第1節(jié)基因突變和基因重組一、基因突變(閱讀教材P80P82)1實(shí)例：鐮刀型細(xì)胞貧血癥(1)發(fā)病機(jī)理(2)原因分析直接原因：谷氨酸纈氨酸。根本原因：基因中堿基對。2基因突變的概念(1)(2)結(jié)果：基因結(jié)構(gòu)的改變。點(diǎn)撥基因突變有堿基對的增添、缺失和替換等幾種類型?；蛲蛔儾粫?dǎo)致基因數(shù)量的改變。3對生物的影響(1)若發(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。(2)若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不遺傳，但有些植物的體細(xì)胞發(fā)生基因突變，可通過無性繁殖傳遞。4原因(1)外因：物理因素、化學(xué)因素和生物因素。(2)內(nèi)因：DNA分子復(fù)制偶爾發(fā)生錯誤、DNA的堿基組成發(fā)生改變等。5特點(diǎn)：普遍性、隨機(jī)性、不定向性、低頻性、多害少利性等。二、基因重組(閱讀教材P83)1. 2類型類型發(fā)生的時期發(fā)生的范圍自由組合型減數(shù)第一次分裂后期非同源染色體上的非等位基因交叉互換型減數(shù)第一次分裂四分體時期同源染色體上的等位基因隨非姐妹染色單體的交換而交換3.意義：基因重組是生物變異的重要來源之一，對生物的進(jìn)化具有重要意義。1連線將基因突變的五個特點(diǎn)和對應(yīng)的解釋連接起來2判斷(1)鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由于基因中堿基對的缺失引起的。()分析：鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由于基因中堿基對的替換引起的遺傳病。(2)基因突變包括堿基對的替換、缺失和改變。()分析：基因突變的三種類型是堿基對的替換、增添和缺失。(3)基因突變和基因重組都能使生物產(chǎn)生可遺傳的變異。()(4)基因突變的隨機(jī)性是指發(fā)生時期是隨機(jī)的。()分析：基因突變的隨機(jī)性表現(xiàn)在基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期，細(xì)胞內(nèi)的任何DNA分子上和同一DNA分子的任何部位。(5)發(fā)生在非同源染色體上的姐妹染色單體上的交叉互換屬于基因重組。()分析：交叉互換是發(fā)生在同源染色體的非姐妹染色單體之間。(6)基因突變和基因重組都會產(chǎn)生新基因，改變生物的基因型。()分析：二者只有基因突變能產(chǎn)生新基因。主題一基因突變的原因分析完善下面基因片段復(fù)制過程，探究以下問題：(1)基因突變可間接引起密碼子改變，最終表現(xiàn)為蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能改變，影響生物性狀，如鐮刀型細(xì)胞貧血癥。(2)基因突變并非必然導(dǎo)致性狀改變，其原因是：一種氨基酸可以由多種密碼子決定，當(dāng)突變后的DNA轉(zhuǎn)錄成的密碼子仍然決定同種氨基酸時，這種突變不會引起生物性狀的改變。突變成的隱性基因在雜合子中不引起性狀的改變，如AAAa。小組討論(1)基因突變有的發(fā)生在配子中，有的發(fā)生在體細(xì)胞中，它們都能遺傳給后代嗎？提示：發(fā)生在配子中的基因突變，一般能遺傳給后代；發(fā)生在體細(xì)胞中的基因突變，一般不能通過有性生殖遺傳，但植物體細(xì)胞中的突變可以通過無性繁殖傳遞。(2)“基因突變可以發(fā)生在生物的任何發(fā)育時期”與“基因突變發(fā)生在細(xì)胞分裂間期”兩者存在矛盾嗎？提示：不矛盾?；蛲蛔儼l(fā)生在個體發(fā)育的任何時期，可以是嬰兒時期，也可以是老年時期，但一般發(fā)生在能進(jìn)行分裂的細(xì)胞中，而且是在細(xì)胞分裂間期DNA復(fù)制時?；蛲蛔兊脑蚍治?(2015廣州高一檢測)如圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因會發(fā)生突變，導(dǎo)致1 169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的突變是()甘氨酸：GGG賴氨酸：AAA、AAG谷氨酰胺：CAG、CAA谷氨酸：GAA、GAG絲氨酸：AGC丙氨酸：GCA天冬酰胺：AAUA處插入堿基對GCB處堿基對AT替換為GCC處缺失堿基對ATD處堿基對GC替換為AT2(2015高考四川卷)M基因編碼含63個氨基酸的肽鏈。