第第22講人類遺傳病及遺傳系譜分析與應(yīng)用講人類遺傳病及遺傳系譜分析與應(yīng)用2017備考備考最新考綱最新考綱1.人類遺傳病的類型人類遺傳病的類型()。2.人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防()。3.人人類基因組計(jì)劃及意義類基因組計(jì)劃及意義()。4.實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見的人類遺傳病。實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見的人類遺傳病?？键c(diǎn)一人類遺傳病的類型、監(jiān)測及預(yù)防考點(diǎn)一人類遺傳病的類型、監(jiān)測及預(yù)防(5年年14考考)自主梳理自主梳理1.人類常見遺傳病人類常見遺傳?。?）概念）概念由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為 、 和和 三大類。三大類。（2）單基因遺傳?。﹩位蜻z傳病受受 對(duì)等位基因控制的遺傳病。對(duì)等位基因控制的遺傳病。單基因單基因遺傳病遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病一一（3）多基因遺傳?。┒嗷蜻z傳病含義：受含義：受 基因控制的人類遺傳病。基因控制的人類遺傳病。特點(diǎn)：群體中發(fā)病率特點(diǎn)：群體中發(fā)病率 ，家族聚集傾向明顯，易受環(huán)，家族聚集傾向明顯，易受環(huán)境影響。境影響。實(shí)例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原實(shí)例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。（4）染色體遺傳病）染色體遺傳病概念：由概念：由 引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳病引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳病（簡稱（簡稱 ）。）。類型：染色體類型：染色體 異常引起的疾病，如貓叫綜合征；染色異常引起的疾病，如貓叫綜合征；染色體體 異常引起的疾病，如異常引起的疾病，如21三體綜合征。三體綜合征。兩對(duì)以上等位兩對(duì)以上等位比較高比較高染色體異常染色體異常染色體病染色體病結(jié)構(gòu)結(jié)構(gòu)數(shù)目數(shù)目巧記巧記“人類遺傳病類型人類遺傳病類型”常隱白、聾、苯常隱白、聾、苯常染色體隱性遺傳?。ò谆?、先天性聾常染色體隱性遺傳?。ò谆　⑾忍煨悦@啞、苯丙酮尿癥）啞、苯丙酮尿癥）色友肌性隱色友肌性隱伴伴X隱性遺傳病（色盲、血友病、進(jìn)行性肌營隱性遺傳?。ㄉぁ⒀巡?、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥）養(yǎng)不良癥）常顯多并軟常顯多并軟常染色體顯性遺傳?。ǘ嘀?、并指、軟骨發(fā)育常染色體顯性遺傳?。ǘ嘀?、并指、軟骨發(fā)育不全）不全）抗抗D伴性顯伴性顯伴伴X顯性遺傳?。咕S生素顯性遺傳?。咕S生素D佝僂?。┴E病）哮冠高壓尿哮冠高壓尿多基因遺傳?。ㄏ?、冠心病、先天性高血壓、多基因遺傳?。ㄏ?、冠心病、先天性高血壓、青少年型糖尿?。┣嗌倌晷吞悄虿。┨丶{愚貓叫特納愚貓叫染色體遺傳?。ㄌ丶{氏綜合癥、先天愚型、貓染色體遺傳?。ㄌ丶{氏綜合癥、先天愚型、貓叫綜合征）叫綜合征）2.遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防(1)手段手段主要包括主要包括和和。(2)意義意義在一定程度上能夠有效地在一定程度上能夠有效地遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。(3)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟遺傳咨詢遺傳咨詢產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷預(yù)防預(yù)防家庭病史家庭病史終止妊娠終止妊娠產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率傳遞方式傳遞方式（4）產(chǎn)前診斷）產(chǎn)前診斷基因診斷基因診斷遺傳病遺傳病先天性疾病先天性疾病3.人類基因組計(jì)劃人類基因組計(jì)劃(1)內(nèi)容內(nèi)容人類基因組計(jì)劃的目的是測定人類基因組的人類基因組計(jì)劃的目的是測定人類基因組的，解讀其中包含的解讀其中包含的。(2)結(jié)果結(jié)果測序結(jié)果表明，人類基因組由大約測序結(jié)果表明，人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為的基因約為個(gè)。個(gè)。(3)意義意義認(rèn)識(shí)到人類基因的認(rèn)識(shí)到人類基因的及其相互關(guān)系，有利于及其相互關(guān)系，有利于人類疾病。人類疾病。全部全部DNA序列序列遺傳信息遺傳信息2.0萬萬2.5萬萬組成、結(jié)構(gòu)、功能組成、結(jié)構(gòu)、功能診治和預(yù)防診治和預(yù)防1.