第四講 人類遺傳病課時(shí)作業(yè)單獨(dú)成冊(cè)一、選擇題1(2018貴州貴陽(yáng)監(jiān)測(cè))人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的。以下關(guān)于遺傳病病因的敘述正確的是()A紅綠色盲、白化病和鐮刀型細(xì)胞貧血癥都是由于基因突變引起的遺傳病B苯丙酮尿癥患者是由于體細(xì)胞缺少一種酶，不能產(chǎn)生苯丙氨酸而引起的遺傳病C21三體綜合征是由于染色體組數(shù)目增加引起的遺傳病D貓叫綜合征是由于人的第5號(hào)染色體缺失引起的遺傳病解析：紅綠色盲、白化病和鐮刀型細(xì)胞貧血癥都是單基因遺傳病，是基因突變引起的遺傳病，A正確；引起苯丙酮尿癥的原因是患者體細(xì)胞中缺少一種酶，致使體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，造成苯丙氨酸及其酮酸蓄積導(dǎo)致的，B錯(cuò)誤；21三體綜合征患者體細(xì)胞中21號(hào)染色體有三條，是個(gè)別染色體數(shù)目增加引起的遺傳病，C錯(cuò)誤；貓叫綜合征是由于人的第5號(hào)染色體發(fā)生部分缺失引起的遺傳病，而不是第5號(hào)染色體缺失，D錯(cuò)誤。答案：A2一女性是某種單基因遺傳病的患者，其父、母均正常。下列有關(guān)敘述正確的是()A該遺傳病的遺傳方式是隱性遺傳B該患者的致病基因不可能來(lái)自父親C該患者與正常男性結(jié)婚后代一定患病D可以利用該患者家庭調(diào)查這種遺傳病的發(fā)病率解析：父母正常女兒患病，該病為常染色體隱性遺傳病，A正確，B錯(cuò)誤；該患者與不攜帶致病基因的正常男性結(jié)婚，后代不患病，C錯(cuò)誤；調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)隨機(jī)選擇人群，D錯(cuò)誤。答案：A3下列關(guān)于人類紅綠色盲遺傳的分析，正確的是()A在隨機(jī)被調(diào)查人群中男性和女性發(fā)病率相差不大B患病家系的系譜圖中一定能觀察到隔代遺傳現(xiàn)象C該病不符合孟德?tīng)栠z傳且發(fā)病率存在種族差異D患病家系中女性患者的父親和兒子一定是患者解析：人類紅綠色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病，在人群中發(fā)病率表現(xiàn)為男多女少的特點(diǎn)，A項(xiàng)錯(cuò)誤。紅綠色盲在患者家系中不一定能觀察到隔代遺傳的現(xiàn)象，也可能是連續(xù)幾代都有患者，B項(xiàng)錯(cuò)誤。紅綠色盲為單基因遺傳病，符合孟德?tīng)栠z傳規(guī)律，且發(fā)病率無(wú)種族差異，C項(xiàng)錯(cuò)誤。伴X染色體隱性遺傳病具有“女病父必病，母病子必病”的特點(diǎn)，D項(xiàng)正確。答案：D4(2018河北張家口名校聯(lián)盟模擬)某相對(duì)封閉的山區(qū)，有一種發(fā)病率極高的遺傳病，該病受一對(duì)等位基因Aa控制。調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn)：雙親均為患者的多個(gè)家庭中，后代的男女比例約為11，其中女性均為患者，男性中患者約占3/4。下列相關(guān)分析中，正確的是()A該遺傳病為常染色體顯性遺傳病B在雙親的母親中約有1/2為雜合子C正常女性的女兒都不會(huì)患該遺傳病D后代正常男性中雜合子約為2/3解析：雙親均為患者，后代中女性均患病，但男性中有1/4正常，說(shuō)明該病是伴X染色體顯性遺傳病，具有“父病其女兒必病”的遺傳特點(diǎn)，A、C錯(cuò)誤；雙親中母親的基因型為XAXA或XAXa，設(shè)雜合子的比例為m，根據(jù)男性中有1/4正常，可得m1/21/4，m1/2，B正確；正常男性的基因型均為XaY，D錯(cuò)誤。