第21講 人類(lèi)遺傳病1下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()A人類(lèi)遺傳病患者不一定攜帶致病基因，且可能遺傳給子代B血友病是伴X染色體隱性遺傳病，常表現(xiàn)為男性患者多于女性患者C原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病，適合中學(xué)生進(jìn)行遺傳病調(diào)查D先天性愚型屬于染色體數(shù)目變異遺傳病，可通過(guò)顯微鏡觀(guān)察染色體數(shù)目進(jìn)行檢測(cè)解析：選C。染色體異常遺傳病患者不攜帶致病基因，但該病能遺傳給子代；血友病、紅綠色盲等都是伴X染色體隱性遺傳病，常表現(xiàn)為男性患者多于女性患者；遺傳病調(diào)查宜選擇單基因遺傳??；先天性愚型(21三體綜合征)屬于染色體數(shù)目變異遺傳病，可通過(guò)顯微鏡觀(guān)察染色體數(shù)目進(jìn)行檢測(cè)。2(2018山東師范大學(xué)附屬中學(xué)模擬)以下家系圖中最可能屬于常染色體隱性遺傳、伴Y染色體遺傳、伴X染色體顯性遺傳、伴X染色體隱性遺傳的依次是()ABCD解析：選C。根據(jù)父母正常，女兒是患者來(lái)進(jìn)行判斷，患病女兒致病基因來(lái)自父母，父母有致病基因而無(wú)病，故致病基因是隱性，父有致病基因而無(wú)病，此致病基因不可能位于X染色體上，所以是常染色體隱性遺傳；代代患病，并且在第二代中患者全部是女性，最可能是伴X顯性遺傳??；根據(jù)父母正常，兒子患病，可知該病屬于隱性遺傳病，根據(jù)第二代患者全是男性，所以推測(cè)最可能是伴X隱性遺傳??；只在男性中發(fā)病，最可能的是伴Y染色體遺傳病。3(2018河南新鄉(xiāng)模擬)如圖是某家族中一種遺傳病(基因用E、e)的家系圖，下列推斷正確的是()A該遺傳病是伴X染色體隱性遺傳病B若2含有e基因，則該基因來(lái)自1的概率為0或1/2C若要了解6是否攜帶致病基因，只需到醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢(xún)即可D最好觀(guān)察處于減數(shù)第一次分裂中期的細(xì)胞，以準(zhǔn)確統(tǒng)計(jì)分析2的染色體的數(shù)目和特征解析：選B。圖中1與2都沒(méi)有病，但是2患病，說(shuō)明該病為隱性遺傳病，可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳病，A項(xiàng)錯(cuò)誤。已知2含有e基因，若該基因在X染色體上，則其肯定來(lái)自2，而2的X染色體上的致病基因只能來(lái)自2，來(lái)自1的概率為0；若該基因在常染色體上，則其可能來(lái)自1，也可能來(lái)自2，來(lái)自1的概率為1/2，B項(xiàng)正確。若要了解6是否攜帶致病基因，需進(jìn)行產(chǎn)前診斷或基因檢測(cè)，C項(xiàng)錯(cuò)誤。要確定2的染色體數(shù)目和形態(tài)特征的全貌，由于有絲分裂中期染色體形態(tài)數(shù)目最清晰，故可對(duì)處于有絲分裂中期的染色體進(jìn)行分析，D項(xiàng)錯(cuò)誤。4(2018河南鄭州質(zhì)檢)人體細(xì)胞內(nèi)第21號(hào)染色體上短串聯(lián)重復(fù)序列(STR，一段核苷酸序列)，可作為遺傳標(biāo)記對(duì)21三體綜合征作出快速的基因診斷?，F(xiàn)有一個(gè)21三體綜合征患兒，他的該遺傳標(biāo)記基因型為，患兒父親該遺傳標(biāo)記基因型為，患兒母親該遺傳標(biāo)記基因型為。