第5章基因突變及其他變異考綱內(nèi)容能力要求2013 年高考風(fēng)向標(biāo)1.基因突變的特征和原因2基因重組及其意義3染色體結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異4人類遺傳病的類型5人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防6人類基因組計(jì)劃及意義實(shí)驗(yàn)：(1)低溫誘導(dǎo)染色體加倍(2)調(diào)查常見的人類遺傳病1.結(jié)合可遺傳變異、育種、進(jìn)化、基因工程及安全性等內(nèi)容命制非選擇題考查相關(guān)知識。2.以科學(xué)新進(jìn)展為背景考查人類遺傳病及防治等。第1節(jié)基因突變和基因重組概念DNA 分子中發(fā)生_的增添、缺失和替換，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變發(fā)生時(shí)期主要在 DNA 復(fù)制時(shí)(有絲分裂和減數(shù)第一次分裂的間期)原因1)外因：某些環(huán)境條件，如物理、化學(xué)、生物因素2)內(nèi)因：DNA 復(fù)制過程中，基因中脫氧核苷酸的種類、數(shù)量和_發(fā)生改變，從而改變了遺傳信息類型 自然突變和誘發(fā)突變特點(diǎn) 普遍性、_性、多害少利性、_性、低頻性意義 是生物變異的_，是生物進(jìn)化的原始材料一、基因突變堿基對排列順序隨機(jī)1對基因突變的理解不定向根本來源2.實(shí)例鐮刀型細(xì)胞貧血癥控制合成血紅蛋白的 DNA 分子的堿基序列發(fā)生改變，即DNA 分子上的一個(gè)堿基對發(fā)生改變，由 A/T 變成_，結(jié)果血紅蛋白多肽鏈中_被_代替，導(dǎo)致鐮刀型細(xì)胞貧血癥。T/A谷氨酸纈氨酸1.基因突變?yōu)槭裁闯０l(fā)生在DNA 復(fù)制時(shí)？答案：此時(shí)的 DNA 解旋，不穩(wěn)定。2基因突變的利和害取決于什么？一定有害嗎？答案：取決于生物生存的環(huán)境。不一定，有些基因突變無利也無害。二、基因重組1概念：生物體在進(jìn)行_生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。有性2類型非同源染色體(1)隨著_的自由組合，非等位基因也自由組合。等位基因(2) 隨著同源染色體上的非姐妹染色單體的交換而使 _發(fā)生交換，導(dǎo)致染色單體上的重新組合。(3)重組 DNA 技術(shù)。生物變異多樣性3意義：是_的來源之一，是形成生物_的重要原因，對生物的進(jìn)化具有重要意義。性狀的改變一定是基因突變引起的嗎？答案：不一定，還可能是基因重組或染色體變異?？键c(diǎn)基因突變1基因突變機(jī)制2基因突變對肽鏈的影響(1)堿基對的替換由于基因中脫氧核苷酸數(shù)量并未改變，則控制合成的肽鏈長度可能不會(huì)改變，但可導(dǎo)致 mRNA 中密碼子發(fā)生變化，由于密碼子的簡并性，反映到肽鏈氨基酸種類上，可能發(fā)生變化，也可能不發(fā)生變化。替換時(shí)，有可能會(huì)使 mRNA 上的終止密碼子提前，從而使肽鏈變短。(2)堿基對的增添和缺失由于密碼子的閱讀是連續(xù)的，由突變部位開始所控制合成的 mRNA 發(fā)生連鎖改變，除可能導(dǎo)致肽鏈長度改變外，還會(huì)導(dǎo)致肽鏈中氨基酸的序列改變。3基因突變對性狀的影響(1)改變性狀原因：突變間接引起密碼子改變，最終表現(xiàn)為蛋白質(zhì)功能改變，改變生物性狀。實(shí)例：鐮刀型細(xì)胞貧血癥。