高考重組判斷正誤高考重組判斷正誤(1)人類致病基因的表達(dá)受到環(huán)境的影響人類致病基因的表達(dá)受到環(huán)境的影響(2014上海高考，上海高考，T60A)( )(2)人類基因組計(jì)劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工人類基因組計(jì)劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程程(2012江蘇高考，江蘇高考，T6C)()(3)單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病(全國卷全國卷，T1A)( )(4)攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病(江蘇卷，江蘇卷，T18)( )(5)哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病(廣東卷，廣東卷，T46)( )以上內(nèi)容主要源自教材必修以上內(nèi)容主要源自教材必修2 P9092準(zhǔn)確記憶遺傳準(zhǔn)確記憶遺傳病常見類型及常見監(jiān)測預(yù)防措施是解題關(guān)鍵。病常見類型及常見監(jiān)測預(yù)防措施是解題關(guān)鍵。2.(必修必修2 P94基礎(chǔ)題基礎(chǔ)題T1改編改編)下列表述正確的是下列表述正確的是()A.先天性心臟病都是遺傳病先天性心臟病都是遺傳病B.人類基因組測序是測定人的人類基因組測序是測定人的23條染色體的堿基序列條染色體的堿基序列C.通過人類基因組計(jì)劃的實(shí)施，人類可以清晰地認(rèn)識(shí)到人類基因通過人類基因組計(jì)劃的實(shí)施，人類可以清晰地認(rèn)識(shí)到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)和功能的組成、結(jié)構(gòu)和功能D.禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病發(fā)病率禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病發(fā)病率解析解析先天性心臟病未必都是遺傳??；人類基因組計(jì)劃需測定先天性心臟病未必都是遺傳??；人類基因組計(jì)劃需測定24條染色體的堿基序列；禁止近親結(jié)婚只能有效降低隱性遺傳病的條染色體的堿基序列；禁止近親結(jié)婚只能有效降低隱性遺傳病的發(fā)病率。發(fā)病率。答案答案D下圖下圖1所示為雄果蠅的染色體組成，圖所示為雄果蠅的染色體組成，圖2、3、4可表示其可表示其“染染色體組色體組”或或“基因組基因組”，請具體指明并思考。，請具體指明并思考。（1）圖）圖2、3、4中表示染色體組的是中表示染色體組的是，表示基因組，表示基因組的是的是。（2）欲對(duì)果蠅進(jìn)行）欲對(duì)果蠅進(jìn)行DNA測序，宜選擇哪幅圖所包含的染色體？測序，宜選擇哪幅圖所包含的染色體？（3）是否所有的真核生物，其基因組的染色體均不等同于染）是否所有的真核生物，其基因組的染色體均不等同于染色體組的染色體？色體組的染色體？(4)玉米有玉米有20條染色體，小狗有條染色體，小狗有78條染色體，它們的染色體組和條染色體，它們的染色體組和基因組分別包含多少條染色體？基因組分別包含多少條染色體？提示提示(1)染色體組內(nèi)不包含同源染色體，則圖染色體組內(nèi)不包含同源染色體，則圖2、圖、圖4表示染色表示染色體組，而基因組應(yīng)包含所有成對(duì)常染色體中的一條，及兩條異體組，而基因組應(yīng)包含所有成對(duì)常染色體中的一條，及兩條異型性染色體，故圖型性染色體，故圖3為果蠅基因組。為果蠅基因組。(2)欲對(duì)果蠅進(jìn)行欲對(duì)果蠅進(jìn)行DNA測序，宜選擇圖測序，宜選擇圖3所示的基因組。所示的基因組。(3)對(duì)于有性染色體的生物對(duì)于有性染色體的生物(二倍體二倍體)，其基因組為常染色體，其基因組為常染色體/2性性染色體；對(duì)于無性染色體的生物，其基因組與染色體組相同。染色體；對(duì)于無性染色體的生物，其基因組與染色體組相同。(4)玉米無性別分化，無異型性染色體，故基因組染色體組，玉米無性別分化，無異型性染色體，故基因組染色體組，即即10條染色體，小狗有性別分化，具異型性染色體，其染色體條染色體，小狗有性別分化，具異型性染色體，其染色體組為組為38X或或38Y，其基因組包含的染色體為，其基因組包含的染色體為38XY，即，即40條染色體。條染色體。跟進(jìn)題組跟進(jìn)題組題組一人類遺傳病的類型及特點(diǎn)題組一人類遺傳病的類型及特點(diǎn)1.（2015河北邯鄲摸底，河北邯鄲摸底，32）下列關(guān)于人類遺傳病的敘述中，下列關(guān)于人類遺傳病的敘述中，錯(cuò)誤的是（）錯(cuò)誤的是（）A.人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病B.抗維生素抗維生素D佝僂病、哮喘病和貓叫綜合征三種遺傳病中只佝僂病、哮喘病和貓叫綜合征三種遺傳病中只有第一種遺傳時(shí)符合孟德爾遺傳規(guī)律有第一種遺傳時(shí)符合孟德爾遺傳規(guī)律C.21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47D.