第5章基因突變及其他變異第1節(jié)基因突變和基因重組 知識梳理 一 基因突變1 實例 鐮刀型細胞貧血癥 1 病因圖解如下 2 實例要點歸納 圖示中a b c過程分別代表 和 突變發(fā)生在 填字母 過程中 患者貧血的直接原因是 異常 根本原因是發(fā)生了 堿基對由突變成 2 概念 DNA分子中發(fā)生 而引起的 的改變 DNA復制 轉錄 翻譯 a 血紅蛋白 基因 突變 堿基對的替換 增添和缺失 基因結構 3 時間 主要發(fā)生在 4 連線誘發(fā)基因突變的因素 有絲分裂間期或減數(shù)第一次分裂前的間期 5 突變特點 1 一切生物都可以發(fā)生 2 隨機性 生物個體發(fā)育的 3 低頻性 自然狀態(tài)下 突變頻率很低 4 不定向性 一個基因可以向不同的方向發(fā)生突變 產(chǎn)生一個以上的 5 多害少利性 多數(shù)基因突變破壞 與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關系 而對生物有害 普遍性 任何時期和部位 等位基因 生物體 6 意義 1 產(chǎn)生的途徑 2 的根本來源 3 生物進化的 新基因 生物變異 原始材料 二 基因重組1 實質 生物體進行有性生殖的過程中 控制不同性狀的基因的 2 類型及發(fā)生時間 如圖a b為減數(shù)第一次分裂不同時期的細胞圖像 兩者都發(fā)生了基因重組 重新組合 1 發(fā)生時間 寫出相應細胞所處的時期 a b 2 類型 a 同源染色體上 之間交叉互換 b 非同源染色體上的 之間自由組合 3 結果 產(chǎn)生新的 導致重組性狀出現(xiàn) 4 意義 1 形成 的重要原因 2 生物變異的來源之一 有利于 四分體時期 減數(shù)第一次分裂后期 非姐妹染色單體 非等位基因 基因型 生物多樣性 生物進化 小題快練 1 考題診斷 1 2013 全國卷T5B 抗蟲小麥與矮稈小麥雜交 通過基因重組獲得抗蟲矮稈小麥 分析 抗蟲小麥與矮稈小麥雜交 得F1 F1產(chǎn)生配子時 來自雙親的基因重新組合 F2可獲得抗蟲矮稈小麥 2 2011 上海高考T8A A基因突變?yōu)閍基因 a基因還可能再突變?yōu)锳基因 分析 基因突變具有可逆性 可以由A基因突變?yōu)閍基因 也可以由a基因突變?yōu)锳基因 3 2011 廣東高考T25A 耐藥菌產(chǎn)生的原因是定向突變 分析 基因突變是不定向的 耐藥菌的產(chǎn)生是藥物對細菌不定向的突變定向選擇的結果 2 易錯診斷 1 基因突變產(chǎn)生的新基因不一定傳遞給后代 分析 發(fā)生在體細胞中的基因突變 一般不會傳遞給子代 而發(fā)生在配子中的基因突變可以 2 減數(shù)分裂四分體時期 姐妹染色單體的局部交換可導致基因重組 分析 交叉互換發(fā)生在同源染色體上的非姐妹染色單體之間 3 教材研習 1 必修2P83思考與討論改編 父母和子女之間 同一父母的兄弟或姐妹之間性狀表現(xiàn)上有較大差異 其主要原因是 A 基因突變B 基因重組C 環(huán)境影響D 包括A B C三項 解析 選B 在自然狀態(tài)下 基因突變頻率很低 親子代或子代個體生活環(huán)境基本相同 A C兩項不會是親子代或子代個體之間性狀差異較大的主要原因 2 必修2P84拓展題T2改編 具有一個鐮刀型細胞貧血癥突變基因的個體 即雜合子 并不表現(xiàn)鐮刀型細胞貧血癥的癥狀 因為該個體能同時合成正常和異常血紅蛋白 對瘧疾有較強的抵抗力 鐮刀型細胞貧血癥主要流行于非洲瘧疾猖獗的地區(qū) 對此現(xiàn)象的解釋 