專題六 遺傳的基本規(guī)律與人類遺傳病交匯題型過關(guān)練1.(新題預(yù)測(cè))一個(gè)血友病女子和一個(gè)正常男子結(jié)婚,生了一個(gè)性染色體組成為XXY的無血友病的兒子,請(qǐng)問:這種情況的出現(xiàn)是由于下述哪一過程不正常所造成的 ()A.精子形成、減數(shù)第一次分裂B.精子形成、減數(shù)第二次分裂C.卵細(xì)胞形成、減數(shù)第一次分裂D.卵細(xì)胞形成、減數(shù)第二次分裂【解題指導(dǎo)】解答本題需明確:(1)隱含信息:兒子無血友病,則父親除提供了Y染色體外,還提供了XH。(2)關(guān)鍵知識(shí):精子含X、Y染色體,則減數(shù)第一次分裂時(shí)X、Y這對(duì)同源染色體未分離。【解析】選A。一個(gè)血友病女子和一個(gè)正常男子結(jié)婚,生了一個(gè)性染色體組成為XXY的無血友病的兒子,說明該兒子有一個(gè)X染色體上是顯性基因,而且是來自父親,說明父親的精子提供的染色體是XY,則其精子在減數(shù)第一次分裂后期同源染色體X與Y沒有分開,進(jìn)入了同一個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞中。2.如圖為某二倍體生物減數(shù)分裂簡(jiǎn)圖(圖中只表示某一對(duì)染色體的變化情況),據(jù)圖分析下列說法正確的是() A.圖甲中配子的產(chǎn)生是因?yàn)闇p數(shù)第二次分裂異常B.圖甲中配子與一個(gè)正常配子結(jié)合可能產(chǎn)生貓叫綜合征患者C.圖乙中A與a、B與b會(huì)發(fā)生非等位基因的自由組合D.圖乙若表示一個(gè)卵原細(xì)胞,則形成的一個(gè)卵細(xì)胞基因型可能為AB【解析】選D。圖甲中配子內(nèi)的染色體屬于同源染色體,由此可推知配子的產(chǎn)生是因?yàn)闇p數(shù)第一次分裂異常(同源染色體未分離),A項(xiàng)錯(cuò)誤;貓叫綜合征患者是由于第5號(hào)染色體部分缺失所引起的,屬于染色體結(jié)構(gòu)變異。而圖甲中配子內(nèi)將缺少一條染色體,屬于染色體數(shù)目變異,B錯(cuò)誤;圖乙中A與a、B與b位于一對(duì)同源染色體上,所以不能發(fā)生非等位基因的自由組合,C錯(cuò)誤;圖乙若表示一個(gè)卵原細(xì)胞,且在四分體時(shí)期在非姐妹染色單體之間發(fā)生交叉互換,則形成的一個(gè)卵細(xì)胞基因型可能為AB,D正確。3.下列有關(guān)人類遺傳病的敘述,正確的是()A.21三體綜合征是受一對(duì)等位基因控制的遺傳病B.男性血友病患者的女兒結(jié)婚應(yīng)盡量選擇生育男孩C.原發(fā)性高血壓屬于人類遺傳病中的多基因遺傳病D.調(diào)查遺傳病的發(fā)病率需對(duì)多個(gè)患者家系進(jìn)行調(diào)查【解析】選C。人類遺傳病包括多基因遺傳病、單基因遺傳病和染色體異常遺傳病,21三體綜合征屬于染色體數(shù)目異常遺傳病,A錯(cuò)誤;血友病是伴X染色體隱性遺傳病,男性血友病患者的女兒至少是攜帶者,其與正常男性結(jié)婚的話,后代女孩全部正常,而男孩至少一半患病,B錯(cuò)誤;原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等屬于人類遺傳病中的多基因遺傳病,C正確;調(diào)查遺傳病的發(fā)病率時(shí),需要在人群中隨機(jī)調(diào)查,D錯(cuò)誤。4.下列有關(guān)基因突變與基因重組的敘述,錯(cuò)誤的是()A.若只考慮純合二倍體生物常染色體上一個(gè)基因發(fā)生突變,顯性突變個(gè)體當(dāng)代即可表現(xiàn)出突變性狀B.若只考慮純合二倍體生物常染色體上一個(gè)基因發(fā)生突變,隱性突變個(gè)體可能當(dāng)代不會(huì)表現(xiàn)出突變性狀C.減數(shù)第一次分裂四分體時(shí)期姐妹染色單體交叉互換是重組類型之一D.非同源染色體上非等位基因在減數(shù)第一次分裂后期發(fā)生自由組合是基因重組類型之一【解析】選C。若只考慮純合二倍體生物常染色體上一個(gè)基因發(fā)生突變,顯性突變個(gè)體當(dāng)代即可表現(xiàn)出突變性狀,如aaAa,A正確;若只考慮純合二倍體生物常染色體上一個(gè)基因發(fā)生突變,隱性突變個(gè)體可能當(dāng)代不會(huì)表現(xiàn)出突變性狀,如AAAa,B正確;減數(shù)第一次分裂四分體時(shí)期,同源染色體的非姐妹染色單體的交叉互換屬于基因重組,而姐妹染色單體的交叉互換不屬于基因重組,C錯(cuò)誤;減數(shù)第一次分裂后期,非同源染色體上非等位基因的自由組合屬于基因重組,D正確。