下列敘述正確的是()A該患兒致病基因來(lái)自父親B異常的卵細(xì)胞中有2條21號(hào)染色體C異常的精子中有2條21號(hào)染色體D該患兒的母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率為50%解析：選C。21三體綜合征是染色體數(shù)目異常遺傳病，因此題中給出的標(biāo)記基因，不是致病基因。由于患兒遺傳標(biāo)記的基因型為，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為，所以其致病原因是父親精子21號(hào)染色體有2條。因?yàn)殡p親產(chǎn)生染色體異常配子的概率不確定，因此母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率不能確定。因此A、B、D項(xiàng)錯(cuò)誤，C項(xiàng)正確。5粘多糖貯積癥患者因缺少粘多糖水解酶，骨骼畸形、智力低下，少年期即死亡。如圖為某患者家族遺傳系譜圖，其中4號(hào)不含致病基因。請(qǐng)分析回答問(wèn)題：(1)5號(hào)的基因型為_(kāi)(基因用Bb表示)。2號(hào)與3號(hào)基因型相同的概率為_(kāi)。7號(hào)與一正常男性婚配，生育出攜帶者的概率是_。(2)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，該病患者均為男性，而無(wú)女性。造成這一結(jié)果的原因最可能是_。(3)測(cè)定該病的有關(guān)基因，正常人與患者的相應(yīng)部分堿基序列如下：正常人：TCAAGCAGCGGAAA患者：TCAAGCAACGGAAA由此表明，DNA分子中發(fā)生了堿基對(duì)的_導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)改變，進(jìn)而使_不能合成。(4)為減少該病的發(fā)生，第代中的_(填寫(xiě)序號(hào))號(hào)個(gè)體應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷。解析：(1)由4、5號(hào)無(wú)病，10號(hào)有病，無(wú)中生有是隱性，其中4號(hào)不含致病基因，判斷該病是伴X染色體隱性遺傳，5號(hào)的基因型為XBXb，2號(hào)與3號(hào)基因型相同的概率為1/2，7號(hào)的基因型為1/2XBXb和1/2XBXB，與一正常男性(XBY)婚配，生育出攜帶者的概率是1/21/41/8；(2)患者均為男性，可能原因是含有Xb的男性在少年期死亡，不能提供含Xb的配子；(3)由圖可知G突變?yōu)锳(堿基對(duì)的替換)導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)改變，而使水解粘多糖的酶缺失，粘多糖大量貯積在體內(nèi)；(4)第代中7號(hào)和9號(hào)可能是該基因的攜帶者，需進(jìn)行產(chǎn)前診斷。答案：(1)XBXb1/21/8(2)男性患者少年期即死亡，不能產(chǎn)生Xb的精子，從而人群中沒(méi)有女性患者(3)替換粘多糖水解酶(4)7、9【課下作業(yè)】學(xué)生用書(shū)P307(單獨(dú)成冊(cè))基礎(chǔ)達(dá)標(biāo)1(2018廣東茂名模擬)如圖為某種單基因遺傳病系譜圖(1號(hào)和3號(hào)為患者)，據(jù)圖分析下列敘述不正確的是()A據(jù)圖分析不能確定該遺傳病的遺傳方式B要想確定該病的發(fā)病率，調(diào)查群體應(yīng)足夠大C通過(guò)基因診斷可以確定1號(hào)和3號(hào)個(gè)體的基因型D4號(hào)個(gè)體與正常女性結(jié)婚，后代中不會(huì)出現(xiàn)該病患者解析：選D。