正確的是 A 基因突變是有利的B 基因突變是有害的C 基因突變的有害性是相對的D 不具有鐮刀型細胞貧血癥突變基因的個體對瘧疾的抵抗力更強 解析 選C 具有一個鐮刀型細胞貧血癥突變基因的個體對抵抗瘧疾有利 但與正常個體相比 卻是不利的 具有鐮刀型細胞貧血癥突變基因的個體對瘧疾抵抗力強 不具有鐮刀型細胞貧血癥突變基因的個體對瘧疾的抵抗力較弱 因此基因突變的有害性是相對的 4 原核生物某基因原有213對堿基 現(xiàn)經(jīng)過突變 成為210對堿基 未涉及終止密碼子改變 它指導合成的蛋白質分子與原蛋白質相比 差異可能為 A 少一個氨基酸 氨基酸順序不變B 少一個氨基酸 氨基酸順序改變C 氨基酸數(shù)目不變 但順序改變D A B都有可能 解析 選D 原核生物的基因是連續(xù)的 沒有間隔的 因此可以直接根據(jù)數(shù)據(jù)計算 突變后少了三個堿基對 氨基酸數(shù)比原來少1 C不正確 若少的三個堿基對正好控制著原蛋白質的一個氨基酸 則少一個氨基酸 其余氨基酸順序不變 若少的三個堿基對涉及兩個不相鄰的密碼子 缺少之處及其后的氨基酸種類和順序可能發(fā)生改變 因此選D項 5 果蠅某基因中一個脫氧核苷酸發(fā)生了改變 其結果是 A 所屬基因變成其等位基因B 基因內(nèi)部的堿基配對原則改變C DNA空間結構發(fā)生改變D 染色體上基因數(shù)目和排列順序改變 解析 選A 基因中一個脫氧核苷酸發(fā)生改變 導致基因突變 突變的結果是產(chǎn)生該基因的等位基因 但基因內(nèi)部的堿基配對原則不會發(fā)生改變 仍然是A T配對 C G配對 DNA的空間結構仍然為雙螺旋 染色體中的基因的數(shù)目和排列順序也不會發(fā)生改變 6 下列有關基因突變和基因重組的說法 正確的是 A 基因突變和基因重組可在光學顯微鏡下觀察到B 基因重組是生物變異的根本原因C 基因重組可以產(chǎn)生新的基因型D 基因重組會改變基因中的遺傳信息 解析 選C 基因突變和基因重組在光學顯微鏡下不可見 基因重組是生物變異的重要原因 基因突變是生物變異的根本來源 基因重組屬于基因的重新組合 可以產(chǎn)生新的基因型 基因重組是基因間的重新組合 不改變基因中的遺傳信息 7 某些個體在棕發(fā)中有一塊白色或淡黃色頭發(fā) 這可能是 A 體細胞突變B 生殖細胞突變C 基因重組D 染色體變異 解析 選A 生殖細胞突變一般可以遺傳給下一代 其子代所有體細胞都含有突變基因 而體細胞突變一般不能遺傳給下一代 只在當代的突變部位表現(xiàn)相應性狀 基因重組發(fā)生在產(chǎn)生配子的過程中 染色體變異一般導致多個性狀發(fā)生改變 速記卡片 1 基因突變4要點 1 3個來源 堿基對的增添 缺失和替換 2 3個誘變因素 物理因素 化學因素 生物因素 3 5個特點 普遍性 隨機性 低頻性 不定向性 多害少利性 4 3個意義 新基因產(chǎn)生的途徑 生物變異的根本來源 生物進化的原始材料 2 基因重組3要點 1 1個時期 發(fā)生在有性生殖過程中 2 2個來源 非同源染色體的自由組合 同源染色體中非姐妹染色單體的交叉互換 3 1個意義 形成生物多樣性的重要原因 考點一基因突變1 基因突變的原因 2 基因結構中堿基對的替換 增添 缺失對生物的影響 3 基因突變未引起生物性狀改變的原因 1 從密碼子與氨基酸的對應關系分析 密碼子具有簡并性 有可能翻譯出相同的氨基酸 2 從基因型與表現(xiàn)型的關系分析 由純合子的顯性基因突變成雜合子中的隱性基因 高考警示 理解基因突變的四個易錯點 1 誘變因素可以提高突變頻率 但不能決定基因突變的方向 