答案：B5下表中親本在產(chǎn)生后代時(shí)表現(xiàn)出交叉遺傳現(xiàn)象的是()選項(xiàng)遺傳病遺傳方式父本基因型母本基因型A紅綠色盲X染色體隱性遺傳XbYXbXbB抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳XAYXaXaC外耳道多毛癥Y染色體遺傳XYDXXD苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳Eeee解析：男性患者的X連鎖致病基因必然來(lái)自母親，以后又必定傳給女兒，這種遺傳方式稱交叉遺傳，B符合題意。答案：B6(2016安徽合肥質(zhì)檢)圖1為某單基因遺傳病的家庭系譜圖，該基因可能位于圖2的A、B、C區(qū)段或常染色體上，據(jù)圖分析合理的是()A該遺傳病一定為常染色體隱性遺傳病或伴X染色體隱性遺傳病B控制該性狀的基因位于Y染色體上，因?yàn)槟行曰颊叨郈無(wú)論是哪種單基因遺傳病，2、2、4一定是雜合子D若是伴X染色體隱性遺傳病，則2為攜帶者的可能性為1/4解析：設(shè)相關(guān)基因用A、a表示。1、2正常，1患病，說(shuō)明該病是隱性遺傳病，該遺傳病基因可以位于常染色體上、X染色體上(C區(qū)段)、X和Y染色體的同源區(qū)段(B區(qū)段)上，A錯(cuò)誤；圖中有女性患者，患病基因不可能只位于Y染色體上，B錯(cuò)誤；若基因位于常染色體上，2、2、4基因型都為Aa，若基因位于C區(qū)段，2、2、4基因型都為XAXa，若基因位于B區(qū)段，2、2、4基因型都為XAXa，C正確；若是伴X染色體隱性遺傳病，則1、2基因型為XAY、XAXa，2為攜帶者的可能性為1/2，D錯(cuò)誤。答案：C7(2018山東日照仿真模擬)對(duì)下列各圖所表示的生物學(xué)意義的描述，正確的是()A甲圖中生物自交后產(chǎn)生基因型為Aadd個(gè)體的概率為1/6B乙圖細(xì)胞若處于有絲分裂后期，則該生物正常體細(xì)胞的染色體數(shù)為4條C丙圖家系中男性患者明顯多于女性患者，該病最有可能是伴X隱性遺傳病D丁圖表示某果蠅染色體組成，其配子基因型有AXW、aXW兩種解析：甲圖中生物的基因型為AaDd，其自交后產(chǎn)生Aadd個(gè)體的概率為1/21/41/8，A錯(cuò)誤；若乙圖細(xì)胞處于有絲分裂后期，則該生物正常體細(xì)胞中有4條染色體，B正確；由有病的雙親生出無(wú)病的女兒，可確定該病為常染色體顯性遺傳病，C錯(cuò)誤；丁圖果蠅基因型為AaXWY，其產(chǎn)生的配子有AXW、aXW、AY、aY四種，D錯(cuò)誤。答案：B8某單基因遺傳病，人群中正常人的概率為25/36。下圖為該單基因遺傳病的系譜圖，若圖中7號(hào)與某男性患者婚配，他們生一個(gè)正常孩子的概率為()A1/9B5/33C3/4 D5/108解析：由患病的3號(hào)和4號(hào)生出正常的8號(hào)可知，該病由顯性基因控制，再由患病的4號(hào)的母親2號(hào)是正常的可以判斷，該病的致病基因位于常染色體上。若用A/a表示等位基因，則7號(hào)的基因型及比例為1/3AA、2/3Aa。人群中正常人的概率為25/36，則a的基因頻率為5/6，A的基因頻率為1/6，某男性患者的基因型可能是AA或Aa，則AAAa (1/36)2(1/6)(5/6) 110,7號(hào)與該男性患者婚配生育正常后代，則親本組合為2/3Aa10/11Aa，生一個(gè)正常孩子的概率為(2/3)(10/11)(1/4)5/33。答案：B9.