第七單元第七單元 生物的變異、育種和進(jìn)化生物的變異、育種和進(jìn)化第第20講講 基因突變和基因重組基因突變和基因重組u考綱要求 (1)基因重組及其意義() (2)基因突變的特征和原因()教材導(dǎo)學(xué)教材導(dǎo)學(xué) 一、基因突變 1.實(shí)例：鐮刀型細(xì)胞貧血癥2.概念DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的_、增添或_，而引起的_的改變。3.原因外因_因素：如紫外線、X射線及其他輻射化學(xué)因素：如亞硝酸、堿基類(lèi)似物等_因素：如某些病毒內(nèi)因：_時(shí)發(fā)生差錯(cuò)，DNA堿基組成發(fā)生改變4.發(fā)生時(shí)間_時(shí)。5.特點(diǎn)(1)普遍性：在生物界中普遍存在。(2)隨機(jī)性和_：發(fā)生于個(gè)體發(fā)育的_，且可能產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因。(3)_：自然狀態(tài)下，突變頻率很低。(4)_：一般是有害的，少數(shù)有利。6.意義基因突變是_產(chǎn)生的途徑，是_的根本來(lái)源，是_的原始材料。二、基因重組1.概念在生物體進(jìn)行_過(guò)程中，控制不同性狀的基因_。2.類(lèi)型(1)自由組合型：減數(shù)第一次分裂后期，隨著非同源染色體自由組合，非同源染色體上的_也自由組合。(2)交叉互換型：減數(shù)分裂四分體時(shí)期，基因隨著_的交叉互換而發(fā)生重組。3.意義(1)形成_的重要原因之一。(2)是_的來(lái)源之一，對(duì)_也具有重要意義。自我校對(duì)一、1.GAA GUA 2.替換 缺失 基因結(jié)構(gòu) 3.物理 生物 DNA分子復(fù)制 4.DNA復(fù)制 5.(2)不定向性 各個(gè)時(shí)期 (3)低頻性 (4)多害少利性 6.新基因 生物變異 生物進(jìn)化二、1.有性生殖 重新組合 2.(1)非等位基因 (2)非姐妹染色單體 3.(1)生物多樣性 (2)生物變異 生物的進(jìn)化u基礎(chǔ)自測(cè)判斷正誤(1)不同基因突變的概率是相同的。( )(2)一個(gè)基因可以向多個(gè)方向突變，因此A基因突變?yōu)閍基因，a基因還可能再突變?yōu)锳基因。( )(3)人類(lèi)鐮刀型細(xì)胞貧血癥發(fā)生的根本原因是基因突變。( )(4)細(xì)胞分裂的中期不發(fā)生基因突變。( )(5)一般來(lái)說(shuō)，只有發(fā)生在生殖細(xì)胞中的突變才能通過(guò)配子遺傳給下一代。( )(6)基因突變不僅是可逆的，而且大多數(shù)突變都是有害的。( )(7)基因突變一般發(fā)生在細(xì)胞分裂間期的DNA復(fù)制過(guò)程中。( )(8)由于基因突變是不定向的，所以控制直毛的基因可以突變?yōu)榭刂崎L(zhǎng)毛的基因。 ( )(9)基因突變一定引起基因結(jié)構(gòu)的改變，但不一定引起生物性狀的改變。 ( )(10)基因突變是由于DNA片段的增添、缺失和替換引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。( )(11)非同源染色體自由組合，導(dǎo)致在減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生基因重組。( )(12)減數(shù)分裂四分體時(shí)期，姐妹染色單體的局部交換可導(dǎo)致基因重組。( )(13)基因重組只能產(chǎn)生新基因型和重組性狀，不能產(chǎn)生新基因和新性狀。( )(14)受精過(guò)程中未進(jìn)行基因重組。( )(15)基因重組僅限于真核生物細(xì)胞減數(shù)分裂過(guò)程中。