根據(jù)所給遺傳圖譜，無(wú)法準(zhǔn)確判斷該遺傳病的遺傳方式，伴X染色體顯性、常染色體顯性、常染色體隱性、伴X染色體隱性都有可能，若為隱性遺傳病，4號(hào)個(gè)體與正常女性結(jié)婚后代可能會(huì)出現(xiàn)患者，D錯(cuò)誤。2(2018湖南永州三校聯(lián)考)通過(guò)對(duì)胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片觀(guān)察難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是()A紅綠色盲B21三體綜合征C鐮刀型細(xì)胞貧血癥D性腺發(fā)育不良解析：選A。紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，是基因突變?cè)斐傻?，在顯微鏡下難以觀(guān)察到基因突變。21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，染色體變異在顯微鏡下可以觀(guān)察到；在顯微鏡下可以看到鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者體內(nèi)異常的紅細(xì)胞；性腺發(fā)育不良，也叫特納氏綜合征，性染色體組成為XO，缺少一條X染色體，染色體數(shù)目異常在顯微鏡下可以觀(guān)察到。3(2018洛陽(yáng)模擬)小芳(女)患有某種單基因遺傳病，表中是與小芳有關(guān)的部分家屬患病情況的調(diào)查結(jié)果。下面分析正確的是()家系成員父親母親弟弟外祖父外祖母舅舅舅母患病正常A. 該病的遺傳方式一定是常染色體顯性遺傳B小芳母親是雜合子的概率為1/2C小芳的舅舅和舅母所生孩子患病的概率為3/4D小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率為1解析：選D。由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知該病為顯性遺傳病，但不能斷定是常染色體顯性遺傳病，還是伴X染色體顯性遺傳病。不論哪種情況，小芳的母親均為雜合子。小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率為100%。小芳的弟弟與表弟均正常，故基因型相同。4(2018信陽(yáng)、三門(mén)峽聯(lián)考)遺傳學(xué)上將常染色體上的基因只在一種性別中表現(xiàn)的現(xiàn)象稱(chēng)為限性遺傳，如圖所示的單基因遺傳病存在限性遺傳現(xiàn)象，其中1和2為純合子。下列分析正確的是()A該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳B2、3、2的基因型相同C4與正常男性婚配，所生兒子患病的概率是1/2D若1為雜合子，則1的基因型與1相同的概率為1/3解析：選C。根據(jù)分析，該病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳病，A錯(cuò)誤；2、3的基因型相同，都是Aa；2的基因型為AA或Aa，B錯(cuò)誤；4的基因型為Aa，與正常男性aa婚配，所生兒子患病的概率是1/2，C正確；若1為雜合子，則1的基因型有AA、Aa、aa三種可能，與1相同的概率為1/4，D錯(cuò)誤。5(2018淄博模擬)如圖為某細(xì)胞正在進(jìn)行減數(shù)分裂的過(guò)程(僅畫(huà)出部分染色體)，圖中的現(xiàn)象是什么？若該細(xì)胞產(chǎn)生的配子參與受精，會(huì)發(fā)生何種情況()A交叉互換囊性纖維病B同源染色體不分離先天性愚型C基因突變鐮刀型細(xì)胞貧血癥D姐妹染色單體不分離性腺發(fā)育不良解析：選B。