5.2染色體變異貓叫綜合征貓叫綜合征21三體綜合征三體綜合征染染 色體變異引起的性狀改變色體變異引起的性狀改變大多是有害大多是有害的的染色體變異與基因突變的最大區(qū)別核型：46，XX 染色體組型正常核型：47，XX，+21 唐氏綜合征核型綜合綜合征征白化白化病病能否用能否用光學(xué)顯微鏡光學(xué)顯微鏡觀察觀察21三三體體染色體變異的類型染色體結(jié)構(gòu)變異片段缺片段缺失失片段重片段重復(fù)復(fù)片段顛片段顛倒倒基因突基因突變變片段移接片段移接(易位易位)交叉互交叉互換換染色體結(jié)構(gòu)變異類型及影響不產(chǎn)生新基因不產(chǎn)生新基因也有低頻、多害、不定向性也有低頻、多害、不定向性染色體數(shù)目變異正正常常增增多多減減少少個別變個別變異異整組變整組變異異三體三體單體單體四倍體四倍體單倍體單倍體成倍增多或減少成倍增多或減少染色體組的概念非同源非同源 非相同非相同 全套全套通常：配子配子中的中的 一組染色體一組染色體通常：生物 體細胞體細胞含兩個兩個 染色體組染色體組染色體組二倍體染色體組數(shù)目的判定方法1.選定某形態(tài)形態(tài)的染色體，數(shù)一數(shù)此形態(tài)(不管顏色) 的染色體共幾條，就幾個染色體組2.根據(jù)細胞分裂曲線圖細胞分裂曲線圖判定（2N,4N,N）3.選定基因型基因型中某種字母，數(shù)一數(shù)此字母(不管大 小寫)共幾個，就幾個染色體組 AAaa，AaBb，ABD，AAaBbb42134231二倍體二倍體多倍體多倍體單倍體單倍體發(fā)育來發(fā)育來源源受精卵配子體細體細胞胞 染染色體組色體組數(shù)數(shù)23無確定值 原數(shù)的一半生生物物人、果蠅、玉 米等大多數(shù)香蕉土豆小麥(三、四、六)雄蜂等植株特植株特點點-莖粗、葉果種 大、營養(yǎng)多植株弱小 高度不育植物獲植物獲取取 方方法法-低溫、秋水秋水仙仙 素素處理萌發(fā)萌發(fā)種種 子或幼子或幼苗苗花藥離體培養(yǎng)雌雌性性雌雌性性雄雄性性單倍單倍體體二倍二倍體體馬鈴薯馬鈴薯是是 四倍四倍體體香蕉香蕉是是 三倍三倍體體普通小麥是普通小麥是 六倍體六倍體植物的多倍體育種染色染色體體 復(fù)復(fù)制制著絲著絲點點 分分裂裂無紡錘絲，無紡錘絲， 細胞不分裂細胞不分裂植物的單倍體育種花藥離體培花藥離體培養(yǎng)養(yǎng)秋水仙素處秋水仙素處理理完全雜合子配子多完全雜合子配子多樣樣花粉不可花粉不可選選 單倍體不單倍體不可可選選比雜交育種比雜交育種： 明顯縮明顯縮短短 育種年育種年限限二倍體二倍體兼優(yōu)純種兼優(yōu)純種Y YR Ry yR RY Yr ry yr r黃色圓粒（YYRR）花花藥藥（配子配子）單倍體植單倍體植株株正常二倍正常二倍體體（純合體純合體）yyRyyRR RYYRRYYRR黃黃圓圓綠綠圓圓YYrYYrr r 黃黃皺皺yyryyrr r 綠綠皺皺YRYRyRyRYrYr秋秋水水仙仙素素處處理理幼幼苗苗y yr r離離體體培培養(yǎng)養(yǎng)低溫誘導(dǎo)植物染色體加倍原理：抑制植物有絲分裂時紡錘體的形成香蕉形成的可能途徑野生芭野生芭蕉蕉 2n2n有子香有子香蕉蕉 4n4n加加倍倍野生芭野生芭蕉蕉 2n2n無子香無子香蕉蕉 