第8講伴性遺傳與人類遺傳病 考試要求 1 染色體組型的概念 a a 2 常染色體和性染色體 a a 3 XY型性別決定 b b 4 伴性遺傳的概念 類型及特點(diǎn) b b 5 伴性遺傳的應(yīng)用 c c 6 人類遺傳病的主要類型 概念及其實(shí)例 a a 7 各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) a a 8 常見遺傳病的家系分析 c 9 遺傳咨詢與優(yōu)生 a a 10 遺傳病與人類未來 a a 1 2018 浙江11月選考 母親年齡與生育后代先天愚型病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)曲線圖如下 據(jù)圖可知 預(yù)防該病發(fā)生的主要措施是 A 孕前遺傳咨詢B 禁止近親結(jié)婚C 提倡適齡生育D 妊娠早期避免接觸致畸劑解析由圖示可知 高齡產(chǎn)婦所生子女的先天愚型病的發(fā)生率明顯高于適齡生育婦女 因此應(yīng)提倡適齡生育 答案C 2 2018 浙江4月選考 下列關(guān)于人類遺傳病的敘述 正確的是 A 缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因的人 均衡飲食條件下不會患壞血病B 先天愚型患者第五號染色體上缺失一段染色體片段 患兒哭聲似貓叫C 苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羧化酶 導(dǎo)致不能生成苯丙氨酸而患病D 先天性心臟病是多基因遺傳病 個體是否患病與基因有關(guān) 與環(huán)境因素?zé)o關(guān) 解析人類缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因 無法自己合成維生素C 但可以通過食物補(bǔ)充維生素C 因此均衡飲食條件下不會患壞血病 A正確 先天愚型即21 三體綜合征或唐氏綜合征 患者細(xì)胞中多了一條21號染色體 B錯誤 苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶 因此不能代謝食物中常有的苯丙氨酸而患病 C錯誤 先天性心臟病是多基因遺傳病 是涉及許多個基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病 D錯誤 答案A 3 2017 浙江11月選考 下列關(guān)于人類遺傳病的敘述 正確的是 A 白化病屬于多基因遺傳病B 遺傳病在青春期的發(fā)病率最高C 高齡生育會提高遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)D 缺鐵引起的貧血是可以遺傳的解析白化病屬于單基因遺傳病 為常染色體隱性遺傳病 A錯誤 各類遺傳病在青春期的發(fā)病率最低 B錯誤 缺鐵引起的貧血不可遺傳 D錯誤 答案C 4 2017 浙江11月選考 甲 乙兩種單基因遺傳病的家系圖如下 人群中這兩種病的發(fā)病率均為10 4 兩種病同時發(fā)生時胚胎致死 3和 8無甲病家族史 7無乙病家族史 家系中無突變發(fā)生 下列敘述正確的是 A 1和 8產(chǎn)生含甲病基因配子的概率分別是1 3和1 16B 理論上 3和 4結(jié)婚生出的子 女中各可能有6種基因型和3種表現(xiàn)型C 若 3的性染色體組成為XXY 則推測 8發(fā)生染色體變異的可能性大于 7D 若 1與人群中某正常男性結(jié)婚 所生子女患病的概率約為1 300 解析甲病為常染色體隱性遺傳病 致病基因設(shè)為a 乙病最可能是伴X染色體顯性遺傳病 但也可能是常染色體顯性遺傳病 致病基因設(shè)為B A選項(xiàng) 1為1 3AA 2 3Aa 產(chǎn)生a的概率為1 3 8為3 4AA 1 4Aa 產(chǎn)生a的概率為1 8 B選項(xiàng) 3和 4的基因型可為AaXbY AaXBXb或?yàn)锳abb AaBb 