課下達標檢測（十八） 人類遺傳病與基因定位一、選擇題1下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()A遺傳病患者不一定攜帶致病基因，且可能遺傳給子代B血友病是伴X染色體隱性遺傳病，常表現(xiàn)為男性患者多于女性患者C原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病，適合進行遺傳病調查D先天性愚型屬于染色體數(shù)目變異遺傳病，可在顯微鏡下觀察到染色體數(shù)目的變化解析：選C染色體異常遺傳病不攜帶致病基因，有可能遺傳給下一代；伴X染色體隱性遺傳病的特點之一是男性患者多于女性患者；遺傳病調查常選擇發(fā)病率高的單基因遺傳??；先天性愚型即21三體綜合征，可通過顯微鏡下計數(shù)染色體辨別。2人21號染色體上的短串聯(lián)重復序列(STR，一段核苷酸序列)可作為遺傳標記以便對21三體綜合征做出快速的基因診斷?，F(xiàn)有一個21三體綜合征患兒，該遺傳標記的基因型為，其父親該遺傳標記的基因型為，母親該遺傳標記的基因型為。據(jù)此所作判斷正確的是()A該患兒致病基因來自父親B卵細胞21號染色體不分離而產生了該患兒C精子的21號染色體有2條導致產生了該患兒D該患兒的母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率為50%解析：選C該患兒父親該遺傳標記的基因型為，母親該遺傳標記的基因型為，21三體綜合征患兒的基因型為，所以該病是精子不正常造成的。但該患兒并沒有致病基因，而是21號染色體多了一條，屬于染色體變異。該患兒的母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率無法確定。3(2018浙江11月選考單科卷)母親年齡與生育后代先天愚型病發(fā)病風險曲線圖如下。據(jù)圖可知，預防該病發(fā)生的主要措施是()A孕前遺傳咨詢B禁止近親結婚C提倡適齡生育D妊娠早期避免接觸致畸劑解析：選C據(jù)圖可知，40歲以后的母親所生子女先天愚型病相對發(fā)生率較高，故要預防該病，應提倡適齡生育。4某遺傳病由單基因控制，正常夫妻雙方的父母都正常，但是他們都各有一個患該病的妹妹?，F(xiàn)在國家政策鼓勵生二胎，請你為他們測算風險值，以下測算中計算錯誤的是()A如果他們首胎異卵雙生獲得雙胞胎，則有患病孩子的概率是1/9B如果他們首胎生出同卵雙胞胎，則兩個孩子都患病的概率是1/9C如果他們已經生了一個患病孩子，那么再生一個患病女孩的概率是1/8D如果他們已經生了一個患病孩子，那么再生一個患病男孩的概率是1/8解析：選A正常夫妻雙方的父母都正常，但是他們都各有一個患該病的妹妹，由此可知該病為常染色體隱性遺傳病。夫妻雙方均有2/3的可能性為雜合子，生出患病孩子的概率為(2/3)(2/3)(1/4)1/9，正常孩子的概率為1(1/9)8/9。如果他們首胎異卵雙生獲得雙胞胎，則有患病孩子的概率是1(8/9)(8/9)17/81；如果他們首胎生出同卵雙胞胎，同卵雙胞胎的遺傳物質相同，則兩個孩子都患病的概率是1/9；如果他們已經生了一個患病孩子，則可以確定雙親均為雜合子，那么再生一個患病女孩或患病男孩的概率均是(1/4)(1/2)1/8。5(2019日照質檢)已知某女孩患有某種單基因遺傳病。