基因突變和基因重組(30分鐘100分)一、選擇題(共8小題，每小題6分，共48分)1.下列有關(guān)基因突變的敘述，錯誤的是()A.基因突變不一定由物理或化學(xué)因素誘發(fā)B.親代的突變基因不一定能傳遞給子代C.突變的基因不一定有基因結(jié)構(gòu)上的改變D.子代獲得突變基因不一定能改變性狀【解析】選C。誘導(dǎo)基因突變的因素有物理因素、化學(xué)因素和生物因素，A正確；親代的突變基因不一定能傳遞給子代，只有生殖細(xì)胞中的基因突變才可能傳遞給子代，B正確；基因突變是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對的增添、缺失和替換，所以突變的基因一定有基因結(jié)構(gòu)上的改變，C錯誤；子代獲得突變基因不一定能改變性狀，如突變基因是隱性基因時，需純合時才會改變性狀，D正確。2.(2019長春模擬)杰弗里霍爾等人因發(fā)現(xiàn)了控制晝夜節(jié)律的分子機(jī)制，獲得了2017年諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎。研究中發(fā)現(xiàn)若改變果蠅體內(nèi)一組特定基因，其晝夜節(jié)律就會被改變，這組基因被命名為周期基因。這個發(fā)現(xiàn)向人們揭示出天然生物鐘是由遺傳基因決定的。下列敘述錯誤的是()A.基因突變一定引起基因結(jié)構(gòu)的改變，從而可能改變生物的性狀B.控制生物鐘的基因A可自發(fā)突變?yōu)榛騛1或基因a2C.沒有細(xì)胞結(jié)構(gòu)的病毒也可以發(fā)生基因突變D.科學(xué)家用光學(xué)顯微鏡觀察了周期基因的變化【解析】選D。基因突變一定引起基因結(jié)構(gòu)的改變，但是由于密碼子的簡并性等原因，不一定導(dǎo)致生物性狀發(fā)生改變，A正確；基因突變往往是突變?yōu)槠涞任换?，因此控制生物鐘的基因A可自發(fā)突變?yōu)榛騛1或基因a2，B正確；病毒沒有細(xì)胞結(jié)構(gòu)，大多數(shù)病毒的遺傳物質(zhì)是DNA，少數(shù)病毒的遺傳物質(zhì)是RNA，因此病毒也可以發(fā)生基因突變，C正確；基因的結(jié)構(gòu)在光學(xué)顯微鏡下是觀察不到的，D錯誤。3.下列關(guān)于變異的相關(guān)敘述，正確的是()A.非同源染色體上的非等位基因不可以發(fā)生基因重組B.基因重組不可以產(chǎn)生新的性狀，只可以把現(xiàn)有性狀進(jìn)行重新組合C.可遺傳的變異一定會導(dǎo)致基因的數(shù)目或基因中堿基序列的變化D.玉米(2n=20)一個染色體組有10條染色體，一個基因組有11條染色體【解析】選B。非同源染色體上的非等位基因會隨著非同源染色體的自由組合發(fā)生基因重組，A項錯誤；基因重組不產(chǎn)生新基因，不產(chǎn)生新的性狀，只是把原有性狀進(jìn)行重新組合，B項正確；基因重組屬于可遺傳的變異，但不會導(dǎo)致基因的數(shù)目或基因中堿基序列的變化，C項錯誤；玉米植株沒有雌雄之分，其一個染色體組和基因組染色體數(shù)目相同，均為10條染色體，D項錯誤。4.下列關(guān)于基因重組的敘述，正確的是()A.雜交后代出現(xiàn)31的分離比，不可能是基因重組導(dǎo)致的B.聯(lián)會時的交叉互換實現(xiàn)了同源染色體上等位基因的重新組合C.“肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實驗”中R型菌轉(zhuǎn)變?yōu)镾型菌的原理是基因重組D.基因重組導(dǎo)致生物性狀多樣性，為生物進(jìn)化提供了最基本的原材料【解析】選C。如果一對相對性狀是由非同源染色體上的兩對基因共同控制，則雜交后代出現(xiàn)31的分離比，可能是基因重組的結(jié)果，A錯誤；聯(lián)會時的交叉互換實現(xiàn)了同源染色體上非等位基因的重新組合，B錯誤；突變和基因重組為生物的進(jìn)化提供原材料，突變包括基因突變和染色體變異，D錯誤?！