單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的疾病單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的疾病解析解析人類遺傳病的產(chǎn)生原因是遺傳物質(zhì)的改變，人類遺傳病的產(chǎn)生原因是遺傳物質(zhì)的改變，A正確；正確；抗維生素抗維生素D佝僂病為伴佝僂病為伴X顯性遺傳病，遺傳遵循孟德爾遺傳規(guī)顯性遺傳病，遺傳遵循孟德爾遺傳規(guī)律，哮喘病為多基因遺傳病，貓叫綜合征病因是染色體缺失，律，哮喘病為多基因遺傳病，貓叫綜合征病因是染色體缺失，B正確；正常人染色體數(shù)目為正確；正常人染色體數(shù)目為46，21三體綜合征患者染色體三體綜合征患者染色體數(shù)目為數(shù)目為47，C正確；單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制正確；單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的疾病，的疾病，D錯(cuò)誤。錯(cuò)誤。答案答案D2.（2015山西大學(xué)附中四次月考，山西大學(xué)附中四次月考，15）人的人的X染色體和染色體和Y染色體染色體大小、形態(tài)不完全相同，但存在著同源區(qū)（大小、形態(tài)不完全相同，但存在著同源區(qū)（）和非同源區(qū)）和非同源區(qū)（、）（如圖所示）。由此可以推測（）（如圖所示）。由此可以推測（）A.片段上有控制男性性別決定的基因片段上有控制男性性別決定的基因B.片段上某基因控制的遺傳病，患病率與性別有關(guān)片段上某基因控制的遺傳病，患病率與性別有關(guān)C.片段上某基因控制的遺傳病，患者全為女性片段上某基因控制的遺傳病，患者全為女性D.片段上某隱性基因控制的遺傳病，女性患病率高于男性片段上某隱性基因控制的遺傳病，女性患病率高于男性解析解析片段是片段是X、Y染色體同源區(qū)段，男性性別決定基因位染色體同源區(qū)段，男性性別決定基因位于于片段上，片段上，A錯(cuò)誤；錯(cuò)誤；片段位于片段位于Y染色體上，該片段上某基染色體上，該片段上某基因控制的遺傳病，患者全為男性，因控制的遺傳病，患者全為男性，C錯(cuò)誤；錯(cuò)誤；片段上某隱性片段上某隱性基因控制的遺傳病，女性患病率低于男性，基因控制的遺傳病，女性患病率低于男性，D錯(cuò)誤。錯(cuò)誤。答案答案B人類遺傳病的類型與特點(diǎn)人類遺傳病的類型與特點(diǎn)遺傳病類型遺傳病類型特點(diǎn)特點(diǎn)男女患病比率男女患病比率單單基基因因遺遺傳傳病病常染色體常染色體顯性顯性代代相傳，含致病基因即患病代代相傳，含致病基因即患病相等相等隱性隱性隔代遺傳，隱性純合發(fā)病隔代遺傳，隱性純合發(fā)病相等相等伴伴X染色體染色體顯性顯性代代相傳，男患者的母親和女代代相傳，男患者的母親和女兒一定患病兒一定患病女患者多于男女患者多于男患者患者隱性隱性隔代遺傳，女患者的父親和兒隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患病子一定患病男患者多于女男患者多于女患者患者伴伴Y遺傳遺傳父傳子，子傳孫父傳子，子傳孫患者只有男性患者只有男性多基因遺傳病多基因遺傳病家族聚集現(xiàn)象；家族聚集現(xiàn)象；易受環(huán)境影響；易受環(huán)境影響；群體發(fā)病率高群體發(fā)病率高相等相等染色體異常遺染色體異常遺傳病傳病往往造成嚴(yán)重后果，甚至胚胎往往造成嚴(yán)重后果，甚至胚胎期引起流產(chǎn)期引起流產(chǎn)相等相等題組二人類遺傳病的系譜分析與概率求解題組二人類遺傳病的系譜分析與概率求解3.（2015遼寧五校協(xié)作體模擬）遼寧五校協(xié)作體模擬）某家系中有甲、乙兩種單基因某家系中有甲、乙兩種單基因遺傳?。ㄈ缦聢D），其中一種是伴性遺傳病。相關(guān)分析錯(cuò)誤遺傳?。ㄈ缦聢D），其中一種是伴性遺傳病。相關(guān)分析錯(cuò)誤的是（）的是（）A.甲病是常染色體顯性遺傳，乙病是伴甲病是常染色體顯性遺傳，乙病是伴X染色體隱性遺傳染色體隱性遺傳B.3的致病基因均來自于的致病基因均來自于2C.2有一種基因型，有一種基因型，8基因型有四種可能基因型有四種可能D.若若4與與5再生育一個(gè)孩子，兩種病都患的概率是再生育一個(gè)孩子，兩種病都患的概率是316解析解析分析遺傳系譜圖可知，分析遺傳系譜圖可知，4和和5患甲病，其女兒患甲病，其女兒7不患不患甲病，甲病是常染色體顯性遺傳病，甲病，甲病是常染色體顯性遺傳病，4和和5不患乙病，后代不患乙病，后代有患乙病的個(gè)體，已知甲、乙兩種病，其中一種是伴性遺傳病，有患乙病的個(gè)體，已知甲、乙兩種病，其中一種是伴性遺傳病，因此乙病是伴因此乙病是伴X染色體隱性遺傳病，染色體隱性遺傳病，A正確；正確；3甲病的致病基甲病的致病基因來自于因來自于2，乙病的致病基因來自于，乙病的致病基因來自于1，B錯(cuò)誤；分析遺傳系錯(cuò)誤；分析遺傳系譜圖可知，譜圖可知，2不患甲病，為隱性純合子，不患甲病，為隱性純合子，2不患乙病，但有不患乙病，但有一個(gè)患乙病的女兒，因此一個(gè)患乙病的女兒，因此2是乙病致病基因的攜帶者，故是乙病致病基因的攜帶者，故2有一種基因型，有一種基因型，8，對(duì)于甲病來說本身患病，且有一不患病，對(duì)于甲病來說本身患病，且有一不患病的姊妹，因此基因型有兩種可能，對(duì)乙病來說，其雙親不患乙的姊妹，因此基因型有兩種可能，對(duì)乙病來說，其雙親不患乙病，但有患乙病的兄弟，病，但有患乙病的兄弟，8也可能有也可能有2種基因型，因此若同時(shí)種基因型，因此若同時(shí)考慮甲病和乙病，考慮甲病和乙病，8的基因型有的基因型有4種，種，C正確；假定甲病由正確；假定甲病由A答案答案B4.