( )【答案】 (1) (2) (3) (4) (5) (6) (7) (8) (9) (10) (11) (12) (13) (14) (15)考點(diǎn)突破考點(diǎn)突破考點(diǎn)一考點(diǎn)一 基因突變的原因、特征及其與生物性狀的關(guān)系基因突變的原因、特征及其與生物性狀的關(guān)系 1.原因 2.基因突變概念圖解3.基因突變對(duì)生物性狀的影響(1)引起生物性狀的改變：如某些堿基對(duì)的增添或缺失，引起部分氨基酸改變，改變蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能，從而引起生物性狀改變。(2)未引起生物性狀的改變：堿基對(duì)替換前后所對(duì)應(yīng)的氨基酸未發(fā)生改變(密碼子的簡(jiǎn)并性)。由純合子的顯性基因突變成雜合子中的隱性基因。4.基因突變對(duì)后代的影響(1)基因突變?nèi)舭l(fā)生在體細(xì)胞有絲分裂過(guò)程中，這種突變可通過(guò)無(wú)性繁殖遺傳給后代，但不會(huì)通過(guò)有性生殖遺傳給后代。(2)基因突變?nèi)舭l(fā)生在精子或卵細(xì)胞形成的減數(shù)分裂過(guò)程中，這種突變可通過(guò)有性生殖遺傳給后代?！纠?】 (2010新課標(biāo))在白花豌豆品種栽培園中，偶然發(fā)現(xiàn)了一株開(kāi)紅花的豌豆植株，推測(cè)該紅花表現(xiàn)型的出現(xiàn)是花色基因突變的結(jié)果。為了確定該推測(cè)是否正確，應(yīng)檢測(cè)和比較紅花植株與白花植株中( )A.花色基因的堿基組成B.花色基因的DNA序列C.細(xì)胞的DNA含量D.細(xì)胞的RNA含量【解析】 如果要檢測(cè)是否是基因突變，那么就應(yīng)該檢測(cè)DNA的堿基序列是否發(fā)生了增添、缺失或者替換，從而導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變?！敬鸢浮?B 【例2】 (2010福建)下圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生一種突變，導(dǎo)致1 169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼帷Ｔ摶虬l(fā)生的突變是( ) A.處插入堿基對(duì)G-CB.處堿基對(duì)A-T替換為G-C C.處缺失堿基對(duì)A-TD.處堿基對(duì)G-C替換為A-T【解析】 本題主要考查基因突變、轉(zhuǎn)錄、翻譯等基礎(chǔ)知識(shí)以及突變對(duì)性狀的影響。第一步先根據(jù)基因結(jié)構(gòu)和氨基酸種類(lèi)先確定密碼子的排列順序，即mRNA上堿基排列順序(GGGAAGCAG)。由于1 169位賴氨酸(AAG)變?yōu)楣劝彼?GAA、GAG)，結(jié)合題干意思即四處只有一處發(fā)生突變可確定谷氨酸密碼子是(GAG)，從而推出是處堿基對(duì)A-T替換為G-C。所以選B項(xiàng)。【答案】 B精要點(diǎn)撥基因突變的多種類(lèi)型 (1) 以突變?cè)驗(yàn)橐罁?jù)： 基因突變可自發(fā)產(chǎn)生，也可以誘導(dǎo)產(chǎn)生。自發(fā)突變是機(jī)體在自然狀況下產(chǎn)生的低頻率突變；誘發(fā)突變是機(jī)體暴露在誘變劑(物理、化學(xué)或生物因素)中引起的遺傳物質(zhì)改變，頻率明顯高于自發(fā)突變。(2)以堿基變化為依據(jù)：在堿基層次分析，基因突變包括堿基替換和移碼突變(包括堿基對(duì)的增添和缺失)。堿基替換包括顛換(嘌呤和嘧啶間的替換)和轉(zhuǎn)換(嘌呤和嘌呤之間，嘧啶和嘧啶之間的替換)。(3)以遺傳信息的改變?yōu)橐罁?jù)：基因突變會(huì)造成遺傳信息的改變，從而導(dǎo)致基因控制合成的蛋白質(zhì)或多肽發(fā)生改變。據(jù)此，可將基因突變分為同義突變、錯(cuò)義突變和無(wú)義突變。