2 基因突變是DNA分子水平上基因內(nèi)部堿基對種類和數(shù)目的改變 基因的數(shù)目和位置并未改變 3 基因突變一定會導致基因結構的改變 但卻不一定引起生物性狀的改變 4 基因突變的利害性取決于生物生存的環(huán)境條件 例如 昆蟲突變產(chǎn)生的殘翅性狀 若在陸地上則為不利變異 而在多風的島嶼上則為有利變異 考題回訪 1 2014 江蘇高考改編 羥胺可使胞嘧啶分子轉變?yōu)榱u化胞嘧啶 導致DNA復制時發(fā)生錯配 如圖 若一個DNA片段的兩個胞嘧啶分子轉變?yōu)榱u化胞嘧啶 下列相關敘述正確的是 A 該片段復制后的子代DNA分子上的堿基序列都發(fā)生改變B 該片段復制后的子代DNA分子中G C堿基對與總堿基對的比下降C 這種變化一定會引起編碼的蛋白質結構改變D 只在細胞核可發(fā)生如圖所示的錯配 解題指南 解答本題的關鍵 1 圖示信息 胞嘧啶轉化為羥化胞嘧啶后不再與鳥嘌呤配對 而是與腺嘌呤配對 2 關鍵知識 基因發(fā)生突變后 不一定引起其控制的蛋白質結構改變 因為不同的密碼子可能決定相同的氨基酸 解析 選B 該片段復制后的子代DNA分子上的堿基序列不一定都發(fā)生改變 如果發(fā)生轉變的兩個胞嘧啶在DNA分子的同一條鏈上 那么 另一條互補的正常鏈復制后子代DNA分子中堿基序列不發(fā)生改變 A錯誤 因羥化胞嘧啶不再與鳥嘌呤配對 故復制后的子代DNA分子中G C堿基對在總堿基對中比例下降 B正確 這種變化為基因突變 由于密碼子的簡并性等原因 不一定引起編碼的蛋白質結構改變 C錯誤 細胞核與細胞質中都含DNA 復制過程中都可能發(fā)生圖示的錯配 D錯誤 延伸探究 1 為什么DNA復制時容易發(fā)生基因突變 提示 DNA復制時雙螺旋結構打開 結構不穩(wěn)定 容易發(fā)生差錯 2 發(fā)生題中突變情況后 DNA分子的熱穩(wěn)定性升高還是降低 提示 由于G C堿基對含有三個氫鍵 而A T堿基對含有兩個氫鍵 發(fā)生題中突變后 DNA分子的熱穩(wěn)定性降低 2 2013 海南高考 某二倍體植物染色體上的基因B2是由其等位基因B1突變而來的 如不考慮染色體變異 下列敘述錯誤的是 A 該突變可能是堿基對替換或堿基對插入造成的B 基因B1和B2編碼的蛋白質可以相同 也可以不同C 基因B1和B2指導蛋白質合成時使用同一套遺傳密碼D 基因B1和B2可同時存在于同一個體細胞中或同一個配子中 解題指南 解答本題時需關注以下三點 1 基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基對的替換 增添和缺失 2 一種氨基酸可對應一種或多種密碼子 3 形成配子時 等位基因分離 進入不同的配子中 隨配子遺傳給后代 解析 選D 本題考查基因突變 中心法則以及減數(shù)分裂相關知識 A項 基因突變包括堿基對的替換 增添和缺失 故正確 B項 一種氨基酸可能有幾個密碼子 所以可能出現(xiàn)不同的密碼子決定同一種氨基酸的情況 故正確 C項 地球上幾乎所有的生物體都共用同一套遺傳密碼 故正確 D項 B1和B2為等位基因 在體細胞中基因是成對存在的 生物體在形成生殖細胞時 成對的基因彼此分離 分別進入不同的配子中 所以配子中只能含有每對基因中的一個 故錯誤 延伸探究 本題中基因B1和B2在減數(shù)分裂過程中遵循什么遺傳定律 提示 分離定律 3 2015 哈爾濱模擬 下列關于基因突變的敘述中 錯誤的是 A 基因突變是生物變異的根本來源B 不同細胞中基因的自發(fā)突變率不同C 基因突變只能改變基因的種類 而不能改變基因的位置D 