疽族e提醒】基因重組只是“原有基因間的重新組合”，它既未改變基因的“質(zhì)”(未產(chǎn)生“新基因”)也未改變基因的“量”，只是產(chǎn)生了“新基因型”，其所產(chǎn)生的性狀應(yīng)稱為“重組性狀”而不是“新性狀”。5.某二倍體植物染色體上的基因B2是由基因B1突變而來的，如不考慮染色體變異，下列敘述錯誤的是()A.該突變可能是堿基對替換或堿基對插入造成的B.基因B1和B2編碼的蛋白質(zhì)可以相同，也可以不同C.基因B1和B2指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成時使用同一套遺傳密碼D.基因B1和B2可同時存在于同一個體細(xì)胞中或同一個配子中【解析】選D。DNA堿基對的增添、缺失、替換都會造成基因突變，A正確；如果是堿基對替換引起的基因突變，由于密碼子的簡并性，合成蛋白質(zhì)可能相同，B正確；生物共用一套密碼子，C正確；配子經(jīng)過減數(shù)分裂形成，發(fā)生等位基因分離，等位基因不會共同存在于同一個配子中，D錯誤。6.(2019雅安模擬)某二倍體植物染色體上的基因E2發(fā)生了基因突變，形成了它的等位基因E1，導(dǎo)致所編碼的蛋白質(zhì)中一個氨基酸被替換，下列敘述正確的是()A.基因E2形成E1時，該基因在染色體上的位置和其上的遺傳信息會發(fā)生改變B.基因E2突變形成E1，該變化是由基因中堿基對的替換、增添和缺失導(dǎo)致的C.基因E2形成E1時，一定會使代謝加快，細(xì)胞中含糖量增加，采摘的果實更加香甜D.在自然選擇作用下，該種群基因庫中基因E2的基因頻率會發(fā)生改變【解析】選D?；駿2突變形成E1時，其上的遺傳信息會發(fā)生改變，在染色體上的位置不變；蛋白質(zhì)中只有一個氨基酸被替換，這說明該突變是由基因中堿基對的替換造成的，堿基對的增添和缺失會造成氨基酸數(shù)目和種類的改變；基因突變具有不定向性和多害少利性，基因E2突變形成E1后，植株代謝不一定加快，含糖量不一定增加。7.果蠅的日活動周期由基因per控制，野生型基因per+和突變基因perS、perL分別控制果蠅的日活動周期為24小時、19小時和29小時，突變基因perO則導(dǎo)致果蠅日活動完全沒有節(jié)律性。結(jié)合相關(guān)知識，以下敘述錯誤的是()A.日活動周期除受基因per控制，還可能會受環(huán)境影響B(tài).perO控制合成的蛋白質(zhì)比per+控制合成的蛋白質(zhì)分子量小很多，原因可能是基因突變導(dǎo)致mRNA上終止密碼子提前出現(xiàn)，翻譯提前終止C.per基因除了能影響果蠅的日活動周期外，還能影響雄果蠅的求偶鳴叫節(jié)律，說明一種基因可控制多種性狀D.突變型果蠅具有不同的日活動周期，說明基因突變具有隨機(jī)性的特點【解析】選D。表現(xiàn)型既受基因調(diào)控，又受環(huán)境影響，A正確。perO控制合成的蛋白質(zhì)分子量小是由于基因突變導(dǎo)致perO在表達(dá)的過程中，轉(zhuǎn)錄形成的mRNA上提前出現(xiàn)終止密碼子，進(jìn)而引起翻譯提前終止，B正確。per基因除了能影響果蠅的日活動周期外，還能影響雄果蠅的求偶鳴叫節(jié)律，說明基因與性狀的關(guān)系不都是簡單的線性關(guān)系，一種基因可控制多種性狀，C正確。由野生型基因突變而產(chǎn)生的不同突變基因，導(dǎo)致突變型果蠅的日活動周期與野生型果蠅不同，這說明基因突變具有不定向性的特點，D錯誤。8.如圖為某二倍體植物的一個正在分裂的細(xì)胞部分染色體組成。下列對于該細(xì)胞分裂的有關(guān)敘述正確的是()A.該細(xì)胞的基因組成是RRDdB.該細(xì)胞可能發(fā)生了基因重組C.該細(xì)胞中染色體數(shù)目最多為8條D.該細(xì)胞中含有4個染色體組【解析】選D。