分析圖示，減數(shù)第一次分裂后期，有一對(duì)同源染色體沒(méi)有分離，而是移到了同一極，這樣產(chǎn)生的兩種配子中，一種比正常配子多一條染色體，一種比正常配子少一條染色體，與正常配子受精后發(fā)育成的個(gè)體中染色體數(shù)目異常，導(dǎo)致染色體異常遺傳病，所以B項(xiàng)正確。6(2018廣州模擬)遺傳性Menkes綜合征是一種先天性銅代謝異常疾病，患者一般3歲前死亡，該病是編碼跨膜銅離子轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的基因突變引起的，該基因編碼的蛋白質(zhì)主要分布在胃腸道上皮細(xì)胞，負(fù)責(zé)將銅離子從小腸運(yùn)進(jìn)血液。下列敘述錯(cuò)誤的是()A該病最可能屬于伴X染色體隱性遺傳病B該家庭中表現(xiàn)正常的女性一定為雜合子C采用注射含銅藥物的方法可在一定程度上緩解該病癥狀D高危家庭中建議對(duì)男性胎兒進(jìn)行基因診斷以確定是否患病解析：選B。雙親正常生出患兒，且系譜圖中患者都是男性，故該病最可能屬于伴X染色體隱性遺傳病；無(wú)論該病為常染色體隱性遺傳病還是伴X染色體隱性遺傳病，該家庭中有些表現(xiàn)正常的女性可能為純合子，也可能為雜合子；該病是由編碼跨膜銅離子轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的基因突變引起的，該基因編碼的蛋白質(zhì)主要分布在胃腸道上皮細(xì)胞，負(fù)責(zé)將銅離子從小腸運(yùn)進(jìn)血液，故采用注射含銅藥物的方法可在一定程度上緩解癥狀；該病在男性中發(fā)病率明顯高于女性，故高危家庭中建議對(duì)男性胎兒進(jìn)行基因診斷以確定是否患病。7已知甲遺傳病為單基因遺傳病?，F(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫(1)婦(2)，生育一個(gè)表現(xiàn)型正常的兒子(1)和一個(gè)患甲遺傳病的女兒(2)。1與母親患甲遺傳病的正常女性(3)結(jié)婚，生了一個(gè)表現(xiàn)型正常的女孩(1)。僅考慮甲遺傳病，下列相關(guān)敘述正確的是()A甲遺傳病屬于伴X染色體隱性遺傳病B2與3基因型相同的概率為2/3C1與3再生一個(gè)孩子患病的概率為1/4D1為攜帶者的概率為3/5解析：選D。據(jù)1與2正常，而2(女性)患病可推出甲遺傳病應(yīng)為一種常染色體隱性遺傳?。?正常，但其女兒患病，則2為雜合子，而不患該病的3的母親患該病，則3也為雜合子，故2與3基因型相同的概率為1；1為雜合子的概率為2/3，所以1與3再生一個(gè)孩子患病的概率為2/31/41/6；1與3所生子女為雜合子(攜帶者)的概率為1/31/22/32/43/6、隱性純合子(患病)的概率為2/31/41/6，又因1正常，所以1為攜帶者的概率為3/6(11/6)3/5。能力提升8(2018山東青島城陽(yáng)一中月考)如圖一為白化基因(用a表示)和色盲基因(用b表示)在某人體細(xì)胞中分布示意圖；圖二為有關(guān)色盲和白化病的某家庭遺傳系譜圖，其中9同時(shí)患白化和色盲病，下列敘述不正確的是()A圖一細(xì)胞產(chǎn)生的生殖細(xì)胞基因型種類(lèi)有四種可能B圖一可表示1、3的體細(xì)胞C若10、12結(jié)婚，所生子女中發(fā)病率是13/48D若9染色體組成為XXY，則原因是其母親的初級(jí)卵母細(xì)胞中兩條X染色體未分離解析：選D。