基因突變的方向與環(huán)境密切相關 解題指南 解答本題的突破口 1 明確基因突變是基因內(nèi)部的變化 不是位置的變化 2 明確基因突變具有不定向性 解析 選D 生物變異的根本來源是基因突變 基因突變在不同細胞中發(fā)生的頻率不同 DNA分子有穩(wěn)定的雙螺旋結構 正常狀態(tài)下的基因突變頻率相對較低 但在DNA復制等解旋情況下 暴露的單鏈易發(fā)生突變 基因突變只導致原基因的種類發(fā)生改變 而不能改變基因的位置 基因突變是不定向的 其突變的方向與環(huán)境沒有明確的因果關系 延伸探究 上題D項中 環(huán)境中存在哪些因素誘發(fā)基因突變 有利變異的產(chǎn)生是否取決于環(huán)境的定向誘導 提示 環(huán)境中存在誘發(fā)基因突變的三大因素 物理因素 化學因素和生物因素 變異是不定向的 有利變異的產(chǎn)生與環(huán)境無關 但環(huán)境可以定向選擇具有有利變異的個體 加固訓練 1 某原核生物因一個堿基對突變而導致所編碼蛋白質的一個組氨酸 密碼子有CAU CAC 轉變?yōu)楦彼?密碼子有CCU CCC CCA CCG 基因中發(fā)生改變的是 A G C變?yōu)門 AB T A變?yōu)镚 CC 鳥嘌呤變?yōu)樾叵汆奏 胞嘧啶變?yōu)橄汆堰?解析 選B 基因中有一個堿基對發(fā)生改變 導致密碼子中有一個堿基發(fā)生改變 比較脯氨酸密碼子CCU CCC CCA CCG和組氨酸密碼子CAU CAC 可知突變的密碼子為CAU CCU或CAC CCC 推知DNA中堿基對T A突變成G C 故B正確 2 下圖曲線a表示使用誘變劑前青霉菌菌株數(shù)和青霉素產(chǎn)量之間的關系 曲線b c d表示使用誘變劑后菌株數(shù)和產(chǎn)量之間的關系 下列說法正確的是 由a變?yōu)閎 c d體現(xiàn)了基因突變的定向性 誘變劑決定了青霉菌的變異方向 提高了變異頻率 d是符合人們生產(chǎn)要求的變異類型 青霉菌在誘變劑作用下發(fā)生的變異可能有基因突變A B C D 解析 選A 基因突變的方向是不定向的 誘變劑不能決定變異方向 d代表的高產(chǎn)類型是最符合人們生產(chǎn)要求的變異類型 誘變劑能引起基因突變 考點二基因重組1 基因重組的類型 2 基因突變與基因重組的比較 高考警示 基因重組易錯易混問題匯總 1 染色體片段交換不一定是基因重組 如果染色體片段交換發(fā)生在同源染色體之間叫基因重組 如果發(fā)生在非同源染色體之間叫易位 屬于染色體結構變異 2 精卵結合并沒有發(fā)生基因重組 來自父方 母方的染色體為同源染色體 每一對同源染色體上都有控制相同性狀的基因 考題回訪 1 2015 合肥模擬 如圖是某個二倍體 AABb 動物的幾個細胞分裂示意圖 據(jù)圖判斷不正確的是 A 甲細胞表明該動物發(fā)生了基因突變B 乙細胞表明該動物在減數(shù)第一次分裂前的間期發(fā)生基因突變C 丙細胞表明該動物在減數(shù)第一次分裂時發(fā)生交叉互換D 甲 乙 丙所產(chǎn)生的變異均可遺傳給后代 解題指南 解答本題的關鍵是 1 正確判斷甲 乙 丙的細胞分裂方式 2 根據(jù)染色體顏色及其上的基因判斷變異類型 解析 選D 據(jù)題干中甲 乙 丙是同一個二倍體動物的幾個細胞分裂圖分析可知 甲圖表示有絲分裂后期 染色體上基因A與a不同 是基因突變的結果 乙圖表示減數(shù)第二次分裂后期 其染色體上基因A與a不同 沒有同源染色體交叉互換的特征 只能是基因突變的結果 丙圖也表示減數(shù)第二次分裂后期 