（2015江蘇卷，江蘇卷，30）由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙氨酸代謝障礙，是一種嚴(yán)重的單基因遺傳病，稱為苯丙酮尿氨酸代謝障礙，是一種嚴(yán)重的單基因遺傳病，稱為苯丙酮尿癥（癥（PKU），正常人群中每），正常人群中每70人有人有1人是該致病基因的攜帶者人是該致病基因的攜帶者（顯、隱性基因分別用（顯、隱性基因分別用A、a表示）。圖表示）。圖1是某患者的家族系譜是某患者的家族系譜圖，其中圖，其中1、2、3及胎兒及胎兒1（羊水細(xì)胞）的（羊水細(xì)胞）的DNA經(jīng)限制經(jīng)限制酶酶Msp消化，產(chǎn)生不同的片段（消化，產(chǎn)生不同的片段（kb表示千堿基對(duì)），經(jīng)電表示千堿基對(duì)），經(jīng)電泳后用苯丙氨酸羥化酶泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交，結(jié)果見圖探針雜交，結(jié)果見圖2。請回答。請回答下列問題：下列問題：（1）1、1的基因型分別為的基因型分別為。（2）依據(jù)）依據(jù)cDNA探針雜交結(jié)果，胎兒探針雜交結(jié)果，胎兒1的基因型是的基因型是。1長大后，若與正常異性婚配，生一個(gè)正常孩子的概率為長大后，若與正常異性婚配，生一個(gè)正常孩子的概率為。（3）若）若2和和3生的第生的第2個(gè)孩子表型正常，長大后與正常異性婚個(gè)孩子表型正常，長大后與正常異性婚配，生下配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者患者的的倍。倍。（4）已知人類紅綠色盲癥是伴）已知人類紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳?。ㄖ虏』蛉旧w隱性遺傳?。ㄖ虏』蛴糜胋表示），表示），2和和3色覺正常，色覺正常，1是紅綠色盲患者，則是紅綠色盲患者，則1兩對(duì)兩對(duì)基因的基因型是基因的基因型是。若。若2和和3再生一正常女孩，長大后再生一正常女孩，長大后與正常男性婚配，生一個(gè)紅綠色盲且為與正常男性婚配，生一個(gè)紅綠色盲且為PKU患者的概率為患者的概率為?！叭椒ㄈ椒ā笨焖偻黄七z傳系譜題快速突破遺傳系譜題題組三人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防題組三人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防5.（2015廣東卷，廣東卷，24）（雙選）（雙選）由苯丙氨酸羥化酶基因突變由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，我國部分地市引起的苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，我國部分地市對(duì)新生兒進(jìn)行免費(fèi)篩查并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉，下對(duì)新生兒進(jìn)行免費(fèi)篩查并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉，下列敘述正確的是（）列敘述正確的是（）A.檢測出攜帶者是預(yù)防該病的關(guān)鍵檢測出攜帶者是預(yù)防該病的關(guān)鍵B.在某群體中發(fā)病率為在某群體中發(fā)病率為1/10 000，則攜帶者的頻率約為，則攜帶者的頻率約為1/100C.通過染色體檢查及系譜圖分析，可明確診斷攜帶者和新生通過染色體檢查及系譜圖分析，可明確診斷攜帶者和新生兒患者兒患者D.減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀，說明環(huán)境能影減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀，說明環(huán)境能影響表現(xiàn)型響表現(xiàn)型答案答案AD6.（2016山東臨沂期中檢測）山東臨沂期中檢測）黨的十八屆五中全會(huì)決定，全黨的十八屆五中全會(huì)決定，全面實(shí)施一對(duì)夫婦可生育兩個(gè)孩子政策。以下對(duì)面實(shí)施一對(duì)夫婦可生育兩個(gè)孩子政策。以下對(duì)35歲以上高歲以上高齡產(chǎn)婦的提醒，錯(cuò)誤的是（）齡產(chǎn)婦的提醒，錯(cuò)誤的是（）A.遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等對(duì)預(yù)防遺傳病有重要意義遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等對(duì)預(yù)防遺傳病有重要意義B.經(jīng)經(jīng)B超檢查無缺陷的胎兒也可能患遺傳病超檢查無缺陷的胎兒也可能患遺傳病C.產(chǎn)前基因診斷不含致病基因的胎兒可能患先天性疾病產(chǎn)前基因診斷不含致病基因的胎兒可能患先天性疾病D.