子 女中各可能有5種基因型和3種表現(xiàn)型 C選項(xiàng) 3的性染色體組成為XXY 有可能是含XY的精子和含X的卵細(xì)胞結(jié)合 也有可能是含Y的精子和含XX的卵細(xì)胞結(jié)合 8和 7發(fā)生染色體變異的可能性相同 答案D 5 2016 浙江10月選考 調(diào)查發(fā)現(xiàn) 人類的外耳道多毛癥總是由父親傳給兒子 女性無此癥 下列敘述正確的是 A 該癥屬于X連鎖遺傳B 外耳道多毛癥基因位于常染色體上C 患者的體細(xì)胞都有成對的外耳道多毛癥基因D 患者產(chǎn)生的精子中有外耳道多毛癥基因的占1 2解析根據(jù)題干描述可知外耳道多毛癥的遺傳屬于伴Y染色體遺傳 男性患者產(chǎn)生的精子中含X染色體的和含Y染色體的各占一半 其中含Y染色體上有致病基因 答案D 6 2018 浙江4月選考 某昆蟲的紅眼與朱紅眼 有眼與無眼分別由基因A a B b 控制 其中有一對基因位于性染色體上 且存在兩對隱性基因純合致死現(xiàn)象 一只紅眼雌性個體與一只朱紅眼雄性個體交配 F1雌性個體中有紅眼和無眼 雄性個體全為紅眼 讓F1雌雄個體隨機(jī)交配得到F2 F2的表現(xiàn)型及比例如下表 回答下列問題 1 有眼對無眼為性 控制有眼與無眼的B b 基因位于染色體上 2 若要驗(yàn)證F1紅眼雄性個體的基因型 能否用測交方法 其原因是 3 F2紅眼雄性個體有種基因型 讓其與F2紅眼雌性個體隨機(jī)交配 產(chǎn)生的F3有種表現(xiàn)型 F3中無眼雌性個體所占的比例為 解析有眼 有眼 無眼 說明有眼為顯性 紅眼 朱紅眼 全是紅眼 說明紅眼為顯性 F1雌性出現(xiàn)無眼且僅在雌性中出現(xiàn) 說明相關(guān)基因位于X Y的同源區(qū)段 則另一對基因位于常染色體上 從而推知親本基因型為AAXBXb aaXbYB 然后在注意 兩對隱性基因純合致死 的基礎(chǔ)上利用分解組合法即可解答 答案 1 顯X和Y 2 不能aaXbXb個體致死 3 458 59 1 正誤辨析 1 人類染色體組型的研究對象是人體細(xì)胞內(nèi)的22條常染色體和2條性染色體 2 生物的性別都是由性染色體決定 性染色體上的基因都與性別決定有關(guān) 3 性染色體上的基因控制的性狀遺傳都屬于伴性遺傳 4 男性的X染色體只來自母親 只傳給女兒 5 由于色盲基因在男性人群中出現(xiàn)的幾率高 所以男性色盲患者多于女性色盲患者 6 遺傳病患者的遺傳物質(zhì)一定改變 遺傳物質(zhì)改變引發(fā)的疾病一定是遺傳病 7 遺傳病患者一定攜帶致病基因 攜帶致病基因的人一定患遺傳病 8 選擇放松 會造成人群中致病基因頻率大增 使后代出現(xiàn)更多的遺傳病 2 填空作答一對果蠅雜交后代情況表 設(shè)體色基因A a 毛型基因B b 1 單獨(dú)分析體色遺傳灰身 黑身 灰身 黑身 說明灰身的遺傳方式是 親本基因型應(yīng)為 2 單獨(dú)分析毛型遺傳直毛 分叉毛 直毛 分叉毛 說明直毛的遺傳方式是 親本基因型應(yīng)為 3 綜合分析親本基因型應(yīng)為 并且兩對基因的遺傳遵循定律 提示 1 3 13 1常染色體顯性遺傳Aa Aa 2 4 01 1伴X染色體顯性遺傳XBXb XBY 3 AaXBXb AaXBY自由組合 考點(diǎn)1圍繞染色體 染色體組型與性別決定考查歸納與概括能力1 2018 浙江11月選考 正常女性體細(xì)胞有絲分裂某時期的顯微攝影圖如圖 該圖可用于核型分析 下列敘述正確的是 A 該圖為女性染色體組型圖B 該細(xì)胞處于有絲分裂前期C 圖中染色體共有23種形態(tài)D 核型分析可診斷單基因遺傳病 解析該圖為有絲分裂中期的染色體顯微攝影圖 需要對顯微照片上的染色體進(jìn)行測量 根據(jù)染色體的大小 形狀和著絲粒的位置等特征 通過剪貼 將它們配對 分組和排隊(duì) 最后才能形成染色體組型的圖像 A B錯誤 女性染色體組成為22對常染色體和一對同型的性染色體 因此共有23種形態(tài) C正確 