有一同學對其家系的其他成員進行調査后，記錄如下：祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父親母親弟弟(“”代表患者，“”代表正常)下列有關分析錯誤的是()A該遺傳病有可能屬于常染色體顯性遺傳病B調查該病的發(fā)病率應在自然人群中隨機取樣調查計算C該患病女性的父母生一個正常孩子的概率為1/4D該遺傳病有可能屬于細胞質遺傳病解析：選D該女孩的父母患病，弟弟正常，說明該遺傳病屬于顯性遺傳病，一定不是細胞質遺傳病，但不能判斷是常染色體顯性遺傳病還是伴X顯性遺傳??；調查該病的發(fā)病率應在自然人群中隨機取樣調査計算，以在較小工作量的前提下獲得較準確的數(shù)據(jù)；若該病屬于常染色體顯性遺傳病，該患病女性的父母均為雜合子，生一個正常孩子的概率為1/4；若該病屬于伴X顯性遺傳病，該患病女性的母親為雜合子，生一個正常孩子的概率也為1/4。6紅綠色盲是一種常見的伴X染色體隱性遺傳病。假設在一個數(shù)量較大的群體中，男女比例相等， XB的基因頻率為80%，Xb的基因頻率為20%，下列說法正確的是()A該群體男性中的Xb的基因頻率高于20%B一對表現(xiàn)正常的夫婦，不可能生出患色盲的孩子C在這一群體中，XbXb、XbY的基因型頻率依次為2%、10%D如果不采取遺傳咨詢、基因診斷等措施，該群體中色盲的發(fā)病率會越來越高解析：選C某個基因占全部等位基因的比率，叫做基因頻率，基因頻率與性別無關，因此該群體男性中的Xb的基因頻率等于20%；一對表現(xiàn)正常的夫婦，女性可能是色盲基因攜帶者，仍然可以生出患色盲的孩子；XbXb的基因型頻率為Xb的基因頻率的平方，即20%20%4%，但男女比例為11，則XbXb的基因型頻率為4%1/22%。由于男性只有一條X染色體，則男性的X基因頻率就是基因型頻率，為20%，XbY的基因型頻率為20%1/210%；采取遺傳咨詢、基因診斷等措施可以降低色盲的發(fā)病率，但是如果不采取遺傳咨詢、基因診斷等措施，該群體中色盲的發(fā)病率不會越來越高。7某種遺傳病受一對等位基因控制。下圖為該遺傳病的系譜圖，其中3號不攜帶致病基因，B超檢測出7號為雙胎妊娠。下列判斷正確的是()A該病為常染色體隱性遺傳病B5號與正常男性生出患病孩子的概率是25%CB超檢查可診斷出胎兒是否帶有患病基因D若圖中？是龍鳳胎，兩者都正常的概率為25%解析：選D根據(jù)系譜圖中1和2夫婦都正常，他們生出了一個患病的6號男孩，說明該遺傳病為隱性基因控制的遺傳病，再根據(jù)3號不攜帶致病基因，說明其后代患病8號的致病基因只能來自4號，由此推斷該病的致病基因位于X染色體；假設該伴X染色體隱性遺傳病的控制基因為a，則1和2號的基因型為XAY和XAXa，其正常女孩5號的基因型可能為1/2XAXA或1/2XAXa，她與正常男孩(XAY)生出患病孩子(XaY)的概率是1/21/41/8；B超檢查只能診斷出胎兒外觀形態(tài)發(fā)育是否正常，不能診斷出胎兒是否帶有患病基因；由于圖中6號和7號的基因型分別為XaY和XAXa，若圖中？是龍鳳胎，兩者都正常(即基因型分別為XAY和XAXa)的概率為1/21/21/4，即25%。8(2019煙臺模擬)基因檢測可確定相關個體的基因型，基因測序是一種新型基因檢測技術，可確定基因中堿基序列。下圖為某基因遺傳病的家系圖(不考慮其他變異)。下列敘述錯誤的是()A由圖分析，該遺傳病在人群中的發(fā)病率男性等于女性B為降低5、6再生出患病孩子的概率，可對5、6進行基因檢測C圖中只有4、8個體的基因型有兩種可能D若8個體與一正常女性婚配，生出患病男孩的概率為1/3解析：選B根據(jù)5、6個體患病，其女兒7正常，可判斷該病為常染色體顯性遺傳病，該遺傳病在人群中的發(fā)病率男性等于女性；基因檢測可確定基因中堿基序列，但不能降低5、6再生出患病孩子的概率；圖中正常個體一定為隱性純合子，5和6一定為雜合子，4、8個體可能為純合子，也可能為雜合子，基因型有兩種可能；8個體為純合子的概率為1/3，為雜合子的概率為2/3，與一正常女性婚配，生出正常孩子的概率為2/31/21/3，則生出患病男孩的概率為(11/3)1/21/3。