基因B與b所在的染色體顏色不一致 則染色體上基因B與b不同是交叉互換造成的 甲細胞分裂產(chǎn)生體細胞 產(chǎn)生的變異一般不遺傳給后代 延伸探究 1 據(jù)圖判斷 該動物為雌性還是雄性 請說明原因 提示 不確定 乙 丙可能是次級精母細胞 也可能是第一極體 2 若僅發(fā)生圖乙所示變異 該動物經(jīng)乙圖所示細胞分裂方式 可產(chǎn)生幾種子細胞 提示 4種 2 2015 武漢模擬 如圖為雌性果蠅體內(nèi)部分染色體的行為及細胞分裂圖像 其中能夠體現(xiàn)基因重組的是 A B C D 解題指南 解答本題應注意以下兩點 1 辨析 變異類型的不同 2 辨析 細胞增殖的不同方式 解析 選B 圖 表示四分體時期 同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生交叉互換 能夠實現(xiàn)基因重組 圖 表示染色體結構變異中的染色體易位 圖 表示有絲分裂后期 著絲點分裂導致兩套相同的染色體分別移向細胞兩極 在這個過程中不發(fā)生基因重組 圖 表示減數(shù)第一次分裂后期 非同源染色體自由組合 導致非同源染色體上的非等位基因自由組合 即基因重組 延伸探究 1 圖 中能否產(chǎn)生新的基因 提示 不能 基因重組可以產(chǎn)生新的基因型 但不能產(chǎn)生新的基因 2 若圖 在分裂過程中發(fā)生基因突變 能否遺傳給下一代 提示 前者不能遺傳給后代 后者可以 方法技巧 基因重組和基因突變綜合判斷方法 1 根據(jù)親代基因型判定 如果親代基因型為BB或bb 則引起B(yǎng)與b不同的原因是基因突變 如果親代基因型為Bb 則引起B(yǎng)與b不同的原因是基因突變或交叉互換 2 根據(jù)細胞分裂方式判定 如果是有絲分裂過程中染色體上基因不同 則為基因突變 如果是減數(shù)分裂過程中染色體上基因不同 可能是基因突變或交叉互換 3 根據(jù)染色體圖示判定 如果是有絲分裂后期圖中 兩條子染色體上的兩基因不同 則為基因突變的結果 如果是減數(shù)第二次分裂后期圖中 兩條子染色體 同白或同黑 上的兩基因不同 則為基因突變的結果 如果是減數(shù)第二次分裂后期圖中 兩條子染色體 顏色不一致 上的兩基因不同 則為交叉互換 基因重組 的結果 3 2012 江蘇高考 某植株的一條染色體發(fā)生缺失突變 獲得該缺失染色體的花粉不育 缺失染色體上具有紅色顯性基因B 正常染色體上具有白色隱性基因b 如圖 如以該植株為父本 測交后代中部分表現(xiàn)為紅色性狀 下列解釋最合理的是 A 減數(shù)分裂時染色單體1或2上的基因b突變?yōu)锽B 減數(shù)第二次分裂時姐妹染色單體3與4自由分離C 減數(shù)第二次分裂時非姐妹染色單體之間自由組合D 減數(shù)第一次分裂時非姐妹染色單體之間交叉互換 解題指南 解答本題的關鍵 1 題眼 獲得該缺失染色體的花粉不育 2 測交是該植株與白色個體 bb 進行雜交 解析 選D 自然狀態(tài)下基因突變的頻率非常低 而且基因突變發(fā)生在減數(shù)分裂前的間期 所以A錯誤 減數(shù)第二次分裂時姐妹染色單體分離 即1與2 3與4分離 產(chǎn)生的含有3或4子染色體的花粉不育 那么可育花粉的基因型是b 測交子代中無紅色性狀的個體 所以B不合理 減數(shù)第一次分裂時1與2和3與4所在的同源染色體分離 因此減數(shù)第二次分裂時細胞中無非姐妹染色單體 即1與3 1與4 2與3 2與4 因此C解釋不合理 Bb的父本與bb的母本測交后代部分表現(xiàn)為紅 色性狀 說明父本產(chǎn)生了可育的B花粉 