5.如圖為人類的一種單基因遺傳病系譜圖。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是() A.此病致病基因一定在常染色體上B.若-6患病,此病可能為伴X染色體隱性遺傳病C.若此病為隱性遺傳病,則圖中所有正常個(gè)體均為雜合子D.若此病為顯性遺傳病,則-2的細(xì)胞中最少含有1個(gè)致病基因【解析】選D。系譜圖顯示,-2為男性患者,其女兒-2正常,因此該病一定不是伴X染色體顯性遺傳病,-4為女性患者,其兒子-6正常,說明該病不可能為伴X染色體隱性遺傳病,所以此病致病基因一定在常染色體上,A正確;若-6患病,則系譜圖中女性患者-4的兒子均患病,說明此病可能為伴X染色體隱性遺傳病,B正確;若此病為隱性遺傳病,因圖中親代所生子女中都存在患病的個(gè)體,而且正常的子女都有一個(gè)親本患病,所以圖中所有正常個(gè)體均為雜合子,C正確;若此病為顯性遺傳病,因-2正常,所以-2的細(xì)胞中不含致病基因,D錯(cuò)誤?！炯庸逃?xùn)練】人類血型有ABO血型系統(tǒng)和Rh血型系統(tǒng)。ABO血型受19號(hào)染色體上的H、h基因和9號(hào)染色體上的復(fù)等位基因IA、IB、i控制(IA和IB對(duì)i顯性,IA和IB同時(shí)存在時(shí)都能表達(dá));Rh血型受1號(hào)染色體上的R、r基因控制。如圖是基因控制紅細(xì)胞膜上相應(yīng)抗原合成的機(jī)理圖,如表是對(duì)李明家庭部分成員紅細(xì)胞膜上抗原和血型調(diào)查結(jié)果(“+”表示有,“-”表示無)。請(qǐng)回答下列問題:成員外祖父外祖母父親母親姐姐李明H抗原+-+A抗原-+-+-B抗原-+-+-ABO血型O型AB型A型Oh型AB型O型Rh抗原+-+-Rh血型陽性陽性陽性陰性陽性陰性(1)人類血型的遺傳遵循_定律。根據(jù)機(jī)理圖分析,Oh型個(gè)體檢測(cè)不到A、B抗原的原因是_。僅考慮ABO血型,Oh型個(gè)體的基因型理論上有_種。(2)李明外祖父的基因型是_。李明舅舅幼年夭折,他與李明媽媽基因型相同的概率是_。(3)李明姐姐和一個(gè)與李明基因型相同的男性婚配,生一個(gè)B型血Rh陰性男孩的概率是_。(4)Rh陰性母親孕育Rh陽性胎兒,分娩時(shí)胎兒的Rh抗原可能較多地進(jìn)入母親體內(nèi),使母體產(chǎn)生Rh抗體,抗體與Rh陽性胎兒的紅細(xì)胞結(jié)合會(huì)引起溶血,李明姐姐出生后,醫(yī)生給李明母親及時(shí)注射Rh抗體,其目的是_。當(dāng)母親懷上李明后,醫(yī)生通過檢查確定李明不會(huì)發(fā)生溶血,其依據(jù)是_。【解析】(1)控制人類血型的基因分別位于19號(hào)、9號(hào)、1號(hào)染色體上,所以人類血型的遺傳遵循基因的自由組合定律,從抗原合成的機(jī)理圖可知,H抗原是A、B抗原合成的前體物質(zhì),沒有H抗原就不能合成A、B抗原,而Oh型個(gè)體沒有H基因,所以不能合成H抗原,也就不能合成A、B抗原。沒有H基因的個(gè)體,就沒有H抗原,就屬于Oh型血型,所以O(shè)h型個(gè)體的基因型有hhIAIA、hhIBIB、hhii、hhIAIB、hhIAi、hhIBi共6種。(2)李明的基因型是Hhiirr、李明姐姐的基因型是HhIAIBRr、李明父親的基因型是H_IAiRr,李明母親的基因型是hhIBirr,李明外祖父的基因型是HhiiRr,李明外祖母的基因型是HhIAIBRr,所以李明舅舅基因型為hhIBirr的概率為1/41/21/4=1/32。(3)李明姐姐(HhIAIBRrXX)與其丈夫(HhiirrXY)生一個(gè)B型血Rh陰性男孩(H_IB_rrXY)的概率為:3/41/21/21/2=3/32。(4)李明姐姐是Rh陽性,其出生時(shí)Rh抗原可能較多地進(jìn)入母親體內(nèi),激活母體的免疫反應(yīng),產(chǎn)生記憶細(xì)胞,增加第二胎Rh陽性胎兒發(fā)生溶血的概率,所以李明姐姐出生后,醫(yī)生給李明母親及時(shí)注射抗Rh抗原的抗體,清除可能進(jìn)入李明母親體內(nèi)的Rh抗原。李明為Rh陰性,醫(yī)生檢查后可確定其不會(huì)發(fā)生溶血。答案:(1)基因自由組合缺少H基因,不能合成H抗原6(2)HhiiRr1/32(3)3/32(4)清除李明姐姐出生時(shí)可能侵入母親體內(nèi)的Rh抗原李明為Rh陰性,沒有Rh抗原