羊水檢測可檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病羊水檢測可檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病解析解析羊水檢測可檢測出染色體異常遺傳病但不能檢測出多羊水檢測可檢測出染色體異常遺傳病但不能檢測出多基因遺傳病?；蜻z傳病。答案答案D界定先天性疾病、家族性疾病與遺傳病界定先天性疾病、家族性疾病與遺傳病 疾病疾病項(xiàng)目項(xiàng)目先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遺傳病遺傳病劃分依據(jù)劃分依據(jù)疾病發(fā)生時(shí)間疾病發(fā)生時(shí)間疾病發(fā)生的人群疾病發(fā)生的人群發(fā)病原因發(fā)病原因三者關(guān)系三者關(guān)系（1）先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹）先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障（2）家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素）家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家，家族中多個(gè)成員患夜盲癥族中多個(gè)成員患夜盲癥（3）大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個(gè)體生長發(fā)育）大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個(gè)體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病到一定階段才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病題組四人類基因組計(jì)劃題組四人類基因組計(jì)劃7.（2012江蘇，江蘇，6）下列關(guān)于人類基因組計(jì)劃的敘述，合理下列關(guān)于人類基因組計(jì)劃的敘述，合理的是（）的是（）A.該計(jì)劃的實(shí)施將有助于人類對(duì)自身疾病的診治和預(yù)防該計(jì)劃的實(shí)施將有助于人類對(duì)自身疾病的診治和預(yù)防B.該計(jì)劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程該計(jì)劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程C.該計(jì)劃的目的是測定人類該計(jì)劃的目的是測定人類個(gè)染色體組中全部個(gè)染色體組中全部DNA序列序列D.該計(jì)劃的實(shí)施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個(gè)人隱私等負(fù)面該計(jì)劃的實(shí)施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個(gè)人隱私等負(fù)面影響影響解析解析人類基因組計(jì)劃的目的是測定人類基因組（人類基因組計(jì)劃的目的是測定人類基因組（24條染色條染色體）的全部體）的全部DNA序列，而一個(gè)染色體組僅含序列，而一個(gè)染色體組僅含23條染色體（條染色體（22X或或22Y），），C項(xiàng)錯(cuò)誤；人類基因組計(jì)劃是人類從分子水項(xiàng)錯(cuò)誤；人類基因組計(jì)劃是人類從分子水平上研究自身遺傳物質(zhì)，平上研究自身遺傳物質(zhì)，B項(xiàng)錯(cuò)誤；該項(xiàng)計(jì)劃的實(shí)施雖對(duì)于項(xiàng)錯(cuò)誤；該項(xiàng)計(jì)劃的實(shí)施雖對(duì)于人類疾病的診治和預(yù)防有重要意義，但也可能產(chǎn)生種族歧視、人類疾病的診治和預(yù)防有重要意義，但也可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個(gè)人隱私等負(fù)面影響，因此，侵犯個(gè)人隱私等負(fù)面影響，因此，A項(xiàng)正確，項(xiàng)正確，D項(xiàng)錯(cuò)誤。項(xiàng)錯(cuò)誤。答案答案A8.下列關(guān)于染色體組和基因組的敘述中，錯(cuò)誤的是（）下列關(guān)于染色體組和基因組的敘述中，錯(cuò)誤的是（）A.測定水稻的基因組，可以直接測定一個(gè)染色體組中所有的測定水稻的基因組，可以直接測定一個(gè)染色體組中所有的DNA序列序列B.測定人類的基因組，需要測定測定人類的基因組，需要測定22條常染色體、條常染色體、X染色體和染色體和Y染色體上所有的染色體上所有的DNA序列序列C.人類基因組計(jì)劃對(duì)于診治人類遺傳病具有重要的意義人類基因組計(jì)劃對(duì)于診治人類遺傳病具有重要的意義D.對(duì)于某多倍體植物來說，體細(xì)胞中有幾個(gè)染色體組就有幾對(duì)于某多倍體植物來說，體細(xì)胞中有幾個(gè)染色體組就有幾個(gè)基因組個(gè)基因組解析解析水稻屬于雌雄同株植物，無性染色體，所以測定一個(gè)染色水稻屬于雌雄同株植物，無性染色體，所以測定一個(gè)染色體組中的體組中的DNA序列就能完成基因組的測序工作，序列就能完成基因組的測序工作，A正確。測定人正確。