(2)不改變性狀，有下列四種情況：一種氨基酸可以由多種密碼子決定(密碼子的簡并性)，當(dāng)突變后的 DNA 轉(zhuǎn)錄成的密碼子仍然決定同種氨基酸時(shí)，這種突變不會(huì)引起生物性狀的改變。突變成的隱性基因在雜合子中不引起性狀的改變。突變發(fā)生在非編碼區(qū)或真核細(xì)胞基因編碼區(qū)的內(nèi)含子中。某些突變雖改變了蛋白質(zhì)中個(gè)別氨基酸的種類，但并不影響該蛋白質(zhì)的功能。4基因突變對子代的影響(1)如果基因突變發(fā)生在有絲分裂過程中，一般不遺傳，但有些植物可以通過無性生殖傳遞給后代。(2)如果基因突變發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，可以通過配子傳遞給后代。(3)基因突變的頻率比較：生殖細(xì)胞體細(xì)胞；分裂旺盛的細(xì)胞停止分裂的細(xì)胞。堿基對影響范圍對氨基酸的影響替換小只改變一個(gè)氨基酸或不改變增添大插入位置前不影響，影響插入位置后的序列，但插入三個(gè)堿基對，則只增加一個(gè)氨基酸缺失大缺失位置前不影響，影響缺失位置后的序列，但缺失三個(gè)堿基對，則只缺失一個(gè)氨基酸5基因突變與基因表達(dá)的聯(lián)系基因突變一般是可遺傳的，但體細(xì)胞發(fā)生的基因突變一般不能傳遞給后代，而發(fā)生在生殖細(xì)胞中的突變，可以通過生殖細(xì)胞傳給后代?；蛲蛔兡墚a(chǎn)生等位基因，是生物變異的根本來源，為生物進(jìn)化提供了最初的原始材料。生殖細(xì)胞、分裂旺盛的細(xì)胞在分裂時(shí)對外界環(huán)境的變化更加敏感，所以突變率比體細(xì)胞高。秋水仙素作用于細(xì)胞分裂間期能誘發(fā)基因突變，作用于分裂期則誘發(fā)染色體數(shù)目加倍。無絲分裂、原核生物的二分裂、病毒遺傳物質(zhì)復(fù)制時(shí)均可發(fā)生基因突變?；蛲蛔儾桓淖?nèi)旧w上基因的數(shù)量，只改變其基因結(jié)構(gòu)。病毒和原核生物的變異方式只有基因突變?；蛲蛔兊南嚓P(guān)知識【典例1】自然界中，一種生物某一基因及突變基因決定的蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列如下：正常基因：精氨酸苯丙氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸突變基因 1：精氨酸苯丙氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸突變基因 2：精氨酸亮氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸突變基因 3：精氨酸苯丙氨酸蘇氨酸酪氨酸丙氨酸根據(jù)上述氨基酸序列確定這 3 種突變基因 DNA 分子的改變是 ()A突變基因 1 和 2 為一個(gè)堿基對的替換，突變基因 3 為一個(gè)堿基對的增添B突變基因 2 和 3 為一個(gè)堿基對的替換，突變基因 1 為一個(gè)堿基對的增添C突變基因 1 為一個(gè)堿基對的替換，突變基因 2 和 3 為一個(gè)堿基對的缺失D突變基因 2 為一個(gè)堿基對的替換，突變基因 1 和 3 為一個(gè)堿基對的缺失解題思路突變基因1 與正?；蛩鶝Q定的氨基酸序列一致，說明其為個(gè)別堿基的替換，但沒有引起信使RNA 上密碼子編碼的氨基酸種類發(fā)生變化，這是由于密碼子的簡并性所引起的；突變基因2 與正常基因所決定的氨基酸序列大體上一致，只是苯丙氨酸變?yōu)榱涟彼幔f明其也為個(gè)別堿基替換，使信使RNA 上苯丙氨酸的密碼子變成了亮氨酸的密碼子；突變基因3與正常基因所決定的氨基酸序列差別很大，只有精氨酸和苯丙氨酸沒變，說明該基因突變很可能是在控制苯丙氨酸的堿基之后增添或缺失了個(gè)別堿基對，使信使RNA 上從苯丙氨酸以后的密碼子種類都發(fā)生了改變，從而導(dǎo)致其后氨基酸序列不同。