伴性遺傳與人類遺傳病一、選擇題1抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述，正確的是()A短指的發(fā)病率男性高于女性B紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D白化病通常會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)解析：選B常染色體遺傳病的男性與女性發(fā)病率相等；X染色體隱性遺傳病的女性患者，其父親和兒子一定是患者；X染色體顯性遺傳病的女性發(fā)病率大于男性發(fā)病率；白化病屬于常染色體隱性遺傳病，不會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)。2(2019屆高三徐州月考)下列關(guān)于X、Y染色體的敘述，正確的是()AX、Y染色體是一對(duì)同源染色體BX、Y染色體上的基因只在生殖細(xì)胞中表達(dá)CX、Y染色體上不存在等位基因DX、Y染色體上基因均與性別決定直接相關(guān)解析：選A 受精卵中的X染色體來(lái)自母本，Y染色體來(lái)自父本，減數(shù)分裂時(shí)能聯(lián)會(huì)配對(duì)，是一對(duì)同源染色體；性染色體或常染色體上的基因都可能在體細(xì)胞中表達(dá)；X、Y染色體的同源區(qū)段存在等位基因；X、Y染色體有性別決定的基因(位于非同源區(qū))，但不是所有基因(同源區(qū))都與性別決定有關(guān)。3如圖是先天聾啞遺傳病的某家系圖，2的致病基因位于1對(duì)染色體，3和6的致病基因位于另1對(duì)染色體，這2對(duì)基因均可單獨(dú)致病。2不含3的致病基因，3不含2的致病基因。不考慮基因突變，下列敘述正確的是()A3和6所患的是伴X染色體隱性遺傳病B若2所患的是伴X染色體隱性遺傳病，2不患病的原因是無(wú)來(lái)自父親的致病基因C若2所患的是常染色體隱性遺傳病，2與某相同基因型的人婚配，則子女患先天聾啞的概率為1/4D若2和3生育了1個(gè)先天聾啞女孩，該女孩的1條X染色體長(zhǎng)臂缺失，則該X染色體來(lái)自母親解析：選D由正常的3和4生育了一個(gè)患病女兒3，可知該病為常染色體隱性遺傳病，即3和6所患的是常染色體隱性遺傳病。由正常的1和2生育了一個(gè)患病的兒子2，可知2所患的是隱性遺傳病，該病的致病基因可能位于X染色體上，也可能位于常染色體上。若2所患的是伴X染色體隱性遺傳病(設(shè)致病基因?yàn)閍)，2和3互不含對(duì)方的致病基因，設(shè)3的致病基因?yàn)閎，則2和3的基因型分別是BBXaY和bbXAXA，兩者所生女兒2的基因型為BbXAXa，故2不患病的原因是含有父親、母親的顯性正?；?B、A)。若2所患的是常染色體隱性遺傳病，3所患的也是常染色體隱性遺傳病，則2和3的基因型分別為aaBB和AAbb，兩者所生女兒2的基因型是AaBb，2與某相同基因型的人婚配，所生后代患先天聾啞的概率為1/41/41/41/47/16。若2和3生育了一個(gè)先天聾啞女孩，且該女孩的1條X染色體長(zhǎng)臂缺失，不考慮基因突變，則2所患的是伴X染色體隱性遺傳病，則2的基因型為BBXaY，3的基因型為bbXAXA，理論上2和3生育的女孩的基因型為BbXAXa(正常)，但該女孩患病，說(shuō)明X染色體上缺失A基因，故該女孩的一條缺失長(zhǎng)臂的X染色體來(lái)自母親。4研究發(fā)現(xiàn)，某昆蟲(chóng)有兩種性別：性染色體組成為XX的是雌雄同體，XO(缺少一條X染色體)為雄體。下列推斷正確的是()A雌雄同體與雄體交配產(chǎn)生的后代均為雌雄同體B雄體為該物種的單倍體，是染色體不正常分離的結(jié)果CXO個(gè)體只產(chǎn)生雄配子，且雄配子的染色體數(shù)目相同D可以通過(guò)顯微鏡觀察染色體組成來(lái)判斷該昆蟲(chóng)的性別解析：選D雌雄同體與雄體交配，即XXXOXXXO11，后代有雌雄同體和雄體；單倍體指體細(xì)胞染色體數(shù)等于本物種配子染色體數(shù)的個(gè)體，雄體XO只缺少一條X染色體；XO個(gè)體能產(chǎn)生含X和不含X染色體的兩種雄配子，含X的雄配子比不含X的雄配子多一條染色體；該昆蟲(chóng)的雌雄同體的性染色體組成為XX，雄體的性染色體組成為XO，因此可以通過(guò)顯微鏡觀察性染色體組成來(lái)判斷性別。