核型分析可用來判斷染色體異常遺傳病 D錯誤 答案C 1 雌雄同體生物細(xì)胞中不存在性染色體 雌雄異體生物細(xì)胞中也不一定存在性染色體 2 性染色體不只是存在于生殖細(xì)胞中 體細(xì)胞中亦存在性染色體 3 性染色體上的基因不一定在生殖細(xì)胞中表達(dá) 4 性染色體上的基因并非都與性別決定有關(guān) 考點(diǎn)2伴性遺傳的概念 類型及特點(diǎn)2 2018 嘉興期末 每年4月17日是世界血友病日 下列關(guān)于血友病的敘述錯誤的是 A 該病為伴X染色體隱性遺傳B 人群中男性發(fā)病率高于女性C 血友病致病基因是有害基因D 通過遺傳咨詢可治療血友病解析遺傳咨詢不可治療遺傳病 只是診斷病情 測算發(fā)病率 提出防治措施等 答案D 3 抗維生素D佝僂病是一種顯性遺傳病 調(diào)查發(fā)現(xiàn)該病的女性患者多于男性患者 下列有關(guān)敘述錯誤的是 A 該病的致病基因位于X染色體上B 女性患者的兒子都患該病C 男性攜帶該致病基因的概率低于女性D 該致病基因控制的性狀表現(xiàn)與性別相聯(lián)系解析抗維生素D佝僂病是一種顯性遺傳病 且該病的女性患者多于男性患者 說明該病的致病基因位于X染色體上 女性患者可能是雜合體 其兒子不一定患病 答案B 人類X Y染色體及伴性遺傳的特點(diǎn) 1 X Y染色體同源區(qū)段與非同源區(qū)段在X Y染色體的同源區(qū)段 基因是成對存在的 存在等位基因 而非同源區(qū)段則相互不存在等位基因 2 X Y染色體非同源區(qū)段基因的遺傳 3 X Y染色體同源區(qū)段基因的遺傳X Y染色體同源區(qū)段基因的遺傳與常染色體上基因的遺傳相似 但也有差別 如 考點(diǎn)3結(jié)合伴性遺傳的應(yīng)用考查科學(xué)思維能力4 果蠅的白眼為伴X染色體隱性遺傳性狀 顯性性狀為紅眼 下列各組親本雜交后的子代中 通過眼色可以直接判斷果蠅性別的是 A 白 白 B 雜合紅 紅 C 白 紅 D 雜合紅 白 解析假設(shè)用A a表示相關(guān)基因 A項(xiàng)中親本的基因型為XaXa和XaY 后代雌 雄個體均表現(xiàn)為白眼 B項(xiàng)中親本的基因型為XAXa和XAY 后代雌性個體均表現(xiàn)為紅眼 雄性個體中一半表現(xiàn)為白眼 一半表現(xiàn)為紅眼 C項(xiàng)中親本的基因型為XaXa和XAY 后代雌性個體均表現(xiàn)為紅眼 雄性個體均表現(xiàn)為白眼 D項(xiàng)中親本的基因型為XAXa和XaY 后代雌 雄個體中均有一半表現(xiàn)為白眼 一半表現(xiàn)為紅眼 故只有C項(xiàng)的親本雜交的子代中 通過眼色可直接判斷果蠅的性別 答案C 5 2018 寧波3月模擬 果蠅的細(xì)眼與粗眼由一對等位基因 A a 控制 紅眼與白眼由另一對等位基因 B b 控制 兩對基因均不位于Y染色體上 一只粗眼紅眼雌果蠅與一只細(xì)眼白眼雄果蠅交配 F1出現(xiàn)一只無眼雌果蠅 其余F1雌雄果蠅均為細(xì)眼紅眼 讓F1細(xì)眼紅眼雌雄果蠅隨機(jī)交配得F2 F2的表現(xiàn)型及比例如下表 請回答 1 基因B b 位于染色體上 F1雄蠅基因型為 2 為分析控制F1無眼性狀的無眼基因的遺傳特點(diǎn) 將該無眼雌果蠅與F1細(xì)眼紅眼雄果蠅雜交 其子代性狀分離比如下表 從實(shí)驗(yàn)結(jié)果推測 果蠅無眼基因 填 位于 或 不位于 A a 和B b 所在的染色體上 理由是 以子代果蠅為親本進(jìn)行雜交 根據(jù)后代果蠅表現(xiàn)型及比例 可判斷無眼性狀的顯隱性 若無眼性狀為隱性性狀 則子代中有眼細(xì)眼紅眼雌蠅與有眼粗眼白眼雄蠅交配的后代中有眼細(xì)眼白眼雄蠅占 答案 1 XAaXBY 2 不位于無眼 有眼基因與其他各對基因間的遺傳均遵循自由組合定律 無眼雌雄 或有眼雌雄 1 16 1 伴性遺傳仍然遵循孟德爾遺傳定律 當(dāng)研究的某一性狀是由性染色體上的一對等位基因控制時 