同義突變指的是堿基發(fā)生變化后，編碼的氨基酸未發(fā)生變化，一般由堿基替換造成，與密碼子的簡(jiǎn)并性有關(guān)。錯(cuò)義突變指的是堿基發(fā)生變化后，編碼的氨基酸發(fā)生了變化，可由堿基替換、增添和缺失造成，一般替換造成的影響小于增添和缺失。無(wú)義突變指的是堿基發(fā)生變化后，導(dǎo)致蛋白質(zhì)合成的提前終止，可由堿基替換、增添和缺失造成。(4)以突變方向?yàn)橐罁?jù)：基因突變具有不定向性的特點(diǎn)，突變形成的等位基因相對(duì)于原基因?yàn)轱@性或隱性。突變形成的基因表現(xiàn)為顯性，則為顯性突變；突變形成的基因表現(xiàn)為隱性，則為隱性突變。二者的區(qū)別在于，顯性突變可在當(dāng)代顯現(xiàn)變異性狀，隱性突變則一般需在下一代才能顯現(xiàn)變異性狀。(5)以突變時(shí)間為依據(jù)：基因突變具有隨機(jī)性，可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期。在個(gè)體發(fā)育過(guò)程中，最早時(shí)期的突變?yōu)樯臣?xì)胞突變，結(jié)果導(dǎo)致受精卵中含突變基因，從而影響所有體細(xì)胞，這屬于可遺傳變異；體細(xì)胞突變發(fā)生于受精卵增殖分化所形成的體細(xì)胞中，并且在發(fā)育過(guò)程中體細(xì)胞突變發(fā)生越早，影響的細(xì)胞越多，對(duì)表型的影響越大。體細(xì)胞突變一般不能遺傳給后代。(6)以突變位置為依據(jù)：基因突變發(fā)生在常染色體DNA上叫做常染色體突變，發(fā)生在性染色體DNA上則叫性染色體突變?？键c(diǎn)二考點(diǎn)二 基因重組基因重組 1.三種基因重組機(jī)制比較目的基因經(jīng)載體導(dǎo)入受體細(xì)胞，導(dǎo)致受體細(xì)胞中基因重組同源染色體分開(kāi)，等位基因分離，非同源染色體自由組合，導(dǎo)致非同源染色體上非等位基因間的重新組合同源染色體非姐妹染色單體之間交叉互換導(dǎo)致染色單體上的基因重新組合發(fā)生機(jī)制基因工程減數(shù)第一次分裂后期減數(shù)第一次分裂四分體時(shí)期發(fā)生時(shí)間DNA分子重組技術(shù)非同源染色體上非等位基因間的重組同源染色體上非等位基因的重組重組類(lèi)型圖像示意【注意】 (1)基因重組是真核生物有性生殖過(guò)程中產(chǎn)生可遺傳變異的最重要來(lái)源，是形成生物多樣性的重要原因。(2)基因重組未產(chǎn)生新基因，只是原有基因的重新組合，只是產(chǎn)生了新的表現(xiàn)型(或新品種)。(3)自然狀況下，原核生物中不會(huì)發(fā)生基因重組。 2.基因突變與基因重組的比較減數(shù)分裂過(guò)程中，同源染色體非姐妹染色單體間交叉互換或非同源染色體之間的自由組合一定的外界或內(nèi)部因素的作用下，由于基因復(fù)制時(shí)堿基種類(lèi)、數(shù)目、排列順序發(fā)生改變，使基因結(jié)構(gòu)發(fā)生改變?cè)蛟谢虻闹匦陆M合，產(chǎn)生了新的基因型，使性狀重新組合基因分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，產(chǎn)生了新基因，出現(xiàn)了新性狀本質(zhì)區(qū)別基因重組基因突變項(xiàng)目區(qū)別時(shí)間有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂間期減數(shù)第一次分裂的四分體時(shí)期和減數(shù)第一次分裂后期條件外界條件劇變和內(nèi)部因素的相互作用不同個(gè)體之間的雜交，有性生殖過(guò)程中的減數(shù)分裂和受精作用結(jié)果產(chǎn)生新基因，控制新性狀產(chǎn)生新基因型，不產(chǎn)生新的基因區(qū)別意義生物變異的根本來(lái)源，也是生物進(jìn)化的重要因素之一；通過(guò)誘變育種培育新品種是生物產(chǎn)生變異的重要因素；通過(guò)雜交育種，使性狀重組，可培育優(yōu)良品種可能性可能性很小非常普遍聯(lián)系使生物產(chǎn)生可遺傳的變異，在長(zhǎng)期進(jìn)化過(guò)程中通過(guò)基因突變產(chǎn)生新基因，為基因重組提供大量可供自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎(chǔ)【例3】 