甲、乙、丙、丁4個(gè)系譜圖依次反映了a、b、c、d四種遺傳病的發(fā)病情況，若不考慮基因突變和染色體變異，那么，根據(jù)系譜圖判斷，可排除由X染色體上隱性基因決定的遺傳病是A. a B. b C. c D. d【答案】D【解析】X染色體上隱性基因決定的遺傳病，如果女兒患病，父親一定患病，故D可以排除?！咀兪教骄俊?關(guān)于人類“21三體綜合征”、鐮刀型細(xì)胞貧血癥”和“唇裂”的敘述，正確的是 ()A都是由突變基因引發(fā)的疾病B患者父母不一定患有該種遺傳病C可通過觀察血細(xì)胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病D都可通過光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病【答案】B【提分秘籍】1遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防 (1)遺傳咨詢(主要手段)診斷分析判斷推算風(fēng)險(xiǎn)率提出對(duì)策、方法、建議。(2)產(chǎn)前診斷(重要措施)在胎兒出生前，用專門的檢測手段(如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查等)對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。2人類基因組研究的意義 (1)認(rèn)識(shí)進(jìn)化、種族血緣、衰老、疾病等生命現(xiàn)象本質(zhì)的金鑰匙；(2)戰(zhàn)勝疾病，克服生存障礙 (太空、深海)的財(cái)富；(3)促進(jìn)生物學(xué)不同領(lǐng)域(如神經(jīng)生物學(xué)、發(fā)育生物學(xué)等)的發(fā)展；(4)使各種遺傳性疾病和危害人類的惡性腫瘤、心血管病等可能由此得到預(yù)測、預(yù)防、早診斷和早治療；(5)是基因組計(jì)劃發(fā)展起來的新技術(shù)、新策略，也適合于農(nóng)業(yè)、工業(yè)和環(huán)境科學(xué)。其中最重要的意義是將徹底揭開人類生長、發(fā)育、健康、長壽的奧秘，極大地提高人類的生存質(zhì)量。【誤區(qū)警示】(1)攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如白化病基因攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。(2)禁止近親結(jié)過婚可以降低“隱性”遺傳病的發(fā)病率，對(duì)顯性遺傳病則不能降低。(3)B超是在個(gè)體水平上的檢查，基因診斷是在分子水平上的檢查。(4)人類基因組與染色體組的區(qū)別：人類基因組檢測24條染色體DNA上的全部脫氧核苷酸序列，即22條常染色體加上一對(duì)性染色體X和Y；人類染色體組是體細(xì)胞染色體數(shù)的一半23條，即22條常染色體加上一條性染色體X或Y。(5)對(duì)于XY型或ZW型性別決定的生物，其基因組和染色體組的情況與人的一致，即基因組包含常染色體的一半加一對(duì)性染色體；而染色體組包含常染色體的一半加一條性染色體。(6)對(duì)于無性別決定的植物如水稻，因無性染色體，故基因組與染色體組一樣，均為體細(xì)胞染色體數(shù)的一半?！九e一反三】 下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是 ()一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病先天性的疾病未必是遺傳病A BC D【答案】D【方法技巧】先天性疾病家族性疾病和遺傳病的關(guān)系 先天性疾病、家族性疾病用集合的方式表示與遺傳病的關(guān)系如下： (1)遺傳病可能是先天發(fā)生，也可能是后天發(fā)生，如有些遺傳病可在個(gè)體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來；后天性疾病也不一定不是遺傳病。(2)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。