9甲病是單基因遺傳病且致病基因不在21號染色體上，已知21三體綜合征患者減數(shù)分裂時，任意兩條21號染色體聯(lián)會，剩余的21號染色體隨機移向一端。下圖是某家系的遺傳系譜圖，下列敘述錯誤的是()A2號和4號都是雜合子B7號患21三體綜合征可能是因為4號產生了染色體數(shù)目異常的卵細胞C若1號不含甲病致病基因，6號和7號生下患兩種病男孩的概率是1/16D若1號含甲病致病基因，則甲病在男性中的發(fā)病率一定等于該致病基因的基因頻率解析：選D1號和2號個體都不患甲病，但他們有一個患甲病的兒子，說明甲病為隱性遺傳病，可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳病。無論甲病是常染色體隱性遺傳病還是伴X染色體隱性遺傳病，2號和4號個體都是雜合子；7號患21三體綜合征可能是因為3號產生了染色體數(shù)目異常的精子，也可能是4號產生了染色體數(shù)目異常的卵細胞；就甲病而言，若1號不含甲病致病基因(相關基因用b表示)，則甲病為伴X染色體隱性遺傳病，6號的基因型及概率為1/2XBXB、1/2XBXb，其與7號(XBY)生下患甲病男孩(XbY)的概率為1/21/41/8。就乙病而言，7號個體產生異常配子的概率為1/2，因此他們生下患兩種病男孩的概率是1/81/21/16；若1號含甲病致病基因，則甲病屬于常染色體隱性遺傳病，所以甲病在男性和女性中的發(fā)病率相同，都等于甲病致病基因的基因頻率的平方。10某科研小組用一對表現(xiàn)型都為圓眼長翅的雌、雄果蠅進行雜交，子代中圓眼長翅圓眼殘翅棒眼長翅棒眼殘翅的比例，雄性為3131，雌性為5200，下列分析錯誤的是()A圓眼、長翅為顯性性狀B決定眼形的基因位于X染色體上C子代圓眼殘翅雌果蠅中雜合子占2/3D雌性子代中可能存在與性別有關的致死現(xiàn)象解析：選C由題意可知，圓眼長翅果蠅后代出現(xiàn)棒眼殘翅，說明圓眼、長翅為顯性性狀；由題意可知，雄性后代既有圓眼也有棒眼，而雌性后代中有圓眼果蠅無棒眼果蠅，說明決定眼形的基因位于X染色體上；由于決定眼型的基因位于X染色體上，且存在顯性純合致死現(xiàn)象，殘翅是隱性性狀，因此子代圓眼殘翅雌果蠅雜合子占100%；雌性子代中存在與性別有關的顯性純合致死現(xiàn)象。11(2019濰坊月考)純種果蠅中，朱紅眼暗紅眼，子代只有暗紅眼；而反交，暗紅眼朱紅眼，F(xiàn)1雌性為暗紅眼，雄性為朱紅眼。設相關基因為A、a，下列敘述錯誤的是()A正反交實驗可用于判斷有關基因所在的染色體類型B反交的結果說明眼色基因不在細胞質中，也不在常染色體上C正反交的子代中，雌性基因型都是XAXaD若正反交的F1各自自由交配，則后代表現(xiàn)型比例都是1111解析：選D不同的遺傳方式正反交后子代性狀會有不同的表現(xiàn)規(guī)律，這些規(guī)律可用來判斷基因所在染色體的類型；反交結果后代性狀表現(xiàn)與性別有關，說明眼色基因位于性染色體上；從正交結果可以看出，暗紅眼為顯性，在兩種雜交結果中，子代雌性果蠅基因型均為XAXa；正交后代的基因型為XAXa 和XAY，自由交配后雌性全為暗紅眼，雄性中暗紅眼朱紅眼11。12科學家在研究果蠅的突變體時，發(fā)現(xiàn)其常染色體上有一顯性基因A(控制卷翅，a控制正常翅)和顯性基因F(控制星狀眼，f控制正常眼)，均屬于純合致死基因?