其遺傳遵循分離定律 當(dāng)研究的某一性狀是由性染色體上的一對等位基因控制 而另一性狀是由常染色體上的一對等位基因控制時 單獨(dú)分析任一相對性狀均遵循分離定律 若同時綜合分析兩對相對性狀 則遵循自由組合定律 2 伴性遺傳的特殊性 一是統(tǒng)計(jì)表現(xiàn)型時 往往需要附帶性別 如長翅雌果蠅 長翅雄果蠅應(yīng)分別統(tǒng)計(jì) 二是性染色體上的基因的遺傳與性別有關(guān)聯(lián) 如抗維生素D佝僂病男患者 XBY 的致病基因只能來自母親 只能傳給女兒 考點(diǎn)4圍繞人類遺傳病及優(yōu)生考查科學(xué)思維能力6 2018 紹興3月選考適應(yīng)性考試 下列關(guān)于人類遺傳病和優(yōu)生的敘述 正確的是 A 近親結(jié)婚使得遺傳病的發(fā)生率增加B 苯丙酮尿癥患者生育后代可通過選擇性別進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育C 個體的發(fā)育和性狀表現(xiàn)偏離正常都是有害基因造成的D 選擇放松 使有害基因被保留 會對人類的健康產(chǎn)生威脅解析苯丙酮尿癥致病基因位于常染色體上 性狀遺傳與性別無關(guān) 21 三體綜合征 呆小病等不是有害基因造成的 選擇放松 造成有害基因的增多是有限的 答案A 7 2018 寧波3月模擬 下列關(guān)于人類遺傳病的敘述 錯誤的是 A 產(chǎn)前診斷能在一定程度上預(yù)防遺傳病患兒的出生B 新出生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)出單基因病和多基因病C 具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病D 羊膜穿刺技術(shù)獲得羊水細(xì)胞可用來進(jìn)行染色體分析和性別確定等解析具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病不一定是遺傳病 答案C 考點(diǎn)5圍繞遺傳病的家系分析考查科學(xué)思維能力8 2018 浙江十校聯(lián)盟3月適應(yīng)性考試 人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個家系都有甲遺傳病 基因?yàn)锳 a 和乙遺傳病 基因?yàn)锽 b 患者 系譜圖如下 若 3無乙病致病基因 正常人群中Aa基因型頻率為10 4 以下分析錯誤的是 A 甲病和乙病的遺傳方式分別為常染色體隱性遺傳和伴X染色體隱性遺傳B 2和 4基因型一定相同C 若 5與 6結(jié)婚 生一個同時患甲 乙兩病男孩的概率為1 128D 若 7與 8再生育一個女兒 則該女兒患甲病的概率為1 60000 解析由 1 2和 2推知甲病為常染色體隱性遺傳病 由 3 4和 9推知乙病是隱性遺傳病 又 3無乙病致病基因 乙病應(yīng)為伴X染色體隱性遺傳病 只分析甲病 5基因型為1 3AA 2 3Aa 6基因型為1 3AA 2 3Aa 生一患甲病孩子的概率是2 3 2 3 1 4 1 9 只分析乙病 5基因型為XBY 6基因型為1 2XBXB 1 2XBXb 生一患乙病男孩的概率是1 8 因此 5與 6結(jié)婚 生一個同時患甲 乙兩病男孩的概率為1 72 答案C 三看法 判定單基因遺傳病的遺傳方式 1 一看是否是伴Y染色體遺傳病 有女患者或不表現(xiàn)世代連續(xù) 則排除 2 二看顯隱性 無中生有 是隱性 有中生無 是顯性 如圖 甲是隱性遺傳病 乙是顯性遺傳病 3 三看基因位置 若是隱性看女病 父子有正非伴性 常染色體上 如圖甲 若是顯性看男病 母女有正非伴性 常染色體上 如圖乙 4 若家系圖無以上特征 則僅據(jù)家系圖無法確定遺傳方式 需再參照題目中的其他條件才能夠確定 提醒 男孩色盲 色盲男孩 計(jì)算 男孩色盲 的概率 是在男性后代中求色盲男孩的概率 而計(jì)算 色盲男孩 的概率 是在所有后代中求色盲男孩的概率