熱點(diǎn)題型二 調(diào)查人群中的遺傳病 例2、（2018浙江卷，15）下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（）A缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因的人，均衡飲食條件下不會(huì)患?jí)难先天愚型患者第五號(hào)染色體上缺失一段染色體片段，患兒哭聲似貓叫C苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致不能生成苯丙氨酸而患病D先天性心臟病是多基因遺傳病，個(gè)體是否患病與基因有關(guān)與環(huán)境因素?zé)o關(guān)【答案】A【變式探究】（2017年江蘇卷，6）下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（）A遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病B具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病C雜合子篩查對(duì)預(yù)防各類遺傳病具有重要意義D遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型【答案】D【解析】遺傳病是指遺傳物質(zhì)改變引起的疾病，可能是基因結(jié)構(gòu)改變引起的，也可能是由染色體異常引起的，A錯(cuò)誤；具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病不一定都是遺傳病，可能是環(huán)境污染引起的疾病，B錯(cuò)誤；雜合子篩查用于檢測基因異常引起的遺傳病，而染色體遺傳病屬于染色體異常引起的遺傳病，不能用雜合子篩查法篩選，C錯(cuò)誤；不同遺傳病類型的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率不同，所以遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型，D正確?！咀兪教骄俊繜熍_(tái)模擬)某學(xué)校生物興趣小組開展了“調(diào)查人群中的遺傳病”的實(shí)踐活動(dòng)，以下調(diào)查方法或結(jié)論不太合理的是 ()A調(diào)查時(shí)，最終選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的多基因遺傳病，如原發(fā)性高血壓、冠心病等B調(diào)查時(shí)應(yīng)分多個(gè)小組、對(duì)多個(gè)家庭進(jìn)行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)C為了更加科學(xué)、準(zhǔn)確調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，應(yīng)特別注意隨機(jī)取樣D若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近，且發(fā)病率較高，則可能是常染色體顯性遺傳病 【答案】A【解析】選擇發(fā)病率高的單基因遺傳病方便遺傳病的調(diào)查；為保證足夠大的群體，應(yīng)分組調(diào)查后再匯總，使數(shù)據(jù)更準(zhǔn)確；調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查；男女患病比例相近，可能與性別無關(guān)，發(fā)病率較高則很可能是顯性。 【提分秘籍】關(guān)于遺傳病調(diào)查的四個(gè)注意點(diǎn)(1)調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。(4)發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果可以用于遺傳方式的分析。若男性發(fā)病率遠(yuǎn)高于女性，則可能為伴X染色體隱性遺傳；若女性發(fā)病率遠(yuǎn)高于男性，則可能為伴X染色體顯性遺傳；若男女發(fā)病率相近，則可能為常染色體遺傳?！九e一反三】 人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。某校高一研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對(duì)某些遺傳病進(jìn)行調(diào)查。請(qǐng)回答相關(guān)問題： (1)調(diào)查最好選擇_(單基因遺傳病或多基因遺傳病)。(2)如果要做遺傳方式的調(diào)查，應(yīng)該選擇_作為調(diào)查對(duì)象。如果調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)_作為調(diào)查對(duì)象。(3)請(qǐng)你為調(diào)查紅綠色盲遺傳方式小組的同學(xué)設(shè)計(jì)一個(gè)表格，記錄調(diào)查結(jié)果。