該細(xì)胞處于有絲分裂后期，染色體已經(jīng)加倍，其基因組成應(yīng)是RR_Dd_(四倍體基因組成)，A項錯誤；基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂形成配子的過程中，有絲分裂不發(fā)生基因重組，B項錯誤；圖中顯示的是該細(xì)胞中的部分染色體，真實細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)目可能大于8條，C項錯誤；有絲分裂后期，染色體加倍，此時細(xì)胞中含有4個染色體組，D項正確。二、非選擇題(共22分)9.轉(zhuǎn)錄因子OrERF是一類蛋白質(zhì)，在植物抵抗逆境時發(fā)揮作用。科研人員對水稻OrERF基因進(jìn)行研究。請回答：(1)對OrERF基因轉(zhuǎn)錄非模板鏈的上游部分測序，結(jié)果如下：OrERF基因轉(zhuǎn)錄出的mRNA中的起始密碼子是_。該基因在轉(zhuǎn)錄形成mRNA時，起始密碼子與模板鏈配對區(qū)域比下一個密碼子的配對區(qū)域氫鍵數(shù)少_個。(2)基因表達(dá)中，編碼序列在基因中所占比例一般不超過全部堿基對數(shù)量的10%，若一個基因片段中脫氧核苷酸之間的磷酸二酯鍵有1 198個，則該基因表達(dá)時需要的氨基酸總數(shù)不超過_個(不考慮終止密碼)。(3)三個元件分別在高鹽、干旱、低溫不同信號的誘導(dǎo)下，導(dǎo)致此基因表達(dá)出不同的OrERF蛋白，以適應(yīng)高鹽、干旱、低溫環(huán)境，此現(xiàn)象說明基因的表達(dá)也受_影響。(4)水稻窄葉為突變性狀，其突變基因位于2號染色體上。科研人員推測2號染色體上已知的三個突變基因可能與窄葉性狀出現(xiàn)有關(guān)。野生型與突變型水稻三個突變基因中堿基及相應(yīng)蛋白質(zhì)的變化如表所示。突變基因堿基變化CCGCTCTTC蛋白質(zhì)差異分子結(jié)構(gòu)無差異氨基酸的差異數(shù)(？)長度有明顯變化據(jù)上表分析：基因突變的類型包括_。上表中(？)內(nèi)可能是_(A.0個B.1個C.很多)。(5)如果只考慮水稻窄葉這個突變性狀是由2號染色體一個(對)基因引起，設(shè)計實驗判定水稻窄葉的突變性狀為顯性突變還是隱性突變所致?！窘馕觥?1)根據(jù)圖示發(fā)現(xiàn)OrERF基因轉(zhuǎn)錄非模板鏈的起始密碼子編碼區(qū)的堿基排列順序為ATG，則轉(zhuǎn)錄模板鏈的堿基為TAC，因此起始密碼子為AUG。起始密碼子與模板鏈配對區(qū)域情況為：A=T、U=A、GC，下一個密碼子(UGC)的配對區(qū)域情況為：U=A、GC、CG，因此起始密碼子與模板鏈配對區(qū)域比下一個密碼子的配對區(qū)域氫鍵數(shù)少(2+3+3)-(2+2+3)=1個。(2)若一個基因片段中脫氧核苷酸之間的磷酸二酯鍵有1 198個，則可以推測出其含有堿基數(shù)為1 200個，又因為編碼序列在基因中所占比例一般不超過全部堿基對數(shù)量的10%，因此編碼序列堿基1 20010%=120個堿基；根據(jù)基因表達(dá)過程中，DNA分子中堿基數(shù)mRNA中堿基數(shù)氨基酸數(shù)=631的關(guān)系，可以推測mRNA的堿基數(shù)60個，該基因表達(dá)時需要的氨基酸總數(shù)20個。(3)三個元件分別在高鹽、干旱、低溫不同信號的誘導(dǎo)下，導(dǎo)致此基因表達(dá)出不同的OrERF蛋白，以適應(yīng)高鹽、干旱、低溫環(huán)境，此現(xiàn)象說明基因的表達(dá)受環(huán)境影響。(4)根據(jù)表格信息分析可知，突變基因的堿基變化為CCG，可判斷突變是堿基對增添造成的；突變基因的堿基變化為CT，可判斷突變是堿基對替換造成的；突變基因的堿基變化為CTTC，可判斷突變是堿基對缺失造成的。對于基因上的堿基C替換為T，密碼子肯定發(fā)生改變，但可能決定的氨基酸與未突變表達(dá)出的氨基酸是同一種，則氨基酸的差異數(shù)為0；也可能突變后決定的氨基酸種類發(fā)生了改變或者變成了終止密碼，則決定的氨基酸差異數(shù)可能有1個或多個，故選ABC。