如圖為某單基因遺傳病的系譜圖，人群中此病的患病概率約為1/10 000。下列分析正確的是()A此病可能是伴X染色體顯性遺傳病B若1和2均攜帶致病基因，則2是攜帶者的概率為1/2C若1和2的后代患病的概率為1/4，則此病為常染色體隱性遺傳病D若2攜帶致病基因，則3與該地區(qū)無(wú)親緣關(guān)系的正常男子婚配，子女患病概率為1/303解析：由系譜圖知，雙親正常，有一個(gè)患病的兒子，則該病是隱性遺傳??；設(shè)相關(guān)基因?yàn)锳、a，若1和2均是攜帶者，則兩者的基因型為Aa和Aa，2是攜帶者的概率為2/3；若1和2的后代患病的概率為1/4，則該病可能為常染色體隱性遺傳病，二者基因型均為Aa，也可能是伴X染色體隱性遺傳病，二者基因型分別為XAY和XAXa；若2攜帶致病基因，則該病為常染色體隱性遺傳病，3基因型為Aa的概率為2/3，人群中正常男子為攜帶者的概率(299/1001/100 )/(99/10099/100 299/1001/100)2/101，則3與無(wú)親緣關(guān)系正常男子結(jié)婚，子女患病的概率為2/1012/31/41/303。答案：D10如圖甲是人類某遺傳病的家系系譜，致病基因用A或a表示。分別提取家系中1、2和1的DNA，經(jīng)過(guò)酶切、電泳等步驟，結(jié)果見(jiàn)圖乙。以下說(shuō)法正確的是()A該病屬于常染色體隱性遺傳B2的基因型是XAXa或XAXAC酶切時(shí)需用到限制酶和DNA連接酶D如果2與一個(gè)正常男性隨機(jī)婚配，生一個(gè)患病男孩的概率是解析：由圖中1和2均正常，但其兒子1患病及圖乙判斷，該病只能是伴X染色體隱性遺傳病，A錯(cuò)誤；根據(jù)分析，該病是伴X染色體隱性遺傳病，1和2的基因型分別為XAY和XAXa，2的基因型是XAXa或XAXA，B正確；酶切時(shí)需用到限制酶，DNA連接酶能連接DNA片段，C錯(cuò)誤；正常男性的基因型是XAY，2與一個(gè)正常男性隨機(jī)婚配，生一個(gè)患病男孩的概率是，D錯(cuò)誤。答案：B二、非選擇題11(2018江蘇鎮(zhèn)江模擬)如圖所示的遺傳系譜中有甲(基因?yàn)锳、a)、乙(基因?yàn)锽、b)兩種遺傳病，其中一種為紅綠色盲?；卮鹣铝袉?wèn)題：(1)10所患遺傳病是_染色體_遺傳，4與5的基因型相同的概率是_。(2)若3和4生一個(gè)正常孩子，其同時(shí)攜帶兩種致病基因的概率是_。(3)11的基因型是_。9的色盲基因來(lái)自1的概率是_。若11與9結(jié)婚生一個(gè)孩子，其同時(shí)患兩種病的概率是_。(4)根據(jù)婚姻法，11與9結(jié)婚屬于近親婚配?；橐龇ń菇H結(jié)婚，近親結(jié)婚易導(dǎo)致_。解析：(1)根據(jù)分析可知，10所患遺傳病是常染色體隱性遺傳病，10患甲病，其基因型是aa，3與4的基因型均是Aa。6患甲病，其基因型是aa，則1和2的基因型均為Aa，因此5的基因型是AA、Aa。乙病為紅綠色盲(伴X染色體隱性遺傳病)，根據(jù)9患乙病可推知，4基因型為XBXb，而5基因型為XBXB、XBXb，因此4與5的基因型相同的概率是。(2)3的基因型是AaXBY，4的基因型是AaXBXb，若3和4生一個(gè)正常孩子，其同時(shí)攜帶兩種致病基因的概率是。(3)12兩病兼患，基因型為aaXbY，則7的基因型為AaXbY，8的基因型為AaXBXb，因此表現(xiàn)正常的11的基因型是AAXBXb或AaXBXb。9的色盲基因來(lái)自4，4的色盲基因來(lái)自1，因此9的色盲基因來(lái)自1的概率是1。3與4關(guān)于甲病的基因型均是Aa，則只患乙病的9的基因型是AAXbY、AaXbY。若11與9結(jié)婚生一個(gè)孩子，其同時(shí)患兩種病的概率是。