(4)假如調(diào)查結(jié)果顯示：被調(diào)查人數(shù)共3 500人，其中男生1 900人，女生1 600人，男生紅綠色盲60人，女生10人，該校高中學(xué)生紅綠色盲的基因頻率約為1.57%。請(qǐng)你對(duì)此結(jié)果進(jìn)行評(píng)價(jià)。_?！敬鸢浮?1)單基因遺傳病(2)患有該遺傳病的多個(gè)家族(系)隨機(jī)選擇一個(gè)較大群體(3)表格如下：性別 表現(xiàn) 男生/人 女生/人 色盲 正常 (4)該基因頻率不準(zhǔn)確，因?yàn)閿?shù)據(jù)中缺少攜帶者的具體人數(shù)【方法技巧】(1)保證調(diào)查群體足夠大，以便獲得較多數(shù)據(jù)，并經(jīng)統(tǒng)計(jì)學(xué)分析得出較科學(xué)的結(jié)論。統(tǒng)計(jì)的數(shù)量越大，越接近理論值。(2)科學(xué)設(shè)計(jì)人群調(diào)查記錄表格應(yīng)顯示男女性別(分別統(tǒng)計(jì)，有利于確認(rèn)發(fā)病率分布狀況)。應(yīng)顯示正常與患者欄目。將患者家系的調(diào)查結(jié)果繪制成遺傳系譜圖。熱點(diǎn)題型三 “四步法”判斷人類遺傳病的類型 例3某種遺傳病受一對(duì)等位基因控制，下圖為該遺傳病的系譜圖。下列敘述正確的是 ()A該病為伴X染色體隱性遺傳病，1為純合子B該病為伴X染色體顯性遺傳病，4為純合子C該病為常染色體隱性遺傳病，2為雜合子D該病為常染色體顯性遺傳病，3為純合子 【答案】C【提分秘籍】 (1)人類遺傳病判定口訣口訣一：無中生有為隱性，有中生無為顯性；隱性遺傳看女病，女病男(指父親或兒子)正非伴性；顯性遺傳看男病，男病女(指母親或女兒)正非伴性?？谠E二：無中生有為隱性，隱性遺傳看女病(隱女)，父子都病是伴性；有中生無為顯性，顯性遺傳看男病(顯男)，母女都病是伴性。(2)遺傳系譜圖的特殊分析對(duì)于遺傳系譜圖中個(gè)體基因型的分析，不但要看其同胞兄弟姐妹的表現(xiàn)型，還要“瞻前顧后”，即兼顧其親、子代的表現(xiàn)型。不能排除的遺傳病遺傳方式a分析隱性遺傳病，如果女性患者的父親和兒子全是患者，只能說明最可能是伴X染色體遺傳，但不一定是，也可能是常染色體遺傳。b顯性遺傳病中，如果男性患者的母親和女兒是患者，說明最可能是伴X染色體遺傳，但也可能是常染色體遺傳。系譜圖的特殊判定：若世代連續(xù)遺傳，一般為顯性，反之為隱性；若男女患病率相差很大，一般為伴性遺傳，反之為常染色體遺傳。【舉一反三】 如圖為某遺傳病的家系圖，據(jù)圖可以做出的判斷 ()A母親肯定是純合子，子女是雜合子 B該遺傳病不可能是X染色體上的隱性遺傳C這種遺傳病女性發(fā)病率高于男性 D子女中的致病基因不可能來自父親【答案】B【解析】從圖示看出，該病如果是顯性基因控制的，則母親可能是雜合子；由于2號(hào)正常而女兒患病，該遺傳病不可能是X染色體上的隱性遺傳；無法判斷這種遺傳病女性發(fā)病率高于男性；該病由常染色體隱性基因控制時(shí)，子女中的致病基因可來自父親。 1（2018江蘇卷，12）通過羊膜穿刺術(shù)等對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查，是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查的是（）A孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱B夫婦中有核型異常者C夫婦中有先天性代謝異常者D夫婦中有明顯先天性肢體畸形者【答案】A2（2018浙江卷，15）下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（）A缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因的人，均衡飲食條件下不會(huì)患?jí)难先天愚型患者第五號(hào)染色體上缺失一段染色體片段，患兒哭聲似貓叫C苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致不能生成苯丙氨酸而患病D先天性心臟病是多基因遺傳病，個(gè)體是否患病與基因有關(guān)與環(huán)境因素?zé)o關(guān)【答案】A【解析】壞血病是缺乏維生素C引起，而古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶是合成維生素C所必需的酶，所以缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因的人，均衡飲食條件下，可以獲取足夠的外源性維生素C，不會(huì)患?jí)难?