(5)選用多株突變型植株自花傳粉，如果是顯性突變所致，則突變株中有雜合子，所以后代會出現(xiàn)野生型；如果為隱性突變所致，則后代全為突變型，不會出現(xiàn)性狀分離。答案：(1)AUG1(2)20(3)環(huán)境(4)堿基對的增添、替換、缺失 ABC(5)選用多株突變型植株自花傳粉，若后代出現(xiàn)野生型，則為顯性突變所致；若后代全為突變型，則為隱性突變所致。1.(5分) Angelman綜合征是一種由于患兒腦細(xì)胞中UBE3A蛋白含量缺乏導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性疾病。UBE3A蛋白由位于15號染色體上的UBE3A基因控制合成，該基因在人腦細(xì)胞中的表達(dá)與其來源有關(guān)：來自母方的UBE3A基因可正常表達(dá)，來自父方的UBE3A基因無法表達(dá)(如圖所示)。對部分Angelman綜合征患兒和正常人的UBE3A基因進(jìn)行測序，相應(yīng)部分堿基序列如圖所示。以下敘述錯誤的是()患者：TCAAGCAACGGAAA正常人：TCAAGCAGCGGAAAA.UBE3A基因和SNRPN基因的遺傳不遵循自由組合定律B.Angelman綜合征患兒的致病機(jī)理可能是：來自父方的UBE3A基因發(fā)生堿基對替換，從而引起基因結(jié)構(gòu)的改變C.父方15號染色體上的SNRPN基因轉(zhuǎn)錄形成的反義RNA與UBE3A基因轉(zhuǎn)錄形成的mRNA結(jié)合，導(dǎo)致其不能控制UBE3A蛋白的合成D.UBE3A蛋白是“泛素蛋白酶體系統(tǒng)”的核心組分之一，該系統(tǒng)可特異性“標(biāo)記”p53蛋白并使其降解。由此推測，Angelman綜合征患兒腦細(xì)胞中p53蛋白的積累量比正常人多【解析】選B。據(jù)圖分析可知，UBE3A基因和SNRPN基因位于同源染色體上，因此兩者之間不遵循基因的自由組合定律，A正確?；颊叩腢BE3A基因序列中一個堿基對發(fā)生了改變，由G/C變成了A/T，又因為正常人來自母方的UBE3A基因可正常表達(dá)，來自父方的UBE3A基因無法表達(dá)，說明Angelman綜合征患兒的致病機(jī)理是：來自母方的UBE3A基因發(fā)生了堿基對替換，屬于基因突變，B錯誤。母方15號染色體上的UBE3A基因能夠正?？刂芔BE3A蛋白的合成，而父方15號染色體上的SNRPN基因轉(zhuǎn)錄形成的反義RNA與UBE3A基因轉(zhuǎn)錄形成的mRNA結(jié)合，導(dǎo)致其不能控制UBE3A蛋白的合成，C正確。UBE3A蛋白是“泛素蛋白酶體系統(tǒng)”的核心組分之一，該系統(tǒng)可特異性“標(biāo)記”p53蛋白并使其降解，說明Angelman綜合征患兒腦細(xì)胞中p53蛋白的積累量比正常人高，D正確。2.(5分)如圖表示某動物一個精原細(xì)胞分裂中染色體配對時的一種情況，AD為染色體上的基因。下列分析正確的是()A.該變異屬于基因重組，發(fā)生于減數(shù)第一次分裂前期B.兩條非姐妹染色單體相互交換的基因不能進(jìn)行表達(dá)C.每條染色體在該次分裂的后期著絲點分裂D.這種變異會產(chǎn)生新的基因和基因型【解析】選A。圖示表示同源染色體的非姐妹染色單體之間交叉互換，屬于基因重組，發(fā)生在減數(shù)第一次分裂的前期，A正確；兩條非姐妹染色單體相互交換的基因可以進(jìn)行表達(dá)，B錯誤；圖示交叉互換發(fā)生在減數(shù)第一次分裂過程中，每條染色體上著絲點的分裂發(fā)生在減數(shù)第二次分裂后期，C錯誤；圖示變異只能產(chǎn)生新的基因型，不能產(chǎn)生新的基因，D錯誤。3.(20分)科研人員利用化學(xué)誘變劑EMS誘發(fā)水稻D11基因突變，選育出一種純合矮稈水稻突變植株(甲)。將該矮稈水稻與正常水稻雜交，F(xiàn)2表現(xiàn)型及比例為正常植株矮稈植株 =31。D11基因的作用如圖所示。請分析并回答問題：(1)BR與BR受體結(jié)合后，可促進(jìn)水稻細(xì)胞伸長，這體現(xiàn)了細(xì)胞膜的_功能。