而B基因如果存在于缺失的染色體3或4中 那么這樣的花粉是不育的 只有B基因位于1或2上才能形成可育的B花粉 出現(xiàn)這樣結果的可能就是減數(shù)第一次分裂時非姐妹染色單體之間交叉互換 故D選項合理 加固訓練 1 下列過程中沒有發(fā)生基因重組的是 解析 選D R型細菌轉化為S型細菌 實質上是S型細菌的DNA片段與R型細菌的DNA發(fā)生了基因重組 將熒光蛋白基因導入小鼠受精卵是應用基因工程進行不同生物間的基因重組 精原細胞形成次級精母細胞時 同源染色體分離 非同源染色體自由組合 此過程發(fā)生了基因重組 高產(chǎn)菌株的篩選是利用基因突變和人為的定向選擇實現(xiàn)的 不涉及基因重組 2 科學研究發(fā)現(xiàn) P53基因是一種遏制細胞癌變的基因 科學家發(fā)現(xiàn)幾乎所有的癌細胞中都有P53基因異?，F(xiàn)象 現(xiàn)在通過動物病毒轉導的方法 將正常的P53基因轉入癌細胞中 發(fā)現(xiàn)能引起癌細胞產(chǎn)生 自殺現(xiàn)象 這為癌癥治療又提供了一個解決的方向 對于該基因療法 從變異的角度分析屬于 A 基因突變B 基因重組C 染色體結構變異D 染色體數(shù)目變異 解析 選B 科學家是通過基因工程的方法把一個目的基因導入其他生物體細胞中的 屬于基因工程 應用的原理是基因重組 故B正確 滿分答題規(guī)則 1 依據(jù)題設中的關鍵詞或限定詞答題 避免錯答或漏答 1 關鍵詞要求 如本題回答 時 實驗結論中的關鍵詞是 常染色體 隱性遺傳 也不能忽視 肥胖 和 正常 是一對相對性狀 考慮到動物不能自交 可以采取正反交的方法 2 題設限定詞的要求 如本題回答 時 如果對題中 超過 這個關鍵詞限定的范圍分析不全面 就可能會導致因錯答而不得分 在回答 時 如果對 低于 這一關鍵詞限定的范圍分析不全面 會導致因漏答而失分 2 辨析相關知識間的邏輯關系 不要答非所問 如本題 突變后的序列是指基因的堿基序列 而不是指其轉錄成的mRNA的堿基序列 3 關注相似知識 防止知識混淆而錯答 如本題回答 時 因為轉錄的終點是終止子 而翻譯的終點是終止密碼子 如果不能區(qū)分轉錄的終點和翻譯的終點不同 錯答為 能 則不得分 解析 1 由題可知 設計該實驗的目的既要確定基因位置 在X染色體上還是常染色體上 又要確定基因的顯隱性關系 確定顯隱性關系可以利用雜合子自交后代發(fā)生性狀分離進行判定 也可以用具有相對性狀的親本雜交子代只表現(xiàn)顯性性狀進行判定 若要根據(jù)子一代性狀來判斷基因位置 只能采用正反交的方法 若是伴性遺傳 則正交和反交的結果可能不同 若不是伴性遺傳 則正交和反交的結果一定相同 結合題中實驗結果 子一代表現(xiàn)型均正常 就判定 遺傳方式為常染色體隱性遺傳 則實驗只能用純合肥胖小鼠和純合正常小鼠進行正交和反交 由題可知 模板鏈的互補鏈 上 一個C被T替換 產(chǎn)生終止密碼子 因而突變后的序列只能是CTCTGA TGA 由于終止密碼子是翻譯的終點 而不是轉錄的終點 因此這種突變產(chǎn)生的生理效應是使翻譯提前終止 形成的肽鏈變短 但是不會使基因轉錄終止 2 由于A B基因具有累加效應 且獨立遺傳 雙親基因型為AaBb 子代中有3或4個顯性基因則體重超過父母 其概率為5 16 1 16AABB 1 8AABb 1 8AaBB 低于父母的基因型有1個或0個顯性基因 為aaBb Aabb aabb 3 食物對人類的選擇屬于自然選擇的一部分 因此是自然選擇決定生物進化的方向 表現(xiàn)型是環(huán)境因素和遺傳因素共同作用的結果