根據(jù)題意分析已知圖一細(xì)胞基因型是AaXBXb，能產(chǎn)生四種基因型的配子，即AXB、AXb、aXB、aXb，A正確；1、3的體細(xì)胞的基因型為AaXBXb，B正確；12的基因型及比例是1/3AAXBY或2/3AaXBY，10的基因型及比例是AaXBXB(1/2)或AaXBXb(1/2)，10和12結(jié)婚，后代患白化病的概率為2/31/41/6，后代患色盲的概率為1/21/41/8，則所生子女中發(fā)病率是1(11/6)(11/8)13/48，C正確；若9染色體組成為XXY，由于其患色盲，所以基因型是XbXbY，由于3、4的基因型分別為AaXBXb、aaXBY，說(shuō)明兩個(gè)X染色體都來(lái)自母親，即次級(jí)卵母細(xì)胞中兩條X姐妹染色單體未分離，D錯(cuò)誤。9(2018江西贛州模擬)TaySachs病是一種單基因隱性遺傳病，患者的一種溶酶體酶完全沒(méi)有活性，導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損壞，患者通常在4歲前死亡。在中歐某地區(qū)的人群中，該病發(fā)病率高達(dá)1/3 600。下列相關(guān)敘述，錯(cuò)誤的是()A該病雜合子不發(fā)病是因?yàn)轱@性基因抑制了隱性基因的表達(dá)BTaySachs病的致病基因通過(guò)雜合子在親子代間傳遞C禁止近親結(jié)婚能顯著降低TaySachs病的發(fā)病率D該地區(qū)成年人中TaySachs致病基因攜帶者的概率約為1/30解析：選A。TaySachs病是一種單基因隱性遺傳病，該病雜合子不發(fā)病是因?yàn)轱@性基因表達(dá)的該種溶酶體酶有活性，并不是因?yàn)轱@性基因抑制了隱性基因的表達(dá)，A錯(cuò)誤；TaySachs病是一種單基因隱性遺傳病，且患者通常在4歲前死亡，因此該病的致病基因通過(guò)雜合子在親子代間傳遞，B正確；禁止近親結(jié)婚能降低隱性遺傳病的發(fā)病率，TaySachs病是一種單基因隱性遺傳病，因此禁止近親結(jié)婚能顯著降低TaySachs病的發(fā)病率，C正確；由以上分析可知，a1/60，A59/60，根據(jù)遺傳平衡定律，該地區(qū)攜帶者(Aa)的概率為21/6059/601/30，D正確。10據(jù)濟(jì)寧新聞網(wǎng)報(bào)道，濟(jì)寧市產(chǎn)前診斷中心在對(duì)懷孕19周的37歲的楊女士進(jìn)行胎兒羊水染色體分析時(shí)發(fā)現(xiàn)，胎兒的第14號(hào)和15號(hào)染色體發(fā)生平行易位(如圖所示，正常及易位后的15號(hào)、14號(hào)染色體分別用A、A，B、B表示)，但易位沒(méi)有發(fā)生遺傳物質(zhì)的增減。下列相關(guān)敘述正確的是()A易位后該胎兒細(xì)胞內(nèi)基因結(jié)構(gòu)和種類(lèi)發(fā)生了變化B該胎兒出生發(fā)育成年后外貌體態(tài)可能與常人一樣，智力正常C用光學(xué)顯微鏡對(duì)該孕婦進(jìn)行羊水檢查，不能檢測(cè)出上述染色體異常D該胎兒發(fā)育成年后產(chǎn)生的配子中，14和15號(hào)染色體的組合類(lèi)型有兩種解析：選B。從題干及圖示信息知，該胎兒細(xì)胞內(nèi)發(fā)生的染色體結(jié)構(gòu)變異并沒(méi)有導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)基因種類(lèi)發(fā)生變化，A錯(cuò)誤；因易位沒(méi)有發(fā)生遺傳物質(zhì)的增減，故該胎兒出生發(fā)育成年后外貌體態(tài)可能與常人一樣，智力正常，B正確；該孕婦的胎兒發(fā)生的為染色體結(jié)構(gòu)變異，用光學(xué)顯微鏡進(jìn)行羊水檢查，可發(fā)現(xiàn)上述異常現(xiàn)象，C錯(cuò)誤；該胎兒的染色體組合為AABB，所以其發(fā)育成年后能夠產(chǎn)生4種配子，分別為AB、AB、AB、AB，D錯(cuò)誤。