徽縣第一中學(xué) 李建明姑做婆，最貼心；姨做婆，親上親；親上加親才放心姑做婆，最貼心；姨做婆，親上親；親上加親才放心 這句諺語(yǔ)這句諺語(yǔ) 正確嗎？正確嗎？學(xué)習(xí)了高中遺傳學(xué)知識(shí)，我們會(huì)了什么？學(xué)習(xí)了高中遺傳學(xué)知識(shí)，我們會(huì)了什么？近年來(lái)，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人近年來(lái)，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類(lèi)的傳染病已逐漸得到控制。而人類(lèi)的遺類(lèi)的傳染病已逐漸得到控制。而人類(lèi)的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已傳性疾病卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類(lèi)健康的一個(gè)重要因素！成為威脅人類(lèi)健康的一個(gè)重要因素！一、人類(lèi)遺傳病的概述一、人類(lèi)遺傳病的概述1、單基因遺傳病、單基因遺傳病3、染色體異常遺傳病、染色體異常遺傳病遺傳病是由于人的生殖細(xì)胞或受精卵里遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類(lèi)遺傳性疾病。2、多基因遺傳病單基因遺傳?。菏芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病、顯性遺傳病、顯性遺傳病染色體上：染色體上：抗維生素佝僂病抗維生素佝僂病等等常染色體上：如常染色體上：如軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全，多指，多指，并指并指等等Y Y染色體上：染色體上：男人毛耳男人毛耳等等2 2、隱性遺傳病、隱性遺傳病特點(diǎn)：討論歸納特點(diǎn)：討論歸納常染色體上：常染色體上：白化病白化病、苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥等等 性染色體上：性染色體上：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 紅綠色盲、紅綠色盲、 血友病等血友病等 特點(diǎn)v顯性遺傳病 :有中生無(wú)是顯性v X顯性：（1）父患女必患，子患母必患v （2）女性患者多于男性患者v隱性遺傳?。簾o(wú)中生有是隱性v X隱性：（1）母患子必患，女患父必患v （2）男性患者多于女性患者v （3）交叉遺傳 v 2、多基因遺傳病、多基因遺傳病(多對(duì)基因+環(huán)境)特特點(diǎn)點(diǎn)表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高由多對(duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響較常見(jiàn)的有唇裂（俗稱(chēng)兔唇）、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。3、染色體異常、染色體異常（數(shù)目、結(jié)構(gòu)）遺傳病遺傳病常染色體病： 21三體綜合征合征，性染色體病：XO（性腺發(fā)育不良）二、遺傳病對(duì)人類(lèi)的危害 1、我國(guó)遺傳的發(fā)病狀況： 統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！其中單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人就在100萬(wàn)以上。 2、危害： 危害人類(lèi)健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害。 3、環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學(xué)污染三、優(yōu)生的概念 運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類(lèi)的遺傳素質(zhì)。讓每個(gè)家庭生育出健康的孩子。高爾頓（S.F.Galton)（四）優(yōu)生的措施 1、禁止近親結(jié)婚 、遺傳咨詢(xún) 、提倡“適齡生育”： 、產(chǎn)前診斷禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚： “直系血親和三代以?xún)?nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚直系血親和三代以?xún)?nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”近親：近親：（1 1）、直系血親：從自己算起，向上）、直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。（2 2）、三代以?xún)?nèi)的旁系血親：與祖）、三代以?xún)?nèi)的旁系血親：與祖父父母（外祖父母）同源而生。母（外祖父母）同源而生。近親結(jié)婚的危害：近親結(jié)婚的危害：科學(xué)家推算出：每人都攜帶有科學(xué)家推算出：每人都攜帶有5-65-6個(gè)隱性個(gè)隱性的致病基因。在非近親結(jié)婚時(shí)由于夫妻雙方攜的致病基因。在非近親結(jié)婚時(shí)由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率很帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率很低；若近親結(jié)婚，因雙方很可能攜帶相同的致低；若近親結(jié)婚，因雙方很可能攜帶相同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率增大許多倍。病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率增大許多倍。如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機(jī)率增大如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機(jī)率增大8.58.5倍；生白化病患兒的機(jī)率增大倍；生白化病患兒的機(jī)率增大13.513.5倍倍。雖然近親結(jié)婚也不一定生下有嚴(yán)重遺傳病雖然近親結(jié)婚也不一定生下有嚴(yán)重遺傳病的孩子，但萬(wàn)一生下孩子有遺傳病，將對(duì)家庭的孩子，但萬(wàn)一生下孩子有遺傳病，將對(duì)家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重危害，因此不可冒險(xiǎn)。和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重危害，因此不可冒險(xiǎn)。