(4)根據(jù)婚姻法，11與9結(jié)婚屬于近親婚配?；橐龇ń菇H結(jié)婚，近親結(jié)婚易導(dǎo)致隱性致病基因純合的機(jī)會(huì)增加。答案：(1)常隱性(2)(3)AAXBXb或AaXBXb1(4)隱性致病基因純合的機(jī)會(huì)增加12(2018廣東廣州模擬)研究人員調(diào)查人類遺傳病時(shí)，發(fā)現(xiàn)了一種由等位基因A、a和B、b共同控制的遺傳病(兩對(duì)基因位于兩對(duì)常染色體上)，進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)只有同時(shí)具有兩種顯性基因的人表現(xiàn)正常。如圖是該研究人員調(diào)查時(shí)繪制的系譜圖，其中3的基因型是AABb，請(qǐng)分析回答：(1)4為_(kāi)(填“純合子”或“雜合子”)。又知1基因型為AaBB，且2與3婚配后所生后代不會(huì)患該種遺傳病，則2與3的基因型分別是_、_。1和基因型為Aabb的男性婚配，子代患病的概率為_(kāi)。(2)研究發(fā)現(xiàn)，人群中存在染色體組成為44X的個(gè)體，不存在染色體組成為44Y的個(gè)體，其原因可能是_。經(jīng)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)2的染色體組成為44X，該X染色體不可能來(lái)自的_(填編號(hào))。(3)4與一正常男性結(jié)婚，生了一個(gè)正常孩子，現(xiàn)已懷上了第二胎，有必要對(duì)這個(gè)胎兒針對(duì)該疾病進(jìn)行基因診斷嗎？請(qǐng)判斷并說(shuō)明理由：_。解析：(1)正常人的基因型為A_B_，患者的基因型為aaB_、A_bb、aabb；由于3的基因型是AABb，而3為患者，4表現(xiàn)正常，故4基因型為A_Bb才滿足題意，所以4一定是雜合子；3基因型為A_bb，再根據(jù)1基因型為AaBB，可確定2基因型為aaB_，2、3為患者，若后代不患病(A_B_)，則2基因型為aaBB、3基因型為AAbb。1(AaBb)與Aabb的男性婚配，后代患病的概率為(13/41/2)5/8。(2)正常男性的染色體組成為44XY，正常女性為44XX；人群中存在染色體組成為44X的個(gè)體，不存在44Y的個(gè)體，說(shuō)明X染色體對(duì)個(gè)體的生存非常重要，可能是因?yàn)閄染色體上存在一些特殊的控制生物體成活的基因，也可能是X染色體上的某些特殊基因與細(xì)胞代謝密切相關(guān)。2為女性，其中一條X染色體來(lái)自2，而2是男性，其X染色體應(yīng)來(lái)自2而不可能來(lái)自1。(3)3的基因型是AABb，4的基因型是A_Bb，4的基因型為A_B_，其與正常男性婚配，后代有可能患病，故需要進(jìn)行基因診斷。答案：(1)雜合子aaBBAAbb5/8(2)控制生物體成活(或細(xì)胞代謝)的重要基因在X染色體上，而不在Y染色體上1(3)有必要，該胎兒也有可能患該疾病13一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患白化病的女兒和一個(gè)患紅綠色盲的兒子，請(qǐng)預(yù)測(cè)這對(duì)夫婦的后代關(guān)于這兩種遺傳病的患病情況。(1)孩子患白化病的概率是_，生一個(gè)白化病男孩的概率是_，男孩中患白化病的概率是_。(2)孩子患色盲病的概率是_，生一個(gè)色盲病男孩的概率是_，男孩中患色盲病的概率是_。(3)孩子患兩種病的概率是_，孩子正常的概率是_，孩子患病的概率是_。(4)后代只患白化病的概率是_，后代只患一種病的概率是_。(5)生一個(gè)只患白化病男孩的概率是_，所生男孩僅患白化病的概率是_。