以下有關(guān)基因重組的敘述，錯(cuò)誤的是( )A.非同源染色體的自由組合能導(dǎo)致基因重組B.非姐妹染色單體的交換可引起基因重組C.純合體自交因基因重組導(dǎo)致子代性狀分離D.同胞兄妹間的遺傳差異與父母基因重組有關(guān)【解析】 基因重組有減數(shù)分裂過(guò)程中的基因的自由組合、同源染色體的非姐妹染色單體間的交叉互換，以及基因拼接技術(shù)。純合子能穩(wěn)定遺傳，其自交后代不會(huì)發(fā)生性狀分離?！敬鸢浮?C【例4】 右圖表示基因型為AaBbDd的某動(dòng)物正在分裂的細(xì)胞，敘述正確的是( )A.該狀態(tài)的細(xì)胞可發(fā)生基因重組現(xiàn)象B.若上有A基因，上有a基因，則該細(xì)胞一定發(fā)生了基因突變C.可組成一個(gè)染色體組，為另一個(gè)染色體組D.若是X染色體，是Y染色體，其余則是常染色體【解析】 該細(xì)胞處于減數(shù)第二次分裂后期，基因重組發(fā)生在減數(shù)第一次分裂前期或后期；和上基因不相同，有可能是基因突變或交叉互換造成；同一染色體組的染色體形態(tài)大小不同，C項(xiàng)正確；和原來(lái)是同一著絲點(diǎn)上連著的兩條染色單體，二者同為X染色體或者同為Y染色體。【答案】 C課堂練習(xí)課堂練習(xí)1.教材原話填空。(1)_、_重組和_都是可遺傳變異的來(lái)源，原因是三者細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)都發(fā)生了變化。(2)基因突變是由于_，而引起的_的改變。(3)_是新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的_，是生物進(jìn)化的_。(4)基因重組是指在生物體進(jìn)行_的過(guò)程中，控制_的基因的重新組合。基因重組也是生物變異的來(lái)源之一，對(duì)生物的進(jìn)化也具有重要的意義。(5)基因重組來(lái)源于減數(shù)分裂形成配子時(shí)，_的自由組合及同源染色體上的非姐妹染色單體的交叉互換。答案 (1)基因突變 基因 染色體變異(2)DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添、缺失 基因結(jié)構(gòu)(3)基因突變 根本來(lái)源 原始材料(4)有性生殖 不同性狀(5)非同源染色體上的非等位基因2.下列有關(guān)基因突變的敘述中，正確的是( )A.基因突變就是DNA分子中堿基對(duì)的替換、增添、缺失和重組B.基因突變一定會(huì)導(dǎo)致生物變異C.基因突變只能發(fā)生在真核細(xì)胞中D.基因突變是有害還是有利主要看該突變對(duì)于生物生存的影響解析 基因突變不含堿基對(duì)的重組，A項(xiàng)錯(cuò)誤?；蛲蛔冸m然引起遺傳密碼的改變，但所代表的可能還是相同氨基酸，因此基因突變不一定引起性狀的改變，B項(xiàng)錯(cuò)誤。基因突變發(fā)生在DNA復(fù)制過(guò)程中，不僅真核細(xì)胞中可以發(fā)生，原核細(xì)胞中也可以發(fā)生，C項(xiàng)錯(cuò)誤。答案 D3.(多選)圖示某含有兩個(gè)染色體組的植株中一個(gè)正在分裂的細(xì)胞，下列敘述正確的是( )A.該植株不可能產(chǎn)生aB型配子B.該植株的基因型必為AaBBC.