5雞的性別決定方式屬于ZW型，現(xiàn)有一只純種雌性蘆花雞與一只純種雄性非蘆花雞交配多次，F(xiàn)1中雄性均為蘆花雞，雌性均為非蘆花雞。據(jù)此推測(cè)錯(cuò)誤的是()A控制蘆花和非蘆花性狀的基因在Z染色體上而不可能在W染色體上B蘆花雞中雄雞所占比例多于雌雞C讓F1中的雌、雄雞自由交配，產(chǎn)生的F2表現(xiàn)型雄雞有一種，雌雞有兩種D將F2中的蘆花雞雌、雄交配，產(chǎn)生的F3中蘆花雞占3/4解析：選C雞的性別決定方式屬于ZW型，雌雞的性染色體組成是ZW，雄雞的性染色體組成是ZZ。由題意分析可知蘆花與非蘆花這對(duì)性狀在雄性中都會(huì)出現(xiàn)，說(shuō)明控制該性狀的基因不可能在W染色體上，再由F1表現(xiàn)型與性別相關(guān)聯(lián)，可判斷控制該相對(duì)性狀的基因應(yīng)該在Z染色體上；F1中雄性均為蘆花雞，則母本蘆花雞基因型是ZAW，父本非蘆花雞基因型是ZaZa，根據(jù)伴X染色體顯性遺傳的特點(diǎn)可知，基因型XAX比XAY所占比例大，同理ZAZ比ZAW所占比例大，所以蘆花雞中雄雞所占比例多于雌雞；F1中的雌雄雞基因型分別是ZaW、ZAZa，自由交配產(chǎn)生的F2中雄雞的基因型為ZaZa和ZAZa，雌雞的基因型為ZAW和ZaW，雌雞和雄雞都有兩種表現(xiàn)型；將F2中的蘆花雞雌雄交配，即ZAWZAZa，則產(chǎn)生的F3中蘆花雞占3/4。6下列有關(guān)人類性別決定與伴性遺傳的敘述，正確的是()AX、Y這對(duì)性染色體上不存在等位基因B正常人的性別決定于有無(wú)Y染色體C體細(xì)胞中不表達(dá)性染色體上的基因D次級(jí)精母細(xì)胞中一定含有Y染色體解析：選BX、Y染色體在減數(shù)分裂過(guò)程中能夠聯(lián)會(huì)，屬于同源染色體，在同源區(qū)段上可能存在等位基因；性染色體上的基因并不都與性別決定有關(guān)，如紅綠色盲基因等，故性染色體上有的基因在體細(xì)胞中也表達(dá)；X、Y染色體在減數(shù)第一次分裂時(shí)分離，分別進(jìn)入兩個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞中，所以次級(jí)精母細(xì)胞中僅含有X或Y染色體。7下列有關(guān)優(yōu)生措施的敘述，錯(cuò)誤的是()A適齡生育可降低染色體遺傳病的發(fā)生率B禁止近親結(jié)婚主要是為了降低隱性基因控制的遺傳病的發(fā)病率C產(chǎn)前診斷較常用的方法為羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查D遺傳咨詢可以減少傳染病患者的出生率解析：選D適齡生育可降低染色體遺傳病的發(fā)生率；禁止近親結(jié)婚主要是為了降低隱性基因控制的遺傳病的發(fā)病率；產(chǎn)前診斷較常用的方法為羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查；遺傳咨詢主要是對(duì)遺傳病做出診斷，與傳染病無(wú)關(guān)。8.如圖為果蠅性染色體的同源情況：區(qū)段是X和Y染色體的同源部分，該部分基因存在等位基因；1、2區(qū)段分別為X、Y非同源部分，該部分基因不互為等位基因。果蠅的剛毛性狀有正常剛毛、截剛毛，現(xiàn)用純種果蠅進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)，其過(guò)程及結(jié)果如下：截剛毛正常剛毛，F(xiàn)1中雌雄個(gè)體均為正常剛毛；F1相互交配，F(xiàn)2中雌性正常剛毛截剛毛為11，雄性全為正常剛毛。