解析：首先判斷這對(duì)夫婦的基因型，可寫(xiě)作AaXBYAaXBXb。(1)患白化病的概率男孩中患白化病的概率1/4；白化病男孩的概率1/41/2 1/8。(2)題中色盲病的發(fā)病率為1/4；色盲病男孩的概率XbY的概率1/4；在男孩中患色盲病的概率是1/2。(3)患兩種病的概率白化病發(fā)病率色盲病發(fā)病率1/41/41/16；正常的概率不患白化病的概率不患色盲病概率3/43/4 9/16；患病概率1正常的概率19/167/16。(4)只患白化病概率白化病發(fā)病率不患色盲病概率1/43/43/16；只患一種病概率只患白化病概率只患色盲病概率3/163/41/43/8。(5)只患白化病男孩的概率aaXBY的概率1/41/41/16；所生男孩僅患白化病的概率男孩不患色盲的概率患白化病的概率1/21/41/8。答案：(1)1/41/81/4(2)1/41/41/2(3)1/169/167/16(4)3/163/8(5)1/161/814人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。(1)人類遺傳病包括單基因遺傳病、_、染色體異常遺傳病。若要調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率，最好選取群體中_展開(kāi)調(diào)查。(2)調(diào)查小組對(duì)某一社區(qū)的家庭進(jìn)行了有耳垂、無(wú)耳垂調(diào)查，結(jié)果如表。請(qǐng)回答下列問(wèn)題：組合序號(hào)雙親性狀父母家庭數(shù)目有耳垂男孩有耳垂女孩無(wú)耳垂男孩無(wú)耳垂女孩一有耳垂有耳垂19590801015二有耳垂無(wú)耳垂8025301510三無(wú)耳垂有耳垂60262464四無(wú)耳垂無(wú)耳垂33500160175合計(jì)670141134191204若人類的有耳垂和無(wú)耳垂是由一對(duì)遺傳因子A和a決定的。該對(duì)相對(duì)性狀中顯性性狀是_，控制該相對(duì)性狀的基因位于_ (填“?！被颉癤”)染色體上。從組合一的數(shù)據(jù)看，子代性狀沒(méi)有呈典型的性狀分離比(31)，其原因是_。(3)若調(diào)查小組調(diào)查的是白化病，從基因與性狀的關(guān)系分析，白化癥狀的出現(xiàn)是因?yàn)開(kāi)。解析：(1)人類遺傳病有三大類，即單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。調(diào)查遺傳病時(shí)，為了便于調(diào)查和統(tǒng)計(jì)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。(2)根據(jù)組合一“有耳垂有耳垂”的后代中出現(xiàn)了無(wú)耳垂，可知有耳垂為顯性性狀；根據(jù)前三個(gè)組合雙親的后代中有耳垂的男孩和女孩數(shù)量接近，后代中無(wú)耳垂的男孩和女孩數(shù)量也接近，可判斷控制性狀的基因位于常染色體上。組合一有耳垂的雙親的基因型并不都為Aa，還有一些可能為AAAA或AAAa，故后代的性狀分離比大于31。(3)白化癥狀是由于患者體內(nèi)缺少相關(guān)酶(酪氨酸酶)，不能合成黑色素，體現(xiàn)了基因可通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝，進(jìn)而控制生物體的性狀。答案：(1)多基因遺傳病發(fā)病率較高的單基因遺傳病(2)有耳垂常只有AaAa的后代才會(huì)出現(xiàn)31的性狀分離比，而第一組的雙親基因型可能為AA或Aa(其他合理敘述均可)(3)患者缺少酪氨酸酶(相關(guān)酶)，不能合成黑色素