，A正確；貓叫綜合征是人類第五號(hào)染色體上缺失一段染色體片段引起，患兒哭聲似貓叫，B錯(cuò)誤；苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多而患病，C錯(cuò)誤；先天性心臟病是多基因遺傳病，個(gè)體是否患病與基因有關(guān)，易受環(huán)境因素影響，D錯(cuò)誤。1（2017年海南卷，22）甲、乙、丙、丁4個(gè)系譜圖依次反映了a、b、c、d四種遺傳病的發(fā)病情況，若不考慮基因突變和染色體變異，那么，根據(jù)系譜圖判斷，可排除由X染色體上隱性基因決定的遺傳病是A. a B. b C. c D. d【答案】D【解析】X染色體上隱性基因決定的遺傳病，如果女兒患病，父親一定患病，故D可以排除。2（2017年江蘇卷，6）下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（）A遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病B具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病C雜合子篩查對(duì)預(yù)防各類遺傳病具有重要意義D遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型【答案】D1.（2016海南卷.23）減數(shù)分裂過程中出現(xiàn)染色體數(shù)目異常，可能導(dǎo)致的遺傳病是A先天性愚型 B原發(fā)性高血壓 C貓叫綜合征 D苯丙酮尿癥【答案】A【解析】先天性愚型是21號(hào)染色體多了一條；原發(fā)性高血壓是多基因遺傳??；貓叫綜合征是5號(hào)染色體短臂缺失；苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。2.（2016海南卷.24）下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是A男性與女性的患病概率相同B患者的雙親中至少有一人為患者C患者家系中會(huì)出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況D若雙親均無患者，則子代的發(fā)病率最大為3/4【答案】D【解析】人類常染色體顯性遺傳病與性別無關(guān)，男性與女性的患病概率相同；患者的致病基因來自親代，患者的雙親中至少有一人為患者；患者家系中會(huì)出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況；若雙親均為患者，則子代的發(fā)病率最大為1。1.（2015福建卷.5）綠色熒光標(biāo)記的X染色體DNA探針（X探針），僅能與細(xì)胞內(nèi)的X染色體DNA的一段特定序列雜交，并使該處呈現(xiàn)綠色熒光亮點(diǎn)。同理，紅色熒光標(biāo)記的Y染色體DNA探針（Y探針）可使Y染色體呈現(xiàn)一個(gè)紅色熒光亮點(diǎn)。同時(shí)用這兩種探針檢測體細(xì)胞，可診斷性染色體數(shù)目是否存在異常。醫(yī)院對(duì)某夫婦及其流產(chǎn)胎兒的體細(xì)胞進(jìn)行檢測，結(jié)果如圖所示。下列分析正確的是( )A.X染色體DNA上必定有一段與X探針相同的堿基序列B.據(jù)圖分析可知妻子患X染色體伴性遺傳病C.妻子的父母至少有一方患有性染色體數(shù)目異常疾病D.該夫婦選擇生女兒可避免性染色體數(shù)目異常疾病的發(fā)生【答案】A1（2014天津卷）為達(dá)到相應(yīng)目的，必須通過分子檢測的是()A攜帶鏈霉素抗性基因受體菌的篩選B產(chǎn)生抗人白細(xì)胞介素8抗體的雜交瘤細(xì)胞的篩選C轉(zhuǎn)基因抗蟲棉植株抗蟲效果的鑒定D21三體綜合征的診斷【答案】B【解析】可通過將受體菌接種在含鏈霉素的培養(yǎng)基中篩選攜帶鏈霉素抗性基因的受體菌，A項(xiàng)錯(cuò)誤?？谷税准?xì)胞介素8抗體的雜交瘤細(xì)胞應(yīng)通過抗原抗體雜交技術(shù)篩選產(chǎn)生，B項(xiàng)正確。在棉花田中人工放入害蟲可檢驗(yàn)轉(zhuǎn)基因抗蟲棉的抗蟲效果，C項(xiàng)錯(cuò)誤。可利用顯微鏡檢測21三體綜合征患者的染色體組成，D項(xiàng)錯(cuò)誤。2（2014山東卷）某家系的遺傳系譜圖及部分個(gè)體基因型如圖所示，A1、A2、A3是位于X染色體上的等位基因。