11(2018山東濱州模擬)遺傳病嚴(yán)重危害著人類(lèi)健康，如齒質(zhì)形成不全病是一種單基因顯性遺傳病(相關(guān)基因用E、e表示)，患者牙齒有明顯缺陷；先天性夜盲病是一種酶缺乏導(dǎo)致的單基因遺傳病(相關(guān)基因用G、g表示)，患者暗光環(huán)境下視力明顯減退；愛(ài)德華綜合征，又稱(chēng)18三體綜合征，患者往往表現(xiàn)為智力低下。如圖為某家族的相關(guān)遺傳系譜，其中7不攜帶先天性夜盲癥基因。請(qǐng)回答下列問(wèn)題：(1)齒質(zhì)形成不全病的致病基因是否在X染色體上？_，判斷依據(jù)是_。(2)先天性夜盲病的遺傳方式是_。相關(guān)基因控制該性狀的方式是 _。(3)10體細(xì)胞染色體數(shù)目異常，原因是父方或母方形成配子時(shí)_。(4)12個(gè)體的基因型是_，其必然有一個(gè)G基因來(lái)自代的_號(hào)個(gè)體，判斷依據(jù)是_。(5)若6與9婚配，子代患病的概率為_(kāi)(不考慮愛(ài)德華綜合征)。解析：(1)根據(jù)分析，齒質(zhì)形成不全病是一種單基因顯性遺傳病，且1患病，5正常，所以齒質(zhì)形成不全病的致病基因不可能在X染色體上。(2)根據(jù)分析，先天性夜盲病的遺傳方式是伴X隱性遺傳。由于先天性夜盲病是一種酶缺乏導(dǎo)致的單基因遺傳病，所以該基因控制性狀的方式是基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物體的性狀。(3)愛(ài)德華綜合征，又稱(chēng)18三體綜合征，是體細(xì)胞中多了一條18號(hào)染色體。其原因是父方或母方形成配子時(shí)，在減數(shù)第一次分裂或減數(shù)第二次分裂過(guò)程中18號(hào)染色體未分離。(4)由于7和8正常，而11患先天性夜盲病，說(shuō)明8是攜帶者，所以12個(gè)體的基因型是eeXGXG或eeXGXg。由于該女孩的一個(gè)XG來(lái)自父親(7)，而父親的XG一定來(lái)自于祖母(2)，所以必然有一個(gè)G基因來(lái)自代的2號(hào)個(gè)體。(5)根據(jù)圖示6的基因型為EeXGY，9的基因型為1/2eeXGXg。若6與9婚配，子代患病的概率為11/2(11/21/4)9/16。答案：(1)否1患病，5正常(或2正常，6患病)(2)伴X隱性遺傳基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物體的性狀(3)減數(shù)第一次分裂或減數(shù)第二次分裂過(guò)程中18號(hào)染色體未分離(4)eeXGXG或eeXGXg2該女孩的一個(gè)XG來(lái)自父親(7)，而父親的XG一定來(lái)自于祖母(2)(5)9/1612多發(fā)性軟骨骨瘤為一種單基因遺傳病，人群中發(fā)病率為19%。如圖為某醫(yī)院對(duì)一例該病患者進(jìn)行的家系調(diào)查結(jié)果。請(qǐng)據(jù)圖回答問(wèn)題：(1)單基因遺傳病是指受_基因控制的遺傳病。若要調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率，主要注意事項(xiàng)是_。(2)僅根據(jù)上述家系調(diào)查結(jié)果，該遺傳病的遺傳方式不可能是_，若已知2、1的配偶均無(wú)該致病基因，則可進(jìn)一步斷定，該遺傳病的遺傳方式為_(kāi)。(3)若以上推論成立，前來(lái)進(jìn)行咨詢(xún)的1與患病女性結(jié)婚，其后代男性發(fā)病的概率為_(kāi)，正常女性的概率為_(kāi)。(4)由于后代具有較高發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，因此醫(yī)生建議，懷孕后需進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以下各項(xiàng)中，避免生出該病患兒最有效的措施是_。