遺傳病及優(yōu)生1.人類某遺傳病受X染色體上的兩對(duì)等位基因(A、a和B、b)控制,且只有A、B基因同時(shí)存在時(shí)個(gè)體才不患病。不考慮基因突變和染色體畸變。根據(jù)系譜圖,下列分析錯(cuò)誤的是() A.-1的基因型為XaBXab或XaBXaBB.-3的基因型一定為XAbXaBC.-1的致病基因一定來自于-1D.若-1的基因型為XABXaB,與-2生一個(gè)患病女孩的概率為1/4答案C根據(jù)題意首先分析-3的基因型為XAbX-B,由于X-B來自于-1(患病),所以可確定-3的基因型為XAbXaB,B項(xiàng)正確;進(jìn)一步判斷-1的基因型為XaBXa_,A項(xiàng)正確;分析圖解知-1的基因型為XAbY或XaBY,致病基因a或b來自于-1或-2,C項(xiàng)錯(cuò)誤;經(jīng)分析知-2的基因型為Xa_Y,-1(XABXaB)和-2的后代中XABXaBXa_(患病女孩)XAB YXaB Y(患病男孩)=1111,D項(xiàng)正確。2.在伴X染色體顯性遺傳病的家系中,若雙親都不患病,所生的子女()A.表現(xiàn)型都正常B.患病概率為50%C.患者多為女性D.患者多為男性答案A在伴X染色體顯性遺傳病的家系中,若雙親都不患病,則雙親均不攜帶致病基因,所生的子女都正常。3.抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因控制的單基因遺傳病,以下符合該病傳遞規(guī)律的圖譜是()答案BX染色體上的顯性基因控制的單基因遺傳病,父親患病,女兒必患病,B正確。4.由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙氨酸代謝障礙,是一種嚴(yán)重的單基因遺傳病,稱為苯丙酮尿癥(PKU),正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者(顯、隱性基因分別用A、a表示)。圖1是某患者的家族系譜圖,其中1、2、3及胎兒1(羊水細(xì)胞)的DNA經(jīng)限制酶Msp消化,產(chǎn)生不同的片段(kb表示千堿基對(duì)),經(jīng)電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交,結(jié)果見圖2。請(qǐng)回答下列問題:圖1圖2(1)1、1的基因型分別為。(2)依據(jù)cDNA探針雜交結(jié)果,胎兒1的基因型是。1長大后,若與正常異性婚配,生一個(gè)正常孩子的概率為。(3)若2和3生的第2個(gè)孩子表型正常,長大后與正常異性婚配,生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的倍。(4)已知人類紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病(致病基因用b表示),2和3色覺正常,1是紅綠色盲患者,則1兩對(duì)基因的基因型是。若2和3再生一正常女孩,長大后與正常男性婚配,生一個(gè)紅綠色盲且為PKU患者的概率為。答案(1)Aa、aa(2)Aa279/280(3)46.67(4)AaXbY1/3 360解析本題主要考查遺傳病類型的判斷及患病概率的計(jì)算。(1)根據(jù)1和2表現(xiàn)型正常,而其女兒1患病,可確定該病為常染色體隱性遺傳病,所以1、 1的基因型分別為Aa和aa。(2)1基因型為aa,依據(jù)圖2可知2、3、1的基因型均為Aa,1與正常異性(1/70Aa)婚配,生一個(gè)患病孩子的概率為1/701/4=1/280,正常孩子的概率為1-1/280=279/280。(3)2和3所生的表現(xiàn)型正常的孩子為1/3AA、2/3Aa,其與正常異性(1/70Aa)生下患病孩子的概率為2/31/701/4,正常人群中男女婚配生下患病孩子的概率為1/701/701/4,所以前者是后者的(2/31/701/4)/(1/701/701/4)=46.67(倍)。(4)1的基因型為AaXbY,2和3的基因型分別為AaXBY、AaXBXb,他們的正常女兒的基因型及概率為1/3AA、2/3Aa、1/2XBXB、1/2XBXb,人群中正常男性的基因型及概率為1/70AaXBY,所以2、3的正常女兒與人群中正常男性婚配后子代患紅綠色盲概率為1/21/4=1/8,子代患PKU的概率為2/31/701/4=1/420,兩病皆患概率為1/81/420=1/3 360。