答案A 考點(diǎn)對應(yīng)練1有關(guān)基因突變的敘述，正確的是()CA不同基因突變的概率是相同的B基因突變的方向是由環(huán)境決定的C一個(gè)基因可以向多個(gè)方向突變D基因突變對生物總是有害的解析：基因突變的特點(diǎn)是不定向，可有多個(gè)方向的突變。2(易錯(cuò))基因突變是生物變異的根本來源。下列關(guān)于基因突變特點(diǎn)的說法正確的是()AA無論是低等還是高等生物都可能發(fā)生突變B突變只能定向形成新的等位基因C生物在個(gè)體發(fā)育的特定時(shí)期才可發(fā)生突變D突變對生物的生存往往是有利的解析：基因突變的特點(diǎn)是普遍性、不定向性、低頻性、多害少利性。重組類型染色體水平分子水平細(xì)胞水平同源染色體上非姐妹染色單體間的重組非同源染色體上非等位基因間的重組發(fā)生時(shí)間減數(shù)第一次分裂四分體時(shí)期減數(shù)第一次分裂后期DNA 的拼接細(xì)胞融合發(fā)生機(jī)制同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體的交叉互換而交換，導(dǎo)致染色單體上的基因重組同源染色體分開，等位基因分離，非同源染色體自由組合，導(dǎo)致非同源染色體上非等位基因間的重新組合DNA 的剪切、拼接形成的目的基因經(jīng)運(yùn)載體導(dǎo)入受體細(xì)胞，導(dǎo)致受體細(xì)胞中的基因重組動(dòng)物細(xì)胞融合技術(shù)以及植物體細(xì)胞雜交技術(shù)下的大規(guī)模的基因重組考點(diǎn)基因重組1基因重組特點(diǎn)難以突破遠(yuǎn)緣雜交不親和的障礙，可產(chǎn)生新的基因型、表現(xiàn)型，但不能產(chǎn)生新的基因可克服遠(yuǎn)緣雜交不親和的障礙、定向改變生物性狀示意圖續(xù)表基因重組基因突變本質(zhì)不同基因的重新組合，不產(chǎn)生新基因，而是產(chǎn)生新的基因型基因的分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，產(chǎn)生了新基因，出現(xiàn)了新性狀發(fā)生時(shí)間減數(shù)第一次分裂前期和后期細(xì)胞分裂間期條件有性生殖過程的減數(shù)分裂外界和內(nèi)部因素的相互作用意義是生物變異的重要因素生物變異的根本來源，也是生物進(jìn)化的重要因素之一發(fā)生可能非常普遍可能性很小聯(lián)系在長期進(jìn)化過程中，通過基因突變產(chǎn)生新基因，為基因重組提供大量的新基因，基因突變是基因重組的基礎(chǔ)2.基因重組和基因突變的比較肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化及病毒遺傳物質(zhì)的整合也屬于基因重組。基因重組產(chǎn)生了新的基因型，但未改變基因的“質(zhì)”和“量”?；蛑亟M是真核生物有性生殖過程中產(chǎn)生可遺傳變異的最重要來源，是形成生物多樣性的重要原因?；蛑亟M只能發(fā)生在進(jìn)行有性生殖的同種生物之間；在減數(shù)分裂過程中實(shí)現(xiàn)的，而不是在精子與卵細(xì)胞的結(jié)合過程中實(shí)現(xiàn)的。自然狀態(tài)下，原核生物不發(fā)生基因重組?