測定人類的基因組需要測定類的基因組需要測定24條染色體上的條染色體上的DNA序列，其中有序列，其中有22條常染條常染色體，兩條性染色體色體，兩條性染色體(X和和Y)，B正確。對(duì)于某多倍體植物來說，正確。對(duì)于某多倍體植物來說，基因組只有一個(gè)，而染色體組可以有多個(gè)，基因組只有一個(gè)，而染色體組可以有多個(gè)，D錯(cuò)誤。錯(cuò)誤。答案答案D考點(diǎn)二調(diào)查人群中的遺傳?。键c(diǎn)二調(diào)查人群中的遺傳病（5年年4考）考）自主梳理自主梳理1.相關(guān)原理相關(guān)原理（1）人類遺傳病是由）人類遺傳病是由 改變而引起的疾病。改變而引起的疾病。（2）遺傳病可以通過）遺傳病可以通過 調(diào)查和調(diào)查和 調(diào)查的方式了解其發(fā)調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。病情況。遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)社會(huì)社會(huì)家系家系2.實(shí)驗(yàn)步驟實(shí)驗(yàn)步驟調(diào)查結(jié)論調(diào)查結(jié)論深度思考深度思考（1）請寫出某種遺傳病發(fā)病率的計(jì)算公式。）請寫出某種遺傳病發(fā)病率的計(jì)算公式。 某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)（2）能否在普通學(xué)校調(diào)查）能否在普通學(xué)校調(diào)查21三體綜合征患者的概率？三體綜合征患者的概率？提示提示不能，因?yàn)閷W(xué)校是一個(gè)特殊的群體，沒有做到在人群中不能，因?yàn)閷W(xué)校是一個(gè)特殊的群體，沒有做到在人群中隨機(jī)調(diào)查。隨機(jī)調(diào)查。（3）調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，對(duì)遺傳病類型在選擇上有什么要）調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，對(duì)遺傳病類型在選擇上有什么要求？求？提示提示調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視等。多基因遺傳病容易受環(huán)境如紅綠色盲、白化病、高度近視等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象。因素影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象。提示提示某種遺傳病的發(fā)病率某種遺傳病的發(fā)病率 100%跟進(jìn)題組跟進(jìn)題組題組調(diào)查人群中的遺傳病題組調(diào)查人群中的遺傳病1.某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究研究病的遺傳方式病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡單可行且所選為課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是（）擇的調(diào)查方法最為合理的是（）A.研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B.研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查C.研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查D.研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查解析解析研究某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，應(yīng)該選擇發(fā)病率較高的研究某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，應(yīng)該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，而且要選擇在患者家系中調(diào)查。單基因遺傳病，而且要選擇在患者家系中調(diào)查。D2.為了解一些遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率，某班同學(xué)擬從青少為了解一些遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率，某班同學(xué)擬從青少年型糖尿病和紅綠色盲中選取一種，在全校學(xué)生及其家庭中年型糖尿病和紅綠色盲中選取一種，在全校學(xué)生及其家庭中開展調(diào)查。開展調(diào)查。（1）人類的大多數(shù)疾病都與基因有關(guān)，受一對(duì)或多對(duì)等位基）人類的大多數(shù)疾病都與基因有關(guān)，受一對(duì)或多對(duì)等位基因的控制。其中，青少年型糖尿病屬于因的控制。其中，青少年型糖尿病屬于基因遺傳病，基因遺傳病，紅綠色盲屬于紅綠色盲屬于基因遺傳病。基因遺傳病。（2）對(duì)于青少年型糖尿病和紅綠色盲，一般選取后者開展調(diào)）對(duì)于青少年型糖尿病和紅綠色盲，一般選取后者開展調(diào)查比較可行，請說明理由：查比較可行，請說明理由：。