3n3n奇數(shù)倍奇數(shù)倍體體減數(shù)分裂聯(lián)會紊減數(shù)分裂聯(lián)會紊亂亂 無法形成配無法形成配子子無種無種子子普通小麥的形成過程1414一粒小一粒小麥麥山羊山羊草草14另一種山羊另一種山羊草草7777雜交雜交種種 不不育育配配 子子配配 子子147配配 子子配配 子子28 1442加加倍倍異異源源 多倍多倍體體二粒二粒小小麥麥14 1428加加倍倍異異源源多倍多倍體體普通小普通小麥麥14 7雜交種雜交種不育不育二倍體二倍體西西 瓜幼瓜幼苗苗二倍體二倍體西西 瓜幼瓜幼苗苗秋水仙素處秋水仙素處理理二倍體二倍體西西 瓜植瓜植株株四倍體四倍體西西 瓜植瓜植株株三倍體西瓜種三倍體西瓜種子子雜雜交交假假 授授粉粉自然長自然長成成二倍體二倍體西西 瓜植瓜植株株第一第一年年第二第二年年聯(lián)會聯(lián)會 紊亂紊亂無子西瓜無子西瓜5.3人類遺傳病人類遺傳病的定義和特征配子或受精卵1.多為先天、家族、罕見、終生2.遺傳因素占主要3.傳染病、損傷、營養(yǎng)不良、老年退化、癌癥一般 不算遺傳病代代相傳或突發(fā)代代相傳或突發(fā)先 天 病后 天 病家族病遺傳遺傳病病人類遺傳病的主要分類定義分類舉例單基單基因因 遺傳病多基多基因因 遺傳病染色染色體體 異異常常 遺傳病一一對對 等位基因控制種類最種類最多多顯常多指,并指,軟骨不全性伴性抗維生素抗維生素D佝僂佝僂病病隱常鐮刀貧血,白化白化,苯丙酮尿癥性伴性紅綠色盲，血友紅綠色盲，血友病病多多對對 等位基因控制群體中 較高高發(fā)發(fā)原發(fā)高血壓、冠心病 哮喘病、青少年糖尿無致病基無致病基因因 染色體異常結(jié)構(gòu)貓叫綜合征數(shù)目21三體綜合三體綜合征征減一異常減減二二正常減減一一減二減二異異常常減減二二異常異常調(diào)查人群中的遺傳病易調(diào)查到患易調(diào)查到患者者 易分析遺傳方易分析遺傳方式式數(shù)量足夠數(shù)量足夠多多調(diào)查發(fā)病率調(diào)查發(fā)病率患者家系(系譜圖)調(diào)查遺傳方式調(diào)查遺傳方式人群中隨機抽樣調(diào)查女性有兩個女性有兩個X率是男性的平率是男性的平方方發(fā)病發(fā)病判定遺傳病遺傳方式的思路1. 找特殊現(xiàn)象找特殊現(xiàn)象限雄、母系、完全交叉、隔代交叉 無中生有病女，有中生無正女2. 判定顯隱性判定顯隱性無中生有病女，有中生無正女 男女患病率3. 假設(shè)基因型假設(shè)基因型 逐一反證遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防遺傳 咨詢產(chǎn)前 診斷優(yōu)生的 其他措施禁止 近親結(jié)婚女性 適齡生育基因診斷和染色體檢查基因 突變?nèi)旧w 變異單基因 遺傳病染色體異常 遺傳病DNA分子分子 雜交技術(shù)雜交技術(shù)觀察分析觀察分析 有絲有絲中期中期 染色體染色體 形態(tài)數(shù)目形態(tài)數(shù)目多基因遺傳病人類基因組計劃與人類健康1. 基因組染色體組2. 基因組測每對常染色體的一條，異型性染 色體的兩條。人基因組測24個個DNA全部序 列3. 2003年完成，中國參與了1%4. 基因決定論是錯的，性狀還與環(huán)境環(huán)境有關(guān)5. 科學(xué)是雙刃劍雙刃劍