；蛑亟M的相關(guān)知識【典例2】下列關(guān)于基因重組的說法不正確的是()A生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合屬于基因重組B減數(shù)分裂四分體時(shí)期，由于同源染色體的姐妹染色單體之間的局部交換，可導(dǎo)致基因重組C減數(shù)分裂過程中，非同源染色體上的非等位基因自由組合可導(dǎo)致基因重組D一般情況下，花藥內(nèi)可發(fā)生基因重組，而根尖則不能解題思路減數(shù)分裂四分體時(shí)期，由于同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換，可導(dǎo)致基因重組；非同源染色體上的非等位基因自由組合也可導(dǎo)致基因重組；減數(shù)分裂過程中存在基因重組，而根尖細(xì)胞只能進(jìn)行有絲分裂，所以不會(huì)發(fā)生基因重組。答案B 考點(diǎn)對應(yīng)練3(2011 年淄博模擬)依據(jù)基因重組的概念，下列過程中沒有發(fā)生基因重組的是()DABCD.解析：D 項(xiàng)是基因突變。4(易錯(cuò))(2011 年保定)生物體內(nèi)的基因重組()DA能夠產(chǎn)生新的基因B發(fā)生在受精作用過程中C是生物變異的根本來源D發(fā)生在減數(shù)分裂過程中解析：基因突變產(chǎn)生新的基因，是生物變異的根本來源；基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂過程中。探究某一變異性狀是否是可遺傳變異的方法1實(shí)驗(yàn)原理：兩類變異的本質(zhì)區(qū)別遺傳物質(zhì)是否改變，改變則能遺傳給后代，環(huán)境引起性狀改變但遺傳物質(zhì)未變則不能遺傳。2實(shí)驗(yàn)方法(1)若染色體變異，可直接借助顯微鏡觀察染色體形態(tài)、數(shù)目、結(jié)構(gòu)是否改變。(2)與原來類型在相同環(huán)境下種植，觀察變異性狀是否消失，若不消失則為可遺傳變異，反之則為不可遺傳變異。(3)自交觀察后代是否發(fā)生性狀分離，如果發(fā)生了性狀分離則為可遺傳變異?！镜淅坑衩鬃恿７N皮有黃色和白色之分，植株有高莖、矮莖之分。據(jù)此完成下列題目。(1)種皮的顏色是由細(xì)胞中的色素決定的，已知該色素不是蛋白質(zhì)，那么基因控制種皮的顏色是通過控制_來實(shí)現(xiàn)的。(2)矮莖玉米幼苗經(jīng)適宜濃度的生長素類似物處理，可以長成高莖植株。為了探究該變異性狀是否能穩(wěn)定遺傳，生物科技小組設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)方案如下。請你寫出實(shí)驗(yàn)預(yù)期及相關(guān)結(jié)論，并回答問題。實(shí)驗(yàn)步驟：a在這株變異的高莖玉米雌花、雄花成熟之前，分別用紙袋將雌穗、雄穗套住，防止異株之間傳粉。b雌花、雄花成熟后，人工授粉，使其自交。c雌穗上種子成熟后，收藏保管，第二年播種觀察。實(shí)驗(yàn)預(yù)期及相關(guān)結(jié)論：a_。b_。a預(yù)期最可能的結(jié)果：_。b對上述預(yù)期結(jié)果的解釋：_。解題思路基因?qū)π誀畹目刂朴袃蓷l途徑，一個(gè)是通過控制蛋白質(zhì)的合成來直接控制生物性狀；另外一條途徑是通過控制酶的合成，來控制代謝從而間接控制生物性狀。因?yàn)樯夭皇堑鞍踪|(zhì)，顯然基因不能直接控制，只能通過酶間接控制；如果高莖變異是環(huán)境引起的變異，遺傳物質(zhì)沒有改變則自交后代的植株都是矮莖。如果遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，則自交后代仍然會(huì)有高莖存在。問題：答案(1)有關(guān)酶的合成來控制代謝，進(jìn)而控制性狀(2)a.子代玉米苗有高莖植株，說明生長素類似物引起的變異能夠遺傳b子代玉米苗全部是矮莖植株，說明生長素類似物引起的變異不能遺傳a.