(2)EMS誘發(fā)D11基因發(fā)生_(填“顯性”或“隱性”)突變，從而_(填“促進(jìn)”或“抑制”)CYP724B1酶的合成，水稻植株內(nèi)BR含量_，導(dǎo)致產(chǎn)生矮稈性狀。(3)研究發(fā)現(xiàn)，EMS也會誘發(fā)D61基因發(fā)生突變使BR受體合成受阻。由此說明基因突變具有_特點。(4)科研人員利用EMS又選育出若干株純合矮稈水稻突變植株(乙)?，F(xiàn)將甲、乙水稻植株雜交，以判斷乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生原因與甲水稻相同(僅由D11基因突變引起的)，還是僅由D61基因發(fā)生顯性或隱性突變引起的(其他情況不考慮)。若雜交子代皆表現(xiàn)為正常植株，則表明乙水稻矮稈性狀是由D61基因發(fā)生_(填“顯性”或“隱性”)突變引起的。若雜交子代出現(xiàn)矮稈植株，尚不能確定乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生原因。請進(jìn)一步設(shè)計操作較簡便的實驗方案，預(yù)期實驗結(jié)果及結(jié)論。實驗方案：雜交子代矮稈植株苗期噴施BR，分析統(tǒng)計植株的表現(xiàn)型及比例。預(yù)期實驗結(jié)果及結(jié)論：若植株全為_植株，則乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生原因與甲水稻相同；若植株全為_植株，則乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生是僅由D61基因發(fā)生顯性突變引起的。【解析】 (1)BR與BR受體結(jié)合后，可促進(jìn)水稻細(xì)胞伸長，這體現(xiàn)了細(xì)胞膜的信息交流功能。(2)F2表現(xiàn)型及比例為正常植株矮稈植株=31，說明正常相對于矮稈為顯性性狀，由此可見EMS誘發(fā)D11基因發(fā)生隱性突變；D11基因能控制合成CYP724B1酶，EMS誘發(fā)D11基因發(fā)生基因突變后會抑制CYP724B1酶的合成，使水稻植株內(nèi)BR含量減少，進(jìn)而產(chǎn)生矮稈性狀。(3)EMS會誘發(fā)D11基因發(fā)生基因突變，也會誘發(fā)D61基因發(fā)生突變，可見基因突變具有隨機(jī)性特點。(4)純合矮稈水稻突變植株(甲)是D11基因發(fā)生隱性突變形成的，現(xiàn)將甲、乙水稻植株雜交，以判斷乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生原因是與甲水稻相同(僅由D11基因突變引起的)，還是僅由D61基因發(fā)生顯性或隱性突變引起的。若雜交子代皆表現(xiàn)為正常植株，說明D11基因能控制合成CYP724B1酶，進(jìn)而形成BR，且BR的受體正常，這表明乙水稻矮稈性狀是由D61基因發(fā)生隱性突變引起的。若雜交子代皆表現(xiàn)為矮稈植株，則乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生原因可能與甲水稻相同(僅由D11基因突變引起的)，也可能是僅由D61基因發(fā)生顯性突變引起的，需要進(jìn)行進(jìn)一步實驗來探究。若乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生原因與甲水稻相同(僅由D11基因突變引起的)，則其矮稈性狀形成的原因是不能合成CYP724B1酶，導(dǎo)致BR不能形成，這可通過給雜交子代矮稈植株苗期噴施BR，分析統(tǒng)計植株的表現(xiàn)型及比例來判斷，若植株全長為正常植株，則乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生原因與甲水稻相同。答案：(1)信息交流(或信息傳遞)(2)隱性抑制減少(3)隨機(jī)性(4)隱性正常矮稈