則控制果蠅剛毛性狀的基因位于()A性染色體的區(qū)段B1區(qū)段C2區(qū)段 D常染色體上解析：選A根據(jù)F1相互交配，F(xiàn)2表現(xiàn)型在雌雄中有差異可知，控制果蠅剛毛性狀的基因不可能位于常染色體上；2區(qū)段上基因控制的性狀只在雄性中表現(xiàn)出來(lái)，因而不可能位于2區(qū)段；由親本雜交所得的F1全為正常剛毛，可知正常剛毛對(duì)截剛毛為顯性，相關(guān)基因用A、a表示，若該基因位于性染色體的區(qū)段，則XaXaXAYAF1：XAXa、XaYA，F(xiàn)1相互交配，F(xiàn)2基因型為XAXa、XaXa、XaYA、XAYA，與題意符合；若該基因位于1區(qū)段，則XaXaXAYF1：XAXa、XaY，與題意不符。9某單基因遺傳病的發(fā)病率很高，通過(guò)對(duì)某家庭中一對(duì)夫婦及其子女的調(diào)查，畫(huà)出了如下相關(guān)遺傳圖譜。下列敘述錯(cuò)誤的是()A該遺傳病是常染色體顯性遺傳病B這對(duì)夫婦再生一個(gè)患病男孩的概率為3/4C3號(hào)個(gè)體可能是純合子，也可能是雜合子D調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)最好選取發(fā)病率較高的單基因遺傳病解析：選B據(jù)圖分析可知，雙親患病卻生出正常的女兒，故此病為常染色體顯性遺傳??；這對(duì)夫婦均為雜合子，再生一個(gè)患病男孩的概率為3/41/23/8；這對(duì)夫婦均為雜合子，所以3號(hào)個(gè)體可能是純合子，也可能是雜合子；調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)最好選取發(fā)病率較高的單基因遺傳病。10下列關(guān)于人類遺傳病和基因組測(cè)序的敘述，正確的是()A人類中患紅綠色盲的女性多于男性B人類基因組測(cè)序是測(cè)定人體細(xì)胞中所有DNA堿基序列C產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)出胎兒是否患有遺傳病D不攜帶致病基因就不會(huì)患遺傳病解析：選C紅綠色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病，人類中患紅綠色盲的女性少于男性；人類基因組需測(cè)定人體細(xì)胞中24條染色體(22條常染色體XY)上的DNA堿基序列；產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)出胎兒是否患有遺傳??；不攜帶致病基因的個(gè)體可能會(huì)患染色體異常遺傳病。11. (2019屆高三南京四校聯(lián)考，多選)下圖為甲病(由一對(duì)等位基因A、a控制)和乙病(由一對(duì)等位基因D、d控制)的遺傳系譜圖，已知13的致病基因只來(lái)自8，據(jù)圖分析，下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是()A甲病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳B乙病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳C5的基因型為aaXDXD或aaXDXdD僅考慮甲、乙兩病基因，則10是純合子的概率為1/6解析：選BD根據(jù)3和4患甲病，9正常，可知甲病為常染色體顯性遺傳??；根據(jù)13致病基因只來(lái)自8，判斷乙病為伴X染色體隱性遺傳?。?的基因型是aaXDXd，2的基因型是AaXDY，所以5的基因型為aaXDXD或aaXDXd；3的基因型為AaXDY，4的基因型為1/2AaXDXD或1/2AaXDXd，10是患甲病女孩，基因型為A_XDX，是純合子的概率為1/33/41/4。