該基因發(fā)生插入突變，使mRNA增加了一個三堿基序列AAG，表達(dá)的肽鏈含64個氨基酸。以下說法正確的是()AM基因突變后，參與基因復(fù)制的嘌呤核苷酸比例增加B在M基因轉(zhuǎn)錄時，核糖核苷酸之間通過堿基配對連接C突變前后編碼的兩條肽鏈，最多有2個氨基酸不同D在突變基因的表達(dá)過程中，最多需要64種tRNA參與方法技巧基因突變的類型和影響主題二基因重組減數(shù)分裂過程中的基因重組有自由組合和交叉互換兩種類型。1下圖為在減后期，隨著非同源染色體的自由組合，位于非同源染色體上的非等位基因自由組合。該基因重組類型為自由組合型。2下圖為在四分體時期，位于同源染色體上的等位基因有時會隨著非姐妹染色單體的交換而發(fā)生交換，導(dǎo)致染色單體上的基因重組。如圖所示：該基因重組類型為交叉互換型。上述過程直接導(dǎo)致了配子的多樣性，進(jìn)而產(chǎn)生新基因型和表現(xiàn)型的后代，增加生物的變異性和多樣性，為生物進(jìn)化提供了重要的材料。基因突變和基因重組的比較基因突變基因重組區(qū)別本質(zhì)基因分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，產(chǎn)生了新基因，出現(xiàn)了新性狀，但未改變基因的“量”原有基因的重新組合，產(chǎn)生了新的基因型，使性狀重新組合，但未改變基因的“質(zhì)”和“量”原因一定的外界或內(nèi)部因素的作用下，由于基因復(fù)制時堿基種類、數(shù)目、排列順序發(fā)生改變，使基因結(jié)構(gòu)發(fā)生改變減數(shù)分裂過程中，同源染色體非姐妹染色單體間交叉互換或非同源染色體之間的自由組合時間有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂前的間期減數(shù)第一次分裂的四分體時期和減數(shù)第一次分裂后期意義新基因產(chǎn)生的途徑，生物變異的根本來源，也是生物進(jìn)化的原始材料是生物變異的來源之一，是生物進(jìn)化的重要因素之一發(fā)生可能性可能性很小，突變頻率低非常普遍，產(chǎn)生的變異類型多適用范圍所有生物都可發(fā)生(包括病毒)，具有普遍性只適用于真核生物有性生殖，細(xì)胞核遺傳聯(lián)系都能使生物產(chǎn)生可遺傳的變異；在長期進(jìn)化過程中，通過基因突變產(chǎn)生新基因，為基因重組提供大量可供自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎(chǔ)；二者均產(chǎn)生新的基因型，可能產(chǎn)生新的表現(xiàn)型3下列關(guān)于基因重組的說法，不正確的是()A生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合屬于基因重組B減數(shù)分裂四分體時期，由于同源染色體的姐妹染色單體之間的局部交換，可導(dǎo)致基因重組C減數(shù)分裂過程中，非同源染色體上的非等位基因自由組合可導(dǎo)致基因重組D一般情況下，花藥內(nèi)可發(fā)生基因重組，而根尖不能發(fā)生基因重組4(2015湖北高一檢測)下圖是基因型為Aa的個體不同分裂時期的圖像，請根據(jù)圖像判定每個細(xì)胞發(fā)生的變異類型()A基因突變基因突變基因突變B基因突變或基因重組基因突變基因重組C基因突變基因突變基因突變或基因重組D基因突變或基因重組基因突變或基因重組基因重組方法技巧姐妹染色單體含有等位基因的原因分析基因突變或交叉互換都會導(dǎo)致姐妹染色單體中含有等位基因(如圖)。在確定變異類型時，可根據(jù)題意來確定，方法如下：(1)若為體細(xì)胞有絲分裂(如根尖分生區(qū)細(xì)胞、受精卵等)，則只能是基因突變造成的；(2)若為減數(shù)分裂，則原因是基因突變(間期)或交叉互換(減數(shù)第一次分裂)；(3)若題目中問造成B、b不同的根本原因，應(yīng)考慮可遺傳變異中的最根本來源基因突變；(4)若題目中有“分裂時期”提示，如減前期造成的則考慮交叉互換，間期造成的則考慮基因突變。核心知識小結(jié)網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建關(guān)鍵語句1基因突變有堿基對的替換、增添和缺失三種方式。