該細(xì)胞發(fā)生過(guò)基因突變D.若該植株是由花粉粒發(fā)育而來(lái)的，則其親本是四倍體解析 該細(xì)胞處于有絲分裂后期，有絲分裂后期，染色單體分開(kāi)，正常情況下分開(kāi)后形成的兩條染色體上基因相同，但圖示為A和a，說(shuō)明細(xì)胞發(fā)生了基因突變。突變可是顯性突變，也可是隱性突變，因此該植物的基因型可能是AABB，也可能是aaBB。如果是aaBB，則該植株產(chǎn)生的配子是aB。故A、B項(xiàng)錯(cuò)。答案 CD4.下圖為有性生殖過(guò)程的圖解，基因突變和基因重組均可發(fā)生在( )A. B.C. D.解析 基因突變可發(fā)生在有絲分裂間期，也可發(fā)生在減數(shù)第一次分裂的間期。通常基因重組只能發(fā)生在減數(shù)第一次分裂過(guò)程中。故兩者均可發(fā)生在和的減數(shù)分裂過(guò)程中。答案 B5.小白鼠體細(xì)胞內(nèi)的6號(hào)染色體上有P基因和Q基因，它們編碼各自蛋白質(zhì)的前3個(gè)氨基酸的DNA序列如下圖，起始密碼子均為AUG。下列敘述正確的是( )A.若箭頭處的堿基突變?yōu)門(mén)，則對(duì)應(yīng)反密碼子變?yōu)閁AGB.基因P和基因Q轉(zhuǎn)錄時(shí)都以b鏈為模板合成mRNAC.若基因P缺失，則該小白鼠發(fā)生了基因突變D.基因P在該動(dòng)物神經(jīng)細(xì)胞中數(shù)目最多時(shí)可有4個(gè)解析 起始密碼子均為AUG，對(duì)應(yīng)DNA模板鏈堿基為T(mén)AC，故基因P以b鏈為模板鏈，基因Q以a鏈為模板鏈，故B項(xiàng)錯(cuò)?；騋對(duì)應(yīng)密碼子為AUG、GUC、UCC。箭頭處的堿基突變?yōu)門(mén)，對(duì)應(yīng)密碼子突變?yōu)锳UC，則反密碼子變?yōu)閁AG，故A項(xiàng)正確。若基因P缺失，則該小白鼠發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)變異(缺失)，故C項(xiàng)錯(cuò)。動(dòng)物神經(jīng)細(xì)胞不再分裂，基因不再?gòu)?fù)制，故最多有2個(gè)基因P在1對(duì)同源染色體上，故D項(xiàng)錯(cuò)。答案 A6.下圖表示人類(lèi)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因，已知谷氨酸的密碼子是GAA，由此分析正確的是( )A.控制血紅蛋白合成的一段基因任意一個(gè)堿基發(fā)生替換都會(huì)引起貧血癥B.過(guò)程是以鏈作模板，以脫氧核苷酸為原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的C.運(yùn)轉(zhuǎn)纈氨酸的tRNA一端裸露的三個(gè)堿基可能是CAUD.人發(fā)生此貧血癥的根本原因在于蛋白質(zhì)中的一個(gè)谷氨酸被纈氨酸取代解析 控制血紅蛋白合成的一段基因中任意一個(gè)堿基發(fā)生替換不一定引起貧血癥；過(guò)程是以鏈作模板，但合成的是mRNA，所以原料是核糖核苷酸；根據(jù)纈氨酸的密碼子GUA，可知對(duì)應(yīng)的tRNA上的反密碼子堿基為CAU；人類(lèi)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因是基因中的堿基對(duì)被替換。答案 C7.依據(jù)基因重組的概念，下列生物技術(shù)或生理過(guò)程沒(méi)有發(fā)生基因重組的是( )解析 基因重組的類(lèi)型包括有性生殖過(guò)程中四分體時(shí)期的交叉互換，減數(shù)第一次分裂后期的自由組合，及基因工程中的DNA重組。圖D是人工誘變，屬于基因突變；圖A中新型S菌的出現(xiàn)，是R菌的DNA與S菌DNA重組的結(jié)果，所以屬于基因重組。答案 D