AB超檢查B基因診斷C胎兒染色體檢查解析：(1)單基因遺傳病是受一對(duì)等位基因控制的遺傳??；若要調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率，主要注意事項(xiàng)是隨機(jī)確定調(diào)查對(duì)象、調(diào)查人數(shù)要足夠多。(2)根據(jù)2的女兒有正常性狀，可以排除伴X染色體顯性遺傳，另外根據(jù)其配偶無(wú)致病基因，可以推斷為常染色體顯性遺傳。(3)若第(2)題推論成立，則該病為常染色體顯性遺傳病。1的配偶無(wú)該致病基因，則1為雜合子，但與他結(jié)婚的患病女性的基因型可能是AA，也可能是Aa，是Aa的概率，結(jié)合題干信息，該病的發(fā)病率為19%，則aa的概率為81%，因此a的基因頻率90%，A的基因頻率10%，根據(jù)遺傳平衡定律，AA10%10%1%，Aa290%10%18%，則該患病女性為Aa的概率18/19，則后代正常的概率為1/418/199/38，正常女性的概率為9/76，男性患病的概率為19/3829/38。(4)要排除后代患病的可能性，必須確保沒(méi)有致病基因，因此需要進(jìn)行基因診斷。答案：(1)一對(duì)(等位)隨機(jī)確定調(diào)查對(duì)象、調(diào)查人數(shù)要足夠多(2)伴Y染色體遺傳、伴X染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳(3)29/389/76(4)B磨尖培優(yōu)13(2018菏澤模擬)已知G6PD(葡萄糖6磷酸脫氫酶)缺乏癥(有關(guān)基因用A、a表示)由X染色體上的顯性基因控制，患者因紅細(xì)胞中缺乏G6PD而導(dǎo)致溶血。女性的未成熟紅細(xì)胞內(nèi)常出現(xiàn)一條X染色體隨機(jī)性失活，導(dǎo)致紅細(xì)胞中只有一條X染色體上的基因能表達(dá)。如下圖家族中3攜帶FA貧血癥基因(有關(guān)基因用D、d表示)，請(qǐng)回答下列問(wèn)題：(1)4基因型為_(kāi)，研究發(fā)現(xiàn)4體內(nèi)大部分紅細(xì)胞中G6PD活性正常，因而不表現(xiàn)缺乏癥，其原因最可能是大部分紅細(xì)胞中G6PD缺乏癥基因所在X染色體_。(2)10的基因型為_(kāi)，若8與10婚配，所生女兒患FA貧血癥的概率是_。(3)若每10 000人中有一人患FA貧血癥，那么6與一個(gè)表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，生下患FA貧血癥的孩子的概率是_。解析：(1)由3和4婚配后的子代7患FA貧血癥知FA貧血癥為隱性遺傳病，又因?yàn)?攜帶FA貧血癥基因，故此遺傳病為常染色體隱性遺傳病。由于7患兩種遺傳病而4正常，所以4的基因型為DdXAXa。由題意知，G6PD缺乏癥是由X染色體上的顯性基因控制的，患者因紅細(xì)胞中缺乏G6PD而導(dǎo)致溶血，4體內(nèi)含有致病基因，但是大部分紅細(xì)胞中G6PD活性正常，結(jié)合題干信息可以推斷，最可能的原因是G6PD缺乏癥基因所在的X染色體失活。(2)由遺傳系譜圖可知，8患有G6PD缺乏癥，但是雙親正常，且有一個(gè)患兩種病的兄弟，因此基因型為DdXAXa的概率是2/3，DDXAXa的概率是1/3，10的基因型為ddXAY，因此8與10婚配，所生女兒患FA貧血癥的概率是1/22/31/3。(3)人群中每10 000人中有一人患FA貧血癥，則可知人群中d的基因頻率是1/100，D的基因頻率是99/100，則表現(xiàn)型正常的人群中，攜帶者的概率為2/101，6的基因型為Dd，那么兩人生下患FA貧血癥孩子的概率2/1011/41/202。答案：(1)DdXAXa失活(2)ddXAY1/3(3)1/202