，F(xiàn)讓基因型為AaFf的兩只雌雄果蠅進行交配，欲定位A/a，F(xiàn)/f在染色體上的相對位置(有如圖所示三種情況)。下列有關說法正確的是()A圖甲、乙、丙中基因A/a，F(xiàn)/f均遵循基因的自由組合定律B若雜交后代有3種表現(xiàn)型，比例為121，則基因相對位置如圖甲所示C若雜交后代有4種表現(xiàn)型，比例為4221，則基因相對位置如圖乙所示D若雜交后代有2種表現(xiàn)型，比例為11，則基因相對位置如圖丙所示解析：選C分析圖形可知，圖乙中，基因A/a，F(xiàn)/f分別位于兩對同源染色體上，而在圖甲、丙中只位于一對同源染色體上，因此，只有圖乙所示情況下相關基因的遺傳遵循基因的自由組合定律；若基因的相對位置如圖甲所示，則雌雄果蠅均產生Af和aF兩種配子，雌雄配子隨機結合，子代基因型有2AaFf、1AAff(致死)、1aaFF(致死)，均表現(xiàn)為卷翅星狀眼；若基因的相對位置如圖乙所示，兩對等位基因表現(xiàn)為自由組合，考慮到顯性基因純合致死，子代有(2Aa、1aa)(2Ff、1ff)，因此，子代表現(xiàn)型及比例為卷翅星狀眼正常翅星狀眼卷翅正常眼正常翅正常眼4221；若基因的相對位置如圖丙所示，則雌雄果蠅均能產生AF和af兩種配子，雌雄配子隨機結合，子代基因型有2AaFf、1AAFF(致死)、1aaff，表現(xiàn)為卷翅星狀眼正常翅正常眼21。二、非選擇題13型黏多糖貯積癥(MPS)是一種嚴重致殘、致死性遺傳病。本病至今無法有效根治，做好預防工作尤為重要。以下為該病一患者家系系譜圖，已知1不帶有致病基因。請分析回答：(1)由系譜圖分析判定該病為伴X染色體隱性遺傳病，寫出判斷依據(jù)_。(2)1和2再生育一個患該病孩子的概率為_。(3)型黏多糖貯積癥的根本原因在于IDS基因發(fā)生突變所致。至今正式報道的突變類型有372種，說明基因突變具有_性。(4)就本家系的實際情況來說，第、代中肯定為攜帶者的是_，可能為攜帶者的是_。為了避免悲劇再度重演，建議以上人群在生育前應做好_工作。解析：(1)根據(jù)雙親正常，子代患病，可判斷該病為隱性遺傳病，由于1不帶有致病基因，則1的致病基因只來自其母親2，在1的細胞中成單存在，因此可推斷該病為伴X隱性遺傳病。(2)若控制正常與患病的基因分別為A、a，則1和2的基因型分別為XAY、XAXa，二者再生育一個患該病孩子的概率為25%。(3)型黏多糖貯積癥的突變類型有372種，說明基因突變具有不定向性(或多方向性)。 (4)根據(jù)系譜圖判斷，2、3的兒子均患有該病，說明2、3肯定為攜帶者；3的兒子為患者，因此3應為攜帶者，其丈夫正常，其女兒5可能為攜帶者，進而可判斷6可能為攜帶者；2和3的丈夫正常，它們的女兒2、4可能為攜帶者。該病為單基因病，為了避免攜帶者生出患病孩子，攜帶者或可能的攜帶者在生育前應做好產前診斷(或基因診斷)。答案：(1)患者父母都正常，且1不帶有致病基因(呈現(xiàn)交叉遺傳的特點)(2)25%(3)不定向(或多方向性)(4)2、35、2、4、6產前診斷(或基因診斷)14家貓的性別決定為XY型，其毛色受非同源染色體上的兩對基因(基因A、a和基因B、b)的控制。其中基因A位于常染色體上，表現(xiàn)為白色，并對基因B、b起遮蓋作用。B是斑紋色，b為紅色，而雜合子是玳瑁色。(1)請設計最簡單的方法，來驗證基因B、b位于常染色體上還是位于X染色體上。選表現(xiàn)型為_母貓和紅色公貓交配。若后代是_，則在常染色體上；若后代中_，則在X染色體上。(2)若基因B、b位于X染色體上，回答下面相關問題：玳瑁色貓的基因型為_。