子代玉米植株全是矮莖b適宜濃度的生長素類似物能促進(jìn)細(xì)胞的伸長、生長，但不能改變細(xì)胞的遺傳物質(zhì)1(2011 年惠州三模)超級病菌是一種耐藥性細(xì)菌，它最可能由普通細(xì)菌通過哪種變異形成？()CA基因重組B染色體結(jié)構(gòu)變異C基因突變D染色體數(shù)目變異解析：細(xì)菌是原核生物，其變異類型是基因突變。2(2011 年廣州一模)科學(xué)家發(fā)現(xiàn)種植轉(zhuǎn)抗除草劑基因作物后，附近許多與其親緣關(guān)系較近的野生植物也獲得了抗除草劑)C性狀。這些野生植物的抗性變異來源于 (A基因突變B染色體數(shù)目變異C基因重組D染色體結(jié)構(gòu)變異解析：種間雜交發(fā)生基因重組。3(2010 年珠海一模)以下有關(guān)基因重組的敘述，錯(cuò)誤的是()CA非同源染色體的自由組合能導(dǎo)致基因重組B非姐妹染色單體的交換可引起基因重組C純合體自交因基因重組導(dǎo)致子代性狀分離D同胞兄妹的遺傳差異與父母基因重組有關(guān)解析：純合體自交不發(fā)生基因重組，子代也不發(fā)生性狀分離。4(2010 年揭陽二模)下列有關(guān)生物變異的說法正確的是()DA基因中一個(gè)堿基對發(fā)生改變，則一定會(huì)引起生物性狀的改變B環(huán)境因素可誘導(dǎo)基因朝某一方向突變C21 三體綜合征是由染色體結(jié)構(gòu)變異引起的D自然條件下，基因重組可發(fā)生在生殖細(xì)胞形成過程中解析：環(huán)境因素只是對不同性狀起選擇作用，結(jié)果是向某一方向進(jìn)化。5(2010 年廣州二模)關(guān)于生物變異與生物進(jìn)化的敘述，正確的是()DA變異均能為生物進(jìn)化提供原材料B太空射線能使種子發(fā)生定向變異C一個(gè)堿基對的缺失引起的變異屬于染色體變異D自然選擇會(huì)使種群基因頻率發(fā)生定向改變解析：D 項(xiàng)中，自然選擇、隔離都可使基因頻率發(fā)生定向的改變。6(2012 年南海統(tǒng)考)果蠅是常用的遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)材料，請分析并回答下列問題。(1)下圖為果蠅紅眼基因一條鏈的部分堿基序列，及該基因編碼的部分氨基酸序列。紅眼基因的表達(dá)需經(jīng)過_過程。若圖中的賴氨酸變成了谷氨酸，則可推知紅眼基因中發(fā)生的堿基變化是_。轉(zhuǎn)錄和翻譯號堿基由 T 變成 C實(shí)驗(yàn)一實(shí)驗(yàn)二親本組合紅眼 白眼紅眼 白眼(實(shí)驗(yàn)一的 F1)F1 表現(xiàn)型及比例紅眼紅眼、紅眼、白眼、白眼 1 1 1 1F2 表現(xiàn)型及比例紅眼、 白眼3 1(2)摩爾根利用果蠅群體中出現(xiàn)的一只白眼雄性果蠅，設(shè)計(jì)了如下表所示的一系列雜交實(shí)驗(yàn)。從實(shí)驗(yàn)一的結(jié)果分析，果蠅眼色的遺傳符合孟德爾的_定律?；蚍蛛x一上表中實(shí)驗(yàn)_支持了控制白眼的基因是隱性基因的假設(shè)。若用 B、b 分別表示控制紅眼和白眼的基因，則實(shí)驗(yàn)一中 F2 紅眼雌果蠅的基因型是_；欲檢測實(shí)驗(yàn)一中F1 紅眼雌性個(gè)體眼色的基因組成，所選用的另一親本的基因型和表現(xiàn)型是_。XBXB 或 XBXbXbY 、白眼雄蠅結(jié)構(gòu)變異(或“染色體缺失”)X(3)果蠅的正常翅和缺刻翅是一對相對性狀，觀察缺刻翅果蠅的染色體，如圖所示。果蠅翅形的變異屬于染色體變異中的_。這一變異使基因純合的個(gè)體致死，在果蠅的群體中沒有發(fā)現(xiàn)過缺刻翅的雄性果蠅，由此推斷控制該性狀基因位于_染色體上。