2基因突變會引起基因結(jié)構(gòu)的改變，但卻不一定引起生物性狀的改變。3誘發(fā)基因突變的因素有物理因素、化學(xué)因素和生物因素。4基因突變具有普遍性、隨機(jī)性、不定向性及低頻性等特點(diǎn)。5基因突變可以產(chǎn)生新基因，而基因重組只能產(chǎn)生新的基因型。6基因重組包括非同源染色體上非等位基因的自由組合和同源染色體上非姐妹染色單體交叉互換兩種類型。隨堂檢測知識點(diǎn)一基因突變1下列有關(guān)基因突變的敘述，正確的是()A基因突變就是DNA分子中堿基對的替換、增添、缺失和重組B基因突變一定會導(dǎo)致生物性狀的改變C基因突變只能發(fā)生在真核細(xì)胞中D基因突變是有害還是有利主要看該突變對于生物生存的影響2基因突變按其發(fā)生部位可分為體細(xì)胞突變(a)和生殖細(xì)胞突變(b)兩種，則()A均發(fā)生于有絲分裂的間期Ba發(fā)生于有絲分裂的間期，b發(fā)生于減數(shù)第一次分裂前的間期C均發(fā)生于減數(shù)第一次分裂前的間期Da發(fā)生于有絲分裂間期，b發(fā)生于減數(shù)第二次分裂的間期3下列關(guān)于基因突變的敘述，不正確的是()A紫外線、射線、亞硝酸都是誘發(fā)突變的誘變因素B基因突變是由于內(nèi)外因素的干擾，使DNA復(fù)制發(fā)生差錯導(dǎo)致的C基因突變主要發(fā)生在DNA復(fù)制過程中的原因是此時DNA分子的穩(wěn)定性降低D基因突變能產(chǎn)生新基因，但不能產(chǎn)生新基因型4(2015南昌高一檢測)下列關(guān)于基因重組的敘述中，正確的是()A等位基因的分離可導(dǎo)致基因重組B有性生殖可導(dǎo)致基因重組C非等位基因的自由組合和互換可導(dǎo)致基因重組D無性生殖可導(dǎo)致基因重組5下列有關(guān)基因重組的敘述中，正確的是()A基因型為Aa的個體自交，因基因重組而導(dǎo)致子代性狀分離B基因A因替換、增添和缺失部分堿基而形成它的等位基因a屬于基因重組C同源染色體上非姐妹染色單體間的交換可能導(dǎo)致基因重組D造成同卵雙生姐妹間性狀上差異的主要原因是基因重組6血紅蛋白異常會產(chǎn)生貧血癥狀，結(jié)合減數(shù)分裂過程的曲線圖和細(xì)胞分裂圖?；卮鹣铝袉栴}：(1)血紅蛋白發(fā)生異常變化的根本原因是_，此種變異一般發(fā)生于甲圖中_階段，此種變異一般最大的特點(diǎn)是能產(chǎn)生_。(2)基因重組可以發(fā)生于乙圖中_時期，除此之外還有可能發(fā)生于_。 課時作業(yè)1下列屬于可遺傳的變異的是()A一對正常夫婦生了個白化病女兒B穗大粒多的植株在干旱時變得穗小粒少C植株在水肥條件很好的環(huán)境中長勢旺盛D生活在海邊的漁民皮膚變得特別黑2人類的血紅蛋白(HbA)的鏈第63位氨基酸為組氨酸(CAU)，異常血紅蛋白(HbM)的鏈第63位為酪氨酸(UAU)，這種變異的原因在于基因中()A某堿基對發(fā)生替換 BCAU變成UAUC缺失一個堿基對 D增添了一個堿基對3人類能遺傳給后代的基因突變常發(fā)生在()A減數(shù)第一次分裂前的間期B有絲分裂的間期C減數(shù)第一次分裂D減數(shù)第二次分裂4經(jīng)檢測某生物發(fā)生了基因突變，但其性狀并沒有發(fā)生變化，其原因是()A遺傳信息沒有改變B遺傳基因沒有改變C遺傳密碼沒有改變D控制合成的蛋白質(zhì)中的氨基酸序列沒有改變5大麗花的紅色(C)對白色(c)為顯性，一株雜合的大麗花植株有許多分枝，盛開眾多紅色花朵，其中有一朵花半邊紅色半邊白色，這可能是哪個部位的C基因突變?yōu)閏基因造成的()A幼苗的體細(xì)胞 B早期葉芽的體細(xì)胞C花芽分化時的細(xì)胞 D雜合植株產(chǎn)生的性細(xì)胞6人類血管性假血友病基因位于X染色體上，長度為180 kb。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)該病有20多種類型，這表明基因突變具有()A不定向性 B可逆性C隨機(jī)性 D重復(fù)性7原核生物中某一基因的編碼蛋白質(zhì)的區(qū)段起始端插入了一個堿基對。在插入位點(diǎn)的附近，再發(fā)生下列哪種情況有可能對其編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)影響最小()A置換單個堿基對 B增加4個堿基對C缺失3個堿基對 D缺失4個堿基對8用輻射量超標(biāo)的大理石裝修房屋，會對未生育夫婦造成危害進(jìn)而影響生育的質(zhì)量。