7118910317184121314151619205612非近親婚配，7、8號(hào)；10、11號(hào)；12、13號(hào)；15、16號(hào)的后代均無(wú)病如果 8 號(hào)和15號(hào)婚配，則后代發(fā)病率為如果10號(hào)和19號(hào)婚配，則后代發(fā)病率為近親1/91/6比較以下隱性遺傳病的發(fā)生率我國(guó)婚姻法規(guī)定：我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以?xún)?nèi)的旁系血親之間禁止結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢(xún)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)內(nèi)容和步驟內(nèi)容和步驟（1）、對(duì)家庭成員進(jìn)行身體檢）、對(duì)家庭成員進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，診斷是否查，了解家庭病史，診斷是否患有某種遺傳?。换加心撤N遺傳?。唬?）、分析遺傳病傳遞方式，）、分析遺傳病傳遞方式，判斷類(lèi)型；判斷類(lèi)型；（3）、推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)）、推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率；率；（4）、提出對(duì)策、方法和建議。）、提出對(duì)策、方法和建議。女子最適于生育的年齡一般是女子最適于生育的年齡一般是24一一29歲。歲。提倡適齡生育提倡適齡生育產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷教材教材56頁(yè)頁(yè)方法：方法：（1 1）、羊水檢查、）、羊水檢查、B B超檢查；超檢查； （2 2）、孕婦血細(xì)胞檢查；）、孕婦血細(xì)胞檢查； （3 3）、絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。）、絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎 兒，是優(yōu)生的重要措施之一。兒，是優(yōu)生的重要措施之一。人人類(lèi)類(lèi)遺遺傳傳病病與與優(yōu)優(yōu)生生遺傳病的概念：遺傳病的概念：遺傳物質(zhì)異常引起的先天性疾病。遺傳物質(zhì)異常引起的先天性疾病。遺傳病遺傳病的類(lèi)型的類(lèi)型單基因遺傳病單基因遺傳病遺傳病遺傳病的危害的危害我國(guó)遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率我國(guó)遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率1/5-1/41/5-1/4危害：危害：嚴(yán)重降低人口素質(zhì)給本人、家庭及嚴(yán)重降低人口素質(zhì)給本人、家庭及社會(huì)造成嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)社會(huì)造成嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)優(yōu)生優(yōu)生概念：讓每個(gè)家庭生育健康的孩子概念：讓每個(gè)家庭生育健康的孩子措施措施禁止近親結(jié)婚、進(jìn)行遺傳咨詢(xún)禁止近親結(jié)婚、進(jìn)行遺傳咨詢(xún)提倡適齡生育、產(chǎn)前診斷提倡適齡生育、產(chǎn)前診斷顯性遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病隱性遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病 請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類(lèi)型？請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類(lèi)型？（1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥 A.常顯常顯（2）21三體綜合征三體綜合征 B.常隱常隱（3）抗維生素）抗維生素D佝僂病佝僂病 C.X顯顯（4）軟骨發(fā)育不全）軟骨發(fā)育不全 D.X隱隱（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 E.多基因遺傳病多基因遺傳?。?）青少年型糖尿?。┣嗌倌晷吞悄虿?F.常染色體病常染色體病（7）性腺發(fā)育不良）性腺發(fā)育不良 G.性染色體病性染色體病習(xí)題：軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全常染色體上顯性遺傳病并指，常染色體顯性遺傳病。并指，常染色體顯性遺傳病。常染色體上的顯性遺傳病 多多 指指抗維生素D佝僂病X染色體上顯性遺傳,因?yàn)閷?duì)Ca和P的吸收不良導(dǎo)致骨骼發(fā)育畸形白化病白化病白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。 苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥智力低下，智力低下，60%60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有驚厥，尿有“發(fā)霉發(fā)霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良X染色體上隱性遺傳病先天性唇裂先天性唇裂單側(cè)或雙側(cè)發(fā)病，有些還伴有腭裂。從遺傳角度來(lái)單側(cè)或雙側(cè)發(fā)病，有些還伴有腭裂。從遺傳角度來(lái)看，唇裂伴有腭裂者與單純腭裂是不同的兩種疾病。看，唇裂伴有腭裂者與單純腭裂是不同的兩種疾病。無(wú)腦兒多基因遺傳病21三體綜合征三體綜合征多了一條21號(hào)染色體原因：第原因：第5號(hào)號(hào)染色體部分染色體部分缺失。缺失。常染色體異常遺傳病常染色體異常遺傳病癥狀：兩眼距癥狀：兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長(zhǎng)發(fā)低下，生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，存育緩慢，存在著嚴(yán)重的智在著嚴(yán)重的智力障礙。患兒力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫。高，很像貓叫。性腺發(fā)育不良（性腺發(fā)育不良（Turner綜合征）綜合征） 是女性中最常見(jiàn)的一種性染色體病，發(fā)病是女性中最常見(jiàn)的一種性染色體病，發(fā)病率是率是1/3500。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者缺少患者缺少了一條了一條X染色體。染色體。 主要的外部特征：身材比較矮小，外觀表主要的外部特征：身材比較矮小，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒(méi)有生育能力。因而沒(méi)有生育能力。性染色體遺傳病性染色體遺傳病苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺少基因P,正常酶無(wú)法合成（常染色體上隱性遺傳）苯丙酮尿癥