12(2018鹽城三模，多選)下列有關(guān)人類遺傳病調(diào)查和優(yōu)生的敘述，錯(cuò)誤的是()A調(diào)查人群中白化病的發(fā)病率時(shí)在患者家系中調(diào)查B常見(jiàn)的優(yōu)生措施有禁止近親結(jié)婚、提倡晚婚晚育和進(jìn)行產(chǎn)前診斷等C對(duì)遺傳病的發(fā)病率進(jìn)行統(tǒng)計(jì)時(shí)，只需在患者家系中進(jìn)行調(diào)查D通過(guò)基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因，但仍有可能患遺傳病解析：選ABC 調(diào)查人群中的遺傳病發(fā)病率時(shí)，應(yīng)在人群中隨機(jī)取樣；常見(jiàn)的優(yōu)生措施有禁止近親結(jié)婚、適齡生育和進(jìn)行產(chǎn)前診斷等；對(duì)遺傳病的發(fā)病率進(jìn)行統(tǒng)計(jì)時(shí)，需在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查；人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病，通過(guò)基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因，但也可能患染色體異常遺傳病。二、非選擇題13(2018南通一模)果蠅的有眼、無(wú)眼由等位基因B、b控制，眼的紅色、白色由等位基因R、r控制。一只無(wú)眼雌果蠅與一只白眼雄果蠅交配，F(xiàn)1全為紅眼，F(xiàn)1雌雄果蠅隨機(jī)交配得F2，F(xiàn)2的表現(xiàn)型及比例如圖。請(qǐng)回答下列問(wèn)題：(1)果蠅的有眼對(duì)無(wú)眼為_(kāi)性，控制有眼、無(wú)眼的基因B、b位于_染色體上。(2)F1的基因型為_(kāi)、_。F2中白眼的基因型為_(kāi)。(3)F2紅眼雌果蠅中純合子占_。F2中紅眼個(gè)體之間隨機(jī)交配，產(chǎn)生的后代中紅眼白眼無(wú)眼_。解析：一只無(wú)眼雌果蠅與一只白眼雄果蠅交配，F(xiàn)1全為紅眼，說(shuō)明有眼對(duì)無(wú)眼是顯性性狀、紅眼對(duì)白眼是顯性性狀。據(jù)圖分析，紅眼、白眼在雌、雄個(gè)體中比例不同，說(shuō)明等位基因R、r位于X染色體上；無(wú)眼在雌雄個(gè)體中比例相同，說(shuō)明等位基因B、b在常染色體上。(1)根據(jù)以上分析已知，果蠅的有眼對(duì)無(wú)眼為顯性，控制有眼、無(wú)眼的等位基因B、b在常染色體上。(2)無(wú)眼雌果蠅與白眼雄果蠅雜交，F(xiàn)1全為紅眼，說(shuō)明親本基因型為bbXRXR、BBXrY，F(xiàn)1的基因型為BbXRXr、BbXRY，則F2中白眼的基因型為BBXrY和BbXrY。(3)F2紅眼雌果蠅的基因型為BBXRXR、BbXRXR、BBXRXr、BbXRXr,其中純合子的比例1/31/21/6。F2紅眼雄果蠅的基因型為BBXRY、BbXRY,則后代無(wú)眼的比例2/32/31/41/9，白眼的比例(11/9)1/21/41/9，則紅眼的比例11/91/97/9，因此F2中紅眼個(gè)體之間隨機(jī)交配，產(chǎn)生的后代中紅眼白眼無(wú)眼711。答案：(1)顯常 (2)BbXRYBbXRXrBBXrY和BbXrY(3)1/671114女婁菜為雌雄異株植物，性別決定方式為XY型。寬葉與窄葉由基因A、a控制，抗病與易感病由基因B、b控制。一對(duì)親本雜交，F(xiàn)1個(gè)體的表現(xiàn)型及比例如下。若不考慮X、Y同源區(qū)段，請(qǐng)回答下列問(wèn)題：F1抗病241238易感病8279(1)這兩對(duì)性狀的遺傳遵循基因的_定律。(2)親本中，父本的基因型為_(kāi)，母本產(chǎn)生雌配子的基因型有_種。(3)F1的雌性植株中，純合的抗病寬葉植株所占比例為_(kāi)。(4)若易感病植株在幼苗時(shí)期就發(fā)病死亡，那么，F(xiàn)1自由交配，產(chǎn)生的F2幼苗中易感病窄葉雄株占_。