以下說法正確的是()A射線易誘發(fā)基因突變，通過受精作用傳給后代B射線易誘發(fā)基因突變，通過有絲分裂傳給后代C射線易誘發(fā)基因重組，通過減數(shù)分裂傳給后代D射線易誘發(fā)基因重組，通過有絲分裂傳給后代9當(dāng)牛精原細(xì)胞進(jìn)行DNA復(fù)制時，細(xì)胞不可能發(fā)生()A基因重組 BDNA解旋C蛋白質(zhì)合成 D基因突變10(2015邢臺高一檢測)下列細(xì)胞在其生命活動過程中既有可能發(fā)生基因重組現(xiàn)象，又有可能發(fā)生基因突變現(xiàn)象的是()A心肌細(xì)胞 B成熟的紅細(xì)胞C分生區(qū)細(xì)胞 D精原細(xì)胞11下列關(guān)于基因突變和基因重組的說法，錯誤的是 ()ADNA復(fù)制時發(fā)生堿基對的增添、缺失和替換，導(dǎo)致基因突變B非同源染色體之間發(fā)生自由組合，導(dǎo)致基因重組C基因突變肯定會導(dǎo)致肽鏈上氨基酸序列的改變D基因突變可以產(chǎn)生新的基因，為生物進(jìn)化提供原始材料，而基因重組是生物多樣性的主要原因12(2015高考北京卷)野生型果蠅的腹部和胸部都有短剛毛，而一只突變果蠅S的腹部卻生出長剛毛，研究者對果蠅S的突變進(jìn)行了系列研究，用這兩種果蠅進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)的結(jié)果見下圖。(1)根據(jù)實(shí)驗(yàn)結(jié)果分析，果蠅腹部的短剛毛和長剛毛是一對_性狀，其中長剛毛是_性性狀。圖中、基因型(相關(guān)基因用A和a表示)依次為_。(2)實(shí)驗(yàn)2結(jié)果顯示：與野生型不同的表現(xiàn)型有_種?；蛐蜑開，在實(shí)驗(yàn)2后代中該基因型的比例是_。(3)根據(jù)果蠅和果蠅S基因型的差異，解釋導(dǎo)致前者胸部無剛毛、后者胸部有剛毛的原因：_。(4)檢測發(fā)現(xiàn)突變基因轉(zhuǎn)錄的mRNA相對分子質(zhì)量比野生型的小，推測相關(guān)基因發(fā)生的變化為_。(5)實(shí)驗(yàn)2中出現(xiàn)的胸部無剛毛的性狀不是由F1新發(fā)生突變的基因控制的。作出這一判斷的理由是：雖然胸部無剛毛是一個新出現(xiàn)的性狀，但_，說明控制這個性狀的基因不是一個新突變的基因。13已知幾種氨基酸的密碼子為：a.精氨酸：CGU、CGC、CGA、CGG、AGG、AGAb纈氨酸：GUU、GUC、GUA、GUGc甘氨酸：GGU、GGC、GGA、GGGd組氨酸：CAU、CACe色氨酸：UGGf甲硫氨酸：AUG(1)用化學(xué)方法使一種六肽分子降解，在其產(chǎn)物中測出3種三肽：甲硫氨酸組氨酸色氨酸；精氨酸纈氨酸甘氨酸；甘氨酸甲硫氨酸組氨酸。這種六肽的氨基酸順序是_。編碼這個六肽的DNA分子至少含有_個脫氧核糖。(2)某一蛋白質(zhì)分子分析表明，在編碼甘氨酸的位點(diǎn)上發(fā)生了三個突變都是由一個堿基替換引起的。突變的起源如圖所示，則甘氨酸可能的密碼子是_。(3)當(dāng)基因片段轉(zhuǎn)錄鏈中轉(zhuǎn)錄成GUC的CAG突變?yōu)镃AA時，這種突變的結(jié)果對該生物的影響是_。14圖中甲表示果蠅某正?；蚱慰刂坪铣啥嚯牡倪^程。ad表示4種基因突變。a丟失T/A，b由T/A變?yōu)镃/G，c由T/A變?yōu)镚/C，d由G/C變?yōu)锳/T。假設(shè)4種突變都單獨(dú)發(fā)生。乙表示基因組成為AaBbDd的個體細(xì)胞分裂某時期圖像。丙表示細(xì)胞分裂過程中mRNA的含量(虛線)和每條染色體所含DNA分子數(shù)的變化(實(shí)線)。請回答下列問題：可能用到的密碼子：天冬氨酸(GAC)，甘氨酸(GGU、GGG)，甲硫氨酸(AUG)，終止密碼(UAG)。(1)甲圖中過程所需的酶主要是_。(2)a突變后合成的多肽鏈中氨基酸的順序是_，在a突變點(diǎn)附近再丟失_個堿基對對氨基酸序列的影響最小。(3)圖中_突變對性狀無影響，其意義是_。(4)導(dǎo)致乙圖中染色體上B、b不同的原因?qū)儆赺(變異種類)。(5)誘發(fā)基因突變一般處于丙圖中_階段，而基因重組發(fā)生于_階段(填圖中字母)。6EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F375