（3）為了保證調(diào)查的群體足夠大，調(diào)查結(jié)束后應(yīng)如何處理各）為了保證調(diào)查的群體足夠大，調(diào)查結(jié)束后應(yīng)如何處理各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)？小組的調(diào)查數(shù)據(jù)？_。解析解析調(diào)查分析遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率時(shí)，宜調(diào)查受影調(diào)查分析遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率時(shí)，宜調(diào)查受影響因素少的單基因遺傳病，以便進(jìn)行調(diào)查和分析。調(diào)查實(shí)驗(yàn)響因素少的單基因遺傳病，以便進(jìn)行調(diào)查和分析。調(diào)查實(shí)驗(yàn)一定要注意樣本足夠多，而且是隨機(jī)取樣，最終統(tǒng)計(jì)時(shí)應(yīng)把一定要注意樣本足夠多，而且是隨機(jī)取樣，最終統(tǒng)計(jì)時(shí)應(yīng)把調(diào)查數(shù)據(jù)進(jìn)行匯總。調(diào)查數(shù)據(jù)進(jìn)行匯總。答案答案（1）多單（）多單（2）紅綠色盲屬于單基因遺傳病，易）紅綠色盲屬于單基因遺傳病，易于調(diào)查和分析（或青少年型糖尿病是多基因遺傳病，影響因于調(diào)查和分析（或青少年型糖尿病是多基因遺傳病，影響因素多，不便于分析）（素多，不便于分析）（3）應(yīng)把各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)進(jìn)行匯總）應(yīng)把各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)進(jìn)行匯總1.“發(fā)病率發(fā)病率”調(diào)查與調(diào)查與“遺傳方式遺傳方式”調(diào)查的區(qū)別調(diào)查的區(qū)別項(xiàng)目項(xiàng)目調(diào)查對(duì)象及范圍調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病遺傳病發(fā)病率發(fā)病率廣大人群、隨機(jī)廣大人群、隨機(jī)抽樣抽樣考慮年齡、性別考慮年齡、性別等因素，群體足等因素，群體足夠大夠大患病人數(shù)占所調(diào)患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百查的總?cè)藬?shù)的百分比分比遺傳方式遺傳方式患者家系患者家系正常情況與患病正常情況與患病情況情況分析基因的顯隱分析基因的顯隱性及所在的染色性及所在的染色體類型體類型2.科學(xué)設(shè)計(jì)記錄表格科學(xué)設(shè)計(jì)記錄表格記錄表格記錄表格應(yīng)顯示男女應(yīng)顯示男女“性別性別”（分別統(tǒng)計(jì)，有利于確認(rèn)（分別統(tǒng)計(jì)，有利于確認(rèn)患者分布狀況）患者分布狀況）應(yīng)顯示應(yīng)顯示“正常正?！焙秃汀盎颊呋颊摺睓谀繖谀看_認(rèn)遺傳方式時(shí)應(yīng)顯示確認(rèn)遺傳方式時(shí)應(yīng)顯示“直系親屬直系親屬”記錄框（即記錄框（即父母、祖父母、外祖父母、子女或?qū)O子女等）父母、祖父母、外祖父母、子女或?qū)O子女等）易錯(cuò)易混防范清零易錯(cuò)易混防范清零易錯(cuò)清零易錯(cuò)清零易錯(cuò)點(diǎn)易錯(cuò)點(diǎn)1遺傳性疾病都是先天性的或先天性疾病都是遺傳病遺傳性疾病都是先天性的或先天性疾病都是遺傳病點(diǎn)撥點(diǎn)撥（1）遺傳病可能是先天發(fā)生，也可能是后天發(fā)生，如）遺傳病可能是先天發(fā)生，也可能是后天發(fā)生，如有些遺傳病可在個(gè)體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來；后天有些遺傳病可在個(gè)體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來；后天性疾病也不一定不是遺傳病。性疾病也不一定不是遺傳病。（2）先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個(gè)月）先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。易錯(cuò)點(diǎn)易錯(cuò)點(diǎn)2誤認(rèn)為不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病，攜帶誤認(rèn)為不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病，攜帶遺傳病基因的一定患遺傳病遺傳病基因的一定患遺傳病點(diǎn)撥點(diǎn)撥這兩個(gè)觀點(diǎn)都不對(duì)。攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)這兩個(gè)觀點(diǎn)都不對(duì)。攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病，如染色體異常遺傳病。也可能會(huì)患遺傳病，如染色體異常遺傳病。易錯(cuò)點(diǎn)易錯(cuò)點(diǎn)3不能準(zhǔn)確界定遺傳病概率不能準(zhǔn)確界定遺傳病概率“求解范圍求解范圍”點(diǎn)撥點(diǎn)撥（1）在所有后代中求概率：不考慮性別歸屬，凡其后）在所有后代中求概率：不考慮性別歸屬，凡其后代均屬于求解范圍。（代均屬于求解范圍。（2）只在某一性別中求概率：需要避開）只在某一性別中求概率：需要避開另一性別，只看其在所求性別中的概率。（另一性別，只看其在所求性別中的概率。（3）連同性別一起）連同性別一起求概率：此種情況下，性別本身也屬于求解范圍，因而應(yīng)先將求概率：此種情況下，性別本身也屬于求解范圍，因而應(yīng)先將該性別的出生概率（該性別的出生概率（1/2）列入范圍，然后再在該性別中求概率。）列入范圍，然后再在該性別中求概率。易錯(cuò)點(diǎn)易錯(cuò)點(diǎn)4不能熟練運(yùn)用某些規(guī)律方法，快速、準(zhǔn)確判定遺傳系譜不能熟練運(yùn)用某些規(guī)律方法，快速、準(zhǔn)確判定遺傳系譜點(diǎn)撥點(diǎn)撥巧用巧用“一看、二找、三觀察一看、二找、三觀察”，快速確定遺傳病的遺傳，快速確定遺傳病的遺傳方式方式（1）一看：看題干中有無）一看：看題干中有無“色盲色盲”“”“白化病白化病”“”“某代某個(gè)體某代某個(gè)體不攜帶致病基因不攜帶致病基因”或或“個(gè)體家族中不患該病個(gè)體家族中不患該病”或或“甲、乙甲、乙兩種病中有一種為伴性遺傳病兩種病中有一種為伴性遺傳病”等提示，作出相應(yīng)的判斷。等提示，作出相應(yīng)的判斷。（2）二找：）二找：一找：圖（一找：圖（a）（）（d）類似圖譜，根據(jù)）類似圖譜，根據(jù)“無中生有是隱無中生有是隱性性”“”“有中生無是顯性有中生無是顯性”“”“父母無病，女兒有病父母無病，女兒有病”“”“父母有病，父母有病，女兒無病女兒無病”等判斷出顯隱性。等判斷出顯隱性。二找：圖（二找：圖（1）（）（4）類似圖譜，根據(jù)）類似圖譜，根據(jù)“母病子必病，女病父母病子必病，女病父必病必病”“”“母病子不病，女病父不病母病子不病，女病父不病”“”“父病女必病，子病母必父病女必病，子病母必病病”“”“父病女不病，子病母不病父病女不病，子病母不病”等判斷基因是位于常染色體等判斷基因是位于常染色體上還是在上還是在X染色體上。染色體上。（3）三觀察：）三觀察：一觀察系譜圖中是否出現(xiàn)男性全患病，女性不患病的情形，若一觀察系譜圖中是否出現(xiàn)男性全患病，女性不患病的情形，若有則最有可能為伴有則最有可能為伴Y染色體遺傳病，因?yàn)槿旧w遺傳病，因?yàn)椤案覆∽颖夭?，傳男父病子必病，傳男不傳女不傳女”。二觀察系譜圖中是否出現(xiàn)女性患者的子女全患病，若有則最有二觀察系譜圖中是否出現(xiàn)女性患者的子女全患病，若有則最有可能為線粒體遺傳病，因?yàn)榭赡転榫€粒體遺傳病，因?yàn)椤澳覆∽优∧覆∽优　薄Ｈ^察系譜圖中該病在代與代之間若呈連續(xù)遺傳，則最有可能三觀察系譜圖中該病在代與代之間若呈連續(xù)遺傳，則最有可能為顯性遺傳病，若患者性別無差異，則一般為常染色體遺傳病，為顯性遺傳病，若患者性別無差異，則一般為常染色體遺傳病，若患者女性多于男性，則一般為伴若患者女性多于男性，則一般為伴X染色體遺傳?。蝗粼摬「羧旧w遺傳??；若該病隔代遺傳，則最有可能為隱性遺傳病，若患者性別無差異，則一代遺傳，則最有可能為隱性遺傳病，若患者性別無差異，則一般為常染色體遺傳病般為常染色體遺傳病,若患者男性多于女性，則一般為伴若患者男性多于女性，則一般為伴X染色染色體遺傳病。體遺傳病。規(guī)范答題規(guī)范答題如圖為人類甲遺傳?。ɑ蛴萌鐖D為人類甲遺傳?。ɑ蛴肁、a表示）和乙遺傳?。ɑ蛴帽硎荆┖鸵疫z傳?。ɑ蛴肂、b表示）的家族系譜圖，其中表示）的家族系譜圖，其中-1不攜帶甲病致病基因、不攜帶甲病致病基因、-4不攜不攜帶乙病致病基因。請回答下列問題（概率用分?jǐn)?shù)表示）。帶乙病致病基因。請回答下列問題（概率用分?jǐn)?shù)表示）。1.找錯(cuò)找錯(cuò)糾錯(cuò)糾錯(cuò)錯(cuò)答（錯(cuò)答（1）序號(hào)：）序號(hào)：正答：正答：錯(cuò)答（錯(cuò)答（2）序號(hào)：）序號(hào)：正答：正答：錯(cuò)答（錯(cuò)答（3）序號(hào)：）序號(hào)：正答：正答：aaXBXB或或aaXBXb減減后期后期2.錯(cuò)因分析錯(cuò)因分析序號(hào)序號(hào)未能利用未能利用“-3患兩病患兩病”這一信息推知這一信息推知-5的基因型應(yīng)的基因型應(yīng)為為aaXBXb，進(jìn)而推知，進(jìn)而推知-2的基因型（的基因型（aaXBXB、aaXBXb各各占占 ）；）；序號(hào)序號(hào)一方面基于序號(hào)一方面基于序號(hào)的錯(cuò)誤，另一方面，錯(cuò)將的錯(cuò)誤，另一方面，錯(cuò)將“兩病兼兩病兼患男孩患男孩”等同于等同于“男孩中兩病兼患男孩中兩病兼患”；序號(hào)序號(hào)思維混亂不能確認(rèn)母方思維混亂不能確認(rèn)母方XBXb產(chǎn)生產(chǎn)生XbXb異常卵細(xì)胞不可異常卵細(xì)胞不可能為能為XBXb未分離而應(yīng)為減未分離而應(yīng)為減后期兩條姐妹染色單體未分離。后期兩條姐妹染色單體未分離。12