解析：(1)通過(guò)分析可以看出，基因B、b位于常染色體上，基因A、a位于X染色體上，因此，這兩對(duì)性狀的遺傳遵循基因的自由組合定律。(2)由F1中抗病易感病31，可知雙親均為雜合子(Bb)，又由寬葉窄葉31,且雌株只有寬葉,雄株寬葉窄葉11，可知雙親關(guān)于此性狀的基因型分別為XAY和XAXa。因此父本的基因型為BbXAY,母本的基因型為BbXAXa,母本產(chǎn)生雌配子的基因型有BXA、BXa、bXA、bXa 4種。(3)BbXAYBbXAXa，后代中純合的抗病植株(BB)占1/4，雌株只有2種基因型：XAXA和XAXa，各占1/2，因此，F(xiàn)1的雌性植株中純合的抗病寬葉植株占1/8。(4)能進(jìn)行交配的成熟植株中，不含基因型為bb的個(gè)體?？共≈仓曛校蛐蜑锽B的個(gè)體占1/3，基因型為Bb的個(gè)體占2/3，因此易感病植株占2/32/31/41/9。再分析寬葉和窄葉的遺傳，雌性植株的基因型為XAXA和XAXa，各占1/2，則產(chǎn)生Xa配子的概率為1/4，雄性植株的基因型為2種：XAY、XaY，產(chǎn)生Y配子的概率為1/2,因此產(chǎn)生窄葉雄株的概率為1/8。因此產(chǎn)生易感病窄葉雄株的概率為1/91/81/72。答案：(1)自由組合(2)BbXAY4(3)1/8(4)1/7215在群體中位于某同源染色體同一位置上的兩個(gè)以上、決定同一性狀的基因稱為復(fù)等位基因。果蠅翅膀形狀由位于X染色體上的3個(gè)復(fù)等位基因控制，野生型果蠅的翅膀?yàn)閳A形，由基因XR控制，突變體果蠅的翅膀有橢圓形和鐮刀形，分別由基因XG、XS控制。下表為3組雜交實(shí)驗(yàn)及結(jié)果，請(qǐng)回答下列問(wèn)題：雜交組合親本子代雌性雄性雌性雄性雜交一鐮刀形圓形鐮刀形鐮刀形雜交二圓形橢圓形橢圓形圓形雜交三鐮刀形橢圓形橢圓形鐮刀形(1)復(fù)等位基因XR、XG、XS的遺傳遵循_定律。根據(jù)雜交結(jié)果，3個(gè)復(fù)等位基因之間的顯隱性關(guān)系是_。(2)若雜交一的子代中雌雄果蠅相互交配，則后代中鐮刀形翅膀果蠅所占的比值是_，雌果蠅的翅膀形狀為_(kāi)。(3)若雜交二子代的雌果蠅和雜交三子代的雄果蠅交配，則后代中橢圓形雌果蠅、鐮刀形雌果蠅、橢圓形雄果蠅、圓形雄果蠅的數(shù)量比例應(yīng)為_(kāi)。(4)若要判斷某橢圓形翅膀雌果蠅的基因型，能否讓其與鐮刀形翅膀雄果蠅交配，通過(guò)觀察子代表現(xiàn)型來(lái)確定？_，理由是_。解析：(1)因?yàn)閄R、XG、XS屬于一對(duì)同源染色體上的等位基因，故其遺傳遵循基因的分離定律。根據(jù)各雜交組合后代中雄性個(gè)體均只有一種表現(xiàn)型，可推測(cè)親本中雌果蠅只產(chǎn)生一種配子，是純合子。根據(jù)題中信息可知，雜交一親本基因型為XSXSXRY，雜交二親本基因型為XRXRXGY，雜交三親本基因型為XSXSXGY。 再根據(jù)雜交二、三后代雌性個(gè)體的表現(xiàn)型，可以確定XG對(duì)XS、XR為顯性，根據(jù)雜交一后代雌雄個(gè)體的表現(xiàn)型確定XS對(duì)XR為顯性。(2)雜交一子代基因型為XSXR、XSY，相互交配，產(chǎn)生后代為XSXR (鐮刀形，)、XSXS(鐮刀形，)、XRY(圓形，)、XSY(鐮刀形，)。所以鐮刀形翅膀果蠅所占的比值是3/4，雌果蠅的翅膀形狀都為鐮刀形。(3)雜交二子代雌果蠅基因型為XGXR,雜交三子代雄果蠅基因型為XSY；它們交配產(chǎn)生的后代為XGXS(橢圓形,)XSXR(鐮刀形，)XGY(橢圓形，)XRY(圓形，)，數(shù)量比例為1111。 (4)橢圓形雌果蠅的基因型有XGXG、XGXS、XGXR，與XSY交配，后代雄果蠅的表現(xiàn)型會(huì)出現(xiàn)不同情況，所以可以根據(jù)后代雄果蠅來(lái)判斷橢圓形翅膀雌果蠅的基因型。答案：(1)基因分離XG對(duì)XS、XR為顯性，XS對(duì)XR為顯性(2)3/4鐮刀形(3)1111(4)能橢圓形雌果蠅的基因型有XGXG、XGXS、XGXR，與XSY交配，后代雄果蠅的表現(xiàn)型均不同