下列推斷正確的是()A2基因型為XA1XA2的概率是1/4B1基因型為XA1Y的概率是1/4C2基因型為XA1XA2的概率是1/8D1基因型為XA1XA1的概率是1/8【答案】D（2013福建卷）下列為減少實(shí)驗(yàn)誤差而采取的措施，錯(cuò)誤的是()選項(xiàng)實(shí)驗(yàn)內(nèi)容減少實(shí)驗(yàn)誤差采取的措施A對(duì)培養(yǎng)液中酵母菌數(shù)量進(jìn)行計(jì)數(shù)多次計(jì)數(shù)取平均值B探索2，4D促進(jìn)插條生根的最適濃度預(yù)實(shí)驗(yàn)確定濃度范圍C調(diào)查人群中紅綠色盲發(fā)生率調(diào)查足夠大的群體，隨機(jī)取樣并統(tǒng)計(jì)D比較有絲分裂細(xì)胞周期不同時(shí)期的時(shí)間長短觀察多個(gè)裝片、多個(gè)視野的細(xì)胞并統(tǒng)計(jì)【答案】B（2013江蘇卷）調(diào)查某種遺傳病得到如下系譜圖，經(jīng)分析得知，兩對(duì)獨(dú)立遺傳且表現(xiàn)完全顯性的基因(分別用字母Aa、Bb表示)與該病有關(guān)，且都可以單獨(dú)致病。在調(diào)查對(duì)象中沒有發(fā)現(xiàn)基因突變和染色體變異的個(gè)體。請(qǐng)回答下列問題：(1)該種遺傳病的遺傳方式_(填“是”或“不是”)伴X隱性遺傳，因?yàn)榈诖赺個(gè)體均不患病。進(jìn)一步分析推測該病的遺傳方式是_。(2)假設(shè)1和4婚配、2和3婚配，所生后代患病的概率均為0，則1的基因型為_，2的基因型為_。在這種情況下，如果2與5婚配，其后代攜帶致病基因的概率為_?！敬鸢浮?1)不是1、3常染色體隱性(2)AaBbAABB或AaBB(AABB或AABb)5/9【解析】本題考查遺傳定律在人類遺傳病中的應(yīng)用。(1)根據(jù)1與2正常，其女兒3患該病，3與4正常，其女兒6患該病，說明此遺傳病為隱性遺傳病。又因?yàn)?和3男性都正常，其女兒有患病的，說明該致病基因在常染色體上。(2)由于該遺傳病受兩對(duì)基因控制，只有當(dāng)雙顯性時(shí)才表現(xiàn)正常，由題中信息1與4婚配、2和3婚配，所生后代患病的概率均為0，說明他們的基因組成中各有一對(duì)為顯性純合子，另一對(duì)基因?yàn)殡s合。3、4基因型分別為aaBB、AAbb(可互換)，則1的基因型為AaBb。2的基因型為1/3AABB或2/3AaBB(1/3AABB或2/3AABb)。5的基因型為2/3AABb或1/3AABB(2/3AaBB或1/3AABB)，二者婚配有三種情況后代攜帶致病基因： 1/3AABB2/3AABb、2/3AaBB 1/3AABB、2/3 AaBB2/3 AABb，后代攜帶致病基因的概率為1/32/31/21/21/32/32/32/3(11/21/2)5/9，括號(hào)中基因型的分析情況相同。（2013重慶卷）某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常。(1)根據(jù)家族病史，該病的遺傳方式是_；母親的基因型是_(用A、a表示)；若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，其子女患該病的概率是_(假設(shè)人群中致病基因頻率為1/10。結(jié)果用分?jǐn)?shù)表示)。在人群中男女患該病的概率相等，原因是男性在形成生殖細(xì)胞時(shí)_自由組合。(2)檢測發(fā)現(xiàn)，正常人體中的一種多肽鏈(由146個(gè)氨基酸組成)在患者體內(nèi)為僅含前45個(gè)氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是_，由此導(dǎo)致正常mRNA第_位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。(3)分子雜交技術(shù)可用于基因診斷，其基本過程是用標(biāo)記的DNA單鏈探針與_進(jìn)行雜交。若一種探針能直接檢測一種基因，對(duì)上述疾病進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷時(shí)，則需要_種探針。若該致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為“ACUUAG”，則基因探針序列為_；為制備大量探針，可利用_技術(shù)?！敬鸢浮?1)常染色體隱性遺傳Aa1/33常染色體和性染色體(2)基因突變46(3)目的基因(待測基因)2ACTTAG(TGAATC)PCR