玳瑁色貓與紅色貓交配，生下3只玳瑁色和1只紅色小貓，他們的性別是_。1只白色雌貓與1只斑紋色雄貓交配，生出的小貓有：1只紅色雄貓、1只玳瑁色雌貓、1只斑紋色雌貓、1只白色雄貓、1只白色雌貓。小貓母親的基因型是_。解析：(1)若基因B、b位于常染色體上，則紅色公貓的基因型為aabb，可以選擇斑紋色母貓(aaBB)與之交配，后代的基因型為aaBb，全為玳瑁色；如果基因B、b位于X染色體上，則紅色公貓的基因型為aaXbY，可以選擇斑紋色母貓(aaXBXB)與之交配，后代中母貓的基因型為aaXBXb(全為玳瑁色)，公貓的基因型為aaXBY(全為斑紋色)。因此，可以選擇斑紋色母貓與紅色公貓交配，根據(jù)后代的表現(xiàn)型情況來確定基因B、b是位于常染色體上，還是位于X染色體上。(2)若基因B、b位于X染色體上，根據(jù)題中信息，基因B和b都存在時才表現(xiàn)為玳瑁色，因此玳瑁色貓只能為雌性，其基因型為aaXBXb。玳瑁色貓(aaXBXb)與紅色貓(aaXbY)交配，后代中3只玳瑁色貓的基因型均為aaXBXb,1只紅色貓的基因型可能為aaXbY或aaXbXb，故后代4只貓應全為雌性或三雌一雄。斑紋色雄貓的基因型為aaXBY，其子代中有紅色雄貓(aaXbY)，說明親本母貓基因型為AaXXb，再根據(jù)子代中有斑紋色雌貓(aaXBXB)，確定親本母貓的基因型為AaXBXb。答案：(1)斑紋色玳瑁色母貓都為玳瑁色，公貓都為斑紋色(2)aaXBXb全部雌性或三雌一雄(至少三只雌性)AaXBXb15野生型果蠅(純合子)的眼形是圓眼，某遺傳學家在研究中偶然發(fā)現(xiàn)一只棒眼雄果蠅，他想探究果蠅眼形的遺傳方式，設計了圖甲實驗。雄果蠅染色體的模式圖及性染色體放大圖如圖乙所示。據(jù)圖分析回答下列問題：(1)由圖甲中F1可知，果蠅眼形的_是顯性性狀。(2)若F2中圓眼棒眼31，且雌、雄果蠅個體中均有圓眼、棒眼，則控制圓眼、棒眼的基因位于_染色體上。(3)若F2中圓眼棒眼31，但僅在雄果蠅中有棒眼，則控制圓眼、棒眼的基因可能位于_，也可能位于_。(4)請從野生型、F1、F2中選擇合適的個體，設計方案，對上述(3)中的問題做出進一步判斷。實驗步驟：_。預期結果與結論：_。解析：(1)據(jù)圖甲可知，雙親中一方是圓眼，一方是棒眼，而F1中全是圓眼，說明圓眼是顯性性狀，棒眼是隱性性狀。(2)若F2中圓眼棒眼31，且雌、雄果蠅個體中均有圓眼、棒眼，則眼形的遺傳不符合伴性遺傳規(guī)律，因此控制圓眼、棒眼的基因只能位于常染色體上。(3)若F2中圓眼棒眼31，但僅在雄果蠅中有棒眼，則控制圓眼、棒眼的基因位于X染色體的區(qū)段或X和Y染色體的區(qū)段。(4)用F2中棒眼雄果蠅與F1中雌果蠅交配，選取子代中的棒眼雌果蠅與野生型雄果蠅交配，若子代出現(xiàn)棒眼個體，則圓、棒眼基因位于X染色體的特有區(qū)段；若子代中沒有棒眼果蠅出現(xiàn)，則圓、棒眼基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段。答案：(1)圓眼(2)常(3)X染色體的區(qū)段X和Y染色體的區(qū)段(順序可顛倒)(4)實驗步驟：用F2中棒眼雄果蠅與F1中雌果蠅交配，得到棒眼雌果蠅；用棒眼雌果蠅與野生型雄果蠅交配，觀察子代中有沒有棒眼個體出現(xiàn)預期結果與結論：若只有雄果蠅中出現(xiàn)棒眼個體，則圓、棒眼基因位于X染色體的區(qū)段；若子代中沒有棒眼果蠅出現(xiàn)，則圓、棒眼基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段